Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830031G>ACA355111612BCHEc.1003C>T (p.Leu335Phe)
n.107+7283C>T (n.107+7283C>T)
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
n.159+7283C>T
n.1170C>T
n.110+7283C>T
n.1121C>T
 COSMIC
3g.165830031G>CCA355111613BCHEc.1003C>G (p.Leu335Val)
n.107+7283C>G (n.107+7283C>G)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.159+7283C>G
n.1170C>G
n.110+7283C>G
n.1121C>G
3g.165830031G>TCA355111614BCHEc.1003C>A (p.Leu335Ile)
n.107+7283C>A (n.107+7283C>A)
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
n.159+7283C>A
n.1170C>A
n.110+7283C>A
n.1121C>A
3g.165830032T>ACA355111616BCHEc.1002A>T (p.Leu334Phe)
n.107+7282A>T (n.107+7282A>T)
c.1125A>T (p.Leu375Phe)
n.159+7282A>T
n.1169A>T
n.110+7282A>T
n.1120A>T
3g.165830032T>CCA436968652BCHEc.1002A>G (p.Leu334=)
n.107+7282A>G (n.107+7282A>G)
c.1125A>G (p.Leu375=)
n.159+7282A>G
n.1169A>G
n.110+7282A>G
n.1120A>G
3g.165830032T>GCA355111615BCHEc.1002A>C (p.Leu334Phe)
n.107+7282A>C (n.107+7282A>C)
c.1125A>C (p.Leu375Phe)
n.159+7282A>C
n.1169A>C
n.110+7282A>C
n.1120A>C
3g.165830032T=CA1417759904BCHEc.1002A= (p.Leu334=)
n.107+7282A= (n.107+7282A=)
c.1125A= (p.Leu375=)
n.159+7282A=
n.1169A=
n.110+7282A=
n.1120A=
3g.165830033A=CA1417759908BCHEc.1001T= (p.Leu334=)
n.107+7281T= (n.107+7281T=)
c.1124T= (p.Leu375=)
n.159+7281T=
n.1168T=
n.110+7281T=
n.1119T=
3g.165830033A>CCA355111617BCHEc.1001T>G (p.Leu334Ter)
n.107+7281T>G (n.107+7281T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Ter)
n.159+7281T>G
n.1168T>G
n.110+7281T>G
n.1119T>G
3g.165830033A>GCA355111618BCHEc.1001T>C (p.Leu334Ser)
n.107+7281T>C (n.107+7281T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Ser)
n.159+7281T>C
n.1168T>C
n.110+7281T>C
n.1119T>C
3g.165830033A>TCA355111619BCHEc.1001T>A (p.Leu334Ter)
n.107+7281T>A (n.107+7281T>A)
c.1124T>A (p.Leu375Ter)
n.159+7281T>A
n.1168T>A
n.110+7281T>A
n.1119T>A
 gnomAD
3g.165830034A=CA1417759911BCHEc.1000T= (p.Leu334=)
n.107+7280T= (n.107+7280T=)
c.1123T= (p.Leu375=)
n.159+7280T=
n.1167T=
n.110+7280T=
n.1118T=
3g.165830034A>CCA355111620BCHEc.1000T>G (p.Leu334Val)
n.107+7280T>G (n.107+7280T>G)
c.1123T>G (p.Leu375Val)
n.159+7280T>G
n.1167T>G
n.110+7280T>G
n.1118T>G
 gnomAD
3g.165830034A>GCA436968666BCHEc.1000T>C (p.Leu334=)
n.107+7280T>C (n.107+7280T>C)
c.1123T>C (p.Leu375=)
n.159+7280T>C
n.1167T>C
n.110+7280T>C
n.1118T>C
3g.165830034A>TCA355111621BCHEc.1000T>A (p.Leu334Ile)
n.107+7280T>A (n.107+7280T>A)
c.1123T>A (p.Leu375Ile)
n.159+7280T>A
n.1167T>A
n.110+7280T>A
n.1118T>A
3g.165830035T>ACA436968676BCHEc.999A>T (p.Ile333=)
n.107+7279A>T (n.107+7279A>T)
c.1122A>T (p.Ile374=)
n.159+7279A>T
n.1166A>T
n.110+7279A>T
n.1117A>T
3g.165830035T>CCA355111622BCHEc.999A>G (p.Ile333Met)
n.107+7279A>G (n.107+7279A>G)
c.1122A>G (p.Ile374Met)
n.159+7279A>G
n.1166A>G
n.110+7279A>G
n.1117A>G
3g.165830035T>GCA436968670BCHEc.999A>C (p.Ile333=)
n.107+7279A>C (n.107+7279A>C)
c.1122A>C (p.Ile374=)
n.159+7279A>C
n.1166A>C
n.110+7279A>C
n.1117A>C
3g.165830036A>CCA355111623BCHEc.998T>G (p.Ile333Arg)
n.107+7278T>G (n.107+7278T>G)
c.1121T>G (p.Ile374Arg)
n.159+7278T>G
n.1165T>G
n.110+7278T>G
n.1116T>G
3g.165830036A>GCA355111625BCHEc.998T>C (p.Ile333Thr)
n.107+7278T>C (n.107+7278T>C)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
n.159+7278T>C
n.1165T>C
n.110+7278T>C
n.1116T>C
3g.165830036A>TCA355111624BCHEc.998T>A (p.Ile333Lys)
n.107+7278T>A (n.107+7278T>A)
c.1121T>A (p.Ile374Lys)
n.159+7278T>A
n.1165T>A
n.110+7278T>A
n.1116T>A
3g.165830037T>ACA355111626BCHEc.997A>T (p.Ile333Leu)
n.107+7277A>T (n.107+7277A>T)
c.1120A>T (p.Ile374Leu)
n.159+7277A>T
n.1164A>T
n.110+7277A>T
n.1115A>T
3g.165830037T>CCA2692392BCHEc.997A>G (p.Ile333Val)
n.107+7277A>G (n.107+7277A>G)
c.1120A>G (p.Ile374Val)
n.159+7277A>G
n.1164A>G
n.110+7277A>G
n.1115A>G
 dbSNP ExAC COSMIC
3g.165830037T>GCA355111627BCHEc.997A>C (p.Ile333Leu)
n.107+7277A>C (n.107+7277A>C)
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
n.159+7277A>C
n.1164A>C
n.110+7277A>C
n.1115A>C
3g.165830037T=CA1417759915BCHEc.997A= (p.Ile333=)
n.107+7277A= (n.107+7277A=)
c.1120A= (p.Ile374=)
n.159+7277A=
n.1164A=
n.110+7277A=
n.1115A=
3g.165830038G>ACA87410326BCHEc.996C>T (p.Asp332=)
n.107+7276C>T (n.107+7276C>T)
c.1119C>T (p.Asp373=)
n.159+7276C>T
n.1163C>T
n.110+7276C>T
n.1114C>T
 dbSNP
3g.165830038G>CCA355111628BCHEc.996C>G (p.Asp332Glu)
n.107+7276C>G (n.107+7276C>G)
c.1119C>G (p.Asp373Glu)
n.159+7276C>G
n.1163C>G
n.110+7276C>G
n.1114C>G
3g.165830038G=CA1417759919BCHEc.996C= (p.Asp332=)
n.107+7276C= (n.107+7276C=)
c.1119C= (p.Asp373=)
n.159+7276C=
n.1163C=
n.110+7276C=
n.1114C=
3g.165830038G>TCA355111629BCHEc.996C>A (p.Asp332Glu)
n.107+7276C>A (n.107+7276C>A)
c.1119C>A (p.Asp373Glu)
n.159+7276C>A
n.1163C>A
n.110+7276C>A
n.1114C>A
3g.165830039T>ACA355111630BCHEc.995A>T (p.Asp332Val)
n.107+7275A>T (n.107+7275A>T)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
n.159+7275A>T
n.1162A>T
n.110+7275A>T
n.1113A>T
3g.165830039T>CCA355111631BCHEc.995A>G (p.Asp332Gly)
n.107+7275A>G (n.107+7275A>G)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
n.159+7275A>G
n.1162A>G
n.110+7275A>G
n.1113A>G
3g.165830039T>GCA355111632BCHEc.995A>C (p.Asp332Ala)
n.107+7275A>C (n.107+7275A>C)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
n.159+7275A>C
n.1162A>C
n.110+7275A>C
n.1113A>C
3g.165830040C>ACA355111633BCHEc.994G>T (p.Asp332Tyr)
n.107+7274G>T (n.107+7274G>T)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
n.159+7274G>T
n.1161G>T
n.110+7274G>T
n.1112G>T
3g.165830040C>GCA355111634BCHEc.994G>C (p.Asp332His)
n.107+7274G>C (n.107+7274G>C)
c.1117G>C (p.Asp373His)
n.159+7274G>C
n.1161G>C
n.110+7274G>C
n.1112G>C
3g.165830040C>TCA355111635BCHEc.994G>A (p.Asp332Asn)
n.107+7274G>A (n.107+7274G>A)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
n.159+7274G>A
n.1161G>A
n.110+7274G>A
n.1112G>A
3g.165830041T>ACA436968690BCHEc.993A>T (p.Pro331=)
n.107+7273A>T (n.107+7273A>T)
c.1116A>T (p.Pro372=)
n.159+7273A>T
n.1160A>T
n.110+7273A>T
n.1111A>T
3g.165830041T>CCA436968692BCHEc.993A>G (p.Pro331=)
n.107+7273A>G (n.107+7273A>G)
c.1116A>G (p.Pro372=)
n.159+7273A>G
n.1160A>G
n.110+7273A>G
n.1111A>G
3g.165830041T>GCA436968691BCHEc.993A>C (p.Pro331=)
n.107+7273A>C (n.107+7273A>C)
c.1116A>C (p.Pro372=)
n.159+7273A>C
n.1160A>C
n.110+7273A>C
n.1111A>C
3g.165830042G>ACA355111637BCHEc.992C>T (p.Pro331Leu)
n.107+7272C>T (n.107+7272C>T)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.159+7272C>T
n.1159C>T
n.110+7272C>T
n.1110C>T
3g.165830042G>CCA355111636BCHEc.992C>G (p.Pro331Arg)
n.107+7272C>G (n.107+7272C>G)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.159+7272C>G
n.1159C>G
n.110+7272C>G
n.1110C>G
3g.165830042G=CA1417759921BCHEc.992C= (p.Pro331=)
n.107+7272C= (n.107+7272C=)
c.1115C= (p.Pro372=)
n.159+7272C=
n.1159C=
n.110+7272C=
n.1110C=
3g.165830042G>TCA2692393BCHEc.992C>A (p.Pro331Gln)
n.107+7272C>A (n.107+7272C>A)
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
n.159+7272C>A
n.1159C>A
n.110+7272C>A
n.1110C>A
 dbSNP ExAC gnomAD
3g.165830043G>ACA355111638BCHEc.991C>T (p.Pro331Ser)
n.107+7271C>T (n.107+7271C>T)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.159+7271C>T
n.1158C>T
n.110+7271C>T
n.1109C>T
3g.165830043G>CCA355111639BCHEc.991C>G (p.Pro331Ala)
n.107+7271C>G (n.107+7271C>G)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.159+7271C>G
n.1158C>G
n.110+7271C>G
n.1109C>G
3g.165830043G=CA1417759923BCHEc.991C= (p.Pro331=)
n.107+7271C= (n.107+7271C=)
c.1114C= (p.Pro372=)
n.159+7271C=
n.1158C=
n.110+7271C=
n.1109C=
3g.165830043G>TCA355111640BCHEc.991C>A (p.Pro331Thr)
n.107+7271C>A (n.107+7271C>A)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.159+7271C>A
n.1158C>A
n.110+7271C>A
n.1109C>A
3g.165830043_165830044delinsGCCA1417759926BCHEc.990_991delinsGC (p.Met330=)
n.107+7270_107+7271delinsGC (n.107+7270_107+7271delinsGC)
c.1113_1114delinsGC (p.Met371=)
n.159+7270_159+7271delinsGC
n.1157_1158delinsGC
n.110+7270_110+7271delinsGC
n.1108_1109delinsGC
3g.165830044delCA1417759930BCHEc.990del (p.Met330IlefsTer29)
n.107+7270del (n.107+7270del)
c.1113del (p.Met371IlefsTer29)
n.159+7270del
n.1157del
n.110+7270del
n.1108del
 dbSNP
3g.165830044C>ACA355111641BCHEc.990G>T (p.Met330Ile)
n.107+7270G>T (n.107+7270G>T)
c.1113G>T (p.Met371Ile)
n.159+7270G>T
n.1157G>T
n.110+7270G>T
n.1108G>T
3g.165830044C=CA1417759931BCHEc.990G= (p.Met330=)
n.107+7270G= (n.107+7270G=)
c.1113G= (p.Met371=)
n.159+7270G=
n.1157G=
n.110+7270G=
n.1108G=

Number of alleles fetched