Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193618790T>A | CA437432151 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-79T>A (n.611-79T>A) c.557-79T>A (n.557-79T>A) c.318T>A c.573T>A c.239-79T>A (n.239-79T>A) c.*638-79T>A (n.*638-79T>A) c.217-79T>A c.185-79T>A (n.185-79T>A) c.526-79T>A c.449-79T>A (n.449-79T>A) c.503-79T>A (n.503-79T>A) c.310-79T>A n.460-79T>A n.311A>T c.77-79T>A (n.77-79T>A) n.840-79T>A n.786-79T>A | |
3 | g.193618790T>C | CA90570558 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-79T>C (n.611-79T>C) c.557-79T>C (n.557-79T>C) c.318T>C c.573T>C c.239-79T>C (n.239-79T>C) c.*638-79T>C (n.*638-79T>C) c.217-79T>C c.185-79T>C (n.185-79T>C) c.526-79T>C c.449-79T>C (n.449-79T>C) c.503-79T>C (n.503-79T>C) c.310-79T>C n.460-79T>C n.311A>G c.77-79T>C (n.77-79T>C) n.840-79T>C n.786-79T>C | dbSNP |
3 | g.193618790T>G | CA437432152 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-79T>G (n.611-79T>G) c.557-79T>G (n.557-79T>G) c.318T>G c.573T>G c.239-79T>G (n.239-79T>G) c.*638-79T>G (n.*638-79T>G) c.217-79T>G c.185-79T>G (n.185-79T>G) c.526-79T>G c.449-79T>G (n.449-79T>G) c.503-79T>G (n.503-79T>G) c.310-79T>G n.460-79T>G n.311A>C c.77-79T>G (n.77-79T>G) n.840-79T>G n.786-79T>G | |
3 | g.193618790T= | CA1430261926 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-79T= (n.611-79T=) c.557-79T= (n.557-79T=) c.318T= c.573T= c.239-79T= (n.239-79T=) c.*638-79T= (n.*638-79T=) c.217-79T= c.185-79T= (n.185-79T=) c.526-79T= c.449-79T= (n.449-79T=) c.503-79T= (n.503-79T=) c.310-79T= n.460-79T= n.311A= c.77-79T= (n.77-79T=) n.840-79T= n.786-79T= | |
3 | g.193618791G>A | CA437432153 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-78G>A (n.611-78G>A) c.557-78G>A (n.557-78G>A) c.319G>A c.574G>A c.239-78G>A (n.239-78G>A) c.*638-78G>A (n.*638-78G>A) c.217-78G>A c.185-78G>A (n.185-78G>A) c.526-78G>A c.449-78G>A (n.449-78G>A) c.503-78G>A (n.503-78G>A) c.310-78G>A n.460-78G>A n.310C>T c.77-78G>A (n.77-78G>A) n.840-78G>A n.786-78G>A | |
3 | g.193618791G>C | CA437432154 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-78G>C (n.611-78G>C) c.557-78G>C (n.557-78G>C) c.319G>C c.574G>C c.239-78G>C (n.239-78G>C) c.*638-78G>C (n.*638-78G>C) c.217-78G>C c.185-78G>C (n.185-78G>C) c.526-78G>C c.449-78G>C (n.449-78G>C) c.503-78G>C (n.503-78G>C) c.310-78G>C n.460-78G>C n.310C>G c.77-78G>C (n.77-78G>C) n.840-78G>C n.786-78G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193618791G>T | CA437432155 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-78G>T (n.611-78G>T) c.557-78G>T (n.557-78G>T) c.319G>T c.574G>T c.239-78G>T (n.239-78G>T) c.*638-78G>T (n.*638-78G>T) c.217-78G>T c.185-78G>T (n.185-78G>T) c.526-78G>T c.449-78G>T (n.449-78G>T) c.503-78G>T (n.503-78G>T) c.310-78G>T n.460-78G>T n.310C>A c.77-78G>T (n.77-78G>T) n.840-78G>T n.786-78G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193618792A= | CA1430261929 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-77A= (n.611-77A=) c.557-77A= (n.557-77A=) c.320A= c.575A= c.239-77A= (n.239-77A=) c.*638-77A= (n.*638-77A=) c.217-77A= c.185-77A= (n.185-77A=) c.526-77A= c.449-77A= (n.449-77A=) c.503-77A= (n.503-77A=) c.310-77A= n.460-77A= n.309T= c.77-77A= (n.77-77A=) n.840-77A= n.786-77A= | |
3 | g.193618792A>C | CA437432156 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-77A>C (n.611-77A>C) c.557-77A>C (n.557-77A>C) c.320A>C c.575A>C c.239-77A>C (n.239-77A>C) c.*638-77A>C (n.*638-77A>C) c.217-77A>C c.185-77A>C (n.185-77A>C) c.526-77A>C c.449-77A>C (n.449-77A>C) c.503-77A>C (n.503-77A>C) c.310-77A>C n.460-77A>C n.309T>G c.77-77A>C (n.77-77A>C) n.840-77A>C n.786-77A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193618792A>G | CA437432157 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-77A>G (n.611-77A>G) c.557-77A>G (n.557-77A>G) c.320A>G c.575A>G c.239-77A>G (n.239-77A>G) c.*638-77A>G (n.*638-77A>G) c.217-77A>G c.185-77A>G (n.185-77A>G) c.526-77A>G c.449-77A>G (n.449-77A>G) c.503-77A>G (n.503-77A>G) c.310-77A>G n.460-77A>G n.309T>C c.77-77A>G (n.77-77A>G) n.840-77A>G n.786-77A>G | |
3 | g.193618792A>T | CA437432158 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-77A>T (n.611-77A>T) c.557-77A>T (n.557-77A>T) c.320A>T c.575A>T c.239-77A>T (n.239-77A>T) c.*638-77A>T (n.*638-77A>T) c.217-77A>T c.185-77A>T (n.185-77A>T) c.526-77A>T c.449-77A>T (n.449-77A>T) c.503-77A>T (n.503-77A>T) c.310-77A>T n.460-77A>T n.309T>A c.77-77A>T (n.77-77A>T) n.840-77A>T n.786-77A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193618793C>A | CA437432160 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-76C>A (n.611-76C>A) c.557-76C>A (n.557-76C>A) c.321C>A c.576C>A c.239-76C>A (n.239-76C>A) c.*638-76C>A (n.*638-76C>A) c.217-76C>A c.185-76C>A (n.185-76C>A) c.526-76C>A c.449-76C>A (n.449-76C>A) c.503-76C>A (n.503-76C>A) c.310-76C>A n.460-76C>A n.308G>T c.77-76C>A (n.77-76C>A) n.840-76C>A n.786-76C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618793C>G | CA437432161 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-76C>G (n.611-76C>G) c.557-76C>G (n.557-76C>G) c.321C>G c.576C>G c.239-76C>G (n.239-76C>G) c.*638-76C>G (n.*638-76C>G) c.217-76C>G c.185-76C>G (n.185-76C>G) c.526-76C>G c.449-76C>G (n.449-76C>G) c.503-76C>G (n.503-76C>G) c.310-76C>G n.460-76C>G n.308G>C c.77-76C>G (n.77-76C>G) n.840-76C>G n.786-76C>G | |
3 | g.193618793C>T | CA437432162 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-76C>T (n.611-76C>T) c.557-76C>T (n.557-76C>T) c.321C>T c.576C>T c.239-76C>T (n.239-76C>T) c.*638-76C>T (n.*638-76C>T) c.217-76C>T c.185-76C>T (n.185-76C>T) c.526-76C>T c.449-76C>T (n.449-76C>T) c.503-76C>T (n.503-76C>T) c.310-76C>T n.460-76C>T n.308G>A c.77-76C>T (n.77-76C>T) n.840-76C>T n.786-76C>T | |
3 | g.193618794T>A | CA437432163 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-75T>A (n.611-75T>A) c.557-75T>A (n.557-75T>A) c.322T>A c.577T>A c.239-75T>A (n.239-75T>A) c.*638-75T>A (n.*638-75T>A) c.217-75T>A c.185-75T>A (n.185-75T>A) c.526-75T>A c.449-75T>A (n.449-75T>A) c.503-75T>A (n.503-75T>A) c.310-75T>A n.460-75T>A n.307A>T c.77-75T>A (n.77-75T>A) n.840-75T>A n.786-75T>A | |
3 | g.193618794T>C | CA437432164 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-75T>C (n.611-75T>C) c.557-75T>C (n.557-75T>C) c.322T>C c.577T>C c.239-75T>C (n.239-75T>C) c.*638-75T>C (n.*638-75T>C) c.217-75T>C c.185-75T>C (n.185-75T>C) c.526-75T>C c.449-75T>C (n.449-75T>C) c.503-75T>C (n.503-75T>C) c.310-75T>C n.460-75T>C n.307A>G c.77-75T>C (n.77-75T>C) n.840-75T>C n.786-75T>C | |
3 | g.193618794T>G | CA437432165 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-75T>G (n.611-75T>G) c.557-75T>G (n.557-75T>G) c.322T>G c.577T>G c.239-75T>G (n.239-75T>G) c.*638-75T>G (n.*638-75T>G) c.217-75T>G c.185-75T>G (n.185-75T>G) c.526-75T>G c.449-75T>G (n.449-75T>G) c.503-75T>G (n.503-75T>G) c.310-75T>G n.460-75T>G n.307A>C c.77-75T>G (n.77-75T>G) n.840-75T>G n.786-75T>G | |
3 | g.193618795C>A | CA437432168 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-74C>A (n.611-74C>A) c.557-74C>A (n.557-74C>A) c.323C>A c.578C>A c.239-74C>A (n.239-74C>A) c.*638-74C>A (n.*638-74C>A) c.217-74C>A c.185-74C>A (n.185-74C>A) c.526-74C>A c.449-74C>A (n.449-74C>A) c.503-74C>A (n.503-74C>A) c.310-74C>A n.460-74C>A n.306G>T c.77-74C>A (n.77-74C>A) n.840-74C>A n.786-74C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618795C= | CA1430261935 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-74C= (n.611-74C=) c.557-74C= (n.557-74C=) c.323C= c.578C= c.239-74C= (n.239-74C=) c.*638-74C= (n.*638-74C=) c.217-74C= c.185-74C= (n.185-74C=) c.526-74C= c.449-74C= (n.449-74C=) c.503-74C= (n.503-74C=) c.310-74C= n.460-74C= n.306G= c.77-74C= (n.77-74C=) n.840-74C= n.786-74C= | |
3 | g.193618795C>G | CA90570559 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-74C>G (n.611-74C>G) c.557-74C>G (n.557-74C>G) c.323C>G c.578C>G c.239-74C>G (n.239-74C>G) c.*638-74C>G (n.*638-74C>G) c.217-74C>G c.185-74C>G (n.185-74C>G) c.526-74C>G c.449-74C>G (n.449-74C>G) c.503-74C>G (n.503-74C>G) c.310-74C>G n.460-74C>G n.306G>C c.77-74C>G (n.77-74C>G) n.840-74C>G n.786-74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193618795C>T | CA437432167 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-74C>T (n.611-74C>T) c.557-74C>T (n.557-74C>T) c.323C>T c.578C>T c.239-74C>T (n.239-74C>T) c.*638-74C>T (n.*638-74C>T) c.217-74C>T c.185-74C>T (n.185-74C>T) c.526-74C>T c.449-74C>T (n.449-74C>T) c.503-74C>T (n.503-74C>T) c.310-74C>T n.460-74C>T n.306G>A c.77-74C>T (n.77-74C>T) n.840-74C>T n.786-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193618796G>A | CA90570564 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-73G>A (n.611-73G>A) c.557-73G>A (n.557-73G>A) c.324G>A c.579G>A c.239-73G>A (n.239-73G>A) c.*638-73G>A (n.*638-73G>A) c.217-73G>A c.185-73G>A (n.185-73G>A) c.526-73G>A c.449-73G>A (n.449-73G>A) c.503-73G>A (n.503-73G>A) c.310-73G>A n.460-73G>A n.305C>T c.77-73G>A (n.77-73G>A) n.840-73G>A n.786-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618796G>C | CA437432169 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-73G>C (n.611-73G>C) c.557-73G>C (n.557-73G>C) c.324G>C c.579G>C c.239-73G>C (n.239-73G>C) c.*638-73G>C (n.*638-73G>C) c.217-73G>C c.185-73G>C (n.185-73G>C) c.526-73G>C c.449-73G>C (n.449-73G>C) c.503-73G>C (n.503-73G>C) c.310-73G>C n.460-73G>C n.305C>G c.77-73G>C (n.77-73G>C) n.840-73G>C n.786-73G>C | |
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3 | g.193618796G>T | CA437432170 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-73G>T (n.611-73G>T) c.557-73G>T (n.557-73G>T) c.324G>T c.579G>T c.239-73G>T (n.239-73G>T) c.*638-73G>T (n.*638-73G>T) c.217-73G>T c.185-73G>T (n.185-73G>T) c.526-73G>T c.449-73G>T (n.449-73G>T) c.503-73G>T (n.503-73G>T) c.310-73G>T n.460-73G>T n.305C>A c.77-73G>T (n.77-73G>T) n.840-73G>T n.786-73G>T | gnomAD v4 |
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3 | g.193618798T>C | CA90570572 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-71T>C (n.611-71T>C) c.557-71T>C (n.557-71T>C) c.326T>C c.581T>C c.239-71T>C (n.239-71T>C) c.*638-71T>C (n.*638-71T>C) c.217-71T>C c.185-71T>C (n.185-71T>C) c.526-71T>C c.449-71T>C (n.449-71T>C) c.503-71T>C (n.503-71T>C) c.310-71T>C n.460-71T>C n.303A>G c.77-71T>C (n.77-71T>C) n.840-71T>C n.786-71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193618800T>A | CA437432182 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-69T>A (n.611-69T>A) c.557-69T>A (n.557-69T>A) c.328T>A c.583T>A c.239-69T>A (n.239-69T>A) c.*638-69T>A (n.*638-69T>A) c.217-69T>A c.185-69T>A (n.185-69T>A) c.526-69T>A c.449-69T>A (n.449-69T>A) c.503-69T>A (n.503-69T>A) c.310-69T>A n.460-69T>A n.301A>T c.77-69T>A (n.77-69T>A) n.840-69T>A n.786-69T>A | |
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3 | g.193618801A>G | CA437432188 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-68A>G (n.611-68A>G) c.557-68A>G (n.557-68A>G) c.329A>G c.584A>G c.239-68A>G (n.239-68A>G) c.*638-68A>G (n.*638-68A>G) c.217-68A>G c.185-68A>G (n.185-68A>G) c.526-68A>G c.449-68A>G (n.449-68A>G) c.503-68A>G (n.503-68A>G) c.310-68A>G n.460-68A>G n.300T>C c.77-68A>G (n.77-68A>G) n.840-68A>G n.786-68A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193618801A>T | CA437432187 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-68A>T (n.611-68A>T) c.557-68A>T (n.557-68A>T) c.329A>T c.584A>T c.239-68A>T (n.239-68A>T) c.*638-68A>T (n.*638-68A>T) c.217-68A>T c.185-68A>T (n.185-68A>T) c.526-68A>T c.449-68A>T (n.449-68A>T) c.503-68A>T (n.503-68A>T) c.310-68A>T n.460-68A>T n.300T>A c.77-68A>T (n.77-68A>T) n.840-68A>T n.786-68A>T | |
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3 | g.193618802A>C | CA437432189 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-67A>C (n.611-67A>C) c.557-67A>C (n.557-67A>C) c.330A>C c.585A>C c.239-67A>C (n.239-67A>C) c.*638-67A>C (n.*638-67A>C) c.217-67A>C c.185-67A>C (n.185-67A>C) c.526-67A>C c.449-67A>C (n.449-67A>C) c.503-67A>C (n.503-67A>C) c.310-67A>C n.460-67A>C n.299T>G c.77-67A>C (n.77-67A>C) n.840-67A>C n.786-67A>C | |
3 | g.193618802A>G | CA437432191 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-67A>G (n.611-67A>G) c.557-67A>G (n.557-67A>G) c.330A>G c.585A>G c.239-67A>G (n.239-67A>G) c.*638-67A>G (n.*638-67A>G) c.217-67A>G c.185-67A>G (n.185-67A>G) c.526-67A>G c.449-67A>G (n.449-67A>G) c.503-67A>G (n.503-67A>G) c.310-67A>G n.460-67A>G n.299T>C c.77-67A>G (n.77-67A>G) n.840-67A>G n.786-67A>G | |
3 | g.193618802A>T | CA437432190 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-67A>T (n.611-67A>T) c.557-67A>T (n.557-67A>T) c.330A>T c.585A>T c.239-67A>T (n.239-67A>T) c.*638-67A>T (n.*638-67A>T) c.217-67A>T c.185-67A>T (n.185-67A>T) c.526-67A>T c.449-67A>T (n.449-67A>T) c.503-67A>T (n.503-67A>T) c.310-67A>T n.460-67A>T n.299T>A c.77-67A>T (n.77-67A>T) n.840-67A>T n.786-67A>T | |
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3 | g.193618803T>C | CA437432194 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-66T>C (n.611-66T>C) c.557-66T>C (n.557-66T>C) c.331T>C c.586T>C c.239-66T>C (n.239-66T>C) c.*638-66T>C (n.*638-66T>C) c.217-66T>C c.185-66T>C (n.185-66T>C) c.526-66T>C c.449-66T>C (n.449-66T>C) c.503-66T>C (n.503-66T>C) c.310-66T>C n.460-66T>C n.298A>G c.77-66T>C (n.77-66T>C) n.840-66T>C n.786-66T>C | |
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3 | g.193618804T>A | CA437432198 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-65T>A (n.611-65T>A) c.557-65T>A (n.557-65T>A) c.332T>A c.587T>A c.239-65T>A (n.239-65T>A) c.*638-65T>A (n.*638-65T>A) c.217-65T>A c.185-65T>A (n.185-65T>A) c.526-65T>A c.449-65T>A (n.449-65T>A) c.503-65T>A (n.503-65T>A) c.310-65T>A n.460-65T>A n.297A>T c.77-65T>A (n.77-65T>A) n.840-65T>A n.786-65T>A |