Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.919C>A (p.Gln307Lys)
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n.1192C>A
3g.183039035A>CCA437092750MCCC1c.1368T>G (p.Arg456=)
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 ClinVar
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n.1191T>A
3g.183039036C>ACA355321782MCCC1c.1367G>T (p.Arg456Leu)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
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3g.183039036C>GCA355321783MCCC1c.1367G>C (p.Arg456Pro)
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c.*948G>C (n.*948G>C)
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.1253G>C (p.Arg418Pro)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
n.1281G>C
n.2034G>C
n.1514G>C
n.1490G>C
n.1460G>C
n.1320G>C
n.1190G>C
3g.183039036C>TCA2718802MCCC1c.1367G>A (p.Arg456His)
c.1226G>A (p.Arg409His)
c.1040G>A (p.Arg347His)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.1253G>A (p.Arg418His)
c.917G>A (p.Arg306His)
c.1016G>A (p.Arg339His)
n.1281G>A
n.2034G>A
n.1514G>A
n.1490G>A
n.1460G>A
n.1320G>A
n.1190G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183039037G>ACA2718803MCCC1c.1366C>T (p.Arg456Cys)
c.1225C>T (p.Arg409Cys)
c.1039C>T (p.Arg347Cys)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1252C>T (p.Arg418Cys)
c.916C>T (p.Arg306Cys)
c.1015C>T (p.Arg339Cys)
n.1280C>T
n.2033C>T
n.1513C>T
n.1489C>T
n.1459C>T
n.1319C>T
n.1189C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.183039037G>CCA355321787MCCC1c.1366C>G (p.Arg456Gly)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
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n.1280C>G
n.2033C>G
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n.1489C>G
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n.1189C>G
 COSMIC
3g.183039037G=CA1425382948MCCC1c.1366C= (p.Arg456=)
c.1225C= (p.Arg409=)
c.1039C= (p.Arg347=)
c.*947C= (n.*947C=)
c.*963C= (n.*963C=)
c.1252C= (p.Arg418=)
c.916C= (p.Arg306=)
c.1015C= (p.Arg339=)
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n.2033C=
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n.1189C=
3g.183039037G>TCA355321789MCCC1c.1366C>A (p.Arg456Ser)
c.1225C>A (p.Arg409Ser)
c.1039C>A (p.Arg347Ser)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.1252C>A (p.Arg418Ser)
c.916C>A (p.Arg306Ser)
c.1015C>A (p.Arg339Ser)
n.1280C>A
n.2033C>A
n.1513C>A
n.1489C>A
n.1459C>A
n.1319C>A
n.1189C>A
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c.*962T>G (n.*962T>G)
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n.1188T>G
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c.1251T>A (p.Leu417=)
c.915T>A (p.Leu305=)
c.1014T>A (p.Leu338=)
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n.2032T>A
n.1512T>A
n.1488T>A
n.1458T>A
n.1318T>A
n.1188T>A
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n.1317T>A
n.1187T>A
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n.1486_1487delinsCT
n.1456_1457delinsCT
n.1316_1317delinsCT
n.1186_1187delinsCT
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 ClinVar
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n.1277del
n.2030del
c.1249del (p.Leu417PhefsTer?)
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n.1510del
n.1486del
n.1456del
n.1316del
n.1186del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2029C>A
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n.1315C>A
n.1185C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1034G>A (p.Ser345Asn)
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c.911G>A (p.Ser304Asn)
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3g.183039043T>ACA355321812MCCC1c.1360A>T (p.Ser454Cys)
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c.910A>T (p.Ser304Cys)
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n.1183A>T

Number of alleles fetched