Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.183039015A>G | CA2668715764 | MCCC1 | c.1377+11T>C (n.1377+11T>C) c.1236+11T>C (n.1236+11T>C) c.1050+11T>C (n.1050+11T>C) c.*958+11T>C (n.*958+11T>C) c.*974+11T>C (n.*974+11T>C) c.1263+11T>C (n.1263+11T>C) c.927+11T>C (n.927+11T>C) c.1026+11T>C (n.1026+11T>C) n.1291+11T>C n.2044+11T>C n.1524+11T>C n.1500+11T>C n.1470+11T>C n.1330+11T>C n.1200+11T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183039015_183039016delinsAG | CA1425382937 | MCCC1 | c.1377+10_1377+11delinsCT (n.1377+10_1377+11delinsCT) c.1236+10_1236+11delinsCT (n.1236+10_1236+11delinsCT) c.1050+10_1050+11delinsCT (n.1050+10_1050+11delinsCT) c.*958+10_*958+11delinsCT (n.*958+10_*958+11delinsCT) c.*974+10_*974+11delinsCT (n.*974+10_*974+11delinsCT) c.1263+10_1263+11delinsCT (n.1263+10_1263+11delinsCT) c.927+10_927+11delinsCT (n.927+10_927+11delinsCT) c.1026+10_1026+11delinsCT (n.1026+10_1026+11delinsCT) n.1291+10_1291+11delinsCT n.2044+10_2044+11delinsCT n.1524+10_1524+11delinsCT n.1500+10_1500+11delinsCT n.1470+10_1470+11delinsCT n.1330+10_1330+11delinsCT n.1200+10_1200+11delinsCT | |
3 | g.183039016del | CA548362628 | MCCC1 | c.1377+10del (n.1377+10del) c.1236+10del (n.1236+10del) c.1050+10del (n.1050+10del) c.*958+10del (n.*958+10del) c.*974+10del (n.*974+10del) c.1263+10del (n.1263+10del) c.927+10del (n.927+10del) c.1026+10del (n.1026+10del) n.1291+10del n.2044+10del n.1524+10del n.1500+10del n.1470+10del n.1330+10del n.1200+10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183039016G>T | CA2668715767 | MCCC1 | c.1377+10C>A (n.1377+10C>A) c.1236+10C>A (n.1236+10C>A) c.1050+10C>A (n.1050+10C>A) c.*958+10C>A (n.*958+10C>A) c.*974+10C>A (n.*974+10C>A) c.1263+10C>A (n.1263+10C>A) c.927+10C>A (n.927+10C>A) c.1026+10C>A (n.1026+10C>A) n.1291+10C>A n.2044+10C>A n.1524+10C>A n.1500+10C>A n.1470+10C>A n.1330+10C>A n.1200+10C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183039017A= | CA1425382938 | MCCC1 | c.1377+9T= (n.1377+9T=) c.1236+9T= (n.1236+9T=) c.1050+9T= (n.1050+9T=) c.*958+9T= (n.*958+9T=) c.*974+9T= (n.*974+9T=) c.1263+9T= (n.1263+9T=) c.927+9T= (n.927+9T=) c.1026+9T= (n.1026+9T=) n.1291+9T= n.2044+9T= n.1524+9T= n.1500+9T= n.1470+9T= n.1330+9T= n.1200+9T= | |
3 | g.183039017A>G | CA1057149855 | MCCC1 | c.1377+9T>C (n.1377+9T>C) c.1236+9T>C (n.1236+9T>C) c.1050+9T>C (n.1050+9T>C) c.*958+9T>C (n.*958+9T>C) c.*974+9T>C (n.*974+9T>C) c.1263+9T>C (n.1263+9T>C) c.927+9T>C (n.927+9T>C) c.1026+9T>C (n.1026+9T>C) n.1291+9T>C n.2044+9T>C n.1524+9T>C n.1500+9T>C n.1470+9T>C n.1330+9T>C n.1200+9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183039019C= | CA1425382939 | MCCC1 | c.1377+7G= (n.1377+7G=) c.1236+7G= (n.1236+7G=) c.1050+7G= (n.1050+7G=) c.*958+7G= (n.*958+7G=) c.*974+7G= (n.*974+7G=) c.1263+7G= (n.1263+7G=) c.927+7G= (n.927+7G=) c.1026+7G= (n.1026+7G=) n.1291+7G= n.2044+7G= n.1524+7G= n.1500+7G= n.1470+7G= n.1330+7G= n.1200+7G= | |
3 | g.183039019C>G | CA1425382940 | MCCC1 | c.1377+7G>C (n.1377+7G>C) c.1236+7G>C (n.1236+7G>C) c.1050+7G>C (n.1050+7G>C) c.*958+7G>C (n.*958+7G>C) c.*974+7G>C (n.*974+7G>C) c.1263+7G>C (n.1263+7G>C) c.927+7G>C (n.927+7G>C) c.1026+7G>C (n.1026+7G>C) n.1291+7G>C n.2044+7G>C n.1524+7G>C n.1500+7G>C n.1470+7G>C n.1330+7G>C n.1200+7G>C | dbSNP |
3 | g.183039020A= | CA1425382941 | MCCC1 | c.1377+6T= (n.1377+6T=) c.1236+6T= (n.1236+6T=) c.1050+6T= (n.1050+6T=) c.*958+6T= (n.*958+6T=) c.*974+6T= (n.*974+6T=) c.1263+6T= (n.1263+6T=) c.927+6T= (n.927+6T=) c.1026+6T= (n.1026+6T=) n.1291+6T= n.2044+6T= n.1524+6T= n.1500+6T= n.1470+6T= n.1330+6T= n.1200+6T= | |
3 | g.183039020A>C | CA903588899 | MCCC1 | c.1377+6T>G (n.1377+6T>G) c.1236+6T>G (n.1236+6T>G) c.1050+6T>G (n.1050+6T>G) c.*958+6T>G (n.*958+6T>G) c.*974+6T>G (n.*974+6T>G) c.1263+6T>G (n.1263+6T>G) c.927+6T>G (n.927+6T>G) c.1026+6T>G (n.1026+6T>G) n.1291+6T>G n.2044+6T>G n.1524+6T>G n.1500+6T>G n.1470+6T>G n.1330+6T>G n.1200+6T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.183039020A>G | CA2704752085 | MCCC1 | c.1377+6T>C (n.1377+6T>C) c.1236+6T>C (n.1236+6T>C) c.1050+6T>C (n.1050+6T>C) c.*958+6T>C (n.*958+6T>C) c.*974+6T>C (n.*974+6T>C) c.1263+6T>C (n.1263+6T>C) c.927+6T>C (n.927+6T>C) c.1026+6T>C (n.1026+6T>C) n.1291+6T>C n.2044+6T>C n.1524+6T>C n.1500+6T>C n.1470+6T>C n.1330+6T>C n.1200+6T>C | dbSNP |
3 | g.183039020A>T | CA2668715768 | MCCC1 | c.1377+6T>A (n.1377+6T>A) c.1236+6T>A (n.1236+6T>A) c.1050+6T>A (n.1050+6T>A) c.*958+6T>A (n.*958+6T>A) c.*974+6T>A (n.*974+6T>A) c.1263+6T>A (n.1263+6T>A) c.927+6T>A (n.927+6T>A) c.1026+6T>A (n.1026+6T>A) n.1291+6T>A n.2044+6T>A n.1524+6T>A n.1500+6T>A n.1470+6T>A n.1330+6T>A n.1200+6T>A | gnomAD v4 |
3 | g.183039023C= | CA1425382942 | MCCC1 | c.1377+3G= (n.1377+3G=) c.1236+3G= (n.1236+3G=) c.1050+3G= (n.1050+3G=) c.*958+3G= (n.*958+3G=) c.*974+3G= (n.*974+3G=) c.1263+3G= (n.1263+3G=) c.927+3G= (n.927+3G=) c.1026+3G= (n.1026+3G=) n.1291+3G= n.2044+3G= n.1524+3G= n.1500+3G= n.1470+3G= n.1330+3G= n.1200+3G= | |
3 | g.183039023C>T | CA645534990 | MCCC1 | c.1377+3G>A (n.1377+3G>A) c.1236+3G>A (n.1236+3G>A) c.1050+3G>A (n.1050+3G>A) c.*958+3G>A (n.*958+3G>A) c.*974+3G>A (n.*974+3G>A) c.1263+3G>A (n.1263+3G>A) c.927+3G>A (n.927+3G>A) c.1026+3G>A (n.1026+3G>A) n.1291+3G>A n.2044+3G>A n.1524+3G>A n.1500+3G>A n.1470+3G>A n.1330+3G>A n.1200+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.183039025_183039026del | CA2668715769 | MCCC1 | c.1377+2_1377+3del c.1236+2_1236+3del c.1050+2_1050+3del c.*958+2_*958+3del c.*974+2_*974+3del c.1263+2_1263+3del c.927+2_927+3del c.1026+2_1026+3del n.1291+2_1291+3del n.2044+2_2044+3del n.1524+2_1524+3del n.1500+2_1500+3del n.1470+2_1470+3del n.1330+2_1330+3del n.1200+2_1200+3del | gnomAD v4 |
3 | g.183039024A>C | CA355321726 | MCCC1 | c.1377+2T>G (n.1377+2T>G) c.1236+2T>G (n.1236+2T>G) c.1050+2T>G (n.1050+2T>G) c.*958+2T>G (n.*958+2T>G) c.*974+2T>G (n.*974+2T>G) c.1263+2T>G (n.1263+2T>G) c.927+2T>G (n.927+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) n.1291+2T>G n.2044+2T>G n.1524+2T>G n.1500+2T>G n.1470+2T>G n.1330+2T>G n.1200+2T>G | |
3 | g.183039024A>G | CA355321730 | MCCC1 | c.1377+2T>C (n.1377+2T>C) c.1236+2T>C (n.1236+2T>C) c.1050+2T>C (n.1050+2T>C) c.*958+2T>C (n.*958+2T>C) c.*974+2T>C (n.*974+2T>C) c.1263+2T>C (n.1263+2T>C) c.927+2T>C (n.927+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) n.1291+2T>C n.2044+2T>C n.1524+2T>C n.1500+2T>C n.1470+2T>C n.1330+2T>C n.1200+2T>C | |
3 | g.183039024A>T | CA355321727 | MCCC1 | c.1377+2T>A (n.1377+2T>A) c.1236+2T>A (n.1236+2T>A) c.1050+2T>A (n.1050+2T>A) c.*958+2T>A (n.*958+2T>A) c.*974+2T>A (n.*974+2T>A) c.1263+2T>A (n.1263+2T>A) c.927+2T>A (n.927+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) n.1291+2T>A n.2044+2T>A n.1524+2T>A n.1500+2T>A n.1470+2T>A n.1330+2T>A n.1200+2T>A | |
3 | g.183039025C>A | CA355321731 | MCCC1 | c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) c.1236+1G>T (n.1236+1G>T) c.1050+1G>T (n.1050+1G>T) c.*958+1G>T (n.*958+1G>T) c.*974+1G>T (n.*974+1G>T) c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) c.927+1G>T (n.927+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) n.1291+1G>T n.2044+1G>T n.1524+1G>T n.1500+1G>T n.1470+1G>T n.1330+1G>T n.1200+1G>T | |
3 | g.183039025C>G | CA355321733 | MCCC1 | c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) c.1236+1G>C (n.1236+1G>C) c.1050+1G>C (n.1050+1G>C) c.*958+1G>C (n.*958+1G>C) c.*974+1G>C (n.*974+1G>C) c.1263+1G>C (n.1263+1G>C) c.927+1G>C (n.927+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) n.1291+1G>C n.2044+1G>C n.1524+1G>C n.1500+1G>C n.1470+1G>C n.1330+1G>C n.1200+1G>C | |
3 | g.183039025C>T | CA355321735 | MCCC1 | c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) c.1236+1G>A (n.1236+1G>A) c.1050+1G>A (n.1050+1G>A) c.*958+1G>A (n.*958+1G>A) c.*974+1G>A (n.*974+1G>A) c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) c.927+1G>A (n.927+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) n.1291+1G>A n.2044+1G>A n.1524+1G>A n.1500+1G>A n.1470+1G>A n.1330+1G>A n.1200+1G>A | |
3 | g.183039026A= | CA1425382943 | MCCC1 | c.1377T= (p.Asn459=) c.1236T= (p.Asn412=) c.1050T= (p.Asn350=) c.*958T= (n.*958T=) c.*974T= (n.*974T=) c.1263T= (p.Asn421=) c.927T= (p.Asn309=) c.1026T= (p.Asn342=) n.1291T= n.2044T= n.1524T= n.1500T= n.1470T= n.1330T= n.1200T= | |
3 | g.183039026A>C | CA355321737 | MCCC1 | c.1377T>G (p.Asn459Lys) c.1236T>G (p.Asn412Lys) c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.*958T>G (n.*958T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.927T>G (p.Asn309Lys) c.1026T>G (p.Asn342Lys) n.1291T>G n.2044T>G n.1524T>G n.1500T>G n.1470T>G n.1330T>G n.1200T>G | |
3 | g.183039026A>G | CA437092745 | MCCC1 | c.1377T>C (p.Asn459=) c.1236T>C (p.Asn412=) c.1050T>C (p.Asn350=) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) c.1263T>C (p.Asn421=) c.927T>C (p.Asn309=) c.1026T>C (p.Asn342=) n.1291T>C n.2044T>C n.1524T>C n.1500T>C n.1470T>C n.1330T>C n.1200T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183039026A>T | CA355321738 | MCCC1 | c.1377T>A (p.Asn459Lys) c.1236T>A (p.Asn412Lys) c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.*958T>A (n.*958T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.927T>A (p.Asn309Lys) c.1026T>A (p.Asn342Lys) n.1291T>A n.2044T>A n.1524T>A n.1500T>A n.1470T>A n.1330T>A n.1200T>A | |
3 | g.183039027T>A | CA355321741 | MCCC1 | c.1376A>T (p.Asn459Ile) c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.*957A>T (n.*957A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.926A>T (p.Asn309Ile) c.1025A>T (p.Asn342Ile) n.1290A>T n.2043A>T n.1523A>T n.1499A>T n.1469A>T n.1329A>T n.1199A>T | |
3 | g.183039027T>C | CA2718800 | MCCC1 | c.1376A>G (p.Asn459Ser) c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.*957A>G (n.*957A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.926A>G (p.Asn309Ser) c.1025A>G (p.Asn342Ser) n.1290A>G n.2043A>G n.1523A>G n.1499A>G n.1469A>G n.1329A>G n.1199A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.183039027T>G | CA355321743 | MCCC1 | c.1376A>C (p.Asn459Thr) c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.*957A>C (n.*957A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.926A>C (p.Asn309Thr) c.1025A>C (p.Asn342Thr) n.1290A>C n.2043A>C n.1523A>C n.1499A>C n.1469A>C n.1329A>C n.1199A>C | |
3 | g.183039027T= | CA1425382944 | MCCC1 | c.1376A= (p.Asn459=) c.1235A= (p.Asn412=) c.1049A= (p.Asn350=) c.*957A= (n.*957A=) c.*973A= (n.*973A=) c.1262A= (p.Asn421=) c.926A= (p.Asn309=) c.1025A= (p.Asn342=) n.1290A= n.2043A= n.1523A= n.1499A= n.1469A= n.1329A= n.1199A= | |
3 | g.183039028T>A | CA355321745 | MCCC1 | c.1375A>T (p.Asn459Tyr) c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.1024A>T (p.Asn342Tyr) n.1289A>T n.2042A>T n.1522A>T n.1498A>T n.1468A>T n.1328A>T n.1198A>T | |
3 | g.183039028T>C | CA355321747 | MCCC1 | c.1375A>G (p.Asn459Asp) c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.925A>G (p.Asn309Asp) c.1024A>G (p.Asn342Asp) n.1289A>G n.2042A>G n.1522A>G n.1498A>G n.1468A>G n.1328A>G n.1198A>G | |
3 | g.183039028T>G | CA355321749 | MCCC1 | c.1375A>C (p.Asn459His) c.1234A>C (p.Asn412His) c.1048A>C (p.Asn350His) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) c.1261A>C (p.Asn421His) c.925A>C (p.Asn309His) c.1024A>C (p.Asn342His) n.1289A>C n.2042A>C n.1522A>C n.1498A>C n.1468A>C n.1328A>C n.1198A>C | |
3 | g.183039029G>A | CA2718801 | MCCC1 | c.1374C>T (p.Tyr458=) c.1233C>T (p.Tyr411=) c.1047C>T (p.Tyr349=) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.1260C>T (p.Tyr420=) c.924C>T (p.Tyr308=) c.1023C>T (p.Tyr341=) n.1288C>T n.2041C>T n.1521C>T n.1497C>T n.1467C>T n.1327C>T n.1197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183039029G>C | CA355321754 | MCCC1 | c.1374C>G (p.Tyr458Ter) c.1233C>G (p.Tyr411Ter) c.1047C>G (p.Tyr349Ter) c.*955C>G (n.*955C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) c.1260C>G (p.Tyr420Ter) c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.1023C>G (p.Tyr341Ter) n.1288C>G n.2041C>G n.1521C>G n.1497C>G n.1467C>G n.1327C>G n.1197C>G | |
3 | g.183039029G= | CA1425382945 | MCCC1 | c.1374C= (p.Tyr458=) c.1233C= (p.Tyr411=) c.1047C= (p.Tyr349=) c.*955C= (n.*955C=) c.*971C= (n.*971C=) c.1260C= (p.Tyr420=) c.924C= (p.Tyr308=) c.1023C= (p.Tyr341=) n.1288C= n.2041C= n.1521C= n.1497C= n.1467C= n.1327C= n.1197C= | |
3 | g.183039029G>T | CA355321752 | MCCC1 | c.1374C>A (p.Tyr458Ter) c.1233C>A (p.Tyr411Ter) c.1047C>A (p.Tyr349Ter) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.1260C>A (p.Tyr420Ter) c.924C>A (p.Tyr308Ter) c.1023C>A (p.Tyr341Ter) n.1288C>A n.2041C>A n.1521C>A n.1497C>A n.1467C>A n.1327C>A n.1197C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183039030T>A | CA355321756 | MCCC1 | c.1373A>T (p.Tyr458Phe) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.1046A>T (p.Tyr349Phe) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) n.1287A>T n.2040A>T n.1520A>T n.1496A>T n.1466A>T n.1326A>T n.1196A>T | |
3 | g.183039030T>C | CA355321757 | MCCC1 | c.1373A>G (p.Tyr458Cys) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.1046A>G (p.Tyr349Cys) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) n.1287A>G n.2040A>G n.1520A>G n.1496A>G n.1466A>G n.1326A>G n.1196A>G | |
3 | g.183039030T>G | CA355321758 | MCCC1 | c.1373A>C (p.Tyr458Ser) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.1046A>C (p.Tyr349Ser) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) n.1287A>C n.2040A>C n.1520A>C n.1496A>C n.1466A>C n.1326A>C n.1196A>C | |
3 | g.183039031A>C | CA355321761 | MCCC1 | c.1372T>G (p.Tyr458Asp) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.1045T>G (p.Tyr349Asp) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) n.1286T>G n.2039T>G n.1519T>G n.1495T>G n.1465T>G n.1325T>G n.1195T>G | |
3 | g.183039031A>G | CA355321763 | MCCC1 | c.1372T>C (p.Tyr458His) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.1045T>C (p.Tyr349His) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.1258T>C (p.Tyr420His) c.922T>C (p.Tyr308His) c.1021T>C (p.Tyr341His) n.1286T>C n.2039T>C n.1519T>C n.1495T>C n.1465T>C n.1325T>C n.1195T>C | |
3 | g.183039031A>T | CA355321764 | MCCC1 | c.1372T>A (p.Tyr458Asn) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.1045T>A (p.Tyr349Asn) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) n.1286T>A n.2039T>A n.1519T>A n.1495T>A n.1465T>A n.1325T>A n.1195T>A | |
3 | g.183039032C>A | CA355321766 | MCCC1 | c.1371G>T (p.Gln457His) c.1230G>T (p.Gln410His) c.1044G>T (p.Gln348His) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) c.1257G>T (p.Gln419His) c.921G>T (p.Gln307His) c.1020G>T (p.Gln340His) n.1285G>T n.2038G>T n.1518G>T n.1494G>T n.1464G>T n.1324G>T n.1194G>T | |
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3 | g.183039032C>G | CA355321768 | MCCC1 | c.1371G>C (p.Gln457His) c.1230G>C (p.Gln410His) c.1044G>C (p.Gln348His) c.*952G>C (n.*952G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) c.1257G>C (p.Gln419His) c.921G>C (p.Gln307His) c.1020G>C (p.Gln340His) n.1285G>C n.2038G>C n.1518G>C n.1494G>C n.1464G>C n.1324G>C n.1194G>C | |
3 | g.183039032C>T | CA437092747 | MCCC1 | c.1371G>A (p.Gln457=) c.1230G>A (p.Gln410=) c.1044G>A (p.Gln348=) c.*952G>A (n.*952G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.1257G>A (p.Gln419=) c.921G>A (p.Gln307=) c.1020G>A (p.Gln340=) n.1285G>A n.2038G>A n.1518G>A n.1494G>A n.1464G>A n.1324G>A n.1194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.183039033T>C | CA355321772 | MCCC1 | c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.*951A>G (n.*951A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) n.1284A>G n.2037A>G n.1517A>G n.1493A>G n.1463A>G n.1323A>G n.1193A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183039033T>G | CA355321774 | MCCC1 | c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.*951A>C (n.*951A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) n.1284A>C n.2037A>C n.1517A>C n.1493A>C n.1463A>C n.1323A>C n.1193A>C | |
3 | g.183039034G>A | CA355321779 | MCCC1 | c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.*950C>T (n.*950C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) n.1283C>T n.2036C>T n.1516C>T n.1492C>T n.1462C>T n.1322C>T n.1192C>T | gnomAD v4 |