| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.193618705T>C | CA437431853 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-164T>C (n.611-164T>C) c.557-164T>C (n.557-164T>C) c.233T>C c.488T>C c.239-164T>C (n.239-164T>C) c.*638-164T>C (n.*638-164T>C) c.217-164T>C c.185-164T>C (n.185-164T>C) c.526-164T>C c.449-164T>C (n.449-164T>C) c.503-164T>C (n.503-164T>C) c.310-164T>C n.460-164T>C n.396A>G c.77-164T>C (n.77-164T>C) n.840-164T>C n.786-164T>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193618706A= | CA1430261820 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-163A= (n.611-163A=) c.557-163A= (n.557-163A=) c.234A= c.489A= c.239-163A= (n.239-163A=) c.*638-163A= (n.*638-163A=) c.217-163A= c.185-163A= (n.185-163A=) c.526-163A= c.449-163A= (n.449-163A=) c.503-163A= (n.503-163A=) c.310-163A= n.460-163A= n.395T= c.77-163A= (n.77-163A=) n.840-163A= n.786-163A= | |
| 3 | g.193618706A>C | CA437431855 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-163A>C (n.611-163A>C) c.557-163A>C (n.557-163A>C) c.234A>C c.489A>C c.239-163A>C (n.239-163A>C) c.*638-163A>C (n.*638-163A>C) c.217-163A>C c.185-163A>C (n.185-163A>C) c.526-163A>C c.449-163A>C (n.449-163A>C) c.503-163A>C (n.503-163A>C) c.310-163A>C n.460-163A>C n.395T>G c.77-163A>C (n.77-163A>C) n.840-163A>C n.786-163A>C | |
| 3 | g.193618706A>G | CA437431856 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-163A>G (n.611-163A>G) c.557-163A>G (n.557-163A>G) c.234A>G c.489A>G c.239-163A>G (n.239-163A>G) c.*638-163A>G (n.*638-163A>G) c.217-163A>G c.185-163A>G (n.185-163A>G) c.526-163A>G c.449-163A>G (n.449-163A>G) c.503-163A>G (n.503-163A>G) c.310-163A>G n.460-163A>G n.395T>C c.77-163A>G (n.77-163A>G) n.840-163A>G n.786-163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193618707T>A | CA437431858 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-162T>A (n.611-162T>A) c.557-162T>A (n.557-162T>A) c.235T>A c.490T>A c.239-162T>A (n.239-162T>A) c.*638-162T>A (n.*638-162T>A) c.217-162T>A c.185-162T>A (n.185-162T>A) c.526-162T>A c.449-162T>A (n.449-162T>A) c.503-162T>A (n.503-162T>A) c.310-162T>A n.460-162T>A n.394A>T c.77-162T>A (n.77-162T>A) n.840-162T>A n.786-162T>A | |
| 3 | g.193618707T>C | CA90570520 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-162T>C (n.611-162T>C) c.557-162T>C (n.557-162T>C) c.235T>C c.490T>C c.239-162T>C (n.239-162T>C) c.*638-162T>C (n.*638-162T>C) c.217-162T>C c.185-162T>C (n.185-162T>C) c.526-162T>C c.449-162T>C (n.449-162T>C) c.503-162T>C (n.503-162T>C) c.310-162T>C n.460-162T>C n.394A>G c.77-162T>C (n.77-162T>C) n.840-162T>C n.786-162T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193618707T>G | CA437431859 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-162T>G (n.611-162T>G) c.557-162T>G (n.557-162T>G) c.235T>G c.490T>G c.239-162T>G (n.239-162T>G) c.*638-162T>G (n.*638-162T>G) c.217-162T>G c.185-162T>G (n.185-162T>G) c.526-162T>G c.449-162T>G (n.449-162T>G) c.503-162T>G (n.503-162T>G) c.310-162T>G n.460-162T>G n.394A>C c.77-162T>G (n.77-162T>G) n.840-162T>G n.786-162T>G | |
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| 3 | g.193618708C>A | CA437431860 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-161C>A (n.611-161C>A) c.557-161C>A (n.557-161C>A) c.236C>A c.491C>A c.239-161C>A (n.239-161C>A) c.*638-161C>A (n.*638-161C>A) c.217-161C>A c.185-161C>A (n.185-161C>A) c.526-161C>A c.449-161C>A (n.449-161C>A) c.503-161C>A (n.503-161C>A) c.310-161C>A n.460-161C>A n.393G>T c.77-161C>A (n.77-161C>A) n.840-161C>A n.786-161C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618708C>G | CA437431861 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-161C>G (n.611-161C>G) c.557-161C>G (n.557-161C>G) c.236C>G c.491C>G c.239-161C>G (n.239-161C>G) c.*638-161C>G (n.*638-161C>G) c.217-161C>G c.185-161C>G (n.185-161C>G) c.526-161C>G c.449-161C>G (n.449-161C>G) c.503-161C>G (n.503-161C>G) c.310-161C>G n.460-161C>G n.393G>C c.77-161C>G (n.77-161C>G) n.840-161C>G n.786-161C>G | |
| 3 | g.193618708C>T | CA437431862 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-161C>T (n.611-161C>T) c.557-161C>T (n.557-161C>T) c.236C>T c.491C>T c.239-161C>T (n.239-161C>T) c.*638-161C>T (n.*638-161C>T) c.217-161C>T c.185-161C>T (n.185-161C>T) c.526-161C>T c.449-161C>T (n.449-161C>T) c.503-161C>T (n.503-161C>T) c.310-161C>T n.460-161C>T n.393G>A c.77-161C>T (n.77-161C>T) n.840-161C>T n.786-161C>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193618710G>C | CA437431867 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-159G>C (n.611-159G>C) c.557-159G>C (n.557-159G>C) c.238G>C c.493G>C c.239-159G>C (n.239-159G>C) c.*638-159G>C (n.*638-159G>C) c.217-159G>C c.185-159G>C (n.185-159G>C) c.526-159G>C c.449-159G>C (n.449-159G>C) c.503-159G>C (n.503-159G>C) c.310-159G>C n.460-159G>C n.391C>G c.77-159G>C (n.77-159G>C) n.840-159G>C n.786-159G>C | |
| 3 | g.193618710G>T | CA437431868 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-159G>T (n.611-159G>T) c.557-159G>T (n.557-159G>T) c.238G>T c.493G>T c.239-159G>T (n.239-159G>T) c.*638-159G>T (n.*638-159G>T) c.217-159G>T c.185-159G>T (n.185-159G>T) c.526-159G>T c.449-159G>T (n.449-159G>T) c.503-159G>T (n.503-159G>T) c.310-159G>T n.460-159G>T n.391C>A c.77-159G>T (n.77-159G>T) n.840-159G>T n.786-159G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618711T>A | CA437431869 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-158T>A (n.611-158T>A) c.557-158T>A (n.557-158T>A) c.239T>A c.494T>A c.239-158T>A (n.239-158T>A) c.*638-158T>A (n.*638-158T>A) c.217-158T>A c.185-158T>A (n.185-158T>A) c.526-158T>A c.449-158T>A (n.449-158T>A) c.503-158T>A (n.503-158T>A) c.310-158T>A n.460-158T>A n.390A>T c.77-158T>A (n.77-158T>A) n.840-158T>A n.786-158T>A | |
| 3 | g.193618711T>C | CA437431870 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-158T>C (n.611-158T>C) c.557-158T>C (n.557-158T>C) c.239T>C c.494T>C c.239-158T>C (n.239-158T>C) c.*638-158T>C (n.*638-158T>C) c.217-158T>C c.185-158T>C (n.185-158T>C) c.526-158T>C c.449-158T>C (n.449-158T>C) c.503-158T>C (n.503-158T>C) c.310-158T>C n.460-158T>C n.390A>G c.77-158T>C (n.77-158T>C) n.840-158T>C n.786-158T>C | |
| 3 | g.193618711T>G | CA437431871 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-158T>G (n.611-158T>G) c.557-158T>G (n.557-158T>G) c.239T>G c.494T>G c.239-158T>G (n.239-158T>G) c.*638-158T>G (n.*638-158T>G) c.217-158T>G c.185-158T>G (n.185-158T>G) c.526-158T>G c.449-158T>G (n.449-158T>G) c.503-158T>G (n.503-158T>G) c.310-158T>G n.460-158T>G n.390A>C c.77-158T>G (n.77-158T>G) n.840-158T>G n.786-158T>G | |
| 3 | g.193618712C>A | CA437431874 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-157C>A (n.611-157C>A) c.557-157C>A (n.557-157C>A) c.240C>A c.495C>A c.239-157C>A (n.239-157C>A) c.*638-157C>A (n.*638-157C>A) c.217-157C>A c.185-157C>A (n.185-157C>A) c.526-157C>A c.449-157C>A (n.449-157C>A) c.503-157C>A (n.503-157C>A) c.310-157C>A n.460-157C>A n.389G>T c.77-157C>A (n.77-157C>A) n.840-157C>A n.786-157C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618712C= | CA1430261827 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-157C= (n.611-157C=) c.557-157C= (n.557-157C=) c.240C= c.495C= c.239-157C= (n.239-157C=) c.*638-157C= (n.*638-157C=) c.217-157C= c.185-157C= (n.185-157C=) c.526-157C= c.449-157C= (n.449-157C=) c.503-157C= (n.503-157C=) c.310-157C= n.460-157C= n.389G= c.77-157C= (n.77-157C=) n.840-157C= n.786-157C= | |
| 3 | g.193618712C>G | CA437431872 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-157C>G (n.611-157C>G) c.557-157C>G (n.557-157C>G) c.240C>G c.495C>G c.239-157C>G (n.239-157C>G) c.*638-157C>G (n.*638-157C>G) c.217-157C>G c.185-157C>G (n.185-157C>G) c.526-157C>G c.449-157C>G (n.449-157C>G) c.503-157C>G (n.503-157C>G) c.310-157C>G n.460-157C>G n.389G>C c.77-157C>G (n.77-157C>G) n.840-157C>G n.786-157C>G | |
| 3 | g.193618712C>T | CA437431873 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-157C>T (n.611-157C>T) c.557-157C>T (n.557-157C>T) c.240C>T c.495C>T c.239-157C>T (n.239-157C>T) c.*638-157C>T (n.*638-157C>T) c.217-157C>T c.185-157C>T (n.185-157C>T) c.526-157C>T c.449-157C>T (n.449-157C>T) c.503-157C>T (n.503-157C>T) c.310-157C>T n.460-157C>T n.389G>A c.77-157C>T (n.77-157C>T) n.840-157C>T n.786-157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193618713A= | CA1430261830 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-156A= (n.611-156A=) c.557-156A= (n.557-156A=) c.241A= c.496A= c.239-156A= (n.239-156A=) c.*638-156A= (n.*638-156A=) c.217-156A= c.185-156A= (n.185-156A=) c.526-156A= c.449-156A= (n.449-156A=) c.503-156A= (n.503-156A=) c.310-156A= n.460-156A= n.388T= c.77-156A= (n.77-156A=) n.840-156A= n.786-156A= | |
| 3 | g.193618713A>C | CA437431875 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-156A>C (n.611-156A>C) c.557-156A>C (n.557-156A>C) c.241A>C c.496A>C c.239-156A>C (n.239-156A>C) c.*638-156A>C (n.*638-156A>C) c.217-156A>C c.185-156A>C (n.185-156A>C) c.526-156A>C c.449-156A>C (n.449-156A>C) c.503-156A>C (n.503-156A>C) c.310-156A>C n.460-156A>C n.388T>G c.77-156A>C (n.77-156A>C) n.840-156A>C n.786-156A>C | |
| 3 | g.193618713A>G | CA437431876 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-156A>G (n.611-156A>G) c.557-156A>G (n.557-156A>G) c.241A>G c.496A>G c.239-156A>G (n.239-156A>G) c.*638-156A>G (n.*638-156A>G) c.217-156A>G c.185-156A>G (n.185-156A>G) c.526-156A>G c.449-156A>G (n.449-156A>G) c.503-156A>G (n.503-156A>G) c.310-156A>G n.460-156A>G n.388T>C c.77-156A>G (n.77-156A>G) n.840-156A>G n.786-156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193618713A>T | CA437431877 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-156A>T (n.611-156A>T) c.557-156A>T (n.557-156A>T) c.241A>T c.496A>T c.239-156A>T (n.239-156A>T) c.*638-156A>T (n.*638-156A>T) c.217-156A>T c.185-156A>T (n.185-156A>T) c.526-156A>T c.449-156A>T (n.449-156A>T) c.503-156A>T (n.503-156A>T) c.310-156A>T n.460-156A>T n.388T>A c.77-156A>T (n.77-156A>T) n.840-156A>T n.786-156A>T | |
| 3 | g.193618714T>A | CA437431878 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-155T>A (n.611-155T>A) c.557-155T>A (n.557-155T>A) c.242T>A c.497T>A c.239-155T>A (n.239-155T>A) c.*638-155T>A (n.*638-155T>A) c.217-155T>A c.185-155T>A (n.185-155T>A) c.526-155T>A c.449-155T>A (n.449-155T>A) c.503-155T>A (n.503-155T>A) c.310-155T>A n.460-155T>A n.387A>T c.77-155T>A (n.77-155T>A) n.840-155T>A n.786-155T>A | |
| 3 | g.193618714T>C | CA437431879 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-155T>C (n.611-155T>C) c.557-155T>C (n.557-155T>C) c.242T>C c.497T>C c.239-155T>C (n.239-155T>C) c.*638-155T>C (n.*638-155T>C) c.217-155T>C c.185-155T>C (n.185-155T>C) c.526-155T>C c.449-155T>C (n.449-155T>C) c.503-155T>C (n.503-155T>C) c.310-155T>C n.460-155T>C n.387A>G c.77-155T>C (n.77-155T>C) n.840-155T>C n.786-155T>C | |
| 3 | g.193618714T>G | CA437431880 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-155T>G (n.611-155T>G) c.557-155T>G (n.557-155T>G) c.242T>G c.497T>G c.239-155T>G (n.239-155T>G) c.*638-155T>G (n.*638-155T>G) c.217-155T>G c.185-155T>G (n.185-155T>G) c.526-155T>G c.449-155T>G (n.449-155T>G) c.503-155T>G (n.503-155T>G) c.310-155T>G n.460-155T>G n.387A>C c.77-155T>G (n.77-155T>G) n.840-155T>G n.786-155T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193618714T= | CA1430261832 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-155T= (n.611-155T=) c.557-155T= (n.557-155T=) c.242T= c.497T= c.239-155T= (n.239-155T=) c.*638-155T= (n.*638-155T=) c.217-155T= c.185-155T= (n.185-155T=) c.526-155T= c.449-155T= (n.449-155T=) c.503-155T= (n.503-155T=) c.310-155T= n.460-155T= n.387A= c.77-155T= (n.77-155T=) n.840-155T= n.786-155T= | |
| 3 | g.193618715G>A | CA437431882 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-154G>A (n.611-154G>A) c.557-154G>A (n.557-154G>A) c.243G>A c.498G>A c.239-154G>A (n.239-154G>A) c.*638-154G>A (n.*638-154G>A) c.217-154G>A c.185-154G>A (n.185-154G>A) c.526-154G>A c.449-154G>A (n.449-154G>A) c.503-154G>A (n.503-154G>A) c.310-154G>A n.460-154G>A n.386C>T c.77-154G>A (n.77-154G>A) n.840-154G>A n.786-154G>A | dbSNP |
| 3 | g.193618715G>C | CA437431883 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-154G>C (n.611-154G>C) c.557-154G>C (n.557-154G>C) c.243G>C c.498G>C c.239-154G>C (n.239-154G>C) c.*638-154G>C (n.*638-154G>C) c.217-154G>C c.185-154G>C (n.185-154G>C) c.526-154G>C c.449-154G>C (n.449-154G>C) c.503-154G>C (n.503-154G>C) c.310-154G>C n.460-154G>C n.386C>G c.77-154G>C (n.77-154G>C) n.840-154G>C n.786-154G>C | |
| 3 | g.193618715G= | CA1430261835 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-154G= (n.611-154G=) c.557-154G= (n.557-154G=) c.243G= c.498G= c.239-154G= (n.239-154G=) c.*638-154G= (n.*638-154G=) c.217-154G= c.185-154G= (n.185-154G=) c.526-154G= c.449-154G= (n.449-154G=) c.503-154G= (n.503-154G=) c.310-154G= n.460-154G= n.386C= c.77-154G= (n.77-154G=) n.840-154G= n.786-154G= | |
| 3 | g.193618715G>T | CA437431881 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-154G>T (n.611-154G>T) c.557-154G>T (n.557-154G>T) c.243G>T c.498G>T c.239-154G>T (n.239-154G>T) c.*638-154G>T (n.*638-154G>T) c.217-154G>T c.185-154G>T (n.185-154G>T) c.526-154G>T c.449-154G>T (n.449-154G>T) c.503-154G>T (n.503-154G>T) c.310-154G>T n.460-154G>T n.386C>A c.77-154G>T (n.77-154G>T) n.840-154G>T n.786-154G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618716T>A | CA437431886 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-153T>A (n.611-153T>A) c.557-153T>A (n.557-153T>A) c.244T>A c.499T>A c.239-153T>A (n.239-153T>A) c.*638-153T>A (n.*638-153T>A) c.217-153T>A c.185-153T>A (n.185-153T>A) c.526-153T>A c.449-153T>A (n.449-153T>A) c.503-153T>A (n.503-153T>A) c.310-153T>A n.460-153T>A n.385A>T c.77-153T>A (n.77-153T>A) n.840-153T>A n.786-153T>A | |
| 3 | g.193618716T>C | CA437431884 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-153T>C (n.611-153T>C) c.557-153T>C (n.557-153T>C) c.244T>C c.499T>C c.239-153T>C (n.239-153T>C) c.*638-153T>C (n.*638-153T>C) c.217-153T>C c.185-153T>C (n.185-153T>C) c.526-153T>C c.449-153T>C (n.449-153T>C) c.503-153T>C (n.503-153T>C) c.310-153T>C n.460-153T>C n.385A>G c.77-153T>C (n.77-153T>C) n.840-153T>C n.786-153T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193618716T>G | CA437431885 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-153T>G (n.611-153T>G) c.557-153T>G (n.557-153T>G) c.244T>G c.499T>G c.239-153T>G (n.239-153T>G) c.*638-153T>G (n.*638-153T>G) c.217-153T>G c.185-153T>G (n.185-153T>G) c.526-153T>G c.449-153T>G (n.449-153T>G) c.503-153T>G (n.503-153T>G) c.310-153T>G n.460-153T>G n.385A>C c.77-153T>G (n.77-153T>G) n.840-153T>G n.786-153T>G | |
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| 3 | g.193618717T>A | CA437431887 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-152T>A (n.611-152T>A) c.557-152T>A (n.557-152T>A) c.245T>A c.500T>A c.239-152T>A (n.239-152T>A) c.*638-152T>A (n.*638-152T>A) c.217-152T>A c.185-152T>A (n.185-152T>A) c.526-152T>A c.449-152T>A (n.449-152T>A) c.503-152T>A (n.503-152T>A) c.310-152T>A n.460-152T>A n.384A>T c.77-152T>A (n.77-152T>A) n.840-152T>A n.786-152T>A | |
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| 3 | g.193618717T>G | CA437431889 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-152T>G (n.611-152T>G) c.557-152T>G (n.557-152T>G) c.245T>G c.500T>G c.239-152T>G (n.239-152T>G) c.*638-152T>G (n.*638-152T>G) c.217-152T>G c.185-152T>G (n.185-152T>G) c.526-152T>G c.449-152T>G (n.449-152T>G) c.503-152T>G (n.503-152T>G) c.310-152T>G n.460-152T>G n.384A>C c.77-152T>G (n.77-152T>G) n.840-152T>G n.786-152T>G | |
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