WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830236T>A | CA355112054 | BCHE | c.798A>T (p.Glu266Asp) c.107+7078A>T (n.107+7078A>T) c.921A>T (p.Glu307Asp) n.159+7078A>T n.965A>T n.110+7078A>T n.916A>T | |
| 3 | g.165830236T>C | CA436969135 | BCHE | c.798A>G (p.Glu266=) c.107+7078A>G (n.107+7078A>G) c.921A>G (p.Glu307=) n.159+7078A>G n.965A>G n.110+7078A>G n.916A>G | COSMIC |
| 3 | g.165830236T>G | CA355112055 | BCHE | c.798A>C (p.Glu266Asp) c.107+7078A>C (n.107+7078A>C) c.921A>C (p.Glu307Asp) n.159+7078A>C n.965A>C n.110+7078A>C n.916A>C | |
| 3 | g.165830237T>A | CA355112056 | BCHE | c.797A>T (p.Glu266Val) c.107+7077A>T (n.107+7077A>T) c.920A>T (p.Glu307Val) n.159+7077A>T n.964A>T n.110+7077A>T n.915A>T | |
| 3 | g.165830237T>C | CA355112057 | BCHE | c.797A>G (p.Glu266Gly) c.107+7077A>G (n.107+7077A>G) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.159+7077A>G n.964A>G n.110+7077A>G n.915A>G | |
| 3 | g.165830237T>G | CA355112058 | BCHE | c.797A>C (p.Glu266Ala) c.107+7077A>C (n.107+7077A>C) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.159+7077A>C n.964A>C n.110+7077A>C n.915A>C | |
| 3 | g.165830237_165830252del | CA2668432399 | BCHE | c.782_797del (p.Val261GlufsTer7) c.107+7062_107+7077del (n.107+7062_107+7077del) c.905_920del (p.Val302GlufsTer7) n.159+7062_159+7077del n.949_964del n.110+7062_110+7077del n.900_915del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830238C>A | CA355112059 | BCHE | c.796G>T (p.Glu266Ter) c.107+7076G>T (n.107+7076G>T) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.159+7076G>T n.963G>T n.110+7076G>T n.914G>T | |
| 3 | g.165830238C>G | CA355112061 | BCHE | c.796G>C (p.Glu266Gln) c.107+7076G>C (n.107+7076G>C) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.159+7076G>C n.963G>C n.110+7076G>C n.914G>C | |
| 3 | g.165830238C>T | CA355112060 | BCHE | c.796G>A (p.Glu266Lys) c.107+7076G>A (n.107+7076G>A) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.159+7076G>A n.963G>A n.110+7076G>A n.914G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830239A= | CA1417760183 | BCHE | c.795T= (p.Tyr265=) c.107+7075T= (n.107+7075T=) c.918T= (p.Tyr306=) n.159+7075T= n.962T= n.110+7075T= n.913T= | |
| 3 | g.165830239A>C | CA355112062 | BCHE | c.795T>G (p.Tyr265Ter) c.107+7075T>G (n.107+7075T>G) c.918T>G (p.Tyr306Ter) n.159+7075T>G n.962T>G n.110+7075T>G n.913T>G | |
| 3 | g.165830239A>G | CA436969144 | BCHE | c.795T>C (p.Tyr265=) c.107+7075T>C (n.107+7075T>C) c.918T>C (p.Tyr306=) n.159+7075T>C n.962T>C n.110+7075T>C n.913T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830239A>T | CA355112063 | BCHE | c.795T>A (p.Tyr265Ter) c.107+7075T>A (n.107+7075T>A) c.918T>A (p.Tyr306Ter) n.159+7075T>A n.962T>A n.110+7075T>A n.913T>A | |
| 3 | g.165830240T>A | CA355112064 | BCHE | c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.107+7074A>T (n.107+7074A>T) c.917A>T (p.Tyr306Phe) n.159+7074A>T n.961A>T n.110+7074A>T n.912A>T | COSMIC |
| 3 | g.165830240T>C | CA87410340 | BCHE | c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.107+7074A>G (n.107+7074A>G) c.917A>G (p.Tyr306Cys) n.159+7074A>G n.961A>G n.110+7074A>G n.912A>G | dbSNP |
| 3 | g.165830240T>G | CA355112065 | BCHE | c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.107+7074A>C (n.107+7074A>C) c.917A>C (p.Tyr306Ser) n.159+7074A>C n.961A>C n.110+7074A>C n.912A>C | |
| 3 | g.165830240T= | CA1417760189 | BCHE | c.794A= (p.Tyr265=) c.107+7074A= (n.107+7074A=) c.917A= (p.Tyr306=) n.159+7074A= n.961A= n.110+7074A= n.912A= | |
| 3 | g.165830240_165830241delinsTA | CA1417760191 | BCHE | c.793_794delinsTA (p.Tyr265=) c.107+7073_107+7074delinsTA (n.107+7073_107+7074delinsTA) c.916_917delinsTA (p.Tyr306=) n.159+7073_159+7074delinsTA n.960_961delinsTA n.110+7073_110+7074delinsTA n.911_912delinsTA | |
| 3 | g.165830241A>C | CA355112066 | BCHE | c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.107+7073T>G (n.107+7073T>G) c.916T>G (p.Tyr306Asp) n.159+7073T>G n.960T>G n.110+7073T>G n.911T>G | |
| 3 | g.165830241A>G | CA355112067 | BCHE | c.793T>C (p.Tyr265His) c.107+7073T>C (n.107+7073T>C) c.916T>C (p.Tyr306His) n.159+7073T>C n.960T>C n.110+7073T>C n.911T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830241A>T | CA355112068 | BCHE | c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.107+7073T>A (n.107+7073T>A) c.916T>A (p.Tyr306Asn) n.159+7073T>A n.960T>A n.110+7073T>A n.911T>A | |
| 3 | g.165830243del | CA2692425 | BCHE | c.793del (p.Tyr265MetfsTer8) c.107+7073del (n.107+7073del) c.916del (p.Tyr306MetfsTer8) n.159+7073del n.960del n.110+7073del n.911del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830242A>C | CA436969146 | BCHE | c.792T>G (p.Leu264=) c.107+7072T>G (n.107+7072T>G) c.915T>G (p.Leu305=) n.159+7072T>G n.959T>G n.110+7072T>G n.910T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830242A>G | CA436969148 | BCHE | c.792T>C (p.Leu264=) c.107+7072T>C (n.107+7072T>C) c.915T>C (p.Leu305=) n.159+7072T>C n.959T>C n.110+7072T>C n.910T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830242A>T | CA436969150 | BCHE | c.792T>A (p.Leu264=) c.107+7072T>A (n.107+7072T>A) c.915T>A (p.Leu305=) n.159+7072T>A n.959T>A n.110+7072T>A n.910T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830243A>C | CA355112071 | BCHE | c.791T>G (p.Leu264Arg) c.107+7071T>G (n.107+7071T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.159+7071T>G n.958T>G n.110+7071T>G n.909T>G | |
| 3 | g.165830243A>G | CA355112070 | BCHE | c.791T>C (p.Leu264Pro) c.107+7071T>C (n.107+7071T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.159+7071T>C n.958T>C n.110+7071T>C n.909T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830243A>T | CA355112069 | BCHE | c.791T>A (p.Leu264His) c.107+7071T>A (n.107+7071T>A) c.914T>A (p.Leu305His) n.159+7071T>A n.958T>A n.110+7071T>A n.909T>A | |
| 3 | g.165830244G>A | CA355112072 | BCHE | c.790C>T (p.Leu264Phe) c.107+7070C>T (n.107+7070C>T) c.913C>T (p.Leu305Phe) n.159+7070C>T n.957C>T n.110+7070C>T n.908C>T | |
| 3 | g.165830244G>C | CA355112073 | BCHE | c.790C>G (p.Leu264Val) c.107+7070C>G (n.107+7070C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) n.159+7070C>G n.957C>G n.110+7070C>G n.908C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830244G= | CA1417760196 | BCHE | c.790C= (p.Leu264=) c.107+7070C= (n.107+7070C=) c.913C= (p.Leu305=) n.159+7070C= n.957C= n.110+7070C= n.908C= | |
| 3 | g.165830244G>T | CA355112074 | BCHE | c.790C>A (p.Leu264Ile) c.107+7070C>A (n.107+7070C>A) c.913C>A (p.Leu305Ile) n.159+7070C>A n.957C>A n.110+7070C>A n.908C>A | |
| 3 | g.165830245A= | CA1417760198 | BCHE | c.789T= (p.Ser263=) c.107+7069T= (n.107+7069T=) c.912T= (p.Ser304=) n.159+7069T= n.956T= n.110+7069T= n.907T= | |
| 3 | g.165830245A>C | CA436969154 | BCHE | c.789T>G (p.Ser263=) c.107+7069T>G (n.107+7069T>G) c.912T>G (p.Ser304=) n.159+7069T>G n.956T>G n.110+7069T>G n.907T>G | |
| 3 | g.165830245A>G | CA436969157 | BCHE | c.789T>C (p.Ser263=) c.107+7069T>C (n.107+7069T>C) c.912T>C (p.Ser304=) n.159+7069T>C n.956T>C n.110+7069T>C n.907T>C | dbSNP |
| 3 | g.165830245A>T | CA436969159 | BCHE | c.789T>A (p.Ser263=) c.107+7069T>A (n.107+7069T>A) c.912T>A (p.Ser304=) n.159+7069T>A n.956T>A n.110+7069T>A n.907T>A | |
| 3 | g.165830246G>A | CA355112075 | BCHE | c.788C>T (p.Ser263Phe) c.107+7068C>T (n.107+7068C>T) c.911C>T (p.Ser304Phe) n.159+7068C>T n.955C>T n.110+7068C>T n.906C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165830246G>C | CA355112076 | BCHE | c.788C>G (p.Ser263Cys) c.107+7068C>G (n.107+7068C>G) c.911C>G (p.Ser304Cys) n.159+7068C>G n.955C>G n.110+7068C>G n.906C>G | |
| 3 | g.165830246G= | CA1417760201 | BCHE | c.788C= (p.Ser263=) c.107+7068C= (n.107+7068C=) c.911C= (p.Ser304=) n.159+7068C= n.955C= n.110+7068C= n.906C= | |
| 3 | g.165830246G>T | CA355112077 | BCHE | c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.107+7068C>A (n.107+7068C>A) c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.159+7068C>A n.955C>A n.110+7068C>A n.906C>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.165830247A= | CA1417760204 | BCHE | c.787T= (p.Ser263=) c.107+7067T= (n.107+7067T=) c.910T= (p.Ser304=) n.159+7067T= n.954T= n.110+7067T= n.905T= | |
| 3 | g.165830247A>C | CA355112078 | BCHE | c.787T>G (p.Ser263Ala) c.107+7067T>G (n.107+7067T>G) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.159+7067T>G n.954T>G n.110+7067T>G n.905T>G | |
| 3 | g.165830247A>G | CA355112079 | BCHE | c.787T>C (p.Ser263Pro) c.107+7067T>C (n.107+7067T>C) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.159+7067T>C n.954T>C n.110+7067T>C n.905T>C | |
| 3 | g.165830247A>T | CA2692426 | BCHE | c.787T>A (p.Ser263Thr) c.107+7067T>A (n.107+7067T>A) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.159+7067T>A n.954T>A n.110+7067T>A n.905T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830248T>A | CA436969166 | BCHE | c.786A>T (p.Thr262=) c.107+7066A>T (n.107+7066A>T) c.909A>T (p.Thr303=) n.159+7066A>T n.953A>T n.110+7066A>T n.904A>T | |
| 3 | g.165830248T>C | CA2692427 | BCHE | c.786A>G (p.Thr262=) c.107+7066A>G (n.107+7066A>G) c.909A>G (p.Thr303=) n.159+7066A>G n.953A>G n.110+7066A>G n.904A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830248T>G | CA436969169 | BCHE | c.786A>C (p.Thr262=) c.107+7066A>C (n.107+7066A>C) c.909A>C (p.Thr303=) n.159+7066A>C n.953A>C n.110+7066A>C n.904A>C | COSMIC |
| 3 | g.165830248T= | CA1417760213 | BCHE | c.786A= (p.Thr262=) c.107+7066A= (n.107+7066A=) c.909A= (p.Thr303=) n.159+7066A= n.953A= n.110+7066A= n.904A= | |
| 3 | g.165830249G>A | CA87410341 | BCHE | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.107+7065C>T (n.107+7065C>T) c.908C>T (p.Thr303Ile) n.159+7065C>T n.952C>T n.110+7065C>T n.903C>T | dbSNP gnomAD v4 |