Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829933T>ACA355111403BCHEc.1101A>T (p.Lys367Asn)
c.107+7381A>T (n.107+7381A>T)
c.1224A>T (p.Lys408Asn)
n.159+7381A>T
n.1268A>T
n.110+7381A>T
n.1219A>T
3g.165829933T>CCA436969054BCHEc.1101A>G (p.Lys367=)
c.107+7381A>G (n.107+7381A>G)
c.1224A>G (p.Lys408=)
n.159+7381A>G
n.1268A>G
n.110+7381A>G
n.1219A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829933T>GCA355111402BCHEc.1101A>C (p.Lys367Asn)
c.107+7381A>C (n.107+7381A>C)
c.1224A>C (p.Lys408Asn)
n.159+7381A>C
n.1268A>C
n.110+7381A>C
n.1219A>C
 gnomAD v4
3g.165829933T=CA1417759734BCHEc.1101A= (p.Lys367=)
c.107+7381A= (n.107+7381A=)
c.1224A= (p.Lys408=)
n.159+7381A=
n.1268A=
n.110+7381A=
n.1219A=
3g.165829934T>ACA355111404BCHEc.1100A>T (p.Lys367Ile)
c.107+7380A>T (n.107+7380A>T)
c.1223A>T (p.Lys408Ile)
n.159+7380A>T
n.1267A>T
n.110+7380A>T
n.1218A>T
3g.165829934T>CCA355111406BCHEc.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.107+7380A>G (n.107+7380A>G)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
n.159+7380A>G
n.1267A>G
n.110+7380A>G
n.1218A>G
3g.165829934T>GCA355111405BCHEc.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.107+7380A>C (n.107+7380A>C)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
n.159+7380A>C
n.1267A>C
n.110+7380A>C
n.1218A>C
3g.165829935T>ACA355111407BCHEc.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.107+7379A>T (n.107+7379A>T)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
n.159+7379A>T
n.1266A>T
n.110+7379A>T
n.1217A>T
3g.165829935T>CCA355111408BCHEc.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.107+7379A>G (n.107+7379A>G)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
n.159+7379A>G
n.1266A>G
n.110+7379A>G
n.1217A>G
 gnomAD v4
3g.165829935T>GCA355111409BCHEc.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.107+7379A>C (n.107+7379A>C)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
n.159+7379A>C
n.1266A>C
n.110+7379A>C
n.1217A>C
3g.165829936G>ACA436969063BCHEc.1098C>T (p.Ser366=)
c.107+7378C>T (n.107+7378C>T)
c.1221C>T (p.Ser407=)
n.159+7378C>T
n.1265C>T
n.110+7378C>T
n.1216C>T
3g.165829936G>CCA355111410BCHEc.1098C>G (p.Ser366Arg)
c.107+7378C>G (n.107+7378C>G)
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
n.159+7378C>G
n.1265C>G
n.110+7378C>G
n.1216C>G
3g.165829936G>TCA355111411BCHEc.1098C>A (p.Ser366Arg)
c.107+7378C>A (n.107+7378C>A)
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
n.159+7378C>A
n.1265C>A
n.110+7378C>A
n.1216C>A
3g.165829937C>ACA355111412BCHEc.1097G>T (p.Ser366Ile)
c.107+7377G>T (n.107+7377G>T)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
n.159+7377G>T
n.1264G>T
n.110+7377G>T
n.1215G>T
3g.165829937C>GCA355111413BCHEc.1097G>C (p.Ser366Thr)
c.107+7377G>C (n.107+7377G>C)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
n.159+7377G>C
n.1264G>C
n.110+7377G>C
n.1215G>C
3g.165829937C>TCA355111414BCHEc.1097G>A (p.Ser366Asn)
c.107+7377G>A (n.107+7377G>A)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
n.159+7377G>A
n.1264G>A
n.110+7377G>A
n.1215G>A
3g.165829938T>ACA355111415BCHEc.1096A>T (p.Ser366Cys)
c.107+7376A>T (n.107+7376A>T)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
n.159+7376A>T
n.1263A>T
n.110+7376A>T
n.1214A>T
3g.165829938T>CCA355111416BCHEc.1096A>G (p.Ser366Gly)
c.107+7376A>G (n.107+7376A>G)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
n.159+7376A>G
n.1263A>G
n.110+7376A>G
n.1214A>G
3g.165829938T>GCA355111417BCHEc.1096A>C (p.Ser366Arg)
c.107+7376A>C (n.107+7376A>C)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
n.159+7376A>C
n.1263A>C
n.110+7376A>C
n.1214A>C
3g.165829939delCA2577772736BCHEc.1095del (p.Phe365LeufsTer9)
c.107+7375del (n.107+7375del)
c.1218del (p.Phe406LeufsTer9)
n.159+7375del
n.1262del
n.110+7375del
n.1213del
 gnomAD v4
3g.165829939G>ACA436969073BCHEc.1095C>T (p.Phe365=)
c.107+7375C>T (n.107+7375C>T)
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.159+7375C>T
n.1262C>T
n.110+7375C>T
n.1213C>T
3g.165829939G>CCA2692374BCHEc.1095C>G (p.Phe365Leu)
c.107+7375C>G (n.107+7375C>G)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
n.159+7375C>G
n.1262C>G
n.110+7375C>G
n.1213C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829939G=CA1417759736BCHEc.1095C= (p.Phe365=)
c.107+7375C= (n.107+7375C=)
c.1218C= (p.Phe406=)
n.159+7375C=
n.1262C=
n.110+7375C=
n.1213C=
3g.165829939G>TCA355111418BCHEc.1095C>A (p.Phe365Leu)
c.107+7375C>A (n.107+7375C>A)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.159+7375C>A
n.1262C>A
n.110+7375C>A
n.1213C>A
3g.165829940A>CCA355111419BCHEc.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.107+7374T>G (n.107+7374T>G)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.159+7374T>G
n.1261T>G
n.110+7374T>G
n.1212T>G
3g.165829940A>GCA355111420BCHEc.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.107+7374T>C (n.107+7374T>C)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.159+7374T>C
n.1261T>C
n.110+7374T>C
n.1212T>C
3g.165829940A>TCA355111421BCHEc.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.107+7374T>A (n.107+7374T>A)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.159+7374T>A
n.1261T>A
n.110+7374T>A
n.1212T>A
3g.165829941A=CA1417759737BCHEc.1093T= (p.Phe365=)
c.107+7373T= (n.107+7373T=)
c.1216T= (p.Phe406=)
n.159+7373T=
n.1260T=
n.110+7373T=
n.1211T=
3g.165829941A>CCA355111422BCHEc.1093T>G (p.Phe365Val)
c.107+7373T>G (n.107+7373T>G)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.159+7373T>G
n.1260T>G
n.110+7373T>G
n.1211T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829941A>GCA355111423BCHEc.1093T>C (p.Phe365Leu)
c.107+7373T>C (n.107+7373T>C)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.159+7373T>C
n.1260T>C
n.110+7373T>C
n.1211T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829941A>TCA355111424BCHEc.1093T>A (p.Phe365Ile)
c.107+7373T>A (n.107+7373T>A)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.159+7373T>A
n.1260T>A
n.110+7373T>A
n.1211T>A
3g.165829942G>ACA436969079BCHEc.1092C>T (p.Gly364=)
c.107+7372C>T (n.107+7372C>T)
c.1215C>T (p.Gly405=)
n.159+7372C>T
n.1259C>T
n.110+7372C>T
n.1210C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829942G>CCA436969082BCHEc.1092C>G (p.Gly364=)
c.107+7372C>G (n.107+7372C>G)
c.1215C>G (p.Gly405=)
n.159+7372C>G
n.1259C>G
n.110+7372C>G
n.1210C>G
3g.165829942G=CA1417759738BCHEc.1092C= (p.Gly364=)
c.107+7372C= (n.107+7372C=)
c.1215C= (p.Gly405=)
n.159+7372C=
n.1259C=
n.110+7372C=
n.1210C=
3g.165829942G>TCA436969080BCHEc.1092C>A (p.Gly364=)
c.107+7372C>A (n.107+7372C>A)
c.1215C>A (p.Gly405=)
n.159+7372C>A
n.1259C>A
n.110+7372C>A
n.1210C>A
3g.165829943C>ACA355111425BCHEc.1091G>T (p.Gly364Val)
c.107+7371G>T (n.107+7371G>T)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
n.159+7371G>T
n.1258G>T
n.110+7371G>T
n.1209G>T
3g.165829943C=CA1417759739BCHEc.1091G= (p.Gly364=)
c.107+7371G= (n.107+7371G=)
c.1214G= (p.Gly405=)
n.159+7371G=
n.1258G=
n.110+7371G=
n.1209G=
3g.165829943C>GCA2692375BCHEc.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.107+7371G>C (n.107+7371G>C)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
n.159+7371G>C
n.1258G>C
n.110+7371G>C
n.1209G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829943C>TCA355111426BCHEc.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.107+7371G>A (n.107+7371G>A)
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
n.159+7371G>A
n.1258G>A
n.110+7371G>A
n.1209G>A
3g.165829944C>ACA2692376BCHEc.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.107+7370G>T (n.107+7370G>T)
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
n.159+7370G>T
n.1257G>T
n.110+7370G>T
n.1208G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829944C=CA1417759740BCHEc.1090G= (p.Gly364=)
c.107+7370G= (n.107+7370G=)
c.1213G= (p.Gly405=)
n.159+7370G=
n.1257G=
n.110+7370G=
n.1208G=
3g.165829944C>GCA355111427BCHEc.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.107+7370G>C (n.107+7370G>C)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
n.159+7370G>C
n.1257G>C
n.110+7370G>C
n.1208G>C
3g.165829944C>TCA355111428BCHEc.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.107+7370G>A (n.107+7370G>A)
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
n.159+7370G>A
n.1257G>A
n.110+7370G>A
n.1208G>A
3g.165829945A>CCA436969095BCHEc.1089T>G (p.Pro363=)
c.107+7369T>G (n.107+7369T>G)
c.1212T>G (p.Pro404=)
n.159+7369T>G
n.1256T>G
n.110+7369T>G
n.1207T>G
3g.165829945A>GCA436969097BCHEc.1089T>C (p.Pro363=)
c.107+7369T>C (n.107+7369T>C)
c.1212T>C (p.Pro404=)
n.159+7369T>C
n.1256T>C
n.110+7369T>C
n.1207T>C
3g.165829945A>TCA436969098BCHEc.1089T>A (p.Pro363=)
c.107+7369T>A (n.107+7369T>A)
c.1212T>A (p.Pro404=)
n.159+7369T>A
n.1256T>A
n.110+7369T>A
n.1207T>A
3g.165829946G>ACA355111430BCHEc.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.107+7368C>T (n.107+7368C>T)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
n.159+7368C>T
n.1255C>T
n.110+7368C>T
n.1206C>T
3g.165829946G>CCA355111431BCHEc.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.107+7368C>G (n.107+7368C>G)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
n.159+7368C>G
n.1255C>G
n.110+7368C>G
n.1206C>G
3g.165829946G>TCA355111429BCHEc.1088C>A (p.Pro363His)
c.107+7368C>A (n.107+7368C>A)
c.1211C>A (p.Pro404His)
n.159+7368C>A
n.1255C>A
n.110+7368C>A
n.1206C>A
3g.165829947G>ACA2692377BCHEc.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.107+7367C>T (n.107+7367C>T)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
n.159+7367C>T
n.1254C>T
n.110+7367C>T
n.1205C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched