UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.4787849_4787853del | CA1044577148 | ITPR1 | c.6627-98_6627-94del (n.6627-98_6627-94del) c.6592-98_6592-94del (n.6592-98_6592-94del) c.6571-98_6571-94del (n.6571-98_6571-94del) c.6472-98_6472-94del (n.6472-98_6472-94del) c.6427-98_6427-94del (n.6427-98_6427-94del) n.508-98_508-94del c.997-18254_997-18250del (n.997-18254_997-18250del) c.2515-98_2515-94del n.4120-98_4120-94del c.2951-98_2951-94del c.4378-98_4378-94del (n.4378-98_4378-94del) c.3524-98_3524-94del c.6589-98_6589-94del (n.6589-98_6589-94del) c.6544-98_6544-94del (n.6544-98_6544-94del) c.447-58290_447-58286del c.3918-98_3918-94del n.450-98_450-94del c.6616-98_6616-94del (n.6616-98_6616-94del) n.1664-98_1664-94del n.178-98_178-94del n.4101-98_4101-94del c.6574-98_6574-94del (n.6574-98_6574-94del) c.6547-98_6547-94del (n.6547-98_6547-94del) c.6499-98_6499-94del (n.6499-98_6499-94del) c.6550-98_6550-94del (n.6550-98_6550-94del) c.6619-98_6619-94del (n.6619-98_6619-94del) c.6586-98_6586-94del (n.6586-98_6586-94del) c.6583-98_6583-94del (n.6583-98_6583-94del) c.6508-98_6508-94del (n.6508-98_6508-94del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787852T>C | CA2664220995 | ITPR1 | c.6627-95T>C (n.6627-95T>C) c.6592-95T>C (n.6592-95T>C) c.6571-95T>C (n.6571-95T>C) c.6472-95T>C (n.6472-95T>C) c.6427-95T>C (n.6427-95T>C) n.508-95T>C c.997-18251T>C (n.997-18251T>C) c.2515-95T>C n.4120-95T>C c.2951-95T>C c.4378-95T>C (n.4378-95T>C) c.3524-95T>C c.6589-95T>C (n.6589-95T>C) c.6544-95T>C (n.6544-95T>C) c.447-58287T>C c.3918-95T>C n.450-95T>C c.6616-95T>C (n.6616-95T>C) n.1664-95T>C n.178-95T>C n.4101-95T>C c.6574-95T>C (n.6574-95T>C) c.6547-95T>C (n.6547-95T>C) c.6499-95T>C (n.6499-95T>C) c.6550-95T>C (n.6550-95T>C) c.6619-95T>C (n.6619-95T>C) c.6586-95T>C (n.6586-95T>C) c.6583-95T>C (n.6583-95T>C) c.6508-95T>C (n.6508-95T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787852T>G | CA540820311 | ITPR1 | c.6627-95T>G (n.6627-95T>G) c.6592-95T>G (n.6592-95T>G) c.6571-95T>G (n.6571-95T>G) c.6472-95T>G (n.6472-95T>G) c.6427-95T>G (n.6427-95T>G) n.508-95T>G c.997-18251T>G (n.997-18251T>G) c.2515-95T>G n.4120-95T>G c.2951-95T>G c.4378-95T>G (n.4378-95T>G) c.3524-95T>G c.6589-95T>G (n.6589-95T>G) c.6544-95T>G (n.6544-95T>G) c.447-58287T>G c.3918-95T>G n.450-95T>G c.6616-95T>G (n.6616-95T>G) n.1664-95T>G n.178-95T>G n.4101-95T>G c.6574-95T>G (n.6574-95T>G) c.6547-95T>G (n.6547-95T>G) c.6499-95T>G (n.6499-95T>G) c.6550-95T>G (n.6550-95T>G) c.6619-95T>G (n.6619-95T>G) c.6586-95T>G (n.6586-95T>G) c.6583-95T>G (n.6583-95T>G) c.6508-95T>G (n.6508-95T>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787853C>A | CA2577494699 | ITPR1 | c.6627-94C>A (n.6627-94C>A) c.6592-94C>A (n.6592-94C>A) c.6571-94C>A (n.6571-94C>A) c.6472-94C>A (n.6472-94C>A) c.6427-94C>A (n.6427-94C>A) n.508-94C>A c.997-18250C>A (n.997-18250C>A) c.2515-94C>A n.4120-94C>A c.2951-94C>A c.4378-94C>A (n.4378-94C>A) c.3524-94C>A c.6589-94C>A (n.6589-94C>A) c.6544-94C>A (n.6544-94C>A) c.447-58286C>A c.3918-94C>A n.450-94C>A c.6616-94C>A (n.6616-94C>A) n.1664-94C>A n.178-94C>A n.4101-94C>A c.6574-94C>A (n.6574-94C>A) c.6547-94C>A (n.6547-94C>A) c.6499-94C>A (n.6499-94C>A) c.6550-94C>A (n.6550-94C>A) c.6619-94C>A (n.6619-94C>A) c.6586-94C>A (n.6586-94C>A) c.6583-94C>A (n.6583-94C>A) c.6508-94C>A (n.6508-94C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787853C= | CA1342337349 | ITPR1 | c.6627-94C= (n.6627-94C=) c.6592-94C= (n.6592-94C=) c.6571-94C= (n.6571-94C=) c.6472-94C= (n.6472-94C=) c.6427-94C= (n.6427-94C=) n.508-94C= c.997-18250C= (n.997-18250C=) c.2515-94C= n.4120-94C= c.2951-94C= c.4378-94C= (n.4378-94C=) c.3524-94C= c.6589-94C= (n.6589-94C=) c.6544-94C= (n.6544-94C=) c.447-58286C= c.3918-94C= n.450-94C= c.6616-94C= (n.6616-94C=) n.1664-94C= n.178-94C= n.4101-94C= c.6574-94C= (n.6574-94C=) c.6547-94C= (n.6547-94C=) c.6499-94C= (n.6499-94C=) c.6550-94C= (n.6550-94C=) c.6619-94C= (n.6619-94C=) c.6586-94C= (n.6586-94C=) c.6583-94C= (n.6583-94C=) c.6508-94C= (n.6508-94C=) | |
| 3 | g.4787853C>G | CA68827858 | ITPR1 | c.6627-94C>G (n.6627-94C>G) c.6592-94C>G (n.6592-94C>G) c.6571-94C>G (n.6571-94C>G) c.6472-94C>G (n.6472-94C>G) c.6427-94C>G (n.6427-94C>G) n.508-94C>G c.997-18250C>G (n.997-18250C>G) c.2515-94C>G n.4120-94C>G c.2951-94C>G c.4378-94C>G (n.4378-94C>G) c.3524-94C>G c.6589-94C>G (n.6589-94C>G) c.6544-94C>G (n.6544-94C>G) c.447-58286C>G c.3918-94C>G n.450-94C>G c.6616-94C>G (n.6616-94C>G) n.1664-94C>G n.178-94C>G n.4101-94C>G c.6574-94C>G (n.6574-94C>G) c.6547-94C>G (n.6547-94C>G) c.6499-94C>G (n.6499-94C>G) c.6550-94C>G (n.6550-94C>G) c.6619-94C>G (n.6619-94C>G) c.6586-94C>G (n.6586-94C>G) c.6583-94C>G (n.6583-94C>G) c.6508-94C>G (n.6508-94C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787854_4787859del | CA540820313 | ITPR1 | c.6627-93_6627-88del (n.6627-93_6627-88del) c.6592-93_6592-88del (n.6592-93_6592-88del) c.6571-93_6571-88del (n.6571-93_6571-88del) c.6472-93_6472-88del (n.6472-93_6472-88del) c.6427-93_6427-88del (n.6427-93_6427-88del) n.508-93_508-88del c.997-18249_997-18244del (n.997-18249_997-18244del) c.2515-93_2515-88del n.4120-93_4120-88del c.2951-93_2951-88del c.4378-93_4378-88del (n.4378-93_4378-88del) c.3524-93_3524-88del c.6589-93_6589-88del (n.6589-93_6589-88del) c.6544-93_6544-88del (n.6544-93_6544-88del) c.447-58285_447-58280del c.3918-93_3918-88del n.450-93_450-88del c.6616-93_6616-88del (n.6616-93_6616-88del) n.1664-93_1664-88del n.178-93_178-88del n.4101-93_4101-88del c.6574-93_6574-88del (n.6574-93_6574-88del) c.6547-93_6547-88del (n.6547-93_6547-88del) c.6499-93_6499-88del (n.6499-93_6499-88del) c.6550-93_6550-88del (n.6550-93_6550-88del) c.6619-93_6619-88del (n.6619-93_6619-88del) c.6586-93_6586-88del (n.6586-93_6586-88del) c.6583-93_6583-88del (n.6583-93_6583-88del) c.6508-93_6508-88del (n.6508-93_6508-88del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787856T>A | CA907709375 | ITPR1 | c.6627-91T>A (n.6627-91T>A) c.6592-91T>A (n.6592-91T>A) c.6571-91T>A (n.6571-91T>A) c.6472-91T>A (n.6472-91T>A) c.6427-91T>A (n.6427-91T>A) n.508-91T>A c.997-18247T>A (n.997-18247T>A) c.2515-91T>A n.4120-91T>A c.2951-91T>A c.4378-91T>A (n.4378-91T>A) c.3524-91T>A c.6589-91T>A (n.6589-91T>A) c.6544-91T>A (n.6544-91T>A) c.447-58283T>A c.3918-91T>A n.450-91T>A c.6616-91T>A (n.6616-91T>A) n.1664-91T>A n.178-91T>A n.4101-91T>A c.6574-91T>A (n.6574-91T>A) c.6547-91T>A (n.6547-91T>A) c.6499-91T>A (n.6499-91T>A) c.6550-91T>A (n.6550-91T>A) c.6619-91T>A (n.6619-91T>A) c.6586-91T>A (n.6586-91T>A) c.6583-91T>A (n.6583-91T>A) c.6508-91T>A (n.6508-91T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4787856T= | CA1342337350 | ITPR1 | c.6627-91T= (n.6627-91T=) c.6592-91T= (n.6592-91T=) c.6571-91T= (n.6571-91T=) c.6472-91T= (n.6472-91T=) c.6427-91T= (n.6427-91T=) n.508-91T= c.997-18247T= (n.997-18247T=) c.2515-91T= n.4120-91T= c.2951-91T= c.4378-91T= (n.4378-91T=) c.3524-91T= c.6589-91T= (n.6589-91T=) c.6544-91T= (n.6544-91T=) c.447-58283T= c.3918-91T= n.450-91T= c.6616-91T= (n.6616-91T=) n.1664-91T= n.178-91T= n.4101-91T= c.6574-91T= (n.6574-91T=) c.6547-91T= (n.6547-91T=) c.6499-91T= (n.6499-91T=) c.6550-91T= (n.6550-91T=) c.6619-91T= (n.6619-91T=) c.6586-91T= (n.6586-91T=) c.6583-91T= (n.6583-91T=) c.6508-91T= (n.6508-91T=) | |
| 3 | g.4787856_4787857insGAAACGG | CA1044577154 | ITPR1 | c.6627-91_6627-90insGAAACGG (n.6627-91_6627-90insGAAACGG) c.6592-91_6592-90insGAAACGG (n.6592-91_6592-90insGAAACGG) c.6571-91_6571-90insGAAACGG (n.6571-91_6571-90insGAAACGG) c.6472-91_6472-90insGAAACGG (n.6472-91_6472-90insGAAACGG) c.6427-91_6427-90insGAAACGG (n.6427-91_6427-90insGAAACGG) n.508-91_508-90insGAAACGG c.997-18247_997-18246insGAAACGG (n.997-18247_997-18246insGAAACGG) c.2515-91_2515-90insGAAACGG n.4120-91_4120-90insGAAACGG c.2951-91_2951-90insGAAACGG c.4378-91_4378-90insGAAACGG (n.4378-91_4378-90insGAAACGG) c.3524-91_3524-90insGAAACGG c.6589-91_6589-90insGAAACGG (n.6589-91_6589-90insGAAACGG) c.6544-91_6544-90insGAAACGG (n.6544-91_6544-90insGAAACGG) c.447-58283_447-58282insGAAACGG c.3918-91_3918-90insGAAACGG n.450-91_450-90insGAAACGG c.6616-91_6616-90insGAAACGG (n.6616-91_6616-90insGAAACGG) n.1664-91_1664-90insGAAACGG n.178-91_178-90insGAAACGG n.4101-91_4101-90insGAAACGG c.6574-91_6574-90insGAAACGG (n.6574-91_6574-90insGAAACGG) c.6547-91_6547-90insGAAACGG (n.6547-91_6547-90insGAAACGG) c.6499-91_6499-90insGAAACGG (n.6499-91_6499-90insGAAACGG) c.6550-91_6550-90insGAAACGG (n.6550-91_6550-90insGAAACGG) c.6619-91_6619-90insGAAACGG (n.6619-91_6619-90insGAAACGG) c.6586-91_6586-90insGAAACGG (n.6586-91_6586-90insGAAACGG) c.6583-91_6583-90insGAAACGG (n.6583-91_6583-90insGAAACGG) c.6508-91_6508-90insGAAACGG (n.6508-91_6508-90insGAAACGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787856_4787857insGATACGG | CA1044577153 | ITPR1 | c.6627-91_6627-90insGATACGG (n.6627-91_6627-90insGATACGG) c.6592-91_6592-90insGATACGG (n.6592-91_6592-90insGATACGG) c.6571-91_6571-90insGATACGG (n.6571-91_6571-90insGATACGG) c.6472-91_6472-90insGATACGG (n.6472-91_6472-90insGATACGG) c.6427-91_6427-90insGATACGG (n.6427-91_6427-90insGATACGG) n.508-91_508-90insGATACGG c.997-18247_997-18246insGATACGG (n.997-18247_997-18246insGATACGG) c.2515-91_2515-90insGATACGG n.4120-91_4120-90insGATACGG c.2951-91_2951-90insGATACGG c.4378-91_4378-90insGATACGG (n.4378-91_4378-90insGATACGG) c.3524-91_3524-90insGATACGG c.6589-91_6589-90insGATACGG (n.6589-91_6589-90insGATACGG) c.6544-91_6544-90insGATACGG (n.6544-91_6544-90insGATACGG) c.447-58283_447-58282insGATACGG c.3918-91_3918-90insGATACGG n.450-91_450-90insGATACGG c.6616-91_6616-90insGATACGG (n.6616-91_6616-90insGATACGG) n.1664-91_1664-90insGATACGG n.178-91_178-90insGATACGG n.4101-91_4101-90insGATACGG c.6574-91_6574-90insGATACGG (n.6574-91_6574-90insGATACGG) c.6547-91_6547-90insGATACGG (n.6547-91_6547-90insGATACGG) c.6499-91_6499-90insGATACGG (n.6499-91_6499-90insGATACGG) c.6550-91_6550-90insGATACGG (n.6550-91_6550-90insGATACGG) c.6619-91_6619-90insGATACGG (n.6619-91_6619-90insGATACGG) c.6586-91_6586-90insGATACGG (n.6586-91_6586-90insGATACGG) c.6583-91_6583-90insGATACGG (n.6583-91_6583-90insGATACGG) c.6508-91_6508-90insGATACGG (n.6508-91_6508-90insGATACGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787857C>T | CA2664220997 | ITPR1 | c.6627-90C>T (n.6627-90C>T) c.6592-90C>T (n.6592-90C>T) c.6571-90C>T (n.6571-90C>T) c.6472-90C>T (n.6472-90C>T) c.6427-90C>T (n.6427-90C>T) n.508-90C>T c.997-18246C>T (n.997-18246C>T) c.2515-90C>T n.4120-90C>T c.2951-90C>T c.4378-90C>T (n.4378-90C>T) c.3524-90C>T c.6589-90C>T (n.6589-90C>T) c.6544-90C>T (n.6544-90C>T) c.447-58282C>T c.3918-90C>T n.450-90C>T c.6616-90C>T (n.6616-90C>T) n.1664-90C>T n.178-90C>T n.4101-90C>T c.6574-90C>T (n.6574-90C>T) c.6547-90C>T (n.6547-90C>T) c.6499-90C>T (n.6499-90C>T) c.6550-90C>T (n.6550-90C>T) c.6619-90C>T (n.6619-90C>T) c.6586-90C>T (n.6586-90C>T) c.6583-90C>T (n.6583-90C>T) c.6508-90C>T (n.6508-90C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787858T>A | CA2664220998 | ITPR1 | c.6627-89T>A (n.6627-89T>A) c.6592-89T>A (n.6592-89T>A) c.6571-89T>A (n.6571-89T>A) c.6472-89T>A (n.6472-89T>A) c.6427-89T>A (n.6427-89T>A) n.508-89T>A c.997-18245T>A (n.997-18245T>A) c.2515-89T>A n.4120-89T>A c.2951-89T>A c.4378-89T>A (n.4378-89T>A) c.3524-89T>A c.6589-89T>A (n.6589-89T>A) c.6544-89T>A (n.6544-89T>A) c.447-58281T>A c.3918-89T>A n.450-89T>A c.6616-89T>A (n.6616-89T>A) n.1664-89T>A n.178-89T>A n.4101-89T>A c.6574-89T>A (n.6574-89T>A) c.6547-89T>A (n.6547-89T>A) c.6499-89T>A (n.6499-89T>A) c.6550-89T>A (n.6550-89T>A) c.6619-89T>A (n.6619-89T>A) c.6586-89T>A (n.6586-89T>A) c.6583-89T>A (n.6583-89T>A) c.6508-89T>A (n.6508-89T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787858T>G | CA2664220999 | ITPR1 | c.6627-89T>G (n.6627-89T>G) c.6592-89T>G (n.6592-89T>G) c.6571-89T>G (n.6571-89T>G) c.6472-89T>G (n.6472-89T>G) c.6427-89T>G (n.6427-89T>G) n.508-89T>G c.997-18245T>G (n.997-18245T>G) c.2515-89T>G n.4120-89T>G c.2951-89T>G c.4378-89T>G (n.4378-89T>G) c.3524-89T>G c.6589-89T>G (n.6589-89T>G) c.6544-89T>G (n.6544-89T>G) c.447-58281T>G c.3918-89T>G n.450-89T>G c.6616-89T>G (n.6616-89T>G) n.1664-89T>G n.178-89T>G n.4101-89T>G c.6574-89T>G (n.6574-89T>G) c.6547-89T>G (n.6547-89T>G) c.6499-89T>G (n.6499-89T>G) c.6550-89T>G (n.6550-89T>G) c.6619-89T>G (n.6619-89T>G) c.6586-89T>G (n.6586-89T>G) c.6583-89T>G (n.6583-89T>G) c.6508-89T>G (n.6508-89T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787858_4787859del | CA1044577157 | ITPR1 | c.6627-89_6627-88del (n.6627-89_6627-88del) c.6592-89_6592-88del (n.6592-89_6592-88del) c.6571-89_6571-88del (n.6571-89_6571-88del) c.6472-89_6472-88del (n.6472-89_6472-88del) c.6427-89_6427-88del (n.6427-89_6427-88del) n.508-89_508-88del c.997-18245_997-18244del (n.997-18245_997-18244del) c.2515-89_2515-88del n.4120-89_4120-88del c.2951-89_2951-88del c.4378-89_4378-88del (n.4378-89_4378-88del) c.3524-89_3524-88del c.6589-89_6589-88del (n.6589-89_6589-88del) c.6544-89_6544-88del (n.6544-89_6544-88del) c.447-58281_447-58280del c.3918-89_3918-88del n.450-89_450-88del c.6616-89_6616-88del (n.6616-89_6616-88del) n.1664-89_1664-88del n.178-89_178-88del n.4101-89_4101-88del c.6574-89_6574-88del (n.6574-89_6574-88del) c.6547-89_6547-88del (n.6547-89_6547-88del) c.6499-89_6499-88del (n.6499-89_6499-88del) c.6550-89_6550-88del (n.6550-89_6550-88del) c.6619-89_6619-88del (n.6619-89_6619-88del) c.6586-89_6586-88del (n.6586-89_6586-88del) c.6583-89_6583-88del (n.6583-89_6583-88del) c.6508-89_6508-88del (n.6508-89_6508-88del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787862C>T | CA907709389 | ITPR1 | c.6627-85C>T (n.6627-85C>T) c.6592-85C>T (n.6592-85C>T) c.6571-85C>T (n.6571-85C>T) c.6472-85C>T (n.6472-85C>T) c.6427-85C>T (n.6427-85C>T) n.508-85C>T c.997-18241C>T (n.997-18241C>T) c.2515-85C>T n.4120-85C>T c.2951-85C>T c.4378-85C>T (n.4378-85C>T) c.3524-85C>T c.6589-85C>T (n.6589-85C>T) c.6544-85C>T (n.6544-85C>T) c.447-58277C>T c.3918-85C>T n.450-85C>T c.6616-85C>T (n.6616-85C>T) n.1664-85C>T n.178-85C>T n.4101-85C>T c.6574-85C>T (n.6574-85C>T) c.6547-85C>T (n.6547-85C>T) c.6499-85C>T (n.6499-85C>T) c.6550-85C>T (n.6550-85C>T) c.6619-85C>T (n.6619-85C>T) c.6586-85C>T (n.6586-85C>T) c.6583-85C>T (n.6583-85C>T) c.6508-85C>T (n.6508-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787863C>T | CA2664221004 | ITPR1 | c.6627-84C>T (n.6627-84C>T) c.6592-84C>T (n.6592-84C>T) c.6571-84C>T (n.6571-84C>T) c.6472-84C>T (n.6472-84C>T) c.6427-84C>T (n.6427-84C>T) n.508-84C>T c.997-18240C>T (n.997-18240C>T) c.2515-84C>T n.4120-84C>T c.2951-84C>T c.4378-84C>T (n.4378-84C>T) c.3524-84C>T c.6589-84C>T (n.6589-84C>T) c.6544-84C>T (n.6544-84C>T) c.447-58276C>T c.3918-84C>T n.450-84C>T c.6616-84C>T (n.6616-84C>T) n.1664-84C>T n.178-84C>T n.4101-84C>T c.6574-84C>T (n.6574-84C>T) c.6547-84C>T (n.6547-84C>T) c.6499-84C>T (n.6499-84C>T) c.6550-84C>T (n.6550-84C>T) c.6619-84C>T (n.6619-84C>T) c.6586-84C>T (n.6586-84C>T) c.6583-84C>T (n.6583-84C>T) c.6508-84C>T (n.6508-84C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787865C>A | CA2664221005 | ITPR1 | c.6627-82C>A (n.6627-82C>A) c.6592-82C>A (n.6592-82C>A) c.6571-82C>A (n.6571-82C>A) c.6472-82C>A (n.6472-82C>A) c.6427-82C>A (n.6427-82C>A) n.508-82C>A c.997-18238C>A (n.997-18238C>A) c.2515-82C>A n.4120-82C>A c.2951-82C>A c.4378-82C>A (n.4378-82C>A) c.3524-82C>A c.6589-82C>A (n.6589-82C>A) c.6544-82C>A (n.6544-82C>A) c.447-58274C>A c.3918-82C>A n.450-82C>A c.6616-82C>A (n.6616-82C>A) n.1664-82C>A n.178-82C>A n.4101-82C>A c.6574-82C>A (n.6574-82C>A) c.6547-82C>A (n.6547-82C>A) c.6499-82C>A (n.6499-82C>A) c.6550-82C>A (n.6550-82C>A) c.6619-82C>A (n.6619-82C>A) c.6586-82C>A (n.6586-82C>A) c.6583-82C>A (n.6583-82C>A) c.6508-82C>A (n.6508-82C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787865C= | CA1342337354 | ITPR1 | c.6627-82C= (n.6627-82C=) c.6592-82C= (n.6592-82C=) c.6571-82C= (n.6571-82C=) c.6472-82C= (n.6472-82C=) c.6427-82C= (n.6427-82C=) n.508-82C= c.997-18238C= (n.997-18238C=) c.2515-82C= n.4120-82C= c.2951-82C= c.4378-82C= (n.4378-82C=) c.3524-82C= c.6589-82C= (n.6589-82C=) c.6544-82C= (n.6544-82C=) c.447-58274C= c.3918-82C= n.450-82C= c.6616-82C= (n.6616-82C=) n.1664-82C= n.178-82C= n.4101-82C= c.6574-82C= (n.6574-82C=) c.6547-82C= (n.6547-82C=) c.6499-82C= (n.6499-82C=) c.6550-82C= (n.6550-82C=) c.6619-82C= (n.6619-82C=) c.6586-82C= (n.6586-82C=) c.6583-82C= (n.6583-82C=) c.6508-82C= (n.6508-82C=) | |
| 3 | g.4787865C>T | CA68827866 | ITPR1 | c.6627-82C>T (n.6627-82C>T) c.6592-82C>T (n.6592-82C>T) c.6571-82C>T (n.6571-82C>T) c.6472-82C>T (n.6472-82C>T) c.6427-82C>T (n.6427-82C>T) n.508-82C>T c.997-18238C>T (n.997-18238C>T) c.2515-82C>T n.4120-82C>T c.2951-82C>T c.4378-82C>T (n.4378-82C>T) c.3524-82C>T c.6589-82C>T (n.6589-82C>T) c.6544-82C>T (n.6544-82C>T) c.447-58274C>T c.3918-82C>T n.450-82C>T c.6616-82C>T (n.6616-82C>T) n.1664-82C>T n.178-82C>T n.4101-82C>T c.6574-82C>T (n.6574-82C>T) c.6547-82C>T (n.6547-82C>T) c.6499-82C>T (n.6499-82C>T) c.6550-82C>T (n.6550-82C>T) c.6619-82C>T (n.6619-82C>T) c.6586-82C>T (n.6586-82C>T) c.6583-82C>T (n.6583-82C>T) c.6508-82C>T (n.6508-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787866C>A | CA2664221006 | ITPR1 | c.6627-81C>A (n.6627-81C>A) c.6592-81C>A (n.6592-81C>A) c.6571-81C>A (n.6571-81C>A) c.6472-81C>A (n.6472-81C>A) c.6427-81C>A (n.6427-81C>A) n.508-81C>A c.997-18237C>A (n.997-18237C>A) c.2515-81C>A n.4120-81C>A c.2951-81C>A c.4378-81C>A (n.4378-81C>A) c.3524-81C>A c.6589-81C>A (n.6589-81C>A) c.6544-81C>A (n.6544-81C>A) c.447-58273C>A c.3918-81C>A n.450-81C>A c.6616-81C>A (n.6616-81C>A) n.1664-81C>A n.178-81C>A n.4101-81C>A c.6574-81C>A (n.6574-81C>A) c.6547-81C>A (n.6547-81C>A) c.6499-81C>A (n.6499-81C>A) c.6550-81C>A (n.6550-81C>A) c.6619-81C>A (n.6619-81C>A) c.6586-81C>A (n.6586-81C>A) c.6583-81C>A (n.6583-81C>A) c.6508-81C>A (n.6508-81C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787866C= | CA1342337355 | ITPR1 | c.6627-81C= (n.6627-81C=) c.6592-81C= (n.6592-81C=) c.6571-81C= (n.6571-81C=) c.6472-81C= (n.6472-81C=) c.6427-81C= (n.6427-81C=) n.508-81C= c.997-18237C= (n.997-18237C=) c.2515-81C= n.4120-81C= c.2951-81C= c.4378-81C= (n.4378-81C=) c.3524-81C= c.6589-81C= (n.6589-81C=) c.6544-81C= (n.6544-81C=) c.447-58273C= c.3918-81C= n.450-81C= c.6616-81C= (n.6616-81C=) n.1664-81C= n.178-81C= n.4101-81C= c.6574-81C= (n.6574-81C=) c.6547-81C= (n.6547-81C=) c.6499-81C= (n.6499-81C=) c.6550-81C= (n.6550-81C=) c.6619-81C= (n.6619-81C=) c.6586-81C= (n.6586-81C=) c.6583-81C= (n.6583-81C=) c.6508-81C= (n.6508-81C=) | |
| 3 | g.4787866C>T | CA68827867 | ITPR1 | c.6627-81C>T (n.6627-81C>T) c.6592-81C>T (n.6592-81C>T) c.6571-81C>T (n.6571-81C>T) c.6472-81C>T (n.6472-81C>T) c.6427-81C>T (n.6427-81C>T) n.508-81C>T c.997-18237C>T (n.997-18237C>T) c.2515-81C>T n.4120-81C>T c.2951-81C>T c.4378-81C>T (n.4378-81C>T) c.3524-81C>T c.6589-81C>T (n.6589-81C>T) c.6544-81C>T (n.6544-81C>T) c.447-58273C>T c.3918-81C>T n.450-81C>T c.6616-81C>T (n.6616-81C>T) n.1664-81C>T n.178-81C>T n.4101-81C>T c.6574-81C>T (n.6574-81C>T) c.6547-81C>T (n.6547-81C>T) c.6499-81C>T (n.6499-81C>T) c.6550-81C>T (n.6550-81C>T) c.6619-81C>T (n.6619-81C>T) c.6586-81C>T (n.6586-81C>T) c.6583-81C>T (n.6583-81C>T) c.6508-81C>T (n.6508-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787867G>A | CA68827870 | ITPR1 | c.6627-80G>A (n.6627-80G>A) c.6592-80G>A (n.6592-80G>A) c.6571-80G>A (n.6571-80G>A) c.6472-80G>A (n.6472-80G>A) c.6427-80G>A (n.6427-80G>A) n.508-80G>A c.997-18236G>A (n.997-18236G>A) c.2515-80G>A n.4120-80G>A c.2951-80G>A c.4378-80G>A (n.4378-80G>A) c.3524-80G>A c.6589-80G>A (n.6589-80G>A) c.6544-80G>A (n.6544-80G>A) c.447-58272G>A c.3918-80G>A n.450-80G>A c.6616-80G>A (n.6616-80G>A) n.1664-80G>A n.178-80G>A n.4101-80G>A c.6574-80G>A (n.6574-80G>A) c.6547-80G>A (n.6547-80G>A) c.6499-80G>A (n.6499-80G>A) c.6550-80G>A (n.6550-80G>A) c.6619-80G>A (n.6619-80G>A) c.6586-80G>A (n.6586-80G>A) c.6583-80G>A (n.6583-80G>A) c.6508-80G>A (n.6508-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787867G= | CA1342337356 | ITPR1 | c.6627-80G= (n.6627-80G=) c.6592-80G= (n.6592-80G=) c.6571-80G= (n.6571-80G=) c.6472-80G= (n.6472-80G=) c.6427-80G= (n.6427-80G=) n.508-80G= c.997-18236G= (n.997-18236G=) c.2515-80G= n.4120-80G= c.2951-80G= c.4378-80G= (n.4378-80G=) c.3524-80G= c.6589-80G= (n.6589-80G=) c.6544-80G= (n.6544-80G=) c.447-58272G= c.3918-80G= n.450-80G= c.6616-80G= (n.6616-80G=) n.1664-80G= n.178-80G= n.4101-80G= c.6574-80G= (n.6574-80G=) c.6547-80G= (n.6547-80G=) c.6499-80G= (n.6499-80G=) c.6550-80G= (n.6550-80G=) c.6619-80G= (n.6619-80G=) c.6586-80G= (n.6586-80G=) c.6583-80G= (n.6583-80G=) c.6508-80G= (n.6508-80G=) | |
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| 3 | g.4787868A>G | CA540820315 | ITPR1 | c.6627-79A>G (n.6627-79A>G) c.6592-79A>G (n.6592-79A>G) c.6571-79A>G (n.6571-79A>G) c.6472-79A>G (n.6472-79A>G) c.6427-79A>G (n.6427-79A>G) n.508-79A>G c.997-18235A>G (n.997-18235A>G) c.2515-79A>G n.4120-79A>G c.2951-79A>G c.4378-79A>G (n.4378-79A>G) c.3524-79A>G c.6589-79A>G (n.6589-79A>G) c.6544-79A>G (n.6544-79A>G) c.447-58271A>G c.3918-79A>G n.450-79A>G c.6616-79A>G (n.6616-79A>G) n.1664-79A>G n.178-79A>G n.4101-79A>G c.6574-79A>G (n.6574-79A>G) c.6547-79A>G (n.6547-79A>G) c.6499-79A>G (n.6499-79A>G) c.6550-79A>G (n.6550-79A>G) c.6619-79A>G (n.6619-79A>G) c.6586-79A>G (n.6586-79A>G) c.6583-79A>G (n.6583-79A>G) c.6508-79A>G (n.6508-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787869_4787870insA | CA540820316 | ITPR1 | c.6627-78_6627-77insA (n.6627-78_6627-77insA) c.6592-78_6592-77insA (n.6592-78_6592-77insA) c.6571-78_6571-77insA (n.6571-78_6571-77insA) c.6472-78_6472-77insA (n.6472-78_6472-77insA) c.6427-78_6427-77insA (n.6427-78_6427-77insA) n.508-78_508-77insA c.997-18234_997-18233insA (n.997-18234_997-18233insA) c.2515-78_2515-77insA n.4120-78_4120-77insA c.2951-78_2951-77insA c.4378-78_4378-77insA (n.4378-78_4378-77insA) c.3524-78_3524-77insA c.6589-78_6589-77insA (n.6589-78_6589-77insA) c.6544-78_6544-77insA (n.6544-78_6544-77insA) c.447-58270_447-58269insA c.3918-78_3918-77insA n.450-78_450-77insA c.6616-78_6616-77insA (n.6616-78_6616-77insA) n.1664-78_1664-77insA n.178-78_178-77insA n.4101-78_4101-77insA c.6574-78_6574-77insA (n.6574-78_6574-77insA) c.6547-78_6547-77insA (n.6547-78_6547-77insA) c.6499-78_6499-77insA (n.6499-78_6499-77insA) c.6550-78_6550-77insA (n.6550-78_6550-77insA) c.6619-78_6619-77insA (n.6619-78_6619-77insA) c.6586-78_6586-77insA (n.6586-78_6586-77insA) c.6583-78_6583-77insA (n.6583-78_6583-77insA) c.6508-78_6508-77insA (n.6508-78_6508-77insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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