| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183038889T>C | CA88701951 | MCCC1 | c.1377+137A>G (n.1377+137A>G) c.1236+137A>G (n.1236+137A>G) c.1050+137A>G (n.1050+137A>G) c.*958+137A>G (n.*958+137A>G) c.*974+137A>G (n.*974+137A>G) c.1263+137A>G (n.1263+137A>G) c.927+137A>G (n.927+137A>G) c.1026+137A>G (n.1026+137A>G) n.1291+137A>G n.2044+137A>G n.1524+137A>G n.1500+137A>G n.1470+137A>G n.1330+137A>G n.1200+137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038889T= | CA1425382880 | MCCC1 | c.1377+137A= (n.1377+137A=) c.1236+137A= (n.1236+137A=) c.1050+137A= (n.1050+137A=) c.*958+137A= (n.*958+137A=) c.*974+137A= (n.*974+137A=) c.1263+137A= (n.1263+137A=) c.927+137A= (n.927+137A=) c.1026+137A= (n.1026+137A=) n.1291+137A= n.2044+137A= n.1524+137A= n.1500+137A= n.1470+137A= n.1330+137A= n.1200+137A= | |
| 3 | g.183038890G>A | CA2668715656 | MCCC1 | c.1377+136C>T (n.1377+136C>T) c.1236+136C>T (n.1236+136C>T) c.1050+136C>T (n.1050+136C>T) c.*958+136C>T (n.*958+136C>T) c.*974+136C>T (n.*974+136C>T) c.1263+136C>T (n.1263+136C>T) c.927+136C>T (n.927+136C>T) c.1026+136C>T (n.1026+136C>T) n.1291+136C>T n.2044+136C>T n.1524+136C>T n.1500+136C>T n.1470+136C>T n.1330+136C>T n.1200+136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183038891T>C | CA1425382882 | MCCC1 | c.1377+135A>G (n.1377+135A>G) c.1236+135A>G (n.1236+135A>G) c.1050+135A>G (n.1050+135A>G) c.*958+135A>G (n.*958+135A>G) c.*974+135A>G (n.*974+135A>G) c.1263+135A>G (n.1263+135A>G) c.927+135A>G (n.927+135A>G) c.1026+135A>G (n.1026+135A>G) n.1291+135A>G n.2044+135A>G n.1524+135A>G n.1500+135A>G n.1470+135A>G n.1330+135A>G n.1200+135A>G | dbSNP |
| 3 | g.183038891T= | CA1425382881 | MCCC1 | c.1377+135A= (n.1377+135A=) c.1236+135A= (n.1236+135A=) c.1050+135A= (n.1050+135A=) c.*958+135A= (n.*958+135A=) c.*974+135A= (n.*974+135A=) c.1263+135A= (n.1263+135A=) c.927+135A= (n.927+135A=) c.1026+135A= (n.1026+135A=) n.1291+135A= n.2044+135A= n.1524+135A= n.1500+135A= n.1470+135A= n.1330+135A= n.1200+135A= | |
| 3 | g.183038892G>T | CA2668715657 | MCCC1 | c.1377+134C>A (n.1377+134C>A) c.1236+134C>A (n.1236+134C>A) c.1050+134C>A (n.1050+134C>A) c.*958+134C>A (n.*958+134C>A) c.*974+134C>A (n.*974+134C>A) c.1263+134C>A (n.1263+134C>A) c.927+134C>A (n.927+134C>A) c.1026+134C>A (n.1026+134C>A) n.1291+134C>A n.2044+134C>A n.1524+134C>A n.1500+134C>A n.1470+134C>A n.1330+134C>A n.1200+134C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038893A>T | CA2668715659 | MCCC1 | c.1377+133T>A (n.1377+133T>A) c.1236+133T>A (n.1236+133T>A) c.1050+133T>A (n.1050+133T>A) c.*958+133T>A (n.*958+133T>A) c.*974+133T>A (n.*974+133T>A) c.1263+133T>A (n.1263+133T>A) c.927+133T>A (n.927+133T>A) c.1026+133T>A (n.1026+133T>A) n.1291+133T>A n.2044+133T>A n.1524+133T>A n.1500+133T>A n.1470+133T>A n.1330+133T>A n.1200+133T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038895A= | CA1425382883 | MCCC1 | c.1377+131T= (n.1377+131T=) c.1236+131T= (n.1236+131T=) c.1050+131T= (n.1050+131T=) c.*958+131T= (n.*958+131T=) c.*974+131T= (n.*974+131T=) c.1263+131T= (n.1263+131T=) c.927+131T= (n.927+131T=) c.1026+131T= (n.1026+131T=) n.1291+131T= n.2044+131T= n.1524+131T= n.1500+131T= n.1470+131T= n.1330+131T= n.1200+131T= | |
| 3 | g.183038895A>G | CA88701956 | MCCC1 | c.1377+131T>C (n.1377+131T>C) c.1236+131T>C (n.1236+131T>C) c.1050+131T>C (n.1050+131T>C) c.*958+131T>C (n.*958+131T>C) c.*974+131T>C (n.*974+131T>C) c.1263+131T>C (n.1263+131T>C) c.927+131T>C (n.927+131T>C) c.1026+131T>C (n.1026+131T>C) n.1291+131T>C n.2044+131T>C n.1524+131T>C n.1500+131T>C n.1470+131T>C n.1330+131T>C n.1200+131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038896C>A | CA2668715661 | MCCC1 | c.1377+130G>T (n.1377+130G>T) c.1236+130G>T (n.1236+130G>T) c.1050+130G>T (n.1050+130G>T) c.*958+130G>T (n.*958+130G>T) c.*974+130G>T (n.*974+130G>T) c.1263+130G>T (n.1263+130G>T) c.927+130G>T (n.927+130G>T) c.1026+130G>T (n.1026+130G>T) n.1291+130G>T n.2044+130G>T n.1524+130G>T n.1500+130G>T n.1470+130G>T n.1330+130G>T n.1200+130G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038896C= | CA1425382884 | MCCC1 | c.1377+130G= (n.1377+130G=) c.1236+130G= (n.1236+130G=) c.1050+130G= (n.1050+130G=) c.*958+130G= (n.*958+130G=) c.*974+130G= (n.*974+130G=) c.1263+130G= (n.1263+130G=) c.927+130G= (n.927+130G=) c.1026+130G= (n.1026+130G=) n.1291+130G= n.2044+130G= n.1524+130G= n.1500+130G= n.1470+130G= n.1330+130G= n.1200+130G= | |
| 3 | g.183038896C>T | CA1425382885 | MCCC1 | c.1377+130G>A (n.1377+130G>A) c.1236+130G>A (n.1236+130G>A) c.1050+130G>A (n.1050+130G>A) c.*958+130G>A (n.*958+130G>A) c.*974+130G>A (n.*974+130G>A) c.1263+130G>A (n.1263+130G>A) c.927+130G>A (n.927+130G>A) c.1026+130G>A (n.1026+130G>A) n.1291+130G>A n.2044+130G>A n.1524+130G>A n.1500+130G>A n.1470+130G>A n.1330+130G>A n.1200+130G>A | dbSNP |
| 3 | g.183038898A>C | CA2668715662 | MCCC1 | c.1377+128T>G (n.1377+128T>G) c.1236+128T>G (n.1236+128T>G) c.1050+128T>G (n.1050+128T>G) c.*958+128T>G (n.*958+128T>G) c.*974+128T>G (n.*974+128T>G) c.1263+128T>G (n.1263+128T>G) c.927+128T>G (n.927+128T>G) c.1026+128T>G (n.1026+128T>G) n.1291+128T>G n.2044+128T>G n.1524+128T>G n.1500+128T>G n.1470+128T>G n.1330+128T>G n.1200+128T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038898A>G | CA2668715663 | MCCC1 | c.1377+128T>C (n.1377+128T>C) c.1236+128T>C (n.1236+128T>C) c.1050+128T>C (n.1050+128T>C) c.*958+128T>C (n.*958+128T>C) c.*974+128T>C (n.*974+128T>C) c.1263+128T>C (n.1263+128T>C) c.927+128T>C (n.927+128T>C) c.1026+128T>C (n.1026+128T>C) n.1291+128T>C n.2044+128T>C n.1524+128T>C n.1500+128T>C n.1470+128T>C n.1330+128T>C n.1200+128T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038899T>C | CA548362587 | MCCC1 | c.1377+127A>G (n.1377+127A>G) c.1236+127A>G (n.1236+127A>G) c.1050+127A>G (n.1050+127A>G) c.*958+127A>G (n.*958+127A>G) c.*974+127A>G (n.*974+127A>G) c.1263+127A>G (n.1263+127A>G) c.927+127A>G (n.927+127A>G) c.1026+127A>G (n.1026+127A>G) n.1291+127A>G n.2044+127A>G n.1524+127A>G n.1500+127A>G n.1470+127A>G n.1330+127A>G n.1200+127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038899T= | CA1425382886 | MCCC1 | c.1377+127A= (n.1377+127A=) c.1236+127A= (n.1236+127A=) c.1050+127A= (n.1050+127A=) c.*958+127A= (n.*958+127A=) c.*974+127A= (n.*974+127A=) c.1263+127A= (n.1263+127A=) c.927+127A= (n.927+127A=) c.1026+127A= (n.1026+127A=) n.1291+127A= n.2044+127A= n.1524+127A= n.1500+127A= n.1470+127A= n.1330+127A= n.1200+127A= | |
| 3 | g.183038902T>C | CA2668715664 | MCCC1 | c.1377+124A>G (n.1377+124A>G) c.1236+124A>G (n.1236+124A>G) c.1050+124A>G (n.1050+124A>G) c.*958+124A>G (n.*958+124A>G) c.*974+124A>G (n.*974+124A>G) c.1263+124A>G (n.1263+124A>G) c.927+124A>G (n.927+124A>G) c.1026+124A>G (n.1026+124A>G) n.1291+124A>G n.2044+124A>G n.1524+124A>G n.1500+124A>G n.1470+124A>G n.1330+124A>G n.1200+124A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038903G>C | CA88701960 | MCCC1 | c.1377+123C>G (n.1377+123C>G) c.1236+123C>G (n.1236+123C>G) c.1050+123C>G (n.1050+123C>G) c.*958+123C>G (n.*958+123C>G) c.*974+123C>G (n.*974+123C>G) c.1263+123C>G (n.1263+123C>G) c.927+123C>G (n.927+123C>G) c.1026+123C>G (n.1026+123C>G) n.1291+123C>G n.2044+123C>G n.1524+123C>G n.1500+123C>G n.1470+123C>G n.1330+123C>G n.1200+123C>G | dbSNP |
| 3 | g.183038903G= | CA1425382887 | MCCC1 | c.1377+123C= (n.1377+123C=) c.1236+123C= (n.1236+123C=) c.1050+123C= (n.1050+123C=) c.*958+123C= (n.*958+123C=) c.*974+123C= (n.*974+123C=) c.1263+123C= (n.1263+123C=) c.927+123C= (n.927+123C=) c.1026+123C= (n.1026+123C=) n.1291+123C= n.2044+123C= n.1524+123C= n.1500+123C= n.1470+123C= n.1330+123C= n.1200+123C= | |
| 3 | g.183038903G>T | CA2668715666 | MCCC1 | c.1377+123C>A (n.1377+123C>A) c.1236+123C>A (n.1236+123C>A) c.1050+123C>A (n.1050+123C>A) c.*958+123C>A (n.*958+123C>A) c.*974+123C>A (n.*974+123C>A) c.1263+123C>A (n.1263+123C>A) c.927+123C>A (n.927+123C>A) c.1026+123C>A (n.1026+123C>A) n.1291+123C>A n.2044+123C>A n.1524+123C>A n.1500+123C>A n.1470+123C>A n.1330+123C>A n.1200+123C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038904T>C | CA2668715667 | MCCC1 | c.1377+122A>G (n.1377+122A>G) c.1236+122A>G (n.1236+122A>G) c.1050+122A>G (n.1050+122A>G) c.*958+122A>G (n.*958+122A>G) c.*974+122A>G (n.*974+122A>G) c.1263+122A>G (n.1263+122A>G) c.927+122A>G (n.927+122A>G) c.1026+122A>G (n.1026+122A>G) n.1291+122A>G n.2044+122A>G n.1524+122A>G n.1500+122A>G n.1470+122A>G n.1330+122A>G n.1200+122A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038905T>C | CA88701965 | MCCC1 | c.1377+121A>G (n.1377+121A>G) c.1236+121A>G (n.1236+121A>G) c.1050+121A>G (n.1050+121A>G) c.*958+121A>G (n.*958+121A>G) c.*974+121A>G (n.*974+121A>G) c.1263+121A>G (n.1263+121A>G) c.927+121A>G (n.927+121A>G) c.1026+121A>G (n.1026+121A>G) n.1291+121A>G n.2044+121A>G n.1524+121A>G n.1500+121A>G n.1470+121A>G n.1330+121A>G n.1200+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038905T>G | CA2668715668 | MCCC1 | c.1377+121A>C (n.1377+121A>C) c.1236+121A>C (n.1236+121A>C) c.1050+121A>C (n.1050+121A>C) c.*958+121A>C (n.*958+121A>C) c.*974+121A>C (n.*974+121A>C) c.1263+121A>C (n.1263+121A>C) c.927+121A>C (n.927+121A>C) c.1026+121A>C (n.1026+121A>C) n.1291+121A>C n.2044+121A>C n.1524+121A>C n.1500+121A>C n.1470+121A>C n.1330+121A>C n.1200+121A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038905T= | CA1425382888 | MCCC1 | c.1377+121A= (n.1377+121A=) c.1236+121A= (n.1236+121A=) c.1050+121A= (n.1050+121A=) c.*958+121A= (n.*958+121A=) c.*974+121A= (n.*974+121A=) c.1263+121A= (n.1263+121A=) c.927+121A= (n.927+121A=) c.1026+121A= (n.1026+121A=) n.1291+121A= n.2044+121A= n.1524+121A= n.1500+121A= n.1470+121A= n.1330+121A= n.1200+121A= | |
| 3 | g.183038907G>T | CA2668715671 | MCCC1 | c.1377+119C>A (n.1377+119C>A) c.1236+119C>A (n.1236+119C>A) c.1050+119C>A (n.1050+119C>A) c.*958+119C>A (n.*958+119C>A) c.*974+119C>A (n.*974+119C>A) c.1263+119C>A (n.1263+119C>A) c.927+119C>A (n.927+119C>A) c.1026+119C>A (n.1026+119C>A) n.1291+119C>A n.2044+119C>A n.1524+119C>A n.1500+119C>A n.1470+119C>A n.1330+119C>A n.1200+119C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038909del | CA2668715670 | MCCC1 | c.1377+119del (n.1377+119del) c.1236+119del (n.1236+119del) c.1050+119del (n.1050+119del) c.*958+119del (n.*958+119del) c.*974+119del (n.*974+119del) c.1263+119del (n.1263+119del) c.927+119del (n.927+119del) c.1026+119del (n.1026+119del) n.1291+119del n.2044+119del n.1524+119del n.1500+119del n.1470+119del n.1330+119del n.1200+119del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038909G>A | CA2668715672 | MCCC1 | c.1377+117C>T (n.1377+117C>T) c.1236+117C>T (n.1236+117C>T) c.1050+117C>T (n.1050+117C>T) c.*958+117C>T (n.*958+117C>T) c.*974+117C>T (n.*974+117C>T) c.1263+117C>T (n.1263+117C>T) c.927+117C>T (n.927+117C>T) c.1026+117C>T (n.1026+117C>T) n.1291+117C>T n.2044+117C>T n.1524+117C>T n.1500+117C>T n.1470+117C>T n.1330+117C>T n.1200+117C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038909G>T | CA2668715673 | MCCC1 | c.1377+117C>A (n.1377+117C>A) c.1236+117C>A (n.1236+117C>A) c.1050+117C>A (n.1050+117C>A) c.*958+117C>A (n.*958+117C>A) c.*974+117C>A (n.*974+117C>A) c.1263+117C>A (n.1263+117C>A) c.927+117C>A (n.927+117C>A) c.1026+117C>A (n.1026+117C>A) n.1291+117C>A n.2044+117C>A n.1524+117C>A n.1500+117C>A n.1470+117C>A n.1330+117C>A n.1200+117C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038910C>A | CA2668715676 | MCCC1 | c.1377+116G>T (n.1377+116G>T) c.1236+116G>T (n.1236+116G>T) c.1050+116G>T (n.1050+116G>T) c.*958+116G>T (n.*958+116G>T) c.*974+116G>T (n.*974+116G>T) c.1263+116G>T (n.1263+116G>T) c.927+116G>T (n.927+116G>T) c.1026+116G>T (n.1026+116G>T) n.1291+116G>T n.2044+116G>T n.1524+116G>T n.1500+116G>T n.1470+116G>T n.1330+116G>T n.1200+116G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038910C>T | CA2668715675 | MCCC1 | c.1377+116G>A (n.1377+116G>A) c.1236+116G>A (n.1236+116G>A) c.1050+116G>A (n.1050+116G>A) c.*958+116G>A (n.*958+116G>A) c.*974+116G>A (n.*974+116G>A) c.1263+116G>A (n.1263+116G>A) c.927+116G>A (n.927+116G>A) c.1026+116G>A (n.1026+116G>A) n.1291+116G>A n.2044+116G>A n.1524+116G>A n.1500+116G>A n.1470+116G>A n.1330+116G>A n.1200+116G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038913T>C | CA88701980 | MCCC1 | c.1377+113A>G (n.1377+113A>G) c.1236+113A>G (n.1236+113A>G) c.1050+113A>G (n.1050+113A>G) c.*958+113A>G (n.*958+113A>G) c.*974+113A>G (n.*974+113A>G) c.1263+113A>G (n.1263+113A>G) c.927+113A>G (n.927+113A>G) c.1026+113A>G (n.1026+113A>G) n.1291+113A>G n.2044+113A>G n.1524+113A>G n.1500+113A>G n.1470+113A>G n.1330+113A>G n.1200+113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038913T= | CA1425382889 | MCCC1 | c.1377+113A= (n.1377+113A=) c.1236+113A= (n.1236+113A=) c.1050+113A= (n.1050+113A=) c.*958+113A= (n.*958+113A=) c.*974+113A= (n.*974+113A=) c.1263+113A= (n.1263+113A=) c.927+113A= (n.927+113A=) c.1026+113A= (n.1026+113A=) n.1291+113A= n.2044+113A= n.1524+113A= n.1500+113A= n.1470+113A= n.1330+113A= n.1200+113A= | |
| 3 | g.183038914T>C | CA88701984 | MCCC1 | c.1377+112A>G (n.1377+112A>G) c.1236+112A>G (n.1236+112A>G) c.1050+112A>G (n.1050+112A>G) c.*958+112A>G (n.*958+112A>G) c.*974+112A>G (n.*974+112A>G) c.1263+112A>G (n.1263+112A>G) c.927+112A>G (n.927+112A>G) c.1026+112A>G (n.1026+112A>G) n.1291+112A>G n.2044+112A>G n.1524+112A>G n.1500+112A>G n.1470+112A>G n.1330+112A>G n.1200+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038914T= | CA1425382890 | MCCC1 | c.1377+112A= (n.1377+112A=) c.1236+112A= (n.1236+112A=) c.1050+112A= (n.1050+112A=) c.*958+112A= (n.*958+112A=) c.*974+112A= (n.*974+112A=) c.1263+112A= (n.1263+112A=) c.927+112A= (n.927+112A=) c.1026+112A= (n.1026+112A=) n.1291+112A= n.2044+112A= n.1524+112A= n.1500+112A= n.1470+112A= n.1330+112A= n.1200+112A= | |
| 3 | g.183038915G>C | CA1425382892 | MCCC1 | c.1377+111C>G (n.1377+111C>G) c.1236+111C>G (n.1236+111C>G) c.1050+111C>G (n.1050+111C>G) c.*958+111C>G (n.*958+111C>G) c.*974+111C>G (n.*974+111C>G) c.1263+111C>G (n.1263+111C>G) c.927+111C>G (n.927+111C>G) c.1026+111C>G (n.1026+111C>G) n.1291+111C>G n.2044+111C>G n.1524+111C>G n.1500+111C>G n.1470+111C>G n.1330+111C>G n.1200+111C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183038915G= | CA1425382891 | MCCC1 | c.1377+111C= (n.1377+111C=) c.1236+111C= (n.1236+111C=) c.1050+111C= (n.1050+111C=) c.*958+111C= (n.*958+111C=) c.*974+111C= (n.*974+111C=) c.1263+111C= (n.1263+111C=) c.927+111C= (n.927+111C=) c.1026+111C= (n.1026+111C=) n.1291+111C= n.2044+111C= n.1524+111C= n.1500+111C= n.1470+111C= n.1330+111C= n.1200+111C= | |
| 3 | g.183038915G>T | CA2668715679 | MCCC1 | c.1377+111C>A (n.1377+111C>A) c.1236+111C>A (n.1236+111C>A) c.1050+111C>A (n.1050+111C>A) c.*958+111C>A (n.*958+111C>A) c.*974+111C>A (n.*974+111C>A) c.1263+111C>A (n.1263+111C>A) c.927+111C>A (n.927+111C>A) c.1026+111C>A (n.1026+111C>A) n.1291+111C>A n.2044+111C>A n.1524+111C>A n.1500+111C>A n.1470+111C>A n.1330+111C>A n.1200+111C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038918G>A | CA1425382894 | MCCC1 | c.1377+108C>T (n.1377+108C>T) c.1236+108C>T (n.1236+108C>T) c.1050+108C>T (n.1050+108C>T) c.*958+108C>T (n.*958+108C>T) c.*974+108C>T (n.*974+108C>T) c.1263+108C>T (n.1263+108C>T) c.927+108C>T (n.927+108C>T) c.1026+108C>T (n.1026+108C>T) n.1291+108C>T n.2044+108C>T n.1524+108C>T n.1500+108C>T n.1470+108C>T n.1330+108C>T n.1200+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183038918G= | CA1425382893 | MCCC1 | c.1377+108C= (n.1377+108C=) c.1236+108C= (n.1236+108C=) c.1050+108C= (n.1050+108C=) c.*958+108C= (n.*958+108C=) c.*974+108C= (n.*974+108C=) c.1263+108C= (n.1263+108C=) c.927+108C= (n.927+108C=) c.1026+108C= (n.1026+108C=) n.1291+108C= n.2044+108C= n.1524+108C= n.1500+108C= n.1470+108C= n.1330+108C= n.1200+108C= | |
| 3 | g.183038918G>T | CA2668715681 | MCCC1 | c.1377+108C>A (n.1377+108C>A) c.1236+108C>A (n.1236+108C>A) c.1050+108C>A (n.1050+108C>A) c.*958+108C>A (n.*958+108C>A) c.*974+108C>A (n.*974+108C>A) c.1263+108C>A (n.1263+108C>A) c.927+108C>A (n.927+108C>A) c.1026+108C>A (n.1026+108C>A) n.1291+108C>A n.2044+108C>A n.1524+108C>A n.1500+108C>A n.1470+108C>A n.1330+108C>A n.1200+108C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038919G>A | CA2668715682 | MCCC1 | c.1377+107C>T (n.1377+107C>T) c.1236+107C>T (n.1236+107C>T) c.1050+107C>T (n.1050+107C>T) c.*958+107C>T (n.*958+107C>T) c.*974+107C>T (n.*974+107C>T) c.1263+107C>T (n.1263+107C>T) c.927+107C>T (n.927+107C>T) c.1026+107C>T (n.1026+107C>T) n.1291+107C>T n.2044+107C>T n.1524+107C>T n.1500+107C>T n.1470+107C>T n.1330+107C>T n.1200+107C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038919G>C | CA648069759 | MCCC1 | c.1377+107C>G (n.1377+107C>G) c.1236+107C>G (n.1236+107C>G) c.1050+107C>G (n.1050+107C>G) c.*958+107C>G (n.*958+107C>G) c.*974+107C>G (n.*974+107C>G) c.1263+107C>G (n.1263+107C>G) c.927+107C>G (n.927+107C>G) c.1026+107C>G (n.1026+107C>G) n.1291+107C>G n.2044+107C>G n.1524+107C>G n.1500+107C>G n.1470+107C>G n.1330+107C>G n.1200+107C>G | COSMIC |
| 3 | g.183038919G>T | CA2668715683 | MCCC1 | c.1377+107C>A (n.1377+107C>A) c.1236+107C>A (n.1236+107C>A) c.1050+107C>A (n.1050+107C>A) c.*958+107C>A (n.*958+107C>A) c.*974+107C>A (n.*974+107C>A) c.1263+107C>A (n.1263+107C>A) c.927+107C>A (n.927+107C>A) c.1026+107C>A (n.1026+107C>A) n.1291+107C>A n.2044+107C>A n.1524+107C>A n.1500+107C>A n.1470+107C>A n.1330+107C>A n.1200+107C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038923T>C | CA88701986 | MCCC1 | c.1377+103A>G (n.1377+103A>G) c.1236+103A>G (n.1236+103A>G) c.1050+103A>G (n.1050+103A>G) c.*958+103A>G (n.*958+103A>G) c.*974+103A>G (n.*974+103A>G) c.1263+103A>G (n.1263+103A>G) c.927+103A>G (n.927+103A>G) c.1026+103A>G (n.1026+103A>G) n.1291+103A>G n.2044+103A>G n.1524+103A>G n.1500+103A>G n.1470+103A>G n.1330+103A>G n.1200+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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