| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830151T>A | CA355111870 | BCHE | c.883A>T (p.Lys295Ter) c.107+7163A>T (n.107+7163A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.159+7163A>T n.1050A>T n.110+7163A>T n.1001A>T | |
| 3 | g.165830151T>C | CA355111868 | BCHE | c.883A>G (p.Lys295Glu) c.107+7163A>G (n.107+7163A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.159+7163A>G n.1050A>G n.110+7163A>G n.1001A>G | |
| 3 | g.165830151T>G | CA355111869 | BCHE | c.883A>C (p.Lys295Gln) c.107+7163A>C (n.107+7163A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.159+7163A>C n.1050A>C n.110+7163A>C n.1001A>C | dbSNP |
| 3 | g.165830152A>C | CA355111871 | BCHE | c.882T>G (p.Asn294Lys) c.107+7162T>G (n.107+7162T>G) c.1005T>G (p.Asn335Lys) n.159+7162T>G n.1049T>G n.110+7162T>G n.1000T>G | |
| 3 | g.165830152A>G | CA436968957 | BCHE | c.882T>C (p.Asn294=) c.107+7162T>C (n.107+7162T>C) c.1005T>C (p.Asn335=) n.159+7162T>C n.1049T>C n.110+7162T>C n.1000T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830152A>T | CA355111872 | BCHE | c.882T>A (p.Asn294Lys) c.107+7162T>A (n.107+7162T>A) c.1005T>A (p.Asn335Lys) n.159+7162T>A n.1049T>A n.110+7162T>A n.1000T>A | |
| 3 | g.165830153T>A | CA87410334 | BCHE | c.881A>T (p.Asn294Ile) c.107+7161A>T (n.107+7161A>T) c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.159+7161A>T n.1048A>T n.110+7161A>T n.999A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830153T>C | CA355111873 | BCHE | c.881A>G (p.Asn294Ser) c.107+7161A>G (n.107+7161A>G) c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.159+7161A>G n.1048A>G n.110+7161A>G n.999A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830153T>G | CA355111874 | BCHE | c.881A>C (p.Asn294Thr) c.107+7161A>C (n.107+7161A>C) c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.159+7161A>C n.1048A>C n.110+7161A>C n.999A>C | |
| 3 | g.165830153T= | CA1417760051 | BCHE | c.881A= (p.Asn294=) c.107+7161A= (n.107+7161A=) c.1004A= (p.Asn335=) n.159+7161A= n.1048A= n.110+7161A= n.999A= | |
| 3 | g.165830154T>A | CA2692411 | BCHE | c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.107+7160A>T (n.107+7160A>T) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.159+7160A>T n.1047A>T n.110+7160A>T n.998A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830154T>C | CA355111875 | BCHE | c.880A>G (p.Asn294Asp) c.107+7160A>G (n.107+7160A>G) c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.159+7160A>G n.1047A>G n.110+7160A>G n.998A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830154T>G | CA355111876 | BCHE | c.880A>C (p.Asn294His) c.107+7160A>C (n.107+7160A>C) c.1003A>C (p.Asn335His) n.159+7160A>C n.1047A>C n.110+7160A>C n.998A>C | |
| 3 | g.165830154T= | CA1417760057 | BCHE | c.880A= (p.Asn294=) c.107+7160A= (n.107+7160A=) c.1003A= (p.Asn335=) n.159+7160A= n.1047A= n.110+7160A= n.998A= | |
| 3 | g.165830155T>A | CA355111877 | BCHE | c.879A>T (p.Arg293Ser) c.107+7159A>T (n.107+7159A>T) c.1002A>T (p.Arg334Ser) n.159+7159A>T n.1046A>T n.110+7159A>T n.997A>T | |
| 3 | g.165830155T>C | CA436968962 | BCHE | c.879A>G (p.Arg293=) c.107+7159A>G (n.107+7159A>G) c.1002A>G (p.Arg334=) n.159+7159A>G n.1046A>G n.110+7159A>G n.997A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830155T>G | CA355111878 | BCHE | c.879A>C (p.Arg293Ser) c.107+7159A>C (n.107+7159A>C) c.1002A>C (p.Arg334Ser) n.159+7159A>C n.1046A>C n.110+7159A>C n.997A>C | |
| 3 | g.165830155_165830163delinsTCTAAGACA | CA1417760060 | BCHE | c.871_879delinsTGTCTTAGA (p.Cys291=) c.107+7151_107+7159delinsTGTCTTAGA (n.107+7151_107+7159delinsTGTCTTAGA) c.994_1002delinsTGTCTTAGA (p.Cys332=) n.159+7151_159+7159delinsTGTCTTAGA n.1038_1046delinsTGTCTTAGA n.110+7151_110+7159delinsTGTCTTAGA n.989_997delinsTGTCTTAGA | |
| 3 | g.165830156C>A | CA355111879 | BCHE | c.878G>T (p.Arg293Ile) c.107+7158G>T (n.107+7158G>T) c.1001G>T (p.Arg334Ile) n.159+7158G>T n.1045G>T n.110+7158G>T n.996G>T | |
| 3 | g.165830156C= | CA1417760064 | BCHE | c.878G= (p.Arg293=) c.107+7158G= (n.107+7158G=) c.1001G= (p.Arg334=) n.159+7158G= n.1045G= n.110+7158G= n.996G= | |
| 3 | g.165830156C>G | CA355111880 | BCHE | c.878G>C (p.Arg293Thr) c.107+7158G>C (n.107+7158G>C) c.1001G>C (p.Arg334Thr) n.159+7158G>C n.1045G>C n.110+7158G>C n.996G>C | |
| 3 | g.165830156C>T | CA2692412 | BCHE | c.878G>A (p.Arg293Lys) c.107+7158G>A (n.107+7158G>A) c.1001G>A (p.Arg334Lys) n.159+7158G>A n.1045G>A n.110+7158G>A n.996G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.165830158_165830165del | CA1055963110 | BCHE | c.871_878del (p.Cys291LysfsTer2) c.107+7151_107+7158del (n.107+7151_107+7158del) c.994_1001del (p.Cys332LysfsTer2) n.159+7151_159+7158del n.1038_1045del n.110+7151_110+7158del n.989_996del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830157T>A | CA355111881 | BCHE | c.877A>T (p.Arg293Ter) c.107+7157A>T (n.107+7157A>T) c.1000A>T (p.Arg334Ter) n.159+7157A>T n.1044A>T n.110+7157A>T n.995A>T | |
| 3 | g.165830157T>C | CA355111882 | BCHE | c.877A>G (p.Arg293Gly) c.107+7157A>G (n.107+7157A>G) c.1000A>G (p.Arg334Gly) n.159+7157A>G n.1044A>G n.110+7157A>G n.995A>G | |
| 3 | g.165830157T>G | CA436968966 | BCHE | c.877A>C (p.Arg293=) c.107+7157A>C (n.107+7157A>C) c.1000A>C (p.Arg334=) n.159+7157A>C n.1044A>C n.110+7157A>C n.995A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830158A>C | CA436968967 | BCHE | c.876T>G (p.Leu292=) c.107+7156T>G (n.107+7156T>G) c.999T>G (p.Leu333=) n.159+7156T>G n.1043T>G n.110+7156T>G n.994T>G | |
| 3 | g.165830158A>G | CA436968969 | BCHE | c.876T>C (p.Leu292=) c.107+7156T>C (n.107+7156T>C) c.999T>C (p.Leu333=) n.159+7156T>C n.1043T>C n.110+7156T>C n.994T>C | |
| 3 | g.165830158A>T | CA436968972 | BCHE | c.876T>A (p.Leu292=) c.107+7156T>A (n.107+7156T>A) c.999T>A (p.Leu333=) n.159+7156T>A n.1043T>A n.110+7156T>A n.994T>A | |
| 3 | g.165830159A= | CA1417760068 | BCHE | c.875T= (p.Leu292=) c.107+7155T= (n.107+7155T=) c.998T= (p.Leu333=) n.159+7155T= n.1042T= n.110+7155T= n.993T= | |
| 3 | g.165830159A>C | CA355111883 | BCHE | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.107+7155T>G (n.107+7155T>G) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.159+7155T>G n.1042T>G n.110+7155T>G n.993T>G | |
| 3 | g.165830159A>G | CA355111884 | BCHE | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.107+7155T>C (n.107+7155T>C) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.159+7155T>C n.1042T>C n.110+7155T>C n.993T>C | dbSNP |
| 3 | g.165830159A>T | CA355111885 | BCHE | c.875T>A (p.Leu292His) c.107+7155T>A (n.107+7155T>A) c.998T>A (p.Leu333His) n.159+7155T>A n.1042T>A n.110+7155T>A n.993T>A | |
| 3 | g.165830160G>A | CA355111888 | BCHE | c.874C>T (p.Leu292Phe) c.107+7154C>T (n.107+7154C>T) c.997C>T (p.Leu333Phe) n.159+7154C>T n.1041C>T n.110+7154C>T n.992C>T | |
| 3 | g.165830160G>C | CA355111886 | BCHE | c.874C>G (p.Leu292Val) c.107+7154C>G (n.107+7154C>G) c.997C>G (p.Leu333Val) n.159+7154C>G n.1041C>G n.110+7154C>G n.992C>G | dbSNP |
| 3 | g.165830160G= | CA1417760071 | BCHE | c.874C= (p.Leu292=) c.107+7154C= (n.107+7154C=) c.997C= (p.Leu333=) n.159+7154C= n.1041C= n.110+7154C= n.992C= | |
| 3 | g.165830160G>T | CA355111887 | BCHE | c.874C>A (p.Leu292Ile) c.107+7154C>A (n.107+7154C>A) c.997C>A (p.Leu333Ile) n.159+7154C>A n.1041C>A n.110+7154C>A n.992C>A | |
| 3 | g.165830161A>C | CA355111889 | BCHE | c.873T>G (p.Cys291Trp) c.107+7153T>G (n.107+7153T>G) c.996T>G (p.Cys332Trp) n.159+7153T>G n.1040T>G n.110+7153T>G n.991T>G | |
| 3 | g.165830161A>G | CA436968978 | BCHE | c.873T>C (p.Cys291=) c.107+7153T>C (n.107+7153T>C) c.996T>C (p.Cys332=) n.159+7153T>C n.1040T>C n.110+7153T>C n.991T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830161A>T | CA355111890 | BCHE | c.873T>A (p.Cys291Ter) c.107+7153T>A (n.107+7153T>A) c.996T>A (p.Cys332Ter) n.159+7153T>A n.1040T>A n.110+7153T>A n.991T>A | dbSNP |
| 3 | g.165830162C>A | CA355111891 | BCHE | c.872G>T (p.Cys291Phe) c.107+7152G>T (n.107+7152G>T) c.995G>T (p.Cys332Phe) n.159+7152G>T n.1039G>T n.110+7152G>T n.990G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165830162C= | CA1417760073 | BCHE | c.872G= (p.Cys291=) c.107+7152G= (n.107+7152G=) c.995G= (p.Cys332=) n.159+7152G= n.1039G= n.110+7152G= n.990G= | |
| 3 | g.165830162C>G | CA355111892 | BCHE | c.872G>C (p.Cys291Ser) c.107+7152G>C (n.107+7152G>C) c.995G>C (p.Cys332Ser) n.159+7152G>C n.1039G>C n.110+7152G>C n.990G>C | COSMIC |
| 3 | g.165830162C>T | CA355111893 | BCHE | c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.107+7152G>A (n.107+7152G>A) c.995G>A (p.Cys332Tyr) n.159+7152G>A n.1039G>A n.110+7152G>A n.990G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830163A= | CA1417760076 | BCHE | c.871T= (p.Cys291=) c.107+7151T= (n.107+7151T=) c.994T= (p.Cys332=) n.159+7151T= n.1038T= n.110+7151T= n.989T= | |
| 3 | g.165830163A>C | CA355111895 | BCHE | c.871T>G (p.Cys291Gly) c.107+7151T>G (n.107+7151T>G) c.994T>G (p.Cys332Gly) n.159+7151T>G n.1038T>G n.110+7151T>G n.989T>G | |
| 3 | g.165830163A>G | CA355111894 | BCHE | c.871T>C (p.Cys291Arg) c.107+7151T>C (n.107+7151T>C) c.994T>C (p.Cys332Arg) n.159+7151T>C n.1038T>C n.110+7151T>C n.989T>C | |
| 3 | g.165830163A>T | CA2692413 | BCHE | c.871T>A (p.Cys291Ser) c.107+7151T>A (n.107+7151T>A) c.994T>A (p.Cys332Ser) n.159+7151T>A n.1038T>A n.110+7151T>A n.989T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830164C>A | CA355111896 | BCHE | c.870G>T (p.Lys290Asn) c.107+7150G>T (n.107+7150G>T) c.993G>T (p.Lys331Asn) n.159+7150G>T n.1037G>T n.110+7150G>T n.988G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830164C= | CA1417760078 | BCHE | c.870G= (p.Lys290=) c.107+7150G= (n.107+7150G=) c.993G= (p.Lys331=) n.159+7150G= n.1037G= n.110+7150G= n.988G= |