Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830059delCA2668431700BCHEc.978del (p.Leu327SerfsTer?)
c.107+7258del (n.107+7258del)
c.1101del (p.Leu368SerfsTer?)
n.159+7258del
n.1145del
n.110+7258del
n.1096del
 gnomAD v4
3g.165830059A>CCA355111677BCHEc.975T>G (p.Asp325Glu)
c.107+7255T>G (n.107+7255T>G)
c.1098T>G (p.Asp366Glu)
n.159+7255T>G
n.1142T>G
n.110+7255T>G
n.1093T>G
3g.165830059A>GCA436968735BCHEc.975T>C (p.Asp325=)
c.107+7255T>C (n.107+7255T>C)
c.1098T>C (p.Asp366=)
n.159+7255T>C
n.1142T>C
n.110+7255T>C
n.1093T>C
3g.165830059A>TCA355111678BCHEc.975T>A (p.Asp325Glu)
c.107+7255T>A (n.107+7255T>A)
c.1098T>A (p.Asp366Glu)
n.159+7255T>A
n.1142T>A
n.110+7255T>A
n.1093T>A
3g.165830060delCA2668431701BCHEc.974del (p.Asp325ValfsTer?)
c.107+7254del (n.107+7254del)
c.1097del (p.Asp366ValfsTer?)
n.159+7254del
n.1141del
n.110+7254del
n.1092del
 gnomAD v4
3g.165830060T>ACA355111679BCHEc.974A>T (p.Asp325Val)
c.107+7254A>T (n.107+7254A>T)
c.1097A>T (p.Asp366Val)
n.159+7254A>T
n.1141A>T
n.110+7254A>T
n.1092A>T
3g.165830060T>CCA355111680BCHEc.974A>G (p.Asp325Gly)
c.107+7254A>G (n.107+7254A>G)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
n.159+7254A>G
n.1141A>G
n.110+7254A>G
n.1092A>G
3g.165830060T>GCA355111681BCHEc.974A>C (p.Asp325Ala)
c.107+7254A>C (n.107+7254A>C)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
n.159+7254A>C
n.1141A>C
n.110+7254A>C
n.1092A>C
3g.165830061C>ACA355111684BCHEc.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.107+7253G>T (n.107+7253G>T)
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
n.159+7253G>T
n.1140G>T
n.110+7253G>T
n.1091G>T
3g.165830061C=CA1417759948BCHEc.973G= (p.Asp325=)
c.107+7253G= (n.107+7253G=)
c.1096G= (p.Asp366=)
n.159+7253G=
n.1140G=
n.110+7253G=
n.1091G=
3g.165830061C>GCA355111682BCHEc.973G>C (p.Asp325His)
c.107+7253G>C (n.107+7253G>C)
c.1096G>C (p.Asp366His)
n.159+7253G>C
n.1140G>C
n.110+7253G>C
n.1091G>C
3g.165830061C>TCA355111683BCHEc.973G>A (p.Asp325Asn)
c.107+7253G>A (n.107+7253G>A)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
n.159+7253G>A
n.1140G>A
n.110+7253G>A
n.1091G>A
 dbSNP
3g.165830062A>CCA436968742BCHEc.972T>G (p.Gly324=)
c.107+7252T>G (n.107+7252T>G)
c.1095T>G (p.Gly365=)
n.159+7252T>G
n.1139T>G
n.110+7252T>G
n.1090T>G
3g.165830062A>GCA436968741BCHEc.972T>C (p.Gly324=)
c.107+7252T>C (n.107+7252T>C)
c.1095T>C (p.Gly365=)
n.159+7252T>C
n.1139T>C
n.110+7252T>C
n.1090T>C
 gnomAD v4
3g.165830062A>TCA436968740BCHEc.972T>A (p.Gly324=)
c.107+7252T>A (n.107+7252T>A)
c.1095T>A (p.Gly365=)
n.159+7252T>A
n.1139T>A
n.110+7252T>A
n.1090T>A
3g.165830062_165830063insGTGAGAAAACA2668431702BCHEc.972_973insTTTCTCACT (p.Gly324_Asp325insPheLeuThr)
c.107+7252_107+7253insTTTCTCACT (n.107+7252_107+7253insTTTCTCACT)
c.1095_1096insTTTCTCACT (p.Gly365_Asp366insPheLeuThr)
n.159+7252_159+7253insTTTCTCACT
n.1139_1140insTTTCTCACT
n.110+7252_110+7253insTTTCTCACT
n.1090_1091insTTTCTCACT
 gnomAD v4
3g.165830063C>ACA355111685BCHEc.971G>T (p.Gly324Val)
c.107+7251G>T (n.107+7251G>T)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
n.159+7251G>T
n.1138G>T
n.110+7251G>T
n.1089G>T
3g.165830063C>GCA355111686BCHEc.971G>C (p.Gly324Ala)
c.107+7251G>C (n.107+7251G>C)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
n.159+7251G>C
n.1138G>C
n.110+7251G>C
n.1089G>C
3g.165830063C>TCA355111687BCHEc.971G>A (p.Gly324Asp)
c.107+7251G>A (n.107+7251G>A)
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
n.159+7251G>A
n.1138G>A
n.110+7251G>A
n.1089G>A
 gnomAD v4
3g.165830063_165830064insAGTCA2668431703BCHEc.970_971insACT (p.Gly324delinsAspCys)
c.107+7250_107+7251insACT (n.107+7250_107+7251insACT)
c.1093_1094insACT (p.Gly365delinsAspCys)
n.159+7250_159+7251insACT
n.1137_1138insACT
n.110+7250_110+7251insACT
n.1088_1089insACT
 gnomAD v4
3g.165830064C>ACA355111688BCHEc.970G>T (p.Gly324Cys)
c.107+7250G>T (n.107+7250G>T)
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
n.159+7250G>T
n.1137G>T
n.110+7250G>T
n.1088G>T
3g.165830064C=CA1417759951BCHEc.970G= (p.Gly324=)
c.107+7250G= (n.107+7250G=)
c.1093G= (p.Gly365=)
n.159+7250G=
n.1137G=
n.110+7250G=
n.1088G=
3g.165830064C>GCA355111689BCHEc.970G>C (p.Gly324Arg)
c.107+7250G>C (n.107+7250G>C)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
n.159+7250G>C
n.1137G>C
n.110+7250G>C
n.1088G>C
 gnomAD v4
3g.165830064C>TCA2692396BCHEc.970G>A (p.Gly324Ser)
c.107+7250G>A (n.107+7250G>A)
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
n.159+7250G>A
n.1137G>A
n.110+7250G>A
n.1088G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830065A=CA1417759955BCHEc.969T= (p.Asp323=)
c.107+7249T= (n.107+7249T=)
c.1092T= (p.Asp364=)
n.159+7249T=
n.1136T=
n.110+7249T=
n.1087T=
3g.165830065A>CCA355111690BCHEc.969T>G (p.Asp323Glu)
c.107+7249T>G (n.107+7249T>G)
c.1092T>G (p.Asp364Glu)
n.159+7249T>G
n.1136T>G
n.110+7249T>G
n.1087T>G
3g.165830065A>GCA436968748BCHEc.969T>C (p.Asp323=)
c.107+7249T>C (n.107+7249T>C)
c.1092T>C (p.Asp364=)
n.159+7249T>C
n.1136T>C
n.110+7249T>C
n.1087T>C
3g.165830065A>TCA355111691BCHEc.969T>A (p.Asp323Glu)
c.107+7249T>A (n.107+7249T>A)
c.1092T>A (p.Asp364Glu)
n.159+7249T>A
n.1136T>A
n.110+7249T>A
n.1087T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830066T>ACA355111692BCHEc.968A>T (p.Asp323Val)
c.107+7248A>T (n.107+7248A>T)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
n.159+7248A>T
n.1135A>T
n.110+7248A>T
n.1086A>T
3g.165830066T>CCA355111693BCHEc.968A>G (p.Asp323Gly)
c.107+7248A>G (n.107+7248A>G)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.159+7248A>G
n.1135A>G
n.110+7248A>G
n.1086A>G
3g.165830066T>GCA355111694BCHEc.968A>C (p.Asp323Ala)
c.107+7248A>C (n.107+7248A>C)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.159+7248A>C
n.1135A>C
n.110+7248A>C
n.1086A>C
3g.165830067C>ACA355111695BCHEc.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.107+7247G>T (n.107+7247G>T)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.159+7247G>T
n.1134G>T
n.110+7247G>T
n.1085G>T
 gnomAD v4
3g.165830067C>GCA355111697BCHEc.967G>C (p.Asp323His)
c.107+7247G>C (n.107+7247G>C)
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.159+7247G>C
n.1134G>C
n.110+7247G>C
n.1085G>C
3g.165830067C>TCA355111696BCHEc.967G>A (p.Asp323Asn)
c.107+7247G>A (n.107+7247G>A)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.159+7247G>A
n.1134G>A
n.110+7247G>A
n.1085G>A
3g.165830068C>ACA436968758BCHEc.966G>T (p.Val322=)
c.107+7246G>T (n.107+7246G>T)
c.1089G>T (p.Val363=)
n.159+7246G>T
n.1133G>T
n.110+7246G>T
n.1084G>T
3g.165830068C=CA1417759956BCHEc.966G= (p.Val322=)
c.107+7246G= (n.107+7246G=)
c.1089G= (p.Val363=)
n.159+7246G=
n.1133G=
n.110+7246G=
n.1084G=
3g.165830068C>GCA436968760BCHEc.966G>C (p.Val322=)
c.107+7246G>C (n.107+7246G>C)
c.1089G>C (p.Val363=)
n.159+7246G>C
n.1133G>C
n.110+7246G>C
n.1084G>C
3g.165830068C>TCA436968759BCHEc.966G>A (p.Val322=)
c.107+7246G>A (n.107+7246G>A)
c.1089G>A (p.Val363=)
n.159+7246G>A
n.1133G>A
n.110+7246G>A
n.1084G>A
 dbSNP
3g.165830069A>CCA355111698BCHEc.965T>G (p.Val322Gly)
c.107+7245T>G (n.107+7245T>G)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
n.159+7245T>G
n.1132T>G
n.110+7245T>G
n.1083T>G
 gnomAD v4
3g.165830069A>GCA355111700BCHEc.965T>C (p.Val322Ala)
c.107+7245T>C (n.107+7245T>C)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
n.159+7245T>C
n.1132T>C
n.110+7245T>C
n.1083T>C
3g.165830069A>TCA355111699BCHEc.965T>A (p.Val322Glu)
c.107+7245T>A (n.107+7245T>A)
c.1088T>A (p.Val363Glu)
n.159+7245T>A
n.1132T>A
n.110+7245T>A
n.1083T>A
3g.165830070C>ACA355111701BCHEc.964G>T (p.Val322Leu)
c.107+7244G>T (n.107+7244G>T)
c.1087G>T (p.Val363Leu)
n.159+7244G>T
n.1131G>T
n.110+7244G>T
n.1082G>T
3g.165830070C=CA1417759958BCHEc.964G= (p.Val322=)
c.107+7244G= (n.107+7244G=)
c.1087G= (p.Val363=)
n.159+7244G=
n.1131G=
n.110+7244G=
n.1082G=
3g.165830070C>GCA355111702BCHEc.964G>C (p.Val322Leu)
c.107+7244G>C (n.107+7244G>C)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
n.159+7244G>C
n.1131G>C
n.110+7244G>C
n.1082G>C
3g.165830070C>TCA2692397BCHEc.964G>A (p.Val322Met)
c.107+7244G>A (n.107+7244G>A)
c.1087G>A (p.Val363Met)
n.159+7244G>A
n.1131G>A
n.110+7244G>A
n.1082G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830071G>ACA2692399BCHEc.963C>T (p.Thr321=)
c.107+7243C>T (n.107+7243C>T)
c.1086C>T (p.Thr362=)
n.159+7243C>T
n.1130C>T
n.110+7243C>T
n.1081C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830071G>CCA2692398BCHEc.963C>G (p.Thr321=)
c.107+7243C>G (n.107+7243C>G)
c.1086C>G (p.Thr362=)
n.159+7243C>G
n.1130C>G
n.110+7243C>G
n.1081C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830071G=CA1417759962BCHEc.963C= (p.Thr321=)
c.107+7243C= (n.107+7243C=)
c.1086C= (p.Thr362=)
n.159+7243C=
n.1130C=
n.110+7243C=
n.1081C=
3g.165830071G>TCA436968766BCHEc.963C>A (p.Thr321=)
c.107+7243C>A (n.107+7243C>A)
c.1086C>A (p.Thr362=)
n.159+7243C>A
n.1130C>A
n.110+7243C>A
n.1081C>A
3g.165830072G>ACA355111703BCHEc.962C>T (p.Thr321Ile)
c.107+7242C>T (n.107+7242C>T)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.159+7242C>T
n.1129C>T
n.110+7242C>T
n.1080C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched