UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183042247G>A | CA1057151093 | MCCC1 | c.1084-497C>T (n.1084-497C>T) c.943-497C>T (n.943-497C>T) c.757-497C>T (n.757-497C>T) c.*665-497C>T (n.*665-497C>T) c.*681-497C>T (n.*681-497C>T) c.970-497C>T (n.970-497C>T) c.634-497C>T (n.634-497C>T) c.733-497C>T (n.733-497C>T) n.998-497C>T n.1751-497C>T n.1231-497C>T n.1207-497C>T n.1177-497C>T n.1037-497C>T n.907-497C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.183042250G>A | CA88703516 | MCCC1 | c.1084-500C>T (n.1084-500C>T) c.943-500C>T (n.943-500C>T) c.757-500C>T (n.757-500C>T) c.*665-500C>T (n.*665-500C>T) c.*681-500C>T (n.*681-500C>T) c.970-500C>T (n.970-500C>T) c.634-500C>T (n.634-500C>T) c.733-500C>T (n.733-500C>T) n.998-500C>T n.1751-500C>T n.1231-500C>T n.1207-500C>T n.1177-500C>T n.1037-500C>T n.907-500C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183042250G= | CA1425384318 | MCCC1 | c.1084-500C= (n.1084-500C=) c.943-500C= (n.943-500C=) c.757-500C= (n.757-500C=) c.*665-500C= (n.*665-500C=) c.*681-500C= (n.*681-500C=) c.970-500C= (n.970-500C=) c.634-500C= (n.634-500C=) c.733-500C= (n.733-500C=) n.998-500C= n.1751-500C= n.1231-500C= n.1207-500C= n.1177-500C= n.1037-500C= n.907-500C= | |
| 3 | g.183042254A= | CA1425384319 | MCCC1 | c.1084-504T= (n.1084-504T=) c.943-504T= (n.943-504T=) c.757-504T= (n.757-504T=) c.*665-504T= (n.*665-504T=) c.*681-504T= (n.*681-504T=) c.970-504T= (n.970-504T=) c.634-504T= (n.634-504T=) c.733-504T= (n.733-504T=) n.998-504T= n.1751-504T= n.1231-504T= n.1207-504T= n.1177-504T= n.1037-504T= n.907-504T= | |
| 3 | g.183042254A>T | CA1425384320 | MCCC1 | c.1084-504T>A (n.1084-504T>A) c.943-504T>A (n.943-504T>A) c.757-504T>A (n.757-504T>A) c.*665-504T>A (n.*665-504T>A) c.*681-504T>A (n.*681-504T>A) c.970-504T>A (n.970-504T>A) c.634-504T>A (n.634-504T>A) c.733-504T>A (n.733-504T>A) n.998-504T>A n.1751-504T>A n.1231-504T>A n.1207-504T>A n.1177-504T>A n.1037-504T>A n.907-504T>A | dbSNP |
| 3 | g.183042256G= | CA1425384321 | MCCC1 | c.1084-506C= (n.1084-506C=) c.943-506C= (n.943-506C=) c.757-506C= (n.757-506C=) c.*665-506C= (n.*665-506C=) c.*681-506C= (n.*681-506C=) c.970-506C= (n.970-506C=) c.634-506C= (n.634-506C=) c.733-506C= (n.733-506C=) n.998-506C= n.1751-506C= n.1231-506C= n.1207-506C= n.1177-506C= n.1037-506C= n.907-506C= | |
| 3 | g.183042256G>T | CA903591156 | MCCC1 | c.1084-506C>A (n.1084-506C>A) c.943-506C>A (n.943-506C>A) c.757-506C>A (n.757-506C>A) c.*665-506C>A (n.*665-506C>A) c.*681-506C>A (n.*681-506C>A) c.970-506C>A (n.970-506C>A) c.634-506C>A (n.634-506C>A) c.733-506C>A (n.733-506C>A) n.998-506C>A n.1751-506C>A n.1231-506C>A n.1207-506C>A n.1177-506C>A n.1037-506C>A n.907-506C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183042258T>C | CA548363639 | MCCC1 | c.1084-508A>G (n.1084-508A>G) c.943-508A>G (n.943-508A>G) c.757-508A>G (n.757-508A>G) c.*665-508A>G (n.*665-508A>G) c.*681-508A>G (n.*681-508A>G) c.970-508A>G (n.970-508A>G) c.634-508A>G (n.634-508A>G) c.733-508A>G (n.733-508A>G) n.998-508A>G n.1751-508A>G n.1231-508A>G n.1207-508A>G n.1177-508A>G n.1037-508A>G n.907-508A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183042258T= | CA1425384322 | MCCC1 | c.1084-508A= (n.1084-508A=) c.943-508A= (n.943-508A=) c.757-508A= (n.757-508A=) c.*665-508A= (n.*665-508A=) c.*681-508A= (n.*681-508A=) c.970-508A= (n.970-508A=) c.634-508A= (n.634-508A=) c.733-508A= (n.733-508A=) n.998-508A= n.1751-508A= n.1231-508A= n.1207-508A= n.1177-508A= n.1037-508A= n.907-508A= | |
| 3 | g.183042264T>C | CA548363642 | MCCC1 | c.1084-514A>G (n.1084-514A>G) c.943-514A>G (n.943-514A>G) c.757-514A>G (n.757-514A>G) c.*665-514A>G (n.*665-514A>G) c.*681-514A>G (n.*681-514A>G) c.970-514A>G (n.970-514A>G) c.634-514A>G (n.634-514A>G) c.733-514A>G (n.733-514A>G) n.998-514A>G n.1751-514A>G n.1231-514A>G n.1207-514A>G n.1177-514A>G n.1037-514A>G n.907-514A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183042264T= | CA1425384323 | MCCC1 | c.1084-514A= (n.1084-514A=) c.943-514A= (n.943-514A=) c.757-514A= (n.757-514A=) c.*665-514A= (n.*665-514A=) c.*681-514A= (n.*681-514A=) c.970-514A= (n.970-514A=) c.634-514A= (n.634-514A=) c.733-514A= (n.733-514A=) n.998-514A= n.1751-514A= n.1231-514A= n.1207-514A= n.1177-514A= n.1037-514A= n.907-514A= | |
| 3 | g.183042266C>A | CA2759680609 | MCCC1 | c.1084-516G>T (n.1084-516G>T) c.943-516G>T (n.943-516G>T) c.757-516G>T (n.757-516G>T) c.*665-516G>T (n.*665-516G>T) c.*681-516G>T (n.*681-516G>T) c.970-516G>T (n.970-516G>T) c.634-516G>T (n.634-516G>T) c.733-516G>T (n.733-516G>T) n.998-516G>T n.1751-516G>T n.1231-516G>T n.1207-516G>T n.1177-516G>T n.1037-516G>T n.907-516G>T | |
| 3 | g.183042266C>T | CA648594658 | MCCC1 | c.1084-516G>A (n.1084-516G>A) c.943-516G>A (n.943-516G>A) c.757-516G>A (n.757-516G>A) c.*665-516G>A (n.*665-516G>A) c.*681-516G>A (n.*681-516G>A) c.970-516G>A (n.970-516G>A) c.634-516G>A (n.634-516G>A) c.733-516G>A (n.733-516G>A) n.998-516G>A n.1751-516G>A n.1231-516G>A n.1207-516G>A n.1177-516G>A n.1037-516G>A n.907-516G>A | COSMIC |
| 3 | g.183042268A= | CA1425384325 | MCCC1 | c.1084-518T= (n.1084-518T=) c.943-518T= (n.943-518T=) c.757-518T= (n.757-518T=) c.*665-518T= (n.*665-518T=) c.*681-518T= (n.*681-518T=) c.970-518T= (n.970-518T=) c.634-518T= (n.634-518T=) c.733-518T= (n.733-518T=) n.998-518T= n.1751-518T= n.1231-518T= n.1207-518T= n.1177-518T= n.1037-518T= n.907-518T= | |
| 3 | g.183042268A>G | CA903591162 | MCCC1 | c.1084-518T>C (n.1084-518T>C) c.943-518T>C (n.943-518T>C) c.757-518T>C (n.757-518T>C) c.*665-518T>C (n.*665-518T>C) c.*681-518T>C (n.*681-518T>C) c.970-518T>C (n.970-518T>C) c.634-518T>C (n.634-518T>C) c.733-518T>C (n.733-518T>C) n.998-518T>C n.1751-518T>C n.1231-518T>C n.1207-518T>C n.1177-518T>C n.1037-518T>C n.907-518T>C | dbSNP |
| 3 | g.183042268_183042269delinsAT | CA1425384324 | MCCC1 | c.1084-519_1084-518delinsAT (n.1084-519_1084-518delinsAT) c.943-519_943-518delinsAT (n.943-519_943-518delinsAT) c.757-519_757-518delinsAT (n.757-519_757-518delinsAT) c.*665-519_*665-518delinsAT (n.*665-519_*665-518delinsAT) c.*681-519_*681-518delinsAT (n.*681-519_*681-518delinsAT) c.970-519_970-518delinsAT (n.970-519_970-518delinsAT) c.634-519_634-518delinsAT (n.634-519_634-518delinsAT) c.733-519_733-518delinsAT (n.733-519_733-518delinsAT) n.998-519_998-518delinsAT n.1751-519_1751-518delinsAT n.1231-519_1231-518delinsAT n.1207-519_1207-518delinsAT n.1177-519_1177-518delinsAT n.1037-519_1037-518delinsAT n.907-519_907-518delinsAT | |
| 3 | g.183042272del | CA1425384326 | MCCC1 | c.1084-519del (n.1084-519del) c.943-519del (n.943-519del) c.757-519del (n.757-519del) c.*665-519del (n.*665-519del) c.*681-519del (n.*681-519del) c.970-519del (n.970-519del) c.634-519del (n.634-519del) c.733-519del (n.733-519del) n.998-519del n.1751-519del n.1231-519del n.1207-519del n.1177-519del n.1037-519del n.907-519del | dbSNP |
| 3 | g.183042279T>C | CA903591163 | MCCC1 | c.1084-529A>G (n.1084-529A>G) c.943-529A>G (n.943-529A>G) c.757-529A>G (n.757-529A>G) c.*665-529A>G (n.*665-529A>G) c.*681-529A>G (n.*681-529A>G) c.970-529A>G (n.970-529A>G) c.634-529A>G (n.634-529A>G) c.733-529A>G (n.733-529A>G) n.998-529A>G n.1751-529A>G n.1231-529A>G n.1207-529A>G n.1177-529A>G n.1037-529A>G n.907-529A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183042279T= | CA1425384327 | MCCC1 | c.1084-529A= (n.1084-529A=) c.943-529A= (n.943-529A=) c.757-529A= (n.757-529A=) c.*665-529A= (n.*665-529A=) c.*681-529A= (n.*681-529A=) c.970-529A= (n.970-529A=) c.634-529A= (n.634-529A=) c.733-529A= (n.733-529A=) n.998-529A= n.1751-529A= n.1231-529A= n.1207-529A= n.1177-529A= n.1037-529A= n.907-529A= | |
| 3 | g.183042281G>A | CA1425384329 | MCCC1 | c.1084-531C>T (n.1084-531C>T) c.943-531C>T (n.943-531C>T) c.757-531C>T (n.757-531C>T) c.*665-531C>T (n.*665-531C>T) c.*681-531C>T (n.*681-531C>T) c.970-531C>T (n.970-531C>T) c.634-531C>T (n.634-531C>T) c.733-531C>T (n.733-531C>T) n.998-531C>T n.1751-531C>T n.1231-531C>T n.1207-531C>T n.1177-531C>T n.1037-531C>T n.907-531C>T | dbSNP |
| 3 | g.183042281G= | CA1425384328 | MCCC1 | c.1084-531C= (n.1084-531C=) c.943-531C= (n.943-531C=) c.757-531C= (n.757-531C=) c.*665-531C= (n.*665-531C=) c.*681-531C= (n.*681-531C=) c.970-531C= (n.970-531C=) c.634-531C= (n.634-531C=) c.733-531C= (n.733-531C=) n.998-531C= n.1751-531C= n.1231-531C= n.1207-531C= n.1177-531C= n.1037-531C= n.907-531C= | |
| 3 | g.183042285T>A | CA2581899748 | MCCC1 | c.1084-535A>T (n.1084-535A>T) c.943-535A>T (n.943-535A>T) c.757-535A>T (n.757-535A>T) c.*665-535A>T (n.*665-535A>T) c.*681-535A>T (n.*681-535A>T) c.970-535A>T (n.970-535A>T) c.634-535A>T (n.634-535A>T) c.733-535A>T (n.733-535A>T) n.998-535A>T n.1751-535A>T n.1231-535A>T n.1207-535A>T n.1177-535A>T n.1037-535A>T n.907-535A>T | |
| 3 | g.183042285T>C | CA2581899749 | MCCC1 | c.1084-535A>G (n.1084-535A>G) c.943-535A>G (n.943-535A>G) c.757-535A>G (n.757-535A>G) c.*665-535A>G (n.*665-535A>G) c.*681-535A>G (n.*681-535A>G) c.970-535A>G (n.970-535A>G) c.634-535A>G (n.634-535A>G) c.733-535A>G (n.733-535A>G) n.998-535A>G n.1751-535A>G n.1231-535A>G n.1207-535A>G n.1177-535A>G n.1037-535A>G n.907-535A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183042285T>G | CA15263897 | MCCC1 | c.1084-535A>C (n.1084-535A>C) c.943-535A>C (n.943-535A>C) c.757-535A>C (n.757-535A>C) c.*665-535A>C (n.*665-535A>C) c.*681-535A>C (n.*681-535A>C) c.970-535A>C (n.970-535A>C) c.634-535A>C (n.634-535A>C) c.733-535A>C (n.733-535A>C) n.998-535A>C n.1751-535A>C n.1231-535A>C n.1207-535A>C n.1177-535A>C n.1037-535A>C n.907-535A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183042285T= | CA1425384330 | MCCC1 | c.1084-535A= (n.1084-535A=) c.943-535A= (n.943-535A=) c.757-535A= (n.757-535A=) c.*665-535A= (n.*665-535A=) c.*681-535A= (n.*681-535A=) c.970-535A= (n.970-535A=) c.634-535A= (n.634-535A=) c.733-535A= (n.733-535A=) n.998-535A= n.1751-535A= n.1231-535A= n.1207-535A= n.1177-535A= n.1037-535A= n.907-535A= | |
| 3 | g.183042286G= | CA1425384331 | MCCC1 | c.1084-536C= (n.1084-536C=) c.943-536C= (n.943-536C=) c.757-536C= (n.757-536C=) c.*665-536C= (n.*665-536C=) c.*681-536C= (n.*681-536C=) c.970-536C= (n.970-536C=) c.634-536C= (n.634-536C=) c.733-536C= (n.733-536C=) n.998-536C= n.1751-536C= n.1231-536C= n.1207-536C= n.1177-536C= n.1037-536C= n.907-536C= | |
| 3 | g.183042286G>T | CA1057151101 | MCCC1 | c.1084-536C>A (n.1084-536C>A) c.943-536C>A (n.943-536C>A) c.757-536C>A (n.757-536C>A) c.*665-536C>A (n.*665-536C>A) c.*681-536C>A (n.*681-536C>A) c.970-536C>A (n.970-536C>A) c.634-536C>A (n.634-536C>A) c.733-536C>A (n.733-536C>A) n.998-536C>A n.1751-536C>A n.1231-536C>A n.1207-536C>A n.1177-536C>A n.1037-536C>A n.907-536C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183042292_183042295delinsCATG | CA1425384332 | MCCC1 | c.1084-545_1084-542delinsCATG (n.1084-545_1084-542delinsCATG) c.943-545_943-542delinsCATG (n.943-545_943-542delinsCATG) c.757-545_757-542delinsCATG (n.757-545_757-542delinsCATG) c.*665-545_*665-542delinsCATG (n.*665-545_*665-542delinsCATG) c.*681-545_*681-542delinsCATG (n.*681-545_*681-542delinsCATG) c.970-545_970-542delinsCATG (n.970-545_970-542delinsCATG) c.634-545_634-542delinsCATG (n.634-545_634-542delinsCATG) c.733-545_733-542delinsCATG (n.733-545_733-542delinsCATG) n.998-545_998-542delinsCATG n.1751-545_1751-542delinsCATG n.1231-545_1231-542delinsCATG n.1207-545_1207-542delinsCATG n.1177-545_1177-542delinsCATG n.1037-545_1037-542delinsCATG n.907-545_907-542delinsCATG | |
| 3 | g.183042295_183042297del | CA1057151104 | MCCC1 | c.1084-545_1084-543del (n.1084-545_1084-543del) c.943-545_943-543del (n.943-545_943-543del) c.757-545_757-543del (n.757-545_757-543del) c.*665-545_*665-543del (n.*665-545_*665-543del) c.*681-545_*681-543del (n.*681-545_*681-543del) c.970-545_970-543del (n.970-545_970-543del) c.634-545_634-543del (n.634-545_634-543del) c.733-545_733-543del (n.733-545_733-543del) n.998-545_998-543del n.1751-545_1751-543del n.1231-545_1231-543del n.1207-545_1207-543del n.1177-545_1177-543del n.1037-545_1037-543del n.907-545_907-543del | dbSNP |
| 3 | g.183042294T>C | CA88703519 | MCCC1 | c.1084-544A>G (n.1084-544A>G) c.943-544A>G (n.943-544A>G) c.757-544A>G (n.757-544A>G) c.*665-544A>G (n.*665-544A>G) c.*681-544A>G (n.*681-544A>G) c.970-544A>G (n.970-544A>G) c.634-544A>G (n.634-544A>G) c.733-544A>G (n.733-544A>G) n.998-544A>G n.1751-544A>G n.1231-544A>G n.1207-544A>G n.1177-544A>G n.1037-544A>G n.907-544A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183042294T= | CA1425384333 | MCCC1 | c.1084-544A= (n.1084-544A=) c.943-544A= (n.943-544A=) c.757-544A= (n.757-544A=) c.*665-544A= (n.*665-544A=) c.*681-544A= (n.*681-544A=) c.970-544A= (n.970-544A=) c.634-544A= (n.634-544A=) c.733-544A= (n.733-544A=) n.998-544A= n.1751-544A= n.1231-544A= n.1207-544A= n.1177-544A= n.1037-544A= n.907-544A= | |
| 3 | g.183042298A= | CA1425384334 | MCCC1 | c.1084-548T= (n.1084-548T=) c.943-548T= (n.943-548T=) c.757-548T= (n.757-548T=) c.*665-548T= (n.*665-548T=) c.*681-548T= (n.*681-548T=) c.970-548T= (n.970-548T=) c.634-548T= (n.634-548T=) c.733-548T= (n.733-548T=) n.998-548T= n.1751-548T= n.1231-548T= n.1207-548T= n.1177-548T= n.1037-548T= n.907-548T= | |
| 3 | g.183042298A>G | CA903591165 | MCCC1 | c.1084-548T>C (n.1084-548T>C) c.943-548T>C (n.943-548T>C) c.757-548T>C (n.757-548T>C) c.*665-548T>C (n.*665-548T>C) c.*681-548T>C (n.*681-548T>C) c.970-548T>C (n.970-548T>C) c.634-548T>C (n.634-548T>C) c.733-548T>C (n.733-548T>C) n.998-548T>C n.1751-548T>C n.1231-548T>C n.1207-548T>C n.1177-548T>C n.1037-548T>C n.907-548T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183042298A>T | CA88703522 | MCCC1 | c.1084-548T>A (n.1084-548T>A) c.943-548T>A (n.943-548T>A) c.757-548T>A (n.757-548T>A) c.*665-548T>A (n.*665-548T>A) c.*681-548T>A (n.*681-548T>A) c.970-548T>A (n.970-548T>A) c.634-548T>A (n.634-548T>A) c.733-548T>A (n.733-548T>A) n.998-548T>A n.1751-548T>A n.1231-548T>A n.1207-548T>A n.1177-548T>A n.1037-548T>A n.907-548T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183042299C= | CA1425384335 | MCCC1 | c.1084-549G= (n.1084-549G=) c.943-549G= (n.943-549G=) c.757-549G= (n.757-549G=) c.*665-549G= (n.*665-549G=) c.*681-549G= (n.*681-549G=) c.970-549G= (n.970-549G=) c.634-549G= (n.634-549G=) c.733-549G= (n.733-549G=) n.998-549G= n.1751-549G= n.1231-549G= n.1207-549G= n.1177-549G= n.1037-549G= n.907-549G= | |
| 3 | g.183042299C>T | CA88703524 | MCCC1 | c.1084-549G>A (n.1084-549G>A) c.943-549G>A (n.943-549G>A) c.757-549G>A (n.757-549G>A) c.*665-549G>A (n.*665-549G>A) c.*681-549G>A (n.*681-549G>A) c.970-549G>A (n.970-549G>A) c.634-549G>A (n.634-549G>A) c.733-549G>A (n.733-549G>A) n.998-549G>A n.1751-549G>A n.1231-549G>A n.1207-549G>A n.1177-549G>A n.1037-549G>A n.907-549G>A | dbSNP |
| 3 | g.183042306A= | CA1425384336 | MCCC1 | c.1084-556T= (n.1084-556T=) c.943-556T= (n.943-556T=) c.757-556T= (n.757-556T=) c.*665-556T= (n.*665-556T=) c.*681-556T= (n.*681-556T=) c.970-556T= (n.970-556T=) c.634-556T= (n.634-556T=) c.733-556T= (n.733-556T=) n.998-556T= n.1751-556T= n.1231-556T= n.1207-556T= n.1177-556T= n.1037-556T= n.907-556T= | |
| 3 | g.183042306A>C | CA1425384337 | MCCC1 | c.1084-556T>G (n.1084-556T>G) c.943-556T>G (n.943-556T>G) c.757-556T>G (n.757-556T>G) c.*665-556T>G (n.*665-556T>G) c.*681-556T>G (n.*681-556T>G) c.970-556T>G (n.970-556T>G) c.634-556T>G (n.634-556T>G) c.733-556T>G (n.733-556T>G) n.998-556T>G n.1751-556T>G n.1231-556T>G n.1207-556T>G n.1177-556T>G n.1037-556T>G n.907-556T>G | dbSNP |
| 3 | g.183042307C>A | CA1425384339 | MCCC1 | c.1084-557G>T (n.1084-557G>T) c.943-557G>T (n.943-557G>T) c.757-557G>T (n.757-557G>T) c.*665-557G>T (n.*665-557G>T) c.*681-557G>T (n.*681-557G>T) c.970-557G>T (n.970-557G>T) c.634-557G>T (n.634-557G>T) c.733-557G>T (n.733-557G>T) n.998-557G>T n.1751-557G>T n.1231-557G>T n.1207-557G>T n.1177-557G>T n.1037-557G>T n.907-557G>T | dbSNP |
| 3 | g.183042307C= | CA1425384338 | MCCC1 | c.1084-557G= (n.1084-557G=) c.943-557G= (n.943-557G=) c.757-557G= (n.757-557G=) c.*665-557G= (n.*665-557G=) c.*681-557G= (n.*681-557G=) c.970-557G= (n.970-557G=) c.634-557G= (n.634-557G=) c.733-557G= (n.733-557G=) n.998-557G= n.1751-557G= n.1231-557G= n.1207-557G= n.1177-557G= n.1037-557G= n.907-557G= | |
| 3 | g.183042307C>T | CA903591167 | MCCC1 | c.1084-557G>A (n.1084-557G>A) c.943-557G>A (n.943-557G>A) c.757-557G>A (n.757-557G>A) c.*665-557G>A (n.*665-557G>A) c.*681-557G>A (n.*681-557G>A) c.970-557G>A (n.970-557G>A) c.634-557G>A (n.634-557G>A) c.733-557G>A (n.733-557G>A) n.998-557G>A n.1751-557G>A n.1231-557G>A n.1207-557G>A n.1177-557G>A n.1037-557G>A n.907-557G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183042309A>C | CA2759680610 | MCCC1 | c.1084-559T>G (n.1084-559T>G) c.943-559T>G (n.943-559T>G) c.757-559T>G (n.757-559T>G) c.*665-559T>G (n.*665-559T>G) c.*681-559T>G (n.*681-559T>G) c.970-559T>G (n.970-559T>G) c.634-559T>G (n.634-559T>G) c.733-559T>G (n.733-559T>G) n.998-559T>G n.1751-559T>G n.1231-559T>G n.1207-559T>G n.1177-559T>G n.1037-559T>G n.907-559T>G | |
| 3 | g.183042312_183042313del | CA2759680611 | MCCC1 | c.1084-563_1084-562del (n.1084-563_1084-562del) c.943-563_943-562del (n.943-563_943-562del) c.757-563_757-562del (n.757-563_757-562del) c.*665-563_*665-562del (n.*665-563_*665-562del) c.*681-563_*681-562del (n.*681-563_*681-562del) c.970-563_970-562del (n.970-563_970-562del) c.634-563_634-562del (n.634-563_634-562del) c.733-563_733-562del (n.733-563_733-562del) n.998-563_998-562del n.1751-563_1751-562del n.1231-563_1231-562del n.1207-563_1207-562del n.1177-563_1177-562del n.1037-563_1037-562del n.907-563_907-562del | |
| 3 | g.183042314G>A | CA1425384341 | MCCC1 | c.1084-564C>T (n.1084-564C>T) c.943-564C>T (n.943-564C>T) c.757-564C>T (n.757-564C>T) c.*665-564C>T (n.*665-564C>T) c.*681-564C>T (n.*681-564C>T) c.970-564C>T (n.970-564C>T) c.634-564C>T (n.634-564C>T) c.733-564C>T (n.733-564C>T) n.998-564C>T n.1751-564C>T n.1231-564C>T n.1207-564C>T n.1177-564C>T n.1037-564C>T n.907-564C>T | dbSNP |
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| 3 | g.183042315G>A | CA903591172 | MCCC1 | c.1084-565C>T (n.1084-565C>T) c.943-565C>T (n.943-565C>T) c.757-565C>T (n.757-565C>T) c.*665-565C>T (n.*665-565C>T) c.*681-565C>T (n.*681-565C>T) c.970-565C>T (n.970-565C>T) c.634-565C>T (n.634-565C>T) c.733-565C>T (n.733-565C>T) n.998-565C>T n.1751-565C>T n.1231-565C>T n.1207-565C>T n.1177-565C>T n.1037-565C>T n.907-565C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183042315G= | CA1425384342 | MCCC1 | c.1084-565C= (n.1084-565C=) c.943-565C= (n.943-565C=) c.757-565C= (n.757-565C=) c.*665-565C= (n.*665-565C=) c.*681-565C= (n.*681-565C=) c.970-565C= (n.970-565C=) c.634-565C= (n.634-565C=) c.733-565C= (n.733-565C=) n.998-565C= n.1751-565C= n.1231-565C= n.1207-565C= n.1177-565C= n.1037-565C= n.907-565C= | |
| 3 | g.183042317G>A | CA88703527 | MCCC1 | c.1084-567C>T (n.1084-567C>T) c.943-567C>T (n.943-567C>T) c.757-567C>T (n.757-567C>T) c.*665-567C>T (n.*665-567C>T) c.*681-567C>T (n.*681-567C>T) c.970-567C>T (n.970-567C>T) c.634-567C>T (n.634-567C>T) c.733-567C>T (n.733-567C>T) n.998-567C>T n.1751-567C>T n.1231-567C>T n.1207-567C>T n.1177-567C>T n.1037-567C>T n.907-567C>T | dbSNP |
| 3 | g.183042317G= | CA1425384343 | MCCC1 | c.1084-567C= (n.1084-567C=) c.943-567C= (n.943-567C=) c.757-567C= (n.757-567C=) c.*665-567C= (n.*665-567C=) c.*681-567C= (n.*681-567C=) c.970-567C= (n.970-567C=) c.634-567C= (n.634-567C=) c.733-567C= (n.733-567C=) n.998-567C= n.1751-567C= n.1231-567C= n.1207-567C= n.1177-567C= n.1037-567C= n.907-567C= |