Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829854T>ACA355111222BCHEc.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.107+7460A>T (n.107+7460A>T)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
n.159+7460A>T
n.1347A>T
n.110+7460A>T
n.1298A>T
3g.165829854T>CCA355111220BCHEc.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.107+7460A>G (n.107+7460A>G)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
n.159+7460A>G
n.1347A>G
n.110+7460A>G
n.1298A>G
3g.165829854T>GCA355111221BCHEc.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.107+7460A>C (n.107+7460A>C)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
n.159+7460A>C
n.1347A>C
n.110+7460A>C
n.1298A>C
3g.165829855T>ACA436968587BCHEc.1179A>T (p.Gly393=)
c.107+7459A>T (n.107+7459A>T)
c.1302A>T (p.Gly434=)
n.159+7459A>T
n.1346A>T
n.110+7459A>T
n.1297A>T
3g.165829855T>CCA436968589BCHEc.1179A>G (p.Gly393=)
c.107+7459A>G (n.107+7459A>G)
c.1302A>G (p.Gly434=)
n.159+7459A>G
n.1346A>G
n.110+7459A>G
n.1297A>G
3g.165829855T>GCA436968590BCHEc.1179A>C (p.Gly393=)
c.107+7459A>C (n.107+7459A>C)
c.1302A>C (p.Gly434=)
n.159+7459A>C
n.1346A>C
n.110+7459A>C
n.1297A>C
3g.165829856C>ACA10615760BCHEc.1178G>T (p.Gly393Val)
c.107+7458G>T (n.107+7458G>T)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
n.159+7458G>T
n.1345G>T
n.110+7458G>T
n.1296G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165829856C=CA1417759635BCHEc.1178G= (p.Gly393=)
c.107+7458G= (n.107+7458G=)
c.1301G= (p.Gly434=)
n.159+7458G=
n.1345G=
n.110+7458G=
n.1296G=
3g.165829856C>GCA355111223BCHEc.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.107+7458G>C (n.107+7458G>C)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
n.159+7458G>C
n.1345G>C
n.110+7458G>C
n.1296G>C
3g.165829856C>TCA2692358BCHEc.1178G>A (p.Gly393Glu)
c.107+7458G>A (n.107+7458G>A)
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
n.159+7458G>A
n.1345G>A
n.110+7458G>A
n.1296G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829857C>ACA355111224BCHEc.1177G>T (p.Gly393Ter)
c.107+7457G>T (n.107+7457G>T)
c.1300G>T (p.Gly434Ter)
n.159+7457G>T
n.1344G>T
n.110+7457G>T
n.1295G>T
 COSMIC
3g.165829857C=CA1417759641BCHEc.1177G= (p.Gly393=)
c.107+7457G= (n.107+7457G=)
c.1300G= (p.Gly434=)
n.159+7457G=
n.1344G=
n.110+7457G=
n.1295G=
3g.165829857C>GCA2692359BCHEc.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.107+7457G>C (n.107+7457G>C)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
n.159+7457G>C
n.1344G>C
n.110+7457G>C
n.1295G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829857C>TCA355111225BCHEc.1177G>A (p.Gly393Arg)
c.107+7457G>A (n.107+7457G>A)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
n.159+7457G>A
n.1344G>A
n.110+7457G>A
n.1295G>A
 COSMIC
3g.165829858A>CCA355111226BCHEc.1176T>G (p.Phe392Leu)
c.107+7456T>G (n.107+7456T>G)
c.1299T>G (p.Phe433Leu)
n.159+7456T>G
n.1343T>G
n.110+7456T>G
n.1294T>G
3g.165829858A>GCA436968595BCHEc.1176T>C (p.Phe392=)
c.107+7456T>C (n.107+7456T>C)
c.1299T>C (p.Phe433=)
n.159+7456T>C
n.1343T>C
n.110+7456T>C
n.1294T>C
3g.165829858A>TCA355111227BCHEc.1176T>A (p.Phe392Leu)
c.107+7456T>A (n.107+7456T>A)
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
n.159+7456T>A
n.1343T>A
n.110+7456T>A
n.1294T>A
3g.165829859A>CCA355111228BCHEc.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.107+7455T>G (n.107+7455T>G)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
n.159+7455T>G
n.1342T>G
n.110+7455T>G
n.1293T>G
3g.165829859A>GCA355111230BCHEc.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.107+7455T>C (n.107+7455T>C)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
n.159+7455T>C
n.1342T>C
n.110+7455T>C
n.1293T>C
3g.165829859A>TCA355111229BCHEc.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.107+7455T>A (n.107+7455T>A)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
n.159+7455T>A
n.1342T>A
n.110+7455T>A
n.1293T>A
3g.165829859_165829863delinsAACTCCA1417759649BCHEc.1171_1175delinsGAGTT (p.Glu391=)
c.107+7451_107+7455delinsGAGTT (n.107+7451_107+7455delinsGAGTT)
c.1294_1298delinsGAGTT (p.Glu432=)
n.159+7451_159+7455delinsGAGTT
n.1338_1342delinsGAGTT
n.110+7451_110+7455delinsGAGTT
n.1289_1293delinsGAGTT
3g.165829860A=CA1417759654BCHEc.1174T= (p.Phe392=)
c.107+7454T= (n.107+7454T=)
c.1297T= (p.Phe433=)
n.159+7454T=
n.1341T=
n.110+7454T=
n.1292T=
3g.165829860A>CCA355111231BCHEc.1174T>G (p.Phe392Val)
c.107+7454T>G (n.107+7454T>G)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
n.159+7454T>G
n.1341T>G
n.110+7454T>G
n.1292T>G
3g.165829860A>GCA355111232BCHEc.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.107+7454T>C (n.107+7454T>C)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
n.159+7454T>C
n.1341T>C
n.110+7454T>C
n.1292T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165829860A>TCA355111233BCHEc.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.107+7454T>A (n.107+7454T>A)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
n.159+7454T>A
n.1341T>A
n.110+7454T>A
n.1292T>A
3g.165829868_165829871dupCA2580616004BCHEc.1171_1174dup (p.Phe392Ter)
c.107+7451_107+7454dup (n.107+7451_107+7454dup)
c.1294_1297dup (p.Phe433Ter)
n.159+7451_159+7454dup
n.1338_1341dup
n.110+7451_110+7454dup
n.1289_1292dup
 ClinVar
3g.165829868_165829871delCA2692360BCHEc.1171_1174del (p.Glu391LeufsTer14)
c.107+7451_107+7454del (n.107+7451_107+7454del)
c.1294_1297del (p.Glu432LeufsTer14)
n.159+7451_159+7454del
n.1338_1341del
n.110+7451_110+7454del
n.1289_1292del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829861C>ACA355111235BCHEc.1173G>T (p.Glu391Asp)
c.107+7453G>T (n.107+7453G>T)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
n.159+7453G>T
n.1340G>T
n.110+7453G>T
n.1291G>T
3g.165829861C>GCA355111234BCHEc.1173G>C (p.Glu391Asp)
c.107+7453G>C (n.107+7453G>C)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
n.159+7453G>C
n.1340G>C
n.110+7453G>C
n.1291G>C
3g.165829861C>TCA436968614BCHEc.1173G>A (p.Glu391=)
c.107+7453G>A (n.107+7453G>A)
c.1296G>A (p.Glu432=)
n.159+7453G>A
n.1340G>A
n.110+7453G>A
n.1291G>A
3g.165829862T>ACA355111236BCHEc.1172A>T (p.Glu391Val)
c.107+7452A>T (n.107+7452A>T)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
n.159+7452A>T
n.1339A>T
n.110+7452A>T
n.1290A>T
3g.165829862T>CCA355111237BCHEc.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.107+7452A>G (n.107+7452A>G)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
n.159+7452A>G
n.1339A>G
n.110+7452A>G
n.1290A>G
3g.165829862T>GCA355111238BCHEc.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.107+7452A>C (n.107+7452A>C)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
n.159+7452A>C
n.1339A>C
n.110+7452A>C
n.1290A>C
3g.165829863C>ACA355111239BCHEc.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.107+7451G>T (n.107+7451G>T)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
n.159+7451G>T
n.1338G>T
n.110+7451G>T
n.1289G>T
3g.165829863C>GCA355111240BCHEc.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.107+7451G>C (n.107+7451G>C)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
n.159+7451G>C
n.1338G>C
n.110+7451G>C
n.1289G>C
3g.165829863C>TCA355111241BCHEc.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.107+7451G>A (n.107+7451G>A)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
n.159+7451G>A
n.1338G>A
n.110+7451G>A
n.1289G>A
3g.165829864A>CCA355111242BCHEc.1170T>G (p.Ser390Arg)
c.107+7450T>G (n.107+7450T>G)
c.1293T>G (p.Ser431Arg)
n.159+7450T>G
n.1337T>G
n.110+7450T>G
n.1288T>G
3g.165829864A>GCA436968628BCHEc.1170T>C (p.Ser390=)
c.107+7450T>C (n.107+7450T>C)
c.1293T>C (p.Ser431=)
n.159+7450T>C
n.1337T>C
n.110+7450T>C
n.1288T>C
3g.165829864A>TCA355111243BCHEc.1170T>A (p.Ser390Arg)
c.107+7450T>A (n.107+7450T>A)
c.1293T>A (p.Ser431Arg)
n.159+7450T>A
n.1337T>A
n.110+7450T>A
n.1288T>A
 gnomAD v4
3g.165829865delCA913102370BCHEc.1169del (p.Ser390MetfsTer16)
c.107+7449del (n.107+7449del)
c.1292del (p.Ser431MetfsTer16)
n.159+7449del
n.1336del
n.110+7449del
n.1287del
3g.165829865C>ACA355111244BCHEc.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.107+7449G>T (n.107+7449G>T)
c.1292G>T (p.Ser431Ile)
n.159+7449G>T
n.1336G>T
n.110+7449G>T
n.1287G>T
3g.165829865C>GCA355111245BCHEc.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.107+7449G>C (n.107+7449G>C)
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
n.159+7449G>C
n.1336G>C
n.110+7449G>C
n.1287G>C
3g.165829865C>TCA355111246BCHEc.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.107+7449G>A (n.107+7449G>A)
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
n.159+7449G>A
n.1336G>A
n.110+7449G>A
n.1287G>A
3g.165829866T>ACA355111247BCHEc.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.107+7448A>T (n.107+7448A>T)
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
n.159+7448A>T
n.1335A>T
n.110+7448A>T
n.1286A>T
3g.165829866T>CCA355111249BCHEc.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.107+7448A>G (n.107+7448A>G)
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
n.159+7448A>G
n.1335A>G
n.110+7448A>G
n.1286A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829866T>GCA355111248BCHEc.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.107+7448A>C (n.107+7448A>C)
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
n.159+7448A>C
n.1335A>C
n.110+7448A>C
n.1286A>C
3g.165829866T=CA1417759656BCHEc.1168A= (p.Ser390=)
c.107+7448A= (n.107+7448A=)
c.1291A= (p.Ser431=)
n.159+7448A=
n.1335A=
n.110+7448A=
n.1286A=
3g.165829867C>ACA436968637BCHEc.1167G>T (p.Val389=)
c.107+7447G>T (n.107+7447G>T)
c.1290G>T (p.Val430=)
n.159+7447G>T
n.1334G>T
n.110+7447G>T
n.1285G>T
3g.165829867C>GCA436968639BCHEc.1167G>C (p.Val389=)
c.107+7447G>C (n.107+7447G>C)
c.1290G>C (p.Val430=)
n.159+7447G>C
n.1334G>C
n.110+7447G>C
n.1285G>C
3g.165829867C>TCA436968649BCHEc.1167G>A (p.Val389=)
c.107+7447G>A (n.107+7447G>A)
c.1290G>A (p.Val430=)
n.159+7447G>A
n.1334G>A
n.110+7447G>A
n.1285G>A

Number of alleles fetched