| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830068C>A | CA436968758 | BCHE | c.966G>T (p.Val322=) c.107+7246G>T (n.107+7246G>T) c.1089G>T (p.Val363=) n.159+7246G>T n.1133G>T n.110+7246G>T n.1084G>T | |
| 3 | g.165830068C= | CA1417759956 | BCHE | c.966G= (p.Val322=) c.107+7246G= (n.107+7246G=) c.1089G= (p.Val363=) n.159+7246G= n.1133G= n.110+7246G= n.1084G= | |
| 3 | g.165830068C>G | CA436968760 | BCHE | c.966G>C (p.Val322=) c.107+7246G>C (n.107+7246G>C) c.1089G>C (p.Val363=) n.159+7246G>C n.1133G>C n.110+7246G>C n.1084G>C | |
| 3 | g.165830068C>T | CA436968759 | BCHE | c.966G>A (p.Val322=) c.107+7246G>A (n.107+7246G>A) c.1089G>A (p.Val363=) n.159+7246G>A n.1133G>A n.110+7246G>A n.1084G>A | dbSNP |
| 3 | g.165830069A>C | CA355111698 | BCHE | c.965T>G (p.Val322Gly) c.107+7245T>G (n.107+7245T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.159+7245T>G n.1132T>G n.110+7245T>G n.1083T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830069A>G | CA355111700 | BCHE | c.965T>C (p.Val322Ala) c.107+7245T>C (n.107+7245T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) n.159+7245T>C n.1132T>C n.110+7245T>C n.1083T>C | |
| 3 | g.165830069A>T | CA355111699 | BCHE | c.965T>A (p.Val322Glu) c.107+7245T>A (n.107+7245T>A) c.1088T>A (p.Val363Glu) n.159+7245T>A n.1132T>A n.110+7245T>A n.1083T>A | |
| 3 | g.165830070C>A | CA355111701 | BCHE | c.964G>T (p.Val322Leu) c.107+7244G>T (n.107+7244G>T) c.1087G>T (p.Val363Leu) n.159+7244G>T n.1131G>T n.110+7244G>T n.1082G>T | |
| 3 | g.165830070C= | CA1417759958 | BCHE | c.964G= (p.Val322=) c.107+7244G= (n.107+7244G=) c.1087G= (p.Val363=) n.159+7244G= n.1131G= n.110+7244G= n.1082G= | |
| 3 | g.165830070C>G | CA355111702 | BCHE | c.964G>C (p.Val322Leu) c.107+7244G>C (n.107+7244G>C) c.1087G>C (p.Val363Leu) n.159+7244G>C n.1131G>C n.110+7244G>C n.1082G>C | |
| 3 | g.165830070C>T | CA2692397 | BCHE | c.964G>A (p.Val322Met) c.107+7244G>A (n.107+7244G>A) c.1087G>A (p.Val363Met) n.159+7244G>A n.1131G>A n.110+7244G>A n.1082G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165830071G>A | CA2692399 | BCHE | c.963C>T (p.Thr321=) c.107+7243C>T (n.107+7243C>T) c.1086C>T (p.Thr362=) n.159+7243C>T n.1130C>T n.110+7243C>T n.1081C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830071G>C | CA2692398 | BCHE | c.963C>G (p.Thr321=) c.107+7243C>G (n.107+7243C>G) c.1086C>G (p.Thr362=) n.159+7243C>G n.1130C>G n.110+7243C>G n.1081C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830071G= | CA1417759962 | BCHE | c.963C= (p.Thr321=) c.107+7243C= (n.107+7243C=) c.1086C= (p.Thr362=) n.159+7243C= n.1130C= n.110+7243C= n.1081C= | |
| 3 | g.165830071G>T | CA436968766 | BCHE | c.963C>A (p.Thr321=) c.107+7243C>A (n.107+7243C>A) c.1086C>A (p.Thr362=) n.159+7243C>A n.1130C>A n.110+7243C>A n.1081C>A | |
| 3 | g.165830072G>A | CA355111703 | BCHE | c.962C>T (p.Thr321Ile) c.107+7242C>T (n.107+7242C>T) c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.159+7242C>T n.1129C>T n.110+7242C>T n.1080C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830072G>C | CA355111704 | BCHE | c.962C>G (p.Thr321Ser) c.107+7242C>G (n.107+7242C>G) c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.159+7242C>G n.1129C>G n.110+7242C>G n.1080C>G | |
| 3 | g.165830072G= | CA1417759964 | BCHE | c.962C= (p.Thr321=) c.107+7242C= (n.107+7242C=) c.1085C= (p.Thr362=) n.159+7242C= n.1129C= n.110+7242C= n.1080C= | |
| 3 | g.165830072G>T | CA355111705 | BCHE | c.962C>A (p.Thr321Asn) c.107+7242C>A (n.107+7242C>A) c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.159+7242C>A n.1129C>A n.110+7242C>A n.1080C>A | |
| 3 | g.165830073T>A | CA355111706 | BCHE | c.961A>T (p.Thr321Ser) c.107+7241A>T (n.107+7241A>T) c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.159+7241A>T n.1128A>T n.110+7241A>T n.1079A>T | |
| 3 | g.165830073T>C | CA355111707 | BCHE | c.961A>G (p.Thr321Ala) c.107+7241A>G (n.107+7241A>G) c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.159+7241A>G n.1128A>G n.110+7241A>G n.1079A>G | |
| 3 | g.165830073T>G | CA355111708 | BCHE | c.961A>C (p.Thr321Pro) c.107+7241A>C (n.107+7241A>C) c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.159+7241A>C n.1128A>C n.110+7241A>C n.1079A>C | |
| 3 | g.165830074C>A | CA436968771 | BCHE | c.960G>T (p.Pro320=) c.107+7240G>T (n.107+7240G>T) c.1083G>T (p.Pro361=) n.159+7240G>T n.1127G>T n.110+7240G>T n.1078G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830074C= | CA1417759966 | BCHE | c.960G= (p.Pro320=) c.107+7240G= (n.107+7240G=) c.1083G= (p.Pro361=) n.159+7240G= n.1127G= n.110+7240G= n.1078G= | |
| 3 | g.165830074C>G | CA436968773 | BCHE | c.960G>C (p.Pro320=) c.107+7240G>C (n.107+7240G>C) c.1083G>C (p.Pro361=) n.159+7240G>C n.1127G>C n.110+7240G>C n.1078G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830074C>T | CA2692400 | BCHE | c.960G>A (p.Pro320=) c.107+7240G>A (n.107+7240G>A) c.1083G>A (p.Pro361=) n.159+7240G>A n.1127G>A n.110+7240G>A n.1078G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830075G>A | CA2692401 | BCHE | c.959C>T (p.Pro320Leu) c.107+7239C>T (n.107+7239C>T) c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.159+7239C>T n.1126C>T n.110+7239C>T n.1077C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830075G>C | CA355111709 | BCHE | c.959C>G (p.Pro320Arg) c.107+7239C>G (n.107+7239C>G) c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.159+7239C>G n.1126C>G n.110+7239C>G n.1077C>G | |
| 3 | g.165830075G= | CA1417759968 | BCHE | c.959C= (p.Pro320=) c.107+7239C= (n.107+7239C=) c.1082C= (p.Pro361=) n.159+7239C= n.1126C= n.110+7239C= n.1077C= | |
| 3 | g.165830075G>T | CA355111710 | BCHE | c.959C>A (p.Pro320Gln) c.107+7239C>A (n.107+7239C>A) c.1082C>A (p.Pro361Gln) n.159+7239C>A n.1126C>A n.110+7239C>A n.1077C>A | |
| 3 | g.165830076G>A | CA355111711 | BCHE | c.958C>T (p.Pro320Ser) c.107+7238C>T (n.107+7238C>T) c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.159+7238C>T n.1125C>T n.110+7238C>T n.1076C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830076G>C | CA2692402 | BCHE | c.958C>G (p.Pro320Ala) c.107+7238C>G (n.107+7238C>G) c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.159+7238C>G n.1125C>G n.110+7238C>G n.1076C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830076G= | CA1417759970 | BCHE | c.958C= (p.Pro320=) c.107+7238C= (n.107+7238C=) c.1081C= (p.Pro361=) n.159+7238C= n.1125C= n.110+7238C= n.1076C= | |
| 3 | g.165830076G>T | CA355111712 | BCHE | c.958C>A (p.Pro320Thr) c.107+7238C>A (n.107+7238C>A) c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.159+7238C>A n.1125C>A n.110+7238C>A n.1076C>A | |
| 3 | g.165830077A>C | CA436968781 | BCHE | c.957T>G (p.Gly319=) c.107+7237T>G (n.107+7237T>G) c.1080T>G (p.Gly360=) n.159+7237T>G n.1124T>G n.110+7237T>G n.1075T>G | |
| 3 | g.165830077A>G | CA436968783 | BCHE | c.957T>C (p.Gly319=) c.107+7237T>C (n.107+7237T>C) c.1080T>C (p.Gly360=) n.159+7237T>C n.1124T>C n.110+7237T>C n.1075T>C | |
| 3 | g.165830077A>T | CA436968785 | BCHE | c.957T>A (p.Gly319=) c.107+7237T>A (n.107+7237T>A) c.1080T>A (p.Gly360=) n.159+7237T>A n.1124T>A n.110+7237T>A n.1075T>A | |
| 3 | g.165830078C>A | CA87410327 | BCHE | c.956G>T (p.Gly319Val) c.107+7236G>T (n.107+7236G>T) c.1079G>T (p.Gly360Val) n.159+7236G>T n.1123G>T n.110+7236G>T n.1074G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165830078C= | CA1417759973 | BCHE | c.956G= (p.Gly319=) c.107+7236G= (n.107+7236G=) c.1079G= (p.Gly360=) n.159+7236G= n.1123G= n.110+7236G= n.1074G= | |
| 3 | g.165830078C>G | CA355111713 | BCHE | c.956G>C (p.Gly319Ala) c.107+7236G>C (n.107+7236G>C) c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.159+7236G>C n.1123G>C n.110+7236G>C n.1074G>C | |
| 3 | g.165830078C>T | CA355111714 | BCHE | c.956G>A (p.Gly319Asp) c.107+7236G>A (n.107+7236G>A) c.1079G>A (p.Gly360Asp) n.159+7236G>A n.1123G>A n.110+7236G>A n.1074G>A | |
| 3 | g.165830079C>A | CA355111715 | BCHE | c.955G>T (p.Gly319Cys) c.107+7235G>T (n.107+7235G>T) c.1078G>T (p.Gly360Cys) n.159+7235G>T n.1122G>T n.110+7235G>T n.1073G>T | |
| 3 | g.165830079C>G | CA355111716 | BCHE | c.955G>C (p.Gly319Arg) c.107+7235G>C (n.107+7235G>C) c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.159+7235G>C n.1122G>C n.110+7235G>C n.1073G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830079C>T | CA355111717 | BCHE | c.955G>A (p.Gly319Ser) c.107+7235G>A (n.107+7235G>A) c.1078G>A (p.Gly360Ser) n.159+7235G>A n.1122G>A n.110+7235G>A n.1073G>A | |
| 3 | g.165830080A>C | CA355111718 | BCHE | c.954T>G (p.Phe318Leu) c.107+7234T>G (n.107+7234T>G) c.1077T>G (p.Phe359Leu) n.159+7234T>G n.1121T>G n.110+7234T>G n.1072T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830080A>G | CA436968791 | BCHE | c.954T>C (p.Phe318=) c.107+7234T>C (n.107+7234T>C) c.1077T>C (p.Phe359=) n.159+7234T>C n.1121T>C n.110+7234T>C n.1072T>C | |
| 3 | g.165830080A>T | CA355111719 | BCHE | c.954T>A (p.Phe318Leu) c.107+7234T>A (n.107+7234T>A) c.1077T>A (p.Phe359Leu) n.159+7234T>A n.1121T>A n.110+7234T>A n.1072T>A | |
| 3 | g.165830081A>C | CA355111722 | BCHE | c.953T>G (p.Phe318Cys) c.107+7233T>G (n.107+7233T>G) c.1076T>G (p.Phe359Cys) n.159+7233T>G n.1120T>G n.110+7233T>G n.1071T>G | |
| 3 | g.165830081A>G | CA355111721 | BCHE | c.953T>C (p.Phe318Ser) c.107+7233T>C (n.107+7233T>C) c.1076T>C (p.Phe359Ser) n.159+7233T>C n.1120T>C n.110+7233T>C n.1071T>C | |
| 3 | g.165830081A>T | CA355111720 | BCHE | c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.107+7233T>A (n.107+7233T>A) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) n.159+7233T>A n.1120T>A n.110+7233T>A n.1071T>A |