Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830131A>CCA436968915BCHEc.903T>G (p.Leu301=)
n.107+7183T>G (n.107+7183T>G)
c.1026T>G (p.Leu342=)
n.159+7183T>G
n.1070T>G
n.110+7183T>G
n.1021T>G
3g.165830131A>GCA436968917BCHEc.903T>C (p.Leu301=)
n.107+7183T>C (n.107+7183T>C)
c.1026T>C (p.Leu342=)
n.159+7183T>C
n.1070T>C
n.110+7183T>C
n.1021T>C
3g.165830131A>TCA436968913BCHEc.903T>A (p.Leu301=)
n.107+7183T>A (n.107+7183T>A)
c.1026T>A (p.Leu342=)
n.159+7183T>A
n.1070T>A
n.110+7183T>A
n.1021T>A
3g.165830132A>CCA355111824BCHEc.902T>G (p.Leu301Arg)
n.107+7182T>G (n.107+7182T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.159+7182T>G
n.1069T>G
n.110+7182T>G
n.1020T>G
3g.165830132A>GCA355111825BCHEc.902T>C (p.Leu301Pro)
n.107+7182T>C (n.107+7182T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.159+7182T>C
n.1069T>C
n.110+7182T>C
n.1020T>C
3g.165830132A>TCA355111826BCHEc.902T>A (p.Leu301His)
n.107+7182T>A (n.107+7182T>A)
c.1025T>A (p.Leu342His)
n.159+7182T>A
n.1069T>A
n.110+7182T>A
n.1020T>A
3g.165830133G>ACA355111827BCHEc.901C>T (p.Leu301Phe)
n.107+7181C>T (n.107+7181C>T)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.159+7181C>T
n.1068C>T
n.110+7181C>T
n.1019C>T
3g.165830133G>CCA355111829BCHEc.901C>G (p.Leu301Val)
n.107+7181C>G (n.107+7181C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.159+7181C>G
n.1068C>G
n.110+7181C>G
n.1019C>G
3g.165830133G>TCA355111828BCHEc.901C>A (p.Leu301Ile)
n.107+7181C>A (n.107+7181C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.159+7181C>A
n.1068C>A
n.110+7181C>A
n.1019C>A
 COSMIC
3g.165830134A>CCA355111830BCHEc.900T>G (p.Ile300Met)
n.107+7180T>G (n.107+7180T>G)
c.1023T>G (p.Ile341Met)
n.159+7180T>G
n.1067T>G
n.110+7180T>G
n.1018T>G
3g.165830134A>GCA436968925BCHEc.900T>C (p.Ile300=)
n.107+7180T>C (n.107+7180T>C)
c.1023T>C (p.Ile341=)
n.159+7180T>C
n.1067T>C
n.110+7180T>C
n.1018T>C
3g.165830134A>TCA436968926BCHEc.900T>A (p.Ile300=)
n.107+7180T>A (n.107+7180T>A)
c.1023T>A (p.Ile341=)
n.159+7180T>A
n.1067T>A
n.110+7180T>A
n.1018T>A
3g.165830135A=CA1417760023BCHEc.899T= (p.Ile300=)
n.107+7179T= (n.107+7179T=)
c.1022T= (p.Ile341=)
n.159+7179T=
n.1066T=
n.110+7179T=
n.1017T=
3g.165830135A>CCA355111831BCHEc.899T>G (p.Ile300Ser)
n.107+7179T>G (n.107+7179T>G)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
n.159+7179T>G
n.1066T>G
n.110+7179T>G
n.1017T>G
3g.165830135A>GCA355111832BCHEc.899T>C (p.Ile300Thr)
n.107+7179T>C (n.107+7179T>C)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.159+7179T>C
n.1066T>C
n.110+7179T>C
n.1017T>C
3g.165830135A>TCA355111833BCHEc.899T>A (p.Ile300Asn)
n.107+7179T>A (n.107+7179T>A)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
n.159+7179T>A
n.1066T>A
n.110+7179T>A
n.1017T>A
3g.165830136T>ACA355111834BCHEc.898A>T (p.Ile300Phe)
n.107+7178A>T (n.107+7178A>T)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
n.159+7178A>T
n.1065A>T
n.110+7178A>T
n.1016A>T
3g.165830136T>CCA355111835BCHEc.898A>G (p.Ile300Val)
n.107+7178A>G (n.107+7178A>G)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
n.159+7178A>G
n.1065A>G
n.110+7178A>G
n.1016A>G
3g.165830136T>GCA355111836BCHEc.898A>C (p.Ile300Leu)
n.107+7178A>C (n.107+7178A>C)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.159+7178A>C
n.1065A>C
n.110+7178A>C
n.1016A>C
3g.165830137T>ACA87410332BCHEc.897A>T (p.Glu299Asp)
n.107+7177A>T (n.107+7177A>T)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
n.159+7177A>T
n.1064A>T
n.110+7177A>T
n.1015A>T
 dbSNP
3g.165830137T>CCA436968930BCHEc.897A>G (p.Glu299=)
n.107+7177A>G (n.107+7177A>G)
c.1020A>G (p.Glu340=)
n.159+7177A>G
n.1064A>G
n.110+7177A>G
n.1015A>G
3g.165830137T>GCA355111837BCHEc.897A>C (p.Glu299Asp)
n.107+7177A>C (n.107+7177A>C)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
n.159+7177A>C
n.1064A>C
n.110+7177A>C
n.1015A>C
3g.165830137T=CA1417760025BCHEc.897A= (p.Glu299=)
n.107+7177A= (n.107+7177A=)
c.1020A= (p.Glu340=)
n.159+7177A=
n.1064A=
n.110+7177A=
n.1015A=
3g.165830138T>ACA355111839BCHEc.896A>T (p.Glu299Val)
n.107+7176A>T (n.107+7176A>T)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.159+7176A>T
n.1063A>T
n.110+7176A>T
n.1014A>T
3g.165830138T>CCA355111840BCHEc.896A>G (p.Glu299Gly)
n.107+7176A>G (n.107+7176A>G)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.159+7176A>G
n.1063A>G
n.110+7176A>G
n.1014A>G
3g.165830138T>GCA355111838BCHEc.896A>C (p.Glu299Ala)
n.107+7176A>C (n.107+7176A>C)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.159+7176A>C
n.1063A>C
n.110+7176A>C
n.1014A>C
3g.165830139C>ACA2692408BCHEc.895G>T (p.Glu299Ter)
n.107+7175G>T (n.107+7175G>T)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.159+7175G>T
n.1062G>T
n.110+7175G>T
n.1013G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
3g.165830139C=CA1417760032BCHEc.895G= (p.Glu299=)
n.107+7175G= (n.107+7175G=)
c.1018G= (p.Glu340=)
n.159+7175G=
n.1062G=
n.110+7175G=
n.1013G=
3g.165830139C>GCA355111841BCHEc.895G>C (p.Glu299Gln)
n.107+7175G>C (n.107+7175G>C)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.159+7175G>C
n.1062G>C
n.110+7175G>C
n.1013G>C
3g.165830139C>TCA355111842BCHEc.895G>A (p.Glu299Lys)
n.107+7175G>A (n.107+7175G>A)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.159+7175G>A
n.1062G>A
n.110+7175G>A
n.1013G>A
 COSMIC
3g.165830140T>ACA355111843BCHEc.894A>T (p.Gln298His)
n.107+7174A>T (n.107+7174A>T)
c.1017A>T (p.Gln339His)
n.159+7174A>T
n.1061A>T
n.110+7174A>T
n.1012A>T
3g.165830140T>CCA2692409BCHEc.894A>G (p.Gln298=)
n.107+7174A>G (n.107+7174A>G)
c.1017A>G (p.Gln339=)
n.159+7174A>G
n.1061A>G
n.110+7174A>G
n.1012A>G
 dbSNP ExAC gnomAD
3g.165830140T>GCA355111844BCHEc.894A>C (p.Gln298His)
n.107+7174A>C (n.107+7174A>C)
c.1017A>C (p.Gln339His)
n.159+7174A>C
n.1061A>C
n.110+7174A>C
n.1012A>C
 COSMIC
3g.165830140T=CA1417760038BCHEc.894A= (p.Gln298=)
n.107+7174A= (n.107+7174A=)
c.1017A= (p.Gln339=)
n.159+7174A=
n.1061A=
n.110+7174A=
n.1012A=
3g.165830141T>ACA355111845BCHEc.893A>T (p.Gln298Leu)
n.107+7173A>T (n.107+7173A>T)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
n.159+7173A>T
n.1060A>T
n.110+7173A>T
n.1011A>T
3g.165830141T>CCA355111846BCHEc.893A>G (p.Gln298Arg)
n.107+7173A>G (n.107+7173A>G)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
n.159+7173A>G
n.1060A>G
n.110+7173A>G
n.1011A>G
3g.165830141T>GCA355111847BCHEc.893A>C (p.Gln298Pro)
n.107+7173A>C (n.107+7173A>C)
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
n.159+7173A>C
n.1060A>C
n.110+7173A>C
n.1011A>C
3g.165830141_165830142delinsTGCA1417760040BCHEc.892_893delinsCA (p.Gln298=)
n.107+7172_107+7173delinsCA (n.107+7172_107+7173delinsCA)
c.1015_1016delinsCA (p.Gln339=)
n.159+7172_159+7173delinsCA
n.1059_1060delinsCA
n.110+7172_110+7173delinsCA
n.1010_1011delinsCA
3g.165830142G>ACA355111848BCHEc.892C>T (p.Gln298Ter)
n.107+7172C>T (n.107+7172C>T)
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
n.159+7172C>T
n.1059C>T
n.110+7172C>T
n.1010C>T
 COSMIC
3g.165830142G>CCA355111849BCHEc.892C>G (p.Gln298Glu)
n.107+7172C>G (n.107+7172C>G)
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
n.159+7172C>G
n.1059C>G
n.110+7172C>G
n.1010C>G
 COSMIC
3g.165830142G>TCA355111850BCHEc.892C>A (p.Gln298Lys)
n.107+7172C>A (n.107+7172C>A)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
n.159+7172C>A
n.1059C>A
n.110+7172C>A
n.1010C>A
3g.165830145delCA917057088BCHEc.892del (p.Gln298LysfsTer5)
n.107+7172del (n.107+7172del)
c.1015del (p.Gln339LysfsTer5)
n.159+7172del
n.1059del
n.110+7172del
n.1010del
 dbSNP
3g.165830143G>ACA436968939BCHEc.891C>T (p.Pro297=)
n.107+7171C>T (n.107+7171C>T)
c.1014C>T (p.Pro338=)
n.159+7171C>T
n.1058C>T
n.110+7171C>T
n.1009C>T
3g.165830143G>CCA436968940BCHEc.891C>G (p.Pro297=)
n.107+7171C>G (n.107+7171C>G)
c.1014C>G (p.Pro338=)
n.159+7171C>G
n.1058C>G
n.110+7171C>G
n.1009C>G
3g.165830143G>TCA436968941BCHEc.891C>A (p.Pro297=)
n.107+7171C>A (n.107+7171C>A)
c.1014C>A (p.Pro338=)
n.159+7171C>A
n.1058C>A
n.110+7171C>A
n.1009C>A
3g.165830144G>ACA355111853BCHEc.890C>T (p.Pro297Leu)
n.107+7170C>T (n.107+7170C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
n.159+7170C>T
n.1057C>T
n.110+7170C>T
n.1008C>T
3g.165830144G>CCA355111851BCHEc.890C>G (p.Pro297Arg)
n.107+7170C>G (n.107+7170C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
n.159+7170C>G
n.1057C>G
n.110+7170C>G
n.1008C>G
3g.165830144G>TCA355111852BCHEc.890C>A (p.Pro297His)
n.107+7170C>A (n.107+7170C>A)
c.1013C>A (p.Pro338His)
n.159+7170C>A
n.1057C>A
n.110+7170C>A
n.1008C>A
3g.165830145G>ACA87410333BCHEc.889C>T (p.Pro297Ser)
n.107+7169C>T (n.107+7169C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
n.159+7169C>T
n.1056C>T
n.110+7169C>T
n.1007C>T
 dbSNP gnomAD
3g.165830145G>CCA355111854BCHEc.889C>G (p.Pro297Ala)
n.107+7169C>G (n.107+7169C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
n.159+7169C>G
n.1056C>G
n.110+7169C>G
n.1007C>G

Number of alleles fetched