UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.4787854_4787859del | CA540820313 | ITPR1 | c.6627-93_6627-88del (n.6627-93_6627-88del) c.6592-93_6592-88del (n.6592-93_6592-88del) c.6571-93_6571-88del (n.6571-93_6571-88del) c.6472-93_6472-88del (n.6472-93_6472-88del) c.6427-93_6427-88del (n.6427-93_6427-88del) n.508-93_508-88del c.997-18249_997-18244del (n.997-18249_997-18244del) c.2515-93_2515-88del n.4120-93_4120-88del c.2951-93_2951-88del c.4378-93_4378-88del (n.4378-93_4378-88del) c.3524-93_3524-88del c.6589-93_6589-88del (n.6589-93_6589-88del) c.6544-93_6544-88del (n.6544-93_6544-88del) c.447-58285_447-58280del c.3918-93_3918-88del n.450-93_450-88del c.6616-93_6616-88del (n.6616-93_6616-88del) n.1664-93_1664-88del n.178-93_178-88del n.4101-93_4101-88del c.6574-93_6574-88del (n.6574-93_6574-88del) c.6547-93_6547-88del (n.6547-93_6547-88del) c.6499-93_6499-88del (n.6499-93_6499-88del) c.6550-93_6550-88del (n.6550-93_6550-88del) c.6619-93_6619-88del (n.6619-93_6619-88del) c.6586-93_6586-88del (n.6586-93_6586-88del) c.6583-93_6583-88del (n.6583-93_6583-88del) c.6508-93_6508-88del (n.6508-93_6508-88del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787857C>A | CA2664220996 | ITPR1 | c.6627-90C>A (n.6627-90C>A) c.6592-90C>A (n.6592-90C>A) c.6571-90C>A (n.6571-90C>A) c.6472-90C>A (n.6472-90C>A) c.6427-90C>A (n.6427-90C>A) n.508-90C>A c.997-18246C>A (n.997-18246C>A) c.2515-90C>A n.4120-90C>A c.2951-90C>A c.4378-90C>A (n.4378-90C>A) c.3524-90C>A c.6589-90C>A (n.6589-90C>A) c.6544-90C>A (n.6544-90C>A) c.447-58282C>A c.3918-90C>A n.450-90C>A c.6616-90C>A (n.6616-90C>A) n.1664-90C>A n.178-90C>A n.4101-90C>A c.6574-90C>A (n.6574-90C>A) c.6547-90C>A (n.6547-90C>A) c.6499-90C>A (n.6499-90C>A) c.6550-90C>A (n.6550-90C>A) c.6619-90C>A (n.6619-90C>A) c.6586-90C>A (n.6586-90C>A) c.6583-90C>A (n.6583-90C>A) c.6508-90C>A (n.6508-90C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787857C>T | CA2664220997 | ITPR1 | c.6627-90C>T (n.6627-90C>T) c.6592-90C>T (n.6592-90C>T) c.6571-90C>T (n.6571-90C>T) c.6472-90C>T (n.6472-90C>T) c.6427-90C>T (n.6427-90C>T) n.508-90C>T c.997-18246C>T (n.997-18246C>T) c.2515-90C>T n.4120-90C>T c.2951-90C>T c.4378-90C>T (n.4378-90C>T) c.3524-90C>T c.6589-90C>T (n.6589-90C>T) c.6544-90C>T (n.6544-90C>T) c.447-58282C>T c.3918-90C>T n.450-90C>T c.6616-90C>T (n.6616-90C>T) n.1664-90C>T n.178-90C>T n.4101-90C>T c.6574-90C>T (n.6574-90C>T) c.6547-90C>T (n.6547-90C>T) c.6499-90C>T (n.6499-90C>T) c.6550-90C>T (n.6550-90C>T) c.6619-90C>T (n.6619-90C>T) c.6586-90C>T (n.6586-90C>T) c.6583-90C>T (n.6583-90C>T) c.6508-90C>T (n.6508-90C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787858T>A | CA2664220998 | ITPR1 | c.6627-89T>A (n.6627-89T>A) c.6592-89T>A (n.6592-89T>A) c.6571-89T>A (n.6571-89T>A) c.6472-89T>A (n.6472-89T>A) c.6427-89T>A (n.6427-89T>A) n.508-89T>A c.997-18245T>A (n.997-18245T>A) c.2515-89T>A n.4120-89T>A c.2951-89T>A c.4378-89T>A (n.4378-89T>A) c.3524-89T>A c.6589-89T>A (n.6589-89T>A) c.6544-89T>A (n.6544-89T>A) c.447-58281T>A c.3918-89T>A n.450-89T>A c.6616-89T>A (n.6616-89T>A) n.1664-89T>A n.178-89T>A n.4101-89T>A c.6574-89T>A (n.6574-89T>A) c.6547-89T>A (n.6547-89T>A) c.6499-89T>A (n.6499-89T>A) c.6550-89T>A (n.6550-89T>A) c.6619-89T>A (n.6619-89T>A) c.6586-89T>A (n.6586-89T>A) c.6583-89T>A (n.6583-89T>A) c.6508-89T>A (n.6508-89T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787858T>G | CA2664220999 | ITPR1 | c.6627-89T>G (n.6627-89T>G) c.6592-89T>G (n.6592-89T>G) c.6571-89T>G (n.6571-89T>G) c.6472-89T>G (n.6472-89T>G) c.6427-89T>G (n.6427-89T>G) n.508-89T>G c.997-18245T>G (n.997-18245T>G) c.2515-89T>G n.4120-89T>G c.2951-89T>G c.4378-89T>G (n.4378-89T>G) c.3524-89T>G c.6589-89T>G (n.6589-89T>G) c.6544-89T>G (n.6544-89T>G) c.447-58281T>G c.3918-89T>G n.450-89T>G c.6616-89T>G (n.6616-89T>G) n.1664-89T>G n.178-89T>G n.4101-89T>G c.6574-89T>G (n.6574-89T>G) c.6547-89T>G (n.6547-89T>G) c.6499-89T>G (n.6499-89T>G) c.6550-89T>G (n.6550-89T>G) c.6619-89T>G (n.6619-89T>G) c.6586-89T>G (n.6586-89T>G) c.6583-89T>G (n.6583-89T>G) c.6508-89T>G (n.6508-89T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787858_4787859del | CA1044577157 | ITPR1 | c.6627-89_6627-88del (n.6627-89_6627-88del) c.6592-89_6592-88del (n.6592-89_6592-88del) c.6571-89_6571-88del (n.6571-89_6571-88del) c.6472-89_6472-88del (n.6472-89_6472-88del) c.6427-89_6427-88del (n.6427-89_6427-88del) n.508-89_508-88del c.997-18245_997-18244del (n.997-18245_997-18244del) c.2515-89_2515-88del n.4120-89_4120-88del c.2951-89_2951-88del c.4378-89_4378-88del (n.4378-89_4378-88del) c.3524-89_3524-88del c.6589-89_6589-88del (n.6589-89_6589-88del) c.6544-89_6544-88del (n.6544-89_6544-88del) c.447-58281_447-58280del c.3918-89_3918-88del n.450-89_450-88del c.6616-89_6616-88del (n.6616-89_6616-88del) n.1664-89_1664-88del n.178-89_178-88del n.4101-89_4101-88del c.6574-89_6574-88del (n.6574-89_6574-88del) c.6547-89_6547-88del (n.6547-89_6547-88del) c.6499-89_6499-88del (n.6499-89_6499-88del) c.6550-89_6550-88del (n.6550-89_6550-88del) c.6619-89_6619-88del (n.6619-89_6619-88del) c.6586-89_6586-88del (n.6586-89_6586-88del) c.6583-89_6583-88del (n.6583-89_6583-88del) c.6508-89_6508-88del (n.6508-89_6508-88del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787859T>C | CA2664221000 | ITPR1 | c.6627-88T>C (n.6627-88T>C) c.6592-88T>C (n.6592-88T>C) c.6571-88T>C (n.6571-88T>C) c.6472-88T>C (n.6472-88T>C) c.6427-88T>C (n.6427-88T>C) n.508-88T>C c.997-18244T>C (n.997-18244T>C) c.2515-88T>C n.4120-88T>C c.2951-88T>C c.4378-88T>C (n.4378-88T>C) c.3524-88T>C c.6589-88T>C (n.6589-88T>C) c.6544-88T>C (n.6544-88T>C) c.447-58280T>C c.3918-88T>C n.450-88T>C c.6616-88T>C (n.6616-88T>C) n.1664-88T>C n.178-88T>C n.4101-88T>C c.6574-88T>C (n.6574-88T>C) c.6547-88T>C (n.6547-88T>C) c.6499-88T>C (n.6499-88T>C) c.6550-88T>C (n.6550-88T>C) c.6619-88T>C (n.6619-88T>C) c.6586-88T>C (n.6586-88T>C) c.6583-88T>C (n.6583-88T>C) c.6508-88T>C (n.6508-88T>C) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787860del | CA540820314 | ITPR1 | c.6627-87del (n.6627-87del) c.6592-87del (n.6592-87del) c.6571-87del (n.6571-87del) c.6472-87del (n.6472-87del) c.6427-87del (n.6427-87del) n.508-87del c.997-18243del (n.997-18243del) c.2515-87del n.4120-87del c.2951-87del c.4378-87del (n.4378-87del) c.3524-87del c.6589-87del (n.6589-87del) c.6544-87del (n.6544-87del) c.447-58279del c.3918-87del n.450-87del c.6616-87del (n.6616-87del) n.1664-87del n.178-87del n.4101-87del c.6574-87del (n.6574-87del) c.6547-87del (n.6547-87del) c.6499-87del (n.6499-87del) c.6550-87del (n.6550-87del) c.6619-87del (n.6619-87del) c.6586-87del (n.6586-87del) c.6583-87del (n.6583-87del) c.6508-87del (n.6508-87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787861A>G | CA2664221002 | ITPR1 | c.6627-86A>G (n.6627-86A>G) c.6592-86A>G (n.6592-86A>G) c.6571-86A>G (n.6571-86A>G) c.6472-86A>G (n.6472-86A>G) c.6427-86A>G (n.6427-86A>G) n.508-86A>G c.997-18242A>G (n.997-18242A>G) c.2515-86A>G n.4120-86A>G c.2951-86A>G c.4378-86A>G (n.4378-86A>G) c.3524-86A>G c.6589-86A>G (n.6589-86A>G) c.6544-86A>G (n.6544-86A>G) c.447-58278A>G c.3918-86A>G n.450-86A>G c.6616-86A>G (n.6616-86A>G) n.1664-86A>G n.178-86A>G n.4101-86A>G c.6574-86A>G (n.6574-86A>G) c.6547-86A>G (n.6547-86A>G) c.6499-86A>G (n.6499-86A>G) c.6550-86A>G (n.6550-86A>G) c.6619-86A>G (n.6619-86A>G) c.6586-86A>G (n.6586-86A>G) c.6583-86A>G (n.6583-86A>G) c.6508-86A>G (n.6508-86A>G) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787862C>T | CA907709389 | ITPR1 | c.6627-85C>T (n.6627-85C>T) c.6592-85C>T (n.6592-85C>T) c.6571-85C>T (n.6571-85C>T) c.6472-85C>T (n.6472-85C>T) c.6427-85C>T (n.6427-85C>T) n.508-85C>T c.997-18241C>T (n.997-18241C>T) c.2515-85C>T n.4120-85C>T c.2951-85C>T c.4378-85C>T (n.4378-85C>T) c.3524-85C>T c.6589-85C>T (n.6589-85C>T) c.6544-85C>T (n.6544-85C>T) c.447-58277C>T c.3918-85C>T n.450-85C>T c.6616-85C>T (n.6616-85C>T) n.1664-85C>T n.178-85C>T n.4101-85C>T c.6574-85C>T (n.6574-85C>T) c.6547-85C>T (n.6547-85C>T) c.6499-85C>T (n.6499-85C>T) c.6550-85C>T (n.6550-85C>T) c.6619-85C>T (n.6619-85C>T) c.6586-85C>T (n.6586-85C>T) c.6583-85C>T (n.6583-85C>T) c.6508-85C>T (n.6508-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787863C>T | CA2664221004 | ITPR1 | c.6627-84C>T (n.6627-84C>T) c.6592-84C>T (n.6592-84C>T) c.6571-84C>T (n.6571-84C>T) c.6472-84C>T (n.6472-84C>T) c.6427-84C>T (n.6427-84C>T) n.508-84C>T c.997-18240C>T (n.997-18240C>T) c.2515-84C>T n.4120-84C>T c.2951-84C>T c.4378-84C>T (n.4378-84C>T) c.3524-84C>T c.6589-84C>T (n.6589-84C>T) c.6544-84C>T (n.6544-84C>T) c.447-58276C>T c.3918-84C>T n.450-84C>T c.6616-84C>T (n.6616-84C>T) n.1664-84C>T n.178-84C>T n.4101-84C>T c.6574-84C>T (n.6574-84C>T) c.6547-84C>T (n.6547-84C>T) c.6499-84C>T (n.6499-84C>T) c.6550-84C>T (n.6550-84C>T) c.6619-84C>T (n.6619-84C>T) c.6586-84C>T (n.6586-84C>T) c.6583-84C>T (n.6583-84C>T) c.6508-84C>T (n.6508-84C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787865C>A | CA2664221005 | ITPR1 | c.6627-82C>A (n.6627-82C>A) c.6592-82C>A (n.6592-82C>A) c.6571-82C>A (n.6571-82C>A) c.6472-82C>A (n.6472-82C>A) c.6427-82C>A (n.6427-82C>A) n.508-82C>A c.997-18238C>A (n.997-18238C>A) c.2515-82C>A n.4120-82C>A c.2951-82C>A c.4378-82C>A (n.4378-82C>A) c.3524-82C>A c.6589-82C>A (n.6589-82C>A) c.6544-82C>A (n.6544-82C>A) c.447-58274C>A c.3918-82C>A n.450-82C>A c.6616-82C>A (n.6616-82C>A) n.1664-82C>A n.178-82C>A n.4101-82C>A c.6574-82C>A (n.6574-82C>A) c.6547-82C>A (n.6547-82C>A) c.6499-82C>A (n.6499-82C>A) c.6550-82C>A (n.6550-82C>A) c.6619-82C>A (n.6619-82C>A) c.6586-82C>A (n.6586-82C>A) c.6583-82C>A (n.6583-82C>A) c.6508-82C>A (n.6508-82C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787865C= | CA1342337354 | ITPR1 | c.6627-82C= (n.6627-82C=) c.6592-82C= (n.6592-82C=) c.6571-82C= (n.6571-82C=) c.6472-82C= (n.6472-82C=) c.6427-82C= (n.6427-82C=) n.508-82C= c.997-18238C= (n.997-18238C=) c.2515-82C= n.4120-82C= c.2951-82C= c.4378-82C= (n.4378-82C=) c.3524-82C= c.6589-82C= (n.6589-82C=) c.6544-82C= (n.6544-82C=) c.447-58274C= c.3918-82C= n.450-82C= c.6616-82C= (n.6616-82C=) n.1664-82C= n.178-82C= n.4101-82C= c.6574-82C= (n.6574-82C=) c.6547-82C= (n.6547-82C=) c.6499-82C= (n.6499-82C=) c.6550-82C= (n.6550-82C=) c.6619-82C= (n.6619-82C=) c.6586-82C= (n.6586-82C=) c.6583-82C= (n.6583-82C=) c.6508-82C= (n.6508-82C=) | |
| 3 | g.4787865C>T | CA68827866 | ITPR1 | c.6627-82C>T (n.6627-82C>T) c.6592-82C>T (n.6592-82C>T) c.6571-82C>T (n.6571-82C>T) c.6472-82C>T (n.6472-82C>T) c.6427-82C>T (n.6427-82C>T) n.508-82C>T c.997-18238C>T (n.997-18238C>T) c.2515-82C>T n.4120-82C>T c.2951-82C>T c.4378-82C>T (n.4378-82C>T) c.3524-82C>T c.6589-82C>T (n.6589-82C>T) c.6544-82C>T (n.6544-82C>T) c.447-58274C>T c.3918-82C>T n.450-82C>T c.6616-82C>T (n.6616-82C>T) n.1664-82C>T n.178-82C>T n.4101-82C>T c.6574-82C>T (n.6574-82C>T) c.6547-82C>T (n.6547-82C>T) c.6499-82C>T (n.6499-82C>T) c.6550-82C>T (n.6550-82C>T) c.6619-82C>T (n.6619-82C>T) c.6586-82C>T (n.6586-82C>T) c.6583-82C>T (n.6583-82C>T) c.6508-82C>T (n.6508-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787866C>A | CA2664221006 | ITPR1 | c.6627-81C>A (n.6627-81C>A) c.6592-81C>A (n.6592-81C>A) c.6571-81C>A (n.6571-81C>A) c.6472-81C>A (n.6472-81C>A) c.6427-81C>A (n.6427-81C>A) n.508-81C>A c.997-18237C>A (n.997-18237C>A) c.2515-81C>A n.4120-81C>A c.2951-81C>A c.4378-81C>A (n.4378-81C>A) c.3524-81C>A c.6589-81C>A (n.6589-81C>A) c.6544-81C>A (n.6544-81C>A) c.447-58273C>A c.3918-81C>A n.450-81C>A c.6616-81C>A (n.6616-81C>A) n.1664-81C>A n.178-81C>A n.4101-81C>A c.6574-81C>A (n.6574-81C>A) c.6547-81C>A (n.6547-81C>A) c.6499-81C>A (n.6499-81C>A) c.6550-81C>A (n.6550-81C>A) c.6619-81C>A (n.6619-81C>A) c.6586-81C>A (n.6586-81C>A) c.6583-81C>A (n.6583-81C>A) c.6508-81C>A (n.6508-81C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787866C= | CA1342337355 | ITPR1 | c.6627-81C= (n.6627-81C=) c.6592-81C= (n.6592-81C=) c.6571-81C= (n.6571-81C=) c.6472-81C= (n.6472-81C=) c.6427-81C= (n.6427-81C=) n.508-81C= c.997-18237C= (n.997-18237C=) c.2515-81C= n.4120-81C= c.2951-81C= c.4378-81C= (n.4378-81C=) c.3524-81C= c.6589-81C= (n.6589-81C=) c.6544-81C= (n.6544-81C=) c.447-58273C= c.3918-81C= n.450-81C= c.6616-81C= (n.6616-81C=) n.1664-81C= n.178-81C= n.4101-81C= c.6574-81C= (n.6574-81C=) c.6547-81C= (n.6547-81C=) c.6499-81C= (n.6499-81C=) c.6550-81C= (n.6550-81C=) c.6619-81C= (n.6619-81C=) c.6586-81C= (n.6586-81C=) c.6583-81C= (n.6583-81C=) c.6508-81C= (n.6508-81C=) | |
| 3 | g.4787866C>T | CA68827867 | ITPR1 | c.6627-81C>T (n.6627-81C>T) c.6592-81C>T (n.6592-81C>T) c.6571-81C>T (n.6571-81C>T) c.6472-81C>T (n.6472-81C>T) c.6427-81C>T (n.6427-81C>T) n.508-81C>T c.997-18237C>T (n.997-18237C>T) c.2515-81C>T n.4120-81C>T c.2951-81C>T c.4378-81C>T (n.4378-81C>T) c.3524-81C>T c.6589-81C>T (n.6589-81C>T) c.6544-81C>T (n.6544-81C>T) c.447-58273C>T c.3918-81C>T n.450-81C>T c.6616-81C>T (n.6616-81C>T) n.1664-81C>T n.178-81C>T n.4101-81C>T c.6574-81C>T (n.6574-81C>T) c.6547-81C>T (n.6547-81C>T) c.6499-81C>T (n.6499-81C>T) c.6550-81C>T (n.6550-81C>T) c.6619-81C>T (n.6619-81C>T) c.6586-81C>T (n.6586-81C>T) c.6583-81C>T (n.6583-81C>T) c.6508-81C>T (n.6508-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787867G>A | CA68827870 | ITPR1 | c.6627-80G>A (n.6627-80G>A) c.6592-80G>A (n.6592-80G>A) c.6571-80G>A (n.6571-80G>A) c.6472-80G>A (n.6472-80G>A) c.6427-80G>A (n.6427-80G>A) n.508-80G>A c.997-18236G>A (n.997-18236G>A) c.2515-80G>A n.4120-80G>A c.2951-80G>A c.4378-80G>A (n.4378-80G>A) c.3524-80G>A c.6589-80G>A (n.6589-80G>A) c.6544-80G>A (n.6544-80G>A) c.447-58272G>A c.3918-80G>A n.450-80G>A c.6616-80G>A (n.6616-80G>A) n.1664-80G>A n.178-80G>A n.4101-80G>A c.6574-80G>A (n.6574-80G>A) c.6547-80G>A (n.6547-80G>A) c.6499-80G>A (n.6499-80G>A) c.6550-80G>A (n.6550-80G>A) c.6619-80G>A (n.6619-80G>A) c.6586-80G>A (n.6586-80G>A) c.6583-80G>A (n.6583-80G>A) c.6508-80G>A (n.6508-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787867G= | CA1342337356 | ITPR1 | c.6627-80G= (n.6627-80G=) c.6592-80G= (n.6592-80G=) c.6571-80G= (n.6571-80G=) c.6472-80G= (n.6472-80G=) c.6427-80G= (n.6427-80G=) n.508-80G= c.997-18236G= (n.997-18236G=) c.2515-80G= n.4120-80G= c.2951-80G= c.4378-80G= (n.4378-80G=) c.3524-80G= c.6589-80G= (n.6589-80G=) c.6544-80G= (n.6544-80G=) c.447-58272G= c.3918-80G= n.450-80G= c.6616-80G= (n.6616-80G=) n.1664-80G= n.178-80G= n.4101-80G= c.6574-80G= (n.6574-80G=) c.6547-80G= (n.6547-80G=) c.6499-80G= (n.6499-80G=) c.6550-80G= (n.6550-80G=) c.6619-80G= (n.6619-80G=) c.6586-80G= (n.6586-80G=) c.6583-80G= (n.6583-80G=) c.6508-80G= (n.6508-80G=) | |
| 3 | g.4787867G>T | CA2664221007 | ITPR1 | c.6627-80G>T (n.6627-80G>T) c.6592-80G>T (n.6592-80G>T) c.6571-80G>T (n.6571-80G>T) c.6472-80G>T (n.6472-80G>T) c.6427-80G>T (n.6427-80G>T) n.508-80G>T c.997-18236G>T (n.997-18236G>T) c.2515-80G>T n.4120-80G>T c.2951-80G>T c.4378-80G>T (n.4378-80G>T) c.3524-80G>T c.6589-80G>T (n.6589-80G>T) c.6544-80G>T (n.6544-80G>T) c.447-58272G>T c.3918-80G>T n.450-80G>T c.6616-80G>T (n.6616-80G>T) n.1664-80G>T n.178-80G>T n.4101-80G>T c.6574-80G>T (n.6574-80G>T) c.6547-80G>T (n.6547-80G>T) c.6499-80G>T (n.6499-80G>T) c.6550-80G>T (n.6550-80G>T) c.6619-80G>T (n.6619-80G>T) c.6586-80G>T (n.6586-80G>T) c.6583-80G>T (n.6583-80G>T) c.6508-80G>T (n.6508-80G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787868A= | CA1342337357 | ITPR1 | c.6627-79A= (n.6627-79A=) c.6592-79A= (n.6592-79A=) c.6571-79A= (n.6571-79A=) c.6472-79A= (n.6472-79A=) c.6427-79A= (n.6427-79A=) n.508-79A= c.997-18235A= (n.997-18235A=) c.2515-79A= n.4120-79A= c.2951-79A= c.4378-79A= (n.4378-79A=) c.3524-79A= c.6589-79A= (n.6589-79A=) c.6544-79A= (n.6544-79A=) c.447-58271A= c.3918-79A= n.450-79A= c.6616-79A= (n.6616-79A=) n.1664-79A= n.178-79A= n.4101-79A= c.6574-79A= (n.6574-79A=) c.6547-79A= (n.6547-79A=) c.6499-79A= (n.6499-79A=) c.6550-79A= (n.6550-79A=) c.6619-79A= (n.6619-79A=) c.6586-79A= (n.6586-79A=) c.6583-79A= (n.6583-79A=) c.6508-79A= (n.6508-79A=) | |
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| 3 | g.4787869_4787870insA | CA540820316 | ITPR1 | c.6627-78_6627-77insA (n.6627-78_6627-77insA) c.6592-78_6592-77insA (n.6592-78_6592-77insA) c.6571-78_6571-77insA (n.6571-78_6571-77insA) c.6472-78_6472-77insA (n.6472-78_6472-77insA) c.6427-78_6427-77insA (n.6427-78_6427-77insA) n.508-78_508-77insA c.997-18234_997-18233insA (n.997-18234_997-18233insA) c.2515-78_2515-77insA n.4120-78_4120-77insA c.2951-78_2951-77insA c.4378-78_4378-77insA (n.4378-78_4378-77insA) c.3524-78_3524-77insA c.6589-78_6589-77insA (n.6589-78_6589-77insA) c.6544-78_6544-77insA (n.6544-78_6544-77insA) c.447-58270_447-58269insA c.3918-78_3918-77insA n.450-78_450-77insA c.6616-78_6616-77insA (n.6616-78_6616-77insA) n.1664-78_1664-77insA n.178-78_178-77insA n.4101-78_4101-77insA c.6574-78_6574-77insA (n.6574-78_6574-77insA) c.6547-78_6547-77insA (n.6547-78_6547-77insA) c.6499-78_6499-77insA (n.6499-78_6499-77insA) c.6550-78_6550-77insA (n.6550-78_6550-77insA) c.6619-78_6619-77insA (n.6619-78_6619-77insA) c.6586-78_6586-77insA (n.6586-78_6586-77insA) c.6583-78_6583-77insA (n.6583-78_6583-77insA) c.6508-78_6508-77insA (n.6508-78_6508-77insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787871C>T | CA1044577166 | ITPR1 | c.6627-76C>T (n.6627-76C>T) c.6592-76C>T (n.6592-76C>T) c.6571-76C>T (n.6571-76C>T) c.6472-76C>T (n.6472-76C>T) c.6427-76C>T (n.6427-76C>T) n.508-76C>T c.997-18232C>T (n.997-18232C>T) c.2515-76C>T n.4120-76C>T c.2951-76C>T c.4378-76C>T (n.4378-76C>T) c.3524-76C>T c.6589-76C>T (n.6589-76C>T) c.6544-76C>T (n.6544-76C>T) c.447-58268C>T c.3918-76C>T n.450-76C>T c.6616-76C>T (n.6616-76C>T) n.1664-76C>T n.178-76C>T n.4101-76C>T c.6574-76C>T (n.6574-76C>T) c.6547-76C>T (n.6547-76C>T) c.6499-76C>T (n.6499-76C>T) c.6550-76C>T (n.6550-76C>T) c.6619-76C>T (n.6619-76C>T) c.6586-76C>T (n.6586-76C>T) c.6583-76C>T (n.6583-76C>T) c.6508-76C>T (n.6508-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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