| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.193618710G>C | CA437431867 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-159G>C (n.611-159G>C) c.557-159G>C (n.557-159G>C) c.238G>C c.493G>C c.239-159G>C (n.239-159G>C) c.*638-159G>C (n.*638-159G>C) c.217-159G>C c.185-159G>C (n.185-159G>C) c.526-159G>C c.449-159G>C (n.449-159G>C) c.503-159G>C (n.503-159G>C) c.310-159G>C n.460-159G>C n.391C>G c.77-159G>C (n.77-159G>C) n.840-159G>C n.786-159G>C | |
| 3 | g.193618710G>T | CA437431868 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-159G>T (n.611-159G>T) c.557-159G>T (n.557-159G>T) c.238G>T c.493G>T c.239-159G>T (n.239-159G>T) c.*638-159G>T (n.*638-159G>T) c.217-159G>T c.185-159G>T (n.185-159G>T) c.526-159G>T c.449-159G>T (n.449-159G>T) c.503-159G>T (n.503-159G>T) c.310-159G>T n.460-159G>T n.391C>A c.77-159G>T (n.77-159G>T) n.840-159G>T n.786-159G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618711T>A | CA437431869 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-158T>A (n.611-158T>A) c.557-158T>A (n.557-158T>A) c.239T>A c.494T>A c.239-158T>A (n.239-158T>A) c.*638-158T>A (n.*638-158T>A) c.217-158T>A c.185-158T>A (n.185-158T>A) c.526-158T>A c.449-158T>A (n.449-158T>A) c.503-158T>A (n.503-158T>A) c.310-158T>A n.460-158T>A n.390A>T c.77-158T>A (n.77-158T>A) n.840-158T>A n.786-158T>A | |
| 3 | g.193618711T>C | CA437431870 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-158T>C (n.611-158T>C) c.557-158T>C (n.557-158T>C) c.239T>C c.494T>C c.239-158T>C (n.239-158T>C) c.*638-158T>C (n.*638-158T>C) c.217-158T>C c.185-158T>C (n.185-158T>C) c.526-158T>C c.449-158T>C (n.449-158T>C) c.503-158T>C (n.503-158T>C) c.310-158T>C n.460-158T>C n.390A>G c.77-158T>C (n.77-158T>C) n.840-158T>C n.786-158T>C | |
| 3 | g.193618711T>G | CA437431871 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-158T>G (n.611-158T>G) c.557-158T>G (n.557-158T>G) c.239T>G c.494T>G c.239-158T>G (n.239-158T>G) c.*638-158T>G (n.*638-158T>G) c.217-158T>G c.185-158T>G (n.185-158T>G) c.526-158T>G c.449-158T>G (n.449-158T>G) c.503-158T>G (n.503-158T>G) c.310-158T>G n.460-158T>G n.390A>C c.77-158T>G (n.77-158T>G) n.840-158T>G n.786-158T>G | |
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| 3 | g.193618714T>A | CA437431878 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-155T>A (n.611-155T>A) c.557-155T>A (n.557-155T>A) c.242T>A c.497T>A c.239-155T>A (n.239-155T>A) c.*638-155T>A (n.*638-155T>A) c.217-155T>A c.185-155T>A (n.185-155T>A) c.526-155T>A c.449-155T>A (n.449-155T>A) c.503-155T>A (n.503-155T>A) c.310-155T>A n.460-155T>A n.387A>T c.77-155T>A (n.77-155T>A) n.840-155T>A n.786-155T>A | |
| 3 | g.193618714T>C | CA437431879 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-155T>C (n.611-155T>C) c.557-155T>C (n.557-155T>C) c.242T>C c.497T>C c.239-155T>C (n.239-155T>C) c.*638-155T>C (n.*638-155T>C) c.217-155T>C c.185-155T>C (n.185-155T>C) c.526-155T>C c.449-155T>C (n.449-155T>C) c.503-155T>C (n.503-155T>C) c.310-155T>C n.460-155T>C n.387A>G c.77-155T>C (n.77-155T>C) n.840-155T>C n.786-155T>C | |
| 3 | g.193618714T>G | CA437431880 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-155T>G (n.611-155T>G) c.557-155T>G (n.557-155T>G) c.242T>G c.497T>G c.239-155T>G (n.239-155T>G) c.*638-155T>G (n.*638-155T>G) c.217-155T>G c.185-155T>G (n.185-155T>G) c.526-155T>G c.449-155T>G (n.449-155T>G) c.503-155T>G (n.503-155T>G) c.310-155T>G n.460-155T>G n.387A>C c.77-155T>G (n.77-155T>G) n.840-155T>G n.786-155T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193618715G>A | CA437431882 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-154G>A (n.611-154G>A) c.557-154G>A (n.557-154G>A) c.243G>A c.498G>A c.239-154G>A (n.239-154G>A) c.*638-154G>A (n.*638-154G>A) c.217-154G>A c.185-154G>A (n.185-154G>A) c.526-154G>A c.449-154G>A (n.449-154G>A) c.503-154G>A (n.503-154G>A) c.310-154G>A n.460-154G>A n.386C>T c.77-154G>A (n.77-154G>A) n.840-154G>A n.786-154G>A | dbSNP |
| 3 | g.193618715G>C | CA437431883 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-154G>C (n.611-154G>C) c.557-154G>C (n.557-154G>C) c.243G>C c.498G>C c.239-154G>C (n.239-154G>C) c.*638-154G>C (n.*638-154G>C) c.217-154G>C c.185-154G>C (n.185-154G>C) c.526-154G>C c.449-154G>C (n.449-154G>C) c.503-154G>C (n.503-154G>C) c.310-154G>C n.460-154G>C n.386C>G c.77-154G>C (n.77-154G>C) n.840-154G>C n.786-154G>C | |
| 3 | g.193618715G= | CA1430261835 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-154G= (n.611-154G=) c.557-154G= (n.557-154G=) c.243G= c.498G= c.239-154G= (n.239-154G=) c.*638-154G= (n.*638-154G=) c.217-154G= c.185-154G= (n.185-154G=) c.526-154G= c.449-154G= (n.449-154G=) c.503-154G= (n.503-154G=) c.310-154G= n.460-154G= n.386C= c.77-154G= (n.77-154G=) n.840-154G= n.786-154G= | |
| 3 | g.193618715G>T | CA437431881 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-154G>T (n.611-154G>T) c.557-154G>T (n.557-154G>T) c.243G>T c.498G>T c.239-154G>T (n.239-154G>T) c.*638-154G>T (n.*638-154G>T) c.217-154G>T c.185-154G>T (n.185-154G>T) c.526-154G>T c.449-154G>T (n.449-154G>T) c.503-154G>T (n.503-154G>T) c.310-154G>T n.460-154G>T n.386C>A c.77-154G>T (n.77-154G>T) n.840-154G>T n.786-154G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618716T>A | CA437431886 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-153T>A (n.611-153T>A) c.557-153T>A (n.557-153T>A) c.244T>A c.499T>A c.239-153T>A (n.239-153T>A) c.*638-153T>A (n.*638-153T>A) c.217-153T>A c.185-153T>A (n.185-153T>A) c.526-153T>A c.449-153T>A (n.449-153T>A) c.503-153T>A (n.503-153T>A) c.310-153T>A n.460-153T>A n.385A>T c.77-153T>A (n.77-153T>A) n.840-153T>A n.786-153T>A | |
| 3 | g.193618716T>C | CA437431884 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-153T>C (n.611-153T>C) c.557-153T>C (n.557-153T>C) c.244T>C c.499T>C c.239-153T>C (n.239-153T>C) c.*638-153T>C (n.*638-153T>C) c.217-153T>C c.185-153T>C (n.185-153T>C) c.526-153T>C c.449-153T>C (n.449-153T>C) c.503-153T>C (n.503-153T>C) c.310-153T>C n.460-153T>C n.385A>G c.77-153T>C (n.77-153T>C) n.840-153T>C n.786-153T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193618716T>G | CA437431885 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-153T>G (n.611-153T>G) c.557-153T>G (n.557-153T>G) c.244T>G c.499T>G c.239-153T>G (n.239-153T>G) c.*638-153T>G (n.*638-153T>G) c.217-153T>G c.185-153T>G (n.185-153T>G) c.526-153T>G c.449-153T>G (n.449-153T>G) c.503-153T>G (n.503-153T>G) c.310-153T>G n.460-153T>G n.385A>C c.77-153T>G (n.77-153T>G) n.840-153T>G n.786-153T>G | |
| 3 | g.193618716T= | CA1430261838 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-153T= (n.611-153T=) c.557-153T= (n.557-153T=) c.244T= c.499T= c.239-153T= (n.239-153T=) c.*638-153T= (n.*638-153T=) c.217-153T= c.185-153T= (n.185-153T=) c.526-153T= c.449-153T= (n.449-153T=) c.503-153T= (n.503-153T=) c.310-153T= n.460-153T= n.385A= c.77-153T= (n.77-153T=) n.840-153T= n.786-153T= | |
| 3 | g.193618717T>A | CA437431887 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-152T>A (n.611-152T>A) c.557-152T>A (n.557-152T>A) c.245T>A c.500T>A c.239-152T>A (n.239-152T>A) c.*638-152T>A (n.*638-152T>A) c.217-152T>A c.185-152T>A (n.185-152T>A) c.526-152T>A c.449-152T>A (n.449-152T>A) c.503-152T>A (n.503-152T>A) c.310-152T>A n.460-152T>A n.384A>T c.77-152T>A (n.77-152T>A) n.840-152T>A n.786-152T>A | |
| 3 | g.193618717T>C | CA437431888 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-152T>C (n.611-152T>C) c.557-152T>C (n.557-152T>C) c.245T>C c.500T>C c.239-152T>C (n.239-152T>C) c.*638-152T>C (n.*638-152T>C) c.217-152T>C c.185-152T>C (n.185-152T>C) c.526-152T>C c.449-152T>C (n.449-152T>C) c.503-152T>C (n.503-152T>C) c.310-152T>C n.460-152T>C n.384A>G c.77-152T>C (n.77-152T>C) n.840-152T>C n.786-152T>C | |
| 3 | g.193618717T>G | CA437431889 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-152T>G (n.611-152T>G) c.557-152T>G (n.557-152T>G) c.245T>G c.500T>G c.239-152T>G (n.239-152T>G) c.*638-152T>G (n.*638-152T>G) c.217-152T>G c.185-152T>G (n.185-152T>G) c.526-152T>G c.449-152T>G (n.449-152T>G) c.503-152T>G (n.503-152T>G) c.310-152T>G n.460-152T>G n.384A>C c.77-152T>G (n.77-152T>G) n.840-152T>G n.786-152T>G | |
| 3 | g.193618717_193618718delinsTC | CA1430261843 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-152_611-151delinsTC (n.611-152_611-151delinsTC) c.557-152_557-151delinsTC (n.557-152_557-151delinsTC) c.245_246delinsTC c.500_501delinsTC c.239-152_239-151delinsTC (n.239-152_239-151delinsTC) c.*638-152_*638-151delinsTC (n.*638-152_*638-151delinsTC) c.217-152_217-151delinsTC c.185-152_185-151delinsTC (n.185-152_185-151delinsTC) c.526-152_526-151delinsTC c.449-152_449-151delinsTC (n.449-152_449-151delinsTC) c.503-152_503-151delinsTC (n.503-152_503-151delinsTC) c.310-152_310-151delinsTC n.460-152_460-151delinsTC n.383_384delinsGA c.77-152_77-151delinsTC (n.77-152_77-151delinsTC) n.840-152_840-151delinsTC n.786-152_786-151delinsTC | |
| 3 | g.193618718C>A | CA437431890 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-151C>A (n.611-151C>A) c.557-151C>A (n.557-151C>A) c.246C>A c.501C>A c.239-151C>A (n.239-151C>A) c.*638-151C>A (n.*638-151C>A) c.217-151C>A c.185-151C>A (n.185-151C>A) c.526-151C>A c.449-151C>A (n.449-151C>A) c.503-151C>A (n.503-151C>A) c.310-151C>A n.460-151C>A n.383G>T c.77-151C>A (n.77-151C>A) n.840-151C>A n.786-151C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618718C>G | CA437431891 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-151C>G (n.611-151C>G) c.557-151C>G (n.557-151C>G) c.246C>G c.501C>G c.239-151C>G (n.239-151C>G) c.*638-151C>G (n.*638-151C>G) c.217-151C>G c.185-151C>G (n.185-151C>G) c.526-151C>G c.449-151C>G (n.449-151C>G) c.503-151C>G (n.503-151C>G) c.310-151C>G n.460-151C>G n.383G>C c.77-151C>G (n.77-151C>G) n.840-151C>G n.786-151C>G | |
| 3 | g.193618718C>T | CA437431892 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-151C>T (n.611-151C>T) c.557-151C>T (n.557-151C>T) c.246C>T c.501C>T c.239-151C>T (n.239-151C>T) c.*638-151C>T (n.*638-151C>T) c.217-151C>T c.185-151C>T (n.185-151C>T) c.526-151C>T c.449-151C>T (n.449-151C>T) c.503-151C>T (n.503-151C>T) c.310-151C>T n.460-151C>T n.383G>A c.77-151C>T (n.77-151C>T) n.840-151C>T n.786-151C>T | |
| 3 | g.193618719del | CA549254500 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-150del (n.611-150del) c.557-150del (n.557-150del) c.247del c.502del c.239-150del (n.239-150del) c.*638-150del (n.*638-150del) c.217-150del c.185-150del (n.185-150del) c.526-150del c.449-150del (n.449-150del) c.503-150del (n.503-150del) c.310-150del n.460-150del n.383del c.77-150del (n.77-150del) n.840-150del n.786-150del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193618719C>A | CA437431893 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-150C>A (n.611-150C>A) c.557-150C>A (n.557-150C>A) c.247C>A c.502C>A c.239-150C>A (n.239-150C>A) c.*638-150C>A (n.*638-150C>A) c.217-150C>A c.185-150C>A (n.185-150C>A) c.526-150C>A c.449-150C>A (n.449-150C>A) c.503-150C>A (n.503-150C>A) c.310-150C>A n.460-150C>A n.382G>T c.77-150C>A (n.77-150C>A) n.840-150C>A n.786-150C>A | |
| 3 | g.193618719C>G | CA437431894 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-150C>G (n.611-150C>G) c.557-150C>G (n.557-150C>G) c.247C>G c.502C>G c.239-150C>G (n.239-150C>G) c.*638-150C>G (n.*638-150C>G) c.217-150C>G c.185-150C>G (n.185-150C>G) c.526-150C>G c.449-150C>G (n.449-150C>G) c.503-150C>G (n.503-150C>G) c.310-150C>G n.460-150C>G n.382G>C c.77-150C>G (n.77-150C>G) n.840-150C>G n.786-150C>G | |
| 3 | g.193618719C>T | CA437431895 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-150C>T (n.611-150C>T) c.557-150C>T (n.557-150C>T) c.247C>T c.502C>T c.239-150C>T (n.239-150C>T) c.*638-150C>T (n.*638-150C>T) c.217-150C>T c.185-150C>T (n.185-150C>T) c.526-150C>T c.449-150C>T (n.449-150C>T) c.503-150C>T (n.503-150C>T) c.310-150C>T n.460-150C>T n.382G>A c.77-150C>T (n.77-150C>T) n.840-150C>T n.786-150C>T | |
| 3 | g.193618720T>A | CA437431898 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-149T>A (n.611-149T>A) c.557-149T>A (n.557-149T>A) c.248T>A c.503T>A c.239-149T>A (n.239-149T>A) c.*638-149T>A (n.*638-149T>A) c.217-149T>A c.185-149T>A (n.185-149T>A) c.526-149T>A c.449-149T>A (n.449-149T>A) c.503-149T>A (n.503-149T>A) c.310-149T>A n.460-149T>A n.381A>T c.77-149T>A (n.77-149T>A) n.840-149T>A n.786-149T>A | |
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