| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165829881dup | CA2692361 | BCHE | c.1158dup (p.Pro387SerfsTer5) c.107+7438dup (n.107+7438dup) c.1281dup (p.Pro428SerfsTer5) n.159+7438dup n.1325dup n.110+7438dup n.1276dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829881del | CA547857064 | BCHE | c.1158del (p.Pro387GlnfsTer3) c.107+7438del (n.107+7438del) c.1281del (p.Pro428GlnfsTer3) n.159+7438del n.1325del n.110+7438del n.1276del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165829880A>C | CA355111278 | BCHE | c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.107+7434T>G (n.107+7434T>G) c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.159+7434T>G n.1321T>G n.110+7434T>G n.1272T>G | |
| 3 | g.165829880A>G | CA355111279 | BCHE | c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.107+7434T>C (n.107+7434T>C) c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.159+7434T>C n.1321T>C n.110+7434T>C n.1272T>C | |
| 3 | g.165829880A>T | CA355111280 | BCHE | c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.107+7434T>A (n.107+7434T>A) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.159+7434T>A n.1321T>A n.110+7434T>A n.1272T>A | |
| 3 | g.165829881A= | CA1417759679 | BCHE | c.1153T= (p.Phe385=) c.107+7433T= (n.107+7433T=) c.1276T= (p.Phe426=) n.159+7433T= n.1320T= n.110+7433T= n.1271T= | |
| 3 | g.165829881A>C | CA355111281 | BCHE | c.1153T>G (p.Phe385Val) c.107+7433T>G (n.107+7433T>G) c.1276T>G (p.Phe426Val) n.159+7433T>G n.1320T>G n.110+7433T>G n.1271T>G | |
| 3 | g.165829881A>G | CA355111282 | BCHE | c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.107+7433T>C (n.107+7433T>C) c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.159+7433T>C n.1320T>C n.110+7433T>C n.1271T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829881A>T | CA355111283 | BCHE | c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.107+7433T>A (n.107+7433T>A) c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.159+7433T>A n.1320T>A n.110+7433T>A n.1271T>A | |
| 3 | g.165829882T>A | CA436968685 | BCHE | c.1152A>T (p.Ile384=) c.107+7432A>T (n.107+7432A>T) c.1275A>T (p.Ile425=) n.159+7432A>T n.1319A>T n.110+7432A>T n.1270A>T | |
| 3 | g.165829882T>C | CA355111284 | BCHE | c.1152A>G (p.Ile384Met) c.107+7432A>G (n.107+7432A>G) c.1275A>G (p.Ile425Met) n.159+7432A>G n.1319A>G n.110+7432A>G n.1270A>G | |
| 3 | g.165829882T>G | CA436968688 | BCHE | c.1152A>C (p.Ile384=) c.107+7432A>C (n.107+7432A>C) c.1275A>C (p.Ile425=) n.159+7432A>C n.1319A>C n.110+7432A>C n.1270A>C | |
| 3 | g.165829883A>C | CA355111285 | BCHE | c.1151T>G (p.Ile384Arg) c.107+7431T>G (n.107+7431T>G) c.1274T>G (p.Ile425Arg) n.159+7431T>G n.1318T>G n.110+7431T>G n.1269T>G | |
| 3 | g.165829883A>G | CA355111286 | BCHE | c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.107+7431T>C (n.107+7431T>C) c.1274T>C (p.Ile425Thr) n.159+7431T>C n.1318T>C n.110+7431T>C n.1269T>C | |
| 3 | g.165829883A>T | CA355111287 | BCHE | c.1151T>A (p.Ile384Lys) c.107+7431T>A (n.107+7431T>A) c.1274T>A (p.Ile425Lys) n.159+7431T>A n.1318T>A n.110+7431T>A n.1269T>A | |
| 3 | g.165829884T>A | CA355111289 | BCHE | c.1150A>T (p.Ile384Leu) c.107+7430A>T (n.107+7430A>T) c.1273A>T (p.Ile425Leu) n.159+7430A>T n.1317A>T n.110+7430A>T n.1268A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829884T>C | CA2692362 | BCHE | c.1150A>G (p.Ile384Val) c.107+7430A>G (n.107+7430A>G) c.1273A>G (p.Ile425Val) n.159+7430A>G n.1317A>G n.110+7430A>G n.1268A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829884T>G | CA355111288 | BCHE | c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.107+7430A>C (n.107+7430A>C) c.1273A>C (p.Ile425Leu) n.159+7430A>C n.1317A>C n.110+7430A>C n.1268A>C | |
| 3 | g.165829884T= | CA1417759683 | BCHE | c.1150A= (p.Ile384=) c.107+7430A= (n.107+7430A=) c.1273A= (p.Ile425=) n.159+7430A= n.1317A= n.110+7430A= n.1268A= | |
| 3 | g.165829885T>A | CA355111291 | BCHE | c.1149A>T (p.Lys383Asn) c.107+7429A>T (n.107+7429A>T) c.1272A>T (p.Lys424Asn) n.159+7429A>T n.1316A>T n.110+7429A>T n.1267A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829885T>C | CA436968694 | BCHE | c.1149A>G (p.Lys383=) c.107+7429A>G (n.107+7429A>G) c.1272A>G (p.Lys424=) n.159+7429A>G n.1316A>G n.110+7429A>G n.1267A>G | |
| 3 | g.165829885T>G | CA355111290 | BCHE | c.1149A>C (p.Lys383Asn) c.107+7429A>C (n.107+7429A>C) c.1272A>C (p.Lys424Asn) n.159+7429A>C n.1316A>C n.110+7429A>C n.1267A>C | |
| 3 | g.165829886T>A | CA355111292 | BCHE | c.1148A>T (p.Lys383Ile) c.107+7428A>T (n.107+7428A>T) c.1271A>T (p.Lys424Ile) n.159+7428A>T n.1315A>T n.110+7428A>T n.1266A>T | ClinVar |
| 3 | g.165829886T>C | CA355111293 | BCHE | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.107+7428A>G (n.107+7428A>G) c.1271A>G (p.Lys424Arg) n.159+7428A>G n.1315A>G n.110+7428A>G n.1266A>G | |
| 3 | g.165829886T>G | CA355111294 | BCHE | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.107+7428A>C (n.107+7428A>C) c.1271A>C (p.Lys424Thr) n.159+7428A>C n.1315A>C n.110+7428A>C n.1266A>C | |
| 3 | g.165829887T>A | CA355111295 | BCHE | c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.107+7427A>T (n.107+7427A>T) c.1270A>T (p.Lys424Ter) n.159+7427A>T n.1314A>T n.110+7427A>T n.1265A>T | |
| 3 | g.165829887T>C | CA355111296 | BCHE | c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.107+7427A>G (n.107+7427A>G) c.1270A>G (p.Lys424Glu) n.159+7427A>G n.1314A>G n.110+7427A>G n.1265A>G | |
| 3 | g.165829887T>G | CA355111297 | BCHE | c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.107+7427A>C (n.107+7427A>C) c.1270A>C (p.Lys424Gln) n.159+7427A>C n.1314A>C n.110+7427A>C n.1265A>C | |
| 3 | g.165829888T>A | CA355111298 | BCHE | c.1146A>T (p.Leu382Phe) c.107+7426A>T (n.107+7426A>T) c.1269A>T (p.Leu423Phe) n.159+7426A>T n.1313A>T n.110+7426A>T n.1264A>T | |
| 3 | g.165829888T>C | CA436968702 | BCHE | c.1146A>G (p.Leu382=) c.107+7426A>G (n.107+7426A>G) c.1269A>G (p.Leu423=) n.159+7426A>G n.1313A>G n.110+7426A>G n.1264A>G | |
| 3 | g.165829888T>G | CA2692363 | BCHE | c.1146A>C (p.Leu382Phe) c.107+7426A>C (n.107+7426A>C) c.1269A>C (p.Leu423Phe) n.159+7426A>C n.1313A>C n.110+7426A>C n.1264A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829888T= | CA1417759686 | BCHE | c.1146A= (p.Leu382=) c.107+7426A= (n.107+7426A=) c.1269A= (p.Leu423=) n.159+7426A= n.1313A= n.110+7426A= n.1264A= | |
| 3 | g.165829889A>C | CA355111299 | BCHE | c.1145T>G (p.Leu382Ter) c.107+7425T>G (n.107+7425T>G) c.1268T>G (p.Leu423Ter) n.159+7425T>G n.1312T>G n.110+7425T>G n.1263T>G | |
| 3 | g.165829889A>G | CA355111300 | BCHE | c.1145T>C (p.Leu382Ser) c.107+7425T>C (n.107+7425T>C) c.1268T>C (p.Leu423Ser) n.159+7425T>C n.1312T>C n.110+7425T>C n.1263T>C | |
| 3 | g.165829889A>T | CA355111301 | BCHE | c.1145T>A (p.Leu382Ter) c.107+7425T>A (n.107+7425T>A) c.1268T>A (p.Leu423Ter) n.159+7425T>A n.1312T>A n.110+7425T>A n.1263T>A | |
| 3 | g.165829891del | CA2668431689 | BCHE | c.1145del (p.Leu382Ter) c.107+7425del (n.107+7425del) c.1268del (p.Leu423Ter) n.159+7425del n.1312del n.110+7425del n.1263del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829890A>C | CA355111302 | BCHE | c.1144T>G (p.Leu382Val) c.107+7424T>G (n.107+7424T>G) c.1267T>G (p.Leu423Val) n.159+7424T>G n.1311T>G n.110+7424T>G n.1262T>G | |
| 3 | g.165829890A>G | CA436968704 | BCHE | c.1144T>C (p.Leu382=) c.107+7424T>C (n.107+7424T>C) c.1267T>C (p.Leu423=) n.159+7424T>C n.1311T>C n.110+7424T>C n.1262T>C | |
| 3 | g.165829890A>T | CA355111303 | BCHE | c.1144T>A (p.Leu382Ile) c.107+7424T>A (n.107+7424T>A) c.1267T>A (p.Leu423Ile) n.159+7424T>A n.1311T>A n.110+7424T>A n.1262T>A | |
| 3 | g.165829891A>C | CA436968710 | BCHE | c.1143T>G (p.Gly381=) c.107+7423T>G (n.107+7423T>G) c.1266T>G (p.Gly422=) n.159+7423T>G n.1310T>G n.110+7423T>G n.1261T>G | |
| 3 | g.165829891A>G | CA436968711 | BCHE | c.1143T>C (p.Gly381=) c.107+7423T>C (n.107+7423T>C) c.1266T>C (p.Gly422=) n.159+7423T>C n.1310T>C n.110+7423T>C n.1261T>C | |
| 3 | g.165829891A>T | CA436968715 | BCHE | c.1143T>A (p.Gly381=) c.107+7423T>A (n.107+7423T>A) c.1266T>A (p.Gly422=) n.159+7423T>A n.1310T>A n.110+7423T>A n.1261T>A | |
| 3 | g.165829892C>A | CA2692364 | BCHE | c.1142G>T (p.Gly381Val) c.107+7422G>T (n.107+7422G>T) c.1265G>T (p.Gly422Val) n.159+7422G>T n.1309G>T n.110+7422G>T n.1260G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829892C= | CA1417759691 | BCHE | c.1142G= (p.Gly381=) c.107+7422G= (n.107+7422G=) c.1265G= (p.Gly422=) n.159+7422G= n.1309G= n.110+7422G= n.1260G= | |
| 3 | g.165829892C>G | CA2692365 | BCHE | c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.107+7422G>C (n.107+7422G>C) c.1265G>C (p.Gly422Ala) n.159+7422G>C n.1309G>C n.110+7422G>C n.1260G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829892C>T | CA355111304 | BCHE | c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.107+7422G>A (n.107+7422G>A) c.1265G>A (p.Gly422Asp) n.159+7422G>A n.1309G>A n.110+7422G>A n.1260G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829893C>A | CA355111305 | BCHE | c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.107+7421G>T (n.107+7421G>T) c.1264G>T (p.Gly422Cys) n.159+7421G>T n.1308G>T n.110+7421G>T n.1259G>T | |
| 3 | g.165829893C= | CA1417759694 | BCHE | c.1141G= (p.Gly381=) c.107+7421G= (n.107+7421G=) c.1264G= (p.Gly422=) n.159+7421G= n.1308G= n.110+7421G= n.1259G= | |
| 3 | g.165829893C>G | CA355111306 | BCHE | c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.107+7421G>C (n.107+7421G>C) c.1264G>C (p.Gly422Arg) n.159+7421G>C n.1308G>C n.110+7421G>C n.1259G>C | |
| 3 | g.165829893C>T | CA2692366 | BCHE | c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.107+7421G>A (n.107+7421G>A) c.1264G>A (p.Gly422Ser) n.159+7421G>A n.1308G>A n.110+7421G>A n.1259G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |