Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830040C>ACA355111633BCHEc.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.107+7274G>T (n.107+7274G>T)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
n.159+7274G>T
n.1161G>T
n.110+7274G>T
n.1112G>T
3g.165830040C>GCA355111634BCHEc.994G>C (p.Asp332His)
c.107+7274G>C (n.107+7274G>C)
c.1117G>C (p.Asp373His)
n.159+7274G>C
n.1161G>C
n.110+7274G>C
n.1112G>C
3g.165830040C>TCA355111635BCHEc.994G>A (p.Asp332Asn)
c.107+7274G>A (n.107+7274G>A)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
n.159+7274G>A
n.1161G>A
n.110+7274G>A
n.1112G>A
3g.165830041T>ACA436968690BCHEc.993A>T (p.Pro331=)
c.107+7273A>T (n.107+7273A>T)
c.1116A>T (p.Pro372=)
n.159+7273A>T
n.1160A>T
n.110+7273A>T
n.1111A>T
3g.165830041T>CCA436968692BCHEc.993A>G (p.Pro331=)
c.107+7273A>G (n.107+7273A>G)
c.1116A>G (p.Pro372=)
n.159+7273A>G
n.1160A>G
n.110+7273A>G
n.1111A>G
3g.165830041T>GCA436968691BCHEc.993A>C (p.Pro331=)
c.107+7273A>C (n.107+7273A>C)
c.1116A>C (p.Pro372=)
n.159+7273A>C
n.1160A>C
n.110+7273A>C
n.1111A>C
3g.165830042G>ACA355111637BCHEc.992C>T (p.Pro331Leu)
c.107+7272C>T (n.107+7272C>T)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.159+7272C>T
n.1159C>T
n.110+7272C>T
n.1110C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830042G>CCA355111636BCHEc.992C>G (p.Pro331Arg)
c.107+7272C>G (n.107+7272C>G)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.159+7272C>G
n.1159C>G
n.110+7272C>G
n.1110C>G
 gnomAD v4
3g.165830042G=CA1417759921BCHEc.992C= (p.Pro331=)
c.107+7272C= (n.107+7272C=)
c.1115C= (p.Pro372=)
n.159+7272C=
n.1159C=
n.110+7272C=
n.1110C=
3g.165830042G>TCA2692393BCHEc.992C>A (p.Pro331Gln)
c.107+7272C>A (n.107+7272C>A)
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
n.159+7272C>A
n.1159C>A
n.110+7272C>A
n.1110C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830043G>ACA355111638BCHEc.991C>T (p.Pro331Ser)
c.107+7271C>T (n.107+7271C>T)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.159+7271C>T
n.1158C>T
n.110+7271C>T
n.1109C>T
 dbSNP
3g.165830043G>CCA355111639BCHEc.991C>G (p.Pro331Ala)
c.107+7271C>G (n.107+7271C>G)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.159+7271C>G
n.1158C>G
n.110+7271C>G
n.1109C>G
3g.165830043G=CA1417759923BCHEc.991C= (p.Pro331=)
c.107+7271C= (n.107+7271C=)
c.1114C= (p.Pro372=)
n.159+7271C=
n.1158C=
n.110+7271C=
n.1109C=
3g.165830043G>TCA355111640BCHEc.991C>A (p.Pro331Thr)
c.107+7271C>A (n.107+7271C>A)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.159+7271C>A
n.1158C>A
n.110+7271C>A
n.1109C>A
 gnomAD v4
3g.165830043_165830044delinsGCCA1417759926BCHEc.990_991delinsGC (p.Met330=)
c.107+7270_107+7271delinsGC (n.107+7270_107+7271delinsGC)
c.1113_1114delinsGC (p.Met371=)
n.159+7270_159+7271delinsGC
n.1157_1158delinsGC
n.110+7270_110+7271delinsGC
n.1108_1109delinsGC
3g.165830044delCA1417759930BCHEc.990del (p.Met330IlefsTer29)
c.107+7270del (n.107+7270del)
c.1113del (p.Met371IlefsTer29)
n.159+7270del
n.1157del
n.110+7270del
n.1108del
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830044C>ACA355111641BCHEc.990G>T (p.Met330Ile)
c.107+7270G>T (n.107+7270G>T)
c.1113G>T (p.Met371Ile)
n.159+7270G>T
n.1157G>T
n.110+7270G>T
n.1108G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830044C=CA1417759931BCHEc.990G= (p.Met330=)
c.107+7270G= (n.107+7270G=)
c.1113G= (p.Met371=)
n.159+7270G=
n.1157G=
n.110+7270G=
n.1108G=
3g.165830044C>GCA355111642BCHEc.990G>C (p.Met330Ile)
c.107+7270G>C (n.107+7270G>C)
c.1113G>C (p.Met371Ile)
n.159+7270G>C
n.1157G>C
n.110+7270G>C
n.1108G>C
3g.165830044C>TCA2692394BCHEc.990G>A (p.Met330Ile)
c.107+7270G>A (n.107+7270G>A)
c.1113G>A (p.Met371Ile)
n.159+7270G>A
n.1157G>A
n.110+7270G>A
n.1108G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830045A>CCA355111645BCHEc.989T>G (p.Met330Arg)
c.107+7269T>G (n.107+7269T>G)
c.1112T>G (p.Met371Arg)
n.159+7269T>G
n.1156T>G
n.110+7269T>G
n.1107T>G
3g.165830045A>GCA355111644BCHEc.989T>C (p.Met330Thr)
c.107+7269T>C (n.107+7269T>C)
c.1112T>C (p.Met371Thr)
n.159+7269T>C
n.1156T>C
n.110+7269T>C
n.1107T>C
 COSMIC
3g.165830045A>TCA355111643BCHEc.989T>A (p.Met330Lys)
c.107+7269T>A (n.107+7269T>A)
c.1112T>A (p.Met371Lys)
n.159+7269T>A
n.1156T>A
n.110+7269T>A
n.1107T>A
3g.165830046T>ACA355111646BCHEc.988A>T (p.Met330Leu)
c.107+7268A>T (n.107+7268A>T)
c.1111A>T (p.Met371Leu)
n.159+7268A>T
n.1155A>T
n.110+7268A>T
n.1106A>T
3g.165830046T>CCA355111647BCHEc.988A>G (p.Met330Val)
c.107+7268A>G (n.107+7268A>G)
c.1111A>G (p.Met371Val)
n.159+7268A>G
n.1155A>G
n.110+7268A>G
n.1106A>G
 dbSNP
3g.165830046T>GCA355111648BCHEc.988A>C (p.Met330Leu)
c.107+7268A>C (n.107+7268A>C)
c.1111A>C (p.Met371Leu)
n.159+7268A>C
n.1155A>C
n.110+7268A>C
n.1106A>C
3g.165830046T=CA1417759935BCHEc.988A= (p.Met330=)
c.107+7268A= (n.107+7268A=)
c.1111A= (p.Met371=)
n.159+7268A=
n.1155A=
n.110+7268A=
n.1106A=
3g.165830047G>ACA2692395BCHEc.987C>T (p.Asp329=)
c.107+7267C>T (n.107+7267C>T)
c.1110C>T (p.Asp370=)
n.159+7267C>T
n.1154C>T
n.110+7267C>T
n.1105C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830047G>CCA355111649BCHEc.987C>G (p.Asp329Glu)
c.107+7267C>G (n.107+7267C>G)
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
n.159+7267C>G
n.1154C>G
n.110+7267C>G
n.1105C>G
3g.165830047G=CA1417759937BCHEc.987C= (p.Asp329=)
c.107+7267C= (n.107+7267C=)
c.1110C= (p.Asp370=)
n.159+7267C=
n.1154C=
n.110+7267C=
n.1105C=
3g.165830047G>TCA355111650BCHEc.987C>A (p.Asp329Glu)
c.107+7267C>A (n.107+7267C>A)
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
n.159+7267C>A
n.1154C>A
n.110+7267C>A
n.1105C>A
3g.165830048T>ACA355111651BCHEc.986A>T (p.Asp329Val)
c.107+7266A>T (n.107+7266A>T)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
n.159+7266A>T
n.1153A>T
n.110+7266A>T
n.1104A>T
3g.165830048T>CCA355111653BCHEc.986A>G (p.Asp329Gly)
c.107+7266A>G (n.107+7266A>G)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
n.159+7266A>G
n.1153A>G
n.110+7266A>G
n.1104A>G
3g.165830048T>GCA355111652BCHEc.986A>C (p.Asp329Ala)
c.107+7266A>C (n.107+7266A>C)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
n.159+7266A>C
n.1153A>C
n.110+7266A>C
n.1104A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830048T=CA1417759941BCHEc.986A= (p.Asp329=)
c.107+7266A= (n.107+7266A=)
c.1109A= (p.Asp370=)
n.159+7266A=
n.1153A=
n.110+7266A=
n.1104A=
3g.165830049C>ACA355111654BCHEc.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.107+7265G>T (n.107+7265G>T)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
n.159+7265G>T
n.1152G>T
n.110+7265G>T
n.1103G>T
3g.165830049C>GCA355111655BCHEc.985G>C (p.Asp329His)
c.107+7265G>C (n.107+7265G>C)
c.1108G>C (p.Asp370His)
n.159+7265G>C
n.1152G>C
n.110+7265G>C
n.1103G>C
3g.165830049C>TCA355111656BCHEc.985G>A (p.Asp329Asn)
c.107+7265G>A (n.107+7265G>A)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
n.159+7265G>A
n.1152G>A
n.110+7265G>A
n.1103G>A
3g.165830050A>CCA436968712BCHEc.984T>G (p.Thr328=)
c.107+7264T>G (n.107+7264T>G)
c.1107T>G (p.Thr369=)
n.159+7264T>G
n.1151T>G
n.110+7264T>G
n.1102T>G
3g.165830050A>GCA436968713BCHEc.984T>C (p.Thr328=)
c.107+7264T>C (n.107+7264T>C)
c.1107T>C (p.Thr369=)
n.159+7264T>C
n.1151T>C
n.110+7264T>C
n.1102T>C
3g.165830050A>TCA436968714BCHEc.984T>A (p.Thr328=)
c.107+7264T>A (n.107+7264T>A)
c.1107T>A (p.Thr369=)
n.159+7264T>A
n.1151T>A
n.110+7264T>A
n.1102T>A
3g.165830050_165830051delCA2668431699BCHEc.983_984del (p.Thr328ArgfsTer8)
c.107+7263_107+7264del (n.107+7263_107+7264del)
c.1106_1107del (p.Thr369ArgfsTer8)
n.159+7263_159+7264del
n.1150_1151del
n.110+7263_110+7264del
n.1101_1102del
 gnomAD v4
3g.165830051G>ACA355111657BCHEc.983C>T (p.Thr328Ile)
c.107+7263C>T (n.107+7263C>T)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.159+7263C>T
n.1150C>T
n.110+7263C>T
n.1101C>T
3g.165830051G>CCA355111658BCHEc.983C>G (p.Thr328Ser)
c.107+7263C>G (n.107+7263C>G)
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
n.159+7263C>G
n.1150C>G
n.110+7263C>G
n.1101C>G
3g.165830051G>TCA355111659BCHEc.983C>A (p.Thr328Asn)
c.107+7263C>A (n.107+7263C>A)
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
n.159+7263C>A
n.1150C>A
n.110+7263C>A
n.1101C>A
3g.165830052T>ACA355111660BCHEc.982A>T (p.Thr328Ser)
c.107+7262A>T (n.107+7262A>T)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.159+7262A>T
n.1149A>T
n.110+7262A>T
n.1100A>T
3g.165830052T>CCA355111661BCHEc.982A>G (p.Thr328Ala)
c.107+7262A>G (n.107+7262A>G)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.159+7262A>G
n.1149A>G
n.110+7262A>G
n.1100A>G
3g.165830052T>GCA355111662BCHEc.982A>C (p.Thr328Pro)
c.107+7262A>C (n.107+7262A>C)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.159+7262A>C
n.1149A>C
n.110+7262A>C
n.1100A>C
3g.165830053G>ACA436968722BCHEc.981C>T (p.Leu327=)
c.107+7261C>T (n.107+7261C>T)
c.1104C>T (p.Leu368=)
n.159+7261C>T
n.1148C>T
n.110+7261C>T
n.1099C>T
3g.165830053G>CCA436968723BCHEc.981C>G (p.Leu327=)
c.107+7261C>G (n.107+7261C>G)
c.1104C>G (p.Leu368=)
n.159+7261C>G
n.1148C>G
n.110+7261C>G
n.1099C>G

Number of alleles fetched