| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.183039035A>C | CA437092750 | MCCC1 | c.1368T>G (p.Arg456=) c.1227T>G (p.Arg409=) c.1041T>G (p.Arg347=) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.1254T>G (p.Arg418=) c.918T>G (p.Arg306=) c.1017T>G (p.Arg339=) n.1282T>G n.2035T>G n.1515T>G n.1491T>G n.1461T>G n.1321T>G n.1191T>G | ClinVar |
| 3 | g.183039035A>G | CA437092749 | MCCC1 | c.1368T>C (p.Arg456=) c.1227T>C (p.Arg409=) c.1041T>C (p.Arg347=) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.1254T>C (p.Arg418=) c.918T>C (p.Arg306=) c.1017T>C (p.Arg339=) n.1282T>C n.2035T>C n.1515T>C n.1491T>C n.1461T>C n.1321T>C n.1191T>C | |
| 3 | g.183039035A>T | CA437092751 | MCCC1 | c.1368T>A (p.Arg456=) c.1227T>A (p.Arg409=) c.1041T>A (p.Arg347=) c.*949T>A (n.*949T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.1254T>A (p.Arg418=) c.918T>A (p.Arg306=) c.1017T>A (p.Arg339=) n.1282T>A n.2035T>A n.1515T>A n.1491T>A n.1461T>A n.1321T>A n.1191T>A | |
| 3 | g.183039036C>A | CA355321782 | MCCC1 | c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.*948G>T (n.*948G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) n.1281G>T n.2034G>T n.1514G>T n.1490G>T n.1460G>T n.1320G>T n.1190G>T | |
| 3 | g.183039036C= | CA1425382947 | MCCC1 | c.1367G= (p.Arg456=) c.1226G= (p.Arg409=) c.1040G= (p.Arg347=) c.*948G= (n.*948G=) c.*964G= (n.*964G=) c.1253G= (p.Arg418=) c.917G= (p.Arg306=) c.1016G= (p.Arg339=) n.1281G= n.2034G= n.1514G= n.1490G= n.1460G= n.1320G= n.1190G= | |
| 3 | g.183039036C>G | CA355321783 | MCCC1 | c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.*948G>C (n.*948G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) n.1281G>C n.2034G>C n.1514G>C n.1490G>C n.1460G>C n.1320G>C n.1190G>C | |
| 3 | g.183039036C>T | CA2718802 | MCCC1 | c.1367G>A (p.Arg456His) c.1226G>A (p.Arg409His) c.1040G>A (p.Arg347His) c.*948G>A (n.*948G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) c.1253G>A (p.Arg418His) c.917G>A (p.Arg306His) c.1016G>A (p.Arg339His) n.1281G>A n.2034G>A n.1514G>A n.1490G>A n.1460G>A n.1320G>A n.1190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039037G>A | CA2718803 | MCCC1 | c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.1039C>T (p.Arg347Cys) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.1015C>T (p.Arg339Cys) n.1280C>T n.2033C>T n.1513C>T n.1489C>T n.1459C>T n.1319C>T n.1189C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.183039037G>C | CA355321787 | MCCC1 | c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) n.1280C>G n.2033C>G n.1513C>G n.1489C>G n.1459C>G n.1319C>G n.1189C>G | COSMIC |
| 3 | g.183039037G= | CA1425382948 | MCCC1 | c.1366C= (p.Arg456=) c.1225C= (p.Arg409=) c.1039C= (p.Arg347=) c.*947C= (n.*947C=) c.*963C= (n.*963C=) c.1252C= (p.Arg418=) c.916C= (p.Arg306=) c.1015C= (p.Arg339=) n.1280C= n.2033C= n.1513C= n.1489C= n.1459C= n.1319C= n.1189C= | |
| 3 | g.183039037G>T | CA355321789 | MCCC1 | c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.1039C>A (p.Arg347Ser) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.1015C>A (p.Arg339Ser) n.1280C>A n.2033C>A n.1513C>A n.1489C>A n.1459C>A n.1319C>A n.1189C>A | |
| 3 | g.183039038A>C | CA437092755 | MCCC1 | c.1365T>G (p.Leu455=) c.1224T>G (p.Leu408=) c.1038T>G (p.Leu346=) c.*946T>G (n.*946T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) c.1251T>G (p.Leu417=) c.915T>G (p.Leu305=) c.1014T>G (p.Leu338=) n.1279T>G n.2032T>G n.1512T>G n.1488T>G n.1458T>G n.1318T>G n.1188T>G | |
| 3 | g.183039038A>G | CA437092756 | MCCC1 | c.1365T>C (p.Leu455=) c.1224T>C (p.Leu408=) c.1038T>C (p.Leu346=) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.1251T>C (p.Leu417=) c.915T>C (p.Leu305=) c.1014T>C (p.Leu338=) n.1279T>C n.2032T>C n.1512T>C n.1488T>C n.1458T>C n.1318T>C n.1188T>C | |
| 3 | g.183039038A>T | CA437092757 | MCCC1 | c.1365T>A (p.Leu455=) c.1224T>A (p.Leu408=) c.1038T>A (p.Leu346=) c.*946T>A (n.*946T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) c.1251T>A (p.Leu417=) c.915T>A (p.Leu305=) c.1014T>A (p.Leu338=) n.1279T>A n.2032T>A n.1512T>A n.1488T>A n.1458T>A n.1318T>A n.1188T>A | |
| 3 | g.183039039A>C | CA355321791 | MCCC1 | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.*945T>G (n.*945T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.1278T>G n.2031T>G n.1511T>G n.1487T>G n.1457T>G n.1317T>G n.1187T>G | |
| 3 | g.183039039A>G | CA355321793 | MCCC1 | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.1278T>C n.2031T>C n.1511T>C n.1487T>C n.1457T>C n.1317T>C n.1187T>C | |
| 3 | g.183039039A>T | CA355321794 | MCCC1 | c.1364T>A (p.Leu455His) c.1223T>A (p.Leu408His) c.1037T>A (p.Leu346His) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.1250T>A (p.Leu417His) c.914T>A (p.Leu305His) c.1013T>A (p.Leu338His) n.1278T>A n.2031T>A n.1511T>A n.1487T>A n.1457T>A n.1317T>A n.1187T>A | |
| 3 | g.183039039_183039040delinsAG | CA1425382949 | MCCC1 | c.1363_1364delinsCT (p.Leu455=) c.1222_1223delinsCT (p.Leu408=) c.1036_1037delinsCT (p.Leu346=) c.*944_*945delinsCT (n.*944_*945delinsCT) c.*960_*961delinsCT (n.*960_*961delinsCT) c.1249_1250delinsCT (p.Leu417=) c.913_914delinsCT (p.Leu305=) c.1012_1013delinsCT (p.Leu338=) n.1277_1278delinsCT n.2030_2031delinsCT n.1510_1511delinsCT n.1486_1487delinsCT n.1456_1457delinsCT n.1316_1317delinsCT n.1186_1187delinsCT |