Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830227G>ACA436969107BCHEc.807C>T (p.Asn269=)
c.107+7087C>T (n.107+7087C>T)
c.930C>T (p.Asn310=)
n.159+7087C>T
n.974C>T
n.110+7087C>T
n.925C>T
3g.165830227G>CCA355112034BCHEc.807C>G (p.Asn269Lys)
c.107+7087C>G (n.107+7087C>G)
c.930C>G (p.Asn310Lys)
n.159+7087C>G
n.974C>G
n.110+7087C>G
n.925C>G
3g.165830227G>TCA355112035BCHEc.807C>A (p.Asn269Lys)
c.107+7087C>A (n.107+7087C>A)
c.930C>A (p.Asn310Lys)
n.159+7087C>A
n.974C>A
n.110+7087C>A
n.925C>A
3g.165830228T>ACA355112036BCHEc.806A>T (p.Asn269Ile)
c.107+7086A>T (n.107+7086A>T)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
n.159+7086A>T
n.973A>T
n.110+7086A>T
n.924A>T
gnomAD v4
3g.165830228T>CCA355112037BCHEc.806A>G (p.Asn269Ser)
c.107+7086A>G (n.107+7086A>G)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
n.159+7086A>G
n.973A>G
n.110+7086A>G
n.924A>G
3g.165830228T>GCA355112038BCHEc.806A>C (p.Asn269Thr)
c.107+7086A>C (n.107+7086A>C)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
n.159+7086A>C
n.973A>C
n.110+7086A>C
n.924A>C
3g.165830229T>ACA355112039BCHEc.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.107+7085A>T (n.107+7085A>T)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
n.159+7085A>T
n.972A>T
n.110+7085A>T
n.923A>T
3g.165830229T>CCA355112041BCHEc.805A>G (p.Asn269Asp)
c.107+7085A>G (n.107+7085A>G)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
n.159+7085A>G
n.972A>G
n.110+7085A>G
n.923A>G
gnomAD v4
3g.165830229T>GCA355112040BCHEc.805A>C (p.Asn269His)
c.107+7085A>C (n.107+7085A>C)
c.928A>C (p.Asn310His)
n.159+7085A>C
n.972A>C
n.110+7085A>C
n.923A>C
3g.165830230C>ACA355112042BCHEc.804G>T (p.Arg268Ser)
c.107+7084G>T (n.107+7084G>T)
c.927G>T (p.Arg309Ser)
n.159+7084G>T
n.971G>T
n.110+7084G>T
n.922G>T
3g.165830230C=CA1417760172BCHEc.804G= (p.Arg268=)
c.107+7084G= (n.107+7084G=)
c.927G= (p.Arg309=)
n.159+7084G=
n.971G=
n.110+7084G=
n.922G=
3g.165830230C>GCA355112043BCHEc.804G>C (p.Arg268Ser)
c.107+7084G>C (n.107+7084G>C)
c.927G>C (p.Arg309Ser)
n.159+7084G>C
n.971G>C
n.110+7084G>C
n.922G>C
3g.165830230C>TCA2692423BCHEc.804G>A (p.Arg268=)
c.107+7084G>A (n.107+7084G>A)
c.927G>A (p.Arg309=)
n.159+7084G>A
n.971G>A
n.110+7084G>A
n.922G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830231C>ACA355112044BCHEc.803G>T (p.Arg268Met)
c.107+7083G>T (n.107+7083G>T)
c.926G>T (p.Arg309Met)
n.159+7083G>T
n.970G>T
n.110+7083G>T
n.921G>T
3g.165830231C>GCA355112046BCHEc.803G>C (p.Arg268Thr)
c.107+7083G>C (n.107+7083G>C)
c.926G>C (p.Arg309Thr)
n.159+7083G>C
n.970G>C
n.110+7083G>C
n.921G>C
3g.165830231C>TCA355112045BCHEc.803G>A (p.Arg268Lys)
c.107+7083G>A (n.107+7083G>A)
c.926G>A (p.Arg309Lys)
n.159+7083G>A
n.970G>A
n.110+7083G>A
n.921G>A
3g.165830232T>ACA355112047BCHEc.802A>T (p.Arg268Trp)
c.107+7082A>T (n.107+7082A>T)
c.925A>T (p.Arg309Trp)
n.159+7082A>T
n.969A>T
n.110+7082A>T
n.920A>T
3g.165830232T>CCA355112048BCHEc.802A>G (p.Arg268Gly)
c.107+7082A>G (n.107+7082A>G)
c.925A>G (p.Arg309Gly)
n.159+7082A>G
n.969A>G
n.110+7082A>G
n.920A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830232T>GCA436969120BCHEc.802A>C (p.Arg268=)
c.107+7082A>C (n.107+7082A>C)
c.925A>C (p.Arg309=)
n.159+7082A>C
n.969A>C
n.110+7082A>C
n.920A>C
3g.165830232T=CA1417760174BCHEc.802A= (p.Arg268=)
c.107+7082A= (n.107+7082A=)
c.925A= (p.Arg309=)
n.159+7082A=
n.969A=
n.110+7082A=
n.920A=
3g.165830233A>CCA436969123BCHEc.801T>G (p.Ala267=)
c.107+7081T>G (n.107+7081T>G)
c.924T>G (p.Ala308=)
n.159+7081T>G
n.968T>G
n.110+7081T>G
n.919T>G
3g.165830233A>GCA436969124BCHEc.801T>C (p.Ala267=)
c.107+7081T>C (n.107+7081T>C)
c.924T>C (p.Ala308=)
n.159+7081T>C
n.968T>C
n.110+7081T>C
n.919T>C
3g.165830233A>TCA436969125BCHEc.801T>A (p.Ala267=)
c.107+7081T>A (n.107+7081T>A)
c.924T>A (p.Ala308=)
n.159+7081T>A
n.968T>A
n.110+7081T>A
n.919T>A
COSMIC
3g.165830234G>ACA355112049BCHEc.800C>T (p.Ala267Val)
c.107+7080C>T (n.107+7080C>T)
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.159+7080C>T
n.967C>T
n.110+7080C>T
n.918C>T
3g.165830234G>CCA355112050BCHEc.800C>G (p.Ala267Gly)
c.107+7080C>G (n.107+7080C>G)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.159+7080C>G
n.967C>G
n.110+7080C>G
n.918C>G
3g.165830234G>TCA355112051BCHEc.800C>A (p.Ala267Asp)
c.107+7080C>A (n.107+7080C>A)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.159+7080C>A
n.967C>A
n.110+7080C>A
n.918C>A
3g.165830235C>ACA2692424BCHEc.799G>T (p.Ala267Ser)
c.107+7079G>T (n.107+7079G>T)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.159+7079G>T
n.966G>T
n.110+7079G>T
n.917G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830235C=CA1417760177BCHEc.799G= (p.Ala267=)
c.107+7079G= (n.107+7079G=)
c.922G= (p.Ala308=)
n.159+7079G=
n.966G=
n.110+7079G=
n.917G=
3g.165830235C>GCA355112052BCHEc.799G>C (p.Ala267Pro)
c.107+7079G>C (n.107+7079G>C)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.159+7079G>C
n.966G>C
n.110+7079G>C
n.917G>C
3g.165830235C>TCA355112053BCHEc.799G>A (p.Ala267Thr)
c.107+7079G>A (n.107+7079G>A)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.159+7079G>A
n.966G>A
n.110+7079G>A
n.917G>A
dbSNP COSMIC
3g.165830236T>ACA355112054BCHEc.798A>T (p.Glu266Asp)
c.107+7078A>T (n.107+7078A>T)
c.921A>T (p.Glu307Asp)
n.159+7078A>T
n.965A>T
n.110+7078A>T
n.916A>T
3g.165830236T>CCA436969135BCHEc.798A>G (p.Glu266=)
c.107+7078A>G (n.107+7078A>G)
c.921A>G (p.Glu307=)
n.159+7078A>G
n.965A>G
n.110+7078A>G
n.916A>G
COSMIC
3g.165830236T>GCA355112055BCHEc.798A>C (p.Glu266Asp)
c.107+7078A>C (n.107+7078A>C)
c.921A>C (p.Glu307Asp)
n.159+7078A>C
n.965A>C
n.110+7078A>C
n.916A>C
3g.165830237T>ACA355112056BCHEc.797A>T (p.Glu266Val)
c.107+7077A>T (n.107+7077A>T)
c.920A>T (p.Glu307Val)
n.159+7077A>T
n.964A>T
n.110+7077A>T
n.915A>T
3g.165830237T>CCA355112057BCHEc.797A>G (p.Glu266Gly)
c.107+7077A>G (n.107+7077A>G)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.159+7077A>G
n.964A>G
n.110+7077A>G
n.915A>G
3g.165830237T>GCA355112058BCHEc.797A>C (p.Glu266Ala)
c.107+7077A>C (n.107+7077A>C)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.159+7077A>C
n.964A>C
n.110+7077A>C
n.915A>C
3g.165830237_165830252delCA2668432399BCHEc.782_797del (p.Val261GlufsTer7)
c.107+7062_107+7077del (n.107+7062_107+7077del)
c.905_920del (p.Val302GlufsTer7)
n.159+7062_159+7077del
n.949_964del
n.110+7062_110+7077del
n.900_915del
gnomAD v4
3g.165830238C>ACA355112059BCHEc.796G>T (p.Glu266Ter)
c.107+7076G>T (n.107+7076G>T)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.159+7076G>T
n.963G>T
n.110+7076G>T
n.914G>T
3g.165830238C>GCA355112061BCHEc.796G>C (p.Glu266Gln)
c.107+7076G>C (n.107+7076G>C)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.159+7076G>C
n.963G>C
n.110+7076G>C
n.914G>C
3g.165830238C>TCA355112060BCHEc.796G>A (p.Glu266Lys)
c.107+7076G>A (n.107+7076G>A)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.159+7076G>A
n.963G>A
n.110+7076G>A
n.914G>A
gnomAD v4
3g.165830239A=CA1417760183BCHEc.795T= (p.Tyr265=)
c.107+7075T= (n.107+7075T=)
c.918T= (p.Tyr306=)
n.159+7075T=
n.962T=
n.110+7075T=
n.913T=
3g.165830239A>CCA355112062BCHEc.795T>G (p.Tyr265Ter)
c.107+7075T>G (n.107+7075T>G)
c.918T>G (p.Tyr306Ter)
n.159+7075T>G
n.962T>G
n.110+7075T>G
n.913T>G
3g.165830239A>GCA436969144BCHEc.795T>C (p.Tyr265=)
c.107+7075T>C (n.107+7075T>C)
c.918T>C (p.Tyr306=)
n.159+7075T>C
n.962T>C
n.110+7075T>C
n.913T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830239A>TCA355112063BCHEc.795T>A (p.Tyr265Ter)
c.107+7075T>A (n.107+7075T>A)
c.918T>A (p.Tyr306Ter)
n.159+7075T>A
n.962T>A
n.110+7075T>A
n.913T>A
3g.165830240T>ACA355112064BCHEc.794A>T (p.Tyr265Phe)
c.107+7074A>T (n.107+7074A>T)
c.917A>T (p.Tyr306Phe)
n.159+7074A>T
n.961A>T
n.110+7074A>T
n.912A>T
COSMIC
3g.165830240T>CCA87410340BCHEc.794A>G (p.Tyr265Cys)
c.107+7074A>G (n.107+7074A>G)
c.917A>G (p.Tyr306Cys)
n.159+7074A>G
n.961A>G
n.110+7074A>G
n.912A>G
dbSNP
3g.165830240T>GCA355112065BCHEc.794A>C (p.Tyr265Ser)
c.107+7074A>C (n.107+7074A>C)
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
n.159+7074A>C
n.961A>C
n.110+7074A>C
n.912A>C
3g.165830240T=CA1417760189BCHEc.794A= (p.Tyr265=)
c.107+7074A= (n.107+7074A=)
c.917A= (p.Tyr306=)
n.159+7074A=
n.961A=
n.110+7074A=
n.912A=
3g.165830240_165830241delinsTACA1417760191BCHEc.793_794delinsTA (p.Tyr265=)
c.107+7073_107+7074delinsTA (n.107+7073_107+7074delinsTA)
c.916_917delinsTA (p.Tyr306=)
n.159+7073_159+7074delinsTA
n.960_961delinsTA
n.110+7073_110+7074delinsTA
n.911_912delinsTA
3g.165830241A>CCA355112066BCHEc.793T>G (p.Tyr265Asp)
c.107+7073T>G (n.107+7073T>G)
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
n.159+7073T>G
n.960T>G
n.110+7073T>G
n.911T>G

Number of alleles fetched