Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.4787864_4787866del | CA907709387 | ITPR1 | c.6627-83_6627-81del (n.6627-83_6627-81del) c.6592-83_6592-81del (n.6592-83_6592-81del) c.6571-83_6571-81del (n.6571-83_6571-81del) c.6472-83_6472-81del (n.6472-83_6472-81del) c.6427-83_6427-81del (n.6427-83_6427-81del) n.508-83_508-81del c.997-18239_997-18237del (n.997-18239_997-18237del) c.2515-83_2515-81del n.4120-83_4120-81del c.2951-83_2951-81del c.4378-83_4378-81del (n.4378-83_4378-81del) c.3524-83_3524-81del c.6589-83_6589-81del (n.6589-83_6589-81del) c.6544-83_6544-81del (n.6544-83_6544-81del) c.447-58275_447-58273del c.3918-83_3918-81del n.450-83_450-81del c.6616-83_6616-81del (n.6616-83_6616-81del) n.1664-83_1664-81del n.178-83_178-81del n.4101-83_4101-81del c.6574-83_6574-81del (n.6574-83_6574-81del) c.6547-83_6547-81del (n.6547-83_6547-81del) c.6499-83_6499-81del (n.6499-83_6499-81del) c.6550-83_6550-81del (n.6550-83_6550-81del) c.6619-83_6619-81del (n.6619-83_6619-81del) c.6586-83_6586-81del (n.6586-83_6586-81del) c.6583-83_6583-81del (n.6583-83_6583-81del) c.6508-83_6508-81del (n.6508-83_6508-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787862C= | CA1342337353 | ITPR1 | c.6627-85C= (n.6627-85C=) c.6592-85C= (n.6592-85C=) c.6571-85C= (n.6571-85C=) c.6472-85C= (n.6472-85C=) c.6427-85C= (n.6427-85C=) n.508-85C= c.997-18241C= (n.997-18241C=) c.2515-85C= n.4120-85C= c.2951-85C= c.4378-85C= (n.4378-85C=) c.3524-85C= c.6589-85C= (n.6589-85C=) c.6544-85C= (n.6544-85C=) c.447-58277C= c.3918-85C= n.450-85C= c.6616-85C= (n.6616-85C=) n.1664-85C= n.178-85C= n.4101-85C= c.6574-85C= (n.6574-85C=) c.6547-85C= (n.6547-85C=) c.6499-85C= (n.6499-85C=) c.6550-85C= (n.6550-85C=) c.6619-85C= (n.6619-85C=) c.6586-85C= (n.6586-85C=) c.6583-85C= (n.6583-85C=) c.6508-85C= (n.6508-85C=) | |
3 | g.4787862C>T | CA907709389 | ITPR1 | c.6627-85C>T (n.6627-85C>T) c.6592-85C>T (n.6592-85C>T) c.6571-85C>T (n.6571-85C>T) c.6472-85C>T (n.6472-85C>T) c.6427-85C>T (n.6427-85C>T) n.508-85C>T c.997-18241C>T (n.997-18241C>T) c.2515-85C>T n.4120-85C>T c.2951-85C>T c.4378-85C>T (n.4378-85C>T) c.3524-85C>T c.6589-85C>T (n.6589-85C>T) c.6544-85C>T (n.6544-85C>T) c.447-58277C>T c.3918-85C>T n.450-85C>T c.6616-85C>T (n.6616-85C>T) n.1664-85C>T n.178-85C>T n.4101-85C>T c.6574-85C>T (n.6574-85C>T) c.6547-85C>T (n.6547-85C>T) c.6499-85C>T (n.6499-85C>T) c.6550-85C>T (n.6550-85C>T) c.6619-85C>T (n.6619-85C>T) c.6586-85C>T (n.6586-85C>T) c.6583-85C>T (n.6583-85C>T) c.6508-85C>T (n.6508-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.4787866C= | CA1342337355 | ITPR1 | c.6627-81C= (n.6627-81C=) c.6592-81C= (n.6592-81C=) c.6571-81C= (n.6571-81C=) c.6472-81C= (n.6472-81C=) c.6427-81C= (n.6427-81C=) n.508-81C= c.997-18237C= (n.997-18237C=) c.2515-81C= n.4120-81C= c.2951-81C= c.4378-81C= (n.4378-81C=) c.3524-81C= c.6589-81C= (n.6589-81C=) c.6544-81C= (n.6544-81C=) c.447-58273C= c.3918-81C= n.450-81C= c.6616-81C= (n.6616-81C=) n.1664-81C= n.178-81C= n.4101-81C= c.6574-81C= (n.6574-81C=) c.6547-81C= (n.6547-81C=) c.6499-81C= (n.6499-81C=) c.6550-81C= (n.6550-81C=) c.6619-81C= (n.6619-81C=) c.6586-81C= (n.6586-81C=) c.6583-81C= (n.6583-81C=) c.6508-81C= (n.6508-81C=) | |
3 | g.4787866C>T | CA68827867 | ITPR1 | c.6627-81C>T (n.6627-81C>T) c.6592-81C>T (n.6592-81C>T) c.6571-81C>T (n.6571-81C>T) c.6472-81C>T (n.6472-81C>T) c.6427-81C>T (n.6427-81C>T) n.508-81C>T c.997-18237C>T (n.997-18237C>T) c.2515-81C>T n.4120-81C>T c.2951-81C>T c.4378-81C>T (n.4378-81C>T) c.3524-81C>T c.6589-81C>T (n.6589-81C>T) c.6544-81C>T (n.6544-81C>T) c.447-58273C>T c.3918-81C>T n.450-81C>T c.6616-81C>T (n.6616-81C>T) n.1664-81C>T n.178-81C>T n.4101-81C>T c.6574-81C>T (n.6574-81C>T) c.6547-81C>T (n.6547-81C>T) c.6499-81C>T (n.6499-81C>T) c.6550-81C>T (n.6550-81C>T) c.6619-81C>T (n.6619-81C>T) c.6586-81C>T (n.6586-81C>T) c.6583-81C>T (n.6583-81C>T) c.6508-81C>T (n.6508-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787867G>A | CA68827870 | ITPR1 | c.6627-80G>A (n.6627-80G>A) c.6592-80G>A (n.6592-80G>A) c.6571-80G>A (n.6571-80G>A) c.6472-80G>A (n.6472-80G>A) c.6427-80G>A (n.6427-80G>A) n.508-80G>A c.997-18236G>A (n.997-18236G>A) c.2515-80G>A n.4120-80G>A c.2951-80G>A c.4378-80G>A (n.4378-80G>A) c.3524-80G>A c.6589-80G>A (n.6589-80G>A) c.6544-80G>A (n.6544-80G>A) c.447-58272G>A c.3918-80G>A n.450-80G>A c.6616-80G>A (n.6616-80G>A) n.1664-80G>A n.178-80G>A n.4101-80G>A c.6574-80G>A (n.6574-80G>A) c.6547-80G>A (n.6547-80G>A) c.6499-80G>A (n.6499-80G>A) c.6550-80G>A (n.6550-80G>A) c.6619-80G>A (n.6619-80G>A) c.6586-80G>A (n.6586-80G>A) c.6583-80G>A (n.6583-80G>A) c.6508-80G>A (n.6508-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787867G>T | CA2664221007 | ITPR1 | c.6627-80G>T (n.6627-80G>T) c.6592-80G>T (n.6592-80G>T) c.6571-80G>T (n.6571-80G>T) c.6472-80G>T (n.6472-80G>T) c.6427-80G>T (n.6427-80G>T) n.508-80G>T c.997-18236G>T (n.997-18236G>T) c.2515-80G>T n.4120-80G>T c.2951-80G>T c.4378-80G>T (n.4378-80G>T) c.3524-80G>T c.6589-80G>T (n.6589-80G>T) c.6544-80G>T (n.6544-80G>T) c.447-58272G>T c.3918-80G>T n.450-80G>T c.6616-80G>T (n.6616-80G>T) n.1664-80G>T n.178-80G>T n.4101-80G>T c.6574-80G>T (n.6574-80G>T) c.6547-80G>T (n.6547-80G>T) c.6499-80G>T (n.6499-80G>T) c.6550-80G>T (n.6550-80G>T) c.6619-80G>T (n.6619-80G>T) c.6586-80G>T (n.6586-80G>T) c.6583-80G>T (n.6583-80G>T) c.6508-80G>T (n.6508-80G>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.4787875del | CA540820317 | ITPR1 | c.6627-72del (n.6627-72del) c.6592-72del (n.6592-72del) c.6571-72del (n.6571-72del) c.6472-72del (n.6472-72del) c.6427-72del (n.6427-72del) n.508-72del c.997-18228del (n.997-18228del) c.2515-72del n.4120-72del c.2951-72del c.4378-72del (n.4378-72del) c.3524-72del c.6589-72del (n.6589-72del) c.6544-72del (n.6544-72del) c.447-58264del c.3918-72del n.450-72del c.6616-72del (n.6616-72del) n.1664-72del n.178-72del n.4101-72del c.6574-72del (n.6574-72del) c.6547-72del (n.6547-72del) c.6499-72del (n.6499-72del) c.6550-72del (n.6550-72del) c.6619-72del (n.6619-72del) c.6586-72del (n.6586-72del) c.6583-72del (n.6583-72del) c.6508-72del (n.6508-72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787877C>A | CA2664221011 | ITPR1 | c.6627-70C>A (n.6627-70C>A) c.6592-70C>A (n.6592-70C>A) c.6571-70C>A (n.6571-70C>A) c.6472-70C>A (n.6472-70C>A) c.6427-70C>A (n.6427-70C>A) n.508-70C>A c.997-18226C>A (n.997-18226C>A) c.2515-70C>A n.4120-70C>A c.2951-70C>A c.4378-70C>A (n.4378-70C>A) c.3524-70C>A c.6589-70C>A (n.6589-70C>A) c.6544-70C>A (n.6544-70C>A) c.447-58262C>A c.3918-70C>A n.450-70C>A c.6616-70C>A (n.6616-70C>A) n.1664-70C>A n.178-70C>A n.4101-70C>A c.6574-70C>A (n.6574-70C>A) c.6547-70C>A (n.6547-70C>A) c.6499-70C>A (n.6499-70C>A) c.6550-70C>A (n.6550-70C>A) c.6619-70C>A (n.6619-70C>A) c.6586-70C>A (n.6586-70C>A) c.6583-70C>A (n.6583-70C>A) c.6508-70C>A (n.6508-70C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787878C>A | CA907709409 | ITPR1 | c.6627-69C>A (n.6627-69C>A) c.6592-69C>A (n.6592-69C>A) c.6571-69C>A (n.6571-69C>A) c.6472-69C>A (n.6472-69C>A) c.6427-69C>A (n.6427-69C>A) n.508-69C>A c.997-18225C>A (n.997-18225C>A) c.2515-69C>A n.4120-69C>A c.2951-69C>A c.4378-69C>A (n.4378-69C>A) c.3524-69C>A c.6589-69C>A (n.6589-69C>A) c.6544-69C>A (n.6544-69C>A) c.447-58261C>A c.3918-69C>A n.450-69C>A c.6616-69C>A (n.6616-69C>A) n.1664-69C>A n.178-69C>A n.4101-69C>A c.6574-69C>A (n.6574-69C>A) c.6547-69C>A (n.6547-69C>A) c.6499-69C>A (n.6499-69C>A) c.6550-69C>A (n.6550-69C>A) c.6619-69C>A (n.6619-69C>A) c.6586-69C>A (n.6586-69C>A) c.6583-69C>A (n.6583-69C>A) c.6508-69C>A (n.6508-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787879A>T | CA68827875 | ITPR1 | c.6627-68A>T (n.6627-68A>T) c.6592-68A>T (n.6592-68A>T) c.6571-68A>T (n.6571-68A>T) c.6472-68A>T (n.6472-68A>T) c.6427-68A>T (n.6427-68A>T) n.508-68A>T c.997-18224A>T (n.997-18224A>T) c.2515-68A>T n.4120-68A>T c.2951-68A>T c.4378-68A>T (n.4378-68A>T) c.3524-68A>T c.6589-68A>T (n.6589-68A>T) c.6544-68A>T (n.6544-68A>T) c.447-58260A>T c.3918-68A>T n.450-68A>T c.6616-68A>T (n.6616-68A>T) n.1664-68A>T n.178-68A>T n.4101-68A>T c.6574-68A>T (n.6574-68A>T) c.6547-68A>T (n.6547-68A>T) c.6499-68A>T (n.6499-68A>T) c.6550-68A>T (n.6550-68A>T) c.6619-68A>T (n.6619-68A>T) c.6586-68A>T (n.6586-68A>T) c.6583-68A>T (n.6583-68A>T) c.6508-68A>T (n.6508-68A>T) | dbSNP |
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3 | g.4787884C= | CA1342337367 | ITPR1 | c.6627-63C= (n.6627-63C=) c.6592-63C= (n.6592-63C=) c.6571-63C= (n.6571-63C=) c.6472-63C= (n.6472-63C=) c.6427-63C= (n.6427-63C=) n.508-63C= c.997-18219C= (n.997-18219C=) c.2515-63C= n.4120-63C= c.2951-63C= c.4378-63C= (n.4378-63C=) c.3524-63C= c.6589-63C= (n.6589-63C=) c.6544-63C= (n.6544-63C=) c.447-58255C= c.3918-63C= n.450-63C= c.6616-63C= (n.6616-63C=) n.1664-63C= n.178-63C= n.4101-63C= c.6574-63C= (n.6574-63C=) c.6547-63C= (n.6547-63C=) c.6499-63C= (n.6499-63C=) c.6550-63C= (n.6550-63C=) c.6619-63C= (n.6619-63C=) c.6586-63C= (n.6586-63C=) c.6583-63C= (n.6583-63C=) c.6508-63C= (n.6508-63C=) | |
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