| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.183038926A>C | CA1425382896 | MCCC1 | c.1377+100T>G (n.1377+100T>G) c.1236+100T>G (n.1236+100T>G) c.1050+100T>G (n.1050+100T>G) c.*958+100T>G (n.*958+100T>G) c.*974+100T>G (n.*974+100T>G) c.1263+100T>G (n.1263+100T>G) c.927+100T>G (n.927+100T>G) c.1026+100T>G (n.1026+100T>G) n.1291+100T>G n.2044+100T>G n.1524+100T>G n.1500+100T>G n.1470+100T>G n.1330+100T>G n.1200+100T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.183038927A= | CA1425382898 | MCCC1 | c.1377+99T= (n.1377+99T=) c.1236+99T= (n.1236+99T=) c.1050+99T= (n.1050+99T=) c.*958+99T= (n.*958+99T=) c.*974+99T= (n.*974+99T=) c.1263+99T= (n.1263+99T=) c.927+99T= (n.927+99T=) c.1026+99T= (n.1026+99T=) n.1291+99T= n.2044+99T= n.1524+99T= n.1500+99T= n.1470+99T= n.1330+99T= n.1200+99T= | |
| 3 | g.183038927A>C | CA903588845 | MCCC1 | c.1377+99T>G (n.1377+99T>G) c.1236+99T>G (n.1236+99T>G) c.1050+99T>G (n.1050+99T>G) c.*958+99T>G (n.*958+99T>G) c.*974+99T>G (n.*974+99T>G) c.1263+99T>G (n.1263+99T>G) c.927+99T>G (n.927+99T>G) c.1026+99T>G (n.1026+99T>G) n.1291+99T>G n.2044+99T>G n.1524+99T>G n.1500+99T>G n.1470+99T>G n.1330+99T>G n.1200+99T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038928A>G | CA2668715690 | MCCC1 | c.1377+98T>C (n.1377+98T>C) c.1236+98T>C (n.1236+98T>C) c.1050+98T>C (n.1050+98T>C) c.*958+98T>C (n.*958+98T>C) c.*974+98T>C (n.*974+98T>C) c.1263+98T>C (n.1263+98T>C) c.927+98T>C (n.927+98T>C) c.1026+98T>C (n.1026+98T>C) n.1291+98T>C n.2044+98T>C n.1524+98T>C n.1500+98T>C n.1470+98T>C n.1330+98T>C n.1200+98T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038930T>C | CA1057149828 | MCCC1 | c.1377+96A>G (n.1377+96A>G) c.1236+96A>G (n.1236+96A>G) c.1050+96A>G (n.1050+96A>G) c.*958+96A>G (n.*958+96A>G) c.*974+96A>G (n.*974+96A>G) c.1263+96A>G (n.1263+96A>G) c.927+96A>G (n.927+96A>G) c.1026+96A>G (n.1026+96A>G) n.1291+96A>G n.2044+96A>G n.1524+96A>G n.1500+96A>G n.1470+96A>G n.1330+96A>G n.1200+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038930T= | CA1425382899 | MCCC1 | c.1377+96A= (n.1377+96A=) c.1236+96A= (n.1236+96A=) c.1050+96A= (n.1050+96A=) c.*958+96A= (n.*958+96A=) c.*974+96A= (n.*974+96A=) c.1263+96A= (n.1263+96A=) c.927+96A= (n.927+96A=) c.1026+96A= (n.1026+96A=) n.1291+96A= n.2044+96A= n.1524+96A= n.1500+96A= n.1470+96A= n.1330+96A= n.1200+96A= | |
| 3 | g.183038931A>G | CA2668715692 | MCCC1 | c.1377+95T>C (n.1377+95T>C) c.1236+95T>C (n.1236+95T>C) c.1050+95T>C (n.1050+95T>C) c.*958+95T>C (n.*958+95T>C) c.*974+95T>C (n.*974+95T>C) c.1263+95T>C (n.1263+95T>C) c.927+95T>C (n.927+95T>C) c.1026+95T>C (n.1026+95T>C) n.1291+95T>C n.2044+95T>C n.1524+95T>C n.1500+95T>C n.1470+95T>C n.1330+95T>C n.1200+95T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038932T>C | CA88701994 | MCCC1 | c.1377+94A>G (n.1377+94A>G) c.1236+94A>G (n.1236+94A>G) c.1050+94A>G (n.1050+94A>G) c.*958+94A>G (n.*958+94A>G) c.*974+94A>G (n.*974+94A>G) c.1263+94A>G (n.1263+94A>G) c.927+94A>G (n.927+94A>G) c.1026+94A>G (n.1026+94A>G) n.1291+94A>G n.2044+94A>G n.1524+94A>G n.1500+94A>G n.1470+94A>G n.1330+94A>G n.1200+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183038932T= | CA1425382900 | MCCC1 | c.1377+94A= (n.1377+94A=) c.1236+94A= (n.1236+94A=) c.1050+94A= (n.1050+94A=) c.*958+94A= (n.*958+94A=) c.*974+94A= (n.*974+94A=) c.1263+94A= (n.1263+94A=) c.927+94A= (n.927+94A=) c.1026+94A= (n.1026+94A=) n.1291+94A= n.2044+94A= n.1524+94A= n.1500+94A= n.1470+94A= n.1330+94A= n.1200+94A= | |
| 3 | g.183038933G>T | CA2577969824 | MCCC1 | c.1377+93C>A (n.1377+93C>A) c.1236+93C>A (n.1236+93C>A) c.1050+93C>A (n.1050+93C>A) c.*958+93C>A (n.*958+93C>A) c.*974+93C>A (n.*974+93C>A) c.1263+93C>A (n.1263+93C>A) c.927+93C>A (n.927+93C>A) c.1026+93C>A (n.1026+93C>A) n.1291+93C>A n.2044+93C>A n.1524+93C>A n.1500+93C>A n.1470+93C>A n.1330+93C>A n.1200+93C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038934C>A | CA2668715694 | MCCC1 | c.1377+92G>T (n.1377+92G>T) c.1236+92G>T (n.1236+92G>T) c.1050+92G>T (n.1050+92G>T) c.*958+92G>T (n.*958+92G>T) c.*974+92G>T (n.*974+92G>T) c.1263+92G>T (n.1263+92G>T) c.927+92G>T (n.927+92G>T) c.1026+92G>T (n.1026+92G>T) n.1291+92G>T n.2044+92G>T n.1524+92G>T n.1500+92G>T n.1470+92G>T n.1330+92G>T n.1200+92G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038934C>G | CA2668715696 | MCCC1 | c.1377+92G>C (n.1377+92G>C) c.1236+92G>C (n.1236+92G>C) c.1050+92G>C (n.1050+92G>C) c.*958+92G>C (n.*958+92G>C) c.*974+92G>C (n.*974+92G>C) c.1263+92G>C (n.1263+92G>C) c.927+92G>C (n.927+92G>C) c.1026+92G>C (n.1026+92G>C) n.1291+92G>C n.2044+92G>C n.1524+92G>C n.1500+92G>C n.1470+92G>C n.1330+92G>C n.1200+92G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038934C>T | CA2668715697 | MCCC1 | c.1377+92G>A (n.1377+92G>A) c.1236+92G>A (n.1236+92G>A) c.1050+92G>A (n.1050+92G>A) c.*958+92G>A (n.*958+92G>A) c.*974+92G>A (n.*974+92G>A) c.1263+92G>A (n.1263+92G>A) c.927+92G>A (n.927+92G>A) c.1026+92G>A (n.1026+92G>A) n.1291+92G>A n.2044+92G>A n.1524+92G>A n.1500+92G>A n.1470+92G>A n.1330+92G>A n.1200+92G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038936G>T | CA2668715699 | MCCC1 | c.1377+90C>A (n.1377+90C>A) c.1236+90C>A (n.1236+90C>A) c.1050+90C>A (n.1050+90C>A) c.*958+90C>A (n.*958+90C>A) c.*974+90C>A (n.*974+90C>A) c.1263+90C>A (n.1263+90C>A) c.927+90C>A (n.927+90C>A) c.1026+90C>A (n.1026+90C>A) n.1291+90C>A n.2044+90C>A n.1524+90C>A n.1500+90C>A n.1470+90C>A n.1330+90C>A n.1200+90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038937A>T | CA2577969825 | MCCC1 | c.1377+89T>A (n.1377+89T>A) c.1236+89T>A (n.1236+89T>A) c.1050+89T>A (n.1050+89T>A) c.*958+89T>A (n.*958+89T>A) c.*974+89T>A (n.*974+89T>A) c.1263+89T>A (n.1263+89T>A) c.927+89T>A (n.927+89T>A) c.1026+89T>A (n.1026+89T>A) n.1291+89T>A n.2044+89T>A n.1524+89T>A n.1500+89T>A n.1470+89T>A n.1330+89T>A n.1200+89T>A | |
| 3 | g.183038938C= | CA1425382901 | MCCC1 | c.1377+88G= (n.1377+88G=) c.1236+88G= (n.1236+88G=) c.1050+88G= (n.1050+88G=) c.*958+88G= (n.*958+88G=) c.*974+88G= (n.*974+88G=) c.1263+88G= (n.1263+88G=) c.927+88G= (n.927+88G=) c.1026+88G= (n.1026+88G=) n.1291+88G= n.2044+88G= n.1524+88G= n.1500+88G= n.1470+88G= n.1330+88G= n.1200+88G= | |
| 3 | g.183038938C>G | CA88701996 | MCCC1 | c.1377+88G>C (n.1377+88G>C) c.1236+88G>C (n.1236+88G>C) c.1050+88G>C (n.1050+88G>C) c.*958+88G>C (n.*958+88G>C) c.*974+88G>C (n.*974+88G>C) c.1263+88G>C (n.1263+88G>C) c.927+88G>C (n.927+88G>C) c.1026+88G>C (n.1026+88G>C) n.1291+88G>C n.2044+88G>C n.1524+88G>C n.1500+88G>C n.1470+88G>C n.1330+88G>C n.1200+88G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038938C>T | CA88701999 | MCCC1 | c.1377+88G>A (n.1377+88G>A) c.1236+88G>A (n.1236+88G>A) c.1050+88G>A (n.1050+88G>A) c.*958+88G>A (n.*958+88G>A) c.*974+88G>A (n.*974+88G>A) c.1263+88G>A (n.1263+88G>A) c.927+88G>A (n.927+88G>A) c.1026+88G>A (n.1026+88G>A) n.1291+88G>A n.2044+88G>A n.1524+88G>A n.1500+88G>A n.1470+88G>A n.1330+88G>A n.1200+88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038939G>A | CA88702002 | MCCC1 | c.1377+87C>T (n.1377+87C>T) c.1236+87C>T (n.1236+87C>T) c.1050+87C>T (n.1050+87C>T) c.*958+87C>T (n.*958+87C>T) c.*974+87C>T (n.*974+87C>T) c.1263+87C>T (n.1263+87C>T) c.927+87C>T (n.927+87C>T) c.1026+87C>T (n.1026+87C>T) n.1291+87C>T n.2044+87C>T n.1524+87C>T n.1500+87C>T n.1470+87C>T n.1330+87C>T n.1200+87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038939G>C | CA2668715703 | MCCC1 | c.1377+87C>G (n.1377+87C>G) c.1236+87C>G (n.1236+87C>G) c.1050+87C>G (n.1050+87C>G) c.*958+87C>G (n.*958+87C>G) c.*974+87C>G (n.*974+87C>G) c.1263+87C>G (n.1263+87C>G) c.927+87C>G (n.927+87C>G) c.1026+87C>G (n.1026+87C>G) n.1291+87C>G n.2044+87C>G n.1524+87C>G n.1500+87C>G n.1470+87C>G n.1330+87C>G n.1200+87C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038939G= | CA1425382902 | MCCC1 | c.1377+87C= (n.1377+87C=) c.1236+87C= (n.1236+87C=) c.1050+87C= (n.1050+87C=) c.*958+87C= (n.*958+87C=) c.*974+87C= (n.*974+87C=) c.1263+87C= (n.1263+87C=) c.927+87C= (n.927+87C=) c.1026+87C= (n.1026+87C=) n.1291+87C= n.2044+87C= n.1524+87C= n.1500+87C= n.1470+87C= n.1330+87C= n.1200+87C= | |
| 3 | g.183038939G>T | CA2668715704 | MCCC1 | c.1377+87C>A (n.1377+87C>A) c.1236+87C>A (n.1236+87C>A) c.1050+87C>A (n.1050+87C>A) c.*958+87C>A (n.*958+87C>A) c.*974+87C>A (n.*974+87C>A) c.1263+87C>A (n.1263+87C>A) c.927+87C>A (n.927+87C>A) c.1026+87C>A (n.1026+87C>A) n.1291+87C>A n.2044+87C>A n.1524+87C>A n.1500+87C>A n.1470+87C>A n.1330+87C>A n.1200+87C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038940A= | CA1425382903 | MCCC1 | c.1377+86T= (n.1377+86T=) c.1236+86T= (n.1236+86T=) c.1050+86T= (n.1050+86T=) c.*958+86T= (n.*958+86T=) c.*974+86T= (n.*974+86T=) c.1263+86T= (n.1263+86T=) c.927+86T= (n.927+86T=) c.1026+86T= (n.1026+86T=) n.1291+86T= n.2044+86T= n.1524+86T= n.1500+86T= n.1470+86T= n.1330+86T= n.1200+86T= | |
| 3 | g.183038940A>G | CA88702020 | MCCC1 | c.1377+86T>C (n.1377+86T>C) c.1236+86T>C (n.1236+86T>C) c.1050+86T>C (n.1050+86T>C) c.*958+86T>C (n.*958+86T>C) c.*974+86T>C (n.*974+86T>C) c.1263+86T>C (n.1263+86T>C) c.927+86T>C (n.927+86T>C) c.1026+86T>C (n.1026+86T>C) n.1291+86T>C n.2044+86T>C n.1524+86T>C n.1500+86T>C n.1470+86T>C n.1330+86T>C n.1200+86T>C | dbSNP |
| 3 | g.183038941G>T | CA2668715706 | MCCC1 | c.1377+85C>A (n.1377+85C>A) c.1236+85C>A (n.1236+85C>A) c.1050+85C>A (n.1050+85C>A) c.*958+85C>A (n.*958+85C>A) c.*974+85C>A (n.*974+85C>A) c.1263+85C>A (n.1263+85C>A) c.927+85C>A (n.927+85C>A) c.1026+85C>A (n.1026+85C>A) n.1291+85C>A n.2044+85C>A n.1524+85C>A n.1500+85C>A n.1470+85C>A n.1330+85C>A n.1200+85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038942A>C | CA2577969826 | MCCC1 | c.1377+84T>G (n.1377+84T>G) c.1236+84T>G (n.1236+84T>G) c.1050+84T>G (n.1050+84T>G) c.*958+84T>G (n.*958+84T>G) c.*974+84T>G (n.*974+84T>G) c.1263+84T>G (n.1263+84T>G) c.927+84T>G (n.927+84T>G) c.1026+84T>G (n.1026+84T>G) n.1291+84T>G n.2044+84T>G n.1524+84T>G n.1500+84T>G n.1470+84T>G n.1330+84T>G n.1200+84T>G | |
| 3 | g.183038943C>A | CA2668715708 | MCCC1 | c.1377+83G>T (n.1377+83G>T) c.1236+83G>T (n.1236+83G>T) c.1050+83G>T (n.1050+83G>T) c.*958+83G>T (n.*958+83G>T) c.*974+83G>T (n.*974+83G>T) c.1263+83G>T (n.1263+83G>T) c.927+83G>T (n.927+83G>T) c.1026+83G>T (n.1026+83G>T) n.1291+83G>T n.2044+83G>T n.1524+83G>T n.1500+83G>T n.1470+83G>T n.1330+83G>T n.1200+83G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038944C>A | CA2668715710 | MCCC1 | c.1377+82G>T (n.1377+82G>T) c.1236+82G>T (n.1236+82G>T) c.1050+82G>T (n.1050+82G>T) c.*958+82G>T (n.*958+82G>T) c.*974+82G>T (n.*974+82G>T) c.1263+82G>T (n.1263+82G>T) c.927+82G>T (n.927+82G>T) c.1026+82G>T (n.1026+82G>T) n.1291+82G>T n.2044+82G>T n.1524+82G>T n.1500+82G>T n.1470+82G>T n.1330+82G>T n.1200+82G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038945A= | CA1425382904 | MCCC1 | c.1377+81T= (n.1377+81T=) c.1236+81T= (n.1236+81T=) c.1050+81T= (n.1050+81T=) c.*958+81T= (n.*958+81T=) c.*974+81T= (n.*974+81T=) c.1263+81T= (n.1263+81T=) c.927+81T= (n.927+81T=) c.1026+81T= (n.1026+81T=) n.1291+81T= n.2044+81T= n.1524+81T= n.1500+81T= n.1470+81T= n.1330+81T= n.1200+81T= | |
| 3 | g.183038945A>G | CA903588856 | MCCC1 | c.1377+81T>C (n.1377+81T>C) c.1236+81T>C (n.1236+81T>C) c.1050+81T>C (n.1050+81T>C) c.*958+81T>C (n.*958+81T>C) c.*974+81T>C (n.*974+81T>C) c.1263+81T>C (n.1263+81T>C) c.927+81T>C (n.927+81T>C) c.1026+81T>C (n.1026+81T>C) n.1291+81T>C n.2044+81T>C n.1524+81T>C n.1500+81T>C n.1470+81T>C n.1330+81T>C n.1200+81T>C | dbSNP |
| 3 | g.183038946A>T | CA2668715711 | MCCC1 | c.1377+80T>A (n.1377+80T>A) c.1236+80T>A (n.1236+80T>A) c.1050+80T>A (n.1050+80T>A) c.*958+80T>A (n.*958+80T>A) c.*974+80T>A (n.*974+80T>A) c.1263+80T>A (n.1263+80T>A) c.927+80T>A (n.927+80T>A) c.1026+80T>A (n.1026+80T>A) n.1291+80T>A n.2044+80T>A n.1524+80T>A n.1500+80T>A n.1470+80T>A n.1330+80T>A n.1200+80T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038947G>T | CA2577969827 | MCCC1 | c.1377+79C>A (n.1377+79C>A) c.1236+79C>A (n.1236+79C>A) c.1050+79C>A (n.1050+79C>A) c.*958+79C>A (n.*958+79C>A) c.*974+79C>A (n.*974+79C>A) c.1263+79C>A (n.1263+79C>A) c.927+79C>A (n.927+79C>A) c.1026+79C>A (n.1026+79C>A) n.1291+79C>A n.2044+79C>A n.1524+79C>A n.1500+79C>A n.1470+79C>A n.1330+79C>A n.1200+79C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038948G>A | CA2668715714 | MCCC1 | c.1377+78C>T (n.1377+78C>T) c.1236+78C>T (n.1236+78C>T) c.1050+78C>T (n.1050+78C>T) c.*958+78C>T (n.*958+78C>T) c.*974+78C>T (n.*974+78C>T) c.1263+78C>T (n.1263+78C>T) c.927+78C>T (n.927+78C>T) c.1026+78C>T (n.1026+78C>T) n.1291+78C>T n.2044+78C>T n.1524+78C>T n.1500+78C>T n.1470+78C>T n.1330+78C>T n.1200+78C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038948G>C | CA2668715716 | MCCC1 | c.1377+78C>G (n.1377+78C>G) c.1236+78C>G (n.1236+78C>G) c.1050+78C>G (n.1050+78C>G) c.*958+78C>G (n.*958+78C>G) c.*974+78C>G (n.*974+78C>G) c.1263+78C>G (n.1263+78C>G) c.927+78C>G (n.927+78C>G) c.1026+78C>G (n.1026+78C>G) n.1291+78C>G n.2044+78C>G n.1524+78C>G n.1500+78C>G n.1470+78C>G n.1330+78C>G n.1200+78C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038948G>T | CA2668715718 | MCCC1 | c.1377+78C>A (n.1377+78C>A) c.1236+78C>A (n.1236+78C>A) c.1050+78C>A (n.1050+78C>A) c.*958+78C>A (n.*958+78C>A) c.*974+78C>A (n.*974+78C>A) c.1263+78C>A (n.1263+78C>A) c.927+78C>A (n.927+78C>A) c.1026+78C>A (n.1026+78C>A) n.1291+78C>A n.2044+78C>A n.1524+78C>A n.1500+78C>A n.1470+78C>A n.1330+78C>A n.1200+78C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038949C>T | CA2577969828 | MCCC1 | c.1377+77G>A (n.1377+77G>A) c.1236+77G>A (n.1236+77G>A) c.1050+77G>A (n.1050+77G>A) c.*958+77G>A (n.*958+77G>A) c.*974+77G>A (n.*974+77G>A) c.1263+77G>A (n.1263+77G>A) c.927+77G>A (n.927+77G>A) c.1026+77G>A (n.1026+77G>A) n.1291+77G>A n.2044+77G>A n.1524+77G>A n.1500+77G>A n.1470+77G>A n.1330+77G>A n.1200+77G>A | |
| 3 | g.183038950C>T | CA2668715719 | MCCC1 | c.1377+76G>A (n.1377+76G>A) c.1236+76G>A (n.1236+76G>A) c.1050+76G>A (n.1050+76G>A) c.*958+76G>A (n.*958+76G>A) c.*974+76G>A (n.*974+76G>A) c.1263+76G>A (n.1263+76G>A) c.927+76G>A (n.927+76G>A) c.1026+76G>A (n.1026+76G>A) n.1291+76G>A n.2044+76G>A n.1524+76G>A n.1500+76G>A n.1470+76G>A n.1330+76G>A n.1200+76G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038952T>C | CA1425382906 | MCCC1 | c.1377+74A>G (n.1377+74A>G) c.1236+74A>G (n.1236+74A>G) c.1050+74A>G (n.1050+74A>G) c.*958+74A>G (n.*958+74A>G) c.*974+74A>G (n.*974+74A>G) c.1263+74A>G (n.1263+74A>G) c.927+74A>G (n.927+74A>G) c.1026+74A>G (n.1026+74A>G) n.1291+74A>G n.2044+74A>G n.1524+74A>G n.1500+74A>G n.1470+74A>G n.1330+74A>G n.1200+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183038952T= | CA1425382905 | MCCC1 | c.1377+74A= (n.1377+74A=) c.1236+74A= (n.1236+74A=) c.1050+74A= (n.1050+74A=) c.*958+74A= (n.*958+74A=) c.*974+74A= (n.*974+74A=) c.1263+74A= (n.1263+74A=) c.927+74A= (n.927+74A=) c.1026+74A= (n.1026+74A=) n.1291+74A= n.2044+74A= n.1524+74A= n.1500+74A= n.1470+74A= n.1330+74A= n.1200+74A= | |
| 3 | g.183038953G>T | CA2577969829 | MCCC1 | c.1377+73C>A (n.1377+73C>A) c.1236+73C>A (n.1236+73C>A) c.1050+73C>A (n.1050+73C>A) c.*958+73C>A (n.*958+73C>A) c.*974+73C>A (n.*974+73C>A) c.1263+73C>A (n.1263+73C>A) c.927+73C>A (n.927+73C>A) c.1026+73C>A (n.1026+73C>A) n.1291+73C>A n.2044+73C>A n.1524+73C>A n.1500+73C>A n.1470+73C>A n.1330+73C>A n.1200+73C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038954C>A | CA1057149835 | MCCC1 | c.1377+72G>T (n.1377+72G>T) c.1236+72G>T (n.1236+72G>T) c.1050+72G>T (n.1050+72G>T) c.*958+72G>T (n.*958+72G>T) c.*974+72G>T (n.*974+72G>T) c.1263+72G>T (n.1263+72G>T) c.927+72G>T (n.927+72G>T) c.1026+72G>T (n.1026+72G>T) n.1291+72G>T n.2044+72G>T n.1524+72G>T n.1500+72G>T n.1470+72G>T n.1330+72G>T n.1200+72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038954C= | CA1425382907 | MCCC1 | c.1377+72G= (n.1377+72G=) c.1236+72G= (n.1236+72G=) c.1050+72G= (n.1050+72G=) c.*958+72G= (n.*958+72G=) c.*974+72G= (n.*974+72G=) c.1263+72G= (n.1263+72G=) c.927+72G= (n.927+72G=) c.1026+72G= (n.1026+72G=) n.1291+72G= n.2044+72G= n.1524+72G= n.1500+72G= n.1470+72G= n.1330+72G= n.1200+72G= | |
| 3 | g.183038955C>A | CA2668715722 | MCCC1 | c.1377+71G>T (n.1377+71G>T) c.1236+71G>T (n.1236+71G>T) c.1050+71G>T (n.1050+71G>T) c.*958+71G>T (n.*958+71G>T) c.*974+71G>T (n.*974+71G>T) c.1263+71G>T (n.1263+71G>T) c.927+71G>T (n.927+71G>T) c.1026+71G>T (n.1026+71G>T) n.1291+71G>T n.2044+71G>T n.1524+71G>T n.1500+71G>T n.1470+71G>T n.1330+71G>T n.1200+71G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038957A>T | CA2577969830 | MCCC1 | c.1377+69T>A (n.1377+69T>A) c.1236+69T>A (n.1236+69T>A) c.1050+69T>A (n.1050+69T>A) c.*958+69T>A (n.*958+69T>A) c.*974+69T>A (n.*974+69T>A) c.1263+69T>A (n.1263+69T>A) c.927+69T>A (n.927+69T>A) c.1026+69T>A (n.1026+69T>A) n.1291+69T>A n.2044+69T>A n.1524+69T>A n.1500+69T>A n.1470+69T>A n.1330+69T>A n.1200+69T>A | |
| 3 | g.183038959G>T | CA2577969831 | MCCC1 | c.1377+67C>A (n.1377+67C>A) c.1236+67C>A (n.1236+67C>A) c.1050+67C>A (n.1050+67C>A) c.*958+67C>A (n.*958+67C>A) c.*974+67C>A (n.*974+67C>A) c.1263+67C>A (n.1263+67C>A) c.927+67C>A (n.927+67C>A) c.1026+67C>A (n.1026+67C>A) n.1291+67C>A n.2044+67C>A n.1524+67C>A n.1500+67C>A n.1470+67C>A n.1330+67C>A n.1200+67C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038960A= | CA1425382908 | MCCC1 | c.1377+66T= (n.1377+66T=) c.1236+66T= (n.1236+66T=) c.1050+66T= (n.1050+66T=) c.*958+66T= (n.*958+66T=) c.*974+66T= (n.*974+66T=) c.1263+66T= (n.1263+66T=) c.927+66T= (n.927+66T=) c.1026+66T= (n.1026+66T=) n.1291+66T= n.2044+66T= n.1524+66T= n.1500+66T= n.1470+66T= n.1330+66T= n.1200+66T= | |
| 3 | g.183038960A>G | CA1425382909 | MCCC1 | c.1377+66T>C (n.1377+66T>C) c.1236+66T>C (n.1236+66T>C) c.1050+66T>C (n.1050+66T>C) c.*958+66T>C (n.*958+66T>C) c.*974+66T>C (n.*974+66T>C) c.1263+66T>C (n.1263+66T>C) c.927+66T>C (n.927+66T>C) c.1026+66T>C (n.1026+66T>C) n.1291+66T>C n.2044+66T>C n.1524+66T>C n.1500+66T>C n.1470+66T>C n.1330+66T>C n.1200+66T>C | dbSNP |
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