Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.193618809A>G | CA437432215 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-60A>G (n.611-60A>G) c.557-60A>G (n.557-60A>G) c.337A>G c.592A>G c.239-60A>G (n.239-60A>G) c.*638-60A>G (n.*638-60A>G) c.217-60A>G c.185-60A>G (n.185-60A>G) c.526-60A>G c.449-60A>G (n.449-60A>G) c.503-60A>G (n.503-60A>G) c.310-60A>G n.460-60A>G n.292T>C c.77-60A>G (n.77-60A>G) n.840-60A>G n.786-60A>G | |
3 | g.193618809A>T | CA437432216 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-60A>T (n.611-60A>T) c.557-60A>T (n.557-60A>T) c.337A>T c.592A>T c.239-60A>T (n.239-60A>T) c.*638-60A>T (n.*638-60A>T) c.217-60A>T c.185-60A>T (n.185-60A>T) c.526-60A>T c.449-60A>T (n.449-60A>T) c.503-60A>T (n.503-60A>T) c.310-60A>T n.460-60A>T n.292T>A c.77-60A>T (n.77-60A>T) n.840-60A>T n.786-60A>T | |
3 | g.193618810T>A | CA437432218 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-59T>A (n.611-59T>A) c.557-59T>A (n.557-59T>A) c.338T>A c.593T>A c.239-59T>A (n.239-59T>A) c.*638-59T>A (n.*638-59T>A) c.217-59T>A c.185-59T>A (n.185-59T>A) c.526-59T>A c.449-59T>A (n.449-59T>A) c.503-59T>A (n.503-59T>A) c.310-59T>A n.460-59T>A n.291A>T c.77-59T>A (n.77-59T>A) n.840-59T>A n.786-59T>A | |
3 | g.193618810T>C | CA437432219 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-59T>C (n.611-59T>C) c.557-59T>C (n.557-59T>C) c.338T>C c.593T>C c.239-59T>C (n.239-59T>C) c.*638-59T>C (n.*638-59T>C) c.217-59T>C c.185-59T>C (n.185-59T>C) c.526-59T>C c.449-59T>C (n.449-59T>C) c.503-59T>C (n.503-59T>C) c.310-59T>C n.460-59T>C n.291A>G c.77-59T>C (n.77-59T>C) n.840-59T>C n.786-59T>C | |
3 | g.193618810T>G | CA90570573 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-59T>G (n.611-59T>G) c.557-59T>G (n.557-59T>G) c.338T>G c.593T>G c.239-59T>G (n.239-59T>G) c.*638-59T>G (n.*638-59T>G) c.217-59T>G c.185-59T>G (n.185-59T>G) c.526-59T>G c.449-59T>G (n.449-59T>G) c.503-59T>G (n.503-59T>G) c.310-59T>G n.460-59T>G n.291A>C c.77-59T>G (n.77-59T>G) n.840-59T>G n.786-59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193618811T>A | CA437432222 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-58T>A (n.611-58T>A) c.557-58T>A (n.557-58T>A) c.339T>A c.594T>A c.239-58T>A (n.239-58T>A) c.*638-58T>A (n.*638-58T>A) c.217-58T>A c.185-58T>A (n.185-58T>A) c.526-58T>A c.449-58T>A (n.449-58T>A) c.503-58T>A (n.503-58T>A) c.310-58T>A n.460-58T>A n.290A>T c.77-58T>A (n.77-58T>A) n.840-58T>A n.786-58T>A | |
3 | g.193618811T>C | CA437432221 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-58T>C (n.611-58T>C) c.557-58T>C (n.557-58T>C) c.339T>C c.594T>C c.239-58T>C (n.239-58T>C) c.*638-58T>C (n.*638-58T>C) c.217-58T>C c.185-58T>C (n.185-58T>C) c.526-58T>C c.449-58T>C (n.449-58T>C) c.503-58T>C (n.503-58T>C) c.310-58T>C n.460-58T>C n.290A>G c.77-58T>C (n.77-58T>C) n.840-58T>C n.786-58T>C | |
3 | g.193618811T>G | CA437432220 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-58T>G (n.611-58T>G) c.557-58T>G (n.557-58T>G) c.339T>G c.594T>G c.239-58T>G (n.239-58T>G) c.*638-58T>G (n.*638-58T>G) c.217-58T>G c.185-58T>G (n.185-58T>G) c.526-58T>G c.449-58T>G (n.449-58T>G) c.503-58T>G (n.503-58T>G) c.310-58T>G n.460-58T>G n.290A>C c.77-58T>G (n.77-58T>G) n.840-58T>G n.786-58T>G | dbSNP |
3 | g.193618812C>A | CA437432225 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-57C>A (n.611-57C>A) c.557-57C>A (n.557-57C>A) c.340C>A c.595C>A c.239-57C>A (n.239-57C>A) c.*638-57C>A (n.*638-57C>A) c.217-57C>A c.185-57C>A (n.185-57C>A) c.526-57C>A c.449-57C>A (n.449-57C>A) c.503-57C>A (n.503-57C>A) c.310-57C>A n.460-57C>A n.289G>T c.77-57C>A (n.77-57C>A) n.840-57C>A n.786-57C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618812C>G | CA437432226 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-57C>G (n.611-57C>G) c.557-57C>G (n.557-57C>G) c.340C>G c.595C>G c.239-57C>G (n.239-57C>G) c.*638-57C>G (n.*638-57C>G) c.217-57C>G c.185-57C>G (n.185-57C>G) c.526-57C>G c.449-57C>G (n.449-57C>G) c.503-57C>G (n.503-57C>G) c.310-57C>G n.460-57C>G n.289G>C c.77-57C>G (n.77-57C>G) n.840-57C>G n.786-57C>G | |
3 | g.193618812C>T | CA437432227 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-57C>T (n.611-57C>T) c.557-57C>T (n.557-57C>T) c.340C>T c.595C>T c.239-57C>T (n.239-57C>T) c.*638-57C>T (n.*638-57C>T) c.217-57C>T c.185-57C>T (n.185-57C>T) c.526-57C>T c.449-57C>T (n.449-57C>T) c.503-57C>T (n.503-57C>T) c.310-57C>T n.460-57C>T n.289G>A c.77-57C>T (n.77-57C>T) n.840-57C>T n.786-57C>T | |
3 | g.193618813A>C | CA437432228 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-56A>C (n.611-56A>C) c.557-56A>C (n.557-56A>C) c.341A>C c.596A>C c.239-56A>C (n.239-56A>C) c.*638-56A>C (n.*638-56A>C) c.217-56A>C c.185-56A>C (n.185-56A>C) c.526-56A>C c.449-56A>C (n.449-56A>C) c.503-56A>C (n.503-56A>C) c.310-56A>C n.460-56A>C n.288T>G c.77-56A>C (n.77-56A>C) n.840-56A>C n.786-56A>C | |
3 | g.193618813A>G | CA437432229 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-56A>G (n.611-56A>G) c.557-56A>G (n.557-56A>G) c.341A>G c.596A>G c.239-56A>G (n.239-56A>G) c.*638-56A>G (n.*638-56A>G) c.217-56A>G c.185-56A>G (n.185-56A>G) c.526-56A>G c.449-56A>G (n.449-56A>G) c.503-56A>G (n.503-56A>G) c.310-56A>G n.460-56A>G n.288T>C c.77-56A>G (n.77-56A>G) n.840-56A>G n.786-56A>G | |
3 | g.193618813A>T | CA437432230 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-56A>T (n.611-56A>T) c.557-56A>T (n.557-56A>T) c.341A>T c.596A>T c.239-56A>T (n.239-56A>T) c.*638-56A>T (n.*638-56A>T) c.217-56A>T c.185-56A>T (n.185-56A>T) c.526-56A>T c.449-56A>T (n.449-56A>T) c.503-56A>T (n.503-56A>T) c.310-56A>T n.460-56A>T n.288T>A c.77-56A>T (n.77-56A>T) n.840-56A>T n.786-56A>T | |
3 | g.193618814G>A | CA437432231 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-55G>A (n.611-55G>A) c.557-55G>A (n.557-55G>A) c.342G>A c.597G>A c.239-55G>A (n.239-55G>A) c.*638-55G>A (n.*638-55G>A) c.217-55G>A c.185-55G>A (n.185-55G>A) c.526-55G>A c.449-55G>A (n.449-55G>A) c.503-55G>A (n.503-55G>A) c.310-55G>A n.460-55G>A n.287C>T c.77-55G>A (n.77-55G>A) n.840-55G>A n.786-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618814G>C | CA437432233 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-55G>C (n.611-55G>C) c.557-55G>C (n.557-55G>C) c.342G>C c.597G>C c.239-55G>C (n.239-55G>C) c.*638-55G>C (n.*638-55G>C) c.217-55G>C c.185-55G>C (n.185-55G>C) c.526-55G>C c.449-55G>C (n.449-55G>C) c.503-55G>C (n.503-55G>C) c.310-55G>C n.460-55G>C n.287C>G c.77-55G>C (n.77-55G>C) n.840-55G>C n.786-55G>C | |
3 | g.193618814G= | CA1430261960 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-55G= (n.611-55G=) c.557-55G= (n.557-55G=) c.342G= c.597G= c.239-55G= (n.239-55G=) c.*638-55G= (n.*638-55G=) c.217-55G= c.185-55G= (n.185-55G=) c.526-55G= c.449-55G= (n.449-55G=) c.503-55G= (n.503-55G=) c.310-55G= n.460-55G= n.287C= c.77-55G= (n.77-55G=) n.840-55G= n.786-55G= | |
3 | g.193618814G>T | CA437432234 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-55G>T (n.611-55G>T) c.557-55G>T (n.557-55G>T) c.342G>T c.597G>T c.239-55G>T (n.239-55G>T) c.*638-55G>T (n.*638-55G>T) c.217-55G>T c.185-55G>T (n.185-55G>T) c.526-55G>T c.449-55G>T (n.449-55G>T) c.503-55G>T (n.503-55G>T) c.310-55G>T n.460-55G>T n.287C>A c.77-55G>T (n.77-55G>T) n.840-55G>T n.786-55G>T | |
3 | g.193618815C>A | CA437432235 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-54C>A (n.611-54C>A) c.557-54C>A (n.557-54C>A) c.343C>A c.598C>A c.239-54C>A (n.239-54C>A) c.*638-54C>A (n.*638-54C>A) c.217-54C>A c.185-54C>A (n.185-54C>A) c.526-54C>A c.449-54C>A (n.449-54C>A) c.503-54C>A (n.503-54C>A) c.310-54C>A n.460-54C>A n.286G>T c.77-54C>A (n.77-54C>A) n.840-54C>A n.786-54C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618815C>G | CA437432236 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-54C>G (n.611-54C>G) c.557-54C>G (n.557-54C>G) c.343C>G c.598C>G c.239-54C>G (n.239-54C>G) c.*638-54C>G (n.*638-54C>G) c.217-54C>G c.185-54C>G (n.185-54C>G) c.526-54C>G c.449-54C>G (n.449-54C>G) c.503-54C>G (n.503-54C>G) c.310-54C>G n.460-54C>G n.286G>C c.77-54C>G (n.77-54C>G) n.840-54C>G n.786-54C>G | |
3 | g.193618815C>T | CA437432237 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-54C>T (n.611-54C>T) c.557-54C>T (n.557-54C>T) c.343C>T c.598C>T c.239-54C>T (n.239-54C>T) c.*638-54C>T (n.*638-54C>T) c.217-54C>T c.185-54C>T (n.185-54C>T) c.526-54C>T c.449-54C>T (n.449-54C>T) c.503-54C>T (n.503-54C>T) c.310-54C>T n.460-54C>T n.286G>A c.77-54C>T (n.77-54C>T) n.840-54C>T n.786-54C>T | |
3 | g.193618816T>A | CA437432240 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-53T>A (n.611-53T>A) c.557-53T>A (n.557-53T>A) c.344T>A c.599T>A c.239-53T>A (n.239-53T>A) c.*638-53T>A (n.*638-53T>A) c.217-53T>A c.185-53T>A (n.185-53T>A) c.526-53T>A c.449-53T>A (n.449-53T>A) c.503-53T>A (n.503-53T>A) c.310-53T>A n.460-53T>A n.285A>T c.77-53T>A (n.77-53T>A) n.840-53T>A n.786-53T>A | |
3 | g.193618816T>C | CA90570574 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-53T>C (n.611-53T>C) c.557-53T>C (n.557-53T>C) c.344T>C c.599T>C c.239-53T>C (n.239-53T>C) c.*638-53T>C (n.*638-53T>C) c.217-53T>C c.185-53T>C (n.185-53T>C) c.526-53T>C c.449-53T>C (n.449-53T>C) c.503-53T>C (n.503-53T>C) c.310-53T>C n.460-53T>C n.285A>G c.77-53T>C (n.77-53T>C) n.840-53T>C n.786-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618816T>G | CA437432239 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-53T>G (n.611-53T>G) c.557-53T>G (n.557-53T>G) c.344T>G c.599T>G c.239-53T>G (n.239-53T>G) c.*638-53T>G (n.*638-53T>G) c.217-53T>G c.185-53T>G (n.185-53T>G) c.526-53T>G c.449-53T>G (n.449-53T>G) c.503-53T>G (n.503-53T>G) c.310-53T>G n.460-53T>G n.285A>C c.77-53T>G (n.77-53T>G) n.840-53T>G n.786-53T>G | |
3 | g.193618816T= | CA1430261963 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-53T= (n.611-53T=) c.557-53T= (n.557-53T=) c.344T= c.599T= c.239-53T= (n.239-53T=) c.*638-53T= (n.*638-53T=) c.217-53T= c.185-53T= (n.185-53T=) c.526-53T= c.449-53T= (n.449-53T=) c.503-53T= (n.503-53T=) c.310-53T= n.460-53T= n.285A= c.77-53T= (n.77-53T=) n.840-53T= n.786-53T= | |
3 | g.193618817del | CA2979721561 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-52del (n.611-52del) c.557-52del (n.557-52del) c.345del c.600del c.239-52del (n.239-52del) c.*638-52del (n.*638-52del) c.217-52del c.185-52del (n.185-52del) c.526-52del c.449-52del (n.449-52del) c.503-52del (n.503-52del) c.310-52del n.460-52del n.285del c.77-52del (n.77-52del) n.840-52del n.786-52del | |
3 | g.193618817T>A | CA437432241 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-52T>A (n.611-52T>A) c.557-52T>A (n.557-52T>A) c.345T>A c.600T>A c.239-52T>A (n.239-52T>A) c.*638-52T>A (n.*638-52T>A) c.217-52T>A c.185-52T>A (n.185-52T>A) c.526-52T>A c.449-52T>A (n.449-52T>A) c.503-52T>A (n.503-52T>A) c.310-52T>A n.460-52T>A n.284A>T c.77-52T>A (n.77-52T>A) n.840-52T>A n.786-52T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618817T>C | CA437432242 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-52T>C (n.611-52T>C) c.557-52T>C (n.557-52T>C) c.345T>C c.600T>C c.239-52T>C (n.239-52T>C) c.*638-52T>C (n.*638-52T>C) c.217-52T>C c.185-52T>C (n.185-52T>C) c.526-52T>C c.449-52T>C (n.449-52T>C) c.503-52T>C (n.503-52T>C) c.310-52T>C n.460-52T>C n.284A>G c.77-52T>C (n.77-52T>C) n.840-52T>C n.786-52T>C | |
3 | g.193618817T>G | CA437432243 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-52T>G (n.611-52T>G) c.557-52T>G (n.557-52T>G) c.345T>G c.600T>G c.239-52T>G (n.239-52T>G) c.*638-52T>G (n.*638-52T>G) c.217-52T>G c.185-52T>G (n.185-52T>G) c.526-52T>G c.449-52T>G (n.449-52T>G) c.503-52T>G (n.503-52T>G) c.310-52T>G n.460-52T>G n.284A>C c.77-52T>G (n.77-52T>G) n.840-52T>G n.786-52T>G | |
3 | g.193618818A>C | CA437432244 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-51A>C (n.611-51A>C) c.557-51A>C (n.557-51A>C) c.346A>C c.601A>C c.239-51A>C (n.239-51A>C) c.*638-51A>C (n.*638-51A>C) c.217-51A>C c.185-51A>C (n.185-51A>C) c.526-51A>C c.449-51A>C (n.449-51A>C) c.503-51A>C (n.503-51A>C) c.310-51A>C n.460-51A>C n.283T>G c.77-51A>C (n.77-51A>C) n.840-51A>C n.786-51A>C | |
3 | g.193618818A>G | CA437432245 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-51A>G (n.611-51A>G) c.557-51A>G (n.557-51A>G) c.346A>G c.601A>G c.239-51A>G (n.239-51A>G) c.*638-51A>G (n.*638-51A>G) c.217-51A>G c.185-51A>G (n.185-51A>G) c.526-51A>G c.449-51A>G (n.449-51A>G) c.503-51A>G (n.503-51A>G) c.310-51A>G n.460-51A>G n.283T>C c.77-51A>G (n.77-51A>G) n.840-51A>G n.786-51A>G | |
3 | g.193618818A>T | CA437432247 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-51A>T (n.611-51A>T) c.557-51A>T (n.557-51A>T) c.346A>T c.601A>T c.239-51A>T (n.239-51A>T) c.*638-51A>T (n.*638-51A>T) c.217-51A>T c.185-51A>T (n.185-51A>T) c.526-51A>T c.449-51A>T (n.449-51A>T) c.503-51A>T (n.503-51A>T) c.310-51A>T n.460-51A>T n.283T>A c.77-51A>T (n.77-51A>T) n.840-51A>T n.786-51A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193618819G>A | CA90570575 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-50G>A (n.611-50G>A) c.557-50G>A (n.557-50G>A) c.347G>A c.602G>A c.239-50G>A (n.239-50G>A) c.*638-50G>A (n.*638-50G>A) c.217-50G>A c.185-50G>A (n.185-50G>A) c.526-50G>A c.449-50G>A (n.449-50G>A) c.503-50G>A (n.503-50G>A) c.310-50G>A n.460-50G>A n.282C>T c.77-50G>A (n.77-50G>A) n.840-50G>A n.786-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618819G>C | CA437432250 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-50G>C (n.611-50G>C) c.557-50G>C (n.557-50G>C) c.347G>C c.602G>C c.239-50G>C (n.239-50G>C) c.*638-50G>C (n.*638-50G>C) c.217-50G>C c.185-50G>C (n.185-50G>C) c.526-50G>C c.449-50G>C (n.449-50G>C) c.503-50G>C (n.503-50G>C) c.310-50G>C n.460-50G>C n.282C>G c.77-50G>C (n.77-50G>C) n.840-50G>C n.786-50G>C | |
3 | g.193618819G= | CA1430261968 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-50G= (n.611-50G=) c.557-50G= (n.557-50G=) c.347G= c.602G= c.239-50G= (n.239-50G=) c.*638-50G= (n.*638-50G=) c.217-50G= c.185-50G= (n.185-50G=) c.526-50G= c.449-50G= (n.449-50G=) c.503-50G= (n.503-50G=) c.310-50G= n.460-50G= n.282C= c.77-50G= (n.77-50G=) n.840-50G= n.786-50G= | |
3 | g.193618819G>T | CA437432251 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-50G>T (n.611-50G>T) c.557-50G>T (n.557-50G>T) c.347G>T c.602G>T c.239-50G>T (n.239-50G>T) c.*638-50G>T (n.*638-50G>T) c.217-50G>T c.185-50G>T (n.185-50G>T) c.526-50G>T c.449-50G>T (n.449-50G>T) c.503-50G>T (n.503-50G>T) c.310-50G>T n.460-50G>T n.282C>A c.77-50G>T (n.77-50G>T) n.840-50G>T n.786-50G>T | |
3 | g.193618820G>A | CA437432252 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-49G>A (n.611-49G>A) c.557-49G>A (n.557-49G>A) c.348G>A c.603G>A c.239-49G>A (n.239-49G>A) c.*638-49G>A (n.*638-49G>A) c.217-49G>A c.185-49G>A (n.185-49G>A) c.526-49G>A c.449-49G>A (n.449-49G>A) c.503-49G>A (n.503-49G>A) c.310-49G>A n.460-49G>A n.281C>T c.77-49G>A (n.77-49G>A) n.840-49G>A n.786-49G>A | |
3 | g.193618820G>C | CA437432253 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-49G>C (n.611-49G>C) c.557-49G>C (n.557-49G>C) c.348G>C c.603G>C c.239-49G>C (n.239-49G>C) c.*638-49G>C (n.*638-49G>C) c.217-49G>C c.185-49G>C (n.185-49G>C) c.526-49G>C c.449-49G>C (n.449-49G>C) c.503-49G>C (n.503-49G>C) c.310-49G>C n.460-49G>C n.281C>G c.77-49G>C (n.77-49G>C) n.840-49G>C n.786-49G>C | |
3 | g.193618820G>T | CA437432254 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-49G>T (n.611-49G>T) c.557-49G>T (n.557-49G>T) c.348G>T c.603G>T c.239-49G>T (n.239-49G>T) c.*638-49G>T (n.*638-49G>T) c.217-49G>T c.185-49G>T (n.185-49G>T) c.526-49G>T c.449-49G>T (n.449-49G>T) c.503-49G>T (n.503-49G>T) c.310-49G>T n.460-49G>T n.281C>A c.77-49G>T (n.77-49G>T) n.840-49G>T n.786-49G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193618821C>A | CA437432257 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-48C>A (n.611-48C>A) c.557-48C>A (n.557-48C>A) c.349C>A c.604C>A c.239-48C>A (n.239-48C>A) c.*638-48C>A (n.*638-48C>A) c.217-48C>A c.185-48C>A (n.185-48C>A) c.526-48C>A c.449-48C>A (n.449-48C>A) c.503-48C>A (n.503-48C>A) c.310-48C>A n.460-48C>A n.280G>T c.77-48C>A (n.77-48C>A) n.840-48C>A n.786-48C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618821C= | CA1430261975 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-48C= (n.611-48C=) c.557-48C= (n.557-48C=) c.349C= c.604C= c.239-48C= (n.239-48C=) c.*638-48C= (n.*638-48C=) c.217-48C= c.185-48C= (n.185-48C=) c.526-48C= c.449-48C= (n.449-48C=) c.503-48C= (n.503-48C=) c.310-48C= n.460-48C= n.280G= c.77-48C= (n.77-48C=) n.840-48C= n.786-48C= | |
3 | g.193618821C>G | CA437432258 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-48C>G (n.611-48C>G) c.557-48C>G (n.557-48C>G) c.349C>G c.604C>G c.239-48C>G (n.239-48C>G) c.*638-48C>G (n.*638-48C>G) c.217-48C>G c.185-48C>G (n.185-48C>G) c.526-48C>G c.449-48C>G (n.449-48C>G) c.503-48C>G (n.503-48C>G) c.310-48C>G n.460-48C>G n.280G>C c.77-48C>G (n.77-48C>G) n.840-48C>G n.786-48C>G | dbSNP |
3 | g.193618821C>T | CA437432256 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-48C>T (n.611-48C>T) c.557-48C>T (n.557-48C>T) c.349C>T c.604C>T c.239-48C>T (n.239-48C>T) c.*638-48C>T (n.*638-48C>T) c.217-48C>T c.185-48C>T (n.185-48C>T) c.526-48C>T c.449-48C>T (n.449-48C>T) c.503-48C>T (n.503-48C>T) c.310-48C>T n.460-48C>T n.280G>A c.77-48C>T (n.77-48C>T) n.840-48C>T n.786-48C>T | COSMIC |
3 | g.193618822T>A | CA437432259 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-47T>A (n.611-47T>A) c.557-47T>A (n.557-47T>A) c.350T>A c.605T>A c.239-47T>A (n.239-47T>A) c.*638-47T>A (n.*638-47T>A) c.217-47T>A c.185-47T>A (n.185-47T>A) c.526-47T>A c.449-47T>A (n.449-47T>A) c.503-47T>A (n.503-47T>A) c.310-47T>A n.460-47T>A n.279A>T c.77-47T>A (n.77-47T>A) n.840-47T>A n.786-47T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618822T>C | CA437432260 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-47T>C (n.611-47T>C) c.557-47T>C (n.557-47T>C) c.350T>C c.605T>C c.239-47T>C (n.239-47T>C) c.*638-47T>C (n.*638-47T>C) c.217-47T>C c.185-47T>C (n.185-47T>C) c.526-47T>C c.449-47T>C (n.449-47T>C) c.503-47T>C (n.503-47T>C) c.310-47T>C n.460-47T>C n.279A>G c.77-47T>C (n.77-47T>C) n.840-47T>C n.786-47T>C | |
3 | g.193618822T>G | CA437432261 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-47T>G (n.611-47T>G) c.557-47T>G (n.557-47T>G) c.350T>G c.605T>G c.239-47T>G (n.239-47T>G) c.*638-47T>G (n.*638-47T>G) c.217-47T>G c.185-47T>G (n.185-47T>G) c.526-47T>G c.449-47T>G (n.449-47T>G) c.503-47T>G (n.503-47T>G) c.310-47T>G n.460-47T>G n.279A>C c.77-47T>G (n.77-47T>G) n.840-47T>G n.786-47T>G | |
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