Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829940A>C | CA355111419 | BCHE | c.1094T>G (p.Phe365Cys) c.107+7374T>G (n.107+7374T>G) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.159+7374T>G n.1261T>G n.110+7374T>G n.1212T>G | |
3 | g.165829940A>G | CA355111420 | BCHE | c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.107+7374T>C (n.107+7374T>C) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.159+7374T>C n.1261T>C n.110+7374T>C n.1212T>C | |
3 | g.165829940A>T | CA355111421 | BCHE | c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.107+7374T>A (n.107+7374T>A) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.159+7374T>A n.1261T>A n.110+7374T>A n.1212T>A | |
3 | g.165829941A= | CA1417759737 | BCHE | c.1093T= (p.Phe365=) c.107+7373T= (n.107+7373T=) c.1216T= (p.Phe406=) n.159+7373T= n.1260T= n.110+7373T= n.1211T= | |
3 | g.165829941A>C | CA355111422 | BCHE | c.1093T>G (p.Phe365Val) c.107+7373T>G (n.107+7373T>G) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.159+7373T>G n.1260T>G n.110+7373T>G n.1211T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829941A>G | CA355111423 | BCHE | c.1093T>C (p.Phe365Leu) c.107+7373T>C (n.107+7373T>C) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.159+7373T>C n.1260T>C n.110+7373T>C n.1211T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829941A>T | CA355111424 | BCHE | c.1093T>A (p.Phe365Ile) c.107+7373T>A (n.107+7373T>A) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.159+7373T>A n.1260T>A n.110+7373T>A n.1211T>A | |
3 | g.165829942G>A | CA436969079 | BCHE | c.1092C>T (p.Gly364=) c.107+7372C>T (n.107+7372C>T) c.1215C>T (p.Gly405=) n.159+7372C>T n.1259C>T n.110+7372C>T n.1210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829942G>C | CA436969082 | BCHE | c.1092C>G (p.Gly364=) c.107+7372C>G (n.107+7372C>G) c.1215C>G (p.Gly405=) n.159+7372C>G n.1259C>G n.110+7372C>G n.1210C>G | |
3 | g.165829942G= | CA1417759738 | BCHE | c.1092C= (p.Gly364=) c.107+7372C= (n.107+7372C=) c.1215C= (p.Gly405=) n.159+7372C= n.1259C= n.110+7372C= n.1210C= | |
3 | g.165829942G>T | CA436969080 | BCHE | c.1092C>A (p.Gly364=) c.107+7372C>A (n.107+7372C>A) c.1215C>A (p.Gly405=) n.159+7372C>A n.1259C>A n.110+7372C>A n.1210C>A | |
3 | g.165829943C>A | CA355111425 | BCHE | c.1091G>T (p.Gly364Val) c.107+7371G>T (n.107+7371G>T) c.1214G>T (p.Gly405Val) n.159+7371G>T n.1258G>T n.110+7371G>T n.1209G>T | |
3 | g.165829943C= | CA1417759739 | BCHE | c.1091G= (p.Gly364=) c.107+7371G= (n.107+7371G=) c.1214G= (p.Gly405=) n.159+7371G= n.1258G= n.110+7371G= n.1209G= | |
3 | g.165829943C>G | CA2692375 | BCHE | c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.107+7371G>C (n.107+7371G>C) c.1214G>C (p.Gly405Ala) n.159+7371G>C n.1258G>C n.110+7371G>C n.1209G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829943C>T | CA355111426 | BCHE | c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.107+7371G>A (n.107+7371G>A) c.1214G>A (p.Gly405Asp) n.159+7371G>A n.1258G>A n.110+7371G>A n.1209G>A | |
3 | g.165829944C>A | CA2692376 | BCHE | c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.107+7370G>T (n.107+7370G>T) c.1213G>T (p.Gly405Cys) n.159+7370G>T n.1257G>T n.110+7370G>T n.1208G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829944C= | CA1417759740 | BCHE | c.1090G= (p.Gly364=) c.107+7370G= (n.107+7370G=) c.1213G= (p.Gly405=) n.159+7370G= n.1257G= n.110+7370G= n.1208G= | |
3 | g.165829944C>G | CA355111427 | BCHE | c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.107+7370G>C (n.107+7370G>C) c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.159+7370G>C n.1257G>C n.110+7370G>C n.1208G>C | |
3 | g.165829944C>T | CA355111428 | BCHE | c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.107+7370G>A (n.107+7370G>A) c.1213G>A (p.Gly405Ser) n.159+7370G>A n.1257G>A n.110+7370G>A n.1208G>A | |
3 | g.165829945A>C | CA436969095 | BCHE | c.1089T>G (p.Pro363=) c.107+7369T>G (n.107+7369T>G) c.1212T>G (p.Pro404=) n.159+7369T>G n.1256T>G n.110+7369T>G n.1207T>G | |
3 | g.165829945A>G | CA436969097 | BCHE | c.1089T>C (p.Pro363=) c.107+7369T>C (n.107+7369T>C) c.1212T>C (p.Pro404=) n.159+7369T>C n.1256T>C n.110+7369T>C n.1207T>C | |
3 | g.165829945A>T | CA436969098 | BCHE | c.1089T>A (p.Pro363=) c.107+7369T>A (n.107+7369T>A) c.1212T>A (p.Pro404=) n.159+7369T>A n.1256T>A n.110+7369T>A n.1207T>A | |
3 | g.165829946G>A | CA355111430 | BCHE | c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.107+7368C>T (n.107+7368C>T) c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.159+7368C>T n.1255C>T n.110+7368C>T n.1206C>T | |
3 | g.165829946G>C | CA355111431 | BCHE | c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.107+7368C>G (n.107+7368C>G) c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.159+7368C>G n.1255C>G n.110+7368C>G n.1206C>G | |
3 | g.165829946G>T | CA355111429 | BCHE | c.1088C>A (p.Pro363His) c.107+7368C>A (n.107+7368C>A) c.1211C>A (p.Pro404His) n.159+7368C>A n.1255C>A n.110+7368C>A n.1206C>A | |
3 | g.165829947G>A | CA2692377 | BCHE | c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.107+7367C>T (n.107+7367C>T) c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.159+7367C>T n.1254C>T n.110+7367C>T n.1205C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829947G>C | CA355111432 | BCHE | c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.107+7367C>G (n.107+7367C>G) c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.159+7367C>G n.1254C>G n.110+7367C>G n.1205C>G | dbSNP |
3 | g.165829947G= | CA1417759742 | BCHE | c.1087C= (p.Pro363=) c.107+7367C= (n.107+7367C=) c.1210C= (p.Pro404=) n.159+7367C= n.1254C= n.110+7367C= n.1205C= | |
3 | g.165829947G>T | CA355111433 | BCHE | c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.107+7367C>A (n.107+7367C>A) c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.159+7367C>A n.1254C>A n.110+7367C>A n.1205C>A | |
3 | g.165829948A>C | CA436969109 | BCHE | c.1086T>G (p.Ala362=) c.107+7366T>G (n.107+7366T>G) c.1209T>G (p.Ala403=) n.159+7366T>G n.1253T>G n.110+7366T>G n.1204T>G | |
3 | g.165829948A>G | CA436969112 | BCHE | c.1086T>C (p.Ala362=) c.107+7366T>C (n.107+7366T>C) c.1209T>C (p.Ala403=) n.159+7366T>C n.1253T>C n.110+7366T>C n.1204T>C | |
3 | g.165829948A>T | CA436969115 | BCHE | c.1086T>A (p.Ala362=) c.107+7366T>A (n.107+7366T>A) c.1209T>A (p.Ala403=) n.159+7366T>A n.1253T>A n.110+7366T>A n.1204T>A | |
3 | g.165829949G>A | CA355111434 | BCHE | c.1085C>T (p.Ala362Val) c.107+7365C>T (n.107+7365C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) n.159+7365C>T n.1252C>T n.110+7365C>T n.1203C>T | |
3 | g.165829949G>C | CA355111435 | BCHE | c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.107+7365C>G (n.107+7365C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.159+7365C>G n.1252C>G n.110+7365C>G n.1203C>G | |
3 | g.165829949G>T | CA355111436 | BCHE | c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.107+7365C>A (n.107+7365C>A) c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.159+7365C>A n.1252C>A n.110+7365C>A n.1203C>A | |
3 | g.165829950C>A | CA355111437 | BCHE | c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.107+7364G>T (n.107+7364G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.159+7364G>T n.1251G>T n.110+7364G>T n.1202G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829950C>G | CA355111438 | BCHE | c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.107+7364G>C (n.107+7364G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.159+7364G>C n.1251G>C n.110+7364G>C n.1202G>C | |
3 | g.165829950C>T | CA355111439 | BCHE | c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.107+7364G>A (n.107+7364G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.159+7364G>A n.1251G>A n.110+7364G>A n.1202G>A | |
3 | g.165829951A>C | CA436969129 | BCHE | c.1083T>G (p.Gly361=) c.107+7363T>G (n.107+7363T>G) c.1206T>G (p.Gly402=) n.159+7363T>G n.1250T>G n.110+7363T>G n.1201T>G | |
3 | g.165829951A>G | CA436969131 | BCHE | c.1083T>C (p.Gly361=) c.107+7363T>C (n.107+7363T>C) c.1206T>C (p.Gly402=) n.159+7363T>C n.1250T>C n.110+7363T>C n.1201T>C | |
3 | g.165829951A>T | CA436969118 | BCHE | c.1083T>A (p.Gly361=) c.107+7363T>A (n.107+7363T>A) c.1206T>A (p.Gly402=) n.159+7363T>A n.1250T>A n.110+7363T>A n.1201T>A | |
3 | g.165829952C>A | CA355111440 | BCHE | c.1082G>T (p.Gly361Val) c.107+7362G>T (n.107+7362G>T) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.159+7362G>T n.1249G>T n.110+7362G>T n.1200G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829952C>G | CA355111441 | BCHE | c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.107+7362G>C (n.107+7362G>C) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.159+7362G>C n.1249G>C n.110+7362G>C n.1200G>C | |
3 | g.165829952C>T | CA355111442 | BCHE | c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.107+7362G>A (n.107+7362G>A) c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.159+7362G>A n.1249G>A n.110+7362G>A n.1200G>A | |
3 | g.165829953C>A | CA355111444 | BCHE | c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.107+7361G>T (n.107+7361G>T) c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.159+7361G>T n.1248G>T n.110+7361G>T n.1199G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829953C>G | CA355111445 | BCHE | c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.107+7361G>C (n.107+7361G>C) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.159+7361G>C n.1248G>C n.110+7361G>C n.1199G>C | |
3 | g.165829953C>T | CA355111443 | BCHE | c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.107+7361G>A (n.107+7361G>A) c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.159+7361G>A n.1248G>A n.110+7361G>A n.1199G>A | |
3 | g.165829954A>C | CA355111446 | BCHE | c.1080T>G (p.Tyr360Ter) c.107+7360T>G (n.107+7360T>G) c.1203T>G (p.Tyr401Ter) n.159+7360T>G n.1247T>G n.110+7360T>G n.1198T>G | |
3 | g.165829954A>G | CA436969141 | BCHE | c.1080T>C (p.Tyr360=) c.107+7360T>C (n.107+7360T>C) c.1203T>C (p.Tyr401=) n.159+7360T>C n.1247T>C n.110+7360T>C n.1198T>C | |
3 | g.165829954A>T | CA355111447 | BCHE | c.1080T>A (p.Tyr360Ter) c.107+7360T>A (n.107+7360T>A) c.1203T>A (p.Tyr401Ter) n.159+7360T>A n.1247T>A n.110+7360T>A n.1198T>A |