| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830222G>A | CA122965 | BCHE | c.812C>T (p.Thr271Met) c.107+7092C>T (n.107+7092C>T) c.935C>T (p.Thr312Met) n.159+7092C>T n.979C>T n.110+7092C>T n.930C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830222G>C | CA355112022 | BCHE | c.812C>G (p.Thr271Arg) c.107+7092C>G (n.107+7092C>G) c.935C>G (p.Thr312Arg) n.159+7092C>G n.979C>G n.110+7092C>G n.930C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830222G= | CA1417760169 | BCHE | c.812C= (p.Thr271=) c.107+7092C= (n.107+7092C=) c.935C= (p.Thr312=) n.159+7092C= n.979C= n.110+7092C= n.930C= | |
| 3 | g.165830222G>T | CA355112023 | BCHE | c.812C>A (p.Thr271Lys) c.107+7092C>A (n.107+7092C>A) c.935C>A (p.Thr312Lys) n.159+7092C>A n.979C>A n.110+7092C>A n.930C>A | |
| 3 | g.165830223T>A | CA355112026 | BCHE | c.811A>T (p.Thr271Ser) c.107+7091A>T (n.107+7091A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) n.159+7091A>T n.978A>T n.110+7091A>T n.929A>T | |
| 3 | g.165830223T>C | CA355112024 | BCHE | c.811A>G (p.Thr271Ala) c.107+7091A>G (n.107+7091A>G) c.934A>G (p.Thr312Ala) n.159+7091A>G n.978A>G n.110+7091A>G n.929A>G | |
| 3 | g.165830223T>G | CA355112025 | BCHE | c.811A>C (p.Thr271Pro) c.107+7091A>C (n.107+7091A>C) c.934A>C (p.Thr312Pro) n.159+7091A>C n.978A>C n.110+7091A>C n.929A>C | |
| 3 | g.165830224T>A | CA355112027 | BCHE | c.810A>T (p.Arg270Ser) c.107+7090A>T (n.107+7090A>T) c.933A>T (p.Arg311Ser) n.159+7090A>T n.977A>T n.110+7090A>T n.928A>T | |
| 3 | g.165830224T>C | CA436969104 | BCHE | c.810A>G (p.Arg270=) c.107+7090A>G (n.107+7090A>G) c.933A>G (p.Arg311=) n.159+7090A>G n.977A>G n.110+7090A>G n.928A>G | |
| 3 | g.165830224T>G | CA355112028 | BCHE | c.810A>C (p.Arg270Ser) c.107+7090A>C (n.107+7090A>C) c.933A>C (p.Arg311Ser) n.159+7090A>C n.977A>C n.110+7090A>C n.928A>C | |
| 3 | g.165830225C>A | CA355112029 | BCHE | c.809G>T (p.Arg270Ile) c.107+7089G>T (n.107+7089G>T) c.932G>T (p.Arg311Ile) n.159+7089G>T n.976G>T n.110+7089G>T n.927G>T | |
| 3 | g.165830225C>G | CA355112030 | BCHE | c.809G>C (p.Arg270Thr) c.107+7089G>C (n.107+7089G>C) c.932G>C (p.Arg311Thr) n.159+7089G>C n.976G>C n.110+7089G>C n.927G>C | |
| 3 | g.165830225C>T | CA355112031 | BCHE | c.809G>A (p.Arg270Lys) c.107+7089G>A (n.107+7089G>A) c.932G>A (p.Arg311Lys) n.159+7089G>A n.976G>A n.110+7089G>A n.927G>A | |
| 3 | g.165830226T>A | CA355112032 | BCHE | c.808A>T (p.Arg270Ter) c.107+7088A>T (n.107+7088A>T) c.931A>T (p.Arg311Ter) n.159+7088A>T n.975A>T n.110+7088A>T n.926A>T | |
| 3 | g.165830226T>C | CA355112033 | BCHE | c.808A>G (p.Arg270Gly) c.107+7088A>G (n.107+7088A>G) c.931A>G (p.Arg311Gly) n.159+7088A>G n.975A>G n.110+7088A>G n.926A>G | |
| 3 | g.165830226T>G | CA436969106 | BCHE | c.808A>C (p.Arg270=) c.107+7088A>C (n.107+7088A>C) c.931A>C (p.Arg311=) n.159+7088A>C n.975A>C n.110+7088A>C n.926A>C | |
| 3 | g.165830227G>A | CA436969107 | BCHE | c.807C>T (p.Asn269=) c.107+7087C>T (n.107+7087C>T) c.930C>T (p.Asn310=) n.159+7087C>T n.974C>T n.110+7087C>T n.925C>T | |
| 3 | g.165830227G>C | CA355112034 | BCHE | c.807C>G (p.Asn269Lys) c.107+7087C>G (n.107+7087C>G) c.930C>G (p.Asn310Lys) n.159+7087C>G n.974C>G n.110+7087C>G n.925C>G | |
| 3 | g.165830227G>T | CA355112035 | BCHE | c.807C>A (p.Asn269Lys) c.107+7087C>A (n.107+7087C>A) c.930C>A (p.Asn310Lys) n.159+7087C>A n.974C>A n.110+7087C>A n.925C>A | |
| 3 | g.165830228T>A | CA355112036 | BCHE | c.806A>T (p.Asn269Ile) c.107+7086A>T (n.107+7086A>T) c.929A>T (p.Asn310Ile) n.159+7086A>T n.973A>T n.110+7086A>T n.924A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830228T>C | CA355112037 | BCHE | c.806A>G (p.Asn269Ser) c.107+7086A>G (n.107+7086A>G) c.929A>G (p.Asn310Ser) n.159+7086A>G n.973A>G n.110+7086A>G n.924A>G | |
| 3 | g.165830228T>G | CA355112038 | BCHE | c.806A>C (p.Asn269Thr) c.107+7086A>C (n.107+7086A>C) c.929A>C (p.Asn310Thr) n.159+7086A>C n.973A>C n.110+7086A>C n.924A>C | |
| 3 | g.165830229T>A | CA355112039 | BCHE | c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.107+7085A>T (n.107+7085A>T) c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.159+7085A>T n.972A>T n.110+7085A>T n.923A>T | |
| 3 | g.165830229T>C | CA355112041 | BCHE | c.805A>G (p.Asn269Asp) c.107+7085A>G (n.107+7085A>G) c.928A>G (p.Asn310Asp) n.159+7085A>G n.972A>G n.110+7085A>G n.923A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830229T>G | CA355112040 | BCHE | c.805A>C (p.Asn269His) c.107+7085A>C (n.107+7085A>C) c.928A>C (p.Asn310His) n.159+7085A>C n.972A>C n.110+7085A>C n.923A>C | |
| 3 | g.165830230C>A | CA355112042 | BCHE | c.804G>T (p.Arg268Ser) c.107+7084G>T (n.107+7084G>T) c.927G>T (p.Arg309Ser) n.159+7084G>T n.971G>T n.110+7084G>T n.922G>T | |
| 3 | g.165830230C= | CA1417760172 | BCHE | c.804G= (p.Arg268=) c.107+7084G= (n.107+7084G=) c.927G= (p.Arg309=) n.159+7084G= n.971G= n.110+7084G= n.922G= | |
| 3 | g.165830230C>G | CA355112043 | BCHE | c.804G>C (p.Arg268Ser) c.107+7084G>C (n.107+7084G>C) c.927G>C (p.Arg309Ser) n.159+7084G>C n.971G>C n.110+7084G>C n.922G>C | |
| 3 | g.165830230C>T | CA2692423 | BCHE | c.804G>A (p.Arg268=) c.107+7084G>A (n.107+7084G>A) c.927G>A (p.Arg309=) n.159+7084G>A n.971G>A n.110+7084G>A n.922G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165830231C>A | CA355112044 | BCHE | c.803G>T (p.Arg268Met) c.107+7083G>T (n.107+7083G>T) c.926G>T (p.Arg309Met) n.159+7083G>T n.970G>T n.110+7083G>T n.921G>T | |
| 3 | g.165830231C>G | CA355112046 | BCHE | c.803G>C (p.Arg268Thr) c.107+7083G>C (n.107+7083G>C) c.926G>C (p.Arg309Thr) n.159+7083G>C n.970G>C n.110+7083G>C n.921G>C | |
| 3 | g.165830231C>T | CA355112045 | BCHE | c.803G>A (p.Arg268Lys) c.107+7083G>A (n.107+7083G>A) c.926G>A (p.Arg309Lys) n.159+7083G>A n.970G>A n.110+7083G>A n.921G>A | |
| 3 | g.165830232T>A | CA355112047 | BCHE | c.802A>T (p.Arg268Trp) c.107+7082A>T (n.107+7082A>T) c.925A>T (p.Arg309Trp) n.159+7082A>T n.969A>T n.110+7082A>T n.920A>T | |
| 3 | g.165830232T>C | CA355112048 | BCHE | c.802A>G (p.Arg268Gly) c.107+7082A>G (n.107+7082A>G) c.925A>G (p.Arg309Gly) n.159+7082A>G n.969A>G n.110+7082A>G n.920A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830232T>G | CA436969120 | BCHE | c.802A>C (p.Arg268=) c.107+7082A>C (n.107+7082A>C) c.925A>C (p.Arg309=) n.159+7082A>C n.969A>C n.110+7082A>C n.920A>C | |
| 3 | g.165830232T= | CA1417760174 | BCHE | c.802A= (p.Arg268=) c.107+7082A= (n.107+7082A=) c.925A= (p.Arg309=) n.159+7082A= n.969A= n.110+7082A= n.920A= | |
| 3 | g.165830233A>C | CA436969123 | BCHE | c.801T>G (p.Ala267=) c.107+7081T>G (n.107+7081T>G) c.924T>G (p.Ala308=) n.159+7081T>G n.968T>G n.110+7081T>G n.919T>G | |
| 3 | g.165830233A>G | CA436969124 | BCHE | c.801T>C (p.Ala267=) c.107+7081T>C (n.107+7081T>C) c.924T>C (p.Ala308=) n.159+7081T>C n.968T>C n.110+7081T>C n.919T>C | |
| 3 | g.165830233A>T | CA436969125 | BCHE | c.801T>A (p.Ala267=) c.107+7081T>A (n.107+7081T>A) c.924T>A (p.Ala308=) n.159+7081T>A n.968T>A n.110+7081T>A n.919T>A | COSMIC |
| 3 | g.165830234G>A | CA355112049 | BCHE | c.800C>T (p.Ala267Val) c.107+7080C>T (n.107+7080C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) n.159+7080C>T n.967C>T n.110+7080C>T n.918C>T | |
| 3 | g.165830234G>C | CA355112050 | BCHE | c.800C>G (p.Ala267Gly) c.107+7080C>G (n.107+7080C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.159+7080C>G n.967C>G n.110+7080C>G n.918C>G | |
| 3 | g.165830234G>T | CA355112051 | BCHE | c.800C>A (p.Ala267Asp) c.107+7080C>A (n.107+7080C>A) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.159+7080C>A n.967C>A n.110+7080C>A n.918C>A | |
| 3 | g.165830235C>A | CA2692424 | BCHE | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.107+7079G>T (n.107+7079G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.159+7079G>T n.966G>T n.110+7079G>T n.917G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.165830235C= | CA1417760177 | BCHE | c.799G= (p.Ala267=) c.107+7079G= (n.107+7079G=) c.922G= (p.Ala308=) n.159+7079G= n.966G= n.110+7079G= n.917G= | |
| 3 | g.165830235C>G | CA355112052 | BCHE | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.107+7079G>C (n.107+7079G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.159+7079G>C n.966G>C n.110+7079G>C n.917G>C | |
| 3 | g.165830235C>T | CA355112053 | BCHE | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.107+7079G>A (n.107+7079G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.159+7079G>A n.966G>A n.110+7079G>A n.917G>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.165830236T>A | CA355112054 | BCHE | c.798A>T (p.Glu266Asp) c.107+7078A>T (n.107+7078A>T) c.921A>T (p.Glu307Asp) n.159+7078A>T n.965A>T n.110+7078A>T n.916A>T | |
| 3 | g.165830236T>C | CA436969135 | BCHE | c.798A>G (p.Glu266=) c.107+7078A>G (n.107+7078A>G) c.921A>G (p.Glu307=) n.159+7078A>G n.965A>G n.110+7078A>G n.916A>G | COSMIC |
| 3 | g.165830236T>G | CA355112055 | BCHE | c.798A>C (p.Glu266Asp) c.107+7078A>C (n.107+7078A>C) c.921A>C (p.Glu307Asp) n.159+7078A>C n.965A>C n.110+7078A>C n.916A>C | |
| 3 | g.165830237T>A | CA355112056 | BCHE | c.797A>T (p.Glu266Val) c.107+7077A>T (n.107+7077A>T) c.920A>T (p.Glu307Val) n.159+7077A>T n.964A>T n.110+7077A>T n.915A>T |