| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.193618607T>A | CA1430261659 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-262T>A (n.611-262T>A) c.557-262T>A (n.557-262T>A) c.231-96T>A c.486-96T>A c.239-262T>A (n.239-262T>A) c.*638-262T>A (n.*638-262T>A) c.217-262T>A c.185-262T>A (n.185-262T>A) c.526-262T>A c.449-262T>A (n.449-262T>A) c.503-262T>A (n.503-262T>A) c.310-262T>A n.460-262T>A n.494A>T c.77-262T>A (n.77-262T>A) n.840-262T>A n.786-262T>A | dbSNP |
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| 3 | g.193618613del | CA904545061 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-256del (n.611-256del) c.557-256del (n.557-256del) c.231-90del c.486-90del c.239-256del (n.239-256del) c.*638-256del (n.*638-256del) c.217-256del c.185-256del (n.185-256del) c.526-256del c.449-256del (n.449-256del) c.503-256del (n.503-256del) c.310-256del n.460-256del n.494del c.77-256del (n.77-256del) n.840-256del n.786-256del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193618609T>A | CA437431574 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-260T>A (n.611-260T>A) c.557-260T>A (n.557-260T>A) c.231-94T>A c.486-94T>A c.239-260T>A (n.239-260T>A) c.*638-260T>A (n.*638-260T>A) c.217-260T>A c.185-260T>A (n.185-260T>A) c.526-260T>A c.449-260T>A (n.449-260T>A) c.503-260T>A (n.503-260T>A) c.310-260T>A n.460-260T>A n.492A>T c.77-260T>A (n.77-260T>A) n.840-260T>A n.786-260T>A | |
| 3 | g.193618609T>C | CA437431575 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-260T>C (n.611-260T>C) c.557-260T>C (n.557-260T>C) c.231-94T>C c.486-94T>C c.239-260T>C (n.239-260T>C) c.*638-260T>C (n.*638-260T>C) c.217-260T>C c.185-260T>C (n.185-260T>C) c.526-260T>C c.449-260T>C (n.449-260T>C) c.503-260T>C (n.503-260T>C) c.310-260T>C n.460-260T>C n.492A>G c.77-260T>C (n.77-260T>C) n.840-260T>C n.786-260T>C | |
| 3 | g.193618609T>G | CA437431576 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-260T>G (n.611-260T>G) c.557-260T>G (n.557-260T>G) c.231-94T>G c.486-94T>G c.239-260T>G (n.239-260T>G) c.*638-260T>G (n.*638-260T>G) c.217-260T>G c.185-260T>G (n.185-260T>G) c.526-260T>G c.449-260T>G (n.449-260T>G) c.503-260T>G (n.503-260T>G) c.310-260T>G n.460-260T>G n.492A>C c.77-260T>G (n.77-260T>G) n.840-260T>G n.786-260T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618610T>A | CA437431577 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-259T>A (n.611-259T>A) c.557-259T>A (n.557-259T>A) c.231-93T>A c.486-93T>A c.239-259T>A (n.239-259T>A) c.*638-259T>A (n.*638-259T>A) c.217-259T>A c.185-259T>A (n.185-259T>A) c.526-259T>A c.449-259T>A (n.449-259T>A) c.503-259T>A (n.503-259T>A) c.310-259T>A n.460-259T>A n.491A>T c.77-259T>A (n.77-259T>A) n.840-259T>A n.786-259T>A | |
| 3 | g.193618610T>C | CA437431579 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-259T>C (n.611-259T>C) c.557-259T>C (n.557-259T>C) c.231-93T>C c.486-93T>C c.239-259T>C (n.239-259T>C) c.*638-259T>C (n.*638-259T>C) c.217-259T>C c.185-259T>C (n.185-259T>C) c.526-259T>C c.449-259T>C (n.449-259T>C) c.503-259T>C (n.503-259T>C) c.310-259T>C n.460-259T>C n.491A>G c.77-259T>C (n.77-259T>C) n.840-259T>C n.786-259T>C | |
| 3 | g.193618610T>G | CA437431578 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-259T>G (n.611-259T>G) c.557-259T>G (n.557-259T>G) c.231-93T>G c.486-93T>G c.239-259T>G (n.239-259T>G) c.*638-259T>G (n.*638-259T>G) c.217-259T>G c.185-259T>G (n.185-259T>G) c.526-259T>G c.449-259T>G (n.449-259T>G) c.503-259T>G (n.503-259T>G) c.310-259T>G n.460-259T>G n.491A>C c.77-259T>G (n.77-259T>G) n.840-259T>G n.786-259T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618611T>A | CA437431580 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-258T>A (n.611-258T>A) c.557-258T>A (n.557-258T>A) c.231-92T>A c.486-92T>A c.239-258T>A (n.239-258T>A) c.*638-258T>A (n.*638-258T>A) c.217-258T>A c.185-258T>A (n.185-258T>A) c.526-258T>A c.449-258T>A (n.449-258T>A) c.503-258T>A (n.503-258T>A) c.310-258T>A n.460-258T>A n.490A>T c.77-258T>A (n.77-258T>A) n.840-258T>A n.786-258T>A | |
| 3 | g.193618611T>C | CA437431581 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-258T>C (n.611-258T>C) c.557-258T>C (n.557-258T>C) c.231-92T>C c.486-92T>C c.239-258T>C (n.239-258T>C) c.*638-258T>C (n.*638-258T>C) c.217-258T>C c.185-258T>C (n.185-258T>C) c.526-258T>C c.449-258T>C (n.449-258T>C) c.503-258T>C (n.503-258T>C) c.310-258T>C n.460-258T>C n.490A>G c.77-258T>C (n.77-258T>C) n.840-258T>C n.786-258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193618611T>G | CA437431582 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-258T>G (n.611-258T>G) c.557-258T>G (n.557-258T>G) c.231-92T>G c.486-92T>G c.239-258T>G (n.239-258T>G) c.*638-258T>G (n.*638-258T>G) c.217-258T>G c.185-258T>G (n.185-258T>G) c.526-258T>G c.449-258T>G (n.449-258T>G) c.503-258T>G (n.503-258T>G) c.310-258T>G n.460-258T>G n.490A>C c.77-258T>G (n.77-258T>G) n.840-258T>G n.786-258T>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193618613T>C | CA437431587 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-256T>C (n.611-256T>C) c.557-256T>C (n.557-256T>C) c.231-90T>C c.486-90T>C c.239-256T>C (n.239-256T>C) c.*638-256T>C (n.*638-256T>C) c.217-256T>C c.185-256T>C (n.185-256T>C) c.526-256T>C c.449-256T>C (n.449-256T>C) c.503-256T>C (n.503-256T>C) c.310-256T>C n.460-256T>C n.488A>G c.77-256T>C (n.77-256T>C) n.840-256T>C n.786-256T>C | gnomAD v4 |
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