Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830045A>CCA355111645BCHEc.989T>G (p.Met330Arg)
c.107+7269T>G (n.107+7269T>G)
c.1112T>G (p.Met371Arg)
n.159+7269T>G
n.1156T>G
n.110+7269T>G
n.1107T>G
3g.165830045A>GCA355111644BCHEc.989T>C (p.Met330Thr)
c.107+7269T>C (n.107+7269T>C)
c.1112T>C (p.Met371Thr)
n.159+7269T>C
n.1156T>C
n.110+7269T>C
n.1107T>C
 COSMIC
3g.165830045A>TCA355111643BCHEc.989T>A (p.Met330Lys)
c.107+7269T>A (n.107+7269T>A)
c.1112T>A (p.Met371Lys)
n.159+7269T>A
n.1156T>A
n.110+7269T>A
n.1107T>A
3g.165830046T>ACA355111646BCHEc.988A>T (p.Met330Leu)
c.107+7268A>T (n.107+7268A>T)
c.1111A>T (p.Met371Leu)
n.159+7268A>T
n.1155A>T
n.110+7268A>T
n.1106A>T
3g.165830046T>CCA355111647BCHEc.988A>G (p.Met330Val)
c.107+7268A>G (n.107+7268A>G)
c.1111A>G (p.Met371Val)
n.159+7268A>G
n.1155A>G
n.110+7268A>G
n.1106A>G
 dbSNP
3g.165830046T>GCA355111648BCHEc.988A>C (p.Met330Leu)
c.107+7268A>C (n.107+7268A>C)
c.1111A>C (p.Met371Leu)
n.159+7268A>C
n.1155A>C
n.110+7268A>C
n.1106A>C
3g.165830046T=CA1417759935BCHEc.988A= (p.Met330=)
c.107+7268A= (n.107+7268A=)
c.1111A= (p.Met371=)
n.159+7268A=
n.1155A=
n.110+7268A=
n.1106A=
3g.165830047G>ACA2692395BCHEc.987C>T (p.Asp329=)
c.107+7267C>T (n.107+7267C>T)
c.1110C>T (p.Asp370=)
n.159+7267C>T
n.1154C>T
n.110+7267C>T
n.1105C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830047G>CCA355111649BCHEc.987C>G (p.Asp329Glu)
c.107+7267C>G (n.107+7267C>G)
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
n.159+7267C>G
n.1154C>G
n.110+7267C>G
n.1105C>G
3g.165830047G=CA1417759937BCHEc.987C= (p.Asp329=)
c.107+7267C= (n.107+7267C=)
c.1110C= (p.Asp370=)
n.159+7267C=
n.1154C=
n.110+7267C=
n.1105C=
3g.165830047G>TCA355111650BCHEc.987C>A (p.Asp329Glu)
c.107+7267C>A (n.107+7267C>A)
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
n.159+7267C>A
n.1154C>A
n.110+7267C>A
n.1105C>A
3g.165830048T>ACA355111651BCHEc.986A>T (p.Asp329Val)
c.107+7266A>T (n.107+7266A>T)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
n.159+7266A>T
n.1153A>T
n.110+7266A>T
n.1104A>T
3g.165830048T>CCA355111653BCHEc.986A>G (p.Asp329Gly)
c.107+7266A>G (n.107+7266A>G)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
n.159+7266A>G
n.1153A>G
n.110+7266A>G
n.1104A>G
3g.165830048T>GCA355111652BCHEc.986A>C (p.Asp329Ala)
c.107+7266A>C (n.107+7266A>C)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
n.159+7266A>C
n.1153A>C
n.110+7266A>C
n.1104A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830048T=CA1417759941BCHEc.986A= (p.Asp329=)
c.107+7266A= (n.107+7266A=)
c.1109A= (p.Asp370=)
n.159+7266A=
n.1153A=
n.110+7266A=
n.1104A=
3g.165830049C>ACA355111654BCHEc.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.107+7265G>T (n.107+7265G>T)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
n.159+7265G>T
n.1152G>T
n.110+7265G>T
n.1103G>T
3g.165830049C>GCA355111655BCHEc.985G>C (p.Asp329His)
c.107+7265G>C (n.107+7265G>C)
c.1108G>C (p.Asp370His)
n.159+7265G>C
n.1152G>C
n.110+7265G>C
n.1103G>C
3g.165830049C>TCA355111656BCHEc.985G>A (p.Asp329Asn)
c.107+7265G>A (n.107+7265G>A)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
n.159+7265G>A
n.1152G>A
n.110+7265G>A
n.1103G>A
3g.165830050A>CCA436968712BCHEc.984T>G (p.Thr328=)
c.107+7264T>G (n.107+7264T>G)
c.1107T>G (p.Thr369=)
n.159+7264T>G
n.1151T>G
n.110+7264T>G
n.1102T>G
3g.165830050A>GCA436968713BCHEc.984T>C (p.Thr328=)
c.107+7264T>C (n.107+7264T>C)
c.1107T>C (p.Thr369=)
n.159+7264T>C
n.1151T>C
n.110+7264T>C
n.1102T>C
3g.165830050A>TCA436968714BCHEc.984T>A (p.Thr328=)
c.107+7264T>A (n.107+7264T>A)
c.1107T>A (p.Thr369=)
n.159+7264T>A
n.1151T>A
n.110+7264T>A
n.1102T>A
3g.165830050_165830051delCA2668431699BCHEc.983_984del (p.Thr328ArgfsTer8)
c.107+7263_107+7264del (n.107+7263_107+7264del)
c.1106_1107del (p.Thr369ArgfsTer8)
n.159+7263_159+7264del
n.1150_1151del
n.110+7263_110+7264del
n.1101_1102del
 gnomAD v4
3g.165830051G>ACA355111657BCHEc.983C>T (p.Thr328Ile)
c.107+7263C>T (n.107+7263C>T)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.159+7263C>T
n.1150C>T
n.110+7263C>T
n.1101C>T
3g.165830051G>CCA355111658BCHEc.983C>G (p.Thr328Ser)
c.107+7263C>G (n.107+7263C>G)
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
n.159+7263C>G
n.1150C>G
n.110+7263C>G
n.1101C>G
3g.165830051G>TCA355111659BCHEc.983C>A (p.Thr328Asn)
c.107+7263C>A (n.107+7263C>A)
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
n.159+7263C>A
n.1150C>A
n.110+7263C>A
n.1101C>A
3g.165830052T>ACA355111660BCHEc.982A>T (p.Thr328Ser)
c.107+7262A>T (n.107+7262A>T)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.159+7262A>T
n.1149A>T
n.110+7262A>T
n.1100A>T
3g.165830052T>CCA355111661BCHEc.982A>G (p.Thr328Ala)
c.107+7262A>G (n.107+7262A>G)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.159+7262A>G
n.1149A>G
n.110+7262A>G
n.1100A>G
3g.165830052T>GCA355111662BCHEc.982A>C (p.Thr328Pro)
c.107+7262A>C (n.107+7262A>C)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.159+7262A>C
n.1149A>C
n.110+7262A>C
n.1100A>C
3g.165830053G>ACA436968722BCHEc.981C>T (p.Leu327=)
c.107+7261C>T (n.107+7261C>T)
c.1104C>T (p.Leu368=)
n.159+7261C>T
n.1148C>T
n.110+7261C>T
n.1099C>T
3g.165830053G>CCA436968723BCHEc.981C>G (p.Leu327=)
c.107+7261C>G (n.107+7261C>G)
c.1104C>G (p.Leu368=)
n.159+7261C>G
n.1148C>G
n.110+7261C>G
n.1099C>G
3g.165830053G>TCA436968724BCHEc.981C>A (p.Leu327=)
c.107+7261C>A (n.107+7261C>A)
c.1104C>A (p.Leu368=)
n.159+7261C>A
n.1148C>A
n.110+7261C>A
n.1099C>A
3g.165830054A=CA1417759943BCHEc.980T= (p.Leu327=)
c.107+7260T= (n.107+7260T=)
c.1103T= (p.Leu368=)
n.159+7260T=
n.1147T=
n.110+7260T=
n.1098T=
3g.165830054A>CCA355111663BCHEc.980T>G (p.Leu327Arg)
c.107+7260T>G (n.107+7260T>G)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
n.159+7260T>G
n.1147T>G
n.110+7260T>G
n.1098T>G
 gnomAD v4
3g.165830054A>GCA355111664BCHEc.980T>C (p.Leu327Pro)
c.107+7260T>C (n.107+7260T>C)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
n.159+7260T>C
n.1147T>C
n.110+7260T>C
n.1098T>C
3g.165830054A>TCA355111665BCHEc.980T>A (p.Leu327His)
c.107+7260T>A (n.107+7260T>A)
c.1103T>A (p.Leu368His)
n.159+7260T>A
n.1147T>A
n.110+7260T>A
n.1098T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830055G>ACA355111666BCHEc.979C>T (p.Leu327Phe)
c.107+7259C>T (n.107+7259C>T)
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
n.159+7259C>T
n.1146C>T
n.110+7259C>T
n.1097C>T
 gnomAD v4
3g.165830055G>CCA355111668BCHEc.979C>G (p.Leu327Val)
c.107+7259C>G (n.107+7259C>G)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
n.159+7259C>G
n.1146C>G
n.110+7259C>G
n.1097C>G
3g.165830055G>TCA355111667BCHEc.979C>A (p.Leu327Ile)
c.107+7259C>A (n.107+7259C>A)
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
n.159+7259C>A
n.1146C>A
n.110+7259C>A
n.1097C>A
3g.165830056A>CCA355111669BCHEc.978T>G (p.Phe326Leu)
c.107+7258T>G (n.107+7258T>G)
c.1101T>G (p.Phe367Leu)
n.159+7258T>G
n.1145T>G
n.110+7258T>G
n.1096T>G
3g.165830056A>GCA436968729BCHEc.978T>C (p.Phe326=)
c.107+7258T>C (n.107+7258T>C)
c.1101T>C (p.Phe367=)
n.159+7258T>C
n.1145T>C
n.110+7258T>C
n.1096T>C
3g.165830056A>TCA355111670BCHEc.978T>A (p.Phe326Leu)
c.107+7258T>A (n.107+7258T>A)
c.1101T>A (p.Phe367Leu)
n.159+7258T>A
n.1145T>A
n.110+7258T>A
n.1096T>A
3g.165830059delCA2668431700BCHEc.978del (p.Leu327SerfsTer?)
c.107+7258del (n.107+7258del)
c.1101del (p.Leu368SerfsTer?)
n.159+7258del
n.1145del
n.110+7258del
n.1096del
 gnomAD v4
3g.165830057A>CCA355111671BCHEc.977T>G (p.Phe326Cys)
c.107+7257T>G (n.107+7257T>G)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
n.159+7257T>G
n.1144T>G
n.110+7257T>G
n.1095T>G
3g.165830057A>GCA355111672BCHEc.977T>C (p.Phe326Ser)
c.107+7257T>C (n.107+7257T>C)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
n.159+7257T>C
n.1144T>C
n.110+7257T>C
n.1095T>C
3g.165830057A>TCA355111673BCHEc.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.107+7257T>A (n.107+7257T>A)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
n.159+7257T>A
n.1144T>A
n.110+7257T>A
n.1095T>A
3g.165830058A=CA1417759946BCHEc.976T= (p.Phe326=)
c.107+7256T= (n.107+7256T=)
c.1099T= (p.Phe367=)
n.159+7256T=
n.1143T=
n.110+7256T=
n.1094T=
3g.165830058A>CCA355111674BCHEc.976T>G (p.Phe326Val)
c.107+7256T>G (n.107+7256T>G)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
n.159+7256T>G
n.1143T>G
n.110+7256T>G
n.1094T>G
3g.165830058A>GCA355111675BCHEc.976T>C (p.Phe326Leu)
c.107+7256T>C (n.107+7256T>C)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
n.159+7256T>C
n.1143T>C
n.110+7256T>C
n.1094T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830058A>TCA355111676BCHEc.976T>A (p.Phe326Ile)
c.107+7256T>A (n.107+7256T>A)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
n.159+7256T>A
n.1143T>A
n.110+7256T>A
n.1094T>A
3g.165830059A>CCA355111677BCHEc.975T>G (p.Asp325Glu)
c.107+7255T>G (n.107+7255T>G)
c.1098T>G (p.Asp366Glu)
n.159+7255T>G
n.1142T>G
n.110+7255T>G
n.1093T>G

Number of alleles fetched