Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830227G>A | CA436969107 | BCHE | c.807C>T (p.Asn269=) c.107+7087C>T (n.107+7087C>T) c.930C>T (p.Asn310=) n.159+7087C>T n.974C>T n.110+7087C>T n.925C>T | |
3 | g.165830227G>C | CA355112034 | BCHE | c.807C>G (p.Asn269Lys) c.107+7087C>G (n.107+7087C>G) c.930C>G (p.Asn310Lys) n.159+7087C>G n.974C>G n.110+7087C>G n.925C>G | |
3 | g.165830227G>T | CA355112035 | BCHE | c.807C>A (p.Asn269Lys) c.107+7087C>A (n.107+7087C>A) c.930C>A (p.Asn310Lys) n.159+7087C>A n.974C>A n.110+7087C>A n.925C>A | |
3 | g.165830228T>A | CA355112036 | BCHE | c.806A>T (p.Asn269Ile) c.107+7086A>T (n.107+7086A>T) c.929A>T (p.Asn310Ile) n.159+7086A>T n.973A>T n.110+7086A>T n.924A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830228T>C | CA355112037 | BCHE | c.806A>G (p.Asn269Ser) c.107+7086A>G (n.107+7086A>G) c.929A>G (p.Asn310Ser) n.159+7086A>G n.973A>G n.110+7086A>G n.924A>G | |
3 | g.165830228T>G | CA355112038 | BCHE | c.806A>C (p.Asn269Thr) c.107+7086A>C (n.107+7086A>C) c.929A>C (p.Asn310Thr) n.159+7086A>C n.973A>C n.110+7086A>C n.924A>C | |
3 | g.165830229T>A | CA355112039 | BCHE | c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.107+7085A>T (n.107+7085A>T) c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.159+7085A>T n.972A>T n.110+7085A>T n.923A>T | |
3 | g.165830229T>C | CA355112041 | BCHE | c.805A>G (p.Asn269Asp) c.107+7085A>G (n.107+7085A>G) c.928A>G (p.Asn310Asp) n.159+7085A>G n.972A>G n.110+7085A>G n.923A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830229T>G | CA355112040 | BCHE | c.805A>C (p.Asn269His) c.107+7085A>C (n.107+7085A>C) c.928A>C (p.Asn310His) n.159+7085A>C n.972A>C n.110+7085A>C n.923A>C | |
3 | g.165830230C>A | CA355112042 | BCHE | c.804G>T (p.Arg268Ser) c.107+7084G>T (n.107+7084G>T) c.927G>T (p.Arg309Ser) n.159+7084G>T n.971G>T n.110+7084G>T n.922G>T | |
3 | g.165830230C= | CA1417760172 | BCHE | c.804G= (p.Arg268=) c.107+7084G= (n.107+7084G=) c.927G= (p.Arg309=) n.159+7084G= n.971G= n.110+7084G= n.922G= | |
3 | g.165830230C>G | CA355112043 | BCHE | c.804G>C (p.Arg268Ser) c.107+7084G>C (n.107+7084G>C) c.927G>C (p.Arg309Ser) n.159+7084G>C n.971G>C n.110+7084G>C n.922G>C | |
3 | g.165830230C>T | CA2692423 | BCHE | c.804G>A (p.Arg268=) c.107+7084G>A (n.107+7084G>A) c.927G>A (p.Arg309=) n.159+7084G>A n.971G>A n.110+7084G>A n.922G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830231C>A | CA355112044 | BCHE | c.803G>T (p.Arg268Met) c.107+7083G>T (n.107+7083G>T) c.926G>T (p.Arg309Met) n.159+7083G>T n.970G>T n.110+7083G>T n.921G>T | |
3 | g.165830231C>G | CA355112046 | BCHE | c.803G>C (p.Arg268Thr) c.107+7083G>C (n.107+7083G>C) c.926G>C (p.Arg309Thr) n.159+7083G>C n.970G>C n.110+7083G>C n.921G>C | |
3 | g.165830231C>T | CA355112045 | BCHE | c.803G>A (p.Arg268Lys) c.107+7083G>A (n.107+7083G>A) c.926G>A (p.Arg309Lys) n.159+7083G>A n.970G>A n.110+7083G>A n.921G>A | |
3 | g.165830232T>A | CA355112047 | BCHE | c.802A>T (p.Arg268Trp) c.107+7082A>T (n.107+7082A>T) c.925A>T (p.Arg309Trp) n.159+7082A>T n.969A>T n.110+7082A>T n.920A>T | |
3 | g.165830232T>C | CA355112048 | BCHE | c.802A>G (p.Arg268Gly) c.107+7082A>G (n.107+7082A>G) c.925A>G (p.Arg309Gly) n.159+7082A>G n.969A>G n.110+7082A>G n.920A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830232T>G | CA436969120 | BCHE | c.802A>C (p.Arg268=) c.107+7082A>C (n.107+7082A>C) c.925A>C (p.Arg309=) n.159+7082A>C n.969A>C n.110+7082A>C n.920A>C | |
3 | g.165830232T= | CA1417760174 | BCHE | c.802A= (p.Arg268=) c.107+7082A= (n.107+7082A=) c.925A= (p.Arg309=) n.159+7082A= n.969A= n.110+7082A= n.920A= | |
3 | g.165830233A>C | CA436969123 | BCHE | c.801T>G (p.Ala267=) c.107+7081T>G (n.107+7081T>G) c.924T>G (p.Ala308=) n.159+7081T>G n.968T>G n.110+7081T>G n.919T>G | |
3 | g.165830233A>G | CA436969124 | BCHE | c.801T>C (p.Ala267=) c.107+7081T>C (n.107+7081T>C) c.924T>C (p.Ala308=) n.159+7081T>C n.968T>C n.110+7081T>C n.919T>C | |
3 | g.165830233A>T | CA436969125 | BCHE | c.801T>A (p.Ala267=) c.107+7081T>A (n.107+7081T>A) c.924T>A (p.Ala308=) n.159+7081T>A n.968T>A n.110+7081T>A n.919T>A | COSMIC |
3 | g.165830234G>A | CA355112049 | BCHE | c.800C>T (p.Ala267Val) c.107+7080C>T (n.107+7080C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) n.159+7080C>T n.967C>T n.110+7080C>T n.918C>T | |
3 | g.165830234G>C | CA355112050 | BCHE | c.800C>G (p.Ala267Gly) c.107+7080C>G (n.107+7080C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.159+7080C>G n.967C>G n.110+7080C>G n.918C>G | |
3 | g.165830234G>T | CA355112051 | BCHE | c.800C>A (p.Ala267Asp) c.107+7080C>A (n.107+7080C>A) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.159+7080C>A n.967C>A n.110+7080C>A n.918C>A | |
3 | g.165830235C>A | CA2692424 | BCHE | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.107+7079G>T (n.107+7079G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.159+7079G>T n.966G>T n.110+7079G>T n.917G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.165830235C= | CA1417760177 | BCHE | c.799G= (p.Ala267=) c.107+7079G= (n.107+7079G=) c.922G= (p.Ala308=) n.159+7079G= n.966G= n.110+7079G= n.917G= | |
3 | g.165830235C>G | CA355112052 | BCHE | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.107+7079G>C (n.107+7079G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.159+7079G>C n.966G>C n.110+7079G>C n.917G>C | |
3 | g.165830235C>T | CA355112053 | BCHE | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.107+7079G>A (n.107+7079G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.159+7079G>A n.966G>A n.110+7079G>A n.917G>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.165830236T>A | CA355112054 | BCHE | c.798A>T (p.Glu266Asp) c.107+7078A>T (n.107+7078A>T) c.921A>T (p.Glu307Asp) n.159+7078A>T n.965A>T n.110+7078A>T n.916A>T | |
3 | g.165830236T>C | CA436969135 | BCHE | c.798A>G (p.Glu266=) c.107+7078A>G (n.107+7078A>G) c.921A>G (p.Glu307=) n.159+7078A>G n.965A>G n.110+7078A>G n.916A>G | COSMIC |
3 | g.165830236T>G | CA355112055 | BCHE | c.798A>C (p.Glu266Asp) c.107+7078A>C (n.107+7078A>C) c.921A>C (p.Glu307Asp) n.159+7078A>C n.965A>C n.110+7078A>C n.916A>C | |
3 | g.165830237T>A | CA355112056 | BCHE | c.797A>T (p.Glu266Val) c.107+7077A>T (n.107+7077A>T) c.920A>T (p.Glu307Val) n.159+7077A>T n.964A>T n.110+7077A>T n.915A>T | |
3 | g.165830237T>C | CA355112057 | BCHE | c.797A>G (p.Glu266Gly) c.107+7077A>G (n.107+7077A>G) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.159+7077A>G n.964A>G n.110+7077A>G n.915A>G | |
3 | g.165830237T>G | CA355112058 | BCHE | c.797A>C (p.Glu266Ala) c.107+7077A>C (n.107+7077A>C) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.159+7077A>C n.964A>C n.110+7077A>C n.915A>C | |
3 | g.165830237_165830252del | CA2668432399 | BCHE | c.782_797del (p.Val261GlufsTer7) c.107+7062_107+7077del (n.107+7062_107+7077del) c.905_920del (p.Val302GlufsTer7) n.159+7062_159+7077del n.949_964del n.110+7062_110+7077del n.900_915del | gnomAD v4 |
3 | g.165830238C>A | CA355112059 | BCHE | c.796G>T (p.Glu266Ter) c.107+7076G>T (n.107+7076G>T) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.159+7076G>T n.963G>T n.110+7076G>T n.914G>T | |
3 | g.165830238C>G | CA355112061 | BCHE | c.796G>C (p.Glu266Gln) c.107+7076G>C (n.107+7076G>C) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.159+7076G>C n.963G>C n.110+7076G>C n.914G>C | |
3 | g.165830238C>T | CA355112060 | BCHE | c.796G>A (p.Glu266Lys) c.107+7076G>A (n.107+7076G>A) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.159+7076G>A n.963G>A n.110+7076G>A n.914G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830239A= | CA1417760183 | BCHE | c.795T= (p.Tyr265=) c.107+7075T= (n.107+7075T=) c.918T= (p.Tyr306=) n.159+7075T= n.962T= n.110+7075T= n.913T= | |
3 | g.165830239A>C | CA355112062 | BCHE | c.795T>G (p.Tyr265Ter) c.107+7075T>G (n.107+7075T>G) c.918T>G (p.Tyr306Ter) n.159+7075T>G n.962T>G n.110+7075T>G n.913T>G | |
3 | g.165830239A>G | CA436969144 | BCHE | c.795T>C (p.Tyr265=) c.107+7075T>C (n.107+7075T>C) c.918T>C (p.Tyr306=) n.159+7075T>C n.962T>C n.110+7075T>C n.913T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830239A>T | CA355112063 | BCHE | c.795T>A (p.Tyr265Ter) c.107+7075T>A (n.107+7075T>A) c.918T>A (p.Tyr306Ter) n.159+7075T>A n.962T>A n.110+7075T>A n.913T>A | |
3 | g.165830240T>A | CA355112064 | BCHE | c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.107+7074A>T (n.107+7074A>T) c.917A>T (p.Tyr306Phe) n.159+7074A>T n.961A>T n.110+7074A>T n.912A>T | COSMIC |
3 | g.165830240T>C | CA87410340 | BCHE | c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.107+7074A>G (n.107+7074A>G) c.917A>G (p.Tyr306Cys) n.159+7074A>G n.961A>G n.110+7074A>G n.912A>G | dbSNP |
3 | g.165830240T>G | CA355112065 | BCHE | c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.107+7074A>C (n.107+7074A>C) c.917A>C (p.Tyr306Ser) n.159+7074A>C n.961A>C n.110+7074A>C n.912A>C | |
3 | g.165830240T= | CA1417760189 | BCHE | c.794A= (p.Tyr265=) c.107+7074A= (n.107+7074A=) c.917A= (p.Tyr306=) n.159+7074A= n.961A= n.110+7074A= n.912A= | |
3 | g.165830240_165830241delinsTA | CA1417760191 | BCHE | c.793_794delinsTA (p.Tyr265=) c.107+7073_107+7074delinsTA (n.107+7073_107+7074delinsTA) c.916_917delinsTA (p.Tyr306=) n.159+7073_159+7074delinsTA n.960_961delinsTA n.110+7073_110+7074delinsTA n.911_912delinsTA | |
3 | g.165830241A>C | CA355112066 | BCHE | c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.107+7073T>G (n.107+7073T>G) c.916T>G (p.Tyr306Asp) n.159+7073T>G n.960T>G n.110+7073T>G n.911T>G |