Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.183038899T>C | CA548362587 | MCCC1 | c.1377+127A>G (n.1377+127A>G) c.1236+127A>G (n.1236+127A>G) c.1050+127A>G (n.1050+127A>G) c.*958+127A>G (n.*958+127A>G) c.*974+127A>G (n.*974+127A>G) c.1263+127A>G (n.1263+127A>G) c.927+127A>G (n.927+127A>G) c.1026+127A>G (n.1026+127A>G) n.1291+127A>G n.2044+127A>G n.1524+127A>G n.1500+127A>G n.1470+127A>G n.1330+127A>G n.1200+127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.183038902T>C | CA2668715664 | MCCC1 | c.1377+124A>G (n.1377+124A>G) c.1236+124A>G (n.1236+124A>G) c.1050+124A>G (n.1050+124A>G) c.*958+124A>G (n.*958+124A>G) c.*974+124A>G (n.*974+124A>G) c.1263+124A>G (n.1263+124A>G) c.927+124A>G (n.927+124A>G) c.1026+124A>G (n.1026+124A>G) n.1291+124A>G n.2044+124A>G n.1524+124A>G n.1500+124A>G n.1470+124A>G n.1330+124A>G n.1200+124A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183038903G>C | CA88701960 | MCCC1 | c.1377+123C>G (n.1377+123C>G) c.1236+123C>G (n.1236+123C>G) c.1050+123C>G (n.1050+123C>G) c.*958+123C>G (n.*958+123C>G) c.*974+123C>G (n.*974+123C>G) c.1263+123C>G (n.1263+123C>G) c.927+123C>G (n.927+123C>G) c.1026+123C>G (n.1026+123C>G) n.1291+123C>G n.2044+123C>G n.1524+123C>G n.1500+123C>G n.1470+123C>G n.1330+123C>G n.1200+123C>G | dbSNP |
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3 | g.183038903G>T | CA2668715666 | MCCC1 | c.1377+123C>A (n.1377+123C>A) c.1236+123C>A (n.1236+123C>A) c.1050+123C>A (n.1050+123C>A) c.*958+123C>A (n.*958+123C>A) c.*974+123C>A (n.*974+123C>A) c.1263+123C>A (n.1263+123C>A) c.927+123C>A (n.927+123C>A) c.1026+123C>A (n.1026+123C>A) n.1291+123C>A n.2044+123C>A n.1524+123C>A n.1500+123C>A n.1470+123C>A n.1330+123C>A n.1200+123C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183038904T>C | CA2668715667 | MCCC1 | c.1377+122A>G (n.1377+122A>G) c.1236+122A>G (n.1236+122A>G) c.1050+122A>G (n.1050+122A>G) c.*958+122A>G (n.*958+122A>G) c.*974+122A>G (n.*974+122A>G) c.1263+122A>G (n.1263+122A>G) c.927+122A>G (n.927+122A>G) c.1026+122A>G (n.1026+122A>G) n.1291+122A>G n.2044+122A>G n.1524+122A>G n.1500+122A>G n.1470+122A>G n.1330+122A>G n.1200+122A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183038905T>C | CA88701965 | MCCC1 | c.1377+121A>G (n.1377+121A>G) c.1236+121A>G (n.1236+121A>G) c.1050+121A>G (n.1050+121A>G) c.*958+121A>G (n.*958+121A>G) c.*974+121A>G (n.*974+121A>G) c.1263+121A>G (n.1263+121A>G) c.927+121A>G (n.927+121A>G) c.1026+121A>G (n.1026+121A>G) n.1291+121A>G n.2044+121A>G n.1524+121A>G n.1500+121A>G n.1470+121A>G n.1330+121A>G n.1200+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183038905T>G | CA2668715668 | MCCC1 | c.1377+121A>C (n.1377+121A>C) c.1236+121A>C (n.1236+121A>C) c.1050+121A>C (n.1050+121A>C) c.*958+121A>C (n.*958+121A>C) c.*974+121A>C (n.*974+121A>C) c.1263+121A>C (n.1263+121A>C) c.927+121A>C (n.927+121A>C) c.1026+121A>C (n.1026+121A>C) n.1291+121A>C n.2044+121A>C n.1524+121A>C n.1500+121A>C n.1470+121A>C n.1330+121A>C n.1200+121A>C | gnomAD v4 |
3 | g.183038905T= | CA1425382888 | MCCC1 | c.1377+121A= (n.1377+121A=) c.1236+121A= (n.1236+121A=) c.1050+121A= (n.1050+121A=) c.*958+121A= (n.*958+121A=) c.*974+121A= (n.*974+121A=) c.1263+121A= (n.1263+121A=) c.927+121A= (n.927+121A=) c.1026+121A= (n.1026+121A=) n.1291+121A= n.2044+121A= n.1524+121A= n.1500+121A= n.1470+121A= n.1330+121A= n.1200+121A= | |
3 | g.183038907G>T | CA2668715671 | MCCC1 | c.1377+119C>A (n.1377+119C>A) c.1236+119C>A (n.1236+119C>A) c.1050+119C>A (n.1050+119C>A) c.*958+119C>A (n.*958+119C>A) c.*974+119C>A (n.*974+119C>A) c.1263+119C>A (n.1263+119C>A) c.927+119C>A (n.927+119C>A) c.1026+119C>A (n.1026+119C>A) n.1291+119C>A n.2044+119C>A n.1524+119C>A n.1500+119C>A n.1470+119C>A n.1330+119C>A n.1200+119C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183038909del | CA2668715670 | MCCC1 | c.1377+119del (n.1377+119del) c.1236+119del (n.1236+119del) c.1050+119del (n.1050+119del) c.*958+119del (n.*958+119del) c.*974+119del (n.*974+119del) c.1263+119del (n.1263+119del) c.927+119del (n.927+119del) c.1026+119del (n.1026+119del) n.1291+119del n.2044+119del n.1524+119del n.1500+119del n.1470+119del n.1330+119del n.1200+119del | gnomAD v4 |
3 | g.183038909G>A | CA2668715672 | MCCC1 | c.1377+117C>T (n.1377+117C>T) c.1236+117C>T (n.1236+117C>T) c.1050+117C>T (n.1050+117C>T) c.*958+117C>T (n.*958+117C>T) c.*974+117C>T (n.*974+117C>T) c.1263+117C>T (n.1263+117C>T) c.927+117C>T (n.927+117C>T) c.1026+117C>T (n.1026+117C>T) n.1291+117C>T n.2044+117C>T n.1524+117C>T n.1500+117C>T n.1470+117C>T n.1330+117C>T n.1200+117C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183038909G>T | CA2668715673 | MCCC1 | c.1377+117C>A (n.1377+117C>A) c.1236+117C>A (n.1236+117C>A) c.1050+117C>A (n.1050+117C>A) c.*958+117C>A (n.*958+117C>A) c.*974+117C>A (n.*974+117C>A) c.1263+117C>A (n.1263+117C>A) c.927+117C>A (n.927+117C>A) c.1026+117C>A (n.1026+117C>A) n.1291+117C>A n.2044+117C>A n.1524+117C>A n.1500+117C>A n.1470+117C>A n.1330+117C>A n.1200+117C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183038910C>A | CA2668715676 | MCCC1 | c.1377+116G>T (n.1377+116G>T) c.1236+116G>T (n.1236+116G>T) c.1050+116G>T (n.1050+116G>T) c.*958+116G>T (n.*958+116G>T) c.*974+116G>T (n.*974+116G>T) c.1263+116G>T (n.1263+116G>T) c.927+116G>T (n.927+116G>T) c.1026+116G>T (n.1026+116G>T) n.1291+116G>T n.2044+116G>T n.1524+116G>T n.1500+116G>T n.1470+116G>T n.1330+116G>T n.1200+116G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183038910C>T | CA2668715675 | MCCC1 | c.1377+116G>A (n.1377+116G>A) c.1236+116G>A (n.1236+116G>A) c.1050+116G>A (n.1050+116G>A) c.*958+116G>A (n.*958+116G>A) c.*974+116G>A (n.*974+116G>A) c.1263+116G>A (n.1263+116G>A) c.927+116G>A (n.927+116G>A) c.1026+116G>A (n.1026+116G>A) n.1291+116G>A n.2044+116G>A n.1524+116G>A n.1500+116G>A n.1470+116G>A n.1330+116G>A n.1200+116G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183038913T>C | CA88701980 | MCCC1 | c.1377+113A>G (n.1377+113A>G) c.1236+113A>G (n.1236+113A>G) c.1050+113A>G (n.1050+113A>G) c.*958+113A>G (n.*958+113A>G) c.*974+113A>G (n.*974+113A>G) c.1263+113A>G (n.1263+113A>G) c.927+113A>G (n.927+113A>G) c.1026+113A>G (n.1026+113A>G) n.1291+113A>G n.2044+113A>G n.1524+113A>G n.1500+113A>G n.1470+113A>G n.1330+113A>G n.1200+113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183038913T= | CA1425382889 | MCCC1 | c.1377+113A= (n.1377+113A=) c.1236+113A= (n.1236+113A=) c.1050+113A= (n.1050+113A=) c.*958+113A= (n.*958+113A=) c.*974+113A= (n.*974+113A=) c.1263+113A= (n.1263+113A=) c.927+113A= (n.927+113A=) c.1026+113A= (n.1026+113A=) n.1291+113A= n.2044+113A= n.1524+113A= n.1500+113A= n.1470+113A= n.1330+113A= n.1200+113A= | |
3 | g.183038914T>C | CA88701984 | MCCC1 | c.1377+112A>G (n.1377+112A>G) c.1236+112A>G (n.1236+112A>G) c.1050+112A>G (n.1050+112A>G) c.*958+112A>G (n.*958+112A>G) c.*974+112A>G (n.*974+112A>G) c.1263+112A>G (n.1263+112A>G) c.927+112A>G (n.927+112A>G) c.1026+112A>G (n.1026+112A>G) n.1291+112A>G n.2044+112A>G n.1524+112A>G n.1500+112A>G n.1470+112A>G n.1330+112A>G n.1200+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183038914T= | CA1425382890 | MCCC1 | c.1377+112A= (n.1377+112A=) c.1236+112A= (n.1236+112A=) c.1050+112A= (n.1050+112A=) c.*958+112A= (n.*958+112A=) c.*974+112A= (n.*974+112A=) c.1263+112A= (n.1263+112A=) c.927+112A= (n.927+112A=) c.1026+112A= (n.1026+112A=) n.1291+112A= n.2044+112A= n.1524+112A= n.1500+112A= n.1470+112A= n.1330+112A= n.1200+112A= | |
3 | g.183038915G>C | CA1425382892 | MCCC1 | c.1377+111C>G (n.1377+111C>G) c.1236+111C>G (n.1236+111C>G) c.1050+111C>G (n.1050+111C>G) c.*958+111C>G (n.*958+111C>G) c.*974+111C>G (n.*974+111C>G) c.1263+111C>G (n.1263+111C>G) c.927+111C>G (n.927+111C>G) c.1026+111C>G (n.1026+111C>G) n.1291+111C>G n.2044+111C>G n.1524+111C>G n.1500+111C>G n.1470+111C>G n.1330+111C>G n.1200+111C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183038915G= | CA1425382891 | MCCC1 | c.1377+111C= (n.1377+111C=) c.1236+111C= (n.1236+111C=) c.1050+111C= (n.1050+111C=) c.*958+111C= (n.*958+111C=) c.*974+111C= (n.*974+111C=) c.1263+111C= (n.1263+111C=) c.927+111C= (n.927+111C=) c.1026+111C= (n.1026+111C=) n.1291+111C= n.2044+111C= n.1524+111C= n.1500+111C= n.1470+111C= n.1330+111C= n.1200+111C= | |
3 | g.183038915G>T | CA2668715679 | MCCC1 | c.1377+111C>A (n.1377+111C>A) c.1236+111C>A (n.1236+111C>A) c.1050+111C>A (n.1050+111C>A) c.*958+111C>A (n.*958+111C>A) c.*974+111C>A (n.*974+111C>A) c.1263+111C>A (n.1263+111C>A) c.927+111C>A (n.927+111C>A) c.1026+111C>A (n.1026+111C>A) n.1291+111C>A n.2044+111C>A n.1524+111C>A n.1500+111C>A n.1470+111C>A n.1330+111C>A n.1200+111C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183038918G>A | CA1425382894 | MCCC1 | c.1377+108C>T (n.1377+108C>T) c.1236+108C>T (n.1236+108C>T) c.1050+108C>T (n.1050+108C>T) c.*958+108C>T (n.*958+108C>T) c.*974+108C>T (n.*974+108C>T) c.1263+108C>T (n.1263+108C>T) c.927+108C>T (n.927+108C>T) c.1026+108C>T (n.1026+108C>T) n.1291+108C>T n.2044+108C>T n.1524+108C>T n.1500+108C>T n.1470+108C>T n.1330+108C>T n.1200+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183038918G= | CA1425382893 | MCCC1 | c.1377+108C= (n.1377+108C=) c.1236+108C= (n.1236+108C=) c.1050+108C= (n.1050+108C=) c.*958+108C= (n.*958+108C=) c.*974+108C= (n.*974+108C=) c.1263+108C= (n.1263+108C=) c.927+108C= (n.927+108C=) c.1026+108C= (n.1026+108C=) n.1291+108C= n.2044+108C= n.1524+108C= n.1500+108C= n.1470+108C= n.1330+108C= n.1200+108C= | |
3 | g.183038918G>T | CA2668715681 | MCCC1 | c.1377+108C>A (n.1377+108C>A) c.1236+108C>A (n.1236+108C>A) c.1050+108C>A (n.1050+108C>A) c.*958+108C>A (n.*958+108C>A) c.*974+108C>A (n.*974+108C>A) c.1263+108C>A (n.1263+108C>A) c.927+108C>A (n.927+108C>A) c.1026+108C>A (n.1026+108C>A) n.1291+108C>A n.2044+108C>A n.1524+108C>A n.1500+108C>A n.1470+108C>A n.1330+108C>A n.1200+108C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183038919G>A | CA2668715682 | MCCC1 | c.1377+107C>T (n.1377+107C>T) c.1236+107C>T (n.1236+107C>T) c.1050+107C>T (n.1050+107C>T) c.*958+107C>T (n.*958+107C>T) c.*974+107C>T (n.*974+107C>T) c.1263+107C>T (n.1263+107C>T) c.927+107C>T (n.927+107C>T) c.1026+107C>T (n.1026+107C>T) n.1291+107C>T n.2044+107C>T n.1524+107C>T n.1500+107C>T n.1470+107C>T n.1330+107C>T n.1200+107C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183038919G>C | CA648069759 | MCCC1 | c.1377+107C>G (n.1377+107C>G) c.1236+107C>G (n.1236+107C>G) c.1050+107C>G (n.1050+107C>G) c.*958+107C>G (n.*958+107C>G) c.*974+107C>G (n.*974+107C>G) c.1263+107C>G (n.1263+107C>G) c.927+107C>G (n.927+107C>G) c.1026+107C>G (n.1026+107C>G) n.1291+107C>G n.2044+107C>G n.1524+107C>G n.1500+107C>G n.1470+107C>G n.1330+107C>G n.1200+107C>G | COSMIC |
3 | g.183038919G>T | CA2668715683 | MCCC1 | c.1377+107C>A (n.1377+107C>A) c.1236+107C>A (n.1236+107C>A) c.1050+107C>A (n.1050+107C>A) c.*958+107C>A (n.*958+107C>A) c.*974+107C>A (n.*974+107C>A) c.1263+107C>A (n.1263+107C>A) c.927+107C>A (n.927+107C>A) c.1026+107C>A (n.1026+107C>A) n.1291+107C>A n.2044+107C>A n.1524+107C>A n.1500+107C>A n.1470+107C>A n.1330+107C>A n.1200+107C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183038923T>C | CA88701986 | MCCC1 | c.1377+103A>G (n.1377+103A>G) c.1236+103A>G (n.1236+103A>G) c.1050+103A>G (n.1050+103A>G) c.*958+103A>G (n.*958+103A>G) c.*974+103A>G (n.*974+103A>G) c.1263+103A>G (n.1263+103A>G) c.927+103A>G (n.927+103A>G) c.1026+103A>G (n.1026+103A>G) n.1291+103A>G n.2044+103A>G n.1524+103A>G n.1500+103A>G n.1470+103A>G n.1330+103A>G n.1200+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183038923T= | CA1425382895 | MCCC1 | c.1377+103A= (n.1377+103A=) c.1236+103A= (n.1236+103A=) c.1050+103A= (n.1050+103A=) c.*958+103A= (n.*958+103A=) c.*974+103A= (n.*974+103A=) c.1263+103A= (n.1263+103A=) c.927+103A= (n.927+103A=) c.1026+103A= (n.1026+103A=) n.1291+103A= n.2044+103A= n.1524+103A= n.1500+103A= n.1470+103A= n.1330+103A= n.1200+103A= | |
3 | g.183038925G>A | CA2668715684 | MCCC1 | c.1377+101C>T (n.1377+101C>T) c.1236+101C>T (n.1236+101C>T) c.1050+101C>T (n.1050+101C>T) c.*958+101C>T (n.*958+101C>T) c.*974+101C>T (n.*974+101C>T) c.1263+101C>T (n.1263+101C>T) c.927+101C>T (n.927+101C>T) c.1026+101C>T (n.1026+101C>T) n.1291+101C>T n.2044+101C>T n.1524+101C>T n.1500+101C>T n.1470+101C>T n.1330+101C>T n.1200+101C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183038925G>T | CA2668715686 | MCCC1 | c.1377+101C>A (n.1377+101C>A) c.1236+101C>A (n.1236+101C>A) c.1050+101C>A (n.1050+101C>A) c.*958+101C>A (n.*958+101C>A) c.*974+101C>A (n.*974+101C>A) c.1263+101C>A (n.1263+101C>A) c.927+101C>A (n.927+101C>A) c.1026+101C>A (n.1026+101C>A) n.1291+101C>A n.2044+101C>A n.1524+101C>A n.1500+101C>A n.1470+101C>A n.1330+101C>A n.1200+101C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183038926A= | CA1425382897 | MCCC1 | c.1377+100T= (n.1377+100T=) c.1236+100T= (n.1236+100T=) c.1050+100T= (n.1050+100T=) c.*958+100T= (n.*958+100T=) c.*974+100T= (n.*974+100T=) c.1263+100T= (n.1263+100T=) c.927+100T= (n.927+100T=) c.1026+100T= (n.1026+100T=) n.1291+100T= n.2044+100T= n.1524+100T= n.1500+100T= n.1470+100T= n.1330+100T= n.1200+100T= | |
3 | g.183038926A>C | CA1425382896 | MCCC1 | c.1377+100T>G (n.1377+100T>G) c.1236+100T>G (n.1236+100T>G) c.1050+100T>G (n.1050+100T>G) c.*958+100T>G (n.*958+100T>G) c.*974+100T>G (n.*974+100T>G) c.1263+100T>G (n.1263+100T>G) c.927+100T>G (n.927+100T>G) c.1026+100T>G (n.1026+100T>G) n.1291+100T>G n.2044+100T>G n.1524+100T>G n.1500+100T>G n.1470+100T>G n.1330+100T>G n.1200+100T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183038926A>T | CA88701990 | MCCC1 | c.1377+100T>A (n.1377+100T>A) c.1236+100T>A (n.1236+100T>A) c.1050+100T>A (n.1050+100T>A) c.*958+100T>A (n.*958+100T>A) c.*974+100T>A (n.*974+100T>A) c.1263+100T>A (n.1263+100T>A) c.927+100T>A (n.927+100T>A) c.1026+100T>A (n.1026+100T>A) n.1291+100T>A n.2044+100T>A n.1524+100T>A n.1500+100T>A n.1470+100T>A n.1330+100T>A n.1200+100T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183038927A= | CA1425382898 | MCCC1 | c.1377+99T= (n.1377+99T=) c.1236+99T= (n.1236+99T=) c.1050+99T= (n.1050+99T=) c.*958+99T= (n.*958+99T=) c.*974+99T= (n.*974+99T=) c.1263+99T= (n.1263+99T=) c.927+99T= (n.927+99T=) c.1026+99T= (n.1026+99T=) n.1291+99T= n.2044+99T= n.1524+99T= n.1500+99T= n.1470+99T= n.1330+99T= n.1200+99T= | |
3 | g.183038927A>C | CA903588845 | MCCC1 | c.1377+99T>G (n.1377+99T>G) c.1236+99T>G (n.1236+99T>G) c.1050+99T>G (n.1050+99T>G) c.*958+99T>G (n.*958+99T>G) c.*974+99T>G (n.*974+99T>G) c.1263+99T>G (n.1263+99T>G) c.927+99T>G (n.927+99T>G) c.1026+99T>G (n.1026+99T>G) n.1291+99T>G n.2044+99T>G n.1524+99T>G n.1500+99T>G n.1470+99T>G n.1330+99T>G n.1200+99T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183038928A>G | CA2668715690 | MCCC1 | c.1377+98T>C (n.1377+98T>C) c.1236+98T>C (n.1236+98T>C) c.1050+98T>C (n.1050+98T>C) c.*958+98T>C (n.*958+98T>C) c.*974+98T>C (n.*974+98T>C) c.1263+98T>C (n.1263+98T>C) c.927+98T>C (n.927+98T>C) c.1026+98T>C (n.1026+98T>C) n.1291+98T>C n.2044+98T>C n.1524+98T>C n.1500+98T>C n.1470+98T>C n.1330+98T>C n.1200+98T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183038930T>C | CA1057149828 | MCCC1 | c.1377+96A>G (n.1377+96A>G) c.1236+96A>G (n.1236+96A>G) c.1050+96A>G (n.1050+96A>G) c.*958+96A>G (n.*958+96A>G) c.*974+96A>G (n.*974+96A>G) c.1263+96A>G (n.1263+96A>G) c.927+96A>G (n.927+96A>G) c.1026+96A>G (n.1026+96A>G) n.1291+96A>G n.2044+96A>G n.1524+96A>G n.1500+96A>G n.1470+96A>G n.1330+96A>G n.1200+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183038930T= | CA1425382899 | MCCC1 | c.1377+96A= (n.1377+96A=) c.1236+96A= (n.1236+96A=) c.1050+96A= (n.1050+96A=) c.*958+96A= (n.*958+96A=) c.*974+96A= (n.*974+96A=) c.1263+96A= (n.1263+96A=) c.927+96A= (n.927+96A=) c.1026+96A= (n.1026+96A=) n.1291+96A= n.2044+96A= n.1524+96A= n.1500+96A= n.1470+96A= n.1330+96A= n.1200+96A= | |
3 | g.183038931A>G | CA2668715692 | MCCC1 | c.1377+95T>C (n.1377+95T>C) c.1236+95T>C (n.1236+95T>C) c.1050+95T>C (n.1050+95T>C) c.*958+95T>C (n.*958+95T>C) c.*974+95T>C (n.*974+95T>C) c.1263+95T>C (n.1263+95T>C) c.927+95T>C (n.927+95T>C) c.1026+95T>C (n.1026+95T>C) n.1291+95T>C n.2044+95T>C n.1524+95T>C n.1500+95T>C n.1470+95T>C n.1330+95T>C n.1200+95T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183038932T>C | CA88701994 | MCCC1 | c.1377+94A>G (n.1377+94A>G) c.1236+94A>G (n.1236+94A>G) c.1050+94A>G (n.1050+94A>G) c.*958+94A>G (n.*958+94A>G) c.*974+94A>G (n.*974+94A>G) c.1263+94A>G (n.1263+94A>G) c.927+94A>G (n.927+94A>G) c.1026+94A>G (n.1026+94A>G) n.1291+94A>G n.2044+94A>G n.1524+94A>G n.1500+94A>G n.1470+94A>G n.1330+94A>G n.1200+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183038932T= | CA1425382900 | MCCC1 | c.1377+94A= (n.1377+94A=) c.1236+94A= (n.1236+94A=) c.1050+94A= (n.1050+94A=) c.*958+94A= (n.*958+94A=) c.*974+94A= (n.*974+94A=) c.1263+94A= (n.1263+94A=) c.927+94A= (n.927+94A=) c.1026+94A= (n.1026+94A=) n.1291+94A= n.2044+94A= n.1524+94A= n.1500+94A= n.1470+94A= n.1330+94A= n.1200+94A= | |
3 | g.183038933G>T | CA2577969824 | MCCC1 | c.1377+93C>A (n.1377+93C>A) c.1236+93C>A (n.1236+93C>A) c.1050+93C>A (n.1050+93C>A) c.*958+93C>A (n.*958+93C>A) c.*974+93C>A (n.*974+93C>A) c.1263+93C>A (n.1263+93C>A) c.927+93C>A (n.927+93C>A) c.1026+93C>A (n.1026+93C>A) n.1291+93C>A n.2044+93C>A n.1524+93C>A n.1500+93C>A n.1470+93C>A n.1330+93C>A n.1200+93C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183038934C>A | CA2668715694 | MCCC1 | c.1377+92G>T (n.1377+92G>T) c.1236+92G>T (n.1236+92G>T) c.1050+92G>T (n.1050+92G>T) c.*958+92G>T (n.*958+92G>T) c.*974+92G>T (n.*974+92G>T) c.1263+92G>T (n.1263+92G>T) c.927+92G>T (n.927+92G>T) c.1026+92G>T (n.1026+92G>T) n.1291+92G>T n.2044+92G>T n.1524+92G>T n.1500+92G>T n.1470+92G>T n.1330+92G>T n.1200+92G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183038934C>G | CA2668715696 | MCCC1 | c.1377+92G>C (n.1377+92G>C) c.1236+92G>C (n.1236+92G>C) c.1050+92G>C (n.1050+92G>C) c.*958+92G>C (n.*958+92G>C) c.*974+92G>C (n.*974+92G>C) c.1263+92G>C (n.1263+92G>C) c.927+92G>C (n.927+92G>C) c.1026+92G>C (n.1026+92G>C) n.1291+92G>C n.2044+92G>C n.1524+92G>C n.1500+92G>C n.1470+92G>C n.1330+92G>C n.1200+92G>C | gnomAD v4 |
3 | g.183038934C>T | CA2668715697 | MCCC1 | c.1377+92G>A (n.1377+92G>A) c.1236+92G>A (n.1236+92G>A) c.1050+92G>A (n.1050+92G>A) c.*958+92G>A (n.*958+92G>A) c.*974+92G>A (n.*974+92G>A) c.1263+92G>A (n.1263+92G>A) c.927+92G>A (n.927+92G>A) c.1026+92G>A (n.1026+92G>A) n.1291+92G>A n.2044+92G>A n.1524+92G>A n.1500+92G>A n.1470+92G>A n.1330+92G>A n.1200+92G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183038936G>T | CA2668715699 | MCCC1 | c.1377+90C>A (n.1377+90C>A) c.1236+90C>A (n.1236+90C>A) c.1050+90C>A (n.1050+90C>A) c.*958+90C>A (n.*958+90C>A) c.*974+90C>A (n.*974+90C>A) c.1263+90C>A (n.1263+90C>A) c.927+90C>A (n.927+90C>A) c.1026+90C>A (n.1026+90C>A) n.1291+90C>A n.2044+90C>A n.1524+90C>A n.1500+90C>A n.1470+90C>A n.1330+90C>A n.1200+90C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183038937A>T | CA2577969825 | MCCC1 | c.1377+89T>A (n.1377+89T>A) c.1236+89T>A (n.1236+89T>A) c.1050+89T>A (n.1050+89T>A) c.*958+89T>A (n.*958+89T>A) c.*974+89T>A (n.*974+89T>A) c.1263+89T>A (n.1263+89T>A) c.927+89T>A (n.927+89T>A) c.1026+89T>A (n.1026+89T>A) n.1291+89T>A n.2044+89T>A n.1524+89T>A n.1500+89T>A n.1470+89T>A n.1330+89T>A n.1200+89T>A |