Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830022C>ACA355111593BCHEc.1012G>T (p.Gly338Ter)
c.107+7292G>T (n.107+7292G>T)
c.1135G>T (p.Gly379Ter)
n.159+7292G>T
n.1179G>T
n.110+7292G>T
n.1130G>T
3g.165830022C>GCA355111594BCHEc.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.107+7292G>C (n.107+7292G>C)
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
n.159+7292G>C
n.1179G>C
n.110+7292G>C
n.1130G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830022C>TCA355111595BCHEc.1012G>A (p.Gly338Arg)
c.107+7292G>A (n.107+7292G>A)
c.1135G>A (p.Gly379Arg)
n.159+7292G>A
n.1179G>A
n.110+7292G>A
n.1130G>A
 gnomAD v4
3g.165830023A>CCA436968620BCHEc.1011T>G (p.Leu337=)
c.107+7291T>G (n.107+7291T>G)
c.1134T>G (p.Leu378=)
n.159+7291T>G
n.1178T>G
n.110+7291T>G
n.1129T>G
3g.165830023A>GCA436968621BCHEc.1011T>C (p.Leu337=)
c.107+7291T>C (n.107+7291T>C)
c.1134T>C (p.Leu378=)
n.159+7291T>C
n.1178T>C
n.110+7291T>C
n.1129T>C
3g.165830023A>TCA436968622BCHEc.1011T>A (p.Leu337=)
c.107+7291T>A (n.107+7291T>A)
c.1134T>A (p.Leu378=)
n.159+7291T>A
n.1178T>A
n.110+7291T>A
n.1129T>A
3g.165830024A>CCA355111596BCHEc.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.107+7290T>G (n.107+7290T>G)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
n.159+7290T>G
n.1177T>G
n.110+7290T>G
n.1128T>G
3g.165830024A>GCA355111597BCHEc.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.107+7290T>C (n.107+7290T>C)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
n.159+7290T>C
n.1177T>C
n.110+7290T>C
n.1128T>C
3g.165830024A>TCA355111598BCHEc.1010T>A (p.Leu337His)
c.107+7290T>A (n.107+7290T>A)
c.1133T>A (p.Leu378His)
n.159+7290T>A
n.1177T>A
n.110+7290T>A
n.1128T>A
3g.165830025G>ACA355111599BCHEc.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.107+7289C>T (n.107+7289C>T)
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
n.159+7289C>T
n.1176C>T
n.110+7289C>T
n.1127C>T
3g.165830025G>CCA355111600BCHEc.1009C>G (p.Leu337Val)
c.107+7289C>G (n.107+7289C>G)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
n.159+7289C>G
n.1176C>G
n.110+7289C>G
n.1127C>G
3g.165830025G>TCA355111601BCHEc.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.107+7289C>A (n.107+7289C>A)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
n.159+7289C>A
n.1176C>A
n.110+7289C>A
n.1127C>A
3g.165830026T>ACA355111602BCHEc.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.107+7288A>T (n.107+7288A>T)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
n.159+7288A>T
n.1175A>T
n.110+7288A>T
n.1126A>T
3g.165830026T>CCA436968625BCHEc.1008A>G (p.Glu336=)
c.107+7288A>G (n.107+7288A>G)
c.1131A>G (p.Glu377=)
n.159+7288A>G
n.1175A>G
n.110+7288A>G
n.1126A>G
3g.165830026T>GCA355111603BCHEc.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.107+7288A>C (n.107+7288A>C)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
n.159+7288A>C
n.1175A>C
n.110+7288A>C
n.1126A>C
3g.165830027T>ACA355111604BCHEc.1007A>T (p.Glu336Val)
c.107+7287A>T (n.107+7287A>T)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.159+7287A>T
n.1174A>T
n.110+7287A>T
n.1125A>T
3g.165830027T>CCA355111605BCHEc.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.107+7287A>G (n.107+7287A>G)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.159+7287A>G
n.1174A>G
n.110+7287A>G
n.1125A>G
3g.165830027T>GCA355111606BCHEc.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.107+7287A>C (n.107+7287A>C)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.159+7287A>C
n.1174A>C
n.110+7287A>C
n.1125A>C
3g.165830028C>ACA355111608BCHEc.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.107+7286G>T (n.107+7286G>T)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.159+7286G>T
n.1173G>T
n.110+7286G>T
n.1124G>T
3g.165830028C>GCA355111609BCHEc.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.107+7286G>C (n.107+7286G>C)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.159+7286G>C
n.1173G>C
n.110+7286G>C
n.1124G>C
3g.165830028C>TCA355111607BCHEc.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.107+7286G>A (n.107+7286G>A)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.159+7286G>A
n.1173G>A
n.110+7286G>A
n.1124G>A
3g.165830029A>CCA436968630BCHEc.1005T>G (p.Leu335=)
c.107+7285T>G (n.107+7285T>G)
c.1128T>G (p.Leu376=)
n.159+7285T>G
n.1172T>G
n.110+7285T>G
n.1123T>G
3g.165830029A>GCA436968631BCHEc.1005T>C (p.Leu335=)
c.107+7285T>C (n.107+7285T>C)
c.1128T>C (p.Leu376=)
n.159+7285T>C
n.1172T>C
n.110+7285T>C
n.1123T>C
3g.165830029A>TCA436968633BCHEc.1005T>A (p.Leu335=)
c.107+7285T>A (n.107+7285T>A)
c.1128T>A (p.Leu376=)
n.159+7285T>A
n.1172T>A
n.110+7285T>A
n.1123T>A
3g.165830030A=CA1417759901BCHEc.1004T= (p.Leu335=)
c.107+7284T= (n.107+7284T=)
c.1127T= (p.Leu376=)
n.159+7284T=
n.1171T=
n.110+7284T=
n.1122T=
3g.165830030A>CCA355111610BCHEc.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.107+7284T>G (n.107+7284T>G)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.159+7284T>G
n.1171T>G
n.110+7284T>G
n.1122T>G
3g.165830030A>GCA122971BCHEc.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.107+7284T>C (n.107+7284T>C)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.159+7284T>C
n.1171T>C
n.110+7284T>C
n.1122T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830030A>TCA355111611BCHEc.1004T>A (p.Leu335His)
c.107+7284T>A (n.107+7284T>A)
c.1127T>A (p.Leu376His)
n.159+7284T>A
n.1171T>A
n.110+7284T>A
n.1122T>A
3g.165830030_165830031delCA2668431695BCHEc.1003_1004del (p.Leu335Ter)
c.107+7283_107+7284del (n.107+7283_107+7284del)
c.1126_1127del (p.Leu376Ter)
n.159+7283_159+7284del
n.1170_1171del
n.110+7283_110+7284del
n.1121_1122del
 gnomAD v4
3g.165830031G>ACA355111612BCHEc.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.107+7283C>T (n.107+7283C>T)
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
n.159+7283C>T
n.1170C>T
n.110+7283C>T
n.1121C>T
 COSMIC
3g.165830031G>CCA355111613BCHEc.1003C>G (p.Leu335Val)
c.107+7283C>G (n.107+7283C>G)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.159+7283C>G
n.1170C>G
n.110+7283C>G
n.1121C>G
3g.165830031G>TCA355111614BCHEc.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.107+7283C>A (n.107+7283C>A)
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
n.159+7283C>A
n.1170C>A
n.110+7283C>A
n.1121C>A
3g.165830032T>ACA355111616BCHEc.1002A>T (p.Leu334Phe)
c.107+7282A>T (n.107+7282A>T)
c.1125A>T (p.Leu375Phe)
n.159+7282A>T
n.1169A>T
n.110+7282A>T
n.1120A>T
3g.165830032T>CCA436968652BCHEc.1002A>G (p.Leu334=)
c.107+7282A>G (n.107+7282A>G)
c.1125A>G (p.Leu375=)
n.159+7282A>G
n.1169A>G
n.110+7282A>G
n.1120A>G
3g.165830032T>GCA355111615BCHEc.1002A>C (p.Leu334Phe)
c.107+7282A>C (n.107+7282A>C)
c.1125A>C (p.Leu375Phe)
n.159+7282A>C
n.1169A>C
n.110+7282A>C
n.1120A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830032T=CA1417759904BCHEc.1002A= (p.Leu334=)
c.107+7282A= (n.107+7282A=)
c.1125A= (p.Leu375=)
n.159+7282A=
n.1169A=
n.110+7282A=
n.1120A=
3g.165830033A=CA1417759908BCHEc.1001T= (p.Leu334=)
c.107+7281T= (n.107+7281T=)
c.1124T= (p.Leu375=)
n.159+7281T=
n.1168T=
n.110+7281T=
n.1119T=
3g.165830033A>CCA355111617BCHEc.1001T>G (p.Leu334Ter)
c.107+7281T>G (n.107+7281T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Ter)
n.159+7281T>G
n.1168T>G
n.110+7281T>G
n.1119T>G
3g.165830033A>GCA355111618BCHEc.1001T>C (p.Leu334Ser)
c.107+7281T>C (n.107+7281T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Ser)
n.159+7281T>C
n.1168T>C
n.110+7281T>C
n.1119T>C
3g.165830033A>TCA355111619BCHEc.1001T>A (p.Leu334Ter)
c.107+7281T>A (n.107+7281T>A)
c.1124T>A (p.Leu375Ter)
n.159+7281T>A
n.1168T>A
n.110+7281T>A
n.1119T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830034delCA2668431697BCHEc.1001del (p.Leu334TyrfsTer25)
c.107+7281del (n.107+7281del)
c.1124del (p.Leu375TyrfsTer25)
n.159+7281del
n.1168del
n.110+7281del
n.1119del
 gnomAD v4
3g.165830034A=CA1417759911BCHEc.1000T= (p.Leu334=)
c.107+7280T= (n.107+7280T=)
c.1123T= (p.Leu375=)
n.159+7280T=
n.1167T=
n.110+7280T=
n.1118T=
3g.165830034A>CCA355111620BCHEc.1000T>G (p.Leu334Val)
c.107+7280T>G (n.107+7280T>G)
c.1123T>G (p.Leu375Val)
n.159+7280T>G
n.1167T>G
n.110+7280T>G
n.1118T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830034A>GCA436968666BCHEc.1000T>C (p.Leu334=)
c.107+7280T>C (n.107+7280T>C)
c.1123T>C (p.Leu375=)
n.159+7280T>C
n.1167T>C
n.110+7280T>C
n.1118T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830034A>TCA355111621BCHEc.1000T>A (p.Leu334Ile)
c.107+7280T>A (n.107+7280T>A)
c.1123T>A (p.Leu375Ile)
n.159+7280T>A
n.1167T>A
n.110+7280T>A
n.1118T>A
3g.165830035T>ACA436968676BCHEc.999A>T (p.Ile333=)
c.107+7279A>T (n.107+7279A>T)
c.1122A>T (p.Ile374=)
n.159+7279A>T
n.1166A>T
n.110+7279A>T
n.1117A>T
3g.165830035T>CCA355111622BCHEc.999A>G (p.Ile333Met)
c.107+7279A>G (n.107+7279A>G)
c.1122A>G (p.Ile374Met)
n.159+7279A>G
n.1166A>G
n.110+7279A>G
n.1117A>G
3g.165830035T>GCA436968670BCHEc.999A>C (p.Ile333=)
c.107+7279A>C (n.107+7279A>C)
c.1122A>C (p.Ile374=)
n.159+7279A>C
n.1166A>C
n.110+7279A>C
n.1117A>C
 gnomAD v4
3g.165830036A>CCA355111623BCHEc.998T>G (p.Ile333Arg)
c.107+7278T>G (n.107+7278T>G)
c.1121T>G (p.Ile374Arg)
n.159+7278T>G
n.1165T>G
n.110+7278T>G
n.1116T>G
3g.165830036A>GCA355111625BCHEc.998T>C (p.Ile333Thr)
c.107+7278T>C (n.107+7278T>C)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
n.159+7278T>C
n.1165T>C
n.110+7278T>C
n.1116T>C

Number of alleles fetched