Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830741T>ACA355113118BCHEc.293A>T (p.Asp98Val)
c.107+6573A>T (n.107+6573A>T)
c.416A>T (p.Asp139Val)
n.159+6573A>T
n.460A>T
n.110+6573A>T
n.411A>T
3g.165830741T>CCA122963BCHEc.293A>G (p.Asp98Gly)
c.107+6573A>G (n.107+6573A>G)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
n.159+6573A>G
n.460A>G
n.110+6573A>G
n.411A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830741T>GCA355113119BCHEc.293A>C (p.Asp98Ala)
c.107+6573A>C (n.107+6573A>C)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
n.159+6573A>C
n.460A>C
n.110+6573A>C
n.411A>C
3g.165830741T=CA1417760841BCHEc.293A= (p.Asp98=)
c.107+6573A= (n.107+6573A=)
c.416A= (p.Asp139=)
n.159+6573A=
n.460A=
n.110+6573A=
n.411A=
3g.165830742C>ACA355113120BCHEc.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.107+6572G>T (n.107+6572G>T)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.159+6572G>T
n.459G>T
n.110+6572G>T
n.410G>T
3g.165830742C>GCA355113122BCHEc.292G>C (p.Asp98His)
c.107+6572G>C (n.107+6572G>C)
c.415G>C (p.Asp139His)
n.159+6572G>C
n.459G>C
n.110+6572G>C
n.410G>C
3g.165830742C>TCA355113121BCHEc.292G>A (p.Asp98Asn)
c.107+6572G>A (n.107+6572G>A)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
n.159+6572G>A
n.459G>A
n.110+6572G>A
n.410G>A
3g.165830743T>ACA436969238BCHEc.291A>T (p.Ile97=)
c.107+6571A>T (n.107+6571A>T)
c.414A>T (p.Ile138=)
n.159+6571A>T
n.458A>T
n.110+6571A>T
n.409A>T
3g.165830743T>CCA355113123BCHEc.291A>G (p.Ile97Met)
c.107+6571A>G (n.107+6571A>G)
c.414A>G (p.Ile138Met)
n.159+6571A>G
n.458A>G
n.110+6571A>G
n.409A>G
3g.165830743T>GCA436969239BCHEc.291A>C (p.Ile97=)
c.107+6571A>C (n.107+6571A>C)
c.414A>C (p.Ile138=)
n.159+6571A>C
n.458A>C
n.110+6571A>C
n.409A>C
3g.165830744A=CA1417760842BCHEc.290T= (p.Ile97=)
c.107+6570T= (n.107+6570T=)
c.413T= (p.Ile138=)
n.159+6570T=
n.457T=
n.110+6570T=
n.408T=
3g.165830744A>CCA355113124BCHEc.290T>G (p.Ile97Arg)
c.107+6570T>G (n.107+6570T>G)
c.413T>G (p.Ile138Arg)
n.159+6570T>G
n.457T>G
n.110+6570T>G
n.408T>G
3g.165830744A>GCA355113125BCHEc.290T>C (p.Ile97Thr)
c.107+6570T>C (n.107+6570T>C)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.159+6570T>C
n.457T>C
n.110+6570T>C
n.408T>C
 gnomAD v4
3g.165830744A>TCA87410375BCHEc.290T>A (p.Ile97Lys)
c.107+6570T>A (n.107+6570T>A)
c.413T>A (p.Ile138Lys)
n.159+6570T>A
n.457T>A
n.110+6570T>A
n.408T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830745T>ACA355113126BCHEc.289A>T (p.Ile97Leu)
c.107+6569A>T (n.107+6569A>T)
c.412A>T (p.Ile138Leu)
n.159+6569A>T
n.456A>T
n.110+6569A>T
n.407A>T
3g.165830745T>CCA355113127BCHEc.289A>G (p.Ile97Val)
c.107+6569A>G (n.107+6569A>G)
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.159+6569A>G
n.456A>G
n.110+6569A>G
n.407A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830745T>GCA355113128BCHEc.289A>C (p.Ile97Leu)
c.107+6569A>C (n.107+6569A>C)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.159+6569A>C
n.456A>C
n.110+6569A>C
n.407A>C
3g.165830745T=CA1417760843BCHEc.289A= (p.Ile97=)
c.107+6569A= (n.107+6569A=)
c.412A= (p.Ile138=)
n.159+6569A=
n.456A=
n.110+6569A=
n.407A=
3g.165830746G>ACA436969241BCHEc.288C>T (p.Asn96=)
c.107+6568C>T (n.107+6568C>T)
c.411C>T (p.Asn137=)
n.159+6568C>T
n.455C>T
n.110+6568C>T
n.406C>T
3g.165830746G>CCA355113129BCHEc.288C>G (p.Asn96Lys)
c.107+6568C>G (n.107+6568C>G)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
n.159+6568C>G
n.455C>G
n.110+6568C>G
n.406C>G
3g.165830746G>TCA355113130BCHEc.288C>A (p.Asn96Lys)
c.107+6568C>A (n.107+6568C>A)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
n.159+6568C>A
n.455C>A
n.110+6568C>A
n.406C>A
3g.165830747T>ACA355113131BCHEc.287A>T (p.Asn96Ile)
c.107+6567A>T (n.107+6567A>T)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.159+6567A>T
n.454A>T
n.110+6567A>T
n.405A>T
3g.165830747T>CCA355113132BCHEc.287A>G (p.Asn96Ser)
c.107+6567A>G (n.107+6567A>G)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.159+6567A>G
n.454A>G
n.110+6567A>G
n.405A>G
3g.165830747T>GCA355113133BCHEc.287A>C (p.Asn96Thr)
c.107+6567A>C (n.107+6567A>C)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.159+6567A>C
n.454A>C
n.110+6567A>C
n.405A>C
3g.165830748T>ACA355113134BCHEc.286A>T (p.Asn96Tyr)
c.107+6566A>T (n.107+6566A>T)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.159+6566A>T
n.453A>T
n.110+6566A>T
n.404A>T
3g.165830748T>CCA355113136BCHEc.286A>G (p.Asn96Asp)
c.107+6566A>G (n.107+6566A>G)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.159+6566A>G
n.453A>G
n.110+6566A>G
n.404A>G
 COSMIC
3g.165830748T>GCA355113135BCHEc.286A>C (p.Asn96His)
c.107+6566A>C (n.107+6566A>C)
c.409A>C (p.Asn137His)
n.159+6566A>C
n.453A>C
n.110+6566A>C
n.404A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830748T=CA1417760844BCHEc.286A= (p.Asn96=)
c.107+6566A= (n.107+6566A=)
c.409A= (p.Asn137=)
n.159+6566A=
n.453A=
n.110+6566A=
n.404A=
3g.165830749C>ACA355113137BCHEc.285G>T (p.Gln95His)
c.107+6565G>T (n.107+6565G>T)
c.408G>T (p.Gln136His)
n.159+6565G>T
n.452G>T
n.110+6565G>T
n.403G>T
3g.165830749C>GCA355113138BCHEc.285G>C (p.Gln95His)
c.107+6565G>C (n.107+6565G>C)
c.408G>C (p.Gln136His)
n.159+6565G>C
n.452G>C
n.110+6565G>C
n.403G>C
3g.165830749C>TCA436969243BCHEc.285G>A (p.Gln95=)
c.107+6565G>A (n.107+6565G>A)
c.408G>A (p.Gln136=)
n.159+6565G>A
n.452G>A
n.110+6565G>A
n.403G>A
3g.165830750T>ACA355113139BCHEc.284A>T (p.Gln95Leu)
c.107+6564A>T (n.107+6564A>T)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.159+6564A>T
n.451A>T
n.110+6564A>T
n.402A>T
3g.165830750T>CCA355113140BCHEc.284A>G (p.Gln95Arg)
c.107+6564A>G (n.107+6564A>G)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.159+6564A>G
n.451A>G
n.110+6564A>G
n.402A>G
 gnomAD v4
3g.165830750T>GCA355113141BCHEc.284A>C (p.Gln95Pro)
c.107+6564A>C (n.107+6564A>C)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.159+6564A>C
n.451A>C
n.110+6564A>C
n.402A>C
3g.165830751G>ACA355113142BCHEc.283C>T (p.Gln95Ter)
c.107+6563C>T (n.107+6563C>T)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.159+6563C>T
n.450C>T
n.110+6563C>T
n.401C>T
3g.165830751G>CCA355113143BCHEc.283C>G (p.Gln95Glu)
c.107+6563C>G (n.107+6563C>G)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.159+6563C>G
n.450C>G
n.110+6563C>G
n.401C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830751G=CA1417760845BCHEc.283C= (p.Gln95=)
c.107+6563C= (n.107+6563C=)
c.406C= (p.Gln136=)
n.159+6563C=
n.450C=
n.110+6563C=
n.401C=
3g.165830751G>TCA355113144BCHEc.283C>A (p.Gln95Lys)
c.107+6563C>A (n.107+6563C>A)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.159+6563C>A
n.450C>A
n.110+6563C>A
n.401C>A
 dbSNP COSMIC
3g.165830752A>CCA355113145BCHEc.282T>G (p.Cys94Trp)
c.107+6562T>G (n.107+6562T>G)
c.405T>G (p.Cys135Trp)
n.159+6562T>G
n.449T>G
n.110+6562T>G
n.400T>G
3g.165830752A>GCA436969246BCHEc.282T>C (p.Cys94=)
c.107+6562T>C (n.107+6562T>C)
c.405T>C (p.Cys135=)
n.159+6562T>C
n.449T>C
n.110+6562T>C
n.400T>C
3g.165830752A>TCA355113146BCHEc.282T>A (p.Cys94Ter)
c.107+6562T>A (n.107+6562T>A)
c.405T>A (p.Cys135Ter)
n.159+6562T>A
n.449T>A
n.110+6562T>A
n.400T>A
3g.165830753C>ACA355113147BCHEc.281G>T (p.Cys94Phe)
c.107+6561G>T (n.107+6561G>T)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
n.159+6561G>T
n.448G>T
n.110+6561G>T
n.399G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830753C=CA1417760846BCHEc.281G= (p.Cys94=)
c.107+6561G= (n.107+6561G=)
c.404G= (p.Cys135=)
n.159+6561G=
n.448G=
n.110+6561G=
n.399G=
3g.165830753C>GCA355113148BCHEc.281G>C (p.Cys94Ser)
c.107+6561G>C (n.107+6561G>C)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
n.159+6561G>C
n.448G>C
n.110+6561G>C
n.399G>C
3g.165830753C>TCA355113149BCHEc.281G>A (p.Cys94Tyr)
c.107+6561G>A (n.107+6561G>A)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
n.159+6561G>A
n.448G>A
n.110+6561G>A
n.399G>A
 gnomAD v4
3g.165830754A>CCA355113152BCHEc.280T>G (p.Cys94Gly)
c.107+6560T>G (n.107+6560T>G)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
n.159+6560T>G
n.447T>G
n.110+6560T>G
n.398T>G
3g.165830754A>GCA355113150BCHEc.280T>C (p.Cys94Arg)
c.107+6560T>C (n.107+6560T>C)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
n.159+6560T>C
n.447T>C
n.110+6560T>C
n.398T>C
 gnomAD v4
3g.165830754A>TCA355113151BCHEc.280T>A (p.Cys94Ser)
c.107+6560T>A (n.107+6560T>A)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
n.159+6560T>A
n.447T>A
n.110+6560T>A
n.398T>A
3g.165830755G>ACA436969247BCHEc.279C>T (p.Cys93=)
c.107+6559C>T (n.107+6559C>T)
c.402C>T (p.Cys134=)
n.159+6559C>T
n.446C>T
n.110+6559C>T
n.397C>T
3g.165830755G>CCA355113153BCHEc.279C>G (p.Cys93Trp)
c.107+6559C>G (n.107+6559C>G)
c.402C>G (p.Cys134Trp)
n.159+6559C>G
n.446C>G
n.110+6559C>G
n.397C>G

Number of alleles fetched