Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829970_165829981del | CA2668431691 | BCHE | c.1055_1066del (p.Asp352_Thr355del) c.107+7335_107+7346del (n.107+7335_107+7346del) c.1178_1189del (p.Asp393_Thr396del) n.159+7335_159+7346del n.1222_1233del n.110+7335_110+7346del n.1173_1184del | gnomAD v4 |
3 | g.165829976T>A | CA355111489 | BCHE | c.1058A>T (p.Glu353Val) c.107+7338A>T (n.107+7338A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) n.159+7338A>T n.1225A>T n.110+7338A>T n.1176A>T | |
3 | g.165829976T>C | CA355111490 | BCHE | c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.107+7338A>G (n.107+7338A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.159+7338A>G n.1225A>G n.110+7338A>G n.1176A>G | |
3 | g.165829976T>G | CA355111491 | BCHE | c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.107+7338A>C (n.107+7338A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.159+7338A>C n.1225A>C n.110+7338A>C n.1176A>C | |
3 | g.165829977C>A | CA355111494 | BCHE | c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.107+7337G>T (n.107+7337G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.159+7337G>T n.1224G>T n.110+7337G>T n.1175G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829977C>G | CA355111493 | BCHE | c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.107+7337G>C (n.107+7337G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.159+7337G>C n.1224G>C n.110+7337G>C n.1175G>C | |
3 | g.165829977C>T | CA355111492 | BCHE | c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.107+7337G>A (n.107+7337G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.159+7337G>A n.1224G>A n.110+7337G>A n.1175G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829978A>C | CA355111495 | BCHE | c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.107+7336T>G (n.107+7336T>G) c.1179T>G (p.Asp393Glu) n.159+7336T>G n.1223T>G n.110+7336T>G n.1174T>G | |
3 | g.165829978A>G | CA436969210 | BCHE | c.1056T>C (p.Asp352=) c.107+7336T>C (n.107+7336T>C) c.1179T>C (p.Asp393=) n.159+7336T>C n.1223T>C n.110+7336T>C n.1174T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829978A>T | CA355111496 | BCHE | c.1056T>A (p.Asp352Glu) c.107+7336T>A (n.107+7336T>A) c.1179T>A (p.Asp393Glu) n.159+7336T>A n.1223T>A n.110+7336T>A n.1174T>A | |
3 | g.165829979T>A | CA355111497 | BCHE | c.1055A>T (p.Asp352Val) c.107+7335A>T (n.107+7335A>T) c.1178A>T (p.Asp393Val) n.159+7335A>T n.1222A>T n.110+7335A>T n.1173A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829979T>C | CA355111498 | BCHE | c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.107+7335A>G (n.107+7335A>G) c.1178A>G (p.Asp393Gly) n.159+7335A>G n.1222A>G n.110+7335A>G n.1173A>G | |
3 | g.165829979T>G | CA355111499 | BCHE | c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.107+7335A>C (n.107+7335A>C) c.1178A>C (p.Asp393Ala) n.159+7335A>C n.1222A>C n.110+7335A>C n.1173A>C | |
3 | g.165829980C>A | CA355111502 | BCHE | c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.107+7334G>T (n.107+7334G>T) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) n.159+7334G>T n.1221G>T n.110+7334G>T n.1172G>T | |
3 | g.165829980C>G | CA355111501 | BCHE | c.1054G>C (p.Asp352His) c.107+7334G>C (n.107+7334G>C) c.1177G>C (p.Asp393His) n.159+7334G>C n.1221G>C n.110+7334G>C n.1172G>C | |
3 | g.165829980C>T | CA355111500 | BCHE | c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.107+7334G>A (n.107+7334G>A) c.1177G>A (p.Asp393Asn) n.159+7334G>A n.1221G>A n.110+7334G>A n.1172G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829981T>A | CA355111503 | BCHE | c.1053A>T (p.Lys351Asn) c.107+7333A>T (n.107+7333A>T) c.1176A>T (p.Lys392Asn) n.159+7333A>T n.1220A>T n.110+7333A>T n.1171A>T | |
3 | g.165829981T>C | CA2692383 | BCHE | c.1053A>G (p.Lys351=) c.107+7333A>G (n.107+7333A>G) c.1176A>G (p.Lys392=) n.159+7333A>G n.1220A>G n.110+7333A>G n.1171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829981T>G | CA355111504 | BCHE | c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.107+7333A>C (n.107+7333A>C) c.1176A>C (p.Lys392Asn) n.159+7333A>C n.1220A>C n.110+7333A>C n.1171A>C | |
3 | g.165829981T= | CA1417759812 | BCHE | c.1053A= (p.Lys351=) c.107+7333A= (n.107+7333A=) c.1176A= (p.Lys392=) n.159+7333A= n.1220A= n.110+7333A= n.1171A= | |
3 | g.165829982T>A | CA355111505 | BCHE | c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.107+7332A>T (n.107+7332A>T) c.1175A>T (p.Lys392Ile) n.159+7332A>T n.1219A>T n.110+7332A>T n.1170A>T | |
3 | g.165829982T>C | CA355111506 | BCHE | c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.107+7332A>G (n.107+7332A>G) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.159+7332A>G n.1219A>G n.110+7332A>G n.1170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829982T>G | CA355111507 | BCHE | c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.107+7332A>C (n.107+7332A>C) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.159+7332A>C n.1219A>C n.110+7332A>C n.1170A>C | |
3 | g.165829982T= | CA1417759814 | BCHE | c.1052A= (p.Lys351=) c.107+7332A= (n.107+7332A=) c.1175A= (p.Lys392=) n.159+7332A= n.1219A= n.110+7332A= n.1170A= | |
3 | g.165829983T>A | CA355111508 | BCHE | c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.107+7331A>T (n.107+7331A>T) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.159+7331A>T n.1218A>T n.110+7331A>T n.1169A>T | |
3 | g.165829983T>C | CA355111510 | BCHE | c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.107+7331A>G (n.107+7331A>G) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.159+7331A>G n.1218A>G n.110+7331A>G n.1169A>G | |
3 | g.165829983T>G | CA355111509 | BCHE | c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.107+7331A>C (n.107+7331A>C) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.159+7331A>C n.1218A>C n.110+7331A>C n.1169A>C | |
3 | g.165829984A= | CA1417759817 | BCHE | c.1050T= (p.Asn350=) c.107+7330T= (n.107+7330T=) c.1173T= (p.Asn391=) n.159+7330T= n.1217T= n.110+7330T= n.1168T= | |
3 | g.165829984A>C | CA355111511 | BCHE | c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.107+7330T>G (n.107+7330T>G) c.1173T>G (p.Asn391Lys) n.159+7330T>G n.1217T>G n.110+7330T>G n.1168T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829984A>G | CA436969219 | BCHE | c.1050T>C (p.Asn350=) c.107+7330T>C (n.107+7330T>C) c.1173T>C (p.Asn391=) n.159+7330T>C n.1217T>C n.110+7330T>C n.1168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829984A>T | CA355111512 | BCHE | c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.107+7330T>A (n.107+7330T>A) c.1173T>A (p.Asn391Lys) n.159+7330T>A n.1217T>A n.110+7330T>A n.1168T>A | |
3 | g.165829985T>A | CA355111513 | BCHE | c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.107+7329A>T (n.107+7329A>T) c.1172A>T (p.Asn391Ile) n.159+7329A>T n.1216A>T n.110+7329A>T n.1167A>T | |
3 | g.165829985T>C | CA355111514 | BCHE | c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.107+7329A>G (n.107+7329A>G) c.1172A>G (p.Asn391Ser) n.159+7329A>G n.1216A>G n.110+7329A>G n.1167A>G | |
3 | g.165829985T>G | CA355111515 | BCHE | c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.107+7329A>C (n.107+7329A>C) c.1172A>C (p.Asn391Thr) n.159+7329A>C n.1216A>C n.110+7329A>C n.1167A>C | |
3 | g.165829986T>A | CA355111516 | BCHE | c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.107+7328A>T (n.107+7328A>T) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) n.159+7328A>T n.1215A>T n.110+7328A>T n.1166A>T | |
3 | g.165829986T>C | CA355111517 | BCHE | c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.107+7328A>G (n.107+7328A>G) c.1171A>G (p.Asn391Asp) n.159+7328A>G n.1215A>G n.110+7328A>G n.1166A>G | |
3 | g.165829986T>G | CA355111518 | BCHE | c.1048A>C (p.Asn350His) c.107+7328A>C (n.107+7328A>C) c.1171A>C (p.Asn391His) n.159+7328A>C n.1215A>C n.110+7328A>C n.1166A>C | |
3 | g.165829987A>C | CA436969225 | BCHE | c.1047T>G (p.Val349=) c.107+7327T>G (n.107+7327T>G) c.1170T>G (p.Val390=) n.159+7327T>G n.1214T>G n.110+7327T>G n.1165T>G | |
3 | g.165829987A>G | CA436969226 | BCHE | c.1047T>C (p.Val349=) c.107+7327T>C (n.107+7327T>C) c.1170T>C (p.Val390=) n.159+7327T>C n.1214T>C n.110+7327T>C n.1165T>C | |
3 | g.165829987A>T | CA436969227 | BCHE | c.1047T>A (p.Val349=) c.107+7327T>A (n.107+7327T>A) c.1170T>A (p.Val390=) n.159+7327T>A n.1214T>A n.110+7327T>A n.1165T>A | |
3 | g.165829988A= | CA1417759819 | BCHE | c.1046T= (p.Val349=) c.107+7326T= (n.107+7326T=) c.1169T= (p.Val390=) n.159+7326T= n.1213T= n.110+7326T= n.1164T= | |
3 | g.165829988A>C | CA355111519 | BCHE | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.107+7326T>G (n.107+7326T>G) c.1169T>G (p.Val390Gly) n.159+7326T>G n.1213T>G n.110+7326T>G n.1164T>G | |
3 | g.165829988A>G | CA355111520 | BCHE | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.107+7326T>C (n.107+7326T>C) c.1169T>C (p.Val390Ala) n.159+7326T>C n.1213T>C n.110+7326T>C n.1164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829988A>T | CA355111521 | BCHE | c.1046T>A (p.Val349Asp) c.107+7326T>A (n.107+7326T>A) c.1169T>A (p.Val390Asp) n.159+7326T>A n.1213T>A n.110+7326T>A n.1164T>A | COSMIC |
3 | g.165829989C>A | CA355111522 | BCHE | c.1045G>T (p.Val349Phe) c.107+7325G>T (n.107+7325G>T) c.1168G>T (p.Val390Phe) n.159+7325G>T n.1212G>T n.110+7325G>T n.1163G>T | |
3 | g.165829989C>G | CA355111524 | BCHE | c.1045G>C (p.Val349Leu) c.107+7325G>C (n.107+7325G>C) c.1168G>C (p.Val390Leu) n.159+7325G>C n.1212G>C n.110+7325G>C n.1163G>C | |
3 | g.165829989C>T | CA355111523 | BCHE | c.1045G>A (p.Val349Ile) c.107+7325G>A (n.107+7325G>A) c.1168G>A (p.Val390Ile) n.159+7325G>A n.1212G>A n.110+7325G>A n.1163G>A | |
3 | g.165829990A>C | CA436969230 | BCHE | c.1044T>G (p.Gly348=) c.107+7324T>G (n.107+7324T>G) c.1167T>G (p.Gly389=) n.159+7324T>G n.1211T>G n.110+7324T>G n.1162T>G | |
3 | g.165829990A>G | CA436969231 | BCHE | c.1044T>C (p.Gly348=) c.107+7324T>C (n.107+7324T>C) c.1167T>C (p.Gly389=) n.159+7324T>C n.1211T>C n.110+7324T>C n.1162T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829990A>T | CA436969232 | BCHE | c.1044T>A (p.Gly348=) c.107+7324T>A (n.107+7324T>A) c.1167T>A (p.Gly389=) n.159+7324T>A n.1211T>A n.110+7324T>A n.1162T>A |