UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48570062A= | CA1363079216 | COL7A1 | c.7485+72T= (n.7485+72T=) c.480+72T= (n.480+72T=) n.308+72T= n.331+72T= n.4124+72T= c.7512+72T= (n.7512+72T=) c.7452+72T= (n.7452+72T=) c.*40+72T= (n.*40+72T=) n.7548+72T= n.7522+72T= c.7425+72T= (n.7425+72T=) n.7521+72T= n.7495+72T= | |
| 3 | g.48570062A>G | CA2665621585 | COL7A1 | c.7485+72T>C (n.7485+72T>C) c.480+72T>C (n.480+72T>C) n.308+72T>C n.331+72T>C n.4124+72T>C c.7512+72T>C (n.7512+72T>C) c.7452+72T>C (n.7452+72T>C) c.*40+72T>C (n.*40+72T>C) n.7548+72T>C n.7522+72T>C c.7425+72T>C (n.7425+72T>C) n.7521+72T>C n.7495+72T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570062A>T | CA1363079217 | COL7A1 | c.7485+72T>A (n.7485+72T>A) c.480+72T>A (n.480+72T>A) n.308+72T>A n.331+72T>A n.4124+72T>A c.7512+72T>A (n.7512+72T>A) c.7452+72T>A (n.7452+72T>A) c.*40+72T>A (n.*40+72T>A) n.7548+72T>A n.7522+72T>A c.7425+72T>A (n.7425+72T>A) n.7521+72T>A n.7495+72T>A | dbSNP |
| 3 | g.48570063G>T | CA2665621586 | COL7A1 | c.7485+71C>A (n.7485+71C>A) c.480+71C>A (n.480+71C>A) n.308+71C>A n.331+71C>A n.4124+71C>A c.7512+71C>A (n.7512+71C>A) c.7452+71C>A (n.7452+71C>A) c.*40+71C>A (n.*40+71C>A) n.7548+71C>A n.7522+71C>A c.7425+71C>A (n.7425+71C>A) n.7521+71C>A n.7495+71C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570066C>A | CA2665621587 | COL7A1 | c.7485+68G>T (n.7485+68G>T) c.480+68G>T (n.480+68G>T) n.308+68G>T n.331+68G>T n.4124+68G>T c.7512+68G>T (n.7512+68G>T) c.7452+68G>T (n.7452+68G>T) c.*40+68G>T (n.*40+68G>T) n.7548+68G>T n.7522+68G>T c.7425+68G>T (n.7425+68G>T) n.7521+68G>T n.7495+68G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570066C= | CA1363079219 | COL7A1 | c.7485+68G= (n.7485+68G=) c.480+68G= (n.480+68G=) n.308+68G= n.331+68G= n.4124+68G= c.7512+68G= (n.7512+68G=) c.7452+68G= (n.7452+68G=) c.*40+68G= (n.*40+68G=) n.7548+68G= n.7522+68G= c.7425+68G= (n.7425+68G=) n.7521+68G= n.7495+68G= | |
| 3 | g.48570066C>T | CA1047677040 | COL7A1 | c.7485+68G>A (n.7485+68G>A) c.480+68G>A (n.480+68G>A) n.308+68G>A n.331+68G>A n.4124+68G>A c.7512+68G>A (n.7512+68G>A) c.7452+68G>A (n.7452+68G>A) c.*40+68G>A (n.*40+68G>A) n.7548+68G>A n.7522+68G>A c.7425+68G>A (n.7425+68G>A) n.7521+68G>A n.7495+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570068G>A | CA907758652 | COL7A1 | c.7485+66C>T (n.7485+66C>T) c.480+66C>T (n.480+66C>T) n.308+66C>T n.331+66C>T n.4124+66C>T c.7512+66C>T (n.7512+66C>T) c.7452+66C>T (n.7452+66C>T) c.*40+66C>T (n.*40+66C>T) n.7548+66C>T n.7522+66C>T c.7425+66C>T (n.7425+66C>T) n.7521+66C>T n.7495+66C>T | dbSNP |
| 3 | g.48570068G= | CA1363079222 | COL7A1 | c.7485+66C= (n.7485+66C=) c.480+66C= (n.480+66C=) n.308+66C= n.331+66C= n.4124+66C= c.7512+66C= (n.7512+66C=) c.7452+66C= (n.7452+66C=) c.*40+66C= (n.*40+66C=) n.7548+66C= n.7522+66C= c.7425+66C= (n.7425+66C=) n.7521+66C= n.7495+66C= | |
| 3 | g.48570068G>T | CA2577587799 | COL7A1 | c.7485+66C>A (n.7485+66C>A) c.480+66C>A (n.480+66C>A) n.308+66C>A n.331+66C>A n.4124+66C>A c.7512+66C>A (n.7512+66C>A) c.7452+66C>A (n.7452+66C>A) c.*40+66C>A (n.*40+66C>A) n.7548+66C>A n.7522+66C>A c.7425+66C>A (n.7425+66C>A) n.7521+66C>A n.7495+66C>A | |
| 3 | g.48570070G>A | CA2665621588 | COL7A1 | c.7485+64C>T (n.7485+64C>T) c.480+64C>T (n.480+64C>T) n.308+64C>T n.331+64C>T n.4124+64C>T c.7512+64C>T (n.7512+64C>T) c.7452+64C>T (n.7452+64C>T) c.*40+64C>T (n.*40+64C>T) n.7548+64C>T n.7522+64C>T c.7425+64C>T (n.7425+64C>T) n.7521+64C>T n.7495+64C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570071G>A | CA2756157707 | COL7A1 | c.7485+63C>T (n.7485+63C>T) c.480+63C>T (n.480+63C>T) n.308+63C>T n.331+63C>T n.4124+63C>T c.7512+63C>T (n.7512+63C>T) c.7452+63C>T (n.7452+63C>T) c.*40+63C>T (n.*40+63C>T) n.7548+63C>T n.7522+63C>T c.7425+63C>T (n.7425+63C>T) n.7521+63C>T n.7495+63C>T | |
| 3 | g.48570072T>G | CA1363079232 | COL7A1 | c.7485+62A>C (n.7485+62A>C) c.480+62A>C (n.480+62A>C) n.308+62A>C n.331+62A>C n.4124+62A>C c.7512+62A>C (n.7512+62A>C) c.7452+62A>C (n.7452+62A>C) c.*40+62A>C (n.*40+62A>C) n.7548+62A>C n.7522+62A>C c.7425+62A>C (n.7425+62A>C) n.7521+62A>C n.7495+62A>C | dbSNP |
| 3 | g.48570072T= | CA1363079229 | COL7A1 | c.7485+62A= (n.7485+62A=) c.480+62A= (n.480+62A=) n.308+62A= n.331+62A= n.4124+62A= c.7512+62A= (n.7512+62A=) c.7452+62A= (n.7452+62A=) c.*40+62A= (n.*40+62A=) n.7548+62A= n.7522+62A= c.7425+62A= (n.7425+62A=) n.7521+62A= n.7495+62A= | |
| 3 | g.48570073A= | CA1363079238 | COL7A1 | c.7485+61T= (n.7485+61T=) c.480+61T= (n.480+61T=) n.308+61T= n.331+61T= n.4124+61T= c.7512+61T= (n.7512+61T=) c.7452+61T= (n.7452+61T=) c.*40+61T= (n.*40+61T=) n.7548+61T= n.7522+61T= c.7425+61T= (n.7425+61T=) n.7521+61T= n.7495+61T= | |
| 3 | g.48570073A>G | CA1363079239 | COL7A1 | c.7485+61T>C (n.7485+61T>C) c.480+61T>C (n.480+61T>C) n.308+61T>C n.331+61T>C n.4124+61T>C c.7512+61T>C (n.7512+61T>C) c.7452+61T>C (n.7452+61T>C) c.*40+61T>C (n.*40+61T>C) n.7548+61T>C n.7522+61T>C c.7425+61T>C (n.7425+61T>C) n.7521+61T>C n.7495+61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570075A>G | CA2665621590 | COL7A1 | c.7485+59T>C (n.7485+59T>C) c.480+59T>C (n.480+59T>C) n.308+59T>C n.331+59T>C n.4124+59T>C c.7512+59T>C (n.7512+59T>C) c.7452+59T>C (n.7452+59T>C) c.*40+59T>C (n.*40+59T>C) n.7548+59T>C n.7522+59T>C c.7425+59T>C (n.7425+59T>C) n.7521+59T>C n.7495+59T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570077A>C | CA2665621591 | COL7A1 | c.7485+57T>G (n.7485+57T>G) c.480+57T>G (n.480+57T>G) n.308+57T>G n.331+57T>G n.4124+57T>G c.7512+57T>G (n.7512+57T>G) c.7452+57T>G (n.7452+57T>G) c.*40+57T>G (n.*40+57T>G) n.7548+57T>G n.7522+57T>G c.7425+57T>G (n.7425+57T>G) n.7521+57T>G n.7495+57T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570078G>A | CA2665621592 | COL7A1 | c.7485+56C>T (n.7485+56C>T) c.480+56C>T (n.480+56C>T) n.308+56C>T n.331+56C>T n.4124+56C>T c.7512+56C>T (n.7512+56C>T) c.7452+56C>T (n.7452+56C>T) c.*40+56C>T (n.*40+56C>T) n.7548+56C>T n.7522+56C>T c.7425+56C>T (n.7425+56C>T) n.7521+56C>T n.7495+56C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570080del | CA2577587800 | COL7A1 | c.7485+56del (n.7485+56del) c.480+56del (n.480+56del) n.308+56del n.331+56del n.4124+56del c.7512+56del (n.7512+56del) c.7452+56del (n.7452+56del) c.*40+56del (n.*40+56del) n.7548+56del n.7522+56del c.7425+56del (n.7425+56del) n.7521+56del n.7495+56del | |
| 3 | g.48570080G>A | CA1047677041 | COL7A1 | c.7485+54C>T (n.7485+54C>T) c.480+54C>T (n.480+54C>T) n.308+54C>T n.331+54C>T n.4124+54C>T c.7512+54C>T (n.7512+54C>T) c.7452+54C>T (n.7452+54C>T) c.*40+54C>T (n.*40+54C>T) n.7548+54C>T n.7522+54C>T c.7425+54C>T (n.7425+54C>T) n.7521+54C>T n.7495+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570080G= | CA1363079241 | COL7A1 | c.7485+54C= (n.7485+54C=) c.480+54C= (n.480+54C=) n.308+54C= n.331+54C= n.4124+54C= c.7512+54C= (n.7512+54C=) c.7452+54C= (n.7452+54C=) c.*40+54C= (n.*40+54C=) n.7548+54C= n.7522+54C= c.7425+54C= (n.7425+54C=) n.7521+54C= n.7495+54C= | |
| 3 | g.48570081C>T | CA2665621593 | COL7A1 | c.7485+53G>A (n.7485+53G>A) c.480+53G>A (n.480+53G>A) n.308+53G>A n.331+53G>A n.4124+53G>A c.7512+53G>A (n.7512+53G>A) c.7452+53G>A (n.7452+53G>A) c.*40+53G>A (n.*40+53G>A) n.7548+53G>A n.7522+53G>A c.7425+53G>A (n.7425+53G>A) n.7521+53G>A n.7495+53G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570085G>A | CA542789365 | COL7A1 | c.7485+49C>T (n.7485+49C>T) c.480+49C>T (n.480+49C>T) n.308+49C>T n.331+49C>T n.4124+49C>T c.7512+49C>T (n.7512+49C>T) c.7452+49C>T (n.7452+49C>T) c.*40+49C>T (n.*40+49C>T) n.7548+49C>T n.7522+49C>T c.7425+49C>T (n.7425+49C>T) n.7521+49C>T n.7495+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570085G= | CA1363079242 | COL7A1 | c.7485+49C= (n.7485+49C=) c.480+49C= (n.480+49C=) n.308+49C= n.331+49C= n.4124+49C= c.7512+49C= (n.7512+49C=) c.7452+49C= (n.7452+49C=) c.*40+49C= (n.*40+49C=) n.7548+49C= n.7522+49C= c.7425+49C= (n.7425+49C=) n.7521+49C= n.7495+49C= | |
| 3 | g.48570085G>T | CA2577587802 | COL7A1 | c.7485+49C>A (n.7485+49C>A) c.480+49C>A (n.480+49C>A) n.308+49C>A n.331+49C>A n.4124+49C>A c.7512+49C>A (n.7512+49C>A) c.7452+49C>A (n.7452+49C>A) c.*40+49C>A (n.*40+49C>A) n.7548+49C>A n.7522+49C>A c.7425+49C>A (n.7425+49C>A) n.7521+49C>A n.7495+49C>A | |
| 3 | g.48570086del | CA2577587801 | COL7A1 | c.7485+49del (n.7485+49del) c.480+49del (n.480+49del) n.308+49del n.331+49del n.4124+49del c.7512+49del (n.7512+49del) c.7452+49del (n.7452+49del) c.*40+49del (n.*40+49del) n.7548+49del n.7522+49del c.7425+49del (n.7425+49del) n.7521+49del n.7495+49del | |
| 3 | g.48570086G>T | CA2577587803 | COL7A1 | c.7485+48C>A (n.7485+48C>A) c.480+48C>A (n.480+48C>A) n.308+48C>A n.331+48C>A n.4124+48C>A c.7512+48C>A (n.7512+48C>A) c.7452+48C>A (n.7452+48C>A) c.*40+48C>A (n.*40+48C>A) n.7548+48C>A n.7522+48C>A c.7425+48C>A (n.7425+48C>A) n.7521+48C>A n.7495+48C>A | |
| 3 | g.48570087C>T | CA2577587804 | COL7A1 | c.7485+47G>A (n.7485+47G>A) c.480+47G>A (n.480+47G>A) n.308+47G>A n.331+47G>A n.4124+47G>A c.7512+47G>A (n.7512+47G>A) c.7452+47G>A (n.7452+47G>A) c.*40+47G>A (n.*40+47G>A) n.7548+47G>A n.7522+47G>A c.7425+47G>A (n.7425+47G>A) n.7521+47G>A n.7495+47G>A | |
| 3 | g.48570087_48570089delinsCAG | CA1363079243 | COL7A1 | c.7485+45_7485+47delinsCTG (n.7485+45_7485+47delinsCTG) c.480+45_480+47delinsCTG (n.480+45_480+47delinsCTG) n.308+45_308+47delinsCTG n.331+45_331+47delinsCTG n.4124+45_4124+47delinsCTG c.7512+45_7512+47delinsCTG (n.7512+45_7512+47delinsCTG) c.7452+45_7452+47delinsCTG (n.7452+45_7452+47delinsCTG) c.*40+45_*40+47delinsCTG (n.*40+45_*40+47delinsCTG) n.7548+45_7548+47delinsCTG n.7522+45_7522+47delinsCTG c.7425+45_7425+47delinsCTG (n.7425+45_7425+47delinsCTG) n.7521+45_7521+47delinsCTG n.7495+45_7495+47delinsCTG | |
| 3 | g.48570088_48570089del | CA916888214 | COL7A1 | c.7485+45_7485+46del (n.7485+45_7485+46del) c.480+45_480+46del (n.480+45_480+46del) n.308+45_308+46del n.331+45_331+46del n.4124+45_4124+46del c.7512+45_7512+46del (n.7512+45_7512+46del) c.7452+45_7452+46del (n.7452+45_7452+46del) c.*40+45_*40+46del (n.*40+45_*40+46del) n.7548+45_7548+46del n.7522+45_7522+46del c.7425+45_7425+46del (n.7425+45_7425+46del) n.7521+45_7521+46del n.7495+45_7495+46del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570091G>A | CA2665621594 | COL7A1 | c.7485+43C>T (n.7485+43C>T) c.480+43C>T (n.480+43C>T) n.308+43C>T n.331+43C>T n.4124+43C>T c.7512+43C>T (n.7512+43C>T) c.7452+43C>T (n.7452+43C>T) c.*40+43C>T (n.*40+43C>T) n.7548+43C>T n.7522+43C>T c.7425+43C>T (n.7425+43C>T) n.7521+43C>T n.7495+43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570092G>A | CA542789367 | COL7A1 | c.7485+42C>T (n.7485+42C>T) c.480+42C>T (n.480+42C>T) n.308+42C>T n.331+42C>T n.4124+42C>T c.7512+42C>T (n.7512+42C>T) c.7452+42C>T (n.7452+42C>T) c.*40+42C>T (n.*40+42C>T) n.7548+42C>T n.7522+42C>T c.7425+42C>T (n.7425+42C>T) n.7521+42C>T n.7495+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570092G= | CA1363079245 | COL7A1 | c.7485+42C= (n.7485+42C=) c.480+42C= (n.480+42C=) n.308+42C= n.331+42C= n.4124+42C= c.7512+42C= (n.7512+42C=) c.7452+42C= (n.7452+42C=) c.*40+42C= (n.*40+42C=) n.7548+42C= n.7522+42C= c.7425+42C= (n.7425+42C=) n.7521+42C= n.7495+42C= | |
| 3 | g.48570092G>T | CA2577587805 | COL7A1 | c.7485+42C>A (n.7485+42C>A) c.480+42C>A (n.480+42C>A) n.308+42C>A n.331+42C>A n.4124+42C>A c.7512+42C>A (n.7512+42C>A) c.7452+42C>A (n.7452+42C>A) c.*40+42C>A (n.*40+42C>A) n.7548+42C>A n.7522+42C>A c.7425+42C>A (n.7425+42C>A) n.7521+42C>A n.7495+42C>A | |
| 3 | g.48570093A= | CA1363079247 | COL7A1 | c.7485+41T= (n.7485+41T=) c.480+41T= (n.480+41T=) n.308+41T= n.331+41T= n.4124+41T= c.7512+41T= (n.7512+41T=) c.7452+41T= (n.7452+41T=) c.*40+41T= (n.*40+41T=) n.7548+41T= n.7522+41T= c.7425+41T= (n.7425+41T=) n.7521+41T= n.7495+41T= | |
| 3 | g.48570093A>G | CA1363079248 | COL7A1 | c.7485+41T>C (n.7485+41T>C) c.480+41T>C (n.480+41T>C) n.308+41T>C n.331+41T>C n.4124+41T>C c.7512+41T>C (n.7512+41T>C) c.7452+41T>C (n.7452+41T>C) c.*40+41T>C (n.*40+41T>C) n.7548+41T>C n.7522+41T>C c.7425+41T>C (n.7425+41T>C) n.7521+41T>C n.7495+41T>C | dbSNP |
| 3 | g.48570094C>T | CA2665621598 | COL7A1 | c.7485+40G>A (n.7485+40G>A) c.480+40G>A (n.480+40G>A) n.308+40G>A n.331+40G>A n.4124+40G>A c.7512+40G>A (n.7512+40G>A) c.7452+40G>A (n.7452+40G>A) c.*40+40G>A (n.*40+40G>A) n.7548+40G>A n.7522+40G>A c.7425+40G>A (n.7425+40G>A) n.7521+40G>A n.7495+40G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570095T>C | CA2577587806 | COL7A1 | c.7485+39A>G (n.7485+39A>G) c.480+39A>G (n.480+39A>G) n.308+39A>G n.331+39A>G n.4124+39A>G c.7512+39A>G (n.7512+39A>G) c.7452+39A>G (n.7452+39A>G) c.*40+39A>G (n.*40+39A>G) n.7548+39A>G n.7522+39A>G c.7425+39A>G (n.7425+39A>G) n.7521+39A>G n.7495+39A>G | |
| 3 | g.48570096G>A | CA2665621599 | COL7A1 | c.7485+38C>T (n.7485+38C>T) c.480+38C>T (n.480+38C>T) n.308+38C>T n.331+38C>T n.4124+38C>T c.7512+38C>T (n.7512+38C>T) c.7452+38C>T (n.7452+38C>T) c.*40+38C>T (n.*40+38C>T) n.7548+38C>T n.7522+38C>T c.7425+38C>T (n.7425+38C>T) n.7521+38C>T n.7495+38C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570096G>C | CA2378482 | COL7A1 | c.7485+38C>G (n.7485+38C>G) c.480+38C>G (n.480+38C>G) n.308+38C>G n.331+38C>G n.4124+38C>G c.7512+38C>G (n.7512+38C>G) c.7452+38C>G (n.7452+38C>G) c.*40+38C>G (n.*40+38C>G) n.7548+38C>G n.7522+38C>G c.7425+38C>G (n.7425+38C>G) n.7521+38C>G n.7495+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570096G= | CA1363079251 | COL7A1 | c.7485+38C= (n.7485+38C=) c.480+38C= (n.480+38C=) n.308+38C= n.331+38C= n.4124+38C= c.7512+38C= (n.7512+38C=) c.7452+38C= (n.7452+38C=) c.*40+38C= (n.*40+38C=) n.7548+38C= n.7522+38C= c.7425+38C= (n.7425+38C=) n.7521+38C= n.7495+38C= | |
| 3 | g.48570097A= | CA1363079257 | COL7A1 | c.7485+37T= (n.7485+37T=) c.480+37T= (n.480+37T=) n.308+37T= n.331+37T= n.4124+37T= c.7512+37T= (n.7512+37T=) c.7452+37T= (n.7452+37T=) c.*40+37T= (n.*40+37T=) n.7548+37T= n.7522+37T= c.7425+37T= (n.7425+37T=) n.7521+37T= n.7495+37T= | |
| 3 | g.48570097A>C | CA73974000 | COL7A1 | c.7485+37T>G (n.7485+37T>G) c.480+37T>G (n.480+37T>G) n.308+37T>G n.331+37T>G n.4124+37T>G c.7512+37T>G (n.7512+37T>G) c.7452+37T>G (n.7452+37T>G) c.*40+37T>G (n.*40+37T>G) n.7548+37T>G n.7522+37T>G c.7425+37T>G (n.7425+37T>G) n.7521+37T>G n.7495+37T>G | dbSNP |
| 3 | g.48570101C>G | CA2577587807 | COL7A1 | c.7485+33G>C (n.7485+33G>C) c.480+33G>C (n.480+33G>C) n.308+33G>C n.331+33G>C n.4124+33G>C c.7512+33G>C (n.7512+33G>C) c.7452+33G>C (n.7452+33G>C) c.*40+33G>C (n.*40+33G>C) n.7548+33G>C n.7522+33G>C c.7425+33G>C (n.7425+33G>C) n.7521+33G>C n.7495+33G>C | |
| 3 | g.48570105G>A | CA542789369 | COL7A1 | c.7485+29C>T (n.7485+29C>T) c.480+29C>T (n.480+29C>T) n.308+29C>T n.331+29C>T n.4124+29C>T c.7512+29C>T (n.7512+29C>T) c.7452+29C>T (n.7452+29C>T) c.*40+29C>T (n.*40+29C>T) n.7548+29C>T n.7522+29C>T c.7425+29C>T (n.7425+29C>T) n.7521+29C>T n.7495+29C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48570105G= | CA1363079264 | COL7A1 | c.7485+29C= (n.7485+29C=) c.480+29C= (n.480+29C=) n.308+29C= n.331+29C= n.4124+29C= c.7512+29C= (n.7512+29C=) c.7452+29C= (n.7452+29C=) c.*40+29C= (n.*40+29C=) n.7548+29C= n.7522+29C= c.7425+29C= (n.7425+29C=) n.7521+29C= n.7495+29C= | |
| 3 | g.48570105_48570111delinsGCACTGT | CA1363079261 | COL7A1 | c.7485+23_7485+29delinsACAGTGC (n.7485+23_7485+29delinsACAGTGC) c.480+23_480+29delinsACAGTGC (n.480+23_480+29delinsACAGTGC) n.308+23_308+29delinsACAGTGC n.331+23_331+29delinsACAGTGC n.4124+23_4124+29delinsACAGTGC c.7512+23_7512+29delinsACAGTGC (n.7512+23_7512+29delinsACAGTGC) c.7452+23_7452+29delinsACAGTGC (n.7452+23_7452+29delinsACAGTGC) c.*40+23_*40+29delinsACAGTGC (n.*40+23_*40+29delinsACAGTGC) n.7548+23_7548+29delinsACAGTGC n.7522+23_7522+29delinsACAGTGC c.7425+23_7425+29delinsACAGTGC (n.7425+23_7425+29delinsACAGTGC) n.7521+23_7521+29delinsACAGTGC n.7495+23_7495+29delinsACAGTGC | |
| 3 | g.48570106C>T | CA2577587808 | COL7A1 | c.7485+28G>A (n.7485+28G>A) c.480+28G>A (n.480+28G>A) n.308+28G>A n.331+28G>A n.4124+28G>A c.7512+28G>A (n.7512+28G>A) c.7452+28G>A (n.7452+28G>A) c.*40+28G>A (n.*40+28G>A) n.7548+28G>A n.7522+28G>A c.7425+28G>A (n.7425+28G>A) n.7521+28G>A n.7495+28G>A | |
| 3 | g.48570110_48570115del | CA542789370 | COL7A1 | c.7485+23_7485+28del (n.7485+23_7485+28del) c.480+23_480+28del (n.480+23_480+28del) n.308+23_308+28del n.331+23_331+28del n.4124+23_4124+28del c.7512+23_7512+28del (n.7512+23_7512+28del) c.7452+23_7452+28del (n.7452+23_7452+28del) c.*40+23_*40+28del (n.*40+23_*40+28del) n.7548+23_7548+28del n.7522+23_7522+28del c.7425+23_7425+28del (n.7425+23_7425+28del) n.7521+23_7521+28del n.7495+23_7495+28del | dbSNP gnomAD v2 |