Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829954A>CCA355111446BCHEc.1080T>G (p.Tyr360Ter)
c.107+7360T>G (n.107+7360T>G)
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
n.159+7360T>G
n.1247T>G
n.110+7360T>G
n.1198T>G
3g.165829954A>GCA436969141BCHEc.1080T>C (p.Tyr360=)
c.107+7360T>C (n.107+7360T>C)
c.1203T>C (p.Tyr401=)
n.159+7360T>C
n.1247T>C
n.110+7360T>C
n.1198T>C
3g.165829954A>TCA355111447BCHEc.1080T>A (p.Tyr360Ter)
c.107+7360T>A (n.107+7360T>A)
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
n.159+7360T>A
n.1247T>A
n.110+7360T>A
n.1198T>A
3g.165829955T>ACA355111448BCHEc.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.107+7359A>T (n.107+7359A>T)
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
n.159+7359A>T
n.1246A>T
n.110+7359A>T
n.1197A>T
3g.165829955T>CCA355111449BCHEc.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.107+7359A>G (n.107+7359A>G)
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
n.159+7359A>G
n.1246A>G
n.110+7359A>G
n.1197A>G
3g.165829955T>GCA355111450BCHEc.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.107+7359A>C (n.107+7359A>C)
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
n.159+7359A>C
n.1246A>C
n.110+7359A>C
n.1197A>C
3g.165829956A=CA1417759746BCHEc.1078T= (p.Tyr360=)
c.107+7358T= (n.107+7358T=)
c.1201T= (p.Tyr401=)
n.159+7358T=
n.1245T=
n.110+7358T=
n.1196T=
3g.165829956A>CCA87410321BCHEc.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.107+7358T>G (n.107+7358T>G)
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
n.159+7358T>G
n.1245T>G
n.110+7358T>G
n.1196T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829956A>GCA355111452BCHEc.1078T>C (p.Tyr360His)
c.107+7358T>C (n.107+7358T>C)
c.1201T>C (p.Tyr401His)
n.159+7358T>C
n.1245T>C
n.110+7358T>C
n.1196T>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829956A>TCA355111451BCHEc.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.107+7358T>A (n.107+7358T>A)
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
n.159+7358T>A
n.1245T>A
n.110+7358T>A
n.1196T>A
3g.165829957G>ACA2692378BCHEc.1077C>T (p.Val359=)
c.107+7357C>T (n.107+7357C>T)
c.1200C>T (p.Val400=)
n.159+7357C>T
n.1244C>T
n.110+7357C>T
n.1195C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829957G>CCA436969145BCHEc.1077C>G (p.Val359=)
c.107+7357C>G (n.107+7357C>G)
c.1200C>G (p.Val400=)
n.159+7357C>G
n.1244C>G
n.110+7357C>G
n.1195C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829957G=CA1417759752BCHEc.1077C= (p.Val359=)
c.107+7357C= (n.107+7357C=)
c.1200C= (p.Val400=)
n.159+7357C=
n.1244C=
n.110+7357C=
n.1195C=
3g.165829957G>TCA436969149BCHEc.1077C>A (p.Val359=)
c.107+7357C>A (n.107+7357C>A)
c.1200C>A (p.Val400=)
n.159+7357C>A
n.1244C>A
n.110+7357C>A
n.1195C>A
3g.165829958A=CA1417759758BCHEc.1076T= (p.Val359=)
c.107+7356T= (n.107+7356T=)
c.1199T= (p.Val400=)
n.159+7356T=
n.1243T=
n.110+7356T=
n.1194T=
3g.165829958A>CCA355111453BCHEc.1076T>G (p.Val359Gly)
c.107+7356T>G (n.107+7356T>G)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
n.159+7356T>G
n.1243T>G
n.110+7356T>G
n.1194T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829958A>GCA355111454BCHEc.1076T>C (p.Val359Ala)
c.107+7356T>C (n.107+7356T>C)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
n.159+7356T>C
n.1243T>C
n.110+7356T>C
n.1194T>C
3g.165829958A>TCA355111455BCHEc.1076T>A (p.Val359Asp)
c.107+7356T>A (n.107+7356T>A)
c.1199T>A (p.Val400Asp)
n.159+7356T>A
n.1243T>A
n.110+7356T>A
n.1194T>A
3g.165829959C>ACA355111456BCHEc.1075G>T (p.Val359Phe)
c.107+7355G>T (n.107+7355G>T)
c.1198G>T (p.Val400Phe)
n.159+7355G>T
n.1242G>T
n.110+7355G>T
n.1193G>T
3g.165829959C=CA1417759761BCHEc.1075G= (p.Val359=)
c.107+7355G= (n.107+7355G=)
c.1198G= (p.Val400=)
n.159+7355G=
n.1242G=
n.110+7355G=
n.1193G=
3g.165829959C>GCA355111457BCHEc.1075G>C (p.Val359Leu)
c.107+7355G>C (n.107+7355G>C)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
n.159+7355G>C
n.1242G>C
n.110+7355G>C
n.1193G>C
3g.165829959C>TCA355111458BCHEc.1075G>A (p.Val359Ile)
c.107+7355G>A (n.107+7355G>A)
c.1198G>A (p.Val400Ile)
n.159+7355G>A
n.1242G>A
n.110+7355G>A
n.1193G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.165829960T>ACA355111459BCHEc.1074A>T (p.Leu358Phe)
c.107+7354A>T (n.107+7354A>T)
c.1197A>T (p.Leu399Phe)
n.159+7354A>T
n.1241A>T
n.110+7354A>T
n.1192A>T
3g.165829960T>CCA436969156BCHEc.1074A>G (p.Leu358=)
c.107+7354A>G (n.107+7354A>G)
c.1197A>G (p.Leu399=)
n.159+7354A>G
n.1241A>G
n.110+7354A>G
n.1192A>G
3g.165829960T>GCA355111460BCHEc.1074A>C (p.Leu358Phe)
c.107+7354A>C (n.107+7354A>C)
c.1197A>C (p.Leu399Phe)
n.159+7354A>C
n.1241A>C
n.110+7354A>C
n.1192A>C
3g.165829960T=CA1417759765BCHEc.1074A= (p.Leu358=)
c.107+7354A= (n.107+7354A=)
c.1197A= (p.Leu399=)
n.159+7354A=
n.1241A=
n.110+7354A=
n.1192A=
3g.165829961A=CA1417759769BCHEc.1073T= (p.Leu358=)
c.107+7353T= (n.107+7353T=)
c.1196T= (p.Leu399=)
n.159+7353T=
n.1240T=
n.110+7353T=
n.1191T=
3g.165829961A>CCA355111461BCHEc.1073T>G (p.Leu358Ter)
c.107+7353T>G (n.107+7353T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Ter)
n.159+7353T>G
n.1240T>G
n.110+7353T>G
n.1191T>G
3g.165829961A>GCA355111463BCHEc.1073T>C (p.Leu358Ser)
c.107+7353T>C (n.107+7353T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Ser)
n.159+7353T>C
n.1240T>C
n.110+7353T>C
n.1191T>C
 dbSNP
3g.165829961A>TCA355111462BCHEc.1073T>A (p.Leu358Ter)
c.107+7353T>A (n.107+7353T>A)
c.1196T>A (p.Leu399Ter)
n.159+7353T>A
n.1240T>A
n.110+7353T>A
n.1191T>A
3g.165829966dupCA16040922BCHEc.1073dup (p.Leu358PhefsTer12)
c.107+7353dup (n.107+7353dup)
c.1196dup (p.Leu399PhefsTer12)
n.159+7353dup
n.1240dup
n.110+7353dup
n.1191dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165829966delCA2668431690BCHEc.1073del (p.Leu358Ter)
c.107+7353del (n.107+7353del)
c.1196del (p.Leu399Ter)
n.159+7353del
n.1240del
n.110+7353del
n.1191del
 gnomAD v4
3g.165829962A=CA1417759775BCHEc.1072T= (p.Leu358=)
c.107+7352T= (n.107+7352T=)
c.1195T= (p.Leu399=)
n.159+7352T=
n.1239T=
n.110+7352T=
n.1190T=
3g.165829962A>CCA355111464BCHEc.1072T>G (p.Leu358Val)
c.107+7352T>G (n.107+7352T>G)
c.1195T>G (p.Leu399Val)
n.159+7352T>G
n.1239T>G
n.110+7352T>G
n.1190T>G
3g.165829962A>GCA436969164BCHEc.1072T>C (p.Leu358=)
c.107+7352T>C (n.107+7352T>C)
c.1195T>C (p.Leu399=)
n.159+7352T>C
n.1239T>C
n.110+7352T>C
n.1190T>C
 gnomAD v4
3g.165829962A>TCA122969BCHEc.1072T>A (p.Leu358Ile)
c.107+7352T>A (n.107+7352T>A)
c.1195T>A (p.Leu399Ile)
n.159+7352T>A
n.1239T>A
n.110+7352T>A
n.1190T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829963A=CA1417759780BCHEc.1071T= (p.Phe357=)
c.107+7351T= (n.107+7351T=)
c.1194T= (p.Phe398=)
n.159+7351T=
n.1238T=
n.110+7351T=
n.1189T=
3g.165829963A>CCA355111465BCHEc.1071T>G (p.Phe357Leu)
c.107+7351T>G (n.107+7351T>G)
c.1194T>G (p.Phe398Leu)
n.159+7351T>G
n.1238T>G
n.110+7351T>G
n.1189T>G
3g.165829963A>GCA2692379BCHEc.1071T>C (p.Phe357=)
c.107+7351T>C (n.107+7351T>C)
c.1194T>C (p.Phe398=)
n.159+7351T>C
n.1238T>C
n.110+7351T>C
n.1189T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829963A>TCA355111466BCHEc.1071T>A (p.Phe357Leu)
c.107+7351T>A (n.107+7351T>A)
c.1194T>A (p.Phe398Leu)
n.159+7351T>A
n.1238T>A
n.110+7351T>A
n.1189T>A
3g.165829964A>CCA355111467BCHEc.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.107+7350T>G (n.107+7350T>G)
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
n.159+7350T>G
n.1237T>G
n.110+7350T>G
n.1188T>G
3g.165829964A>GCA355111468BCHEc.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.107+7350T>C (n.107+7350T>C)
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
n.159+7350T>C
n.1237T>C
n.110+7350T>C
n.1188T>C
3g.165829964A>TCA355111469BCHEc.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.107+7350T>A (n.107+7350T>A)
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
n.159+7350T>A
n.1237T>A
n.110+7350T>A
n.1188T>A
3g.165829965A=CA1417759784BCHEc.1069T= (p.Phe357=)
c.107+7349T= (n.107+7349T=)
c.1192T= (p.Phe398=)
n.159+7349T=
n.1236T=
n.110+7349T=
n.1187T=
3g.165829965A>CCA2692380BCHEc.1069T>G (p.Phe357Val)
c.107+7349T>G (n.107+7349T>G)
c.1192T>G (p.Phe398Val)
n.159+7349T>G
n.1236T>G
n.110+7349T>G
n.1187T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829965A>GCA355111470BCHEc.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.107+7349T>C (n.107+7349T>C)
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
n.159+7349T>C
n.1236T>C
n.110+7349T>C
n.1187T>C
 gnomAD v4
3g.165829965A>TCA355111471BCHEc.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.107+7349T>A (n.107+7349T>A)
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
n.159+7349T>A
n.1236T>A
n.110+7349T>A
n.1187T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829966A=CA1417759788BCHEc.1068T= (p.Ala356=)
c.107+7348T= (n.107+7348T=)
c.1191T= (p.Ala397=)
n.159+7348T=
n.1235T=
n.110+7348T=
n.1186T=
3g.165829966A>CCA436969181BCHEc.1068T>G (p.Ala356=)
c.107+7348T>G (n.107+7348T>G)
c.1191T>G (p.Ala397=)
n.159+7348T>G
n.1235T>G
n.110+7348T>G
n.1186T>G
3g.165829966A>GCA436969183BCHEc.1068T>C (p.Ala356=)
c.107+7348T>C (n.107+7348T>C)
c.1191T>C (p.Ala397=)
n.159+7348T>C
n.1235T>C
n.110+7348T>C
n.1186T>C

Number of alleles fetched