Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193618695C>A | CA437431826 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-174C>A (n.611-174C>A) c.557-174C>A (n.557-174C>A) c.231-8C>A c.486-8C>A c.239-174C>A (n.239-174C>A) c.*638-174C>A (n.*638-174C>A) c.217-174C>A c.185-174C>A (n.185-174C>A) c.526-174C>A c.449-174C>A (n.449-174C>A) c.503-174C>A (n.503-174C>A) c.310-174C>A n.460-174C>A n.406G>T c.77-174C>A (n.77-174C>A) n.840-174C>A n.786-174C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618695C= | CA1430261798 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-174C= (n.611-174C=) c.557-174C= (n.557-174C=) c.231-8C= c.486-8C= c.239-174C= (n.239-174C=) c.*638-174C= (n.*638-174C=) c.217-174C= c.185-174C= (n.185-174C=) c.526-174C= c.449-174C= (n.449-174C=) c.503-174C= (n.503-174C=) c.310-174C= n.460-174C= n.406G= c.77-174C= (n.77-174C=) n.840-174C= n.786-174C= | |
3 | g.193618695C>G | CA437431824 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-174C>G (n.611-174C>G) c.557-174C>G (n.557-174C>G) c.231-8C>G c.486-8C>G c.239-174C>G (n.239-174C>G) c.*638-174C>G (n.*638-174C>G) c.217-174C>G c.185-174C>G (n.185-174C>G) c.526-174C>G c.449-174C>G (n.449-174C>G) c.503-174C>G (n.503-174C>G) c.310-174C>G n.460-174C>G n.406G>C c.77-174C>G (n.77-174C>G) n.840-174C>G n.786-174C>G | |
3 | g.193618695C>T | CA437431825 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-174C>T (n.611-174C>T) c.557-174C>T (n.557-174C>T) c.231-8C>T c.486-8C>T c.239-174C>T (n.239-174C>T) c.*638-174C>T (n.*638-174C>T) c.217-174C>T c.185-174C>T (n.185-174C>T) c.526-174C>T c.449-174C>T (n.449-174C>T) c.503-174C>T (n.503-174C>T) c.310-174C>T n.460-174C>T n.406G>A c.77-174C>T (n.77-174C>T) n.840-174C>T n.786-174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618696T>A | CA437431827 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-173T>A (n.611-173T>A) c.557-173T>A (n.557-173T>A) c.231-7T>A c.486-7T>A c.239-173T>A (n.239-173T>A) c.*638-173T>A (n.*638-173T>A) c.217-173T>A c.185-173T>A (n.185-173T>A) c.526-173T>A c.449-173T>A (n.449-173T>A) c.503-173T>A (n.503-173T>A) c.310-173T>A n.460-173T>A n.405A>T c.77-173T>A (n.77-173T>A) n.840-173T>A n.786-173T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618696T>C | CA437431828 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-173T>C (n.611-173T>C) c.557-173T>C (n.557-173T>C) c.231-7T>C c.486-7T>C c.239-173T>C (n.239-173T>C) c.*638-173T>C (n.*638-173T>C) c.217-173T>C c.185-173T>C (n.185-173T>C) c.526-173T>C c.449-173T>C (n.449-173T>C) c.503-173T>C (n.503-173T>C) c.310-173T>C n.460-173T>C n.405A>G c.77-173T>C (n.77-173T>C) n.840-173T>C n.786-173T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193618696T>G | CA437431829 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-173T>G (n.611-173T>G) c.557-173T>G (n.557-173T>G) c.231-7T>G c.486-7T>G c.239-173T>G (n.239-173T>G) c.*638-173T>G (n.*638-173T>G) c.217-173T>G c.185-173T>G (n.185-173T>G) c.526-173T>G c.449-173T>G (n.449-173T>G) c.503-173T>G (n.503-173T>G) c.310-173T>G n.460-173T>G n.405A>C c.77-173T>G (n.77-173T>G) n.840-173T>G n.786-173T>G | |
3 | g.193618697G>A | CA437431830 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-172G>A (n.611-172G>A) c.557-172G>A (n.557-172G>A) c.231-6G>A c.486-6G>A c.239-172G>A (n.239-172G>A) c.*638-172G>A (n.*638-172G>A) c.217-172G>A c.185-172G>A (n.185-172G>A) c.526-172G>A c.449-172G>A (n.449-172G>A) c.503-172G>A (n.503-172G>A) c.310-172G>A n.460-172G>A n.404C>T c.77-172G>A (n.77-172G>A) n.840-172G>A n.786-172G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618697G>C | CA437431831 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-172G>C (n.611-172G>C) c.557-172G>C (n.557-172G>C) c.231-6G>C c.486-6G>C c.239-172G>C (n.239-172G>C) c.*638-172G>C (n.*638-172G>C) c.217-172G>C c.185-172G>C (n.185-172G>C) c.526-172G>C c.449-172G>C (n.449-172G>C) c.503-172G>C (n.503-172G>C) c.310-172G>C n.460-172G>C n.404C>G c.77-172G>C (n.77-172G>C) n.840-172G>C n.786-172G>C | |
3 | g.193618697G= | CA1430261802 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-172G= (n.611-172G=) c.557-172G= (n.557-172G=) c.231-6G= c.486-6G= c.239-172G= (n.239-172G=) c.*638-172G= (n.*638-172G=) c.217-172G= c.185-172G= (n.185-172G=) c.526-172G= c.449-172G= (n.449-172G=) c.503-172G= (n.503-172G=) c.310-172G= n.460-172G= n.404C= c.77-172G= (n.77-172G=) n.840-172G= n.786-172G= | |
3 | g.193618697G>T | CA437431832 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-172G>T (n.611-172G>T) c.557-172G>T (n.557-172G>T) c.231-6G>T c.486-6G>T c.239-172G>T (n.239-172G>T) c.*638-172G>T (n.*638-172G>T) c.217-172G>T c.185-172G>T (n.185-172G>T) c.526-172G>T c.449-172G>T (n.449-172G>T) c.503-172G>T (n.503-172G>T) c.310-172G>T n.460-172G>T n.404C>A c.77-172G>T (n.77-172G>T) n.840-172G>T n.786-172G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618698_193618702del | CA2759936347 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-171_611-167del (n.611-171_611-167del) c.557-171_557-167del (n.557-171_557-167del) c.231-5_231-1del c.486-5_486-1del c.239-171_239-167del (n.239-171_239-167del) c.*638-171_*638-167del (n.*638-171_*638-167del) c.217-171_217-167del c.185-171_185-167del (n.185-171_185-167del) c.526-171_526-167del c.449-171_449-167del (n.449-171_449-167del) c.503-171_503-167del (n.503-171_503-167del) c.310-171_310-167del n.460-171_460-167del n.400_404del c.77-171_77-167del (n.77-171_77-167del) n.840-171_840-167del n.786-171_786-167del | |
3 | g.193618697_193618703del | CA2669101852 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-172_611-166del (n.611-172_611-166del) c.557-172_557-166del (n.557-172_557-166del) c.231-6_231del c.486-6_486del c.239-172_239-166del (n.239-172_239-166del) c.*638-172_*638-166del (n.*638-172_*638-166del) c.217-172_217-166del c.185-172_185-166del (n.185-172_185-166del) c.526-172_526-166del c.449-172_449-166del (n.449-172_449-166del) c.503-172_503-166del (n.503-172_503-166del) c.310-172_310-166del n.460-172_460-166del n.398_404del c.77-172_77-166del (n.77-172_77-166del) n.840-172_840-166del n.786-172_786-166del | gnomAD v4 |
3 | g.193618698_193618703del | CA2759936346 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-171_611-166del (n.611-171_611-166del) c.557-171_557-166del (n.557-171_557-166del) c.231-5_231del c.486-5_486del c.239-171_239-166del (n.239-171_239-166del) c.*638-171_*638-166del (n.*638-171_*638-166del) c.217-171_217-166del c.185-171_185-166del (n.185-171_185-166del) c.526-171_526-166del c.449-171_449-166del (n.449-171_449-166del) c.503-171_503-166del (n.503-171_503-166del) c.310-171_310-166del n.460-171_460-166del n.399_404del c.77-171_77-166del (n.77-171_77-166del) n.840-171_840-166del n.786-171_786-166del | |
3 | g.193618698C>A | CA437431833 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-171C>A (n.611-171C>A) c.557-171C>A (n.557-171C>A) c.231-5C>A c.486-5C>A c.239-171C>A (n.239-171C>A) c.*638-171C>A (n.*638-171C>A) c.217-171C>A c.185-171C>A (n.185-171C>A) c.526-171C>A c.449-171C>A (n.449-171C>A) c.503-171C>A (n.503-171C>A) c.310-171C>A n.460-171C>A n.403G>T c.77-171C>A (n.77-171C>A) n.840-171C>A n.786-171C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618698C>G | CA437431834 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-171C>G (n.611-171C>G) c.557-171C>G (n.557-171C>G) c.231-5C>G c.486-5C>G c.239-171C>G (n.239-171C>G) c.*638-171C>G (n.*638-171C>G) c.217-171C>G c.185-171C>G (n.185-171C>G) c.526-171C>G c.449-171C>G (n.449-171C>G) c.503-171C>G (n.503-171C>G) c.310-171C>G n.460-171C>G n.403G>C c.77-171C>G (n.77-171C>G) n.840-171C>G n.786-171C>G | COSMIC |
3 | g.193618698C>T | CA437431835 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-171C>T (n.611-171C>T) c.557-171C>T (n.557-171C>T) c.231-5C>T c.486-5C>T c.239-171C>T (n.239-171C>T) c.*638-171C>T (n.*638-171C>T) c.217-171C>T c.185-171C>T (n.185-171C>T) c.526-171C>T c.449-171C>T (n.449-171C>T) c.503-171C>T (n.503-171C>T) c.310-171C>T n.460-171C>T n.403G>A c.77-171C>T (n.77-171C>T) n.840-171C>T n.786-171C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193618699A= | CA1430261807 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-170A= (n.611-170A=) c.557-170A= (n.557-170A=) c.231-4A= c.486-4A= c.239-170A= (n.239-170A=) c.*638-170A= (n.*638-170A=) c.217-170A= c.185-170A= (n.185-170A=) c.526-170A= c.449-170A= (n.449-170A=) c.503-170A= (n.503-170A=) c.310-170A= n.460-170A= n.402T= c.77-170A= (n.77-170A=) n.840-170A= n.786-170A= | |
3 | g.193618699A>C | CA437431837 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-170A>C (n.611-170A>C) c.557-170A>C (n.557-170A>C) c.231-4A>C c.486-4A>C c.239-170A>C (n.239-170A>C) c.*638-170A>C (n.*638-170A>C) c.217-170A>C c.185-170A>C (n.185-170A>C) c.526-170A>C c.449-170A>C (n.449-170A>C) c.503-170A>C (n.503-170A>C) c.310-170A>C n.460-170A>C n.402T>G c.77-170A>C (n.77-170A>C) n.840-170A>C n.786-170A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193618699A>G | CA90570517 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-170A>G (n.611-170A>G) c.557-170A>G (n.557-170A>G) c.231-4A>G c.486-4A>G c.239-170A>G (n.239-170A>G) c.*638-170A>G (n.*638-170A>G) c.217-170A>G c.185-170A>G (n.185-170A>G) c.526-170A>G c.449-170A>G (n.449-170A>G) c.503-170A>G (n.503-170A>G) c.310-170A>G n.460-170A>G n.402T>C c.77-170A>G (n.77-170A>G) n.840-170A>G n.786-170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618699A>T | CA437431836 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-170A>T (n.611-170A>T) c.557-170A>T (n.557-170A>T) c.231-4A>T c.486-4A>T c.239-170A>T (n.239-170A>T) c.*638-170A>T (n.*638-170A>T) c.217-170A>T c.185-170A>T (n.185-170A>T) c.526-170A>T c.449-170A>T (n.449-170A>T) c.503-170A>T (n.503-170A>T) c.310-170A>T n.460-170A>T n.402T>A c.77-170A>T (n.77-170A>T) n.840-170A>T n.786-170A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193618700C>A | CA437431838 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-169C>A (n.611-169C>A) c.557-169C>A (n.557-169C>A) c.231-3C>A c.486-3C>A c.239-169C>A (n.239-169C>A) c.*638-169C>A (n.*638-169C>A) c.217-169C>A c.185-169C>A (n.185-169C>A) c.526-169C>A c.449-169C>A (n.449-169C>A) c.503-169C>A (n.503-169C>A) c.310-169C>A n.460-169C>A n.401G>T c.77-169C>A (n.77-169C>A) n.840-169C>A n.786-169C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618700C>G | CA437431839 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-169C>G (n.611-169C>G) c.557-169C>G (n.557-169C>G) c.231-3C>G c.486-3C>G c.239-169C>G (n.239-169C>G) c.*638-169C>G (n.*638-169C>G) c.217-169C>G c.185-169C>G (n.185-169C>G) c.526-169C>G c.449-169C>G (n.449-169C>G) c.503-169C>G (n.503-169C>G) c.310-169C>G n.460-169C>G n.401G>C c.77-169C>G (n.77-169C>G) n.840-169C>G n.786-169C>G | |
3 | g.193618700C>T | CA437431840 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-169C>T (n.611-169C>T) c.557-169C>T (n.557-169C>T) c.231-3C>T c.486-3C>T c.239-169C>T (n.239-169C>T) c.*638-169C>T (n.*638-169C>T) c.217-169C>T c.185-169C>T (n.185-169C>T) c.526-169C>T c.449-169C>T (n.449-169C>T) c.503-169C>T (n.503-169C>T) c.310-169C>T n.460-169C>T n.401G>A c.77-169C>T (n.77-169C>T) n.840-169C>T n.786-169C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193618701A>C | CA437431841 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-168A>C (n.611-168A>C) c.557-168A>C (n.557-168A>C) c.231-2A>C c.486-2A>C c.239-168A>C (n.239-168A>C) c.*638-168A>C (n.*638-168A>C) c.217-168A>C c.185-168A>C (n.185-168A>C) c.526-168A>C c.449-168A>C (n.449-168A>C) c.503-168A>C (n.503-168A>C) c.310-168A>C n.460-168A>C n.400T>G c.77-168A>C (n.77-168A>C) n.840-168A>C n.786-168A>C | |
3 | g.193618701A>G | CA437431842 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-168A>G (n.611-168A>G) c.557-168A>G (n.557-168A>G) c.231-2A>G c.486-2A>G c.239-168A>G (n.239-168A>G) c.*638-168A>G (n.*638-168A>G) c.217-168A>G c.185-168A>G (n.185-168A>G) c.526-168A>G c.449-168A>G (n.449-168A>G) c.503-168A>G (n.503-168A>G) c.310-168A>G n.460-168A>G n.400T>C c.77-168A>G (n.77-168A>G) n.840-168A>G n.786-168A>G | |
3 | g.193618701A>T | CA437431843 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-168A>T (n.611-168A>T) c.557-168A>T (n.557-168A>T) c.231-2A>T c.486-2A>T c.239-168A>T (n.239-168A>T) c.*638-168A>T (n.*638-168A>T) c.217-168A>T c.185-168A>T (n.185-168A>T) c.526-168A>T c.449-168A>T (n.449-168A>T) c.503-168A>T (n.503-168A>T) c.310-168A>T n.460-168A>T n.400T>A c.77-168A>T (n.77-168A>T) n.840-168A>T n.786-168A>T | |
3 | g.193618702G>A | CA437431844 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-167G>A (n.611-167G>A) c.557-167G>A (n.557-167G>A) c.231-1G>A c.486-1G>A c.239-167G>A (n.239-167G>A) c.*638-167G>A (n.*638-167G>A) c.217-167G>A c.185-167G>A (n.185-167G>A) c.526-167G>A c.449-167G>A (n.449-167G>A) c.503-167G>A (n.503-167G>A) c.310-167G>A n.460-167G>A n.399C>T c.77-167G>A (n.77-167G>A) n.840-167G>A n.786-167G>A | |
3 | g.193618702G>C | CA437431845 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-167G>C (n.611-167G>C) c.557-167G>C (n.557-167G>C) c.231-1G>C c.486-1G>C c.239-167G>C (n.239-167G>C) c.*638-167G>C (n.*638-167G>C) c.217-167G>C c.185-167G>C (n.185-167G>C) c.526-167G>C c.449-167G>C (n.449-167G>C) c.503-167G>C (n.503-167G>C) c.310-167G>C n.460-167G>C n.399C>G c.77-167G>C (n.77-167G>C) n.840-167G>C n.786-167G>C | |
3 | g.193618702G>T | CA437431846 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-167G>T (n.611-167G>T) c.557-167G>T (n.557-167G>T) c.231-1G>T c.486-1G>T c.239-167G>T (n.239-167G>T) c.*638-167G>T (n.*638-167G>T) c.217-167G>T c.185-167G>T (n.185-167G>T) c.526-167G>T c.449-167G>T (n.449-167G>T) c.503-167G>T (n.503-167G>T) c.310-167G>T n.460-167G>T n.399C>A c.77-167G>T (n.77-167G>T) n.840-167G>T n.786-167G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193618703G>A | CA90570518 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-166G>A (n.611-166G>A) c.557-166G>A (n.557-166G>A) c.231G>A c.486G>A c.239-166G>A (n.239-166G>A) c.*638-166G>A (n.*638-166G>A) c.217-166G>A c.185-166G>A (n.185-166G>A) c.526-166G>A c.449-166G>A (n.449-166G>A) c.503-166G>A (n.503-166G>A) c.310-166G>A n.460-166G>A n.398C>T c.77-166G>A (n.77-166G>A) n.840-166G>A n.786-166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618703G>C | CA437431847 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-166G>C (n.611-166G>C) c.557-166G>C (n.557-166G>C) c.231G>C c.486G>C c.239-166G>C (n.239-166G>C) c.*638-166G>C (n.*638-166G>C) c.217-166G>C c.185-166G>C (n.185-166G>C) c.526-166G>C c.449-166G>C (n.449-166G>C) c.503-166G>C (n.503-166G>C) c.310-166G>C n.460-166G>C n.398C>G c.77-166G>C (n.77-166G>C) n.840-166G>C n.786-166G>C | |
3 | g.193618703G= | CA1430261812 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-166G= (n.611-166G=) c.557-166G= (n.557-166G=) c.231G= c.486G= c.239-166G= (n.239-166G=) c.*638-166G= (n.*638-166G=) c.217-166G= c.185-166G= (n.185-166G=) c.526-166G= c.449-166G= (n.449-166G=) c.503-166G= (n.503-166G=) c.310-166G= n.460-166G= n.398C= c.77-166G= (n.77-166G=) n.840-166G= n.786-166G= | |
3 | g.193618703G>T | CA437431848 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-166G>T (n.611-166G>T) c.557-166G>T (n.557-166G>T) c.231G>T c.486G>T c.239-166G>T (n.239-166G>T) c.*638-166G>T (n.*638-166G>T) c.217-166G>T c.185-166G>T (n.185-166G>T) c.526-166G>T c.449-166G>T (n.449-166G>T) c.503-166G>T (n.503-166G>T) c.310-166G>T n.460-166G>T n.398C>A c.77-166G>T (n.77-166G>T) n.840-166G>T n.786-166G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618704T>A | CA437431850 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-165T>A (n.611-165T>A) c.557-165T>A (n.557-165T>A) c.232T>A c.487T>A c.239-165T>A (n.239-165T>A) c.*638-165T>A (n.*638-165T>A) c.217-165T>A c.185-165T>A (n.185-165T>A) c.526-165T>A c.449-165T>A (n.449-165T>A) c.503-165T>A (n.503-165T>A) c.310-165T>A n.460-165T>A n.397A>T c.77-165T>A (n.77-165T>A) n.840-165T>A n.786-165T>A | |
3 | g.193618704T>C | CA437431851 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-165T>C (n.611-165T>C) c.557-165T>C (n.557-165T>C) c.232T>C c.487T>C c.239-165T>C (n.239-165T>C) c.*638-165T>C (n.*638-165T>C) c.217-165T>C c.185-165T>C (n.185-165T>C) c.526-165T>C c.449-165T>C (n.449-165T>C) c.503-165T>C (n.503-165T>C) c.310-165T>C n.460-165T>C n.397A>G c.77-165T>C (n.77-165T>C) n.840-165T>C n.786-165T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193618704T>G | CA437431849 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-165T>G (n.611-165T>G) c.557-165T>G (n.557-165T>G) c.232T>G c.487T>G c.239-165T>G (n.239-165T>G) c.*638-165T>G (n.*638-165T>G) c.217-165T>G c.185-165T>G (n.185-165T>G) c.526-165T>G c.449-165T>G (n.449-165T>G) c.503-165T>G (n.503-165T>G) c.310-165T>G n.460-165T>G n.397A>C c.77-165T>G (n.77-165T>G) n.840-165T>G n.786-165T>G | |
3 | g.193618705T>A | CA437431852 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-164T>A (n.611-164T>A) c.557-164T>A (n.557-164T>A) c.233T>A c.488T>A c.239-164T>A (n.239-164T>A) c.*638-164T>A (n.*638-164T>A) c.217-164T>A c.185-164T>A (n.185-164T>A) c.526-164T>A c.449-164T>A (n.449-164T>A) c.503-164T>A (n.503-164T>A) c.310-164T>A n.460-164T>A n.396A>T c.77-164T>A (n.77-164T>A) n.840-164T>A n.786-164T>A | |
3 | g.193618705T>C | CA437431853 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-164T>C (n.611-164T>C) c.557-164T>C (n.557-164T>C) c.233T>C c.488T>C c.239-164T>C (n.239-164T>C) c.*638-164T>C (n.*638-164T>C) c.217-164T>C c.185-164T>C (n.185-164T>C) c.526-164T>C c.449-164T>C (n.449-164T>C) c.503-164T>C (n.503-164T>C) c.310-164T>C n.460-164T>C n.396A>G c.77-164T>C (n.77-164T>C) n.840-164T>C n.786-164T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193618705T>G | CA437431854 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-164T>G (n.611-164T>G) c.557-164T>G (n.557-164T>G) c.233T>G c.488T>G c.239-164T>G (n.239-164T>G) c.*638-164T>G (n.*638-164T>G) c.217-164T>G c.185-164T>G (n.185-164T>G) c.526-164T>G c.449-164T>G (n.449-164T>G) c.503-164T>G (n.503-164T>G) c.310-164T>G n.460-164T>G n.396A>C c.77-164T>G (n.77-164T>G) n.840-164T>G n.786-164T>G | |
3 | g.193618706A= | CA1430261820 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-163A= (n.611-163A=) c.557-163A= (n.557-163A=) c.234A= c.489A= c.239-163A= (n.239-163A=) c.*638-163A= (n.*638-163A=) c.217-163A= c.185-163A= (n.185-163A=) c.526-163A= c.449-163A= (n.449-163A=) c.503-163A= (n.503-163A=) c.310-163A= n.460-163A= n.395T= c.77-163A= (n.77-163A=) n.840-163A= n.786-163A= | |
3 | g.193618706A>C | CA437431855 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-163A>C (n.611-163A>C) c.557-163A>C (n.557-163A>C) c.234A>C c.489A>C c.239-163A>C (n.239-163A>C) c.*638-163A>C (n.*638-163A>C) c.217-163A>C c.185-163A>C (n.185-163A>C) c.526-163A>C c.449-163A>C (n.449-163A>C) c.503-163A>C (n.503-163A>C) c.310-163A>C n.460-163A>C n.395T>G c.77-163A>C (n.77-163A>C) n.840-163A>C n.786-163A>C | |
3 | g.193618706A>G | CA437431856 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-163A>G (n.611-163A>G) c.557-163A>G (n.557-163A>G) c.234A>G c.489A>G c.239-163A>G (n.239-163A>G) c.*638-163A>G (n.*638-163A>G) c.217-163A>G c.185-163A>G (n.185-163A>G) c.526-163A>G c.449-163A>G (n.449-163A>G) c.503-163A>G (n.503-163A>G) c.310-163A>G n.460-163A>G n.395T>C c.77-163A>G (n.77-163A>G) n.840-163A>G n.786-163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618706A>T | CA437431857 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-163A>T (n.611-163A>T) c.557-163A>T (n.557-163A>T) c.234A>T c.489A>T c.239-163A>T (n.239-163A>T) c.*638-163A>T (n.*638-163A>T) c.217-163A>T c.185-163A>T (n.185-163A>T) c.526-163A>T c.449-163A>T (n.449-163A>T) c.503-163A>T (n.503-163A>T) c.310-163A>T n.460-163A>T n.395T>A c.77-163A>T (n.77-163A>T) n.840-163A>T n.786-163A>T | |
3 | g.193618707T>A | CA437431858 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-162T>A (n.611-162T>A) c.557-162T>A (n.557-162T>A) c.235T>A c.490T>A c.239-162T>A (n.239-162T>A) c.*638-162T>A (n.*638-162T>A) c.217-162T>A c.185-162T>A (n.185-162T>A) c.526-162T>A c.449-162T>A (n.449-162T>A) c.503-162T>A (n.503-162T>A) c.310-162T>A n.460-162T>A n.394A>T c.77-162T>A (n.77-162T>A) n.840-162T>A n.786-162T>A | |
3 | g.193618707T>C | CA90570520 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-162T>C (n.611-162T>C) c.557-162T>C (n.557-162T>C) c.235T>C c.490T>C c.239-162T>C (n.239-162T>C) c.*638-162T>C (n.*638-162T>C) c.217-162T>C c.185-162T>C (n.185-162T>C) c.526-162T>C c.449-162T>C (n.449-162T>C) c.503-162T>C (n.503-162T>C) c.310-162T>C n.460-162T>C n.394A>G c.77-162T>C (n.77-162T>C) n.840-162T>C n.786-162T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193618707T>G | CA437431859 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-162T>G (n.611-162T>G) c.557-162T>G (n.557-162T>G) c.235T>G c.490T>G c.239-162T>G (n.239-162T>G) c.*638-162T>G (n.*638-162T>G) c.217-162T>G c.185-162T>G (n.185-162T>G) c.526-162T>G c.449-162T>G (n.449-162T>G) c.503-162T>G (n.503-162T>G) c.310-162T>G n.460-162T>G n.394A>C c.77-162T>G (n.77-162T>G) n.840-162T>G n.786-162T>G | |
3 | g.193618707T= | CA1430261825 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-162T= (n.611-162T=) c.557-162T= (n.557-162T=) c.235T= c.490T= c.239-162T= (n.239-162T=) c.*638-162T= (n.*638-162T=) c.217-162T= c.185-162T= (n.185-162T=) c.526-162T= c.449-162T= (n.449-162T=) c.503-162T= (n.503-162T=) c.310-162T= n.460-162T= n.394A= c.77-162T= (n.77-162T=) n.840-162T= n.786-162T= | |
3 | g.193618708C>A | CA437431860 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-161C>A (n.611-161C>A) c.557-161C>A (n.557-161C>A) c.236C>A c.491C>A c.239-161C>A (n.239-161C>A) c.*638-161C>A (n.*638-161C>A) c.217-161C>A c.185-161C>A (n.185-161C>A) c.526-161C>A c.449-161C>A (n.449-161C>A) c.503-161C>A (n.503-161C>A) c.310-161C>A n.460-161C>A n.393G>T c.77-161C>A (n.77-161C>A) n.840-161C>A n.786-161C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618708C>G | CA437431861 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-161C>G (n.611-161C>G) c.557-161C>G (n.557-161C>G) c.236C>G c.491C>G c.239-161C>G (n.239-161C>G) c.*638-161C>G (n.*638-161C>G) c.217-161C>G c.185-161C>G (n.185-161C>G) c.526-161C>G c.449-161C>G (n.449-161C>G) c.503-161C>G (n.503-161C>G) c.310-161C>G n.460-161C>G n.393G>C c.77-161C>G (n.77-161C>G) n.840-161C>G n.786-161C>G |