Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830139C>ACA2692408BCHEc.895G>T (p.Glu299Ter)
c.107+7175G>T (n.107+7175G>T)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.159+7175G>T
n.1062G>T
n.110+7175G>T
n.1013G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830139C=CA1417760032BCHEc.895G= (p.Glu299=)
c.107+7175G= (n.107+7175G=)
c.1018G= (p.Glu340=)
n.159+7175G=
n.1062G=
n.110+7175G=
n.1013G=
3g.165830139C>GCA355111841BCHEc.895G>C (p.Glu299Gln)
c.107+7175G>C (n.107+7175G>C)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.159+7175G>C
n.1062G>C
n.110+7175G>C
n.1013G>C
3g.165830139C>TCA355111842BCHEc.895G>A (p.Glu299Lys)
c.107+7175G>A (n.107+7175G>A)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.159+7175G>A
n.1062G>A
n.110+7175G>A
n.1013G>A
 COSMIC
3g.165830140T>ACA355111843BCHEc.894A>T (p.Gln298His)
c.107+7174A>T (n.107+7174A>T)
c.1017A>T (p.Gln339His)
n.159+7174A>T
n.1061A>T
n.110+7174A>T
n.1012A>T
3g.165830140T>CCA2692409BCHEc.894A>G (p.Gln298=)
c.107+7174A>G (n.107+7174A>G)
c.1017A>G (p.Gln339=)
n.159+7174A>G
n.1061A>G
n.110+7174A>G
n.1012A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830140T>GCA355111844BCHEc.894A>C (p.Gln298His)
c.107+7174A>C (n.107+7174A>C)
c.1017A>C (p.Gln339His)
n.159+7174A>C
n.1061A>C
n.110+7174A>C
n.1012A>C
 COSMIC
3g.165830140T=CA1417760038BCHEc.894A= (p.Gln298=)
c.107+7174A= (n.107+7174A=)
c.1017A= (p.Gln339=)
n.159+7174A=
n.1061A=
n.110+7174A=
n.1012A=
3g.165830141T>ACA355111845BCHEc.893A>T (p.Gln298Leu)
c.107+7173A>T (n.107+7173A>T)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
n.159+7173A>T
n.1060A>T
n.110+7173A>T
n.1011A>T
3g.165830141T>CCA355111846BCHEc.893A>G (p.Gln298Arg)
c.107+7173A>G (n.107+7173A>G)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
n.159+7173A>G
n.1060A>G
n.110+7173A>G
n.1011A>G
3g.165830141T>GCA355111847BCHEc.893A>C (p.Gln298Pro)
c.107+7173A>C (n.107+7173A>C)
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
n.159+7173A>C
n.1060A>C
n.110+7173A>C
n.1011A>C
3g.165830141_165830142delinsTGCA1417760040BCHEc.892_893delinsCA (p.Gln298=)
c.107+7172_107+7173delinsCA (n.107+7172_107+7173delinsCA)
c.1015_1016delinsCA (p.Gln339=)
n.159+7172_159+7173delinsCA
n.1059_1060delinsCA
n.110+7172_110+7173delinsCA
n.1010_1011delinsCA
3g.165830142G>ACA355111848BCHEc.892C>T (p.Gln298Ter)
c.107+7172C>T (n.107+7172C>T)
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
n.159+7172C>T
n.1059C>T
n.110+7172C>T
n.1010C>T
 dbSNP COSMIC
3g.165830142G>CCA355111849BCHEc.892C>G (p.Gln298Glu)
c.107+7172C>G (n.107+7172C>G)
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
n.159+7172C>G
n.1059C>G
n.110+7172C>G
n.1010C>G
 COSMIC
3g.165830142G>TCA355111850BCHEc.892C>A (p.Gln298Lys)
c.107+7172C>A (n.107+7172C>A)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
n.159+7172C>A
n.1059C>A
n.110+7172C>A
n.1010C>A
3g.165830145delCA917057088BCHEc.892del (p.Gln298LysfsTer5)
c.107+7172del (n.107+7172del)
c.1015del (p.Gln339LysfsTer5)
n.159+7172del
n.1059del
n.110+7172del
n.1010del
 dbSNP
3g.165830143G>ACA436968939BCHEc.891C>T (p.Pro297=)
c.107+7171C>T (n.107+7171C>T)
c.1014C>T (p.Pro338=)
n.159+7171C>T
n.1058C>T
n.110+7171C>T
n.1009C>T
3g.165830143G>CCA436968940BCHEc.891C>G (p.Pro297=)
c.107+7171C>G (n.107+7171C>G)
c.1014C>G (p.Pro338=)
n.159+7171C>G
n.1058C>G
n.110+7171C>G
n.1009C>G
3g.165830143G>TCA436968941BCHEc.891C>A (p.Pro297=)
c.107+7171C>A (n.107+7171C>A)
c.1014C>A (p.Pro338=)
n.159+7171C>A
n.1058C>A
n.110+7171C>A
n.1009C>A
3g.165830144G>ACA355111853BCHEc.890C>T (p.Pro297Leu)
c.107+7170C>T (n.107+7170C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
n.159+7170C>T
n.1057C>T
n.110+7170C>T
n.1008C>T
3g.165830144G>CCA355111851BCHEc.890C>G (p.Pro297Arg)
c.107+7170C>G (n.107+7170C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
n.159+7170C>G
n.1057C>G
n.110+7170C>G
n.1008C>G
3g.165830144G>TCA355111852BCHEc.890C>A (p.Pro297His)
c.107+7170C>A (n.107+7170C>A)
c.1013C>A (p.Pro338His)
n.159+7170C>A
n.1057C>A
n.110+7170C>A
n.1008C>A
 gnomAD v4
3g.165830145G>ACA87410333BCHEc.889C>T (p.Pro297Ser)
c.107+7169C>T (n.107+7169C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
n.159+7169C>T
n.1056C>T
n.110+7169C>T
n.1007C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830145G>CCA355111854BCHEc.889C>G (p.Pro297Ala)
c.107+7169C>G (n.107+7169C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
n.159+7169C>G
n.1056C>G
n.110+7169C>G
n.1007C>G
3g.165830145G=CA1417760044BCHEc.889C= (p.Pro297=)
c.107+7169C= (n.107+7169C=)
c.1012C= (p.Pro338=)
n.159+7169C=
n.1056C=
n.110+7169C=
n.1007C=
3g.165830145G>TCA355111855BCHEc.889C>A (p.Pro297Thr)
c.107+7169C>A (n.107+7169C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
n.159+7169C>A
n.1056C>A
n.110+7169C>A
n.1007C>A
3g.165830146A>CCA355111856BCHEc.888T>G (p.Asp296Glu)
c.107+7168T>G (n.107+7168T>G)
c.1011T>G (p.Asp337Glu)
n.159+7168T>G
n.1055T>G
n.110+7168T>G
n.1006T>G
3g.165830146A>GCA436968947BCHEc.888T>C (p.Asp296=)
c.107+7168T>C (n.107+7168T>C)
c.1011T>C (p.Asp337=)
n.159+7168T>C
n.1055T>C
n.110+7168T>C
n.1006T>C
3g.165830146A>TCA355111857BCHEc.888T>A (p.Asp296Glu)
c.107+7168T>A (n.107+7168T>A)
c.1011T>A (p.Asp337Glu)
n.159+7168T>A
n.1055T>A
n.110+7168T>A
n.1006T>A
 gnomAD v4
3g.165830147T>ACA355111858BCHEc.887A>T (p.Asp296Val)
c.107+7167A>T (n.107+7167A>T)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
n.159+7167A>T
n.1054A>T
n.110+7167A>T
n.1005A>T
3g.165830147T>CCA355111859BCHEc.887A>G (p.Asp296Gly)
c.107+7167A>G (n.107+7167A>G)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
n.159+7167A>G
n.1054A>G
n.110+7167A>G
n.1005A>G
3g.165830147T>GCA355111860BCHEc.887A>C (p.Asp296Ala)
c.107+7167A>C (n.107+7167A>C)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
n.159+7167A>C
n.1054A>C
n.110+7167A>C
n.1005A>C
3g.165830148C>ACA355111861BCHEc.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.107+7166G>T (n.107+7166G>T)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
n.159+7166G>T
n.1053G>T
n.110+7166G>T
n.1004G>T
 COSMIC
3g.165830148C>GCA355111862BCHEc.886G>C (p.Asp296His)
c.107+7166G>C (n.107+7166G>C)
c.1009G>C (p.Asp337His)
n.159+7166G>C
n.1053G>C
n.110+7166G>C
n.1004G>C
 COSMIC
3g.165830148C>TCA355111863BCHEc.886G>A (p.Asp296Asn)
c.107+7166G>A (n.107+7166G>A)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
n.159+7166G>A
n.1053G>A
n.110+7166G>A
n.1004G>A
3g.165830149T>ACA355111864BCHEc.885A>T (p.Lys295Asn)
c.107+7165A>T (n.107+7165A>T)
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
n.159+7165A>T
n.1052A>T
n.110+7165A>T
n.1003A>T
 gnomAD v4
3g.165830149T>CCA436968955BCHEc.885A>G (p.Lys295=)
c.107+7165A>G (n.107+7165A>G)
c.1008A>G (p.Lys336=)
n.159+7165A>G
n.1052A>G
n.110+7165A>G
n.1003A>G
 dbSNP
3g.165830149T>GCA355111865BCHEc.885A>C (p.Lys295Asn)
c.107+7165A>C (n.107+7165A>C)
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
n.159+7165A>C
n.1052A>C
n.110+7165A>C
n.1003A>C
3g.165830150T>ACA355111867BCHEc.884A>T (p.Lys295Ile)
c.107+7164A>T (n.107+7164A>T)
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
n.159+7164A>T
n.1051A>T
n.110+7164A>T
n.1002A>T
3g.165830150T>CCA2692410BCHEc.884A>G (p.Lys295Arg)
c.107+7164A>G (n.107+7164A>G)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
n.159+7164A>G
n.1051A>G
n.110+7164A>G
n.1002A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830150T>GCA355111866BCHEc.884A>C (p.Lys295Thr)
c.107+7164A>C (n.107+7164A>C)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
n.159+7164A>C
n.1051A>C
n.110+7164A>C
n.1002A>C
3g.165830150T=CA1417760049BCHEc.884A= (p.Lys295=)
c.107+7164A= (n.107+7164A=)
c.1007A= (p.Lys336=)
n.159+7164A=
n.1051A=
n.110+7164A=
n.1002A=
3g.165830151T>ACA355111870BCHEc.883A>T (p.Lys295Ter)
c.107+7163A>T (n.107+7163A>T)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
n.159+7163A>T
n.1050A>T
n.110+7163A>T
n.1001A>T
3g.165830151T>CCA355111868BCHEc.883A>G (p.Lys295Glu)
c.107+7163A>G (n.107+7163A>G)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
n.159+7163A>G
n.1050A>G
n.110+7163A>G
n.1001A>G
3g.165830151T>GCA355111869BCHEc.883A>C (p.Lys295Gln)
c.107+7163A>C (n.107+7163A>C)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
n.159+7163A>C
n.1050A>C
n.110+7163A>C
n.1001A>C
 dbSNP
3g.165830152A>CCA355111871BCHEc.882T>G (p.Asn294Lys)
c.107+7162T>G (n.107+7162T>G)
c.1005T>G (p.Asn335Lys)
n.159+7162T>G
n.1049T>G
n.110+7162T>G
n.1000T>G
3g.165830152A>GCA436968957BCHEc.882T>C (p.Asn294=)
c.107+7162T>C (n.107+7162T>C)
c.1005T>C (p.Asn335=)
n.159+7162T>C
n.1049T>C
n.110+7162T>C
n.1000T>C
 gnomAD v4
3g.165830152A>TCA355111872BCHEc.882T>A (p.Asn294Lys)
c.107+7162T>A (n.107+7162T>A)
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
n.159+7162T>A
n.1049T>A
n.110+7162T>A
n.1000T>A
3g.165830153T>ACA87410334BCHEc.881A>T (p.Asn294Ile)
c.107+7161A>T (n.107+7161A>T)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
n.159+7161A>T
n.1048A>T
n.110+7161A>T
n.999A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830153T>CCA355111873BCHEc.881A>G (p.Asn294Ser)
c.107+7161A>G (n.107+7161A>G)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
n.159+7161A>G
n.1048A>G
n.110+7161A>G
n.999A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched