Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.43605688_43605690delinsGTC | CA1360864619 | ANO10 | c.139+24_139+26delinsGAC (n.139+24_139+26delinsGAC) n.255+24_255+26delinsGAC | |
3 | g.43605689T>C | CA2341133 | ANO10 | c.139+25A>G (n.139+25A>G) n.255+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43605689T= | CA1360864622 | ANO10 | c.139+25A= (n.139+25A=) n.255+25A= | |
3 | g.43605690_43605691del | CA1360864621 | ANO10 | c.139+24_139+25del (n.139+24_139+25del) n.255+24_255+25del | dbSNP |
3 | g.43605691T>A | CA2341134 | ANO10 | c.139+23A>T (n.139+23A>T) n.255+23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43605691T= | CA1360864626 | ANO10 | c.139+23A= (n.139+23A=) n.255+23A= | |
3 | g.43605692G>C | CA2665305686 | ANO10 | c.139+22C>G (n.139+22C>G) n.255+22C>G | gnomAD v4 |
3 | g.43605693A= | CA1360864628 | ANO10 | c.139+21T= (n.139+21T=) n.255+21T= | |
3 | g.43605693A>G | CA2341135 | ANO10 | c.139+21T>C (n.139+21T>C) n.255+21T>C | dbSNP ExAC |
3 | g.43605695C>A | CA74381126 | ANO10 | c.139+19G>T (n.139+19G>T) n.255+19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43605695C= | CA1360864630 | ANO10 | c.139+19G= (n.139+19G=) n.255+19G= | |
3 | g.43605696A= | CA1360864633 | ANO10 | c.139+18T= (n.139+18T=) n.255+18T= | |
3 | g.43605696A>G | CA2341136 | ANO10 | c.139+18T>C (n.139+18T>C) n.255+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43605697G>C | CA2341137 | ANO10 | c.139+17C>G (n.139+17C>G) n.255+17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43605697G= | CA1360864635 | ANO10 | c.139+17C= (n.139+17C=) n.255+17C= | |
3 | g.43605699G>A | CA2702533519 | ANO10 | c.139+15C>T (n.139+15C>T) n.255+15C>T | dbSNP |
3 | g.43605701C= | CA1360864636 | ANO10 | c.139+13G= (n.139+13G=) n.255+13G= | |
3 | g.43605701C>G | CA74381127 | ANO10 | c.139+13G>C (n.139+13G>C) n.255+13G>C | dbSNP |
3 | g.43605702T>A | CA542621648 | ANO10 | c.139+12A>T (n.139+12A>T) n.255+12A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43605702T= | CA1360864638 | ANO10 | c.139+12A= (n.139+12A=) n.255+12A= | |
3 | g.43605703A>G | CA2739278852 | ANO10 | c.139+11T>C (n.139+11T>C) n.255+11T>C | ClinVar |
3 | g.43605708A>C | CA2665305687 | ANO10 | c.139+6T>G (n.139+6T>G) n.255+6T>G | gnomAD v4 |
3 | g.43605708A>T | CA2665305688 | ANO10 | c.139+6T>A (n.139+6T>A) n.255+6T>A | gnomAD v4 |
3 | g.43605709C= | CA1360864642 | ANO10 | c.139+5G= (n.139+5G=) n.255+5G= | |
3 | g.43605709C>G | CA1360864641 | ANO10 | c.139+5G>C (n.139+5G>C) n.255+5G>C | dbSNP |
3 | g.43605710T>A | CA2756025845 | ANO10 | c.139+4A>T (n.139+4A>T) n.255+4A>T | |
3 | g.43605711C>A | CA2665305689 | ANO10 | c.139+3G>T (n.139+3G>T) n.255+3G>T | gnomAD v4 |
3 | g.43605711C>T | CA2577566084 | ANO10 | c.139+3G>A (n.139+3G>A) n.255+3G>A | |
3 | g.43605712A>C | CA352346472 | ANO10 | c.139+2T>G (n.139+2T>G) n.255+2T>G | |
3 | g.43605712A>G | CA352346471 | ANO10 | c.139+2T>C (n.139+2T>C) n.255+2T>C | |
3 | g.43605712A>T | CA352346470 | ANO10 | c.139+2T>A (n.139+2T>A) n.255+2T>A | |
3 | g.43605713C>A | CA2341138 | ANO10 | c.139+1G>T (n.139+1G>T) n.255+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43605713C= | CA1360864644 | ANO10 | c.139+1G= (n.139+1G=) n.255+1G= | |
3 | g.43605713C>G | CA352346473 | ANO10 | c.139+1G>C (n.139+1G>C) n.255+1G>C | |
3 | g.43605713C>T | CA352346474 | ANO10 | c.139+1G>A (n.139+1G>A) n.255+1G>A | |
3 | g.43605714del | CA2577566085 | ANO10 | c.139+1del n.255+1del | |
3 | g.43605714C>A | CA352346475 | ANO10 | c.139G>T (p.Gly47Cys) c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.139G>T (p.Val47Leu) n.255G>T | |
3 | g.43605714C= | CA1360864646 | ANO10 | c.139G= (p.Gly47=) c.139G= (p.Asp47=) c.139G= (p.Val47=) n.255G= | |
3 | g.43605714C>G | CA352346476 | ANO10 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.139G>C (p.Asp47His) c.139G>C (p.Val47Leu) n.255G>C | |
3 | g.43605714C>T | CA352346477 | ANO10 | c.139G>A (p.Gly47Ser) c.139G>A (p.Asp47Asn) c.139G>A (p.Val47Met) n.255G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43605715T>A | CA433379434 | ANO10 | c.138A>T (p.Gly46=) n.254A>T | |
3 | g.43605715T>C | CA433379435 | ANO10 | c.138A>G (p.Gly46=) n.254A>G | |
3 | g.43605715T>G | CA433379436 | ANO10 | c.138A>C (p.Gly46=) n.254A>C | |
3 | g.43605716C>A | CA352346480 | ANO10 | c.137G>T (p.Gly46Val) n.253G>T | gnomAD v4 |
3 | g.43605716C>G | CA352346478 | ANO10 | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.253G>C | |
3 | g.43605716C>T | CA352346479 | ANO10 | c.137G>A (p.Gly46Glu) n.253G>A | gnomAD v4 |
3 | g.43605717C>A | CA352346481 | ANO10 | c.136G>T (p.Gly46Ter) n.252G>T | |
3 | g.43605717C>G | CA352346482 | ANO10 | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.252G>C | |
3 | g.43605717C>T | CA352346483 | ANO10 | c.136G>A (p.Gly46Arg) n.252G>A | |
3 | g.43605718A= | CA1360864648 | ANO10 | c.135T= (p.Asp45=) n.251T= |