| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.193618698_193618703del | CA2759936346 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-171_611-166del (n.611-171_611-166del) c.557-171_557-166del (n.557-171_557-166del) c.231-5_231del c.486-5_486del c.239-171_239-166del (n.239-171_239-166del) c.*638-171_*638-166del (n.*638-171_*638-166del) c.217-171_217-166del c.185-171_185-166del (n.185-171_185-166del) c.526-171_526-166del c.449-171_449-166del (n.449-171_449-166del) c.503-171_503-166del (n.503-171_503-166del) c.310-171_310-166del n.460-171_460-166del n.399_404del c.77-171_77-166del (n.77-171_77-166del) n.840-171_840-166del n.786-171_786-166del | |
| 3 | g.193618703G>A | CA90570518 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-166G>A (n.611-166G>A) c.557-166G>A (n.557-166G>A) c.231G>A c.486G>A c.239-166G>A (n.239-166G>A) c.*638-166G>A (n.*638-166G>A) c.217-166G>A c.185-166G>A (n.185-166G>A) c.526-166G>A c.449-166G>A (n.449-166G>A) c.503-166G>A (n.503-166G>A) c.310-166G>A n.460-166G>A n.398C>T c.77-166G>A (n.77-166G>A) n.840-166G>A n.786-166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193618703G= | CA1430261812 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-166G= (n.611-166G=) c.557-166G= (n.557-166G=) c.231G= c.486G= c.239-166G= (n.239-166G=) c.*638-166G= (n.*638-166G=) c.217-166G= c.185-166G= (n.185-166G=) c.526-166G= c.449-166G= (n.449-166G=) c.503-166G= (n.503-166G=) c.310-166G= n.460-166G= n.398C= c.77-166G= (n.77-166G=) n.840-166G= n.786-166G= | |
| 3 | g.193618703G>T | CA437431848 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-166G>T (n.611-166G>T) c.557-166G>T (n.557-166G>T) c.231G>T c.486G>T c.239-166G>T (n.239-166G>T) c.*638-166G>T (n.*638-166G>T) c.217-166G>T c.185-166G>T (n.185-166G>T) c.526-166G>T c.449-166G>T (n.449-166G>T) c.503-166G>T (n.503-166G>T) c.310-166G>T n.460-166G>T n.398C>A c.77-166G>T (n.77-166G>T) n.840-166G>T n.786-166G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193618704T>A | CA437431850 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-165T>A (n.611-165T>A) c.557-165T>A (n.557-165T>A) c.232T>A c.487T>A c.239-165T>A (n.239-165T>A) c.*638-165T>A (n.*638-165T>A) c.217-165T>A c.185-165T>A (n.185-165T>A) c.526-165T>A c.449-165T>A (n.449-165T>A) c.503-165T>A (n.503-165T>A) c.310-165T>A n.460-165T>A n.397A>T c.77-165T>A (n.77-165T>A) n.840-165T>A n.786-165T>A | |
| 3 | g.193618704T>C | CA437431851 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-165T>C (n.611-165T>C) c.557-165T>C (n.557-165T>C) c.232T>C c.487T>C c.239-165T>C (n.239-165T>C) c.*638-165T>C (n.*638-165T>C) c.217-165T>C c.185-165T>C (n.185-165T>C) c.526-165T>C c.449-165T>C (n.449-165T>C) c.503-165T>C (n.503-165T>C) c.310-165T>C n.460-165T>C n.397A>G c.77-165T>C (n.77-165T>C) n.840-165T>C n.786-165T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618704T>G | CA437431849 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-165T>G (n.611-165T>G) c.557-165T>G (n.557-165T>G) c.232T>G c.487T>G c.239-165T>G (n.239-165T>G) c.*638-165T>G (n.*638-165T>G) c.217-165T>G c.185-165T>G (n.185-165T>G) c.526-165T>G c.449-165T>G (n.449-165T>G) c.503-165T>G (n.503-165T>G) c.310-165T>G n.460-165T>G n.397A>C c.77-165T>G (n.77-165T>G) n.840-165T>G n.786-165T>G | |
| 3 | g.193618705T>A | CA437431852 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-164T>A (n.611-164T>A) c.557-164T>A (n.557-164T>A) c.233T>A c.488T>A c.239-164T>A (n.239-164T>A) c.*638-164T>A (n.*638-164T>A) c.217-164T>A c.185-164T>A (n.185-164T>A) c.526-164T>A c.449-164T>A (n.449-164T>A) c.503-164T>A (n.503-164T>A) c.310-164T>A n.460-164T>A n.396A>T c.77-164T>A (n.77-164T>A) n.840-164T>A n.786-164T>A | |
| 3 | g.193618705T>C | CA437431853 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-164T>C (n.611-164T>C) c.557-164T>C (n.557-164T>C) c.233T>C c.488T>C c.239-164T>C (n.239-164T>C) c.*638-164T>C (n.*638-164T>C) c.217-164T>C c.185-164T>C (n.185-164T>C) c.526-164T>C c.449-164T>C (n.449-164T>C) c.503-164T>C (n.503-164T>C) c.310-164T>C n.460-164T>C n.396A>G c.77-164T>C (n.77-164T>C) n.840-164T>C n.786-164T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618705T>G | CA437431854 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-164T>G (n.611-164T>G) c.557-164T>G (n.557-164T>G) c.233T>G c.488T>G c.239-164T>G (n.239-164T>G) c.*638-164T>G (n.*638-164T>G) c.217-164T>G c.185-164T>G (n.185-164T>G) c.526-164T>G c.449-164T>G (n.449-164T>G) c.503-164T>G (n.503-164T>G) c.310-164T>G n.460-164T>G n.396A>C c.77-164T>G (n.77-164T>G) n.840-164T>G n.786-164T>G | |
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| 3 | g.193618706A>C | CA437431855 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-163A>C (n.611-163A>C) c.557-163A>C (n.557-163A>C) c.234A>C c.489A>C c.239-163A>C (n.239-163A>C) c.*638-163A>C (n.*638-163A>C) c.217-163A>C c.185-163A>C (n.185-163A>C) c.526-163A>C c.449-163A>C (n.449-163A>C) c.503-163A>C (n.503-163A>C) c.310-163A>C n.460-163A>C n.395T>G c.77-163A>C (n.77-163A>C) n.840-163A>C n.786-163A>C | |
| 3 | g.193618706A>G | CA437431856 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-163A>G (n.611-163A>G) c.557-163A>G (n.557-163A>G) c.234A>G c.489A>G c.239-163A>G (n.239-163A>G) c.*638-163A>G (n.*638-163A>G) c.217-163A>G c.185-163A>G (n.185-163A>G) c.526-163A>G c.449-163A>G (n.449-163A>G) c.503-163A>G (n.503-163A>G) c.310-163A>G n.460-163A>G n.395T>C c.77-163A>G (n.77-163A>G) n.840-163A>G n.786-163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193618708C>G | CA437431861 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-161C>G (n.611-161C>G) c.557-161C>G (n.557-161C>G) c.236C>G c.491C>G c.239-161C>G (n.239-161C>G) c.*638-161C>G (n.*638-161C>G) c.217-161C>G c.185-161C>G (n.185-161C>G) c.526-161C>G c.449-161C>G (n.449-161C>G) c.503-161C>G (n.503-161C>G) c.310-161C>G n.460-161C>G n.393G>C c.77-161C>G (n.77-161C>G) n.840-161C>G n.786-161C>G | |
| 3 | g.193618708C>T | CA437431862 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-161C>T (n.611-161C>T) c.557-161C>T (n.557-161C>T) c.236C>T c.491C>T c.239-161C>T (n.239-161C>T) c.*638-161C>T (n.*638-161C>T) c.217-161C>T c.185-161C>T (n.185-161C>T) c.526-161C>T c.449-161C>T (n.449-161C>T) c.503-161C>T (n.503-161C>T) c.310-161C>T n.460-161C>T n.393G>A c.77-161C>T (n.77-161C>T) n.840-161C>T n.786-161C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618709A= | CA1430261826 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-160A= (n.611-160A=) c.557-160A= (n.557-160A=) c.237A= c.492A= c.239-160A= (n.239-160A=) c.*638-160A= (n.*638-160A=) c.217-160A= c.185-160A= (n.185-160A=) c.526-160A= c.449-160A= (n.449-160A=) c.503-160A= (n.503-160A=) c.310-160A= n.460-160A= n.392T= c.77-160A= (n.77-160A=) n.840-160A= n.786-160A= | |
| 3 | g.193618709A>C | CA437431864 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-160A>C (n.611-160A>C) c.557-160A>C (n.557-160A>C) c.237A>C c.492A>C c.239-160A>C (n.239-160A>C) c.*638-160A>C (n.*638-160A>C) c.217-160A>C c.185-160A>C (n.185-160A>C) c.526-160A>C c.449-160A>C (n.449-160A>C) c.503-160A>C (n.503-160A>C) c.310-160A>C n.460-160A>C n.392T>G c.77-160A>C (n.77-160A>C) n.840-160A>C n.786-160A>C | dbSNP |
| 3 | g.193618709A>G | CA437431865 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-160A>G (n.611-160A>G) c.557-160A>G (n.557-160A>G) c.237A>G c.492A>G c.239-160A>G (n.239-160A>G) c.*638-160A>G (n.*638-160A>G) c.217-160A>G c.185-160A>G (n.185-160A>G) c.526-160A>G c.449-160A>G (n.449-160A>G) c.503-160A>G (n.503-160A>G) c.310-160A>G n.460-160A>G n.392T>C c.77-160A>G (n.77-160A>G) n.840-160A>G n.786-160A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618709A>T | CA437431863 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-160A>T (n.611-160A>T) c.557-160A>T (n.557-160A>T) c.237A>T c.492A>T c.239-160A>T (n.239-160A>T) c.*638-160A>T (n.*638-160A>T) c.217-160A>T c.185-160A>T (n.185-160A>T) c.526-160A>T c.449-160A>T (n.449-160A>T) c.503-160A>T (n.503-160A>T) c.310-160A>T n.460-160A>T n.392T>A c.77-160A>T (n.77-160A>T) n.840-160A>T n.786-160A>T | |
| 3 | g.193618710G>A | CA437431866 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-159G>A (n.611-159G>A) c.557-159G>A (n.557-159G>A) c.238G>A c.493G>A c.239-159G>A (n.239-159G>A) c.*638-159G>A (n.*638-159G>A) c.217-159G>A c.185-159G>A (n.185-159G>A) c.526-159G>A c.449-159G>A (n.449-159G>A) c.503-159G>A (n.503-159G>A) c.310-159G>A n.460-159G>A n.391C>T c.77-159G>A (n.77-159G>A) n.840-159G>A n.786-159G>A | |
| 3 | g.193618710G>C | CA437431867 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-159G>C (n.611-159G>C) c.557-159G>C (n.557-159G>C) c.238G>C c.493G>C c.239-159G>C (n.239-159G>C) c.*638-159G>C (n.*638-159G>C) c.217-159G>C c.185-159G>C (n.185-159G>C) c.526-159G>C c.449-159G>C (n.449-159G>C) c.503-159G>C (n.503-159G>C) c.310-159G>C n.460-159G>C n.391C>G c.77-159G>C (n.77-159G>C) n.840-159G>C n.786-159G>C | |
| 3 | g.193618710G>T | CA437431868 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-159G>T (n.611-159G>T) c.557-159G>T (n.557-159G>T) c.238G>T c.493G>T c.239-159G>T (n.239-159G>T) c.*638-159G>T (n.*638-159G>T) c.217-159G>T c.185-159G>T (n.185-159G>T) c.526-159G>T c.449-159G>T (n.449-159G>T) c.503-159G>T (n.503-159G>T) c.310-159G>T n.460-159G>T n.391C>A c.77-159G>T (n.77-159G>T) n.840-159G>T n.786-159G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618711T>A | CA437431869 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-158T>A (n.611-158T>A) c.557-158T>A (n.557-158T>A) c.239T>A c.494T>A c.239-158T>A (n.239-158T>A) c.*638-158T>A (n.*638-158T>A) c.217-158T>A c.185-158T>A (n.185-158T>A) c.526-158T>A c.449-158T>A (n.449-158T>A) c.503-158T>A (n.503-158T>A) c.310-158T>A n.460-158T>A n.390A>T c.77-158T>A (n.77-158T>A) n.840-158T>A n.786-158T>A | |
| 3 | g.193618711T>C | CA437431870 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-158T>C (n.611-158T>C) c.557-158T>C (n.557-158T>C) c.239T>C c.494T>C c.239-158T>C (n.239-158T>C) c.*638-158T>C (n.*638-158T>C) c.217-158T>C c.185-158T>C (n.185-158T>C) c.526-158T>C c.449-158T>C (n.449-158T>C) c.503-158T>C (n.503-158T>C) c.310-158T>C n.460-158T>C n.390A>G c.77-158T>C (n.77-158T>C) n.840-158T>C n.786-158T>C | |
| 3 | g.193618711T>G | CA437431871 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-158T>G (n.611-158T>G) c.557-158T>G (n.557-158T>G) c.239T>G c.494T>G c.239-158T>G (n.239-158T>G) c.*638-158T>G (n.*638-158T>G) c.217-158T>G c.185-158T>G (n.185-158T>G) c.526-158T>G c.449-158T>G (n.449-158T>G) c.503-158T>G (n.503-158T>G) c.310-158T>G n.460-158T>G n.390A>C c.77-158T>G (n.77-158T>G) n.840-158T>G n.786-158T>G | |
| 3 | g.193618712C>A | CA437431874 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-157C>A (n.611-157C>A) c.557-157C>A (n.557-157C>A) c.240C>A c.495C>A c.239-157C>A (n.239-157C>A) c.*638-157C>A (n.*638-157C>A) c.217-157C>A c.185-157C>A (n.185-157C>A) c.526-157C>A c.449-157C>A (n.449-157C>A) c.503-157C>A (n.503-157C>A) c.310-157C>A n.460-157C>A n.389G>T c.77-157C>A (n.77-157C>A) n.840-157C>A n.786-157C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618712C= | CA1430261827 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-157C= (n.611-157C=) c.557-157C= (n.557-157C=) c.240C= c.495C= c.239-157C= (n.239-157C=) c.*638-157C= (n.*638-157C=) c.217-157C= c.185-157C= (n.185-157C=) c.526-157C= c.449-157C= (n.449-157C=) c.503-157C= (n.503-157C=) c.310-157C= n.460-157C= n.389G= c.77-157C= (n.77-157C=) n.840-157C= n.786-157C= | |
| 3 | g.193618712C>G | CA437431872 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-157C>G (n.611-157C>G) c.557-157C>G (n.557-157C>G) c.240C>G c.495C>G c.239-157C>G (n.239-157C>G) c.*638-157C>G (n.*638-157C>G) c.217-157C>G c.185-157C>G (n.185-157C>G) c.526-157C>G c.449-157C>G (n.449-157C>G) c.503-157C>G (n.503-157C>G) c.310-157C>G n.460-157C>G n.389G>C c.77-157C>G (n.77-157C>G) n.840-157C>G n.786-157C>G | |
| 3 | g.193618712C>T | CA437431873 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-157C>T (n.611-157C>T) c.557-157C>T (n.557-157C>T) c.240C>T c.495C>T c.239-157C>T (n.239-157C>T) c.*638-157C>T (n.*638-157C>T) c.217-157C>T c.185-157C>T (n.185-157C>T) c.526-157C>T c.449-157C>T (n.449-157C>T) c.503-157C>T (n.503-157C>T) c.310-157C>T n.460-157C>T n.389G>A c.77-157C>T (n.77-157C>T) n.840-157C>T n.786-157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193618713A= | CA1430261830 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-156A= (n.611-156A=) c.557-156A= (n.557-156A=) c.241A= c.496A= c.239-156A= (n.239-156A=) c.*638-156A= (n.*638-156A=) c.217-156A= c.185-156A= (n.185-156A=) c.526-156A= c.449-156A= (n.449-156A=) c.503-156A= (n.503-156A=) c.310-156A= n.460-156A= n.388T= c.77-156A= (n.77-156A=) n.840-156A= n.786-156A= | |
| 3 | g.193618713A>C | CA437431875 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-156A>C (n.611-156A>C) c.557-156A>C (n.557-156A>C) c.241A>C c.496A>C c.239-156A>C (n.239-156A>C) c.*638-156A>C (n.*638-156A>C) c.217-156A>C c.185-156A>C (n.185-156A>C) c.526-156A>C c.449-156A>C (n.449-156A>C) c.503-156A>C (n.503-156A>C) c.310-156A>C n.460-156A>C n.388T>G c.77-156A>C (n.77-156A>C) n.840-156A>C n.786-156A>C | |
| 3 | g.193618713A>G | CA437431876 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-156A>G (n.611-156A>G) c.557-156A>G (n.557-156A>G) c.241A>G c.496A>G c.239-156A>G (n.239-156A>G) c.*638-156A>G (n.*638-156A>G) c.217-156A>G c.185-156A>G (n.185-156A>G) c.526-156A>G c.449-156A>G (n.449-156A>G) c.503-156A>G (n.503-156A>G) c.310-156A>G n.460-156A>G n.388T>C c.77-156A>G (n.77-156A>G) n.840-156A>G n.786-156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193618713A>T | CA437431877 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-156A>T (n.611-156A>T) c.557-156A>T (n.557-156A>T) c.241A>T c.496A>T c.239-156A>T (n.239-156A>T) c.*638-156A>T (n.*638-156A>T) c.217-156A>T c.185-156A>T (n.185-156A>T) c.526-156A>T c.449-156A>T (n.449-156A>T) c.503-156A>T (n.503-156A>T) c.310-156A>T n.460-156A>T n.388T>A c.77-156A>T (n.77-156A>T) n.840-156A>T n.786-156A>T | |
| 3 | g.193618714T>A | CA437431878 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-155T>A (n.611-155T>A) c.557-155T>A (n.557-155T>A) c.242T>A c.497T>A c.239-155T>A (n.239-155T>A) c.*638-155T>A (n.*638-155T>A) c.217-155T>A c.185-155T>A (n.185-155T>A) c.526-155T>A c.449-155T>A (n.449-155T>A) c.503-155T>A (n.503-155T>A) c.310-155T>A n.460-155T>A n.387A>T c.77-155T>A (n.77-155T>A) n.840-155T>A n.786-155T>A | |
| 3 | g.193618714T>C | CA437431879 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-155T>C (n.611-155T>C) c.557-155T>C (n.557-155T>C) c.242T>C c.497T>C c.239-155T>C (n.239-155T>C) c.*638-155T>C (n.*638-155T>C) c.217-155T>C c.185-155T>C (n.185-155T>C) c.526-155T>C c.449-155T>C (n.449-155T>C) c.503-155T>C (n.503-155T>C) c.310-155T>C n.460-155T>C n.387A>G c.77-155T>C (n.77-155T>C) n.840-155T>C n.786-155T>C | |
| 3 | g.193618714T>G | CA437431880 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-155T>G (n.611-155T>G) c.557-155T>G (n.557-155T>G) c.242T>G c.497T>G c.239-155T>G (n.239-155T>G) c.*638-155T>G (n.*638-155T>G) c.217-155T>G c.185-155T>G (n.185-155T>G) c.526-155T>G c.449-155T>G (n.449-155T>G) c.503-155T>G (n.503-155T>G) c.310-155T>G n.460-155T>G n.387A>C c.77-155T>G (n.77-155T>G) n.840-155T>G n.786-155T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193618715G>A | CA437431882 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-154G>A (n.611-154G>A) c.557-154G>A (n.557-154G>A) c.243G>A c.498G>A c.239-154G>A (n.239-154G>A) c.*638-154G>A (n.*638-154G>A) c.217-154G>A c.185-154G>A (n.185-154G>A) c.526-154G>A c.449-154G>A (n.449-154G>A) c.503-154G>A (n.503-154G>A) c.310-154G>A n.460-154G>A n.386C>T c.77-154G>A (n.77-154G>A) n.840-154G>A n.786-154G>A | dbSNP |
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| 3 | g.193618715G>T | CA437431881 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-154G>T (n.611-154G>T) c.557-154G>T (n.557-154G>T) c.243G>T c.498G>T c.239-154G>T (n.239-154G>T) c.*638-154G>T (n.*638-154G>T) c.217-154G>T c.185-154G>T (n.185-154G>T) c.526-154G>T c.449-154G>T (n.449-154G>T) c.503-154G>T (n.503-154G>T) c.310-154G>T n.460-154G>T n.386C>A c.77-154G>T (n.77-154G>T) n.840-154G>T n.786-154G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618716T>A | CA437431886 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-153T>A (n.611-153T>A) c.557-153T>A (n.557-153T>A) c.244T>A c.499T>A c.239-153T>A (n.239-153T>A) c.*638-153T>A (n.*638-153T>A) c.217-153T>A c.185-153T>A (n.185-153T>A) c.526-153T>A c.449-153T>A (n.449-153T>A) c.503-153T>A (n.503-153T>A) c.310-153T>A n.460-153T>A n.385A>T c.77-153T>A (n.77-153T>A) n.840-153T>A n.786-153T>A |