WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.29167568_29167574delinsTTGTTTC | CA1354156399 | RBMS3 | c.*409-15388_*409-15382delinsTTGTTTC (n.*409-15388_*409-15382delinsTTGTTTC) n.353-15388_353-15382delinsTTGTTTC c.283-15388_283-15382delinsTTGTTTC (n.283-15388_283-15382delinsTTGTTTC) n.239-15388_239-15382delinsTTGTTTC c.149-15388_149-15382delinsTTGTTTC (n.149-15388_149-15382delinsTTGTTTC) | |
| 3 | g.29167572_29167577del | CA1354156400 | RBMS3 | c.*409-15384_*409-15379del (n.*409-15384_*409-15379del) n.353-15384_353-15379del c.283-15384_283-15379del (n.283-15384_283-15379del) n.239-15384_239-15379del c.149-15384_149-15379del (n.149-15384_149-15379del) | dbSNP |
| 3 | g.29167570G= | CA1354156401 | RBMS3 | c.*409-15386G= (n.*409-15386G=) n.353-15386G= c.283-15386G= (n.283-15386G=) n.239-15386G= c.149-15386G= (n.149-15386G=) | |
| 3 | g.29167570G>T | CA71943359 | RBMS3 | c.*409-15386G>T (n.*409-15386G>T) n.353-15386G>T c.283-15386G>T (n.283-15386G>T) n.239-15386G>T c.149-15386G>T (n.149-15386G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29167573T>G | CA914735810 | RBMS3 | c.*409-15383T>G (n.*409-15383T>G) n.353-15383T>G c.283-15383T>G (n.283-15383T>G) n.239-15383T>G c.149-15383T>G (n.149-15383T>G) | gnomAD v2 |
| 3 | g.29167574C>A | CA2755670397 | RBMS3 | c.*409-15382C>A (n.*409-15382C>A) n.353-15382C>A c.283-15382C>A (n.283-15382C>A) n.239-15382C>A c.149-15382C>A (n.149-15382C>A) | |
| 3 | g.29167574C= | CA1354156402 | RBMS3 | c.*409-15382C= (n.*409-15382C=) n.353-15382C= c.283-15382C= (n.283-15382C=) n.239-15382C= c.149-15382C= (n.149-15382C=) | |
| 3 | g.29167574C>T | CA1046345422 | RBMS3 | c.*409-15382C>T (n.*409-15382C>T) n.353-15382C>T c.283-15382C>T (n.283-15382C>T) n.239-15382C>T c.149-15382C>T (n.149-15382C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29167576G>A | CA71943361 | RBMS3 | c.*409-15380G>A (n.*409-15380G>A) n.353-15380G>A c.283-15380G>A (n.283-15380G>A) n.239-15380G>A c.149-15380G>A (n.149-15380G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29167576G= | CA1354156403 | RBMS3 | c.*409-15380G= (n.*409-15380G=) n.353-15380G= c.283-15380G= (n.283-15380G=) n.239-15380G= c.149-15380G= (n.149-15380G=) | |
| 3 | g.29167576G>T | CA1046345424 | RBMS3 | c.*409-15380G>T (n.*409-15380G>T) n.353-15380G>T c.283-15380G>T (n.283-15380G>T) n.239-15380G>T c.149-15380G>T (n.149-15380G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29167580G>A | CA1046345430 | RBMS3 | c.*409-15376G>A (n.*409-15376G>A) n.353-15376G>A c.283-15376G>A (n.283-15376G>A) n.239-15376G>A c.149-15376G>A (n.149-15376G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29167580G>C | CA1046345431 | RBMS3 | c.*409-15376G>C (n.*409-15376G>C) n.353-15376G>C c.283-15376G>C (n.283-15376G>C) n.239-15376G>C c.149-15376G>C (n.149-15376G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29167580G= | CA1354156404 | RBMS3 | c.*409-15376G= (n.*409-15376G=) n.353-15376G= c.283-15376G= (n.283-15376G=) n.239-15376G= c.149-15376G= (n.149-15376G=) | |
| 3 | g.29167580G>T | CA1046345432 | RBMS3 | c.*409-15376G>T (n.*409-15376G>T) n.353-15376G>T c.283-15376G>T (n.283-15376G>T) n.239-15376G>T c.149-15376G>T (n.149-15376G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29167581A= | CA1354156406 | RBMS3 | c.*409-15375A= (n.*409-15375A=) n.353-15375A= c.283-15375A= (n.283-15375A=) n.239-15375A= c.149-15375A= (n.149-15375A=) | |
| 3 | g.29167581A>C | CA1046345436 | RBMS3 | c.*409-15375A>C (n.*409-15375A>C) n.353-15375A>C c.283-15375A>C (n.283-15375A>C) n.239-15375A>C c.149-15375A>C (n.149-15375A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29167581A>G | CA1046345444 | RBMS3 | c.*409-15375A>G (n.*409-15375A>G) n.353-15375A>G c.283-15375A>G (n.283-15375A>G) n.239-15375A>G c.149-15375A>G (n.149-15375A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29167581A>T | CA1046345445 | RBMS3 | c.*409-15375A>T (n.*409-15375A>T) n.353-15375A>T c.283-15375A>T (n.283-15375A>T) n.239-15375A>T c.149-15375A>T (n.149-15375A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29167581_29167587delinsATATTTC | CA1354156405 | RBMS3 | c.*409-15375_*409-15369delinsATATTTC (n.*409-15375_*409-15369delinsATATTTC) n.353-15375_353-15369delinsATATTTC c.283-15375_283-15369delinsATATTTC (n.283-15375_283-15369delinsATATTTC) n.239-15375_239-15369delinsATATTTC c.149-15375_149-15369delinsATATTTC (n.149-15375_149-15369delinsATATTTC) | |
| 3 | g.29167582_29167583insTT | CA71943363 | RBMS3 | c.*409-15374_*409-15373insTT (n.*409-15374_*409-15373insTT) n.353-15374_353-15373insTT c.283-15374_283-15373insTT (n.283-15374_283-15373insTT) n.239-15374_239-15373insTT c.149-15374_149-15373insTT (n.149-15374_149-15373insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29167583_29167588del | CA71943365 | RBMS3 | c.*409-15373_*409-15368del (n.*409-15373_*409-15368del) n.353-15373_353-15368del c.283-15373_283-15368del (n.283-15373_283-15368del) n.239-15373_239-15368del c.149-15373_149-15368del (n.149-15373_149-15368del) | dbSNP |
| 3 | g.29167583A= | CA1354156407 | RBMS3 | c.*409-15373A= (n.*409-15373A=) n.353-15373A= c.283-15373A= (n.283-15373A=) n.239-15373A= c.149-15373A= (n.149-15373A=) | |
| 3 | g.29167583A>T | CA1046345449 | RBMS3 | c.*409-15373A>T (n.*409-15373A>T) n.353-15373A>T c.283-15373A>T (n.283-15373A>T) n.239-15373A>T c.149-15373A>T (n.149-15373A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29167584T>C | CA71943367 | RBMS3 | c.*409-15372T>C (n.*409-15372T>C) n.353-15372T>C c.283-15372T>C (n.283-15372T>C) n.239-15372T>C c.149-15372T>C (n.149-15372T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29167584T= | CA1354156408 | RBMS3 | c.*409-15372T= (n.*409-15372T=) n.353-15372T= c.283-15372T= (n.283-15372T=) n.239-15372T= c.149-15372T= (n.149-15372T=) | |
| 3 | g.29167586dup | CA432990638 | RBMS3 | c.*409-15370dup (n.*409-15370dup) n.353-15370dup c.283-15370dup (n.283-15370dup) n.239-15370dup c.149-15370dup (n.149-15370dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29167585_29167586dup | CA432990639 | RBMS3 | c.*409-15371_*409-15370dup (n.*409-15371_*409-15370dup) n.353-15371_353-15370dup c.283-15371_283-15370dup (n.283-15371_283-15370dup) n.239-15371_239-15370dup c.149-15371_149-15370dup (n.149-15371_149-15370dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29167584_29167586dup | CA1046345450 | RBMS3 | c.*409-15372_*409-15370dup (n.*409-15372_*409-15370dup) n.353-15372_353-15370dup c.283-15372_283-15370dup (n.283-15372_283-15370dup) n.239-15372_239-15370dup c.149-15372_149-15370dup (n.149-15372_149-15370dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29167585T>C | CA1354156410 | RBMS3 | c.*409-15371T>C (n.*409-15371T>C) n.353-15371T>C c.283-15371T>C (n.283-15371T>C) n.239-15371T>C c.149-15371T>C (n.149-15371T>C) | dbSNP |
| 3 | g.29167585T= | CA1354156409 | RBMS3 | c.*409-15371T= (n.*409-15371T=) n.353-15371T= c.283-15371T= (n.283-15371T=) n.239-15371T= c.149-15371T= (n.149-15371T=) | |
| 3 | g.29167586T= | CA1354156412 | RBMS3 | c.*409-15370T= (n.*409-15370T=) n.353-15370T= c.283-15370T= (n.283-15370T=) n.239-15370T= c.149-15370T= (n.149-15370T=) | |
| 3 | g.29167586_29167587insAT | CA1046345452 | RBMS3 | c.*409-15370_*409-15369insAT (n.*409-15370_*409-15369insAT) n.353-15370_353-15369insAT c.283-15370_283-15369insAT (n.283-15370_283-15369insAT) n.239-15370_239-15369insAT c.149-15370_149-15369insAT (n.149-15370_149-15369insAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29167586_29167587insGT | CA1046345454 | RBMS3 | c.*409-15370_*409-15369insGT (n.*409-15370_*409-15369insGT) n.353-15370_353-15369insGT c.283-15370_283-15369insGT (n.283-15370_283-15369insGT) n.239-15370_239-15369insGT c.149-15370_149-15369insGT (n.149-15370_149-15369insGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29167586_29167587delinsTC | CA1354156411 | RBMS3 | c.*409-15370_*409-15369delinsTC (n.*409-15370_*409-15369delinsTC) n.353-15370_353-15369delinsTC c.283-15370_283-15369delinsTC (n.283-15370_283-15369delinsTC) n.239-15370_239-15369delinsTC c.149-15370_149-15369delinsTC (n.149-15370_149-15369delinsTC) | |
| 3 | g.29167587del | CA71943369 | RBMS3 | c.*409-15369del (n.*409-15369del) n.353-15369del c.283-15369del (n.283-15369del) n.239-15369del c.149-15369del (n.149-15369del) | dbSNP |
| 3 | g.29167587C>A | CA1046345464 | RBMS3 | c.*409-15369C>A (n.*409-15369C>A) n.353-15369C>A c.283-15369C>A (n.283-15369C>A) n.239-15369C>A c.149-15369C>A (n.149-15369C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29167587C= | CA1354156413 | RBMS3 | c.*409-15369C= (n.*409-15369C=) n.353-15369C= c.283-15369C= (n.283-15369C=) n.239-15369C= c.149-15369C= (n.149-15369C=) | |
| 3 | g.29167587C>G | CA1354156414 | RBMS3 | c.*409-15369C>G (n.*409-15369C>G) n.353-15369C>G c.283-15369C>G (n.283-15369C>G) n.239-15369C>G c.149-15369C>G (n.149-15369C>G) | dbSNP |
| 3 | g.29167587C>T | CA71943370 | RBMS3 | c.*409-15369C>T (n.*409-15369C>T) n.353-15369C>T c.283-15369C>T (n.283-15369C>T) n.239-15369C>T c.149-15369C>T (n.149-15369C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.29167587dup | CA71943372 | RBMS3 | c.*409-15369dup (n.*409-15369dup) n.353-15369dup c.283-15369dup (n.283-15369dup) n.239-15369dup c.149-15369dup (n.149-15369dup) | dbSNP |
| 3 | g.29167587_29167599delinsCTTTTTTTTTTTT | CA1354156415 | RBMS3 | c.*409-15369_*409-15357delinsCTTTTTTTTTTTT (n.*409-15369_*409-15357delinsCTTTTTTTTTTTT) n.353-15369_353-15357delinsCTTTTTTTTTTTT c.283-15369_283-15357delinsCTTTTTTTTTTTT (n.283-15369_283-15357delinsCTTTTTTTTTTTT) n.239-15369_239-15357delinsCTTTTTTTTTTTT c.149-15369_149-15357delinsCTTTTTTTTTTTT (n.149-15369_149-15357delinsCTTTTTTTTTTTT) | |
| 3 | g.29167588_29167589insGTTTTTT | CA2567471704 | RBMS3 | c.*409-15368_*409-15367insGTTTTTT (n.*409-15368_*409-15367insGTTTTTT) n.353-15368_353-15367insGTTTTTT c.283-15368_283-15367insGTTTTTT (n.283-15368_283-15367insGTTTTTT) n.239-15368_239-15367insGTTTTTT c.149-15368_149-15367insGTTTTTT (n.149-15368_149-15367insGTTTTTT) | |
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