| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48570105_48570111delinsGCACTGT | CA1363079261 | COL7A1 | c.7485+23_7485+29delinsACAGTGC (n.7485+23_7485+29delinsACAGTGC) c.480+23_480+29delinsACAGTGC (n.480+23_480+29delinsACAGTGC) n.308+23_308+29delinsACAGTGC n.331+23_331+29delinsACAGTGC n.4124+23_4124+29delinsACAGTGC c.7512+23_7512+29delinsACAGTGC (n.7512+23_7512+29delinsACAGTGC) c.7452+23_7452+29delinsACAGTGC (n.7452+23_7452+29delinsACAGTGC) c.*40+23_*40+29delinsACAGTGC (n.*40+23_*40+29delinsACAGTGC) n.7548+23_7548+29delinsACAGTGC n.7522+23_7522+29delinsACAGTGC c.7425+23_7425+29delinsACAGTGC (n.7425+23_7425+29delinsACAGTGC) n.7521+23_7521+29delinsACAGTGC n.7495+23_7495+29delinsACAGTGC | |
| 3 | g.48570110_48570115del | CA542789370 | COL7A1 | c.7485+23_7485+28del (n.7485+23_7485+28del) c.480+23_480+28del (n.480+23_480+28del) n.308+23_308+28del n.331+23_331+28del n.4124+23_4124+28del c.7512+23_7512+28del (n.7512+23_7512+28del) c.7452+23_7452+28del (n.7452+23_7452+28del) c.*40+23_*40+28del (n.*40+23_*40+28del) n.7548+23_7548+28del n.7522+23_7522+28del c.7425+23_7425+28del (n.7425+23_7425+28del) n.7521+23_7521+28del n.7495+23_7495+28del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48570107_48570109delinsACT | CA1363079265 | COL7A1 | c.7485+25_7485+27delinsAGT (n.7485+25_7485+27delinsAGT) c.480+25_480+27delinsAGT (n.480+25_480+27delinsAGT) n.308+25_308+27delinsAGT n.331+25_331+27delinsAGT n.4124+25_4124+27delinsAGT c.7512+25_7512+27delinsAGT (n.7512+25_7512+27delinsAGT) c.7452+25_7452+27delinsAGT (n.7452+25_7452+27delinsAGT) c.*40+25_*40+27delinsAGT (n.*40+25_*40+27delinsAGT) n.7548+25_7548+27delinsAGT n.7522+25_7522+27delinsAGT c.7425+25_7425+27delinsAGT (n.7425+25_7425+27delinsAGT) n.7521+25_7521+27delinsAGT n.7495+25_7495+27delinsAGT | |
| 3 | g.48570108C= | CA1363079268 | COL7A1 | c.7485+26G= (n.7485+26G=) c.480+26G= (n.480+26G=) n.308+26G= n.331+26G= n.4124+26G= c.7512+26G= (n.7512+26G=) c.7452+26G= (n.7452+26G=) c.*40+26G= (n.*40+26G=) n.7548+26G= n.7522+26G= c.7425+26G= (n.7425+26G=) n.7521+26G= n.7495+26G= | |
| 3 | g.48570108C>T | CA73974003 | COL7A1 | c.7485+26G>A (n.7485+26G>A) c.480+26G>A (n.480+26G>A) n.308+26G>A n.331+26G>A n.4124+26G>A c.7512+26G>A (n.7512+26G>A) c.7452+26G>A (n.7452+26G>A) c.*40+26G>A (n.*40+26G>A) n.7548+26G>A n.7522+26G>A c.7425+26G>A (n.7425+26G>A) n.7521+26G>A n.7495+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570108_48570109del | CA542789373 | COL7A1 | c.7485+25_7485+26del (n.7485+25_7485+26del) c.480+25_480+26del (n.480+25_480+26del) n.308+25_308+26del n.331+25_331+26del n.4124+25_4124+26del c.7512+25_7512+26del (n.7512+25_7512+26del) c.7452+25_7452+26del (n.7452+25_7452+26del) c.*40+25_*40+26del (n.*40+25_*40+26del) n.7548+25_7548+26del n.7522+25_7522+26del c.7425+25_7425+26del (n.7425+25_7425+26del) n.7521+25_7521+26del n.7495+25_7495+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570109T>A | CA2665621608 | COL7A1 | c.7485+25A>T (n.7485+25A>T) c.480+25A>T (n.480+25A>T) n.308+25A>T n.331+25A>T n.4124+25A>T c.7512+25A>T (n.7512+25A>T) c.7452+25A>T (n.7452+25A>T) c.*40+25A>T (n.*40+25A>T) n.7548+25A>T n.7522+25A>T c.7425+25A>T (n.7425+25A>T) n.7521+25A>T n.7495+25A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570109T>C | CA1047677042 | COL7A1 | c.7485+25A>G (n.7485+25A>G) c.480+25A>G (n.480+25A>G) n.308+25A>G n.331+25A>G n.4124+25A>G c.7512+25A>G (n.7512+25A>G) c.7452+25A>G (n.7452+25A>G) c.*40+25A>G (n.*40+25A>G) n.7548+25A>G n.7522+25A>G c.7425+25A>G (n.7425+25A>G) n.7521+25A>G n.7495+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570109T>G | CA1363079271 | COL7A1 | c.7485+25A>C (n.7485+25A>C) c.480+25A>C (n.480+25A>C) n.308+25A>C n.331+25A>C n.4124+25A>C c.7512+25A>C (n.7512+25A>C) c.7452+25A>C (n.7452+25A>C) c.*40+25A>C (n.*40+25A>C) n.7548+25A>C n.7522+25A>C c.7425+25A>C (n.7425+25A>C) n.7521+25A>C n.7495+25A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570109T= | CA1363079273 | COL7A1 | c.7485+25A= (n.7485+25A=) c.480+25A= (n.480+25A=) n.308+25A= n.331+25A= n.4124+25A= c.7512+25A= (n.7512+25A=) c.7452+25A= (n.7452+25A=) c.*40+25A= (n.*40+25A=) n.7548+25A= n.7522+25A= c.7425+25A= (n.7425+25A=) n.7521+25A= n.7495+25A= | |
| 3 | g.48570110G>A | CA2665621610 | COL7A1 | c.7485+24C>T (n.7485+24C>T) c.480+24C>T (n.480+24C>T) n.308+24C>T n.331+24C>T n.4124+24C>T c.7512+24C>T (n.7512+24C>T) c.7452+24C>T (n.7452+24C>T) c.*40+24C>T (n.*40+24C>T) n.7548+24C>T n.7522+24C>T c.7425+24C>T (n.7425+24C>T) n.7521+24C>T n.7495+24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570112C= | CA1363079275 | COL7A1 | c.7485+22G= (n.7485+22G=) c.480+22G= (n.480+22G=) n.308+22G= n.331+22G= n.4124+22G= c.7512+22G= (n.7512+22G=) c.7452+22G= (n.7452+22G=) c.*40+22G= (n.*40+22G=) n.7548+22G= n.7522+22G= c.7425+22G= (n.7425+22G=) n.7521+22G= n.7495+22G= | |
| 3 | g.48570112C>G | CA1363079278 | COL7A1 | c.7485+22G>C (n.7485+22G>C) c.480+22G>C (n.480+22G>C) n.308+22G>C n.331+22G>C n.4124+22G>C c.7512+22G>C (n.7512+22G>C) c.7452+22G>C (n.7452+22G>C) c.*40+22G>C (n.*40+22G>C) n.7548+22G>C n.7522+22G>C c.7425+22G>C (n.7425+22G>C) n.7521+22G>C n.7495+22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570112C>T | CA2665621612 | COL7A1 | c.7485+22G>A (n.7485+22G>A) c.480+22G>A (n.480+22G>A) n.308+22G>A n.331+22G>A n.4124+22G>A c.7512+22G>A (n.7512+22G>A) c.7452+22G>A (n.7452+22G>A) c.*40+22G>A (n.*40+22G>A) n.7548+22G>A n.7522+22G>A c.7425+22G>A (n.7425+22G>A) n.7521+22G>A n.7495+22G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570113A= | CA1363079281 | COL7A1 | c.7485+21T= (n.7485+21T=) c.480+21T= (n.480+21T=) n.308+21T= n.331+21T= n.4124+21T= c.7512+21T= (n.7512+21T=) c.7452+21T= (n.7452+21T=) c.*40+21T= (n.*40+21T=) n.7548+21T= n.7522+21T= c.7425+21T= (n.7425+21T=) n.7521+21T= n.7495+21T= | |
| 3 | g.48570113A>C | CA1363079282 | COL7A1 | c.7485+21T>G (n.7485+21T>G) c.480+21T>G (n.480+21T>G) n.308+21T>G n.331+21T>G n.4124+21T>G c.7512+21T>G (n.7512+21T>G) c.7452+21T>G (n.7452+21T>G) c.*40+21T>G (n.*40+21T>G) n.7548+21T>G n.7522+21T>G c.7425+21T>G (n.7425+21T>G) n.7521+21T>G n.7495+21T>G | dbSNP |
| 3 | g.48570116T>A | CA2665621614 | COL7A1 | c.7485+18A>T (n.7485+18A>T) c.480+18A>T (n.480+18A>T) n.308+18A>T n.331+18A>T n.4124+18A>T c.7512+18A>T (n.7512+18A>T) c.7452+18A>T (n.7452+18A>T) c.*40+18A>T (n.*40+18A>T) n.7548+18A>T n.7522+18A>T c.7425+18A>T (n.7425+18A>T) n.7521+18A>T n.7495+18A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570116T>C | CA2702735966 | COL7A1 | c.7485+18A>G (n.7485+18A>G) c.480+18A>G (n.480+18A>G) n.308+18A>G n.331+18A>G n.4124+18A>G c.7512+18A>G (n.7512+18A>G) c.7452+18A>G (n.7452+18A>G) c.*40+18A>G (n.*40+18A>G) n.7548+18A>G n.7522+18A>G c.7425+18A>G (n.7425+18A>G) n.7521+18A>G n.7495+18A>G | dbSNP |
| 3 | g.48570120C= | CA1363079284 | COL7A1 | c.7485+14G= (n.7485+14G=) c.480+14G= (n.480+14G=) n.308+14G= n.331+14G= n.4124+14G= c.7512+14G= (n.7512+14G=) c.7452+14G= (n.7452+14G=) c.*40+14G= (n.*40+14G=) n.7548+14G= n.7522+14G= c.7425+14G= (n.7425+14G=) n.7521+14G= n.7495+14G= | |
| 3 | g.48570120C>G | CA2665621615 | COL7A1 | c.7485+14G>C (n.7485+14G>C) c.480+14G>C (n.480+14G>C) n.308+14G>C n.331+14G>C n.4124+14G>C c.7512+14G>C (n.7512+14G>C) c.7452+14G>C (n.7452+14G>C) c.*40+14G>C (n.*40+14G>C) n.7548+14G>C n.7522+14G>C c.7425+14G>C (n.7425+14G>C) n.7521+14G>C n.7495+14G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570120C>T | CA2378483 | COL7A1 | c.7485+14G>A (n.7485+14G>A) c.480+14G>A (n.480+14G>A) n.308+14G>A n.331+14G>A n.4124+14G>A c.7512+14G>A (n.7512+14G>A) c.7452+14G>A (n.7452+14G>A) c.*40+14G>A (n.*40+14G>A) n.7548+14G>A n.7522+14G>A c.7425+14G>A (n.7425+14G>A) n.7521+14G>A n.7495+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570121C>T | CA2665621616 | COL7A1 | c.7485+13G>A (n.7485+13G>A) c.480+13G>A (n.480+13G>A) n.308+13G>A n.331+13G>A n.4124+13G>A c.7512+13G>A (n.7512+13G>A) c.7452+13G>A (n.7452+13G>A) c.*40+13G>A (n.*40+13G>A) n.7548+13G>A n.7522+13G>A c.7425+13G>A (n.7425+13G>A) n.7521+13G>A n.7495+13G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570122A>T | CA2580070170 | COL7A1 | c.7485+12T>A (n.7485+12T>A) c.480+12T>A (n.480+12T>A) n.308+12T>A n.331+12T>A n.4124+12T>A c.7512+12T>A (n.7512+12T>A) c.7452+12T>A (n.7452+12T>A) c.*40+12T>A (n.*40+12T>A) n.7548+12T>A n.7522+12T>A c.7425+12T>A (n.7425+12T>A) n.7521+12T>A n.7495+12T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48570123G>A | CA2665621622 | COL7A1 | c.7485+11C>T (n.7485+11C>T) c.480+11C>T (n.480+11C>T) n.308+11C>T n.331+11C>T n.4124+11C>T c.7512+11C>T (n.7512+11C>T) c.7452+11C>T (n.7452+11C>T) c.*40+11C>T (n.*40+11C>T) n.7548+11C>T n.7522+11C>T c.7425+11C>T (n.7425+11C>T) n.7521+11C>T n.7495+11C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570124C= | CA1363079292 | COL7A1 | c.7485+10G= (n.7485+10G=) c.480+10G= (n.480+10G=) n.308+10G= n.331+10G= n.4124+10G= c.7512+10G= (n.7512+10G=) c.7452+10G= (n.7452+10G=) c.*40+10G= (n.*40+10G=) n.7548+10G= n.7522+10G= c.7425+10G= (n.7425+10G=) n.7521+10G= n.7495+10G= | |
| 3 | g.48570124C>T | CA2378484 | COL7A1 | c.7485+10G>A (n.7485+10G>A) c.480+10G>A (n.480+10G>A) n.308+10G>A n.331+10G>A n.4124+10G>A c.7512+10G>A (n.7512+10G>A) c.7452+10G>A (n.7452+10G>A) c.*40+10G>A (n.*40+10G>A) n.7548+10G>A n.7522+10G>A c.7425+10G>A (n.7425+10G>A) n.7521+10G>A n.7495+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570125G>A | CA2378485 | COL7A1 | c.7485+9C>T (n.7485+9C>T) c.480+9C>T (n.480+9C>T) n.308+9C>T n.331+9C>T n.4124+9C>T c.7512+9C>T (n.7512+9C>T) c.7452+9C>T (n.7452+9C>T) c.*40+9C>T (n.*40+9C>T) n.7548+9C>T n.7522+9C>T c.7425+9C>T (n.7425+9C>T) n.7521+9C>T n.7495+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570125G= | CA1363079297 | COL7A1 | c.7485+9C= (n.7485+9C=) c.480+9C= (n.480+9C=) n.308+9C= n.331+9C= n.4124+9C= c.7512+9C= (n.7512+9C=) c.7452+9C= (n.7452+9C=) c.*40+9C= (n.*40+9C=) n.7548+9C= n.7522+9C= c.7425+9C= (n.7425+9C=) n.7521+9C= n.7495+9C= | |
| 3 | g.48570127G>C | CA542789380 | COL7A1 | c.7485+7C>G (n.7485+7C>G) c.480+7C>G (n.480+7C>G) n.308+7C>G n.331+7C>G n.4124+7C>G c.7512+7C>G (n.7512+7C>G) c.7452+7C>G (n.7452+7C>G) c.*40+7C>G (n.*40+7C>G) n.7548+7C>G n.7522+7C>G c.7425+7C>G (n.7425+7C>G) n.7521+7C>G n.7495+7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570127G= | CA1363079308 | COL7A1 | c.7485+7C= (n.7485+7C=) c.480+7C= (n.480+7C=) n.308+7C= n.331+7C= n.4124+7C= c.7512+7C= (n.7512+7C=) c.7452+7C= (n.7452+7C=) c.*40+7C= (n.*40+7C=) n.7548+7C= n.7522+7C= c.7425+7C= (n.7425+7C=) n.7521+7C= n.7495+7C= | |
| 3 | g.48570127_48570128delinsGA | CA1363079303 | COL7A1 | c.7485+6_7485+7delinsTC (n.7485+6_7485+7delinsTC) c.480+6_480+7delinsTC (n.480+6_480+7delinsTC) n.308+6_308+7delinsTC n.331+6_331+7delinsTC n.4124+6_4124+7delinsTC c.7512+6_7512+7delinsTC (n.7512+6_7512+7delinsTC) c.7452+6_7452+7delinsTC (n.7452+6_7452+7delinsTC) c.*40+6_*40+7delinsTC (n.*40+6_*40+7delinsTC) n.7548+6_7548+7delinsTC n.7522+6_7522+7delinsTC c.7425+6_7425+7delinsTC (n.7425+6_7425+7delinsTC) n.7521+6_7521+7delinsTC n.7495+6_7495+7delinsTC | |
| 3 | g.48570128del | CA542789382 | COL7A1 | c.7485+6del (n.7485+6del) c.480+6del (n.480+6del) n.308+6del n.331+6del n.4124+6del c.7512+6del (n.7512+6del) c.7452+6del (n.7452+6del) c.*40+6del (n.*40+6del) n.7548+6del n.7522+6del c.7425+6del (n.7425+6del) n.7521+6del n.7495+6del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570128A= | CA1363079317 | COL7A1 | c.7485+6T= (n.7485+6T=) c.480+6T= (n.480+6T=) n.308+6T= n.331+6T= n.4124+6T= c.7512+6T= (n.7512+6T=) c.7452+6T= (n.7452+6T=) c.*40+6T= (n.*40+6T=) n.7548+6T= n.7522+6T= c.7425+6T= (n.7425+6T=) n.7521+6T= n.7495+6T= | |
| 3 | g.48570128A>C | CA73974007 | COL7A1 | c.7485+6T>G (n.7485+6T>G) c.480+6T>G (n.480+6T>G) n.308+6T>G n.331+6T>G n.4124+6T>G c.7512+6T>G (n.7512+6T>G) c.7452+6T>G (n.7452+6T>G) c.*40+6T>G (n.*40+6T>G) n.7548+6T>G n.7522+6T>G c.7425+6T>G (n.7425+6T>G) n.7521+6T>G n.7495+6T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570129C= | CA1363079323 | COL7A1 | c.7485+5G= (n.7485+5G=) c.480+5G= (n.480+5G=) n.308+5G= n.331+5G= n.4124+5G= c.7512+5G= (n.7512+5G=) c.7452+5G= (n.7452+5G=) c.*40+5G= (n.*40+5G=) n.7548+5G= n.7522+5G= c.7425+5G= (n.7425+5G=) n.7521+5G= n.7495+5G= | |
| 3 | g.48570129C>T | CA16042523 | COL7A1 | c.7485+5G>A (n.7485+5G>A) c.480+5G>A (n.480+5G>A) n.308+5G>A n.331+5G>A n.4124+5G>A c.7512+5G>A (n.7512+5G>A) c.7452+5G>A (n.7452+5G>A) c.*40+5G>A (n.*40+5G>A) n.7548+5G>A n.7522+5G>A c.7425+5G>A (n.7425+5G>A) n.7521+5G>A n.7495+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570130C= | CA1363079326 | COL7A1 | c.7485+4G= (n.7485+4G=) c.480+4G= (n.480+4G=) n.308+4G= n.331+4G= n.4124+4G= c.7512+4G= (n.7512+4G=) c.7452+4G= (n.7452+4G=) c.*40+4G= (n.*40+4G=) n.7548+4G= n.7522+4G= c.7425+4G= (n.7425+4G=) n.7521+4G= n.7495+4G= | |
| 3 | g.48570130C>T | CA1363079327 | COL7A1 | c.7485+4G>A (n.7485+4G>A) c.480+4G>A (n.480+4G>A) n.308+4G>A n.331+4G>A n.4124+4G>A c.7512+4G>A (n.7512+4G>A) c.7452+4G>A (n.7452+4G>A) c.*40+4G>A (n.*40+4G>A) n.7548+4G>A n.7522+4G>A c.7425+4G>A (n.7425+4G>A) n.7521+4G>A n.7495+4G>A | dbSNP |
| 3 | g.48570132A>C | CA352645597 | COL7A1 | c.7485+2T>G (n.7485+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) n.308+2T>G n.331+2T>G n.4124+2T>G c.7512+2T>G (n.7512+2T>G) c.7452+2T>G (n.7452+2T>G) c.*40+2T>G (n.*40+2T>G) n.7548+2T>G n.7522+2T>G c.7425+2T>G (n.7425+2T>G) n.7521+2T>G n.7495+2T>G | |
| 3 | g.48570132A>G | CA352645602 | COL7A1 | c.7485+2T>C (n.7485+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) n.308+2T>C n.331+2T>C n.4124+2T>C c.7512+2T>C (n.7512+2T>C) c.7452+2T>C (n.7452+2T>C) c.*40+2T>C (n.*40+2T>C) n.7548+2T>C n.7522+2T>C c.7425+2T>C (n.7425+2T>C) n.7521+2T>C n.7495+2T>C | |
| 3 | g.48570132A>T | CA352645600 | COL7A1 | c.7485+2T>A (n.7485+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) n.308+2T>A n.331+2T>A n.4124+2T>A c.7512+2T>A (n.7512+2T>A) c.7452+2T>A (n.7452+2T>A) c.*40+2T>A (n.*40+2T>A) n.7548+2T>A n.7522+2T>A c.7425+2T>A (n.7425+2T>A) n.7521+2T>A n.7495+2T>A | |
| 3 | g.48570132dup | CA2577587810 | COL7A1 | c.7485+2dup (n.7485+2dup) c.480+2dup (n.480+2dup) n.308+2dup n.331+2dup n.4124+2dup c.7512+2dup (n.7512+2dup) c.7452+2dup (n.7452+2dup) c.*40+2dup (n.*40+2dup) n.7548+2dup n.7522+2dup c.7425+2dup (n.7425+2dup) n.7521+2dup n.7495+2dup | |
| 3 | g.48570133C>A | CA352645605 | COL7A1 | c.7485+1G>T (n.7485+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) n.308+1G>T n.331+1G>T n.4124+1G>T c.7512+1G>T (n.7512+1G>T) c.7452+1G>T (n.7452+1G>T) c.*40+1G>T (n.*40+1G>T) n.7548+1G>T n.7522+1G>T c.7425+1G>T (n.7425+1G>T) n.7521+1G>T n.7495+1G>T | |
| 3 | g.48570133C= | CA1363079330 | COL7A1 | c.7485+1G= (n.7485+1G=) c.480+1G= (n.480+1G=) n.308+1G= n.331+1G= n.4124+1G= c.7512+1G= (n.7512+1G=) c.7452+1G= (n.7452+1G=) c.*40+1G= (n.*40+1G=) n.7548+1G= n.7522+1G= c.7425+1G= (n.7425+1G=) n.7521+1G= n.7495+1G= | |
| 3 | g.48570133C>G | CA352645606 | COL7A1 | c.7485+1G>C (n.7485+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) n.308+1G>C n.331+1G>C n.4124+1G>C c.7512+1G>C (n.7512+1G>C) c.7452+1G>C (n.7452+1G>C) c.*40+1G>C (n.*40+1G>C) n.7548+1G>C n.7522+1G>C c.7425+1G>C (n.7425+1G>C) n.7521+1G>C n.7495+1G>C | |
| 3 | g.48570133C>T | CA352645609 | COL7A1 | c.7485+1G>A (n.7485+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) n.308+1G>A n.331+1G>A n.4124+1G>A c.7512+1G>A (n.7512+1G>A) c.7452+1G>A (n.7452+1G>A) c.*40+1G>A (n.*40+1G>A) n.7548+1G>A n.7522+1G>A c.7425+1G>A (n.7425+1G>A) n.7521+1G>A n.7495+1G>A | dbSNP |
| 3 | g.48570134C>A | CA433533816 | COL7A1 | c.7485G>T (p.Thr2495=) c.480G>T (p.Thr160=) n.308G>T n.331G>T n.4124G>T c.7512G>T (p.Thr2504=) c.7452G>T (p.Thr2484=) c.*40G>T (n.*40G>T) n.7548G>T n.7522G>T c.7425G>T (p.Thr2475=) n.7521G>T n.7495G>T | |
| 3 | g.48570134C= | CA1363079331 | COL7A1 | c.7485G= (p.Thr2495=) c.480G= (p.Thr160=) n.308G= n.331G= n.4124G= c.7512G= (p.Thr2504=) c.7452G= (p.Thr2484=) c.*40G= (n.*40G=) n.7548G= n.7522G= c.7425G= (p.Thr2475=) n.7521G= n.7495G= | |
| 3 | g.48570134C>G | CA433533818 | COL7A1 | c.7485G>C (p.Thr2495=) c.480G>C (p.Thr160=) n.308G>C n.331G>C n.4124G>C c.7512G>C (p.Thr2504=) c.7452G>C (p.Thr2484=) c.*40G>C (n.*40G>C) n.7548G>C n.7522G>C c.7425G>C (p.Thr2475=) n.7521G>C n.7495G>C | dbSNP |
| 3 | g.48570134C>T | CA433533820 | COL7A1 | c.7485G>A (p.Thr2495=) c.480G>A (p.Thr160=) n.308G>A n.331G>A n.4124G>A c.7512G>A (p.Thr2504=) c.7452G>A (p.Thr2484=) c.*40G>A (n.*40G>A) n.7548G>A n.7522G>A c.7425G>A (p.Thr2475=) n.7521G>A n.7495G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |