Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193618679_193618689dup | CA2669101848 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-190_611-180dup (n.611-190_611-180dup) c.557-190_557-180dup (n.557-190_557-180dup) c.231-24_231-14dup c.486-24_486-14dup c.239-190_239-180dup (n.239-190_239-180dup) c.*638-190_*638-180dup (n.*638-190_*638-180dup) c.217-190_217-180dup c.185-190_185-180dup (n.185-190_185-180dup) c.526-190_526-180dup c.449-190_449-180dup (n.449-190_449-180dup) c.503-190_503-180dup (n.503-190_503-180dup) c.310-190_310-180dup n.460-190_460-180dup n.412_422dup c.77-190_77-180dup (n.77-190_77-180dup) n.840-190_840-180dup n.786-190_786-180dup | gnomAD v4 |
3 | g.193618689dup | CA90570496 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-180dup (n.611-180dup) c.557-180dup (n.557-180dup) c.231-14dup c.486-14dup c.239-180dup (n.239-180dup) c.*638-180dup (n.*638-180dup) c.217-180dup c.185-180dup (n.185-180dup) c.526-180dup c.449-180dup (n.449-180dup) c.503-180dup (n.503-180dup) c.310-180dup n.460-180dup n.421dup c.77-180dup (n.77-180dup) n.840-180dup n.786-180dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618688_193618689dup | CA904545123 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-181_611-180dup (n.611-181_611-180dup) c.557-181_557-180dup (n.557-181_557-180dup) c.231-15_231-14dup c.486-15_486-14dup c.239-181_239-180dup (n.239-181_239-180dup) c.*638-181_*638-180dup (n.*638-181_*638-180dup) c.217-181_217-180dup c.185-181_185-180dup (n.185-181_185-180dup) c.526-181_526-180dup c.449-181_449-180dup (n.449-181_449-180dup) c.503-181_503-180dup (n.503-181_503-180dup) c.310-181_310-180dup n.460-181_460-180dup n.420_421dup c.77-181_77-180dup (n.77-181_77-180dup) n.840-181_840-180dup n.786-181_786-180dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618687_193618689dup | CA2669101851 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-182_611-180dup (n.611-182_611-180dup) c.557-182_557-180dup (n.557-182_557-180dup) c.231-16_231-14dup c.486-16_486-14dup c.239-182_239-180dup (n.239-182_239-180dup) c.*638-182_*638-180dup (n.*638-182_*638-180dup) c.217-182_217-180dup c.185-182_185-180dup (n.185-182_185-180dup) c.526-182_526-180dup c.449-182_449-180dup (n.449-182_449-180dup) c.503-182_503-180dup (n.503-182_503-180dup) c.310-182_310-180dup n.460-182_460-180dup n.419_421dup c.77-182_77-180dup (n.77-182_77-180dup) n.840-182_840-180dup n.786-182_786-180dup | gnomAD v4 |
3 | g.193618685_193618689dup | CA2669101850 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-184_611-180dup (n.611-184_611-180dup) c.557-184_557-180dup (n.557-184_557-180dup) c.231-18_231-14dup c.486-18_486-14dup c.239-184_239-180dup (n.239-184_239-180dup) c.*638-184_*638-180dup (n.*638-184_*638-180dup) c.217-184_217-180dup c.185-184_185-180dup (n.185-184_185-180dup) c.526-184_526-180dup c.449-184_449-180dup (n.449-184_449-180dup) c.503-184_503-180dup (n.503-184_503-180dup) c.310-184_310-180dup n.460-184_460-180dup n.417_421dup c.77-184_77-180dup (n.77-184_77-180dup) n.840-184_840-180dup n.786-184_786-180dup | gnomAD v4 |
3 | g.193618682_193618689dup | CA2759936342 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-187_611-180dup (n.611-187_611-180dup) c.557-187_557-180dup (n.557-187_557-180dup) c.231-21_231-14dup c.486-21_486-14dup c.239-187_239-180dup (n.239-187_239-180dup) c.*638-187_*638-180dup (n.*638-187_*638-180dup) c.217-187_217-180dup c.185-187_185-180dup (n.185-187_185-180dup) c.526-187_526-180dup c.449-187_449-180dup (n.449-187_449-180dup) c.503-187_503-180dup (n.503-187_503-180dup) c.310-187_310-180dup n.460-187_460-180dup n.414_421dup c.77-187_77-180dup (n.77-187_77-180dup) n.840-187_840-180dup n.786-187_786-180dup | |
3 | g.193618689del | CA90570504 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-180del (n.611-180del) c.557-180del (n.557-180del) c.231-14del c.486-14del c.239-180del (n.239-180del) c.*638-180del (n.*638-180del) c.217-180del c.185-180del (n.185-180del) c.526-180del c.449-180del (n.449-180del) c.503-180del (n.503-180del) c.310-180del n.460-180del n.421del c.77-180del (n.77-180del) n.840-180del n.786-180del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618688_193618689del | CA2669101849 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-181_611-180del (n.611-181_611-180del) c.557-181_557-180del (n.557-181_557-180del) c.231-15_231-14del c.486-15_486-14del c.239-181_239-180del (n.239-181_239-180del) c.*638-181_*638-180del (n.*638-181_*638-180del) c.217-181_217-180del c.185-181_185-180del (n.185-181_185-180del) c.526-181_526-180del c.449-181_449-180del (n.449-181_449-180del) c.503-181_503-180del (n.503-181_503-180del) c.310-181_310-180del n.460-181_460-180del n.420_421del c.77-181_77-180del (n.77-181_77-180del) n.840-181_840-180del n.786-181_786-180del | gnomAD v4 |
3 | g.193618686_193618689del | CA549254499 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-183_611-180del (n.611-183_611-180del) c.557-183_557-180del (n.557-183_557-180del) c.231-17_231-14del c.486-17_486-14del c.239-183_239-180del (n.239-183_239-180del) c.*638-183_*638-180del (n.*638-183_*638-180del) c.217-183_217-180del c.185-183_185-180del (n.185-183_185-180del) c.526-183_526-180del c.449-183_449-180del (n.449-183_449-180del) c.503-183_503-180del (n.503-183_503-180del) c.310-183_310-180del n.460-183_460-180del n.418_421del c.77-183_77-180del (n.77-183_77-180del) n.840-183_840-180del n.786-183_786-180del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618685_193618689del | CA917098834 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-184_611-180del (n.611-184_611-180del) c.557-184_557-180del (n.557-184_557-180del) c.231-18_231-14del c.486-18_486-14del c.239-184_239-180del (n.239-184_239-180del) c.*638-184_*638-180del (n.*638-184_*638-180del) c.217-184_217-180del c.185-184_185-180del (n.185-184_185-180del) c.526-184_526-180del c.449-184_449-180del (n.449-184_449-180del) c.503-184_503-180del (n.503-184_503-180del) c.310-184_310-180del n.460-184_460-180del n.417_421del c.77-184_77-180del (n.77-184_77-180del) n.840-184_840-180del n.786-184_786-180del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193618688T>A | CA437431803 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-181T>A (n.611-181T>A) c.557-181T>A (n.557-181T>A) c.231-15T>A c.486-15T>A c.239-181T>A (n.239-181T>A) c.*638-181T>A (n.*638-181T>A) c.217-181T>A c.185-181T>A (n.185-181T>A) c.526-181T>A c.449-181T>A (n.449-181T>A) c.503-181T>A (n.503-181T>A) c.310-181T>A n.460-181T>A n.413A>T c.77-181T>A (n.77-181T>A) n.840-181T>A n.786-181T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618688T>C | CA437431804 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-181T>C (n.611-181T>C) c.557-181T>C (n.557-181T>C) c.231-15T>C c.486-15T>C c.239-181T>C (n.239-181T>C) c.*638-181T>C (n.*638-181T>C) c.217-181T>C c.185-181T>C (n.185-181T>C) c.526-181T>C c.449-181T>C (n.449-181T>C) c.503-181T>C (n.503-181T>C) c.310-181T>C n.460-181T>C n.413A>G c.77-181T>C (n.77-181T>C) n.840-181T>C n.786-181T>C | dbSNP |
3 | g.193618688T>G | CA437431805 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-181T>G (n.611-181T>G) c.557-181T>G (n.557-181T>G) c.231-15T>G c.486-15T>G c.239-181T>G (n.239-181T>G) c.*638-181T>G (n.*638-181T>G) c.217-181T>G c.185-181T>G (n.185-181T>G) c.526-181T>G c.449-181T>G (n.449-181T>G) c.503-181T>G (n.503-181T>G) c.310-181T>G n.460-181T>G n.413A>C c.77-181T>G (n.77-181T>G) n.840-181T>G n.786-181T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618688T= | CA1430261783 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-181T= (n.611-181T=) c.557-181T= (n.557-181T=) c.231-15T= c.486-15T= c.239-181T= (n.239-181T=) c.*638-181T= (n.*638-181T=) c.217-181T= c.185-181T= (n.185-181T=) c.526-181T= c.449-181T= (n.449-181T=) c.503-181T= (n.503-181T=) c.310-181T= n.460-181T= n.413A= c.77-181T= (n.77-181T=) n.840-181T= n.786-181T= | |
3 | g.193618689T>A | CA437431808 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-180T>A (n.611-180T>A) c.557-180T>A (n.557-180T>A) c.231-14T>A c.486-14T>A c.239-180T>A (n.239-180T>A) c.*638-180T>A (n.*638-180T>A) c.217-180T>A c.185-180T>A (n.185-180T>A) c.526-180T>A c.449-180T>A (n.449-180T>A) c.503-180T>A (n.503-180T>A) c.310-180T>A n.460-180T>A n.412A>T c.77-180T>A (n.77-180T>A) n.840-180T>A n.786-180T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618689T>C | CA437431806 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-180T>C (n.611-180T>C) c.557-180T>C (n.557-180T>C) c.231-14T>C c.486-14T>C c.239-180T>C (n.239-180T>C) c.*638-180T>C (n.*638-180T>C) c.217-180T>C c.185-180T>C (n.185-180T>C) c.526-180T>C c.449-180T>C (n.449-180T>C) c.503-180T>C (n.503-180T>C) c.310-180T>C n.460-180T>C n.412A>G c.77-180T>C (n.77-180T>C) n.840-180T>C n.786-180T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193618689T>G | CA437431807 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-180T>G (n.611-180T>G) c.557-180T>G (n.557-180T>G) c.231-14T>G c.486-14T>G c.239-180T>G (n.239-180T>G) c.*638-180T>G (n.*638-180T>G) c.217-180T>G c.185-180T>G (n.185-180T>G) c.526-180T>G c.449-180T>G (n.449-180T>G) c.503-180T>G (n.503-180T>G) c.310-180T>G n.460-180T>G n.412A>C c.77-180T>G (n.77-180T>G) n.840-180T>G n.786-180T>G | |
3 | g.193618690A= | CA1430261789 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-179A= (n.611-179A=) c.557-179A= (n.557-179A=) c.231-13A= c.486-13A= c.239-179A= (n.239-179A=) c.*638-179A= (n.*638-179A=) c.217-179A= c.185-179A= (n.185-179A=) c.526-179A= c.449-179A= (n.449-179A=) c.503-179A= (n.503-179A=) c.310-179A= n.460-179A= n.411T= c.77-179A= (n.77-179A=) n.840-179A= n.786-179A= | |
3 | g.193618690A>C | CA437431809 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-179A>C (n.611-179A>C) c.557-179A>C (n.557-179A>C) c.231-13A>C c.486-13A>C c.239-179A>C (n.239-179A>C) c.*638-179A>C (n.*638-179A>C) c.217-179A>C c.185-179A>C (n.185-179A>C) c.526-179A>C c.449-179A>C (n.449-179A>C) c.503-179A>C (n.503-179A>C) c.310-179A>C n.460-179A>C n.411T>G c.77-179A>C (n.77-179A>C) n.840-179A>C n.786-179A>C | |
3 | g.193618690A>G | CA437431810 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-179A>G (n.611-179A>G) c.557-179A>G (n.557-179A>G) c.231-13A>G c.486-13A>G c.239-179A>G (n.239-179A>G) c.*638-179A>G (n.*638-179A>G) c.217-179A>G c.185-179A>G (n.185-179A>G) c.526-179A>G c.449-179A>G (n.449-179A>G) c.503-179A>G (n.503-179A>G) c.310-179A>G n.460-179A>G n.411T>C c.77-179A>G (n.77-179A>G) n.840-179A>G n.786-179A>G | |
3 | g.193618690A>T | CA437431811 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-179A>T (n.611-179A>T) c.557-179A>T (n.557-179A>T) c.231-13A>T c.486-13A>T c.239-179A>T (n.239-179A>T) c.*638-179A>T (n.*638-179A>T) c.217-179A>T c.185-179A>T (n.185-179A>T) c.526-179A>T c.449-179A>T (n.449-179A>T) c.503-179A>T (n.503-179A>T) c.310-179A>T n.460-179A>T n.411T>A c.77-179A>T (n.77-179A>T) n.840-179A>T n.786-179A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618691T>A | CA437431812 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-178T>A (n.611-178T>A) c.557-178T>A (n.557-178T>A) c.231-12T>A c.486-12T>A c.239-178T>A (n.239-178T>A) c.*638-178T>A (n.*638-178T>A) c.217-178T>A c.185-178T>A (n.185-178T>A) c.526-178T>A c.449-178T>A (n.449-178T>A) c.503-178T>A (n.503-178T>A) c.310-178T>A n.460-178T>A n.410A>T c.77-178T>A (n.77-178T>A) n.840-178T>A n.786-178T>A | |
3 | g.193618691T>C | CA437431813 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-178T>C (n.611-178T>C) c.557-178T>C (n.557-178T>C) c.231-12T>C c.486-12T>C c.239-178T>C (n.239-178T>C) c.*638-178T>C (n.*638-178T>C) c.217-178T>C c.185-178T>C (n.185-178T>C) c.526-178T>C c.449-178T>C (n.449-178T>C) c.503-178T>C (n.503-178T>C) c.310-178T>C n.460-178T>C n.410A>G c.77-178T>C (n.77-178T>C) n.840-178T>C n.786-178T>C | |
3 | g.193618691T>G | CA437431814 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-178T>G (n.611-178T>G) c.557-178T>G (n.557-178T>G) c.231-12T>G c.486-12T>G c.239-178T>G (n.239-178T>G) c.*638-178T>G (n.*638-178T>G) c.217-178T>G c.185-178T>G (n.185-178T>G) c.526-178T>G c.449-178T>G (n.449-178T>G) c.503-178T>G (n.503-178T>G) c.310-178T>G n.460-178T>G n.410A>C c.77-178T>G (n.77-178T>G) n.840-178T>G n.786-178T>G | |
3 | g.193618692T>A | CA437431815 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-177T>A (n.611-177T>A) c.557-177T>A (n.557-177T>A) c.231-11T>A c.486-11T>A c.239-177T>A (n.239-177T>A) c.*638-177T>A (n.*638-177T>A) c.217-177T>A c.185-177T>A (n.185-177T>A) c.526-177T>A c.449-177T>A (n.449-177T>A) c.503-177T>A (n.503-177T>A) c.310-177T>A n.460-177T>A n.409A>T c.77-177T>A (n.77-177T>A) n.840-177T>A n.786-177T>A | |
3 | g.193618692T>C | CA437431816 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-177T>C (n.611-177T>C) c.557-177T>C (n.557-177T>C) c.231-11T>C c.486-11T>C c.239-177T>C (n.239-177T>C) c.*638-177T>C (n.*638-177T>C) c.217-177T>C c.185-177T>C (n.185-177T>C) c.526-177T>C c.449-177T>C (n.449-177T>C) c.503-177T>C (n.503-177T>C) c.310-177T>C n.460-177T>C n.409A>G c.77-177T>C (n.77-177T>C) n.840-177T>C n.786-177T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193618692T>G | CA437431817 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-177T>G (n.611-177T>G) c.557-177T>G (n.557-177T>G) c.231-11T>G c.486-11T>G c.239-177T>G (n.239-177T>G) c.*638-177T>G (n.*638-177T>G) c.217-177T>G c.185-177T>G (n.185-177T>G) c.526-177T>G c.449-177T>G (n.449-177T>G) c.503-177T>G (n.503-177T>G) c.310-177T>G n.460-177T>G n.409A>C c.77-177T>G (n.77-177T>G) n.840-177T>G n.786-177T>G | |
3 | g.193618693T>A | CA437431818 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-176T>A (n.611-176T>A) c.557-176T>A (n.557-176T>A) c.231-10T>A c.486-10T>A c.239-176T>A (n.239-176T>A) c.*638-176T>A (n.*638-176T>A) c.217-176T>A c.185-176T>A (n.185-176T>A) c.526-176T>A c.449-176T>A (n.449-176T>A) c.503-176T>A (n.503-176T>A) c.310-176T>A n.460-176T>A n.408A>T c.77-176T>A (n.77-176T>A) n.840-176T>A n.786-176T>A | |
3 | g.193618693T>C | CA437431819 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-176T>C (n.611-176T>C) c.557-176T>C (n.557-176T>C) c.231-10T>C c.486-10T>C c.239-176T>C (n.239-176T>C) c.*638-176T>C (n.*638-176T>C) c.217-176T>C c.185-176T>C (n.185-176T>C) c.526-176T>C c.449-176T>C (n.449-176T>C) c.503-176T>C (n.503-176T>C) c.310-176T>C n.460-176T>C n.408A>G c.77-176T>C (n.77-176T>C) n.840-176T>C n.786-176T>C | |
3 | g.193618693T>G | CA437431820 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-176T>G (n.611-176T>G) c.557-176T>G (n.557-176T>G) c.231-10T>G c.486-10T>G c.239-176T>G (n.239-176T>G) c.*638-176T>G (n.*638-176T>G) c.217-176T>G c.185-176T>G (n.185-176T>G) c.526-176T>G c.449-176T>G (n.449-176T>G) c.503-176T>G (n.503-176T>G) c.310-176T>G n.460-176T>G n.408A>C c.77-176T>G (n.77-176T>G) n.840-176T>G n.786-176T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193618694T>A | CA437431822 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-175T>A (n.611-175T>A) c.557-175T>A (n.557-175T>A) c.231-9T>A c.486-9T>A c.239-175T>A (n.239-175T>A) c.*638-175T>A (n.*638-175T>A) c.217-175T>A c.185-175T>A (n.185-175T>A) c.526-175T>A c.449-175T>A (n.449-175T>A) c.503-175T>A (n.503-175T>A) c.310-175T>A n.460-175T>A n.407A>T c.77-175T>A (n.77-175T>A) n.840-175T>A n.786-175T>A | |
3 | g.193618694T>C | CA437431823 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-175T>C (n.611-175T>C) c.557-175T>C (n.557-175T>C) c.231-9T>C c.486-9T>C c.239-175T>C (n.239-175T>C) c.*638-175T>C (n.*638-175T>C) c.217-175T>C c.185-175T>C (n.185-175T>C) c.526-175T>C c.449-175T>C (n.449-175T>C) c.503-175T>C (n.503-175T>C) c.310-175T>C n.460-175T>C n.407A>G c.77-175T>C (n.77-175T>C) n.840-175T>C n.786-175T>C | dbSNP |
3 | g.193618694T>G | CA437431821 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-175T>G (n.611-175T>G) c.557-175T>G (n.557-175T>G) c.231-9T>G c.486-9T>G c.239-175T>G (n.239-175T>G) c.*638-175T>G (n.*638-175T>G) c.217-175T>G c.185-175T>G (n.185-175T>G) c.526-175T>G c.449-175T>G (n.449-175T>G) c.503-175T>G (n.503-175T>G) c.310-175T>G n.460-175T>G n.407A>C c.77-175T>G (n.77-175T>G) n.840-175T>G n.786-175T>G | |
3 | g.193618694T= | CA1430261793 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-175T= (n.611-175T=) c.557-175T= (n.557-175T=) c.231-9T= c.486-9T= c.239-175T= (n.239-175T=) c.*638-175T= (n.*638-175T=) c.217-175T= c.185-175T= (n.185-175T=) c.526-175T= c.449-175T= (n.449-175T=) c.503-175T= (n.503-175T=) c.310-175T= n.460-175T= n.407A= c.77-175T= (n.77-175T=) n.840-175T= n.786-175T= | |
3 | g.193618695C>A | CA437431826 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-174C>A (n.611-174C>A) c.557-174C>A (n.557-174C>A) c.231-8C>A c.486-8C>A c.239-174C>A (n.239-174C>A) c.*638-174C>A (n.*638-174C>A) c.217-174C>A c.185-174C>A (n.185-174C>A) c.526-174C>A c.449-174C>A (n.449-174C>A) c.503-174C>A (n.503-174C>A) c.310-174C>A n.460-174C>A n.406G>T c.77-174C>A (n.77-174C>A) n.840-174C>A n.786-174C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618695C= | CA1430261798 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-174C= (n.611-174C=) c.557-174C= (n.557-174C=) c.231-8C= c.486-8C= c.239-174C= (n.239-174C=) c.*638-174C= (n.*638-174C=) c.217-174C= c.185-174C= (n.185-174C=) c.526-174C= c.449-174C= (n.449-174C=) c.503-174C= (n.503-174C=) c.310-174C= n.460-174C= n.406G= c.77-174C= (n.77-174C=) n.840-174C= n.786-174C= | |
3 | g.193618695C>G | CA437431824 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-174C>G (n.611-174C>G) c.557-174C>G (n.557-174C>G) c.231-8C>G c.486-8C>G c.239-174C>G (n.239-174C>G) c.*638-174C>G (n.*638-174C>G) c.217-174C>G c.185-174C>G (n.185-174C>G) c.526-174C>G c.449-174C>G (n.449-174C>G) c.503-174C>G (n.503-174C>G) c.310-174C>G n.460-174C>G n.406G>C c.77-174C>G (n.77-174C>G) n.840-174C>G n.786-174C>G | |
3 | g.193618695C>T | CA437431825 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-174C>T (n.611-174C>T) c.557-174C>T (n.557-174C>T) c.231-8C>T c.486-8C>T c.239-174C>T (n.239-174C>T) c.*638-174C>T (n.*638-174C>T) c.217-174C>T c.185-174C>T (n.185-174C>T) c.526-174C>T c.449-174C>T (n.449-174C>T) c.503-174C>T (n.503-174C>T) c.310-174C>T n.460-174C>T n.406G>A c.77-174C>T (n.77-174C>T) n.840-174C>T n.786-174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618696T>A | CA437431827 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-173T>A (n.611-173T>A) c.557-173T>A (n.557-173T>A) c.231-7T>A c.486-7T>A c.239-173T>A (n.239-173T>A) c.*638-173T>A (n.*638-173T>A) c.217-173T>A c.185-173T>A (n.185-173T>A) c.526-173T>A c.449-173T>A (n.449-173T>A) c.503-173T>A (n.503-173T>A) c.310-173T>A n.460-173T>A n.405A>T c.77-173T>A (n.77-173T>A) n.840-173T>A n.786-173T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618696T>C | CA437431828 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-173T>C (n.611-173T>C) c.557-173T>C (n.557-173T>C) c.231-7T>C c.486-7T>C c.239-173T>C (n.239-173T>C) c.*638-173T>C (n.*638-173T>C) c.217-173T>C c.185-173T>C (n.185-173T>C) c.526-173T>C c.449-173T>C (n.449-173T>C) c.503-173T>C (n.503-173T>C) c.310-173T>C n.460-173T>C n.405A>G c.77-173T>C (n.77-173T>C) n.840-173T>C n.786-173T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193618696T>G | CA437431829 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-173T>G (n.611-173T>G) c.557-173T>G (n.557-173T>G) c.231-7T>G c.486-7T>G c.239-173T>G (n.239-173T>G) c.*638-173T>G (n.*638-173T>G) c.217-173T>G c.185-173T>G (n.185-173T>G) c.526-173T>G c.449-173T>G (n.449-173T>G) c.503-173T>G (n.503-173T>G) c.310-173T>G n.460-173T>G n.405A>C c.77-173T>G (n.77-173T>G) n.840-173T>G n.786-173T>G | |
3 | g.193618697G>A | CA437431830 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-172G>A (n.611-172G>A) c.557-172G>A (n.557-172G>A) c.231-6G>A c.486-6G>A c.239-172G>A (n.239-172G>A) c.*638-172G>A (n.*638-172G>A) c.217-172G>A c.185-172G>A (n.185-172G>A) c.526-172G>A c.449-172G>A (n.449-172G>A) c.503-172G>A (n.503-172G>A) c.310-172G>A n.460-172G>A n.404C>T c.77-172G>A (n.77-172G>A) n.840-172G>A n.786-172G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618697G>C | CA437431831 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-172G>C (n.611-172G>C) c.557-172G>C (n.557-172G>C) c.231-6G>C c.486-6G>C c.239-172G>C (n.239-172G>C) c.*638-172G>C (n.*638-172G>C) c.217-172G>C c.185-172G>C (n.185-172G>C) c.526-172G>C c.449-172G>C (n.449-172G>C) c.503-172G>C (n.503-172G>C) c.310-172G>C n.460-172G>C n.404C>G c.77-172G>C (n.77-172G>C) n.840-172G>C n.786-172G>C | |
3 | g.193618697G= | CA1430261802 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-172G= (n.611-172G=) c.557-172G= (n.557-172G=) c.231-6G= c.486-6G= c.239-172G= (n.239-172G=) c.*638-172G= (n.*638-172G=) c.217-172G= c.185-172G= (n.185-172G=) c.526-172G= c.449-172G= (n.449-172G=) c.503-172G= (n.503-172G=) c.310-172G= n.460-172G= n.404C= c.77-172G= (n.77-172G=) n.840-172G= n.786-172G= | |
3 | g.193618697G>T | CA437431832 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-172G>T (n.611-172G>T) c.557-172G>T (n.557-172G>T) c.231-6G>T c.486-6G>T c.239-172G>T (n.239-172G>T) c.*638-172G>T (n.*638-172G>T) c.217-172G>T c.185-172G>T (n.185-172G>T) c.526-172G>T c.449-172G>T (n.449-172G>T) c.503-172G>T (n.503-172G>T) c.310-172G>T n.460-172G>T n.404C>A c.77-172G>T (n.77-172G>T) n.840-172G>T n.786-172G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618698_193618702del | CA2759936347 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-171_611-167del (n.611-171_611-167del) c.557-171_557-167del (n.557-171_557-167del) c.231-5_231-1del c.486-5_486-1del c.239-171_239-167del (n.239-171_239-167del) c.*638-171_*638-167del (n.*638-171_*638-167del) c.217-171_217-167del c.185-171_185-167del (n.185-171_185-167del) c.526-171_526-167del c.449-171_449-167del (n.449-171_449-167del) c.503-171_503-167del (n.503-171_503-167del) c.310-171_310-167del n.460-171_460-167del n.400_404del c.77-171_77-167del (n.77-171_77-167del) n.840-171_840-167del n.786-171_786-167del | |
3 | g.193618697_193618703del | CA2669101852 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-172_611-166del (n.611-172_611-166del) c.557-172_557-166del (n.557-172_557-166del) c.231-6_231del c.486-6_486del c.239-172_239-166del (n.239-172_239-166del) c.*638-172_*638-166del (n.*638-172_*638-166del) c.217-172_217-166del c.185-172_185-166del (n.185-172_185-166del) c.526-172_526-166del c.449-172_449-166del (n.449-172_449-166del) c.503-172_503-166del (n.503-172_503-166del) c.310-172_310-166del n.460-172_460-166del n.398_404del c.77-172_77-166del (n.77-172_77-166del) n.840-172_840-166del n.786-172_786-166del | gnomAD v4 |
3 | g.193618698_193618703del | CA2759936346 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-171_611-166del (n.611-171_611-166del) c.557-171_557-166del (n.557-171_557-166del) c.231-5_231del c.486-5_486del c.239-171_239-166del (n.239-171_239-166del) c.*638-171_*638-166del (n.*638-171_*638-166del) c.217-171_217-166del c.185-171_185-166del (n.185-171_185-166del) c.526-171_526-166del c.449-171_449-166del (n.449-171_449-166del) c.503-171_503-166del (n.503-171_503-166del) c.310-171_310-166del n.460-171_460-166del n.399_404del c.77-171_77-166del (n.77-171_77-166del) n.840-171_840-166del n.786-171_786-166del | |
3 | g.193618698C>A | CA437431833 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-171C>A (n.611-171C>A) c.557-171C>A (n.557-171C>A) c.231-5C>A c.486-5C>A c.239-171C>A (n.239-171C>A) c.*638-171C>A (n.*638-171C>A) c.217-171C>A c.185-171C>A (n.185-171C>A) c.526-171C>A c.449-171C>A (n.449-171C>A) c.503-171C>A (n.503-171C>A) c.310-171C>A n.460-171C>A n.403G>T c.77-171C>A (n.77-171C>A) n.840-171C>A n.786-171C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618698C>G | CA437431834 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-171C>G (n.611-171C>G) c.557-171C>G (n.557-171C>G) c.231-5C>G c.486-5C>G c.239-171C>G (n.239-171C>G) c.*638-171C>G (n.*638-171C>G) c.217-171C>G c.185-171C>G (n.185-171C>G) c.526-171C>G c.449-171C>G (n.449-171C>G) c.503-171C>G (n.503-171C>G) c.310-171C>G n.460-171C>G n.403G>C c.77-171C>G (n.77-171C>G) n.840-171C>G n.786-171C>G | COSMIC |