Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829884T>ACA355111289BCHEc.1150A>T (p.Ile384Leu)
c.107+7430A>T (n.107+7430A>T)
c.1273A>T (p.Ile425Leu)
n.159+7430A>T
n.1317A>T
n.110+7430A>T
n.1268A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829884T>CCA2692362BCHEc.1150A>G (p.Ile384Val)
c.107+7430A>G (n.107+7430A>G)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
n.159+7430A>G
n.1317A>G
n.110+7430A>G
n.1268A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829884T>GCA355111288BCHEc.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.107+7430A>C (n.107+7430A>C)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
n.159+7430A>C
n.1317A>C
n.110+7430A>C
n.1268A>C
3g.165829884T=CA1417759683BCHEc.1150A= (p.Ile384=)
c.107+7430A= (n.107+7430A=)
c.1273A= (p.Ile425=)
n.159+7430A=
n.1317A=
n.110+7430A=
n.1268A=
3g.165829885T>ACA355111291BCHEc.1149A>T (p.Lys383Asn)
c.107+7429A>T (n.107+7429A>T)
c.1272A>T (p.Lys424Asn)
n.159+7429A>T
n.1316A>T
n.110+7429A>T
n.1267A>T
 gnomAD v4
3g.165829885T>CCA436968694BCHEc.1149A>G (p.Lys383=)
c.107+7429A>G (n.107+7429A>G)
c.1272A>G (p.Lys424=)
n.159+7429A>G
n.1316A>G
n.110+7429A>G
n.1267A>G
3g.165829885T>GCA355111290BCHEc.1149A>C (p.Lys383Asn)
c.107+7429A>C (n.107+7429A>C)
c.1272A>C (p.Lys424Asn)
n.159+7429A>C
n.1316A>C
n.110+7429A>C
n.1267A>C
3g.165829886T>ACA355111292BCHEc.1148A>T (p.Lys383Ile)
c.107+7428A>T (n.107+7428A>T)
c.1271A>T (p.Lys424Ile)
n.159+7428A>T
n.1315A>T
n.110+7428A>T
n.1266A>T
 ClinVar
3g.165829886T>CCA355111293BCHEc.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.107+7428A>G (n.107+7428A>G)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
n.159+7428A>G
n.1315A>G
n.110+7428A>G
n.1266A>G
3g.165829886T>GCA355111294BCHEc.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.107+7428A>C (n.107+7428A>C)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
n.159+7428A>C
n.1315A>C
n.110+7428A>C
n.1266A>C
3g.165829887T>ACA355111295BCHEc.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.107+7427A>T (n.107+7427A>T)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
n.159+7427A>T
n.1314A>T
n.110+7427A>T
n.1265A>T
3g.165829887T>CCA355111296BCHEc.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.107+7427A>G (n.107+7427A>G)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
n.159+7427A>G
n.1314A>G
n.110+7427A>G
n.1265A>G
3g.165829887T>GCA355111297BCHEc.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.107+7427A>C (n.107+7427A>C)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
n.159+7427A>C
n.1314A>C
n.110+7427A>C
n.1265A>C
3g.165829888T>ACA355111298BCHEc.1146A>T (p.Leu382Phe)
c.107+7426A>T (n.107+7426A>T)
c.1269A>T (p.Leu423Phe)
n.159+7426A>T
n.1313A>T
n.110+7426A>T
n.1264A>T
3g.165829888T>CCA436968702BCHEc.1146A>G (p.Leu382=)
c.107+7426A>G (n.107+7426A>G)
c.1269A>G (p.Leu423=)
n.159+7426A>G
n.1313A>G
n.110+7426A>G
n.1264A>G
3g.165829888T>GCA2692363BCHEc.1146A>C (p.Leu382Phe)
c.107+7426A>C (n.107+7426A>C)
c.1269A>C (p.Leu423Phe)
n.159+7426A>C
n.1313A>C
n.110+7426A>C
n.1264A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829888T=CA1417759686BCHEc.1146A= (p.Leu382=)
c.107+7426A= (n.107+7426A=)
c.1269A= (p.Leu423=)
n.159+7426A=
n.1313A=
n.110+7426A=
n.1264A=
3g.165829889A>CCA355111299BCHEc.1145T>G (p.Leu382Ter)
c.107+7425T>G (n.107+7425T>G)
c.1268T>G (p.Leu423Ter)
n.159+7425T>G
n.1312T>G
n.110+7425T>G
n.1263T>G
3g.165829889A>GCA355111300BCHEc.1145T>C (p.Leu382Ser)
c.107+7425T>C (n.107+7425T>C)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
n.159+7425T>C
n.1312T>C
n.110+7425T>C
n.1263T>C
3g.165829889A>TCA355111301BCHEc.1145T>A (p.Leu382Ter)
c.107+7425T>A (n.107+7425T>A)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
n.159+7425T>A
n.1312T>A
n.110+7425T>A
n.1263T>A
3g.165829891delCA2668431689BCHEc.1145del (p.Leu382Ter)
c.107+7425del (n.107+7425del)
c.1268del (p.Leu423Ter)
n.159+7425del
n.1312del
n.110+7425del
n.1263del
 gnomAD v4
3g.165829890A>CCA355111302BCHEc.1144T>G (p.Leu382Val)
c.107+7424T>G (n.107+7424T>G)
c.1267T>G (p.Leu423Val)
n.159+7424T>G
n.1311T>G
n.110+7424T>G
n.1262T>G
3g.165829890A>GCA436968704BCHEc.1144T>C (p.Leu382=)
c.107+7424T>C (n.107+7424T>C)
c.1267T>C (p.Leu423=)
n.159+7424T>C
n.1311T>C
n.110+7424T>C
n.1262T>C
3g.165829890A>TCA355111303BCHEc.1144T>A (p.Leu382Ile)
c.107+7424T>A (n.107+7424T>A)
c.1267T>A (p.Leu423Ile)
n.159+7424T>A
n.1311T>A
n.110+7424T>A
n.1262T>A
3g.165829891A>CCA436968710BCHEc.1143T>G (p.Gly381=)
c.107+7423T>G (n.107+7423T>G)
c.1266T>G (p.Gly422=)
n.159+7423T>G
n.1310T>G
n.110+7423T>G
n.1261T>G
3g.165829891A>GCA436968711BCHEc.1143T>C (p.Gly381=)
c.107+7423T>C (n.107+7423T>C)
c.1266T>C (p.Gly422=)
n.159+7423T>C
n.1310T>C
n.110+7423T>C
n.1261T>C
3g.165829891A>TCA436968715BCHEc.1143T>A (p.Gly381=)
c.107+7423T>A (n.107+7423T>A)
c.1266T>A (p.Gly422=)
n.159+7423T>A
n.1310T>A
n.110+7423T>A
n.1261T>A
3g.165829892C>ACA2692364BCHEc.1142G>T (p.Gly381Val)
c.107+7422G>T (n.107+7422G>T)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
n.159+7422G>T
n.1309G>T
n.110+7422G>T
n.1260G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829892C=CA1417759691BCHEc.1142G= (p.Gly381=)
c.107+7422G= (n.107+7422G=)
c.1265G= (p.Gly422=)
n.159+7422G=
n.1309G=
n.110+7422G=
n.1260G=
3g.165829892C>GCA2692365BCHEc.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.107+7422G>C (n.107+7422G>C)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
n.159+7422G>C
n.1309G>C
n.110+7422G>C
n.1260G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829892C>TCA355111304BCHEc.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.107+7422G>A (n.107+7422G>A)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
n.159+7422G>A
n.1309G>A
n.110+7422G>A
n.1260G>A
 gnomAD v4
3g.165829893C>ACA355111305BCHEc.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.107+7421G>T (n.107+7421G>T)
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
n.159+7421G>T
n.1308G>T
n.110+7421G>T
n.1259G>T
3g.165829893C=CA1417759694BCHEc.1141G= (p.Gly381=)
c.107+7421G= (n.107+7421G=)
c.1264G= (p.Gly422=)
n.159+7421G=
n.1308G=
n.110+7421G=
n.1259G=
3g.165829893C>GCA355111306BCHEc.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.107+7421G>C (n.107+7421G>C)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
n.159+7421G>C
n.1308G>C
n.110+7421G>C
n.1259G>C
3g.165829893C>TCA2692366BCHEc.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.107+7421G>A (n.107+7421G>A)
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
n.159+7421G>A
n.1308G>A
n.110+7421G>A
n.1259G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829894T>ACA355111307BCHEc.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.107+7420A>T (n.107+7420A>T)
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
n.159+7420A>T
n.1307A>T
n.110+7420A>T
n.1258A>T
3g.165829894T>CCA436968946BCHEc.1140A>G (p.Glu380=)
c.107+7420A>G (n.107+7420A>G)
c.1263A>G (p.Glu421=)
n.159+7420A>G
n.1307A>G
n.110+7420A>G
n.1258A>G
3g.165829894T>GCA355111308BCHEc.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.107+7420A>C (n.107+7420A>C)
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
n.159+7420A>C
n.1307A>C
n.110+7420A>C
n.1258A>C
3g.165829895T>ACA355111309BCHEc.1139A>T (p.Glu380Val)
c.107+7419A>T (n.107+7419A>T)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
n.159+7419A>T
n.1306A>T
n.110+7419A>T
n.1257A>T
3g.165829895T>CCA355111310BCHEc.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.107+7419A>G (n.107+7419A>G)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
n.159+7419A>G
n.1306A>G
n.110+7419A>G
n.1257A>G
 gnomAD v4
3g.165829895T>GCA355111311BCHEc.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.107+7419A>C (n.107+7419A>C)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
n.159+7419A>C
n.1306A>C
n.110+7419A>C
n.1257A>C
3g.165829896C>ACA355111312BCHEc.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.107+7418G>T (n.107+7418G>T)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
n.159+7418G>T
n.1305G>T
n.110+7418G>T
n.1256G>T
3g.165829896C>GCA355111313BCHEc.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.107+7418G>C (n.107+7418G>C)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
n.159+7418G>C
n.1305G>C
n.110+7418G>C
n.1256G>C
3g.165829896C>TCA355111314BCHEc.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.107+7418G>A (n.107+7418G>A)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
n.159+7418G>A
n.1305G>A
n.110+7418G>A
n.1256G>A
3g.165829897C>ACA355111316BCHEc.1137G>T (p.Gln379His)
c.107+7417G>T (n.107+7417G>T)
c.1260G>T (p.Gln420His)
n.159+7417G>T
n.1304G>T
n.110+7417G>T
n.1255G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829897C=CA1417759697BCHEc.1137G= (p.Gln379=)
c.107+7417G= (n.107+7417G=)
c.1260G= (p.Gln420=)
n.159+7417G=
n.1304G=
n.110+7417G=
n.1255G=
3g.165829897C>GCA355111315BCHEc.1137G>C (p.Gln379His)
c.107+7417G>C (n.107+7417G>C)
c.1260G>C (p.Gln420His)
n.159+7417G>C
n.1304G>C
n.110+7417G>C
n.1255G>C
 gnomAD v4
3g.165829897C>TCA2692367BCHEc.1137G>A (p.Gln379=)
c.107+7417G>A (n.107+7417G>A)
c.1260G>A (p.Gln420=)
n.159+7417G>A
n.1304G>A
n.110+7417G>A
n.1255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829898T>ACA355111317BCHEc.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.107+7416A>T (n.107+7416A>T)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
n.159+7416A>T
n.1303A>T
n.110+7416A>T
n.1254A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829898T>CCA355111318BCHEc.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.107+7416A>G (n.107+7416A>G)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
n.159+7416A>G
n.1303A>G
n.110+7416A>G
n.1254A>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched