UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38872019T>C | CA906889091 | SCN11A | c.3495+174A>G (n.3495+174A>G) c.3549+174A>G (n.3549+174A>G) c.3315+174A>G (n.3315+174A>G) c.3539+174A>G (n.3539+174A>G) c.3114+174A>G (n.3114+174A>G) c.3381+174A>G (n.3381+174A>G) c.2832+174A>G (n.2832+174A>G) c.2043+174A>G (n.2043+174A>G) c.3870+174A>G (n.3870+174A>G) c.3297+174A>G (n.3297+174A>G) c.3222+174A>G (n.3222+174A>G) c.1899+174A>G (n.1899+174A>G) | dbSNP |
| 3 | g.38872019T= | CA1358707671 | SCN11A | c.3495+174A= (n.3495+174A=) c.3549+174A= (n.3549+174A=) c.3315+174A= (n.3315+174A=) c.3539+174A= (n.3539+174A=) c.3114+174A= (n.3114+174A=) c.3381+174A= (n.3381+174A=) c.2832+174A= (n.2832+174A=) c.2043+174A= (n.2043+174A=) c.3870+174A= (n.3870+174A=) c.3297+174A= (n.3297+174A=) c.3222+174A= (n.3222+174A=) c.1899+174A= (n.1899+174A=) | |
| 3 | g.38872027A= | CA1358707674 | SCN11A | c.3495+166T= (n.3495+166T=) c.3549+166T= (n.3549+166T=) c.3315+166T= (n.3315+166T=) c.3539+166T= (n.3539+166T=) c.3114+166T= (n.3114+166T=) c.3381+166T= (n.3381+166T=) c.2832+166T= (n.2832+166T=) c.2043+166T= (n.2043+166T=) c.3870+166T= (n.3870+166T=) c.3297+166T= (n.3297+166T=) c.3222+166T= (n.3222+166T=) c.1899+166T= (n.1899+166T=) | |
| 3 | g.38872027A>G | CA906889093 | SCN11A | c.3495+166T>C (n.3495+166T>C) c.3549+166T>C (n.3549+166T>C) c.3315+166T>C (n.3315+166T>C) c.3539+166T>C (n.3539+166T>C) c.3114+166T>C (n.3114+166T>C) c.3381+166T>C (n.3381+166T>C) c.2832+166T>C (n.2832+166T>C) c.2043+166T>C (n.2043+166T>C) c.3870+166T>C (n.3870+166T>C) c.3297+166T>C (n.3297+166T>C) c.3222+166T>C (n.3222+166T>C) c.1899+166T>C (n.1899+166T>C) | dbSNP |
| 3 | g.38872028T>C | CA1047024150 | SCN11A | c.3495+165A>G (n.3495+165A>G) c.3549+165A>G (n.3549+165A>G) c.3315+165A>G (n.3315+165A>G) c.3539+165A>G (n.3539+165A>G) c.3114+165A>G (n.3114+165A>G) c.3381+165A>G (n.3381+165A>G) c.2832+165A>G (n.2832+165A>G) c.2043+165A>G (n.2043+165A>G) c.3870+165A>G (n.3870+165A>G) c.3297+165A>G (n.3297+165A>G) c.3222+165A>G (n.3222+165A>G) c.1899+165A>G (n.1899+165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38872028T= | CA1358707679 | SCN11A | c.3495+165A= (n.3495+165A=) c.3549+165A= (n.3549+165A=) c.3315+165A= (n.3315+165A=) c.3539+165A= (n.3539+165A=) c.3114+165A= (n.3114+165A=) c.3381+165A= (n.3381+165A=) c.2832+165A= (n.2832+165A=) c.2043+165A= (n.2043+165A=) c.3870+165A= (n.3870+165A=) c.3297+165A= (n.3297+165A=) c.3222+165A= (n.3222+165A=) c.1899+165A= (n.1899+165A=) | |
| 3 | g.38872030T>C | CA1047024159 | SCN11A | c.3495+163A>G (n.3495+163A>G) c.3549+163A>G (n.3549+163A>G) c.3315+163A>G (n.3315+163A>G) c.3539+163A>G (n.3539+163A>G) c.3114+163A>G (n.3114+163A>G) c.3381+163A>G (n.3381+163A>G) c.2832+163A>G (n.2832+163A>G) c.2043+163A>G (n.2043+163A>G) c.3870+163A>G (n.3870+163A>G) c.3297+163A>G (n.3297+163A>G) c.3222+163A>G (n.3222+163A>G) c.1899+163A>G (n.1899+163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38872030T= | CA1358707681 | SCN11A | c.3495+163A= (n.3495+163A=) c.3549+163A= (n.3549+163A=) c.3315+163A= (n.3315+163A=) c.3539+163A= (n.3539+163A=) c.3114+163A= (n.3114+163A=) c.3381+163A= (n.3381+163A=) c.2832+163A= (n.2832+163A=) c.2043+163A= (n.2043+163A=) c.3870+163A= (n.3870+163A=) c.3297+163A= (n.3297+163A=) c.3222+163A= (n.3222+163A=) c.1899+163A= (n.1899+163A=) | |
| 3 | g.38872034A>T | CA2595920726 | SCN11A | c.3495+159T>A (n.3495+159T>A) c.3549+159T>A (n.3549+159T>A) c.3315+159T>A (n.3315+159T>A) c.3539+159T>A (n.3539+159T>A) c.3114+159T>A (n.3114+159T>A) c.3381+159T>A (n.3381+159T>A) c.2832+159T>A (n.2832+159T>A) c.2043+159T>A (n.2043+159T>A) c.3870+159T>A (n.3870+159T>A) c.3297+159T>A (n.3297+159T>A) c.3222+159T>A (n.3222+159T>A) c.1899+159T>A (n.1899+159T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38872035G>C | CA542283890 | SCN11A | c.3495+158C>G (n.3495+158C>G) c.3549+158C>G (n.3549+158C>G) c.3315+158C>G (n.3315+158C>G) c.3539+158C>G (n.3539+158C>G) c.3114+158C>G (n.3114+158C>G) c.3381+158C>G (n.3381+158C>G) c.2832+158C>G (n.2832+158C>G) c.2043+158C>G (n.2043+158C>G) c.3870+158C>G (n.3870+158C>G) c.3297+158C>G (n.3297+158C>G) c.3222+158C>G (n.3222+158C>G) c.1899+158C>G (n.1899+158C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38872035G= | CA1358707684 | SCN11A | c.3495+158C= (n.3495+158C=) c.3549+158C= (n.3549+158C=) c.3315+158C= (n.3315+158C=) c.3539+158C= (n.3539+158C=) c.3114+158C= (n.3114+158C=) c.3381+158C= (n.3381+158C=) c.2832+158C= (n.2832+158C=) c.2043+158C= (n.2043+158C=) c.3870+158C= (n.3870+158C=) c.3297+158C= (n.3297+158C=) c.3222+158C= (n.3222+158C=) c.1899+158C= (n.1899+158C=) | |
| 3 | g.38872036G>A | CA647768302 | SCN11A | c.3495+157C>T (n.3495+157C>T) c.3549+157C>T (n.3549+157C>T) c.3315+157C>T (n.3315+157C>T) c.3539+157C>T (n.3539+157C>T) c.3114+157C>T (n.3114+157C>T) c.3381+157C>T (n.3381+157C>T) c.2832+157C>T (n.2832+157C>T) c.2043+157C>T (n.2043+157C>T) c.3870+157C>T (n.3870+157C>T) c.3297+157C>T (n.3297+157C>T) c.3222+157C>T (n.3222+157C>T) c.1899+157C>T (n.1899+157C>T) | COSMIC |
| 3 | g.38872037C= | CA1358707687 | SCN11A | c.3495+156G= (n.3495+156G=) c.3549+156G= (n.3549+156G=) c.3315+156G= (n.3315+156G=) c.3539+156G= (n.3539+156G=) c.3114+156G= (n.3114+156G=) c.3381+156G= (n.3381+156G=) c.2832+156G= (n.2832+156G=) c.2043+156G= (n.2043+156G=) c.3870+156G= (n.3870+156G=) c.3297+156G= (n.3297+156G=) c.3222+156G= (n.3222+156G=) c.1899+156G= (n.1899+156G=) | |
| 3 | g.38872037C>G | CA72980184 | SCN11A | c.3495+156G>C (n.3495+156G>C) c.3549+156G>C (n.3549+156G>C) c.3315+156G>C (n.3315+156G>C) c.3539+156G>C (n.3539+156G>C) c.3114+156G>C (n.3114+156G>C) c.3381+156G>C (n.3381+156G>C) c.2832+156G>C (n.2832+156G>C) c.2043+156G>C (n.2043+156G>C) c.3870+156G>C (n.3870+156G>C) c.3297+156G>C (n.3297+156G>C) c.3222+156G>C (n.3222+156G>C) c.1899+156G>C (n.1899+156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38872037C>T | CA72980190 | SCN11A | c.3495+156G>A (n.3495+156G>A) c.3549+156G>A (n.3549+156G>A) c.3315+156G>A (n.3315+156G>A) c.3539+156G>A (n.3539+156G>A) c.3114+156G>A (n.3114+156G>A) c.3381+156G>A (n.3381+156G>A) c.2832+156G>A (n.2832+156G>A) c.2043+156G>A (n.2043+156G>A) c.3870+156G>A (n.3870+156G>A) c.3297+156G>A (n.3297+156G>A) c.3222+156G>A (n.3222+156G>A) c.1899+156G>A (n.1899+156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38872042C>A | CA2665126140 | SCN11A | c.3495+151G>T (n.3495+151G>T) c.3549+151G>T (n.3549+151G>T) c.3315+151G>T (n.3315+151G>T) c.3539+151G>T (n.3539+151G>T) c.3114+151G>T (n.3114+151G>T) c.3381+151G>T (n.3381+151G>T) c.2832+151G>T (n.2832+151G>T) c.2043+151G>T (n.2043+151G>T) c.3870+151G>T (n.3870+151G>T) c.3297+151G>T (n.3297+151G>T) c.3222+151G>T (n.3222+151G>T) c.1899+151G>T (n.1899+151G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872042C>T | CA2665126141 | SCN11A | c.3495+151G>A (n.3495+151G>A) c.3549+151G>A (n.3549+151G>A) c.3315+151G>A (n.3315+151G>A) c.3539+151G>A (n.3539+151G>A) c.3114+151G>A (n.3114+151G>A) c.3381+151G>A (n.3381+151G>A) c.2832+151G>A (n.2832+151G>A) c.2043+151G>A (n.2043+151G>A) c.3870+151G>A (n.3870+151G>A) c.3297+151G>A (n.3297+151G>A) c.3222+151G>A (n.3222+151G>A) c.1899+151G>A (n.1899+151G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872043T>C | CA2755907027 | SCN11A | c.3495+150A>G (n.3495+150A>G) c.3549+150A>G (n.3549+150A>G) c.3315+150A>G (n.3315+150A>G) c.3539+150A>G (n.3539+150A>G) c.3114+150A>G (n.3114+150A>G) c.3381+150A>G (n.3381+150A>G) c.2832+150A>G (n.2832+150A>G) c.2043+150A>G (n.2043+150A>G) c.3870+150A>G (n.3870+150A>G) c.3297+150A>G (n.3297+150A>G) c.3222+150A>G (n.3222+150A>G) c.1899+150A>G (n.1899+150A>G) | |
| 3 | g.38872044C>A | CA2665126142 | SCN11A | c.3495+149G>T (n.3495+149G>T) c.3549+149G>T (n.3549+149G>T) c.3315+149G>T (n.3315+149G>T) c.3539+149G>T (n.3539+149G>T) c.3114+149G>T (n.3114+149G>T) c.3381+149G>T (n.3381+149G>T) c.2832+149G>T (n.2832+149G>T) c.2043+149G>T (n.2043+149G>T) c.3870+149G>T (n.3870+149G>T) c.3297+149G>T (n.3297+149G>T) c.3222+149G>T (n.3222+149G>T) c.1899+149G>T (n.1899+149G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872045T>A | CA2755907028 | SCN11A | c.3495+148A>T (n.3495+148A>T) c.3549+148A>T (n.3549+148A>T) c.3315+148A>T (n.3315+148A>T) c.3539+148A>T (n.3539+148A>T) c.3114+148A>T (n.3114+148A>T) c.3381+148A>T (n.3381+148A>T) c.2832+148A>T (n.2832+148A>T) c.2043+148A>T (n.2043+148A>T) c.3870+148A>T (n.3870+148A>T) c.3297+148A>T (n.3297+148A>T) c.3222+148A>T (n.3222+148A>T) c.1899+148A>T (n.1899+148A>T) | |
| 3 | g.38872045T>C | CA72980204 | SCN11A | c.3495+148A>G (n.3495+148A>G) c.3549+148A>G (n.3549+148A>G) c.3315+148A>G (n.3315+148A>G) c.3539+148A>G (n.3539+148A>G) c.3114+148A>G (n.3114+148A>G) c.3381+148A>G (n.3381+148A>G) c.2832+148A>G (n.2832+148A>G) c.2043+148A>G (n.2043+148A>G) c.3870+148A>G (n.3870+148A>G) c.3297+148A>G (n.3297+148A>G) c.3222+148A>G (n.3222+148A>G) c.1899+148A>G (n.1899+148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38872045T= | CA1358707689 | SCN11A | c.3495+148A= (n.3495+148A=) c.3549+148A= (n.3549+148A=) c.3315+148A= (n.3315+148A=) c.3539+148A= (n.3539+148A=) c.3114+148A= (n.3114+148A=) c.3381+148A= (n.3381+148A=) c.2832+148A= (n.2832+148A=) c.2043+148A= (n.2043+148A=) c.3870+148A= (n.3870+148A=) c.3297+148A= (n.3297+148A=) c.3222+148A= (n.3222+148A=) c.1899+148A= (n.1899+148A=) | |
| 3 | g.38872046A= | CA1358707691 | SCN11A | c.3495+147T= (n.3495+147T=) c.3549+147T= (n.3549+147T=) c.3315+147T= (n.3315+147T=) c.3539+147T= (n.3539+147T=) c.3114+147T= (n.3114+147T=) c.3381+147T= (n.3381+147T=) c.2832+147T= (n.2832+147T=) c.2043+147T= (n.2043+147T=) c.3870+147T= (n.3870+147T=) c.3297+147T= (n.3297+147T=) c.3222+147T= (n.3222+147T=) c.1899+147T= (n.1899+147T=) | |
| 3 | g.38872046A>G | CA906889104 | SCN11A | c.3495+147T>C (n.3495+147T>C) c.3549+147T>C (n.3549+147T>C) c.3315+147T>C (n.3315+147T>C) c.3539+147T>C (n.3539+147T>C) c.3114+147T>C (n.3114+147T>C) c.3381+147T>C (n.3381+147T>C) c.2832+147T>C (n.2832+147T>C) c.2043+147T>C (n.2043+147T>C) c.3870+147T>C (n.3870+147T>C) c.3297+147T>C (n.3297+147T>C) c.3222+147T>C (n.3222+147T>C) c.1899+147T>C (n.1899+147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38872046A>T | CA2665126143 | SCN11A | c.3495+147T>A (n.3495+147T>A) c.3549+147T>A (n.3549+147T>A) c.3315+147T>A (n.3315+147T>A) c.3539+147T>A (n.3539+147T>A) c.3114+147T>A (n.3114+147T>A) c.3381+147T>A (n.3381+147T>A) c.2832+147T>A (n.2832+147T>A) c.2043+147T>A (n.2043+147T>A) c.3870+147T>A (n.3870+147T>A) c.3297+147T>A (n.3297+147T>A) c.3222+147T>A (n.3222+147T>A) c.1899+147T>A (n.1899+147T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872047C>A | CA1358707694 | SCN11A | c.3495+146G>T (n.3495+146G>T) c.3549+146G>T (n.3549+146G>T) c.3315+146G>T (n.3315+146G>T) c.3539+146G>T (n.3539+146G>T) c.3114+146G>T (n.3114+146G>T) c.3381+146G>T (n.3381+146G>T) c.2832+146G>T (n.2832+146G>T) c.2043+146G>T (n.2043+146G>T) c.3870+146G>T (n.3870+146G>T) c.3297+146G>T (n.3297+146G>T) c.3222+146G>T (n.3222+146G>T) c.1899+146G>T (n.1899+146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38872047C= | CA1358707692 | SCN11A | c.3495+146G= (n.3495+146G=) c.3549+146G= (n.3549+146G=) c.3315+146G= (n.3315+146G=) c.3539+146G= (n.3539+146G=) c.3114+146G= (n.3114+146G=) c.3381+146G= (n.3381+146G=) c.2832+146G= (n.2832+146G=) c.2043+146G= (n.2043+146G=) c.3870+146G= (n.3870+146G=) c.3297+146G= (n.3297+146G=) c.3222+146G= (n.3222+146G=) c.1899+146G= (n.1899+146G=) | |
| 3 | g.38872047C>T | CA2665126144 | SCN11A | c.3495+146G>A (n.3495+146G>A) c.3549+146G>A (n.3549+146G>A) c.3315+146G>A (n.3315+146G>A) c.3539+146G>A (n.3539+146G>A) c.3114+146G>A (n.3114+146G>A) c.3381+146G>A (n.3381+146G>A) c.2832+146G>A (n.2832+146G>A) c.2043+146G>A (n.2043+146G>A) c.3870+146G>A (n.3870+146G>A) c.3297+146G>A (n.3297+146G>A) c.3222+146G>A (n.3222+146G>A) c.1899+146G>A (n.1899+146G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872048C>A | CA2665126145 | SCN11A | c.3495+145G>T (n.3495+145G>T) c.3549+145G>T (n.3549+145G>T) c.3315+145G>T (n.3315+145G>T) c.3539+145G>T (n.3539+145G>T) c.3114+145G>T (n.3114+145G>T) c.3381+145G>T (n.3381+145G>T) c.2832+145G>T (n.2832+145G>T) c.2043+145G>T (n.2043+145G>T) c.3870+145G>T (n.3870+145G>T) c.3297+145G>T (n.3297+145G>T) c.3222+145G>T (n.3222+145G>T) c.1899+145G>T (n.1899+145G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872048C>T | CA2665126146 | SCN11A | c.3495+145G>A (n.3495+145G>A) c.3549+145G>A (n.3549+145G>A) c.3315+145G>A (n.3315+145G>A) c.3539+145G>A (n.3539+145G>A) c.3114+145G>A (n.3114+145G>A) c.3381+145G>A (n.3381+145G>A) c.2832+145G>A (n.2832+145G>A) c.2043+145G>A (n.2043+145G>A) c.3870+145G>A (n.3870+145G>A) c.3297+145G>A (n.3297+145G>A) c.3222+145G>A (n.3222+145G>A) c.1899+145G>A (n.1899+145G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872049C>A | CA542283893 | SCN11A | c.3495+144G>T (n.3495+144G>T) c.3549+144G>T (n.3549+144G>T) c.3315+144G>T (n.3315+144G>T) c.3539+144G>T (n.3539+144G>T) c.3114+144G>T (n.3114+144G>T) c.3381+144G>T (n.3381+144G>T) c.2832+144G>T (n.2832+144G>T) c.2043+144G>T (n.2043+144G>T) c.3870+144G>T (n.3870+144G>T) c.3297+144G>T (n.3297+144G>T) c.3222+144G>T (n.3222+144G>T) c.1899+144G>T (n.1899+144G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38872049C= | CA1358707696 | SCN11A | c.3495+144G= (n.3495+144G=) c.3549+144G= (n.3549+144G=) c.3315+144G= (n.3315+144G=) c.3539+144G= (n.3539+144G=) c.3114+144G= (n.3114+144G=) c.3381+144G= (n.3381+144G=) c.2832+144G= (n.2832+144G=) c.2043+144G= (n.2043+144G=) c.3870+144G= (n.3870+144G=) c.3297+144G= (n.3297+144G=) c.3222+144G= (n.3222+144G=) c.1899+144G= (n.1899+144G=) | |
| 3 | g.38872049C>T | CA2665126147 | SCN11A | c.3495+144G>A (n.3495+144G>A) c.3549+144G>A (n.3549+144G>A) c.3315+144G>A (n.3315+144G>A) c.3539+144G>A (n.3539+144G>A) c.3114+144G>A (n.3114+144G>A) c.3381+144G>A (n.3381+144G>A) c.2832+144G>A (n.2832+144G>A) c.2043+144G>A (n.2043+144G>A) c.3870+144G>A (n.3870+144G>A) c.3297+144G>A (n.3297+144G>A) c.3222+144G>A (n.3222+144G>A) c.1899+144G>A (n.1899+144G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872050C>A | CA2665126148 | SCN11A | c.3495+143G>T (n.3495+143G>T) c.3549+143G>T (n.3549+143G>T) c.3315+143G>T (n.3315+143G>T) c.3539+143G>T (n.3539+143G>T) c.3114+143G>T (n.3114+143G>T) c.3381+143G>T (n.3381+143G>T) c.2832+143G>T (n.2832+143G>T) c.2043+143G>T (n.2043+143G>T) c.3870+143G>T (n.3870+143G>T) c.3297+143G>T (n.3297+143G>T) c.3222+143G>T (n.3222+143G>T) c.1899+143G>T (n.1899+143G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872050C>T | CA2755907029 | SCN11A | c.3495+143G>A (n.3495+143G>A) c.3549+143G>A (n.3549+143G>A) c.3315+143G>A (n.3315+143G>A) c.3539+143G>A (n.3539+143G>A) c.3114+143G>A (n.3114+143G>A) c.3381+143G>A (n.3381+143G>A) c.2832+143G>A (n.2832+143G>A) c.2043+143G>A (n.2043+143G>A) c.3870+143G>A (n.3870+143G>A) c.3297+143G>A (n.3297+143G>A) c.3222+143G>A (n.3222+143G>A) c.1899+143G>A (n.1899+143G>A) | |
| 3 | g.38872051T>A | CA2755907030 | SCN11A | c.3495+142A>T (n.3495+142A>T) c.3549+142A>T (n.3549+142A>T) c.3315+142A>T (n.3315+142A>T) c.3539+142A>T (n.3539+142A>T) c.3114+142A>T (n.3114+142A>T) c.3381+142A>T (n.3381+142A>T) c.2832+142A>T (n.2832+142A>T) c.2043+142A>T (n.2043+142A>T) c.3870+142A>T (n.3870+142A>T) c.3297+142A>T (n.3297+142A>T) c.3222+142A>T (n.3222+142A>T) c.1899+142A>T (n.1899+142A>T) | |
| 3 | g.38872051T>C | CA2665126149 | SCN11A | c.3495+142A>G (n.3495+142A>G) c.3549+142A>G (n.3549+142A>G) c.3315+142A>G (n.3315+142A>G) c.3539+142A>G (n.3539+142A>G) c.3114+142A>G (n.3114+142A>G) c.3381+142A>G (n.3381+142A>G) c.2832+142A>G (n.2832+142A>G) c.2043+142A>G (n.2043+142A>G) c.3870+142A>G (n.3870+142A>G) c.3297+142A>G (n.3297+142A>G) c.3222+142A>G (n.3222+142A>G) c.1899+142A>G (n.1899+142A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872052C>A | CA2665126150 | SCN11A | c.3495+141G>T (n.3495+141G>T) c.3549+141G>T (n.3549+141G>T) c.3315+141G>T (n.3315+141G>T) c.3539+141G>T (n.3539+141G>T) c.3114+141G>T (n.3114+141G>T) c.3381+141G>T (n.3381+141G>T) c.2832+141G>T (n.2832+141G>T) c.2043+141G>T (n.2043+141G>T) c.3870+141G>T (n.3870+141G>T) c.3297+141G>T (n.3297+141G>T) c.3222+141G>T (n.3222+141G>T) c.1899+141G>T (n.1899+141G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872052C>T | CA2665126151 | SCN11A | c.3495+141G>A (n.3495+141G>A) c.3549+141G>A (n.3549+141G>A) c.3315+141G>A (n.3315+141G>A) c.3539+141G>A (n.3539+141G>A) c.3114+141G>A (n.3114+141G>A) c.3381+141G>A (n.3381+141G>A) c.2832+141G>A (n.2832+141G>A) c.2043+141G>A (n.2043+141G>A) c.3870+141G>A (n.3870+141G>A) c.3297+141G>A (n.3297+141G>A) c.3222+141G>A (n.3222+141G>A) c.1899+141G>A (n.1899+141G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872053A= | CA1358707701 | SCN11A | c.3495+140T= (n.3495+140T=) c.3549+140T= (n.3549+140T=) c.3315+140T= (n.3315+140T=) c.3539+140T= (n.3539+140T=) c.3114+140T= (n.3114+140T=) c.3381+140T= (n.3381+140T=) c.2832+140T= (n.2832+140T=) c.2043+140T= (n.2043+140T=) c.3870+140T= (n.3870+140T=) c.3297+140T= (n.3297+140T=) c.3222+140T= (n.3222+140T=) c.1899+140T= (n.1899+140T=) | |
| 3 | g.38872053A>C | CA72980232 | SCN11A | c.3495+140T>G (n.3495+140T>G) c.3549+140T>G (n.3549+140T>G) c.3315+140T>G (n.3315+140T>G) c.3539+140T>G (n.3539+140T>G) c.3114+140T>G (n.3114+140T>G) c.3381+140T>G (n.3381+140T>G) c.2832+140T>G (n.2832+140T>G) c.2043+140T>G (n.2043+140T>G) c.3870+140T>G (n.3870+140T>G) c.3297+140T>G (n.3297+140T>G) c.3222+140T>G (n.3222+140T>G) c.1899+140T>G (n.1899+140T>G) | dbSNP |
| 3 | g.38872054A= | CA1358707703 | SCN11A | c.3495+139T= (n.3495+139T=) c.3549+139T= (n.3549+139T=) c.3315+139T= (n.3315+139T=) c.3539+139T= (n.3539+139T=) c.3114+139T= (n.3114+139T=) c.3381+139T= (n.3381+139T=) c.2832+139T= (n.2832+139T=) c.2043+139T= (n.2043+139T=) c.3870+139T= (n.3870+139T=) c.3297+139T= (n.3297+139T=) c.3222+139T= (n.3222+139T=) c.1899+139T= (n.1899+139T=) | |
| 3 | g.38872054A>C | CA2665126152 | SCN11A | c.3495+139T>G (n.3495+139T>G) c.3549+139T>G (n.3549+139T>G) c.3315+139T>G (n.3315+139T>G) c.3539+139T>G (n.3539+139T>G) c.3114+139T>G (n.3114+139T>G) c.3381+139T>G (n.3381+139T>G) c.2832+139T>G (n.2832+139T>G) c.2043+139T>G (n.2043+139T>G) c.3870+139T>G (n.3870+139T>G) c.3297+139T>G (n.3297+139T>G) c.3222+139T>G (n.3222+139T>G) c.1899+139T>G (n.1899+139T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872054A>G | CA1358707704 | SCN11A | c.3495+139T>C (n.3495+139T>C) c.3549+139T>C (n.3549+139T>C) c.3315+139T>C (n.3315+139T>C) c.3539+139T>C (n.3539+139T>C) c.3114+139T>C (n.3114+139T>C) c.3381+139T>C (n.3381+139T>C) c.2832+139T>C (n.2832+139T>C) c.2043+139T>C (n.2043+139T>C) c.3870+139T>C (n.3870+139T>C) c.3297+139T>C (n.3297+139T>C) c.3222+139T>C (n.3222+139T>C) c.1899+139T>C (n.1899+139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38872057T>C | CA2665126153 | SCN11A | c.3495+136A>G (n.3495+136A>G) c.3549+136A>G (n.3549+136A>G) c.3315+136A>G (n.3315+136A>G) c.3539+136A>G (n.3539+136A>G) c.3114+136A>G (n.3114+136A>G) c.3381+136A>G (n.3381+136A>G) c.2832+136A>G (n.2832+136A>G) c.2043+136A>G (n.2043+136A>G) c.3870+136A>G (n.3870+136A>G) c.3297+136A>G (n.3297+136A>G) c.3222+136A>G (n.3222+136A>G) c.1899+136A>G (n.1899+136A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872058C>A | CA2665126154 | SCN11A | c.3495+135G>T (n.3495+135G>T) c.3549+135G>T (n.3549+135G>T) c.3315+135G>T (n.3315+135G>T) c.3539+135G>T (n.3539+135G>T) c.3114+135G>T (n.3114+135G>T) c.3381+135G>T (n.3381+135G>T) c.2832+135G>T (n.2832+135G>T) c.2043+135G>T (n.2043+135G>T) c.3870+135G>T (n.3870+135G>T) c.3297+135G>T (n.3297+135G>T) c.3222+135G>T (n.3222+135G>T) c.1899+135G>T (n.1899+135G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872058C>G | CA2665126155 | SCN11A | c.3495+135G>C (n.3495+135G>C) c.3549+135G>C (n.3549+135G>C) c.3315+135G>C (n.3315+135G>C) c.3539+135G>C (n.3539+135G>C) c.3114+135G>C (n.3114+135G>C) c.3381+135G>C (n.3381+135G>C) c.2832+135G>C (n.2832+135G>C) c.2043+135G>C (n.2043+135G>C) c.3870+135G>C (n.3870+135G>C) c.3297+135G>C (n.3297+135G>C) c.3222+135G>C (n.3222+135G>C) c.1899+135G>C (n.1899+135G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872059T>C | CA2755907031 | SCN11A | c.3495+134A>G (n.3495+134A>G) c.3549+134A>G (n.3549+134A>G) c.3315+134A>G (n.3315+134A>G) c.3539+134A>G (n.3539+134A>G) c.3114+134A>G (n.3114+134A>G) c.3381+134A>G (n.3381+134A>G) c.2832+134A>G (n.2832+134A>G) c.2043+134A>G (n.2043+134A>G) c.3870+134A>G (n.3870+134A>G) c.3297+134A>G (n.3297+134A>G) c.3222+134A>G (n.3222+134A>G) c.1899+134A>G (n.1899+134A>G) | |
| 3 | g.38872060A>C | CA2665126158 | SCN11A | c.3495+133T>G (n.3495+133T>G) c.3549+133T>G (n.3549+133T>G) c.3315+133T>G (n.3315+133T>G) c.3539+133T>G (n.3539+133T>G) c.3114+133T>G (n.3114+133T>G) c.3381+133T>G (n.3381+133T>G) c.2832+133T>G (n.2832+133T>G) c.2043+133T>G (n.2043+133T>G) c.3870+133T>G (n.3870+133T>G) c.3297+133T>G (n.3297+133T>G) c.3222+133T>G (n.3222+133T>G) c.1899+133T>G (n.1899+133T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872060A>G | CA2665126156 | SCN11A | c.3495+133T>C (n.3495+133T>C) c.3549+133T>C (n.3549+133T>C) c.3315+133T>C (n.3315+133T>C) c.3539+133T>C (n.3539+133T>C) c.3114+133T>C (n.3114+133T>C) c.3381+133T>C (n.3381+133T>C) c.2832+133T>C (n.2832+133T>C) c.2043+133T>C (n.2043+133T>C) c.3870+133T>C (n.3870+133T>C) c.3297+133T>C (n.3297+133T>C) c.3222+133T>C (n.3222+133T>C) c.1899+133T>C (n.1899+133T>C) | gnomAD v4 |