| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.193618611T>A | CA437431580 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-258T>A (n.611-258T>A) c.557-258T>A (n.557-258T>A) c.231-92T>A c.486-92T>A c.239-258T>A (n.239-258T>A) c.*638-258T>A (n.*638-258T>A) c.217-258T>A c.185-258T>A (n.185-258T>A) c.526-258T>A c.449-258T>A (n.449-258T>A) c.503-258T>A (n.503-258T>A) c.310-258T>A n.460-258T>A n.490A>T c.77-258T>A (n.77-258T>A) n.840-258T>A n.786-258T>A | |
| 3 | g.193618611T>C | CA437431581 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-258T>C (n.611-258T>C) c.557-258T>C (n.557-258T>C) c.231-92T>C c.486-92T>C c.239-258T>C (n.239-258T>C) c.*638-258T>C (n.*638-258T>C) c.217-258T>C c.185-258T>C (n.185-258T>C) c.526-258T>C c.449-258T>C (n.449-258T>C) c.503-258T>C (n.503-258T>C) c.310-258T>C n.460-258T>C n.490A>G c.77-258T>C (n.77-258T>C) n.840-258T>C n.786-258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193618611T>G | CA437431582 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-258T>G (n.611-258T>G) c.557-258T>G (n.557-258T>G) c.231-92T>G c.486-92T>G c.239-258T>G (n.239-258T>G) c.*638-258T>G (n.*638-258T>G) c.217-258T>G c.185-258T>G (n.185-258T>G) c.526-258T>G c.449-258T>G (n.449-258T>G) c.503-258T>G (n.503-258T>G) c.310-258T>G n.460-258T>G n.490A>C c.77-258T>G (n.77-258T>G) n.840-258T>G n.786-258T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618612T>A | CA437431583 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-257T>A (n.611-257T>A) c.557-257T>A (n.557-257T>A) c.231-91T>A c.486-91T>A c.239-257T>A (n.239-257T>A) c.*638-257T>A (n.*638-257T>A) c.217-257T>A c.185-257T>A (n.185-257T>A) c.526-257T>A c.449-257T>A (n.449-257T>A) c.503-257T>A (n.503-257T>A) c.310-257T>A n.460-257T>A n.489A>T c.77-257T>A (n.77-257T>A) n.840-257T>A n.786-257T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618612T>C | CA437431584 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-257T>C (n.611-257T>C) c.557-257T>C (n.557-257T>C) c.231-91T>C c.486-91T>C c.239-257T>C (n.239-257T>C) c.*638-257T>C (n.*638-257T>C) c.217-257T>C c.185-257T>C (n.185-257T>C) c.526-257T>C c.449-257T>C (n.449-257T>C) c.503-257T>C (n.503-257T>C) c.310-257T>C n.460-257T>C n.489A>G c.77-257T>C (n.77-257T>C) n.840-257T>C n.786-257T>C | |
| 3 | g.193618612T>G | CA437431585 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-257T>G (n.611-257T>G) c.557-257T>G (n.557-257T>G) c.231-91T>G c.486-91T>G c.239-257T>G (n.239-257T>G) c.*638-257T>G (n.*638-257T>G) c.217-257T>G c.185-257T>G (n.185-257T>G) c.526-257T>G c.449-257T>G (n.449-257T>G) c.503-257T>G (n.503-257T>G) c.310-257T>G n.460-257T>G n.489A>C c.77-257T>G (n.77-257T>G) n.840-257T>G n.786-257T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618613T>A | CA437431588 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-256T>A (n.611-256T>A) c.557-256T>A (n.557-256T>A) c.231-90T>A c.486-90T>A c.239-256T>A (n.239-256T>A) c.*638-256T>A (n.*638-256T>A) c.217-256T>A c.185-256T>A (n.185-256T>A) c.526-256T>A c.449-256T>A (n.449-256T>A) c.503-256T>A (n.503-256T>A) c.310-256T>A n.460-256T>A n.488A>T c.77-256T>A (n.77-256T>A) n.840-256T>A n.786-256T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618613T>C | CA437431587 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-256T>C (n.611-256T>C) c.557-256T>C (n.557-256T>C) c.231-90T>C c.486-90T>C c.239-256T>C (n.239-256T>C) c.*638-256T>C (n.*638-256T>C) c.217-256T>C c.185-256T>C (n.185-256T>C) c.526-256T>C c.449-256T>C (n.449-256T>C) c.503-256T>C (n.503-256T>C) c.310-256T>C n.460-256T>C n.488A>G c.77-256T>C (n.77-256T>C) n.840-256T>C n.786-256T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618613T>G | CA437431586 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-256T>G (n.611-256T>G) c.557-256T>G (n.557-256T>G) c.231-90T>G c.486-90T>G c.239-256T>G (n.239-256T>G) c.*638-256T>G (n.*638-256T>G) c.217-256T>G c.185-256T>G (n.185-256T>G) c.526-256T>G c.449-256T>G (n.449-256T>G) c.503-256T>G (n.503-256T>G) c.310-256T>G n.460-256T>G n.488A>C c.77-256T>G (n.77-256T>G) n.840-256T>G n.786-256T>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193618614A>G | CA437431590 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-255A>G (n.611-255A>G) c.557-255A>G (n.557-255A>G) c.231-89A>G c.486-89A>G c.239-255A>G (n.239-255A>G) c.*638-255A>G (n.*638-255A>G) c.217-255A>G c.185-255A>G (n.185-255A>G) c.526-255A>G c.449-255A>G (n.449-255A>G) c.503-255A>G (n.503-255A>G) c.310-255A>G n.460-255A>G n.487T>C c.77-255A>G (n.77-255A>G) n.840-255A>G n.786-255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193618615T>C | CA437431593 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-254T>C (n.611-254T>C) c.557-254T>C (n.557-254T>C) c.231-88T>C c.486-88T>C c.239-254T>C (n.239-254T>C) c.*638-254T>C (n.*638-254T>C) c.217-254T>C c.185-254T>C (n.185-254T>C) c.526-254T>C c.449-254T>C (n.449-254T>C) c.503-254T>C (n.503-254T>C) c.310-254T>C n.460-254T>C n.486A>G c.77-254T>C (n.77-254T>C) n.840-254T>C n.786-254T>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193618616T>A | CA437431595 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-253T>A (n.611-253T>A) c.557-253T>A (n.557-253T>A) c.231-87T>A c.486-87T>A c.239-253T>A (n.239-253T>A) c.*638-253T>A (n.*638-253T>A) c.217-253T>A c.185-253T>A (n.185-253T>A) c.526-253T>A c.449-253T>A (n.449-253T>A) c.503-253T>A (n.503-253T>A) c.310-253T>A n.460-253T>A n.485A>T c.77-253T>A (n.77-253T>A) n.840-253T>A n.786-253T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618616T>C | CA437431597 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-253T>C (n.611-253T>C) c.557-253T>C (n.557-253T>C) c.231-87T>C c.486-87T>C c.239-253T>C (n.239-253T>C) c.*638-253T>C (n.*638-253T>C) c.217-253T>C c.185-253T>C (n.185-253T>C) c.526-253T>C c.449-253T>C (n.449-253T>C) c.503-253T>C (n.503-253T>C) c.310-253T>C n.460-253T>C n.485A>G c.77-253T>C (n.77-253T>C) n.840-253T>C n.786-253T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618616T>G | CA437431596 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-253T>G (n.611-253T>G) c.557-253T>G (n.557-253T>G) c.231-87T>G c.486-87T>G c.239-253T>G (n.239-253T>G) c.*638-253T>G (n.*638-253T>G) c.217-253T>G c.185-253T>G (n.185-253T>G) c.526-253T>G c.449-253T>G (n.449-253T>G) c.503-253T>G (n.503-253T>G) c.310-253T>G n.460-253T>G n.485A>C c.77-253T>G (n.77-253T>G) n.840-253T>G n.786-253T>G | gnomAD v4 |
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