UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37019716_37021586del | CA331161 | MLH1 | c.885-594_1038+1123del c.591-594_744+1123del c.884+2117_884+3987del (n.884+2117_884+3987del) c.162-594_315+1123del c.67+5172_68-4051del (n.67+5172_68-4051del) c.*870+5172_*871-4051del (n.*870+5172_*871-4051del) n.693-594_846+1123del c.428-594_*149+1123del c.838-594_991+1123del n.916-594_1069+1123del n.267-594_420+1123del c.*677-594_*830+1123del c.677+7617_678-7198del (n.677+7617_678-7198del) c.*1025-594_*1178+1123del c.*763-594_*916+1123del n.776-594_929+1123del n.733-594_886+1123del c.113+5172_114-4051del c.172-594_325+1123del c.860-594_1013+1123del c.225+2117_225+3987del c.678-594_831+1123del c.-139-594_15+1123del c.-37+5172_-36-4051del (n.-37+5172_-36-4051del) c.786-594_939+1123del | ClinVar |
| 3 | g.37019817_37025265del | CA331160 | MLH1 | c.885-493_1039-372del c.591-493_745-372del c.884+2218_885-372del (n.884+2218_885-372del) c.162-493_316-372del c.67+5273_68-372del (n.67+5273_68-372del) c.*870+5273_*871-372del (n.*870+5273_*871-372del) n.693-493_847-372del c.428-493_*150-372del c.838-493_992-372del n.916-493_1163-372del n.267-493_421-372del c.*677-493_*831-372del c.677+7718_678-3519del (n.677+7718_678-3519del) c.*1025-493_*1179-372del c.*763-493_*917-372del n.776-493_930-372del n.733-493_887-372del c.113+5273_114-372del c.172-493_326-372del c.860-493_1014-372del c.225+2218_226-372del c.678-493_832-372del c.-139-493_16-372del c.-37+5273_-36-372del (n.-37+5273_-36-372del) c.786-493_940-372del | ClinVar |
| 3 | g.37020002C= | CA1357877906 | MLH1 | c.885-308C= (n.885-308C=) c.591-308C= (n.591-308C=) c.884+2403C= (n.884+2403C=) c.162-308C= (n.162-308C=) c.67+5458C= (n.67+5458C=) c.*870+5458C= (n.*870+5458C=) n.693-308C= c.428-308C= (n.428-308C=) c.838-308C= n.916-308C= n.267-308C= c.*677-308C= (n.*677-308C=) c.677+7903C= (n.677+7903C=) c.*1025-308C= (n.*1025-308C=) c.*763-308C= (n.*763-308C=) n.776-308C= n.733-308C= c.113+5458C= c.172-308C= c.860-308C= c.225+2403C= c.678-308C= (n.678-308C=) c.-139-308C= (n.-139-308C=) c.-37+5458C= (n.-37+5458C=) c.786-308C= (n.786-308C=) | |
| 3 | g.37020002C>T | CA72793061 | MLH1 | c.885-308C>T (n.885-308C>T) c.591-308C>T (n.591-308C>T) c.884+2403C>T (n.884+2403C>T) c.162-308C>T (n.162-308C>T) c.67+5458C>T (n.67+5458C>T) c.*870+5458C>T (n.*870+5458C>T) n.693-308C>T c.428-308C>T (n.428-308C>T) c.838-308C>T n.916-308C>T n.267-308C>T c.*677-308C>T (n.*677-308C>T) c.677+7903C>T (n.677+7903C>T) c.*1025-308C>T (n.*1025-308C>T) c.*763-308C>T (n.*763-308C>T) n.776-308C>T n.733-308C>T c.113+5458C>T c.172-308C>T c.860-308C>T c.225+2403C>T c.678-308C>T (n.678-308C>T) c.-139-308C>T (n.-139-308C>T) c.-37+5458C>T (n.-37+5458C>T) c.786-308C>T (n.786-308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020003G>A | CA72793063 | MLH1 | c.885-307G>A (n.885-307G>A) c.591-307G>A (n.591-307G>A) c.884+2404G>A (n.884+2404G>A) c.162-307G>A (n.162-307G>A) c.67+5459G>A (n.67+5459G>A) c.*870+5459G>A (n.*870+5459G>A) n.693-307G>A c.428-307G>A (n.428-307G>A) c.838-307G>A n.916-307G>A n.267-307G>A c.*677-307G>A (n.*677-307G>A) c.677+7904G>A (n.677+7904G>A) c.*1025-307G>A (n.*1025-307G>A) c.*763-307G>A (n.*763-307G>A) n.776-307G>A n.733-307G>A c.113+5459G>A c.172-307G>A c.860-307G>A c.225+2404G>A c.678-307G>A (n.678-307G>A) c.-139-307G>A (n.-139-307G>A) c.-37+5459G>A (n.-37+5459G>A) c.786-307G>A (n.786-307G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020003G= | CA1357877907 | MLH1 | c.885-307G= (n.885-307G=) c.591-307G= (n.591-307G=) c.884+2404G= (n.884+2404G=) c.162-307G= (n.162-307G=) c.67+5459G= (n.67+5459G=) c.*870+5459G= (n.*870+5459G=) n.693-307G= c.428-307G= (n.428-307G=) c.838-307G= n.916-307G= n.267-307G= c.*677-307G= (n.*677-307G=) c.677+7904G= (n.677+7904G=) c.*1025-307G= (n.*1025-307G=) c.*763-307G= (n.*763-307G=) n.776-307G= n.733-307G= c.113+5459G= c.172-307G= c.860-307G= c.225+2404G= c.678-307G= (n.678-307G=) c.-139-307G= (n.-139-307G=) c.-37+5459G= (n.-37+5459G=) c.786-307G= (n.786-307G=) | |
| 3 | g.37020003G>T | CA1357877908 | MLH1 | c.885-307G>T (n.885-307G>T) c.591-307G>T (n.591-307G>T) c.884+2404G>T (n.884+2404G>T) c.162-307G>T (n.162-307G>T) c.67+5459G>T (n.67+5459G>T) c.*870+5459G>T (n.*870+5459G>T) n.693-307G>T c.428-307G>T (n.428-307G>T) c.838-307G>T n.916-307G>T n.267-307G>T c.*677-307G>T (n.*677-307G>T) c.677+7904G>T (n.677+7904G>T) c.*1025-307G>T (n.*1025-307G>T) c.*763-307G>T (n.*763-307G>T) n.776-307G>T n.733-307G>T c.113+5459G>T c.172-307G>T c.860-307G>T c.225+2404G>T c.678-307G>T (n.678-307G>T) c.-139-307G>T (n.-139-307G>T) c.-37+5459G>T (n.-37+5459G>T) c.786-307G>T (n.786-307G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37020005G>A | CA542219451 | MLH1 | c.885-305G>A (n.885-305G>A) c.591-305G>A (n.591-305G>A) c.884+2406G>A (n.884+2406G>A) c.162-305G>A (n.162-305G>A) c.67+5461G>A (n.67+5461G>A) c.*870+5461G>A (n.*870+5461G>A) n.693-305G>A c.428-305G>A (n.428-305G>A) c.838-305G>A n.916-305G>A n.267-305G>A c.*677-305G>A (n.*677-305G>A) c.677+7906G>A (n.677+7906G>A) c.*1025-305G>A (n.*1025-305G>A) c.*763-305G>A (n.*763-305G>A) n.776-305G>A n.733-305G>A c.113+5461G>A c.172-305G>A c.860-305G>A c.225+2406G>A c.678-305G>A (n.678-305G>A) c.-139-305G>A (n.-139-305G>A) c.-37+5461G>A (n.-37+5461G>A) c.786-305G>A (n.786-305G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020005G= | CA1357877909 | MLH1 | c.885-305G= (n.885-305G=) c.591-305G= (n.591-305G=) c.884+2406G= (n.884+2406G=) c.162-305G= (n.162-305G=) c.67+5461G= (n.67+5461G=) c.*870+5461G= (n.*870+5461G=) n.693-305G= c.428-305G= (n.428-305G=) c.838-305G= n.916-305G= n.267-305G= c.*677-305G= (n.*677-305G=) c.677+7906G= (n.677+7906G=) c.*1025-305G= (n.*1025-305G=) c.*763-305G= (n.*763-305G=) n.776-305G= n.733-305G= c.113+5461G= c.172-305G= c.860-305G= c.225+2406G= c.678-305G= (n.678-305G=) c.-139-305G= (n.-139-305G=) c.-37+5461G= (n.-37+5461G=) c.786-305G= (n.786-305G=) | |
| 3 | g.37020009C= | CA1357877910 | MLH1 | c.885-301C= (n.885-301C=) c.591-301C= (n.591-301C=) c.884+2410C= (n.884+2410C=) c.162-301C= (n.162-301C=) c.67+5465C= (n.67+5465C=) c.*870+5465C= (n.*870+5465C=) n.693-301C= c.428-301C= (n.428-301C=) c.838-301C= n.916-301C= n.267-301C= c.*677-301C= (n.*677-301C=) c.677+7910C= (n.677+7910C=) c.*1025-301C= (n.*1025-301C=) c.*763-301C= (n.*763-301C=) n.776-301C= n.733-301C= c.113+5465C= c.172-301C= c.860-301C= c.225+2410C= c.678-301C= (n.678-301C=) c.-139-301C= (n.-139-301C=) c.-37+5465C= (n.-37+5465C=) c.786-301C= (n.786-301C=) | |
| 3 | g.37020009C>T | CA542219452 | MLH1 | c.885-301C>T (n.885-301C>T) c.591-301C>T (n.591-301C>T) c.884+2410C>T (n.884+2410C>T) c.162-301C>T (n.162-301C>T) c.67+5465C>T (n.67+5465C>T) c.*870+5465C>T (n.*870+5465C>T) n.693-301C>T c.428-301C>T (n.428-301C>T) c.838-301C>T n.916-301C>T n.267-301C>T c.*677-301C>T (n.*677-301C>T) c.677+7910C>T (n.677+7910C>T) c.*1025-301C>T (n.*1025-301C>T) c.*763-301C>T (n.*763-301C>T) n.776-301C>T n.733-301C>T c.113+5465C>T c.172-301C>T c.860-301C>T c.225+2410C>T c.678-301C>T (n.678-301C>T) c.-139-301C>T (n.-139-301C>T) c.-37+5465C>T (n.-37+5465C>T) c.786-301C>T (n.786-301C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020010A= | CA1357877911 | MLH1 | c.885-300A= (n.885-300A=) c.591-300A= (n.591-300A=) c.884+2411A= (n.884+2411A=) c.162-300A= (n.162-300A=) c.67+5466A= (n.67+5466A=) c.*870+5466A= (n.*870+5466A=) n.693-300A= c.428-300A= (n.428-300A=) c.838-300A= n.916-300A= n.267-300A= c.*677-300A= (n.*677-300A=) c.677+7911A= (n.677+7911A=) c.*1025-300A= (n.*1025-300A=) c.*763-300A= (n.*763-300A=) n.776-300A= n.733-300A= c.113+5466A= c.172-300A= c.860-300A= c.225+2411A= c.678-300A= (n.678-300A=) c.-139-300A= (n.-139-300A=) c.-37+5466A= (n.-37+5466A=) c.786-300A= (n.786-300A=) | |
| 3 | g.37020010A>C | CA72793064 | MLH1 | c.885-300A>C (n.885-300A>C) c.591-300A>C (n.591-300A>C) c.884+2411A>C (n.884+2411A>C) c.162-300A>C (n.162-300A>C) c.67+5466A>C (n.67+5466A>C) c.*870+5466A>C (n.*870+5466A>C) n.693-300A>C c.428-300A>C (n.428-300A>C) c.838-300A>C n.916-300A>C n.267-300A>C c.*677-300A>C (n.*677-300A>C) c.677+7911A>C (n.677+7911A>C) c.*1025-300A>C (n.*1025-300A>C) c.*763-300A>C (n.*763-300A>C) n.776-300A>C n.733-300A>C c.113+5466A>C c.172-300A>C c.860-300A>C c.225+2411A>C c.678-300A>C (n.678-300A>C) c.-139-300A>C (n.-139-300A>C) c.-37+5466A>C (n.-37+5466A>C) c.786-300A>C (n.786-300A>C) | dbSNP |
| 3 | g.37020014C= | CA1357877913 | MLH1 | c.885-296C= (n.885-296C=) c.591-296C= (n.591-296C=) c.884+2415C= (n.884+2415C=) c.162-296C= (n.162-296C=) c.67+5470C= (n.67+5470C=) c.*870+5470C= (n.*870+5470C=) n.693-296C= c.428-296C= (n.428-296C=) c.838-296C= n.916-296C= n.267-296C= c.*677-296C= (n.*677-296C=) c.677+7915C= (n.677+7915C=) c.*1025-296C= (n.*1025-296C=) c.*763-296C= (n.*763-296C=) n.776-296C= n.733-296C= c.113+5470C= c.172-296C= c.860-296C= c.225+2415C= c.678-296C= (n.678-296C=) c.-139-296C= (n.-139-296C=) c.-37+5470C= (n.-37+5470C=) c.786-296C= (n.786-296C=) | |
| 3 | g.37020014C>T | CA72793066 | MLH1 | c.885-296C>T (n.885-296C>T) c.591-296C>T (n.591-296C>T) c.884+2415C>T (n.884+2415C>T) c.162-296C>T (n.162-296C>T) c.67+5470C>T (n.67+5470C>T) c.*870+5470C>T (n.*870+5470C>T) n.693-296C>T c.428-296C>T (n.428-296C>T) c.838-296C>T n.916-296C>T n.267-296C>T c.*677-296C>T (n.*677-296C>T) c.677+7915C>T (n.677+7915C>T) c.*1025-296C>T (n.*1025-296C>T) c.*763-296C>T (n.*763-296C>T) n.776-296C>T n.733-296C>T c.113+5470C>T c.172-296C>T c.860-296C>T c.225+2415C>T c.678-296C>T (n.678-296C>T) c.-139-296C>T (n.-139-296C>T) c.-37+5470C>T (n.-37+5470C>T) c.786-296C>T (n.786-296C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020015G>A | CA72793068 | MLH1 | c.885-295G>A (n.885-295G>A) c.591-295G>A (n.591-295G>A) c.884+2416G>A (n.884+2416G>A) c.162-295G>A (n.162-295G>A) c.67+5471G>A (n.67+5471G>A) c.*870+5471G>A (n.*870+5471G>A) n.693-295G>A c.428-295G>A (n.428-295G>A) c.838-295G>A n.916-295G>A n.267-295G>A c.*677-295G>A (n.*677-295G>A) c.677+7916G>A (n.677+7916G>A) c.*1025-295G>A (n.*1025-295G>A) c.*763-295G>A (n.*763-295G>A) n.776-295G>A n.733-295G>A c.113+5471G>A c.172-295G>A c.860-295G>A c.225+2416G>A c.678-295G>A (n.678-295G>A) c.-139-295G>A (n.-139-295G>A) c.-37+5471G>A (n.-37+5471G>A) c.786-295G>A (n.786-295G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37020015G>T | CA72793070 | MLH1 | c.885-295G>T (n.885-295G>T) c.591-295G>T (n.591-295G>T) c.884+2416G>T (n.884+2416G>T) c.162-295G>T (n.162-295G>T) c.67+5471G>T (n.67+5471G>T) c.*870+5471G>T (n.*870+5471G>T) n.693-295G>T c.428-295G>T (n.428-295G>T) c.838-295G>T n.916-295G>T n.267-295G>T c.*677-295G>T (n.*677-295G>T) c.677+7916G>T (n.677+7916G>T) c.*1025-295G>T (n.*1025-295G>T) c.*763-295G>T (n.*763-295G>T) n.776-295G>T n.733-295G>T c.113+5471G>T c.172-295G>T c.860-295G>T c.225+2416G>T c.678-295G>T (n.678-295G>T) c.-139-295G>T (n.-139-295G>T) c.-37+5471G>T (n.-37+5471G>T) c.786-295G>T (n.786-295G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020017C= | CA1357877915 | MLH1 | c.885-293C= (n.885-293C=) c.591-293C= (n.591-293C=) c.884+2418C= (n.884+2418C=) c.162-293C= (n.162-293C=) c.67+5473C= (n.67+5473C=) c.*870+5473C= (n.*870+5473C=) n.693-293C= c.428-293C= (n.428-293C=) c.838-293C= n.916-293C= n.267-293C= c.*677-293C= (n.*677-293C=) c.677+7918C= (n.677+7918C=) c.*1025-293C= (n.*1025-293C=) c.*763-293C= (n.*763-293C=) n.776-293C= n.733-293C= c.113+5473C= c.172-293C= c.860-293C= c.225+2418C= c.678-293C= (n.678-293C=) c.-139-293C= (n.-139-293C=) c.-37+5473C= (n.-37+5473C=) c.786-293C= (n.786-293C=) | |
| 3 | g.37020017C>T | CA906767593 | MLH1 | c.885-293C>T (n.885-293C>T) c.591-293C>T (n.591-293C>T) c.884+2418C>T (n.884+2418C>T) c.162-293C>T (n.162-293C>T) c.67+5473C>T (n.67+5473C>T) c.*870+5473C>T (n.*870+5473C>T) n.693-293C>T c.428-293C>T (n.428-293C>T) c.838-293C>T n.916-293C>T n.267-293C>T c.*677-293C>T (n.*677-293C>T) c.677+7918C>T (n.677+7918C>T) c.*1025-293C>T (n.*1025-293C>T) c.*763-293C>T (n.*763-293C>T) n.776-293C>T n.733-293C>T c.113+5473C>T c.172-293C>T c.860-293C>T c.225+2418C>T c.678-293C>T (n.678-293C>T) c.-139-293C>T (n.-139-293C>T) c.-37+5473C>T (n.-37+5473C>T) c.786-293C>T (n.786-293C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020018C= | CA1357877917 | MLH1 | c.885-292C= (n.885-292C=) c.591-292C= (n.591-292C=) c.884+2419C= (n.884+2419C=) c.162-292C= (n.162-292C=) c.67+5474C= (n.67+5474C=) c.*870+5474C= (n.*870+5474C=) n.693-292C= c.428-292C= (n.428-292C=) c.838-292C= n.916-292C= n.267-292C= c.*677-292C= (n.*677-292C=) c.677+7919C= (n.677+7919C=) c.*1025-292C= (n.*1025-292C=) c.*763-292C= (n.*763-292C=) n.776-292C= n.733-292C= c.113+5474C= c.172-292C= c.860-292C= c.225+2419C= c.678-292C= (n.678-292C=) c.-139-292C= (n.-139-292C=) c.-37+5474C= (n.-37+5474C=) c.786-292C= (n.786-292C=) | |
| 3 | g.37020018C>T | CA72793071 | MLH1 | c.885-292C>T (n.885-292C>T) c.591-292C>T (n.591-292C>T) c.884+2419C>T (n.884+2419C>T) c.162-292C>T (n.162-292C>T) c.67+5474C>T (n.67+5474C>T) c.*870+5474C>T (n.*870+5474C>T) n.693-292C>T c.428-292C>T (n.428-292C>T) c.838-292C>T n.916-292C>T n.267-292C>T c.*677-292C>T (n.*677-292C>T) c.677+7919C>T (n.677+7919C>T) c.*1025-292C>T (n.*1025-292C>T) c.*763-292C>T (n.*763-292C>T) n.776-292C>T n.733-292C>T c.113+5474C>T c.172-292C>T c.860-292C>T c.225+2419C>T c.678-292C>T (n.678-292C>T) c.-139-292C>T (n.-139-292C>T) c.-37+5474C>T (n.-37+5474C>T) c.786-292C>T (n.786-292C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020019G>A | CA906767627 | MLH1 | c.885-291G>A (n.885-291G>A) c.591-291G>A (n.591-291G>A) c.884+2420G>A (n.884+2420G>A) c.162-291G>A (n.162-291G>A) c.67+5475G>A (n.67+5475G>A) c.*870+5475G>A (n.*870+5475G>A) n.693-291G>A c.428-291G>A (n.428-291G>A) c.838-291G>A n.916-291G>A n.267-291G>A c.*677-291G>A (n.*677-291G>A) c.677+7920G>A (n.677+7920G>A) c.*1025-291G>A (n.*1025-291G>A) c.*763-291G>A (n.*763-291G>A) n.776-291G>A n.733-291G>A c.113+5475G>A c.172-291G>A c.860-291G>A c.225+2420G>A c.678-291G>A (n.678-291G>A) c.-139-291G>A (n.-139-291G>A) c.-37+5475G>A (n.-37+5475G>A) c.786-291G>A (n.786-291G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020019G= | CA1357877919 | MLH1 | c.885-291G= (n.885-291G=) c.591-291G= (n.591-291G=) c.884+2420G= (n.884+2420G=) c.162-291G= (n.162-291G=) c.67+5475G= (n.67+5475G=) c.*870+5475G= (n.*870+5475G=) n.693-291G= c.428-291G= (n.428-291G=) c.838-291G= n.916-291G= n.267-291G= c.*677-291G= (n.*677-291G=) c.677+7920G= (n.677+7920G=) c.*1025-291G= (n.*1025-291G=) c.*763-291G= (n.*763-291G=) n.776-291G= n.733-291G= c.113+5475G= c.172-291G= c.860-291G= c.225+2420G= c.678-291G= (n.678-291G=) c.-139-291G= (n.-139-291G=) c.-37+5475G= (n.-37+5475G=) c.786-291G= (n.786-291G=) | |
| 3 | g.37020020dup | CA906767611 | MLH1 | c.885-290dup (n.885-290dup) c.591-290dup (n.591-290dup) c.884+2421dup (n.884+2421dup) c.162-290dup (n.162-290dup) c.67+5476dup (n.67+5476dup) c.*870+5476dup (n.*870+5476dup) n.693-290dup c.428-290dup (n.428-290dup) c.838-290dup n.916-290dup n.267-290dup c.*677-290dup (n.*677-290dup) c.677+7921dup (n.677+7921dup) c.*1025-290dup (n.*1025-290dup) c.*763-290dup (n.*763-290dup) n.776-290dup n.733-290dup c.113+5476dup c.172-290dup c.860-290dup c.225+2421dup c.678-290dup (n.678-290dup) c.-139-290dup (n.-139-290dup) c.-37+5476dup (n.-37+5476dup) c.786-290dup (n.786-290dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37020024C>G | CA906767628 | MLH1 | c.885-286C>G (n.885-286C>G) c.591-286C>G (n.591-286C>G) c.884+2425C>G (n.884+2425C>G) c.162-286C>G (n.162-286C>G) c.67+5480C>G (n.67+5480C>G) c.*870+5480C>G (n.*870+5480C>G) n.693-286C>G c.428-286C>G (n.428-286C>G) c.838-286C>G n.916-286C>G n.267-286C>G c.*677-286C>G (n.*677-286C>G) c.677+7925C>G (n.677+7925C>G) c.*1025-286C>G (n.*1025-286C>G) c.*763-286C>G (n.*763-286C>G) n.776-286C>G n.733-286C>G c.113+5480C>G c.172-286C>G c.860-286C>G c.225+2425C>G c.678-286C>G (n.678-286C>G) c.-139-286C>G (n.-139-286C>G) c.-37+5480C>G (n.-37+5480C>G) c.786-286C>G (n.786-286C>G) | dbSNP |
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