Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829922C>A | CA355111375 | BCHE | c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.107+7392G>T (n.107+7392G>T) c.1235G>T (p.Ser412Ile) n.159+7392G>T n.1279G>T n.110+7392G>T n.1230G>T | |
3 | g.165829922C= | CA1417759712 | BCHE | c.1112G= (p.Ser371=) c.107+7392G= (n.107+7392G=) c.1235G= (p.Ser412=) n.159+7392G= n.1279G= n.110+7392G= n.1230G= | |
3 | g.165829922C>G | CA355111376 | BCHE | c.1112G>C (p.Ser371Thr) c.107+7392G>C (n.107+7392G>C) c.1235G>C (p.Ser412Thr) n.159+7392G>C n.1279G>C n.110+7392G>C n.1230G>C | |
3 | g.165829922C>T | CA87410320 | BCHE | c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.107+7392G>A (n.107+7392G>A) c.1235G>A (p.Ser412Asn) n.159+7392G>A n.1279G>A n.110+7392G>A n.1230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829923T>A | CA355111377 | BCHE | c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.107+7391A>T (n.107+7391A>T) c.1234A>T (p.Ser412Cys) n.159+7391A>T n.1278A>T n.110+7391A>T n.1229A>T | |
3 | g.165829923T>C | CA355111378 | BCHE | c.1111A>G (p.Ser371Gly) c.107+7391A>G (n.107+7391A>G) c.1234A>G (p.Ser412Gly) n.159+7391A>G n.1278A>G n.110+7391A>G n.1229A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829923T>G | CA355111379 | BCHE | c.1111A>C (p.Ser371Arg) c.107+7391A>C (n.107+7391A>C) c.1234A>C (p.Ser412Arg) n.159+7391A>C n.1278A>C n.110+7391A>C n.1229A>C | |
3 | g.165829923T= | CA1417759713 | BCHE | c.1111A= (p.Ser371=) c.107+7391A= (n.107+7391A=) c.1234A= (p.Ser412=) n.159+7391A= n.1278A= n.110+7391A= n.1229A= | |
3 | g.165829924A>C | CA355111380 | BCHE | c.1110T>G (p.Asn370Lys) c.107+7390T>G (n.107+7390T>G) c.1233T>G (p.Asn411Lys) n.159+7390T>G n.1277T>G n.110+7390T>G n.1228T>G | |
3 | g.165829924A>G | CA436969031 | BCHE | c.1110T>C (p.Asn370=) c.107+7390T>C (n.107+7390T>C) c.1233T>C (p.Asn411=) n.159+7390T>C n.1277T>C n.110+7390T>C n.1228T>C | |
3 | g.165829924A>T | CA355111381 | BCHE | c.1110T>A (p.Asn370Lys) c.107+7390T>A (n.107+7390T>A) c.1233T>A (p.Asn411Lys) n.159+7390T>A n.1277T>A n.110+7390T>A n.1228T>A | |
3 | g.165829924_165829927delinsATTG | CA1417759714 | BCHE | c.1107_1110delinsCAAT (p.Asn369=) c.107+7387_107+7390delinsCAAT (n.107+7387_107+7390delinsCAAT) c.1230_1233delinsCAAT (p.Asn410=) n.159+7387_159+7390delinsCAAT n.1274_1277delinsCAAT n.110+7387_110+7390delinsCAAT n.1225_1228delinsCAAT | |
3 | g.165829925T>A | CA355111383 | BCHE | c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.107+7389A>T (n.107+7389A>T) c.1232A>T (p.Asn411Ile) n.159+7389A>T n.1276A>T n.110+7389A>T n.1227A>T | COSMIC |
3 | g.165829925T>C | CA2692371 | BCHE | c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.107+7389A>G (n.107+7389A>G) c.1232A>G (p.Asn411Ser) n.159+7389A>G n.1276A>G n.110+7389A>G n.1227A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829925T>G | CA355111382 | BCHE | c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.107+7389A>C (n.107+7389A>C) c.1232A>C (p.Asn411Thr) n.159+7389A>C n.1276A>C n.110+7389A>C n.1227A>C | |
3 | g.165829925T= | CA1417759715 | BCHE | c.1109A= (p.Asn370=) c.107+7389A= (n.107+7389A=) c.1232A= (p.Asn411=) n.159+7389A= n.1276A= n.110+7389A= n.1227A= | |
3 | g.165829927_165829929del | CA2692370 | BCHE | c.1107_1109del (p.Asn370del) c.107+7387_107+7389del (n.107+7387_107+7389del) c.1230_1232del (p.Asn411del) n.159+7387_159+7389del n.1274_1276del n.110+7387_110+7389del n.1225_1227del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829926T>A | CA355111384 | BCHE | c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.107+7388A>T (n.107+7388A>T) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) n.159+7388A>T n.1275A>T n.110+7388A>T n.1226A>T | |
3 | g.165829926T>C | CA355111385 | BCHE | c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.107+7388A>G (n.107+7388A>G) c.1231A>G (p.Asn411Asp) n.159+7388A>G n.1275A>G n.110+7388A>G n.1226A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829926T>G | CA355111386 | BCHE | c.1108A>C (p.Asn370His) c.107+7388A>C (n.107+7388A>C) c.1231A>C (p.Asn411His) n.159+7388A>C n.1275A>C n.110+7388A>C n.1226A>C | |
3 | g.165829927G>A | CA436969038 | BCHE | c.1107C>T (p.Asn369=) c.107+7387C>T (n.107+7387C>T) c.1230C>T (p.Asn410=) n.159+7387C>T n.1274C>T n.110+7387C>T n.1225C>T | |
3 | g.165829927G>C | CA355111387 | BCHE | c.1107C>G (p.Asn369Lys) c.107+7387C>G (n.107+7387C>G) c.1230C>G (p.Asn410Lys) n.159+7387C>G n.1274C>G n.110+7387C>G n.1225C>G | |
3 | g.165829927G= | CA1417759717 | BCHE | c.1107C= (p.Asn369=) c.107+7387C= (n.107+7387C=) c.1230C= (p.Asn410=) n.159+7387C= n.1274C= n.110+7387C= n.1225C= | |
3 | g.165829927G>T | CA355111388 | BCHE | c.1107C>A (p.Asn369Lys) c.107+7387C>A (n.107+7387C>A) c.1230C>A (p.Asn410Lys) n.159+7387C>A n.1274C>A n.110+7387C>A n.1225C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829928T>A | CA355111389 | BCHE | c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.107+7386A>T (n.107+7386A>T) c.1229A>T (p.Asn410Ile) n.159+7386A>T n.1273A>T n.110+7386A>T n.1224A>T | dbSNP |
3 | g.165829928T>C | CA355111391 | BCHE | c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.107+7386A>G (n.107+7386A>G) c.1229A>G (p.Asn410Ser) n.159+7386A>G n.1273A>G n.110+7386A>G n.1224A>G | |
3 | g.165829928T>G | CA355111390 | BCHE | c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.107+7386A>C (n.107+7386A>C) c.1229A>C (p.Asn410Thr) n.159+7386A>C n.1273A>C n.110+7386A>C n.1224A>C | |
3 | g.165829928T= | CA1417759719 | BCHE | c.1106A= (p.Asn369=) c.107+7386A= (n.107+7386A=) c.1229A= (p.Asn410=) n.159+7386A= n.1273A= n.110+7386A= n.1224A= | |
3 | g.165829929T>A | CA355111392 | BCHE | c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.107+7385A>T (n.107+7385A>T) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) n.159+7385A>T n.1272A>T n.110+7385A>T n.1223A>T | |
3 | g.165829929T>C | CA355111393 | BCHE | c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.107+7385A>G (n.107+7385A>G) c.1228A>G (p.Asn410Asp) n.159+7385A>G n.1272A>G n.110+7385A>G n.1223A>G | dbSNP |
3 | g.165829929T>G | CA355111394 | BCHE | c.1105A>C (p.Asn369His) c.107+7385A>C (n.107+7385A>C) c.1228A>C (p.Asn410His) n.159+7385A>C n.1272A>C n.110+7385A>C n.1223A>C | |
3 | g.165829929T= | CA1417759721 | BCHE | c.1105A= (p.Asn369=) c.107+7385A= (n.107+7385A=) c.1228A= (p.Asn410=) n.159+7385A= n.1272A= n.110+7385A= n.1223A= | |
3 | g.165829930A>C | CA355111395 | BCHE | c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.107+7384T>G (n.107+7384T>G) c.1227T>G (p.Asp409Glu) n.159+7384T>G n.1271T>G n.110+7384T>G n.1222T>G | |
3 | g.165829930A>G | CA436969046 | BCHE | c.1104T>C (p.Asp368=) c.107+7384T>C (n.107+7384T>C) c.1227T>C (p.Asp409=) n.159+7384T>C n.1271T>C n.110+7384T>C n.1222T>C | |
3 | g.165829930A>T | CA355111396 | BCHE | c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.107+7384T>A (n.107+7384T>A) c.1227T>A (p.Asp409Glu) n.159+7384T>A n.1271T>A n.110+7384T>A n.1222T>A | |
3 | g.165829931T>A | CA2692373 | BCHE | c.1103A>T (p.Asp368Val) c.107+7383A>T (n.107+7383A>T) c.1226A>T (p.Asp409Val) n.159+7383A>T n.1270A>T n.110+7383A>T n.1221A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829931T>C | CA355111397 | BCHE | c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.107+7383A>G (n.107+7383A>G) c.1226A>G (p.Asp409Gly) n.159+7383A>G n.1270A>G n.110+7383A>G n.1221A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829931T>G | CA355111398 | BCHE | c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.107+7383A>C (n.107+7383A>C) c.1226A>C (p.Asp409Ala) n.159+7383A>C n.1270A>C n.110+7383A>C n.1221A>C | |
3 | g.165829931T= | CA1417759724 | BCHE | c.1103A= (p.Asp368=) c.107+7383A= (n.107+7383A=) c.1226A= (p.Asp409=) n.159+7383A= n.1270A= n.110+7383A= n.1221A= | |
3 | g.165829931_165829932delinsTC | CA1417759725 | BCHE | c.1102_1103delinsGA (p.Asp368=) c.107+7382_107+7383delinsGA (n.107+7382_107+7383delinsGA) c.1225_1226delinsGA (p.Asp409=) n.159+7382_159+7383delinsGA n.1269_1270delinsGA n.110+7382_110+7383delinsGA n.1220_1221delinsGA | |
3 | g.165829932del | CA2692372 | BCHE | c.1102del (p.Asp368IlefsTer6) c.107+7382del (n.107+7382del) c.1225del (p.Asp409IlefsTer6) n.159+7382del n.1269del n.110+7382del n.1220del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829932C>A | CA355111399 | BCHE | c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.107+7382G>T (n.107+7382G>T) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) n.159+7382G>T n.1269G>T n.110+7382G>T n.1220G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829932C= | CA1417759732 | BCHE | c.1102G= (p.Asp368=) c.107+7382G= (n.107+7382G=) c.1225G= (p.Asp409=) n.159+7382G= n.1269G= n.110+7382G= n.1220G= | |
3 | g.165829932C>G | CA355111400 | BCHE | c.1102G>C (p.Asp368His) c.107+7382G>C (n.107+7382G>C) c.1225G>C (p.Asp409His) n.159+7382G>C n.1269G>C n.110+7382G>C n.1220G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829932C>T | CA355111401 | BCHE | c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.107+7382G>A (n.107+7382G>A) c.1225G>A (p.Asp409Asn) n.159+7382G>A n.1269G>A n.110+7382G>A n.1220G>A | |
3 | g.165829933T>A | CA355111403 | BCHE | c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.107+7381A>T (n.107+7381A>T) c.1224A>T (p.Lys408Asn) n.159+7381A>T n.1268A>T n.110+7381A>T n.1219A>T | |
3 | g.165829933T>C | CA436969054 | BCHE | c.1101A>G (p.Lys367=) c.107+7381A>G (n.107+7381A>G) c.1224A>G (p.Lys408=) n.159+7381A>G n.1268A>G n.110+7381A>G n.1219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829933T>G | CA355111402 | BCHE | c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.107+7381A>C (n.107+7381A>C) c.1224A>C (p.Lys408Asn) n.159+7381A>C n.1268A>C n.110+7381A>C n.1219A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829933T= | CA1417759734 | BCHE | c.1101A= (p.Lys367=) c.107+7381A= (n.107+7381A=) c.1224A= (p.Lys408=) n.159+7381A= n.1268A= n.110+7381A= n.1219A= | |
3 | g.165829934T>A | CA355111404 | BCHE | c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.107+7380A>T (n.107+7380A>T) c.1223A>T (p.Lys408Ile) n.159+7380A>T n.1267A>T n.110+7380A>T n.1218A>T |