Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829938T>A | CA355111415 | BCHE | c.1096A>T (p.Ser366Cys) c.107+7376A>T (n.107+7376A>T) c.1219A>T (p.Ser407Cys) n.159+7376A>T n.1263A>T n.110+7376A>T n.1214A>T | |
3 | g.165829938T>C | CA355111416 | BCHE | c.1096A>G (p.Ser366Gly) c.107+7376A>G (n.107+7376A>G) c.1219A>G (p.Ser407Gly) n.159+7376A>G n.1263A>G n.110+7376A>G n.1214A>G | |
3 | g.165829938T>G | CA355111417 | BCHE | c.1096A>C (p.Ser366Arg) c.107+7376A>C (n.107+7376A>C) c.1219A>C (p.Ser407Arg) n.159+7376A>C n.1263A>C n.110+7376A>C n.1214A>C | |
3 | g.165829939del | CA2577772736 | BCHE | c.1095del (p.Phe365LeufsTer9) c.107+7375del (n.107+7375del) c.1218del (p.Phe406LeufsTer9) n.159+7375del n.1262del n.110+7375del n.1213del | gnomAD v4 |
3 | g.165829939G>A | CA436969073 | BCHE | c.1095C>T (p.Phe365=) c.107+7375C>T (n.107+7375C>T) c.1218C>T (p.Phe406=) n.159+7375C>T n.1262C>T n.110+7375C>T n.1213C>T | |
3 | g.165829939G>C | CA2692374 | BCHE | c.1095C>G (p.Phe365Leu) c.107+7375C>G (n.107+7375C>G) c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.159+7375C>G n.1262C>G n.110+7375C>G n.1213C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829939G= | CA1417759736 | BCHE | c.1095C= (p.Phe365=) c.107+7375C= (n.107+7375C=) c.1218C= (p.Phe406=) n.159+7375C= n.1262C= n.110+7375C= n.1213C= | |
3 | g.165829939G>T | CA355111418 | BCHE | c.1095C>A (p.Phe365Leu) c.107+7375C>A (n.107+7375C>A) c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.159+7375C>A n.1262C>A n.110+7375C>A n.1213C>A | |
3 | g.165829940A>C | CA355111419 | BCHE | c.1094T>G (p.Phe365Cys) c.107+7374T>G (n.107+7374T>G) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.159+7374T>G n.1261T>G n.110+7374T>G n.1212T>G | |
3 | g.165829940A>G | CA355111420 | BCHE | c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.107+7374T>C (n.107+7374T>C) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.159+7374T>C n.1261T>C n.110+7374T>C n.1212T>C | |
3 | g.165829940A>T | CA355111421 | BCHE | c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.107+7374T>A (n.107+7374T>A) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.159+7374T>A n.1261T>A n.110+7374T>A n.1212T>A | |
3 | g.165829941A= | CA1417759737 | BCHE | c.1093T= (p.Phe365=) c.107+7373T= (n.107+7373T=) c.1216T= (p.Phe406=) n.159+7373T= n.1260T= n.110+7373T= n.1211T= | |
3 | g.165829941A>C | CA355111422 | BCHE | c.1093T>G (p.Phe365Val) c.107+7373T>G (n.107+7373T>G) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.159+7373T>G n.1260T>G n.110+7373T>G n.1211T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829941A>G | CA355111423 | BCHE | c.1093T>C (p.Phe365Leu) c.107+7373T>C (n.107+7373T>C) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.159+7373T>C n.1260T>C n.110+7373T>C n.1211T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829941A>T | CA355111424 | BCHE | c.1093T>A (p.Phe365Ile) c.107+7373T>A (n.107+7373T>A) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.159+7373T>A n.1260T>A n.110+7373T>A n.1211T>A | |
3 | g.165829942G>A | CA436969079 | BCHE | c.1092C>T (p.Gly364=) c.107+7372C>T (n.107+7372C>T) c.1215C>T (p.Gly405=) n.159+7372C>T n.1259C>T n.110+7372C>T n.1210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829942G>C | CA436969082 | BCHE | c.1092C>G (p.Gly364=) c.107+7372C>G (n.107+7372C>G) c.1215C>G (p.Gly405=) n.159+7372C>G n.1259C>G n.110+7372C>G n.1210C>G | |
3 | g.165829942G= | CA1417759738 | BCHE | c.1092C= (p.Gly364=) c.107+7372C= (n.107+7372C=) c.1215C= (p.Gly405=) n.159+7372C= n.1259C= n.110+7372C= n.1210C= | |
3 | g.165829942G>T | CA436969080 | BCHE | c.1092C>A (p.Gly364=) c.107+7372C>A (n.107+7372C>A) c.1215C>A (p.Gly405=) n.159+7372C>A n.1259C>A n.110+7372C>A n.1210C>A | |
3 | g.165829943C>A | CA355111425 | BCHE | c.1091G>T (p.Gly364Val) c.107+7371G>T (n.107+7371G>T) c.1214G>T (p.Gly405Val) n.159+7371G>T n.1258G>T n.110+7371G>T n.1209G>T | |
3 | g.165829943C= | CA1417759739 | BCHE | c.1091G= (p.Gly364=) c.107+7371G= (n.107+7371G=) c.1214G= (p.Gly405=) n.159+7371G= n.1258G= n.110+7371G= n.1209G= | |
3 | g.165829943C>G | CA2692375 | BCHE | c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.107+7371G>C (n.107+7371G>C) c.1214G>C (p.Gly405Ala) n.159+7371G>C n.1258G>C n.110+7371G>C n.1209G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829943C>T | CA355111426 | BCHE | c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.107+7371G>A (n.107+7371G>A) c.1214G>A (p.Gly405Asp) n.159+7371G>A n.1258G>A n.110+7371G>A n.1209G>A | |
3 | g.165829944C>A | CA2692376 | BCHE | c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.107+7370G>T (n.107+7370G>T) c.1213G>T (p.Gly405Cys) n.159+7370G>T n.1257G>T n.110+7370G>T n.1208G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829944C= | CA1417759740 | BCHE | c.1090G= (p.Gly364=) c.107+7370G= (n.107+7370G=) c.1213G= (p.Gly405=) n.159+7370G= n.1257G= n.110+7370G= n.1208G= | |
3 | g.165829944C>G | CA355111427 | BCHE | c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.107+7370G>C (n.107+7370G>C) c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.159+7370G>C n.1257G>C n.110+7370G>C n.1208G>C | |
3 | g.165829944C>T | CA355111428 | BCHE | c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.107+7370G>A (n.107+7370G>A) c.1213G>A (p.Gly405Ser) n.159+7370G>A n.1257G>A n.110+7370G>A n.1208G>A | |
3 | g.165829945A>C | CA436969095 | BCHE | c.1089T>G (p.Pro363=) c.107+7369T>G (n.107+7369T>G) c.1212T>G (p.Pro404=) n.159+7369T>G n.1256T>G n.110+7369T>G n.1207T>G | |
3 | g.165829945A>G | CA436969097 | BCHE | c.1089T>C (p.Pro363=) c.107+7369T>C (n.107+7369T>C) c.1212T>C (p.Pro404=) n.159+7369T>C n.1256T>C n.110+7369T>C n.1207T>C | |
3 | g.165829945A>T | CA436969098 | BCHE | c.1089T>A (p.Pro363=) c.107+7369T>A (n.107+7369T>A) c.1212T>A (p.Pro404=) n.159+7369T>A n.1256T>A n.110+7369T>A n.1207T>A | |
3 | g.165829946G>A | CA355111430 | BCHE | c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.107+7368C>T (n.107+7368C>T) c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.159+7368C>T n.1255C>T n.110+7368C>T n.1206C>T | |
3 | g.165829946G>C | CA355111431 | BCHE | c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.107+7368C>G (n.107+7368C>G) c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.159+7368C>G n.1255C>G n.110+7368C>G n.1206C>G | |
3 | g.165829946G>T | CA355111429 | BCHE | c.1088C>A (p.Pro363His) c.107+7368C>A (n.107+7368C>A) c.1211C>A (p.Pro404His) n.159+7368C>A n.1255C>A n.110+7368C>A n.1206C>A | |
3 | g.165829947G>A | CA2692377 | BCHE | c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.107+7367C>T (n.107+7367C>T) c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.159+7367C>T n.1254C>T n.110+7367C>T n.1205C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829947G>C | CA355111432 | BCHE | c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.107+7367C>G (n.107+7367C>G) c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.159+7367C>G n.1254C>G n.110+7367C>G n.1205C>G | dbSNP |
3 | g.165829947G= | CA1417759742 | BCHE | c.1087C= (p.Pro363=) c.107+7367C= (n.107+7367C=) c.1210C= (p.Pro404=) n.159+7367C= n.1254C= n.110+7367C= n.1205C= | |
3 | g.165829947G>T | CA355111433 | BCHE | c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.107+7367C>A (n.107+7367C>A) c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.159+7367C>A n.1254C>A n.110+7367C>A n.1205C>A | |
3 | g.165829948A>C | CA436969109 | BCHE | c.1086T>G (p.Ala362=) c.107+7366T>G (n.107+7366T>G) c.1209T>G (p.Ala403=) n.159+7366T>G n.1253T>G n.110+7366T>G n.1204T>G | |
3 | g.165829948A>G | CA436969112 | BCHE | c.1086T>C (p.Ala362=) c.107+7366T>C (n.107+7366T>C) c.1209T>C (p.Ala403=) n.159+7366T>C n.1253T>C n.110+7366T>C n.1204T>C | |
3 | g.165829948A>T | CA436969115 | BCHE | c.1086T>A (p.Ala362=) c.107+7366T>A (n.107+7366T>A) c.1209T>A (p.Ala403=) n.159+7366T>A n.1253T>A n.110+7366T>A n.1204T>A | |
3 | g.165829949G>A | CA355111434 | BCHE | c.1085C>T (p.Ala362Val) c.107+7365C>T (n.107+7365C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) n.159+7365C>T n.1252C>T n.110+7365C>T n.1203C>T | |
3 | g.165829949G>C | CA355111435 | BCHE | c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.107+7365C>G (n.107+7365C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.159+7365C>G n.1252C>G n.110+7365C>G n.1203C>G | |
3 | g.165829949G>T | CA355111436 | BCHE | c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.107+7365C>A (n.107+7365C>A) c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.159+7365C>A n.1252C>A n.110+7365C>A n.1203C>A | |
3 | g.165829950C>A | CA355111437 | BCHE | c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.107+7364G>T (n.107+7364G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.159+7364G>T n.1251G>T n.110+7364G>T n.1202G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829950C>G | CA355111438 | BCHE | c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.107+7364G>C (n.107+7364G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.159+7364G>C n.1251G>C n.110+7364G>C n.1202G>C | |
3 | g.165829950C>T | CA355111439 | BCHE | c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.107+7364G>A (n.107+7364G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.159+7364G>A n.1251G>A n.110+7364G>A n.1202G>A | |
3 | g.165829951A>C | CA436969129 | BCHE | c.1083T>G (p.Gly361=) c.107+7363T>G (n.107+7363T>G) c.1206T>G (p.Gly402=) n.159+7363T>G n.1250T>G n.110+7363T>G n.1201T>G | |
3 | g.165829951A>G | CA436969131 | BCHE | c.1083T>C (p.Gly361=) c.107+7363T>C (n.107+7363T>C) c.1206T>C (p.Gly402=) n.159+7363T>C n.1250T>C n.110+7363T>C n.1201T>C | |
3 | g.165829951A>T | CA436969118 | BCHE | c.1083T>A (p.Gly361=) c.107+7363T>A (n.107+7363T>A) c.1206T>A (p.Gly402=) n.159+7363T>A n.1250T>A n.110+7363T>A n.1201T>A | |
3 | g.165829952C>A | CA355111440 | BCHE | c.1082G>T (p.Gly361Val) c.107+7362G>T (n.107+7362G>T) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.159+7362G>T n.1249G>T n.110+7362G>T n.1200G>T | gnomAD v4 |