Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830146A>CCA355111856BCHEc.888T>G (p.Asp296Glu)
c.107+7168T>G (n.107+7168T>G)
c.1011T>G (p.Asp337Glu)
n.159+7168T>G
n.1055T>G
n.110+7168T>G
n.1006T>G
3g.165830146A>GCA436968947BCHEc.888T>C (p.Asp296=)
c.107+7168T>C (n.107+7168T>C)
c.1011T>C (p.Asp337=)
n.159+7168T>C
n.1055T>C
n.110+7168T>C
n.1006T>C
3g.165830146A>TCA355111857BCHEc.888T>A (p.Asp296Glu)
c.107+7168T>A (n.107+7168T>A)
c.1011T>A (p.Asp337Glu)
n.159+7168T>A
n.1055T>A
n.110+7168T>A
n.1006T>A
 gnomAD v4
3g.165830147T>ACA355111858BCHEc.887A>T (p.Asp296Val)
c.107+7167A>T (n.107+7167A>T)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
n.159+7167A>T
n.1054A>T
n.110+7167A>T
n.1005A>T
3g.165830147T>CCA355111859BCHEc.887A>G (p.Asp296Gly)
c.107+7167A>G (n.107+7167A>G)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
n.159+7167A>G
n.1054A>G
n.110+7167A>G
n.1005A>G
3g.165830147T>GCA355111860BCHEc.887A>C (p.Asp296Ala)
c.107+7167A>C (n.107+7167A>C)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
n.159+7167A>C
n.1054A>C
n.110+7167A>C
n.1005A>C
3g.165830148C>ACA355111861BCHEc.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.107+7166G>T (n.107+7166G>T)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
n.159+7166G>T
n.1053G>T
n.110+7166G>T
n.1004G>T
 COSMIC
3g.165830148C>GCA355111862BCHEc.886G>C (p.Asp296His)
c.107+7166G>C (n.107+7166G>C)
c.1009G>C (p.Asp337His)
n.159+7166G>C
n.1053G>C
n.110+7166G>C
n.1004G>C
 COSMIC
3g.165830148C>TCA355111863BCHEc.886G>A (p.Asp296Asn)
c.107+7166G>A (n.107+7166G>A)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
n.159+7166G>A
n.1053G>A
n.110+7166G>A
n.1004G>A
3g.165830149T>ACA355111864BCHEc.885A>T (p.Lys295Asn)
c.107+7165A>T (n.107+7165A>T)
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
n.159+7165A>T
n.1052A>T
n.110+7165A>T
n.1003A>T
 gnomAD v4
3g.165830149T>CCA436968955BCHEc.885A>G (p.Lys295=)
c.107+7165A>G (n.107+7165A>G)
c.1008A>G (p.Lys336=)
n.159+7165A>G
n.1052A>G
n.110+7165A>G
n.1003A>G
 dbSNP
3g.165830149T>GCA355111865BCHEc.885A>C (p.Lys295Asn)
c.107+7165A>C (n.107+7165A>C)
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
n.159+7165A>C
n.1052A>C
n.110+7165A>C
n.1003A>C
3g.165830150T>ACA355111867BCHEc.884A>T (p.Lys295Ile)
c.107+7164A>T (n.107+7164A>T)
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
n.159+7164A>T
n.1051A>T
n.110+7164A>T
n.1002A>T
3g.165830150T>CCA2692410BCHEc.884A>G (p.Lys295Arg)
c.107+7164A>G (n.107+7164A>G)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
n.159+7164A>G
n.1051A>G
n.110+7164A>G
n.1002A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830150T>GCA355111866BCHEc.884A>C (p.Lys295Thr)
c.107+7164A>C (n.107+7164A>C)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
n.159+7164A>C
n.1051A>C
n.110+7164A>C
n.1002A>C
3g.165830150T=CA1417760049BCHEc.884A= (p.Lys295=)
c.107+7164A= (n.107+7164A=)
c.1007A= (p.Lys336=)
n.159+7164A=
n.1051A=
n.110+7164A=
n.1002A=
3g.165830151T>ACA355111870BCHEc.883A>T (p.Lys295Ter)
c.107+7163A>T (n.107+7163A>T)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
n.159+7163A>T
n.1050A>T
n.110+7163A>T
n.1001A>T
3g.165830151T>CCA355111868BCHEc.883A>G (p.Lys295Glu)
c.107+7163A>G (n.107+7163A>G)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
n.159+7163A>G
n.1050A>G
n.110+7163A>G
n.1001A>G
3g.165830151T>GCA355111869BCHEc.883A>C (p.Lys295Gln)
c.107+7163A>C (n.107+7163A>C)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
n.159+7163A>C
n.1050A>C
n.110+7163A>C
n.1001A>C
 dbSNP
3g.165830152A>CCA355111871BCHEc.882T>G (p.Asn294Lys)
c.107+7162T>G (n.107+7162T>G)
c.1005T>G (p.Asn335Lys)
n.159+7162T>G
n.1049T>G
n.110+7162T>G
n.1000T>G
3g.165830152A>GCA436968957BCHEc.882T>C (p.Asn294=)
c.107+7162T>C (n.107+7162T>C)
c.1005T>C (p.Asn335=)
n.159+7162T>C
n.1049T>C
n.110+7162T>C
n.1000T>C
 gnomAD v4
3g.165830152A>TCA355111872BCHEc.882T>A (p.Asn294Lys)
c.107+7162T>A (n.107+7162T>A)
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
n.159+7162T>A
n.1049T>A
n.110+7162T>A
n.1000T>A
3g.165830153T>ACA87410334BCHEc.881A>T (p.Asn294Ile)
c.107+7161A>T (n.107+7161A>T)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
n.159+7161A>T
n.1048A>T
n.110+7161A>T
n.999A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830153T>CCA355111873BCHEc.881A>G (p.Asn294Ser)
c.107+7161A>G (n.107+7161A>G)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
n.159+7161A>G
n.1048A>G
n.110+7161A>G
n.999A>G
 gnomAD v4
3g.165830153T>GCA355111874BCHEc.881A>C (p.Asn294Thr)
c.107+7161A>C (n.107+7161A>C)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
n.159+7161A>C
n.1048A>C
n.110+7161A>C
n.999A>C
3g.165830153T=CA1417760051BCHEc.881A= (p.Asn294=)
c.107+7161A= (n.107+7161A=)
c.1004A= (p.Asn335=)
n.159+7161A=
n.1048A=
n.110+7161A=
n.999A=
3g.165830154T>ACA2692411BCHEc.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.107+7160A>T (n.107+7160A>T)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
n.159+7160A>T
n.1047A>T
n.110+7160A>T
n.998A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830154T>CCA355111875BCHEc.880A>G (p.Asn294Asp)
c.107+7160A>G (n.107+7160A>G)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
n.159+7160A>G
n.1047A>G
n.110+7160A>G
n.998A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830154T>GCA355111876BCHEc.880A>C (p.Asn294His)
c.107+7160A>C (n.107+7160A>C)
c.1003A>C (p.Asn335His)
n.159+7160A>C
n.1047A>C
n.110+7160A>C
n.998A>C
3g.165830154T=CA1417760057BCHEc.880A= (p.Asn294=)
c.107+7160A= (n.107+7160A=)
c.1003A= (p.Asn335=)
n.159+7160A=
n.1047A=
n.110+7160A=
n.998A=
3g.165830155T>ACA355111877BCHEc.879A>T (p.Arg293Ser)
c.107+7159A>T (n.107+7159A>T)
c.1002A>T (p.Arg334Ser)
n.159+7159A>T
n.1046A>T
n.110+7159A>T
n.997A>T
3g.165830155T>CCA436968962BCHEc.879A>G (p.Arg293=)
c.107+7159A>G (n.107+7159A>G)
c.1002A>G (p.Arg334=)
n.159+7159A>G
n.1046A>G
n.110+7159A>G
n.997A>G
 gnomAD v4
3g.165830155T>GCA355111878BCHEc.879A>C (p.Arg293Ser)
c.107+7159A>C (n.107+7159A>C)
c.1002A>C (p.Arg334Ser)
n.159+7159A>C
n.1046A>C
n.110+7159A>C
n.997A>C
3g.165830155_165830163delinsTCTAAGACACA1417760060BCHEc.871_879delinsTGTCTTAGA (p.Cys291=)
c.107+7151_107+7159delinsTGTCTTAGA (n.107+7151_107+7159delinsTGTCTTAGA)
c.994_1002delinsTGTCTTAGA (p.Cys332=)
n.159+7151_159+7159delinsTGTCTTAGA
n.1038_1046delinsTGTCTTAGA
n.110+7151_110+7159delinsTGTCTTAGA
n.989_997delinsTGTCTTAGA
3g.165830156C>ACA355111879BCHEc.878G>T (p.Arg293Ile)
c.107+7158G>T (n.107+7158G>T)
c.1001G>T (p.Arg334Ile)
n.159+7158G>T
n.1045G>T
n.110+7158G>T
n.996G>T
3g.165830156C=CA1417760064BCHEc.878G= (p.Arg293=)
c.107+7158G= (n.107+7158G=)
c.1001G= (p.Arg334=)
n.159+7158G=
n.1045G=
n.110+7158G=
n.996G=
3g.165830156C>GCA355111880BCHEc.878G>C (p.Arg293Thr)
c.107+7158G>C (n.107+7158G>C)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
n.159+7158G>C
n.1045G>C
n.110+7158G>C
n.996G>C
3g.165830156C>TCA2692412BCHEc.878G>A (p.Arg293Lys)
c.107+7158G>A (n.107+7158G>A)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
n.159+7158G>A
n.1045G>A
n.110+7158G>A
n.996G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830158_165830165delCA1055963110BCHEc.871_878del (p.Cys291LysfsTer2)
c.107+7151_107+7158del (n.107+7151_107+7158del)
c.994_1001del (p.Cys332LysfsTer2)
n.159+7151_159+7158del
n.1038_1045del
n.110+7151_110+7158del
n.989_996del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830157T>ACA355111881BCHEc.877A>T (p.Arg293Ter)
c.107+7157A>T (n.107+7157A>T)
c.1000A>T (p.Arg334Ter)
n.159+7157A>T
n.1044A>T
n.110+7157A>T
n.995A>T
3g.165830157T>CCA355111882BCHEc.877A>G (p.Arg293Gly)
c.107+7157A>G (n.107+7157A>G)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
n.159+7157A>G
n.1044A>G
n.110+7157A>G
n.995A>G
3g.165830157T>GCA436968966BCHEc.877A>C (p.Arg293=)
c.107+7157A>C (n.107+7157A>C)
c.1000A>C (p.Arg334=)
n.159+7157A>C
n.1044A>C
n.110+7157A>C
n.995A>C
 gnomAD v4
3g.165830158A>CCA436968967BCHEc.876T>G (p.Leu292=)
c.107+7156T>G (n.107+7156T>G)
c.999T>G (p.Leu333=)
n.159+7156T>G
n.1043T>G
n.110+7156T>G
n.994T>G
3g.165830158A>GCA436968969BCHEc.876T>C (p.Leu292=)
c.107+7156T>C (n.107+7156T>C)
c.999T>C (p.Leu333=)
n.159+7156T>C
n.1043T>C
n.110+7156T>C
n.994T>C
3g.165830158A>TCA436968972BCHEc.876T>A (p.Leu292=)
c.107+7156T>A (n.107+7156T>A)
c.999T>A (p.Leu333=)
n.159+7156T>A
n.1043T>A
n.110+7156T>A
n.994T>A
3g.165830159A=CA1417760068BCHEc.875T= (p.Leu292=)
c.107+7155T= (n.107+7155T=)
c.998T= (p.Leu333=)
n.159+7155T=
n.1042T=
n.110+7155T=
n.993T=
3g.165830159A>CCA355111883BCHEc.875T>G (p.Leu292Arg)
c.107+7155T>G (n.107+7155T>G)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.159+7155T>G
n.1042T>G
n.110+7155T>G
n.993T>G
3g.165830159A>GCA355111884BCHEc.875T>C (p.Leu292Pro)
c.107+7155T>C (n.107+7155T>C)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.159+7155T>C
n.1042T>C
n.110+7155T>C
n.993T>C
 dbSNP
3g.165830159A>TCA355111885BCHEc.875T>A (p.Leu292His)
c.107+7155T>A (n.107+7155T>A)
c.998T>A (p.Leu333His)
n.159+7155T>A
n.1042T>A
n.110+7155T>A
n.993T>A
3g.165830160G>ACA355111888BCHEc.874C>T (p.Leu292Phe)
c.107+7154C>T (n.107+7154C>T)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
n.159+7154C>T
n.1041C>T
n.110+7154C>T
n.992C>T

Number of alleles fetched