Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.193618805T>C | CA437432202 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-64T>C (n.611-64T>C) c.557-64T>C (n.557-64T>C) c.333T>C c.588T>C c.239-64T>C (n.239-64T>C) c.*638-64T>C (n.*638-64T>C) c.217-64T>C c.185-64T>C (n.185-64T>C) c.526-64T>C c.449-64T>C (n.449-64T>C) c.503-64T>C (n.503-64T>C) c.310-64T>C n.460-64T>C n.296A>G c.77-64T>C (n.77-64T>C) n.840-64T>C n.786-64T>C | |
3 | g.193618805T>G | CA437432203 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-64T>G (n.611-64T>G) c.557-64T>G (n.557-64T>G) c.333T>G c.588T>G c.239-64T>G (n.239-64T>G) c.*638-64T>G (n.*638-64T>G) c.217-64T>G c.185-64T>G (n.185-64T>G) c.526-64T>G c.449-64T>G (n.449-64T>G) c.503-64T>G (n.503-64T>G) c.310-64T>G n.460-64T>G n.296A>C c.77-64T>G (n.77-64T>G) n.840-64T>G n.786-64T>G | |
3 | g.193618806G>A | CA437432204 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-63G>A (n.611-63G>A) c.557-63G>A (n.557-63G>A) c.334G>A c.589G>A c.239-63G>A (n.239-63G>A) c.*638-63G>A (n.*638-63G>A) c.217-63G>A c.185-63G>A (n.185-63G>A) c.526-63G>A c.449-63G>A (n.449-63G>A) c.503-63G>A (n.503-63G>A) c.310-63G>A n.460-63G>A n.295C>T c.77-63G>A (n.77-63G>A) n.840-63G>A n.786-63G>A | |
3 | g.193618806G>C | CA437432206 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-63G>C (n.611-63G>C) c.557-63G>C (n.557-63G>C) c.334G>C c.589G>C c.239-63G>C (n.239-63G>C) c.*638-63G>C (n.*638-63G>C) c.217-63G>C c.185-63G>C (n.185-63G>C) c.526-63G>C c.449-63G>C (n.449-63G>C) c.503-63G>C (n.503-63G>C) c.310-63G>C n.460-63G>C n.295C>G c.77-63G>C (n.77-63G>C) n.840-63G>C n.786-63G>C | |
3 | g.193618806G>T | CA437432207 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-63G>T (n.611-63G>T) c.557-63G>T (n.557-63G>T) c.334G>T c.589G>T c.239-63G>T (n.239-63G>T) c.*638-63G>T (n.*638-63G>T) c.217-63G>T c.185-63G>T (n.185-63G>T) c.526-63G>T c.449-63G>T (n.449-63G>T) c.503-63G>T (n.503-63G>T) c.310-63G>T n.460-63G>T n.295C>A c.77-63G>T (n.77-63G>T) n.840-63G>T n.786-63G>T | |
3 | g.193618807A>C | CA437432208 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-62A>C (n.611-62A>C) c.557-62A>C (n.557-62A>C) c.335A>C c.590A>C c.239-62A>C (n.239-62A>C) c.*638-62A>C (n.*638-62A>C) c.217-62A>C c.185-62A>C (n.185-62A>C) c.526-62A>C c.449-62A>C (n.449-62A>C) c.503-62A>C (n.503-62A>C) c.310-62A>C n.460-62A>C n.294T>G c.77-62A>C (n.77-62A>C) n.840-62A>C n.786-62A>C | |
3 | g.193618807A>G | CA437432210 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-62A>G (n.611-62A>G) c.557-62A>G (n.557-62A>G) c.335A>G c.590A>G c.239-62A>G (n.239-62A>G) c.*638-62A>G (n.*638-62A>G) c.217-62A>G c.185-62A>G (n.185-62A>G) c.526-62A>G c.449-62A>G (n.449-62A>G) c.503-62A>G (n.503-62A>G) c.310-62A>G n.460-62A>G n.294T>C c.77-62A>G (n.77-62A>G) n.840-62A>G n.786-62A>G | |
3 | g.193618807A>T | CA437432209 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-62A>T (n.611-62A>T) c.557-62A>T (n.557-62A>T) c.335A>T c.590A>T c.239-62A>T (n.239-62A>T) c.*638-62A>T (n.*638-62A>T) c.217-62A>T c.185-62A>T (n.185-62A>T) c.526-62A>T c.449-62A>T (n.449-62A>T) c.503-62A>T (n.503-62A>T) c.310-62A>T n.460-62A>T n.294T>A c.77-62A>T (n.77-62A>T) n.840-62A>T n.786-62A>T | |
3 | g.193618808A>C | CA437432211 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-61A>C (n.611-61A>C) c.557-61A>C (n.557-61A>C) c.336A>C c.591A>C c.239-61A>C (n.239-61A>C) c.*638-61A>C (n.*638-61A>C) c.217-61A>C c.185-61A>C (n.185-61A>C) c.526-61A>C c.449-61A>C (n.449-61A>C) c.503-61A>C (n.503-61A>C) c.310-61A>C n.460-61A>C n.293T>G c.77-61A>C (n.77-61A>C) n.840-61A>C n.786-61A>C | |
3 | g.193618808A>G | CA437432212 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-61A>G (n.611-61A>G) c.557-61A>G (n.557-61A>G) c.336A>G c.591A>G c.239-61A>G (n.239-61A>G) c.*638-61A>G (n.*638-61A>G) c.217-61A>G c.185-61A>G (n.185-61A>G) c.526-61A>G c.449-61A>G (n.449-61A>G) c.503-61A>G (n.503-61A>G) c.310-61A>G n.460-61A>G n.293T>C c.77-61A>G (n.77-61A>G) n.840-61A>G n.786-61A>G | |
3 | g.193618808A>T | CA437432213 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-61A>T (n.611-61A>T) c.557-61A>T (n.557-61A>T) c.336A>T c.591A>T c.239-61A>T (n.239-61A>T) c.*638-61A>T (n.*638-61A>T) c.217-61A>T c.185-61A>T (n.185-61A>T) c.526-61A>T c.449-61A>T (n.449-61A>T) c.503-61A>T (n.503-61A>T) c.310-61A>T n.460-61A>T n.293T>A c.77-61A>T (n.77-61A>T) n.840-61A>T n.786-61A>T | |
3 | g.193618809A>C | CA437432214 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-60A>C (n.611-60A>C) c.557-60A>C (n.557-60A>C) c.337A>C c.592A>C c.239-60A>C (n.239-60A>C) c.*638-60A>C (n.*638-60A>C) c.217-60A>C c.185-60A>C (n.185-60A>C) c.526-60A>C c.449-60A>C (n.449-60A>C) c.503-60A>C (n.503-60A>C) c.310-60A>C n.460-60A>C n.292T>G c.77-60A>C (n.77-60A>C) n.840-60A>C n.786-60A>C | |
3 | g.193618809A>G | CA437432215 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-60A>G (n.611-60A>G) c.557-60A>G (n.557-60A>G) c.337A>G c.592A>G c.239-60A>G (n.239-60A>G) c.*638-60A>G (n.*638-60A>G) c.217-60A>G c.185-60A>G (n.185-60A>G) c.526-60A>G c.449-60A>G (n.449-60A>G) c.503-60A>G (n.503-60A>G) c.310-60A>G n.460-60A>G n.292T>C c.77-60A>G (n.77-60A>G) n.840-60A>G n.786-60A>G | |
3 | g.193618809A>T | CA437432216 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-60A>T (n.611-60A>T) c.557-60A>T (n.557-60A>T) c.337A>T c.592A>T c.239-60A>T (n.239-60A>T) c.*638-60A>T (n.*638-60A>T) c.217-60A>T c.185-60A>T (n.185-60A>T) c.526-60A>T c.449-60A>T (n.449-60A>T) c.503-60A>T (n.503-60A>T) c.310-60A>T n.460-60A>T n.292T>A c.77-60A>T (n.77-60A>T) n.840-60A>T n.786-60A>T | |
3 | g.193618810T>A | CA437432218 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-59T>A (n.611-59T>A) c.557-59T>A (n.557-59T>A) c.338T>A c.593T>A c.239-59T>A (n.239-59T>A) c.*638-59T>A (n.*638-59T>A) c.217-59T>A c.185-59T>A (n.185-59T>A) c.526-59T>A c.449-59T>A (n.449-59T>A) c.503-59T>A (n.503-59T>A) c.310-59T>A n.460-59T>A n.291A>T c.77-59T>A (n.77-59T>A) n.840-59T>A n.786-59T>A | |
3 | g.193618810T>C | CA437432219 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-59T>C (n.611-59T>C) c.557-59T>C (n.557-59T>C) c.338T>C c.593T>C c.239-59T>C (n.239-59T>C) c.*638-59T>C (n.*638-59T>C) c.217-59T>C c.185-59T>C (n.185-59T>C) c.526-59T>C c.449-59T>C (n.449-59T>C) c.503-59T>C (n.503-59T>C) c.310-59T>C n.460-59T>C n.291A>G c.77-59T>C (n.77-59T>C) n.840-59T>C n.786-59T>C | |
3 | g.193618810T>G | CA90570573 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-59T>G (n.611-59T>G) c.557-59T>G (n.557-59T>G) c.338T>G c.593T>G c.239-59T>G (n.239-59T>G) c.*638-59T>G (n.*638-59T>G) c.217-59T>G c.185-59T>G (n.185-59T>G) c.526-59T>G c.449-59T>G (n.449-59T>G) c.503-59T>G (n.503-59T>G) c.310-59T>G n.460-59T>G n.291A>C c.77-59T>G (n.77-59T>G) n.840-59T>G n.786-59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618810T= | CA1430261957 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-59T= (n.611-59T=) c.557-59T= (n.557-59T=) c.338T= c.593T= c.239-59T= (n.239-59T=) c.*638-59T= (n.*638-59T=) c.217-59T= c.185-59T= (n.185-59T=) c.526-59T= c.449-59T= (n.449-59T=) c.503-59T= (n.503-59T=) c.310-59T= n.460-59T= n.291A= c.77-59T= (n.77-59T=) n.840-59T= n.786-59T= | |
3 | g.193618811T>A | CA437432222 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-58T>A (n.611-58T>A) c.557-58T>A (n.557-58T>A) c.339T>A c.594T>A c.239-58T>A (n.239-58T>A) c.*638-58T>A (n.*638-58T>A) c.217-58T>A c.185-58T>A (n.185-58T>A) c.526-58T>A c.449-58T>A (n.449-58T>A) c.503-58T>A (n.503-58T>A) c.310-58T>A n.460-58T>A n.290A>T c.77-58T>A (n.77-58T>A) n.840-58T>A n.786-58T>A | |
3 | g.193618811T>C | CA437432221 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-58T>C (n.611-58T>C) c.557-58T>C (n.557-58T>C) c.339T>C c.594T>C c.239-58T>C (n.239-58T>C) c.*638-58T>C (n.*638-58T>C) c.217-58T>C c.185-58T>C (n.185-58T>C) c.526-58T>C c.449-58T>C (n.449-58T>C) c.503-58T>C (n.503-58T>C) c.310-58T>C n.460-58T>C n.290A>G c.77-58T>C (n.77-58T>C) n.840-58T>C n.786-58T>C | |
3 | g.193618811T>G | CA437432220 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-58T>G (n.611-58T>G) c.557-58T>G (n.557-58T>G) c.339T>G c.594T>G c.239-58T>G (n.239-58T>G) c.*638-58T>G (n.*638-58T>G) c.217-58T>G c.185-58T>G (n.185-58T>G) c.526-58T>G c.449-58T>G (n.449-58T>G) c.503-58T>G (n.503-58T>G) c.310-58T>G n.460-58T>G n.290A>C c.77-58T>G (n.77-58T>G) n.840-58T>G n.786-58T>G | dbSNP |
3 | g.193618812C>A | CA437432225 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-57C>A (n.611-57C>A) c.557-57C>A (n.557-57C>A) c.340C>A c.595C>A c.239-57C>A (n.239-57C>A) c.*638-57C>A (n.*638-57C>A) c.217-57C>A c.185-57C>A (n.185-57C>A) c.526-57C>A c.449-57C>A (n.449-57C>A) c.503-57C>A (n.503-57C>A) c.310-57C>A n.460-57C>A n.289G>T c.77-57C>A (n.77-57C>A) n.840-57C>A n.786-57C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618812C>G | CA437432226 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-57C>G (n.611-57C>G) c.557-57C>G (n.557-57C>G) c.340C>G c.595C>G c.239-57C>G (n.239-57C>G) c.*638-57C>G (n.*638-57C>G) c.217-57C>G c.185-57C>G (n.185-57C>G) c.526-57C>G c.449-57C>G (n.449-57C>G) c.503-57C>G (n.503-57C>G) c.310-57C>G n.460-57C>G n.289G>C c.77-57C>G (n.77-57C>G) n.840-57C>G n.786-57C>G | |
3 | g.193618812C>T | CA437432227 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-57C>T (n.611-57C>T) c.557-57C>T (n.557-57C>T) c.340C>T c.595C>T c.239-57C>T (n.239-57C>T) c.*638-57C>T (n.*638-57C>T) c.217-57C>T c.185-57C>T (n.185-57C>T) c.526-57C>T c.449-57C>T (n.449-57C>T) c.503-57C>T (n.503-57C>T) c.310-57C>T n.460-57C>T n.289G>A c.77-57C>T (n.77-57C>T) n.840-57C>T n.786-57C>T | |
3 | g.193618813A>C | CA437432228 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-56A>C (n.611-56A>C) c.557-56A>C (n.557-56A>C) c.341A>C c.596A>C c.239-56A>C (n.239-56A>C) c.*638-56A>C (n.*638-56A>C) c.217-56A>C c.185-56A>C (n.185-56A>C) c.526-56A>C c.449-56A>C (n.449-56A>C) c.503-56A>C (n.503-56A>C) c.310-56A>C n.460-56A>C n.288T>G c.77-56A>C (n.77-56A>C) n.840-56A>C n.786-56A>C | |
3 | g.193618813A>G | CA437432229 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-56A>G (n.611-56A>G) c.557-56A>G (n.557-56A>G) c.341A>G c.596A>G c.239-56A>G (n.239-56A>G) c.*638-56A>G (n.*638-56A>G) c.217-56A>G c.185-56A>G (n.185-56A>G) c.526-56A>G c.449-56A>G (n.449-56A>G) c.503-56A>G (n.503-56A>G) c.310-56A>G n.460-56A>G n.288T>C c.77-56A>G (n.77-56A>G) n.840-56A>G n.786-56A>G | |
3 | g.193618813A>T | CA437432230 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-56A>T (n.611-56A>T) c.557-56A>T (n.557-56A>T) c.341A>T c.596A>T c.239-56A>T (n.239-56A>T) c.*638-56A>T (n.*638-56A>T) c.217-56A>T c.185-56A>T (n.185-56A>T) c.526-56A>T c.449-56A>T (n.449-56A>T) c.503-56A>T (n.503-56A>T) c.310-56A>T n.460-56A>T n.288T>A c.77-56A>T (n.77-56A>T) n.840-56A>T n.786-56A>T | |
3 | g.193618814G>A | CA437432231 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-55G>A (n.611-55G>A) c.557-55G>A (n.557-55G>A) c.342G>A c.597G>A c.239-55G>A (n.239-55G>A) c.*638-55G>A (n.*638-55G>A) c.217-55G>A c.185-55G>A (n.185-55G>A) c.526-55G>A c.449-55G>A (n.449-55G>A) c.503-55G>A (n.503-55G>A) c.310-55G>A n.460-55G>A n.287C>T c.77-55G>A (n.77-55G>A) n.840-55G>A n.786-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618814G>C | CA437432233 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-55G>C (n.611-55G>C) c.557-55G>C (n.557-55G>C) c.342G>C c.597G>C c.239-55G>C (n.239-55G>C) c.*638-55G>C (n.*638-55G>C) c.217-55G>C c.185-55G>C (n.185-55G>C) c.526-55G>C c.449-55G>C (n.449-55G>C) c.503-55G>C (n.503-55G>C) c.310-55G>C n.460-55G>C n.287C>G c.77-55G>C (n.77-55G>C) n.840-55G>C n.786-55G>C | |
3 | g.193618814G= | CA1430261960 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-55G= (n.611-55G=) c.557-55G= (n.557-55G=) c.342G= c.597G= c.239-55G= (n.239-55G=) c.*638-55G= (n.*638-55G=) c.217-55G= c.185-55G= (n.185-55G=) c.526-55G= c.449-55G= (n.449-55G=) c.503-55G= (n.503-55G=) c.310-55G= n.460-55G= n.287C= c.77-55G= (n.77-55G=) n.840-55G= n.786-55G= | |
3 | g.193618814G>T | CA437432234 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-55G>T (n.611-55G>T) c.557-55G>T (n.557-55G>T) c.342G>T c.597G>T c.239-55G>T (n.239-55G>T) c.*638-55G>T (n.*638-55G>T) c.217-55G>T c.185-55G>T (n.185-55G>T) c.526-55G>T c.449-55G>T (n.449-55G>T) c.503-55G>T (n.503-55G>T) c.310-55G>T n.460-55G>T n.287C>A c.77-55G>T (n.77-55G>T) n.840-55G>T n.786-55G>T | |
3 | g.193618815C>A | CA437432235 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-54C>A (n.611-54C>A) c.557-54C>A (n.557-54C>A) c.343C>A c.598C>A c.239-54C>A (n.239-54C>A) c.*638-54C>A (n.*638-54C>A) c.217-54C>A c.185-54C>A (n.185-54C>A) c.526-54C>A c.449-54C>A (n.449-54C>A) c.503-54C>A (n.503-54C>A) c.310-54C>A n.460-54C>A n.286G>T c.77-54C>A (n.77-54C>A) n.840-54C>A n.786-54C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618815C>G | CA437432236 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-54C>G (n.611-54C>G) c.557-54C>G (n.557-54C>G) c.343C>G c.598C>G c.239-54C>G (n.239-54C>G) c.*638-54C>G (n.*638-54C>G) c.217-54C>G c.185-54C>G (n.185-54C>G) c.526-54C>G c.449-54C>G (n.449-54C>G) c.503-54C>G (n.503-54C>G) c.310-54C>G n.460-54C>G n.286G>C c.77-54C>G (n.77-54C>G) n.840-54C>G n.786-54C>G | |
3 | g.193618815C>T | CA437432237 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-54C>T (n.611-54C>T) c.557-54C>T (n.557-54C>T) c.343C>T c.598C>T c.239-54C>T (n.239-54C>T) c.*638-54C>T (n.*638-54C>T) c.217-54C>T c.185-54C>T (n.185-54C>T) c.526-54C>T c.449-54C>T (n.449-54C>T) c.503-54C>T (n.503-54C>T) c.310-54C>T n.460-54C>T n.286G>A c.77-54C>T (n.77-54C>T) n.840-54C>T n.786-54C>T | |
3 | g.193618816T>A | CA437432240 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-53T>A (n.611-53T>A) c.557-53T>A (n.557-53T>A) c.344T>A c.599T>A c.239-53T>A (n.239-53T>A) c.*638-53T>A (n.*638-53T>A) c.217-53T>A c.185-53T>A (n.185-53T>A) c.526-53T>A c.449-53T>A (n.449-53T>A) c.503-53T>A (n.503-53T>A) c.310-53T>A n.460-53T>A n.285A>T c.77-53T>A (n.77-53T>A) n.840-53T>A n.786-53T>A | |
3 | g.193618816T>C | CA90570574 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-53T>C (n.611-53T>C) c.557-53T>C (n.557-53T>C) c.344T>C c.599T>C c.239-53T>C (n.239-53T>C) c.*638-53T>C (n.*638-53T>C) c.217-53T>C c.185-53T>C (n.185-53T>C) c.526-53T>C c.449-53T>C (n.449-53T>C) c.503-53T>C (n.503-53T>C) c.310-53T>C n.460-53T>C n.285A>G c.77-53T>C (n.77-53T>C) n.840-53T>C n.786-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618816T>G | CA437432239 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-53T>G (n.611-53T>G) c.557-53T>G (n.557-53T>G) c.344T>G c.599T>G c.239-53T>G (n.239-53T>G) c.*638-53T>G (n.*638-53T>G) c.217-53T>G c.185-53T>G (n.185-53T>G) c.526-53T>G c.449-53T>G (n.449-53T>G) c.503-53T>G (n.503-53T>G) c.310-53T>G n.460-53T>G n.285A>C c.77-53T>G (n.77-53T>G) n.840-53T>G n.786-53T>G | |
3 | g.193618816T= | CA1430261963 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-53T= (n.611-53T=) c.557-53T= (n.557-53T=) c.344T= c.599T= c.239-53T= (n.239-53T=) c.*638-53T= (n.*638-53T=) c.217-53T= c.185-53T= (n.185-53T=) c.526-53T= c.449-53T= (n.449-53T=) c.503-53T= (n.503-53T=) c.310-53T= n.460-53T= n.285A= c.77-53T= (n.77-53T=) n.840-53T= n.786-53T= | |
3 | g.193618817del | CA2979721561 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-52del (n.611-52del) c.557-52del (n.557-52del) c.345del c.600del c.239-52del (n.239-52del) c.*638-52del (n.*638-52del) c.217-52del c.185-52del (n.185-52del) c.526-52del c.449-52del (n.449-52del) c.503-52del (n.503-52del) c.310-52del n.460-52del n.285del c.77-52del (n.77-52del) n.840-52del n.786-52del | |
3 | g.193618817T>A | CA437432241 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-52T>A (n.611-52T>A) c.557-52T>A (n.557-52T>A) c.345T>A c.600T>A c.239-52T>A (n.239-52T>A) c.*638-52T>A (n.*638-52T>A) c.217-52T>A c.185-52T>A (n.185-52T>A) c.526-52T>A c.449-52T>A (n.449-52T>A) c.503-52T>A (n.503-52T>A) c.310-52T>A n.460-52T>A n.284A>T c.77-52T>A (n.77-52T>A) n.840-52T>A n.786-52T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618817T>C | CA437432242 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-52T>C (n.611-52T>C) c.557-52T>C (n.557-52T>C) c.345T>C c.600T>C c.239-52T>C (n.239-52T>C) c.*638-52T>C (n.*638-52T>C) c.217-52T>C c.185-52T>C (n.185-52T>C) c.526-52T>C c.449-52T>C (n.449-52T>C) c.503-52T>C (n.503-52T>C) c.310-52T>C n.460-52T>C n.284A>G c.77-52T>C (n.77-52T>C) n.840-52T>C n.786-52T>C | |
3 | g.193618817T>G | CA437432243 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-52T>G (n.611-52T>G) c.557-52T>G (n.557-52T>G) c.345T>G c.600T>G c.239-52T>G (n.239-52T>G) c.*638-52T>G (n.*638-52T>G) c.217-52T>G c.185-52T>G (n.185-52T>G) c.526-52T>G c.449-52T>G (n.449-52T>G) c.503-52T>G (n.503-52T>G) c.310-52T>G n.460-52T>G n.284A>C c.77-52T>G (n.77-52T>G) n.840-52T>G n.786-52T>G | |
3 | g.193618818A>C | CA437432244 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-51A>C (n.611-51A>C) c.557-51A>C (n.557-51A>C) c.346A>C c.601A>C c.239-51A>C (n.239-51A>C) c.*638-51A>C (n.*638-51A>C) c.217-51A>C c.185-51A>C (n.185-51A>C) c.526-51A>C c.449-51A>C (n.449-51A>C) c.503-51A>C (n.503-51A>C) c.310-51A>C n.460-51A>C n.283T>G c.77-51A>C (n.77-51A>C) n.840-51A>C n.786-51A>C | |
3 | g.193618818A>G | CA437432245 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-51A>G (n.611-51A>G) c.557-51A>G (n.557-51A>G) c.346A>G c.601A>G c.239-51A>G (n.239-51A>G) c.*638-51A>G (n.*638-51A>G) c.217-51A>G c.185-51A>G (n.185-51A>G) c.526-51A>G c.449-51A>G (n.449-51A>G) c.503-51A>G (n.503-51A>G) c.310-51A>G n.460-51A>G n.283T>C c.77-51A>G (n.77-51A>G) n.840-51A>G n.786-51A>G | |
3 | g.193618818A>T | CA437432247 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-51A>T (n.611-51A>T) c.557-51A>T (n.557-51A>T) c.346A>T c.601A>T c.239-51A>T (n.239-51A>T) c.*638-51A>T (n.*638-51A>T) c.217-51A>T c.185-51A>T (n.185-51A>T) c.526-51A>T c.449-51A>T (n.449-51A>T) c.503-51A>T (n.503-51A>T) c.310-51A>T n.460-51A>T n.283T>A c.77-51A>T (n.77-51A>T) n.840-51A>T n.786-51A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193618819G>A | CA90570575 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-50G>A (n.611-50G>A) c.557-50G>A (n.557-50G>A) c.347G>A c.602G>A c.239-50G>A (n.239-50G>A) c.*638-50G>A (n.*638-50G>A) c.217-50G>A c.185-50G>A (n.185-50G>A) c.526-50G>A c.449-50G>A (n.449-50G>A) c.503-50G>A (n.503-50G>A) c.310-50G>A n.460-50G>A n.282C>T c.77-50G>A (n.77-50G>A) n.840-50G>A n.786-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618819G>C | CA437432250 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-50G>C (n.611-50G>C) c.557-50G>C (n.557-50G>C) c.347G>C c.602G>C c.239-50G>C (n.239-50G>C) c.*638-50G>C (n.*638-50G>C) c.217-50G>C c.185-50G>C (n.185-50G>C) c.526-50G>C c.449-50G>C (n.449-50G>C) c.503-50G>C (n.503-50G>C) c.310-50G>C n.460-50G>C n.282C>G c.77-50G>C (n.77-50G>C) n.840-50G>C n.786-50G>C | |
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