Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829848A>C | CA355111205 | BCHE | c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.107+7466T>G (n.107+7466T>G) c.1309T>G (p.Ser437Ala) n.159+7466T>G n.1353T>G n.110+7466T>G n.1304T>G | |
3 | g.165829848A>G | CA355111206 | BCHE | c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.107+7466T>C (n.107+7466T>C) c.1309T>C (p.Ser437Pro) n.159+7466T>C n.1353T>C n.110+7466T>C n.1304T>C | |
3 | g.165829848A>T | CA355111207 | BCHE | c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.107+7466T>A (n.107+7466T>A) c.1309T>A (p.Ser437Thr) n.159+7466T>A n.1353T>A n.110+7466T>A n.1304T>A | |
3 | g.165829849T>A | CA355111208 | BCHE | c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.107+7465A>T (n.107+7465A>T) c.1308A>T (p.Glu436Asp) n.159+7465A>T n.1352A>T n.110+7465A>T n.1303A>T | |
3 | g.165829849T>C | CA436968575 | BCHE | c.1185A>G (p.Glu395=) c.107+7465A>G (n.107+7465A>G) c.1308A>G (p.Glu436=) n.159+7465A>G n.1352A>G n.110+7465A>G n.1303A>G | dbSNP |
3 | g.165829849T>G | CA355111209 | BCHE | c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.107+7465A>C (n.107+7465A>C) c.1308A>C (p.Glu436Asp) n.159+7465A>C n.1352A>C n.110+7465A>C n.1303A>C | |
3 | g.165829849T= | CA1417759623 | BCHE | c.1185A= (p.Glu395=) c.107+7465A= (n.107+7465A=) c.1308A= (p.Glu436=) n.159+7465A= n.1352A= n.110+7465A= n.1303A= | |
3 | g.165829850T>A | CA355111210 | BCHE | c.1184A>T (p.Glu395Val) c.107+7464A>T (n.107+7464A>T) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.159+7464A>T n.1351A>T n.110+7464A>T n.1302A>T | |
3 | g.165829850T>C | CA355111211 | BCHE | c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.107+7464A>G (n.107+7464A>G) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.159+7464A>G n.1351A>G n.110+7464A>G n.1302A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829850T>G | CA355111212 | BCHE | c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.107+7464A>C (n.107+7464A>C) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.159+7464A>C n.1351A>C n.110+7464A>C n.1302A>C | |
3 | g.165829851C>A | CA16040921 | BCHE | c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.107+7463G>T (n.107+7463G>T) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.159+7463G>T n.1350G>T n.110+7463G>T n.1301G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.165829851C= | CA1417759627 | BCHE | c.1183G= (p.Glu395=) c.107+7463G= (n.107+7463G=) c.1306G= (p.Glu436=) n.159+7463G= n.1350G= n.110+7463G= n.1301G= | |
3 | g.165829851C>G | CA355111214 | BCHE | c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.107+7463G>C (n.107+7463G>C) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.159+7463G>C n.1350G>C n.110+7463G>C n.1301G>C | |
3 | g.165829851C>T | CA355111213 | BCHE | c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.107+7463G>A (n.107+7463G>A) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.159+7463G>A n.1350G>A n.110+7463G>A n.1301G>A | |
3 | g.165829852C>A | CA355111215 | BCHE | c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.107+7462G>T (n.107+7462G>T) c.1305G>T (p.Lys435Asn) n.159+7462G>T n.1349G>T n.110+7462G>T n.1300G>T | |
3 | g.165829852C>G | CA355111216 | BCHE | c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.107+7462G>C (n.107+7462G>C) c.1305G>C (p.Lys435Asn) n.159+7462G>C n.1349G>C n.110+7462G>C n.1300G>C | |
3 | g.165829852C>T | CA436968579 | BCHE | c.1182G>A (p.Lys394=) c.107+7462G>A (n.107+7462G>A) c.1305G>A (p.Lys435=) n.159+7462G>A n.1349G>A n.110+7462G>A n.1300G>A | |
3 | g.165829853T>A | CA355111217 | BCHE | c.1181A>T (p.Lys394Met) c.107+7461A>T (n.107+7461A>T) c.1304A>T (p.Lys435Met) n.159+7461A>T n.1348A>T n.110+7461A>T n.1299A>T | |
3 | g.165829853T>C | CA355111218 | BCHE | c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.107+7461A>G (n.107+7461A>G) c.1304A>G (p.Lys435Arg) n.159+7461A>G n.1348A>G n.110+7461A>G n.1299A>G | |
3 | g.165829853T>G | CA355111219 | BCHE | c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.107+7461A>C (n.107+7461A>C) c.1304A>C (p.Lys435Thr) n.159+7461A>C n.1348A>C n.110+7461A>C n.1299A>C | |
3 | g.165829854T>A | CA355111222 | BCHE | c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.107+7460A>T (n.107+7460A>T) c.1303A>T (p.Lys435Ter) n.159+7460A>T n.1347A>T n.110+7460A>T n.1298A>T | |
3 | g.165829854T>C | CA355111220 | BCHE | c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.107+7460A>G (n.107+7460A>G) c.1303A>G (p.Lys435Glu) n.159+7460A>G n.1347A>G n.110+7460A>G n.1298A>G | |
3 | g.165829854T>G | CA355111221 | BCHE | c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.107+7460A>C (n.107+7460A>C) c.1303A>C (p.Lys435Gln) n.159+7460A>C n.1347A>C n.110+7460A>C n.1298A>C | |
3 | g.165829855T>A | CA436968587 | BCHE | c.1179A>T (p.Gly393=) c.107+7459A>T (n.107+7459A>T) c.1302A>T (p.Gly434=) n.159+7459A>T n.1346A>T n.110+7459A>T n.1297A>T | |
3 | g.165829855T>C | CA436968589 | BCHE | c.1179A>G (p.Gly393=) c.107+7459A>G (n.107+7459A>G) c.1302A>G (p.Gly434=) n.159+7459A>G n.1346A>G n.110+7459A>G n.1297A>G | |
3 | g.165829855T>G | CA436968590 | BCHE | c.1179A>C (p.Gly393=) c.107+7459A>C (n.107+7459A>C) c.1302A>C (p.Gly434=) n.159+7459A>C n.1346A>C n.110+7459A>C n.1297A>C | |
3 | g.165829856C>A | CA10615760 | BCHE | c.1178G>T (p.Gly393Val) c.107+7458G>T (n.107+7458G>T) c.1301G>T (p.Gly434Val) n.159+7458G>T n.1345G>T n.110+7458G>T n.1296G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829856C= | CA1417759635 | BCHE | c.1178G= (p.Gly393=) c.107+7458G= (n.107+7458G=) c.1301G= (p.Gly434=) n.159+7458G= n.1345G= n.110+7458G= n.1296G= | |
3 | g.165829856C>G | CA355111223 | BCHE | c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.107+7458G>C (n.107+7458G>C) c.1301G>C (p.Gly434Ala) n.159+7458G>C n.1345G>C n.110+7458G>C n.1296G>C | |
3 | g.165829856C>T | CA2692358 | BCHE | c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.107+7458G>A (n.107+7458G>A) c.1301G>A (p.Gly434Glu) n.159+7458G>A n.1345G>A n.110+7458G>A n.1296G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829857C>A | CA355111224 | BCHE | c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.107+7457G>T (n.107+7457G>T) c.1300G>T (p.Gly434Ter) n.159+7457G>T n.1344G>T n.110+7457G>T n.1295G>T | COSMIC |
3 | g.165829857C= | CA1417759641 | BCHE | c.1177G= (p.Gly393=) c.107+7457G= (n.107+7457G=) c.1300G= (p.Gly434=) n.159+7457G= n.1344G= n.110+7457G= n.1295G= | |
3 | g.165829857C>G | CA2692359 | BCHE | c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.107+7457G>C (n.107+7457G>C) c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.159+7457G>C n.1344G>C n.110+7457G>C n.1295G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829857C>T | CA355111225 | BCHE | c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.107+7457G>A (n.107+7457G>A) c.1300G>A (p.Gly434Arg) n.159+7457G>A n.1344G>A n.110+7457G>A n.1295G>A | COSMIC |
3 | g.165829858A>C | CA355111226 | BCHE | c.1176T>G (p.Phe392Leu) c.107+7456T>G (n.107+7456T>G) c.1299T>G (p.Phe433Leu) n.159+7456T>G n.1343T>G n.110+7456T>G n.1294T>G | |
3 | g.165829858A>G | CA436968595 | BCHE | c.1176T>C (p.Phe392=) c.107+7456T>C (n.107+7456T>C) c.1299T>C (p.Phe433=) n.159+7456T>C n.1343T>C n.110+7456T>C n.1294T>C | |
3 | g.165829858A>T | CA355111227 | BCHE | c.1176T>A (p.Phe392Leu) c.107+7456T>A (n.107+7456T>A) c.1299T>A (p.Phe433Leu) n.159+7456T>A n.1343T>A n.110+7456T>A n.1294T>A | |
3 | g.165829859A>C | CA355111228 | BCHE | c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.107+7455T>G (n.107+7455T>G) c.1298T>G (p.Phe433Cys) n.159+7455T>G n.1342T>G n.110+7455T>G n.1293T>G | |
3 | g.165829859A>G | CA355111230 | BCHE | c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.107+7455T>C (n.107+7455T>C) c.1298T>C (p.Phe433Ser) n.159+7455T>C n.1342T>C n.110+7455T>C n.1293T>C | |
3 | g.165829859A>T | CA355111229 | BCHE | c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.107+7455T>A (n.107+7455T>A) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) n.159+7455T>A n.1342T>A n.110+7455T>A n.1293T>A | |
3 | g.165829859_165829863delinsAACTC | CA1417759649 | BCHE | c.1171_1175delinsGAGTT (p.Glu391=) c.107+7451_107+7455delinsGAGTT (n.107+7451_107+7455delinsGAGTT) c.1294_1298delinsGAGTT (p.Glu432=) n.159+7451_159+7455delinsGAGTT n.1338_1342delinsGAGTT n.110+7451_110+7455delinsGAGTT n.1289_1293delinsGAGTT | |
3 | g.165829860A= | CA1417759654 | BCHE | c.1174T= (p.Phe392=) c.107+7454T= (n.107+7454T=) c.1297T= (p.Phe433=) n.159+7454T= n.1341T= n.110+7454T= n.1292T= | |
3 | g.165829860A>C | CA355111231 | BCHE | c.1174T>G (p.Phe392Val) c.107+7454T>G (n.107+7454T>G) c.1297T>G (p.Phe433Val) n.159+7454T>G n.1341T>G n.110+7454T>G n.1292T>G | |
3 | g.165829860A>G | CA355111232 | BCHE | c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.107+7454T>C (n.107+7454T>C) c.1297T>C (p.Phe433Leu) n.159+7454T>C n.1341T>C n.110+7454T>C n.1292T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829860A>T | CA355111233 | BCHE | c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.107+7454T>A (n.107+7454T>A) c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.159+7454T>A n.1341T>A n.110+7454T>A n.1292T>A | |
3 | g.165829868_165829871dup | CA2580616004 | BCHE | c.1171_1174dup (p.Phe392Ter) c.107+7451_107+7454dup (n.107+7451_107+7454dup) c.1294_1297dup (p.Phe433Ter) n.159+7451_159+7454dup n.1338_1341dup n.110+7451_110+7454dup n.1289_1292dup | ClinVar |
3 | g.165829868_165829871del | CA2692360 | BCHE | c.1171_1174del (p.Glu391LeufsTer14) c.107+7451_107+7454del (n.107+7451_107+7454del) c.1294_1297del (p.Glu432LeufsTer14) n.159+7451_159+7454del n.1338_1341del n.110+7451_110+7454del n.1289_1292del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829861C>A | CA355111235 | BCHE | c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.107+7453G>T (n.107+7453G>T) c.1296G>T (p.Glu432Asp) n.159+7453G>T n.1340G>T n.110+7453G>T n.1291G>T | |
3 | g.165829861C>G | CA355111234 | BCHE | c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.107+7453G>C (n.107+7453G>C) c.1296G>C (p.Glu432Asp) n.159+7453G>C n.1340G>C n.110+7453G>C n.1291G>C | |
3 | g.165829861C>T | CA436968614 | BCHE | c.1173G>A (p.Glu391=) c.107+7453G>A (n.107+7453G>A) c.1296G>A (p.Glu432=) n.159+7453G>A n.1340G>A n.110+7453G>A n.1291G>A |